Kromozom 3, Trizomi 3q2, 3. kromozomun bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, kromozom 3’ün kopya (trizomik) kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterebilir.
Haber Merkezi / Bununla birlikte, etkilenen birçok bebek ve çocukta gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği ve baş ve yüz bölgesinde (kraniyofasiyal) karakteristik anormallikler vardır. ) alan, belirgin bir yüz görünümü ile sonuçlanır. Bu tür kraniyofasiyal anormallikler arasında nispeten kısa bir kafa (brakisefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), yukarı doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve kalkık burun delikleri (antevert burun delikleri) olan küçük bir burun yer alabilir.
Etkilenen bebekler ve çocuklar da uzun kirpiklere sahip olma eğilimindedir; kemerli, gür, burun tabanında birlikte büyüyen iyi tanımlanmış kaşlar (sinofris), alında ve ensede alışılmadık derecede düşük bir saç çizgisi; ve genelleştirilmiş aşırı kıllanma (hirsutizm). Kromozom 3, Trizomi 3q2 ayrıca göz (oküler) anormallikleri, uzuv kusurları, yapısal kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları) veya diğer fiziksel özellikler ile karakterize edilebilir.
Kromozom 3, Trizomi 3q2 ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk zeka geriliği, orta ila şiddetli gelişimsel gecikmeler, anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni), baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler ve/veya ek fiziksel anormallikler ile karakterize edilir. Tıbbi literatürdeki raporlara göre, Trizomi 3q2 ile ilişkili kraniyofasiyal özellikler ve diğer fiziksel anormallikler, Cornelia de Lange sendromu olarak bilinen nadir bir genetik bozuklukla ilişkili olanlara genellikle çok benzer. (Cornelia de Lange sendromu hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.)
Trizomi 3q2’li birçok bebekte karakteristik kraniyofasiyal anormallikler vardır. Bu tür özellikler arasında nispeten kısa, geniş bir kafa (brakisefali); geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Etkilenen bebeklerde aynı zamanda kalkık burun delikleri (antevert burun delikleri) olan nispeten küçük bir burun, ince bir üst dudak, ağzın aşağı doğru kıvrılan köşeleri, küçük, içe dönük bir alt çene (mikroretrognati) ve arasında anormal derecede belirgin bir dikey oluk (filtrum) olabilir.
Ek olarak, ağzın çatısında (damak) tam olmayan kapanma (yarılma) veya anormal derecede yüksek kemerlenme olabilir. Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca alında ve ensede düşük bir saç çizgisi olabilir. aşırı deri kıvrımları olan anormal derecede kısa bir boyun, alışılmadık derecede uzun kirpikler; burun tabanında birlikte büyüyen kemerli, gür, iyi tanımlanmış kaşlar (synophrys) ve yaygın aşırı kıllanma (hirsutizm).
Kromozom 3, Trizomi 3q2’ye sahip birçok bebekte ayrıca gözlerde artan sıvı basıncı (glokom) gibi göz (oküler) anormallikleri olabilir; lenslerin şeffaflığının kaybı (katarakt), ön kısmın bulanıklaşması, genellikle gözlerin şeffaf bölgeleri (korneal opasiteler) veya hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus). Ek oküler anormallikler arasında bir gözün diğerine göre sapması (şaşılık), gözlerin renkli bölgelerini (irisler) içeren oküler dokunun yokluğu veya kusurları (colobomata); veya gözlerin anormal küçüklüğü (mikroftalmi). Bu özelliklerden dolayı, etkilenen bireylerde değişen derecelerde görme bozukluğu olabilir.
Trizomi 3q2, el veya ayak parmaklarındaki anormallikler ile de karakterize edilebilir. Örneğin, parmakların uçlarındaki (distal falankslar) bazı kemiklerde az gelişmişlik (hipoplazi) olabilir ve bu da ellerin alışılmadık derecede kısa görünmesine neden olabilir. Etkilenen kişilerde ayrıca belirli parmak veya ayak parmaklarında (sayılar) içe doğru sapma veya bükülme (klinodaktili), bir veya daha fazla parmakta kalıcı bükülme (kamptodaktili) veya belirli ayak parmaklarında dokuma veya füzyon (sindaktili) olabilir.
