Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, 15. kromozomun (15q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Bozukluk, doğumdan önce ve/veya sonra büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve/veya doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilir; zeka geriliği; ve/veya baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları.
Haber Merkezi / Ek anormallikler tipik olarak alışılmadık derecede kısa boyun; el ve/veya ayak parmaklarının malformasyonları; omurganın anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) ve/veya diğer iskelet malformasyonları; özellikle etkilenen erkeklerde genital anormallikler; ve/veya bazı durumlarda kalp (kalp) kusurları. Semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir, 15q kromozomunun kopyalanmış kısmının uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak. Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, ebeveynlerden birinde kromozomal olarak dengeli bir translokasyona bağlıdır.
Son derece nadir bir kromozomal bozukluk olan Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bireylerde, kromozom 15’in (15q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmı duplikedir (trizomik). Bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, 15q kromozomunun kopyalanmış kısmının tam boyutuna ve konumuna bağlı olarak, aralık ve şiddet bakımından değişebilir.
Bazı durumlarda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, doğumdan önce ve/veya sonra anormal derecede yavaş büyüme (doğum öncesi ve/veya doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen birçok bebek, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki belirli malformasyonların varlığından kaynaklanabilecek yutma ve beslenme güçlükleri yaşar. Bu tür beslenme ve yutma güçlükleri, etkilenen bir bebeğin beklenen oranda büyümemesi veya kilo almaması (gelişememe) ile sonuçlanabilir veya buna katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, bazı nadir vakalarda (yani, trizomi 15q25-qter), etkilenen bireyler anormal derecede uzun boylu olabilir. (Trizomi 15q25-qter hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki “Nedenler” bölümüne bakın.)
Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bebeklerin çoğu ayrıca anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) sergiler. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda şiddetli ila ileri derecede zeka geriliği vardır. Bununla birlikte, nadir vakalarda (yani, trizomi 15q25-qter), sadece hafif zeka geriliği mevcut olabilir.
Bozukluğu olan birçok bebek ve çocuk, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlara sahiptir. Bazı durumlarda, kafatasındaki belirli kemikler (sajital sütürler) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz), başın anormal derecede uzun ve dar görünmesine (dolikosefali) neden olur. Ek olarak, çoğu durumda, başın arka kısmında (oksiput) anormal bir çıkıntı (çıkıntı) ve eğimli bir alın ile baş anormal derecede küçük (mikrosefali) görünebilir. Ayrıca yüz bir taraftan diğer tarafa farklı görünebilir (yüz asimetrisi). Nadir durumlarda (örn., trizomi 15q25-qter), etkilenen bebeklerde, beyin omurilik sıvısının (BOS) normal akışının engellenmesi ve beynin serebral boşluklarının (ventriküller) anormal genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilen bir durum olan hidrosefali olabilir. ,
Tipik olarak bozuklukla ilişkili ek kraniyofasiyal malformasyonlar arasında aşağı doğru eğimli, kısa ve/veya dar göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); geniş bir burun köprüsüne sahip anormal derecede büyük, çıkıntılı ve/veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; ve/veya alışılmadık derecede küçük, üçgen bir ağız. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda üst dudakta anormal derecede uzun bir oluk (filtrum), alt dudağın ortasında (orta hat) bir kıvrım, ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak), alışılmadık derecede küçük bir çene olabilir.
Bazı durumlarda kulaklar anormal derecede büyük, alçak ve/veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik) olabilir. Ek olarak, boyun kısa ve/veya perdeli olabilir, bu bazı durumlarda omurganın üst kısmındaki (servikal vertebra) bazı kemiklerin malformasyonlarından kaynaklanabilir. Etkilenen bebeklerin ve çocukların yaklaşık üçte biri, beyinde kontrol edilemeyen elektriksel rahatsızlıklar (nöbetler) atakları da yaşayabilir.
Ek olarak, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bebeklerin ve çocukların çoğunda parmakları, ayak parmaklarını, göğüs (toraks) ve/veya omurgayı etkileyen iskelet anormallikleri vardır. Etkilenen kişilerde alışılmadık derecede uzun, ince parmaklar ve/veya ayak parmakları (araknodaktili), kalıcı olarak esnemiş parmaklar (kamptodaktili) ve/veya başparmaklarda aşırı uzama (hiperextension) olabilir. Ek olarak, el ve ayak eklemleri kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenebilir (eklem kontraktürleri). Etkilenen kişilerde ayrıca omurgada yan yana eğrilik (skolyoz) ve/veya göğsün merkezini oluşturan kemik olan sternumda anormal çöküntü (“huni göğüs” veya pektus ekskavatum) olabilir.
Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan kişilerde de genital anormallikler vardır. Erkeklerde bu tür anormallikler, testislerin skrotuma inememesi (kriptorşidizm) ve/veya düşük testis fonksiyonu seviyeleri (hipogonadizm) içerebilir ve bu da ikincil cinsel özelliklerin (örn. sesin derinleşmesi, karakteristik kıllanma) gelişiminin gecikmesine neden olur. paternler, testislerin ve skrotumun büyüme ve gelişmesinde ani artış vb.). Etkilenen bazı dişiler, vajinal açıklığın (labia majora) her iki tarafında derinin iki uzun kıvrımında az gelişmişlik sergileyebilir.
