image

Refrakter Çölyak Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Refrakter çölyak hastalığı (RCD), daha yaygın çölyak hastalığına çok benzeyen karmaşık bir otoimmün hastalıktır ancak çölyak hastalığının aksine, en az 12 ay boyunca sıkı bir glütensiz diyetle tedaviye dirençlidir veya yanıt vermez.

Haber Merkezi / Buğday depolama proteini glüteninin bir bileşeni olan gliadin, arpa ve çavdardaki benzer proteinlerle birlikte, çölyak hastalığında bağışıklık tepkisini tetikleyen kötü adamlardır. RCD tanısı, özellikle bağırsağın iç kısmını kaplayan çok sayıda iplik benzeri çıkıntıyı (bağırsak villusları) etkileyebilecek bağırsak lenfoması, Crohn hastalığı, ince bağırsakta bakteriyel aşırı büyüme veya hipogamaglobulinemi gibi diğer bozuklukların dışlanmasıyla yapılır.

Bağırsak villusları, bağırsağın sıvıları ve besinleri emdiği araçlardır. Çölyak hastalığı ve dirençli çölyak hastalığında, bu villuslar küçülür ve büzülür (atrofi) ve bağırsaklar yoluyla besin emilimini etkiler. Çölyak hastalığında, sıkı bir glütensiz diyetle tedavi genellikle bozukluğun üstesinden gelmek için yeterlidir. Ancak, dirençli çölyak hastalığı tam da budur: tedaviye dirençli veya inatçı bir şekilde dirençli. Çölyak hastalığı olan kişilerin yalnızca küçük bir yüzdesi (%1-2) RCD geliştirecektir ve bu hastalar neredeyse her zaman 50 yaş ve üzeridir. Ancak, çölyak hastalığı olan hastaların küçük bir azınlığının (%1,5) hangisinde RCD gelişeceğini tahmin etmek henüz imkansızdır.

Refrakter hastalığın semptomları tedavi edilmemiş çölyak hastalığının semptomlarından farklı değildir, ancak genellikle daha şiddetli ve daha sakatlayıcıdır. Daha yaygın semptomlar arasında kilo kaybı, ishal, karın ağrısı, yetersiz beslenme ve anemi bulunur.

Bazen, yutulan, resim çeken, kamera benzeri bir cihaz (bağırsak endoskopu) aracılığıyla bir RCD hastasının bağırsağının incelenmesi, ince bağırsağın orta kısmında (jejunum) iltihaplanma ve ülserasyon kanıtı ortaya çıkarır (ülseratif jejunit). Bu, dirençli çölyak hastalığının enteropatiyle ilişkili T hücreli lenfoma (EATL) oluşturmak üzere ilerleyebileceğine dair önemli bir uyarı olabilir. Bu nedenle, dirençli hastalık ile çölyak hastalığıyla ilişkili bağırsak lenfoması arasında yakın bir bağlantı vardır.

Refrakter çölyak hastalığına yol açan olayların tam dizisi henüz çözülememiştir. Vücudun bağışıklık sistemi, özellikle T lenfositler ve intraepitelyal lenfositler (IEL), sitokinler ve antijenler dahildir. Lenfositler, bir kişinin beyaz kan hücrelerinin yaklaşık %25’ini oluşturur ve her biri bağışıklığın gelişiminde önemli rol oynayan B hücreleri (kemik iliğinde olgun) ve T hücrelerini (timüs bezinde olgun) içerir.

İntraepitelyal lenfositler (IEL’ler), bağırsağın astarında (intraepitelyal) bulunan T hücreleridir. T lenfositlerinin yüzeyindeki T hücresi reseptörü (TCR) adı verilen bir protein, belirli antijenler için bir “yerleştirme bölmesi” görevi görür. Çölyak hastalığında, glüten proteinlerini tanıyan T hücreleri aktive olur ve çoğalır. Diyetten glüten çıkarıldığında, bu T hücreleri etkisiz hale gelir ve bağırsak hasarı iyileşir. Refrakter çölyak hastalığında, gluten uyarımı olmaksızın intestinal T hücreleri aktive olur ve diyetle alınan glutenin çıkarılmasına rağmen intestinal hasar devam eder.

