Konjenital sükraz izomaltaz eksikliği (CSID), sükraz ve izomaltaz enzimlerinin eksikliği veya yokluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim kompleksi (sükraz izomaltaz), belirli şekerlerin (yani sakaroz) ve belirli nişasta sindirim ürünlerinin (dekstrinler) parçalanmasına yardımcı olur. 

Haber Merkezi / Sükraz izomaltaz enzim kompleksi normalde ince bağırsağı kaplayan küçük, parmak benzeri çıkıntıların (mikrovilli veya fırça kenarı) içinde bulunur. Bu enzim kompleksi eksik olduğunda, sindirilen sakkaroz ve nişastaya dayalı besinler bağırsaktan düzgün bir şekilde emilemez.

Bu bozukluğun belirtileri, sakkaroz veya polikoz içeren değiştirilmiş süt formüllerinde bulunan sakkaroz veya nişastaların etkilenen bir bebek tarafından yutulmasından hemen sonra ortaya çıkar. Emzirilen bebekler veya sadece laktoz içeren mamalarla beslenen bebekler, sakaroz (meyve sularında, katı yiyeceklerde ve/veya bazı ilaçlarda bulunur) diyete eklenene kadar hiçbir semptom göstermezler. 

Semptomlar etkilenen bireyler arasında değişkenlik gösterir ancak diğerlerinin yanı sıra genellikle sulu ishal, karın şişliği (şişme) ve/veya rahatsızlığı içerir. Nişasta intoleransı genellikle yaşamın ilk birkaç yılında kaybolur ve sakaroz intoleransının semptomları genellikle etkilenen çocuk yaşlandıkça iyileşir. CSID, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır.

CSID, sükraz ve izomaltaz enzimlerinin eksikliği veya yokluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim kompleksinin konsantrasyonu düşük olduğunda veya bulunmadığında, disakkarit sakaroz ve nişastanın parçalanması ve ardından daha küçük moleküler bileşenlerin emilmesi gerçekleşemez.

Etkilenen bebeklerde, değiştirilmiş süt formüllerinde, meyvelerde veya nişastalarda bulunan sakkarozu ilk kez yedikten hemen sonra semptomlar gelişir. Semptomlar anormal derecede düşük vücut sıvısı seviyelerine (dehidrasyon), karın şişmesine (şişme) ve/veya karın rahatsızlığına neden olan patlayıcı, sulu ishali içerebilir. 

Ek olarak, etkilenen bazı bebekler, temel besin maddelerinin emiliminin bozulmasından kaynaklanan yetersiz beslenme ve/veya beslenme yetersizliklerinden kaynaklanan büyüme ve kilo alımında gecikme (gelişme geriliği) yaşayabilir. Bazı durumlarda bireylerde sinirlilik görülebilir; kolik; uzun süreli ishal ataklarının bir sonucu olarak kalçadaki derinin aşınması ve/veya tahrişi (sıyrık); ve/veya kusma. Bu bozukluğun belirtileri etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir. Belirtiler genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda yetişkinlere göre daha şiddetlidir.

Emzirilen veya yalnızca laktoz içeren mama kullanan etkilenmiş bir bebekte CSID belirtileri olmayabilir; ancak meyve suları, katı gıdalar, ilaçlar ve/veya diğer kaynaklar yoluyla diyete sükroz katılırsa semptomlar hızla gelişebilir. Nişasta intoleransı yaşamın ilk birkaç ayı veya yılı içinde kaybolabilirken, bu bozukluğun semptomlarının çoğundan sorumlu olan sükroz intoleransı genellikle etkilenen çocuk yaşlandıkça iyileşir ve yetişkinlikte yalnızca ara sıra veya hafif semptomlar gösterir. Bazı durumlarda ergenlik çağına kadar belirtiler ortaya çıkmayabilir.

Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen semptomlar genellikle etkilenen yetişkinlere göre daha belirgindir çünkü genç bireylerin diyeti genellikle daha yüksek karbonhidrat alımını içerir. Ayrıca bebeklerde veya küçük çocuklarda bağırsak sindirimi için gereken süre daha azdır. Bazı durumlarda böbrek taşlarının (böbrek taşı) gelişimi CSID ile ilişkilendirilebilir.

CSID, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır. Arızalı gen kromozom 3’e (3q25-q26) kadar takip edildi. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 3q25-q26”, kromozom 3’ün uzun kolunda bant 25 ile bant 26 arasındaki bölgeyi ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıkların çoğu, biri babadan, diğeri anneden alınan bir genin iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. 

Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CSID’li bazı çocukların ebeveynleri sükraz-izomaltaz emiliminde bazı kusurlar sergileyebilir ancak bu bozukluğun semptomlarını göstermezler. Bu ebeveynlerin kusurlu sükraz-izomaltaz geni açısından heterozigot olduğu söylenir. Heterozigot, belirli bir özellik için her bir ebeveynden birer kalıtsal olan iki farklı gene sahip olan kişiyi tanımlamak için kullanılan terimdir. Baskın bir genin neden olduğu genetik bir hastalık açısından heterozigot olan bir kişi hastalıktan etkilenecektir. Resesif bir gen tarafından üretilen genetik bir bozukluğa sahip bireysel bir heterozigot, genellikle hastalıktan etkilenmez veya hastalığın daha hafif bir formuna sahip olur.

Ayrıca araştırmacılar tıp literatüründe CSID’den etkilenen bazı bireylerin ebeveynlerinin kan yoluyla (akraba) yakın akraba olduğunu bildirmiştir. Her iki ebeveyn de aynı hastalık genini taşıyorsa, çocuklarına hastalığın gelişimi için gerekli olan iki geni miras alma riski normalden daha yüksektir.

Sütle modifiye edilmiş veya glikoz-polimer formülü tüketildikten sonra şiddetli sulu ishal sergileyen herhangi bir yeni doğan bebekte CSID’den şüphelenilebilir. Bu bozukluğun tanısı klinik değerlendirme, karakteristik bulgular, ayrıntılı hasta öyküsü ve/veya özel testler yoluyla doğrulanabilir. 

Örneğin, tolerans testi amacıyla ölçülü dozlarda sakaroz, izomaltoz veya onun yerine geçen palatinozun kasıtlı olarak beslenmesinden sonra, etkilenen bir bireyin kan serumu testleri düz bir serum glikoz eğrisini ortaya çıkarabilir. Ek olarak, kan ve idrar numuneleri, tolerans testi sırasında ikame olarak kullanılırsa disakkarit sukroz, izomaltoz veya palatinozun varlığını ortaya çıkarabilir. Dışkıda sükroz, monosakkaritler glikoz ve fruktoz ve 5,0 veya 6,0’ın altında bir asit pH seviyesi bulunabilir.

Teşhis prosedürleri aynı zamanda bağırsaktaki sükraz-izomaltaz aktivitesini ölçen enzim testlerini (analizleri) de içerebilir. Bu prosedür genellikle ince bağırsağın belirli bir alanından veya alanlarından küçük bir doku örneğinin (biyopsi) alınmasını içerir. Diğer testler, sükroz alımından sonra etkilenen kişinin nefesinde anormal derecede yüksek düzeyde hidrojenin tespit edileceği bir sükroz hidrojen nefes testini içerebilir.

CSID tedavisi, düşük sükrozlu veya sükrozsuz bir diyet yoluyla diyet yönetimine odaklanır. Ayrıca bazı durumlarda, özellikle yaşamın ilk birkaç yılında, düşük nişastalı veya nişastasız bir diyet tavsiye edilir. Etkilenen bazı bireyler yaşamlarının ikinci on yılı boyunca sakkaroz toleransı belirtileri gösterebilir, ancak birçoğu yaşam boyu sakkaroz intoleransı sergileyebilir. 

Bu bozukluktan etkilenen bireyler, sakaroz alımından sonra, sükraz aktivitesi sergileyen taze fırıncı mayasının tüketilmesinden fayda görebilir. Araştırmacılar mayanın tok karnına alınmasını, çünkü mide suları seyreltildiğinde sükraz aktivitesinin çok daha etkili olduğunu öne sürüyorlar.

Yetim ilaç sakrosidaz oral solüsyonu (Sucraid), konjenital sükroz izomaltoz malabsorbsiyonunun tedavisi için FDA tarafından onaylandı. Bu oral solüsyon, fırıncı mayası ve gliserinden elde edilen sükraz (sakrosidaz) enzimini içeren bir enzim replasman tedavisidir. Sucraid’in, bu bozukluğa sahip bireylerde sakaroz alımıyla ilişkili semptomların çoğunu hafiflettiği bulunmuştur. Sakrozidaz oral solüsyonu QOL Medical, LLC tarafından üretilmektedir.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin, ishal epizodlarından sonra sıvı ve elektrolit replasmanı, dehidrasyonu ve/veya diğer ilgili semptomları ortadan kaldırmak için endike olabilir.

Bu bozukluğa sahip bebekler için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve bu ekip çocuk doktorlarını, sindirim sistemi bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorları (gastroenterologlar), uygun büyüme ve gelişmeyi en iyi şekilde sağlayacak bir diyeti değerlendirecek ve planlayacak uzmanları (beslenme uzmanları) içerebilir. özel sosyal destek ve diğer tıbbi hizmetler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.