Kondrokalsinoz 2 (CCAL2), eklem kıkırdağında kalsiyum pirofosfat dihidrat kristallerinin (CPPD) birikintileri ve etkilenen eklemlerde nihai hasar ile karakterize metabolik bir hastalık olan genetik bir kalsiyum pirofosfat biriktirme hastalığıdır (CPDD).
Haber Merkezi / CCAL2’nin semptomları, etkilenen eklemlerde şişlik, sertlik, ağrı ve işlev kaybını içerir. Diz en sık etkilenen bölgedir. CCAL2, genellikle erken yetişkinlik döneminde teşhis edilen otozomal dominant bir genetik bozukluktur. CPDD’nin genetik olmayan formları çok daha yaygındır ve tipik olarak 60 yaşın üzerindeki hastalarda artrite neden olur.
CCAL2 semptomları genellikle bir veya daha fazla eklemde akut, tekrarlayan ağrı atakları, şişlik, sıcaklık ve kızarıklık olarak başlar. Etkilenen diğer kişilerde şişlik, sertlik ve ağrı çok az veya hiç iltihaplanma olmadan görülür.
Akut ataklar günler ila haftalarca sürebilir ve semptomlar tedavi olmaksızın azalabilir. Kalsiyum pirofosfat (CPP) kristal birikintileri, omurganın (omurlar) kemikleri çevresinde birikebilir ve sırt veya boyun ağrısına ve/veya hareket kaybına neden olabilir. CPDD’li birçok hasta, osteoartrite benzeyebilen kronik artrit geliştirir.
CCAL2, ANKH genindeki varsayılan fonksiyon kazancı mutasyonlarından kaynaklanır. ANKH geni tarafından üretilen protein, inorganik pirofosfatın (PPi) hücresel taşınmasında yer alıyor gibi görünmektedir ve ANKH’deki mutasyonların, hücreler içinde (hücre içi) ve hücre dışında PPi seviyelerinin düzenlenmesi üzerinde önemli bir etkiye sahip olduğu gösterilmiştir. hücre dışı). ANKH aktivitesi arttığında, PPi seviyeleri kıkırdakta birikir, kalsiyum ile kompleks oluşturur ve kalsiyum pirofosfat (CPP) kristalleri oluşturur.
Çoğu durumda CCAL2, otozomal dominant bir genetik özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar.
Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.
Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.
CCAL2 semptomlarının, bu bozukluk için her ebeveynden bir tane olmak üzere iki anormal gen (homozigot) taşıyan etkilenen bireylerde daha şiddetli olduğu düşünülmektedir. Yalnızca bir anormal gene sahip olanların (heterozigotlar) daha az şiddetli semptomlar yaşadıkları düşünülmektedir.
Yaşamın ilk birkaç on yılında çok az semptom görülebilir veya hiç görülmeyebilir. Eklemlerin röntgenleri, özellikle dizler ve bilekler, kireçlenmeleri semptomlar ortaya çıkmadan önce tespit edebilir. CCAL2 tanısı, kapsamlı bir hasta öyküsü ve özel laboratuvar testleri içeren bir klinik değerlendirmeye dayanır.
Bir testte, etkilenen eklemden (sinovyal sıvı) sıvı alınır. Bu sıvıda kalsiyum pirofosfat kristallerinin varlığı eklem kondrokalsinozu tanısını doğrular. Radyografik (röntgen) çalışmalar tipik olarak eklemlerdeki (eklem) kıkırdakta kalsiyum pirofosfat birikintilerini gösterir.
Eklem ultrasonografisi hastalar tarafından iyi tolere edilir ve yumuşak dokularda kalsifiye birikintileri gözlemlemenin başka bir yöntemidir. ANKH genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler tanıyı doğrulamak için mevcuttur.
CCAL2 tedavisi semptomatiktir. Kalsiyum pirofosfat kristallerinin oluşumunu önlemenin veya mevcut kristalleri eklemlerden tatmin edici bir şekilde çıkarmanın bir yolu yoktur. Akut CCAL2 atakları birkaç şekilde tedavi edilir. Fazla sıvı, bir iğne ve şırınga kullanılarak etkilenen eklemden boşaltılabilir. Yalnızca bir eklem söz konusuysa, doğrudan etkilenen ekleme (eklem içi) bir kortikosteroid ilacı enjekte edilebilir.
Sık tekrarlayan akut atakları olan kişilerde kolşisin veya prednizon gibi oral kortikosteroidler etkili olabilir. Bu ilaçlar ayrıca gut tedavisinde de kullanılır. Sıklıkla kullanılan diğer ilaçlar arasında, birçok artritik durum türü için yaygın olarak reçete edilen nonsteroidal anti-inflamatuar ilaçlar (örn. ibuprofen ve naproksen sodyum) yer alır.
Kortikosteroidler, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar ve kolşisin etkisiz olduğunda, kontrendike olduğunda veya iyi tolere edilmediğinde, sitokin interlökin 1 alfa’yı inhibe eden ilaçlar yardımcı olabilir. Metotreksat ve hidroksiklorokinin de yararlı olabileceğine dair bazı kanıtlar vardır, ancak bu ilaçların etkinliği iyi araştırılmamıştır.
Akut bir artrit atağı sırasında, etkilenen eklemin dinlenmesi gerekebilir. Eklemi koruyan ve destekleyen splintler, bastonlar ve diğer cihazlar reçete edilebilir ve özel uygulama gerektirebilir. Bölüm geçtikten sonra dinlenme, bir doktor veya fizyoterapist tarafından dikkatle izlenen uygun egzersizle dengelenmelidir.
CCAL2’li bazı kişilerde, ciddi şekilde hasar görmüş bir eklemi onarmak için ameliyat gerekebilir. Ameliyat, bazı insanlarda ağrıyı azaltmak ve hareketliliği artırmak için etkili bir araç olabilir. Asemptomatik CCAL2 tedavi gerektirmez.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