Sitokinler, bağışıklık sistemi hücreleri arasındaki veya bağışıklık sistemi hücreleri ile başka bir doku hücreleri arasındaki iletişimi düzenlemeye yardımcı olan küçük proteinlerdir. Bazı araştırmacılar, refrakter çölyak hastalığı olan hastaların, interlökin-15 (IL-15) olarak bilinen “proinflamatuar sitokin”de dikkate değer bir artış gösterdiğini ileri sürmektedir.

IL-15, bağırsak yüzeyini kaplayan hücrelere karşı IEL’lerin toksisitesini artıran interferon-gamma (INF-gamma) olarak bilinen başka bir sitokinin salgılanmasını uyarıyor gibi görünmektedir. Bağırsak astarındaki hücrelerden daha fazla hasar gördükçe, refrakter çölyak hastalığının semptomları ve belirtileri gelişir. IL-15 tarafından indüklenen bağırsak T hücresi aktivasyonunun dengesindeki değişiklikler, RCD’nin gelişiminde ve bağırsak lenfomasına geçişinde etkili olabilir.

Bağırsak villuslarının atrofisiyle karakterize olan bozukluklar genellikle enteropatiler (hasarlı ince bağırsak anlamına gelir) olarak bilinir. Refrakter çölyak hastalığı gibi bazı enteropatiler ile lenfoma arasında bir bağlantı vardır. Bu bağlantı tam olarak anlaşılmamıştır, ancak RCD’nin giderek daha şiddetli bağırsak hasarına yol açan ve “enteropati ilişkili T hücreli lenfoma” (EATL) olarak bilinen özel bir lenfoma türüyle sonuçlanabilen bir yolda sadece bir adım olabileceği düşünülmektedir. RCD bazen Tip I ve Tip II olarak ayrılır. Tip I RCD’nin daha iyi bir prognozu ve EATL için daha düşük bir riski vardır. Tip II RCD’de bağırsak biyopsisinde anormal, olgunlaşmamış IEL’ler bulunur ve yetersiz beslenme ve EATL’nin ciddi komplikasyonları için riskler daha yüksektir.

Refrakter çölyak hastalığını inceleyen hemen hemen tüm klinisyenler, tanının semptomların ve bağırsak hasarının diğer tüm olası kaynaklarının ortadan kaldırılmasına dayandığını vurgular. Bir makale, refrakter çölyak hastalığının ikna edici bir tanısı konmadan önce dikkate alınması ve ortadan kaldırılması gereken 10’dan fazla durumu listeler. Yukarıda belirtildiği gibi, enteroskop veya kolonoskop aracılığıyla bağırsağın iç duvarının (üst ve alt) incelenmesi ve mikroskop altında incelenecek bağırsak biyopsilerinin alınması, özellikle semptomların RCD dışındaki bağırsak bozukluklarının sonucu olup olmadığını belirlemek için yararlıdır.

Yutulan bir hap üzerine monte edilmiş bir kamera kullanılarak ince bağırsak astarını inceleyen kapsül endoskopisi, ince bağırsak iltihabının ve hasarının derecesini değerlendirmede de yararlı olabilir. Bazı özel merkezler, birçok durumda tanıya yardımcı olacak biyopsi materyallerinin sofistike incelemelerini sunabilir. Bu çalışmalar, dokuda daha agresif Tip II RCD tanısını gösteren anormal T lenfosit popülasyonlarının varlığını vurgular. Özellikle lenfoma varlığına dair endişe varsa, diğer görüntüleme çalışmaları (baryumlu röntgen, BT taraması, kapsül enteroskopisi ve MRE) yapılabilir.

RCD için çeşitli tedaviler, kesin olmayan sonuçlarla kontrolsüz testlerde denenmiştir. Bu şekilde test edilen tedaviler arasında şunlar yer alır: elemental diyet (elemental diyet, amino asitler, karbonhidratlar, vitaminler, mineraller ve trigliseritler dahil olmak üzere sindirimi gerektirmeyen besinlerden oluşan sıvı bir diyettir); ve tamamen intravenöz enjeksiyon veya başka bir gastrointestinal olmayan yolla sağlanan beslenme olarak tanımlanan toplam ebeveyn beslenmesi (TPN).