Ek olarak, etkilenen birçok bebekte kalp anormallikleri (doğuştan kalp kusurları) olabilir ve/veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan bir duyarlılık sergileyebilir. Bazı durumlarda, yutma ve beslenme güçlükleri, gıdanın akciğerlere solunmasına (aspire edilmesine) neden olabilir ve bu da ciddi akciğer enfeksiyonlarına (aspirasyon pnömonisi) neden olabilir. Bazı durumlarda, bu tür anormallikler yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, 15. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar, kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar.
İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “15q21”, 15. kromozomun uzun kolundaki 21. bandı ifade eder.
15q kromozomunun uzak kısmının kopyalanması, bu bozukluğu karakterize eden semptomlardan ve fiziksel özelliklerden sorumludur. İlişkili anormalliklerin aralığı ve ciddiyeti, kromozom 15q’nun kopyalanmış kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir.
Araştırmacılara göre, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olanlarda, 15q’nun kopyalanmış kısmı genellikle 15q21 ve 15q23 bantları (kırılma noktası) arasında başlar ve kromozom 15q’nun (qter) ucuna veya “terminal” kısmına doğru uzanır. Nadir durumlarda, kesme noktası 15q25 bandında meydana geldi. Tıbbi literatüre göre, trizomi 15q25-qter’li bireyler, tipik olarak bozuklukla ilişkili karakteristik anormalliklerin çoğuna sahip olsa da, bazı farklılıklar olabilir. (Daha fazla bilgi için lütfen yukarıdaki “Belirtiler” bölümüne bakın.) Kesme noktasının 15q15 bandında meydana geldiği birkaç aile de tanımlanmıştır.
Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, ebeveynlerden birinde kromozomal “dengeli translokasyon” nedeniyledir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir translokasyon, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa dengelidir. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli miktarda genetik materyalden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan dengesiz kromozom kalıtım riski ile ilişkilendirilebilir.
Tıbbi literatüre göre, Distal Trizomi 15q ile sonuçlanan ebeveyn dengeli translokasyon durumunda, 15q kromozomu ile ilgili ikinci kromozom vakadan vakaya değişmiştir; ancak karakteristik olarak bozuklukla (klinik fenotip) ilişkili semptomlar ve bulgular tutarlı görünmektedir.
Bazı durumlarda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Ultrason çalışmaları bir kromozomal bozukluğu düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. veya fetüsteki diğer gelişimsel anormallikler Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve incelenir Koryon villus örneklemesi sırasında plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır Bu sıvı veya doku üzerinde kromozomal incelemeler yapılır örnek, Distal Trizomi 15q varlığını ortaya çıkarabilir.
Kromozom 15, Distal Trizomi 15q ayrıca kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal çalışmalara dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir.
Distal Trisomy 15q ile bağlantılı olarak meydana gelebilecek belirli spesifik anormallikler, özel görüntüleme çalışmaları ve/veya ek testlerle saptanabilir ve/veya doğrulanabilir. Örneğin, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili belirli iskelet anormalliklerini (örneğin, dolikosefali, mikrognati, servikal vertebral anormallikler, skolyoz) doğrulamak ve/veya karakterize etmek için özel röntgen çalışmaları kullanılabilir.
Potansiyel olarak Kromozom 15, Distal Trizomi 15q ile ilişkili konjenital kalp kusurları, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyogram [EKG] ekokardiyogram, kardiyak kateterizasyon). Ayrıca bazı durumlarda elektroensefalografi (EEG),
Kromozom 15, Distal Trizomi 15q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, iskelet sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (ortopedistler) ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Kromozom 15, Distal Trizomi 15q’nun tedavisi, belirli malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Bazı durumlarda, doğuştan kalp kusurlarını, kraniyofasiyal malformasyonları, boyun perdesini, fleksiyon kontraktürlerini, el ve/veya ayaklardaki anormallikleri, genital malformasyonları ve/veya bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ve bunlarla ilişkili semptomların ciddiyetine ve konumuna bağlı olacaktır.
Bazı durumlarda, eklemleri, tendonları, kasları ve kemikleri içeren anormallikler (örn. fleksiyon kontraktürleri, el ve/veya ayak parmaklarındaki malformasyonlar, skolyoz) potansiyel olarak ameliyatla birlikte ortopedik tekniklerle tedavi edilebilir. Hareketlerin koordinasyonunu (hareketlilik) iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi de verilebilir.
Ayrıca doktorlar, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilecek etkilenen bebekler ve çocuklar için önleyici tedbirler önerebilir. Doktorlar ayrıca erken teşhis ve uygun, hızlı tedavi sağlamak için etkilenen bireyleri bu tür enfeksiyonlara karşı düzenli olarak izleyebilir.
Erken müdahale, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir.
Genetik danışmanlık, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan çocukların ailelerine fayda sağlayacaktır. Ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyon olup olmadığını belirlemek için kromozomal çalışmalar gereklidir. Bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
