Kromozom 14 Halkası, 14. kromozomun anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler ve çocuklar tipik olarak fiziksel ve zihinsel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler), zeka geriliği, büyüme gecikmeleri ve beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler) yaşarlar.
Haber Merkezi / Bozukluk aynı zamanda baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici anormallikleri ile de karakterize edilir. Bu tür anormallikler arasında, yüksek bir alnı olan alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); uzun bir yüz; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ince bir üst dudak; belirgin bir burun ucuna sahip düz bir burun köprüsü; ve büyük, alçak kulaklar.
Kromozom 14 Halkası ile ilişkili belirti ve bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, bozukluğu olan birçok bireyde, bu tür anormallikler arasında doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), azalmış kas tonusu (hipotoni), bebeklik döneminde beslenme güçlükleri, psikomotor gecikmeler ve zeka geriliği yer alabilir.
Ek olarak, tekrarlayan nöbetler (epilepsi) tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Bir nöbetin aldığı spesifik biçim ve ilişkili semptomlar, etkilenen beyin bölgelerine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Örneğin, nöbet epizotları, belirli kasların veya kas gruplarının şok benzeri kasılmaları (miyoklonik nöbetler) ile karakterize edilebilir; artan sertlik (sertlik) ve hızlı, belirli kas gruplarının ritmik kasılması ve gevşemesi (tonik-klonik nöbetler); duyusal veya davranışsal bozukluklar; bilinç kaybı; ve/veya bağırsak veya mesane kontrolü gibi belirli istemli işlevlerin kontrol bozukluğu. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “epilepsi”yi seçin.)
14. Kromozom Halkasına sahip kişilerde baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik anormallikler olabilir ve bu da belirgin bir yüz görünümüne neden olur. Bu anormallikler, alnının yüksek olduğu küçük bir kafa (mikrosefali); uzun bir yüz; ve belirgin bir burun ucu ve hafifçe kalkık burun delikleri (anteverted burun delikleri) olan düz bir burun köprüsü. Gözler, aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantik kıvrımlar) ile geniş aralıklı olabilir (oküler hipertelorizm). Etkilenen bireyler ayrıca ince bir üst dudak gibi ek karakteristik özelliklere sahip olabilir; ağzın aşağı dönük köşeleri; ağzın oldukça kemerli çatısı (damak); alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati); ve büyük, alçak kulaklar.
Kromozom 14 Halkası ayrıca aşırı deri kıvrımları olan kısa bir boyun; avuç içinde tek bir kırışık (maymun kırışık) varlığı gibi anormal deri kabartısı desenleri (dermatoglifler); geniş aralıklı meme uçları; ve cilt rengindeki anormallikler (pigmentasyon). Bunlar, cilt lekelerinin pigmentasyonunu kaybettiği kronik bir durum olan vitiligo veya derinin açık kahverengi veya soluk ten rengi olan cafe-au-lait lekelerinin varlığını içerebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “vitiligo”yu seçin.) Etkilenen bazı bireylerde ayrıca gözün en iç bölgesini (retina) oluşturan sinir açısından zengin zarda anormallikler olabilir. retina pigmentasyonu.
Bazı durumlarda, bazı ek anormallikler de Kromozom 14 Halkası ile ilişkilendirilebilir. Örneğin, nöbetlere ek olarak bazen, istemli hareketleri koordine etme becerisinde bozulma (ataksi) veya vücudun bir kısmında veya bölümlerinde meydana gelen veya belirli nöbetlerle artabilen ritmik istemsiz hareketler (titreme) gibi başka nörolojik belirtiler de olabilir. amaca yönelik gönüllü eylemler (niyet titremesi). Ek olarak, bazı etkilenen bireylerde, belirli eklemler sabit duruşlarda (eklem kontraktürleri) kalıcı olarak bükülebilir veya uzatılabilir. Oksijenli kanı vücuda taşıyan ana arterin (aort) veya oksijeni tükenmiş kanı akciğerlere taşıyan arterin (pulmoner arter) daralması (stenoz) gibi kalp anormallikleri de doğumda mevcut olabilir (doğuştan kalp kusurları).
Kromozom 14 Halkası, 14. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybı (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi sonucu oluşur. İlişkili semptom ve bulgular, 14. kromozomdan kaybolan genetik materyal miktarına veya sonraki hücresel bölünmeler (yani mitoz) sırasında halka kromozomunun stabilitesine bağlı olarak değişebilir. Kanıtlar, Kromozom 14 Halkası ile ilişkili özelliklerin, kromozom 14’ün (14q) uzun kolundan (q) genetik materyalin nispeten küçük silinmelerinden kaynaklanabileceğini düşündürmektedir.
Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.
Kromozom 14 Halkası genellikle embriyonun gelişimi sırasında erken dönemde kendiliğinden veya “de novo” hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri tipik olarak normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bireyin ebeveyninde 14. Kromozom Halkası varsa, bu kromozomal anormalliğe sahip başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.
Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 14 Halkası teşhisi önerilebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 14 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.
Kromozom 14 Halkasının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli bulguları tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, beynin elektroensefalografi (EEG) ve bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntülemesini (MRI) içerebilir.
EEG, beynin elektriksel aktivitesini kaydeden invazif olmayan bir teşhis tekniğidir. BT taraması sırasında, beyin doku yapısının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI sırasında, bir manyetik alan ve radyo dalgaları beynin ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturur.
Kromozom 14 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; nörolojik bozukluklarda uzmanlaşmış doktorlar (nörologlar); kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Bazı durumlarda, nöbet önleyici (antikonvülsan) ilaçlarla tedavi, Kromozom 14 Halkası ile ilişkili nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Kullanılan spesifik ilaç, mevcut nöbetlerin şekline ve diğer faktörlere bağlı olabilir. Etkilenen bazı kişilerde, nöbetlerin kontrol edilmesi zor olabilir (refrakter). Bu gibi durumlarda önerilen tedavi, bazı uygun antikonvülsan ilaçların kombine edilmesini içerebilir.
Kromozom 14 Halkalı bireylerin tedavisi, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Ek olarak, kontraktür gelişimini önlemeye veya düzeltmeye yardımcı olmak için ortopedik önlemler ve fizik tedavi önerilebilir. Doğuştan kalp kusuru olan kişilerde bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anormalliklerin yeri ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olabilir.
Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya diğer hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık 14. Kromozom Halkası taşıyan bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
