Kromozom 9 Halkası, 9. kromozomun her iki ucunda kromozomal materyal kaybının (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, kayıp kromozomal materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir.
Haber Merkezi / Etkilenen bazı kişilerde kafatası ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde değişken malformasyonlar olabilir. Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan diğerlerinde bu özellikler belirgin olmayabilir. Kromozom 9 Halkası, bazı durumlarda büyüme geriliği, kalp kusurları, genital anormallikler ve/veya diğer bulgular dahil olmak üzere ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen pek çok kişi orta ila şiddetli zihinsel engelliliğe sahiptir; ancak bazı durumlarda zeka düşük normal aralıkta olabilir.
Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 9 Halkası, çeşitli kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize edilebilir; ancak bazı durumlarda bu tür özellikler belirgin olmayabilir. Kromozom 9 Halkası ile ilişkili kraniyofasiyal kusurlar, anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali) ve/veya alnı oluşturan kemikler arasındaki fibröz eklemin (dikiş) erken füzyonunu (metopik sütür) içerebilir ve bu da alışılmadık derecede dar, sivri, “üçgen” veya “omurga şeklinde” alın (trigonosefali) ve yakın aralıklı gözler (oküler hipotelorizm). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca anormal derecede eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), gözlerde hafif çıkıntı (ekzoftalmi), kaşlarda abartılı bir kemer, küçük bir çene (mikrognati) ve küçük çene ve/veya kısa boyun olabilir.
Bazı durumlarda, Kromozom 9 Halkası doğumdan sonra büyüme geriliği ile de ilişkilendirilebilir; normalde kalbin alt odacıklarını (ventriküller) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal defekt) gibi kalbin çeşitli yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya değişken iskelet anormallikleri. Etkilenen bazı erkeklerde, belirsiz cinsel organlar veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias) dahil olmak üzere genital anormallikler de olabilir.
Kromozom 9 Halkası ile bağlantılı ek fiziksel anormallikler de rapor edilmiştir. Bunlar arasında damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak); belirli parmakların anormal bükülmesi (klinodaktili); avuç içlerinde tek bir kıvrım; ve/veya gastroözofageal reflü olarak bilinen bir durum. İkincisi, mide asidinin özofagusa anormal geri akışı (reflü) ile karakterize edilir ve özofagus astarında iltihaplanmaya ve olası hasara neden olur.
Kromozom 9 Halkası, genellikle orta ila şiddetli zihinsel engellilik ile karakterize edilir. Bununla birlikte, bazı etkilenen bireyler düşük normal aralıkta zekaya sahip olabilir. Bozukluğu olanlar ayrıca zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde değişken gecikmeler (psikomotor gerilik) ve/veya ajite veya içine kapanık, içe dönük davranış gibi davranışsal anormallikler gösterebilir.
Kromozom 9 Halkası, kromozom 9’un kısa kolunun (p) ve uzun kolunun (q) uç (distal) bölgelerinden kromozomal materyalin silinmesi ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.
Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 9 Halkası olanlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular vakadan vakaya değişebilir. Bu klinik değişkenlik, 9. kromozomdan kaybolan materyalin miktarına ve spesifik konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine ve/veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Örneğin, bazı durumlarda, etkilenen bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde Kromozom 9 Halkası bulunurken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve fiziksel belirtilerin değişkenliğini etkiler. özellikler.
Kromozom 9 Halkası genellikle embriyonik gelişim sırasında çok erken dönemdeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, teorik olarak, etkilenen bir bireyin ebeveyninin, birkaç belirgin semptomla tüm veya bazı hücrelerde Kromozom 9 Halkasına sahip olması mümkündür. Bu gibi durumlarda, 9. Kromozom Halkasının kalıtsal olabileceğine ve kromozomal anormalliğe sahip başka bir çocuğa sahip olma şansının daha yüksek olduğuna inanılmaktadır.
Bazı durumlarda, 9. Kromozom Halkası ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 9 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.
Çoğu durumda, Kromozom 9 Halkası, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için çeşitli özel testler de yapılabilir. Örneğin, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür değerlendirmeler kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.
Kromozom 9 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, bozuklukla ilişkili belirli kraniyofasiyal, genital ve/veya diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
