Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun eksik bir parçasının neden olduğu bir kromozom bozukluğudur. İlk olarak 1967’de tanımlanmış ve çeşitli organ sistemlerindeki semptomlarla bağlantılıdır.
Haber Merkezi / Hastanın aşırı derecede belirgin bir alnı (frontal çıkıntı), başın arka kısmında büyüme, kulakların düşük yerleşimi, kısa geniş eller ve ayaklar, yavaş veya gecikmiş büyüme ile ilişkili alışılmadık derecede küçük boyut, doğuştan kalp kusurları ve olası zihinsel bozukluklar olabilir.
Kromozom 4q delesyonu olan hastalarda şu semptomlar olabilir: olağandışı kafatası şekli, alışılmadık köprülü kısa burun, iyi şekillenmemiş olabilecek alçak kulaklar, damakta yarık, kısa göğüs kemiği, zayıf veya gecikmiş büyüme, orta ila şiddetli zihinsel yetersizlik, kalp kusurları, olağandışı kalp ritmi (aritmi), kusurlu idrar ve üreme organları (genitoüriner kusurlar), küçük beden, küçük eller ve ayaklar, alışılmadık derecede geniş gözler (hipertelorizm), yaygın olan sivri beşinci parmak ve tırnak Bu bozukluk için ve azalmış kas tonusu (hipotoni).
Bazı çocukların küçük bir çenesi (mikrognati) olabilir ve bu da nefes almada zorluklarla sonuçlanır. Olağandışı beyin bulguları (korpus kallozum) olabilir. Bazı hastalarda, belirgin fiziksel anormallikler olmadan yavaş büyüme ve zihinsel yetersizlik mevcut olabilir.
4q kromozomu silinmiş bazı çocukların psikiyatrik belirtileri vardır. Bunlar arasında saldırganlık, mevcut olmayan konuşmayı duyma (sözlü halüsinasyonlar), ruh hali değişimleri ve sanrılar yer alır. 4q kromozomu silinmiş tüm kişilerde bu semptomlar görülmez ve semptomlar büyük ölçüde değişebilir.
Genetik bilgi, DNA, vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunur ve her dokunun nasıl çalıştığına dair talimatlar sağlar. DNA, vücudun belirli dokularında belirli görevleri olan proteinleri yapmaktan sorumlu olan genleri içerir. Bu DNA sıkıca sarılmıştır ve kromozom adı verilen yapıların içinde bulunur. Çoğu insan, vücudun her hücresinde 23 çift (toplam 46) kromozomla doğar.
Bu 46 kromozomun her birinin arm q adı verilen uzun bir parçası ve arm p adı verilen kısa bir parçası vardır. Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun kısmen eksik bir parçasından kaynaklanır. Bu kromozom delesyonu genellikle kalıtsal değildir, ancak etkilenen kişide ilk kez meydana gelir. Ancak silme işleminin çocuklara geçmesi mümkündür. Semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Semptomların şiddeti ve tipi, eksik kromozomal parçanın boyutuna ve konumuna bağlıdır.
Kromozom 4q delesyonu genetik testler ile teşhis edilir. Bir kromozom 4q delesyonunu bulmak için kullanılabilecek farklı genetik testler vardır. Bunlar şunları içerir:
Karyotip: Bu test, bir kişinin kromozomlarının bir görüntüsünü oluşturur. Bu test, büyük silmeleri bulmak için kullanılabilir.
FISH (floresan in situ hibridizasyon): Bu test, bir kromozom üzerinde belirli bir DNA bölgesini bulmak için kullanılır. Bir kromozom, kendisine bağlı parlayan (flüoresan) bir moleküle sahip olan ve prob adı verilen küçük bir DNA bölgesine bağlanır. Bu test, bir karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyonları bulmak için kullanılabilir. FISH, yalnızca testi sipariş eden kişi 4q’nun belirli bir bölgesinde bir silinme olduğunu düşünürse yararlıdır.
Array CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon): Bu test, bir karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyonları bulabilir.
Cerrahi müdahale, gerekirse kalp ve iskelet sorunlarını tedavi etmek için kullanılır. Yürümede veya diğer kilometre taşlarında gecikme olan çocukların mesleki veya fizik tedavi gibi tedavilere ihtiyacı olabilir. Nefes almayı zorlaştıran küçük çeneleri olan çocukların kemiklerini uzatmak için ameliyat gerekebilir. İlaçlar nöbetler, reflü veya büyüme sorunları için yardımcı olabilir. Özel eğitim, zihinsel veya öğrenme güçlüğü olan çocuklar için yararlıdır. 4q kromozomu silinmiş tüm çocuklara multivitaminler ve turunçgiller önerilir. Koenzim Q10, yavaş büyüme ve reflü ile mücadele eden kişiler için yararlı olabilir.
4q kromozomu silinmiş hastalar için özel eğitim ve mesleki hizmetler fayda sağlayabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi erken müdahale hizmetleri önemlidir. Diğer tedavi, her bir kişinin semptomlarına dayanır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