Trizomi 3q2’li bazı bebek ve çocuklarda ek fiziksel anormallikler de olabilir. Etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve bozukluğu olan kadınlarda iç genital organların malformasyonları gibi genital kusurlar bazen mevcut olabilir. Bazı durumlarda, ek anormallikler, doğumda kalbin yapısal malformasyonlarını (doğuştan kalp kusurları), böbrek (böbrek) kusurlarını veya beynin belirli bölgelerinin az gelişmişliğini içerebilir.
Kromozom 3, Trizomi 3q2’ye sahip bireylerde, 3. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesinin tamamı veya bir kısmı, vücut hücrelerinde iki kez değil, üç kez (trizomi) bulunur. (Bu uzak bölge bazen “kromozom 3q2” olarak adlandırılır.) Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “3q26”, 3. kromozomun uzun kolunun distal bölgesindeki 26. bandı ifade eder.
3q2 kromozomunun belirli bir bölgesinin veya bölgelerinin trizomisi (veya duplikasyonu), bozukluğu karakterize eden semptom ve bulgulardan sorumludur. Semptomların ciddiyeti ve aralığı, kromozomun kopyalanmış kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Ek olarak, kanıtlar, bozukluğun karakteristik özelliklerine sahip bireylerin tipik olarak kromozom 3q üzerinde 26.3-27.3 bantlarını içeren kopyalara sahip olduğunu öne sürüyor, bu da bunun sendromun üretilmesinde kritik bir bölge olabileceğini gösteriyor.
Etkilenen bazı bireylerde (%75), Kromozom 3, Trizomi 3q2, ebeveynlerden birinde “dengeli” bir yeniden düzenlemenin varlığından kaynaklanabilir. Yeniden düzenleme genellikle bir yer değiştirmedir, ancak ters çevirmeler de söz konusu olabilir. Translokasyonlar, farklı kromozomların bölgeleri koptuğunda ve yer değiştirdiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur.
Örneğin, iki kromozomun parçaları veya bantları kırılır ve yer değiştirirse, bir translokasyon dengelenir, bu da tüm kromozomal materyalin iki kopya halinde mevcut olduğu değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setiyle sonuçlanır. Dengeli translokasyonlar genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Ancak böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında “dengesiz bir yer değiştirme”ye neden olabilir. Dengesiz bir translokasyon, translokasyona dahil olan iki kromozomdan yalnızca biri taşıyıcı bir ebeveynden miras alındığında meydana gelir. Sonuç çok fazla (duplikasyon veya trizomi) veya çok az (delesyon veya monozomi) kromozom materyalidir. Kromozom testi, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilir.
Etkilenen bazı bireylerde, erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle (de novo) kromozom 3q2’nin kopyalanmasının kendiliğinden meydana geldiği görülmüştür. “De novo” duplikasyonu olan bir çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.
Trizomi 3q2’li birkaç bireyde, bozukluk ebeveynlerden birinde kromozom inversiyonundan kaynaklanmıştır. Kromozomal inversiyonlar, tek bir kromozom içinde iki noktada kırılma ve kromozomun bir inversiyon veya etkilenen kromozomal segmentin iki kesme noktası arasında tersine dönmesi ile “yeniden birleşmesi” ile karakterize edilir. Kromozomal test, bir ebeveynin kromozom inversiyonu olup olmadığını da belirleyebilir.
Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 3, Trizomi 3q2 tanısı önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilir. CVS, plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku örneklerinden alınan hücreler üzerinde yapılan kromozomal analiz, Trizomi 3q2’nin varlığını ortaya çıkarabilir.
Kromozom 3, Trizomi 3q2 tanısı tipik olarak doğumda veya bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak konur. Etkilenen bazı bireylerde, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri (örneğin, oküler anormallikler, doğuştan kalp kusurları, renal malformasyonlar, vb.)
Kromozom 3, Trizomi 3q2’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve fiziksel bulgulara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; cerrahlar, iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), kalp anormallikleri konusunda uzmanlaşmış doktorlar (kardiyologlar), göz uzmanları (göz doktorları) ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Etkilenen bazı kişilerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, dijital, oküler, kardiyak veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Erken müdahale, Kromozom 3, Trizomi 3q2 olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Kromozom 3, Trizomi 3q2’ye sahip bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
