Kromozom 3, Monozomi 3p, kromozom 3’ün kısa kolunun (p) uç (distal) kısmının eksik (silinmiş veya monozomik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Belirtilerin ve bulguların aralığı ve şiddeti değişken olabilir.
Haber Merkezi / Bununla birlikte, ilişkili özellikler genellikle doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmelerini (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme eksikliği); şiddetli ila derin zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları; birlikte büyüyen kaşlar (synophrys); ve/veya aşırı kıllanma (hipertrikoz). Ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, Kromozom 3, Monozomi 3p, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.
Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 3, Monozomi 3p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, tıp literatüründeki raporlara göre, etkilenen birçok kişinin düşük doğum ağırlığı vardır; doğumdan sonra belirgin büyüme gecikmeleri (doğum sonrası büyüme geriliği); şiddetli ila derin zeka geriliği; zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde ciddi gecikmeler (psikomotor gerilik); aşırı kıllanma (hipertrikoz); ve/veya kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları.
Etkilenen bebeklerin çoğunda alışılmadık derecede kısa ve geniş (brakisefali) görünebilen anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) vardır; başın düz bir arka bölgesi (oksiput); ve/veya anormal derecede yüksek, dar, çıkıntılı bir alın. Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında üçgen bir yüz; birlikte büyüyen kemerli kaşlar (synophrys); geniş, düz bir burun; üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (philtrum); ince dudaklar; ve/veya anormal derecede küçük bir alt çene (mandibula). Etkilenen bireyler ayrıca aşağı dönük bir ağza sahip olabilir; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); ve/veya alçak, bozuk biçimli kulaklar.
Kromozom 3, Monozomi 3p de yaygın olarak normalden fazla sayıda el ve/veya ayak parmağı ile ilişkilidir (polidaktili). Çoğu durumda, ek parmaklar, özellikle “serçe parmakların” veya beşinci parmakların (postaksiyal polidaktili) duplikasyonu olabilir. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde belirli ayak parmaklarında, özellikle beşinci ayak parmaklarında duplikasyon olabilir.
Raporlar, etkilenen bazı kişilerde işitme kaybı ve/veya görme bozukluğu olabileceğini göstermektedir. Ek olarak, bozukluk, anüsün anormal ileri (anterior) yerleşimi gibi ek fiziksel özelliklerle ilişkilendirilebilir; etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm); böbrek (böbrek) kusurları: kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya diğer anormallikler.
Kromozom 3, Monozomi 3p, kromozom 3’ün kısa kolunun (p) uç (distal) kısmında delesyonun (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. kromozom 3’ün kısa kolundaki (kırılma noktası) bant 25’ten 3p’nin (3p25–>pter) ucuna veya “terminaline” uzanan kromozomal materyal. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.
Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 3, Monozomi 3p, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanmış gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.
Biri hariç tüm Monozomi 3p vakaları yeni kromozomal değişikliklerdir. Bir durumda, silme, aynı silme 3p’ye sahip olan anneden miras alınmıştır. Potansiyel olarak, monozomi 3p, bir ebeveyn translokasyonundan veya inversiyonundan kaynaklanabilir.
Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri koptuğunda ve yer değiştirdiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bu tür kromozomal yeniden düzenlemeler “dengeli” ise, tüm kromozomal materyal iki kopya halinde fakat farklı konumlarda bulunur. Dengeli translokasyonlar genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, bu tür kromozomal yeniden düzenlemeler, “dengesiz” bir durumda kalıtılırsa, taşıyıcının yavrularında anormal kromozomal gelişme riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir.
Dengesiz bir translokasyon, translokasyona dahil olan iki kromozomdan yalnızca biri taşıyıcı bir ebeveynden miras alındığında meydana gelir. Sonuç çok fazla (duplikasyon veya trizomi) veya çok az (delesyon veya monozomi) kromozom materyalidir. Bir kromozom, tek bir kromozom içinde iki yerden kırıldığında ve kırılmalar arasındaki segment kromozoma ters sırada yeniden katıldığında bir inversiyon meydana gelir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde kromozomal bir yeniden düzenlemeyi doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.
Bazı durumlarda, Kromozom 3, Monozomi 3p, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak, potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya fetüsteki diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 3p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.
Bozukluk, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların saptanmasına (örneğin, büyüme geriliği, zeka geriliği, psikomotor gerilik, kraniyofasiyal anormallikler, vb.) ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.
Kromozom 3, Monozomi 3p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; nörologlar; kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); işitme uzmanları; ve/veya diğer sağlık uzmanları. Bazı durumlarda doktorlar, bozuklukla ilişkili bazı malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