Steroid tedavisi tedavinin temelini oluşturur ancak lenfoma hastalarında faydalı etkisi kısa ömürlüdür. Azatioprin, siklosporin, enterik kaplı budesonid, 5-aminosalisilik asit (5-ASA) veya inflixamab gibi diğer immünosüpresif ilaçları içeren tedavi sınırlı sayıda hastada kullanılmıştır. Daha yakın zamanda otolog kök hücre nakli ile veya onsuz kladribin ile kemoterapinin de yararlı olduğu bildirilmiştir.

Paylaşın

Resesif Çoklu Epifiz Displazisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Resesif çoklu epifiz displazisi (rMED), esas olarak uzun tübüler kemiklerin büyüme bölgelerini (displazi) etkileyen anormal iskelet gelişimiyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur; buna el, kalça, diz ve ayak kemikleri de dahildir.

Haber Merkezi / Eklem ağrısı, özellikle kalça ve/veya dizlerde ağrı yaygındır ve çocukluk döneminde gelişir. Etkilenen bireylerde omurganın hafif yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi ek anormallikler görülebilir. Kulüp ayak veya yarık damak gibi bazı malformasyonlar doğumda mevcut olabilir (konjenital). rMED, SLC26A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen, aynı zamanda diastrofik displazi sülfat taşımacılığı veya DTDST geni olarak da bilinir .

Bozukluğun adındaki ‘resesif’ terimi, bozukluğun nasıl kalıtıldığına (otozomal resesif kalıtım) işaret eder. rMED, kıkırdak ve kemiğin anormal büyümesi veya gelişimi ile karakterize bir grup bozukluk için kullanılan genel bir terim olan iskelet displazisinin (osteokondrodisplazi) bir biçimidir. Bozukluk ayrıca çoklu epifiz displazisi tip 4 olarak da bilinir.

Belirli semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler nispeten hafif semptomlar geliştirebilir ve bazı durumlarda bireyler resesif çoklu epifiz displazisi tanısı almadan yetişkinliğe ulaşabilir. Ancak çoğu bireye çocukluk döneminde bir noktada iskelet displazisi tanısı konur. Diğer bireylerde daha ciddi komplikasyonlar olabilir.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık %50’sinde doğumda mevcut olan iskelet malformasyonları (örneğin; kulüp ayak, parmakların bükülü pozisyonda sabit veya ‘kilitli’ olması (klinodaktili) veya ağız tavanının anormal kapanması (yarık damak) bulunur.

Etkilenen çocuklar genellikle kısa, kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili), birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluğun genişlemesi ve omurganın hafif, anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi anormal kemik ve kıkırdak gelişimi (iskelet displazisi) semptomları veya belirtileri gösterir.

Kulüp ayak, klinodaktili veya yarık damak da ilk olarak çocukluk döneminde belirginleşebilir. Bazı çocuklarda, diastrofik displazilerde olduğu gibi bebeklikte kulaklar şişebilir. Azalmış kas tonusu (kas hipotonisi) önemli olabilir ancak fizik tedavi ile düzelir. Ayrıca, özellikle genel anestezi ile bir operasyon gerekiyorsa, servikal omurgaya dikkat edilmelidir.

Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen eklemlerde erken başlangıçlı ağrı ve sertlik yaşarlar (erken başlangıçlı artrit) ve bu kronik eklem ağrısı (artralji) ve eklem hasarı şeklinde gelişebilir. Kalçalar ve dizler genellikle etkilenir. Etkilenen bireylerde sıklıkla kalçalarda yanlış hizalama veya malformasyon gelişir (kalça displazisi).

Etkilenen bazı bireylerde yalpalayarak yürüme (anormal yürüyüş) gelişir ve hafif kısa boy görülebilir, ancak sık rastlanan bir bulgu değildir. Özellikle ergenlerde birden fazla eklem etkilenebilir. Eklem ağrısı genellikle fiziksel egzersizden sonra daha da kötüleşir. Bazı bireylerde kasların, tendonların veya diğer dokuların kısalması veya sertleşmesi (kontraktürler) nedeniyle etkilenen eklemlerde deformite veya sertlik gelişir.

rMED ile ilişkili belirli bir bulgu, çift katmanlı veya bölmeli patelladır. Patella veya diz kapağı, diz ekleminin önünü koruyan üçgen kemiktir. Çift patella, aralarında kıkırdak bulunan bir katman yerine iki kemiksi (kemiksi) katmana sahiptir. Çift patella herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir (asemptomatik) veya sık sık çıkıklara, diz ağrısına ve potansiyel olarak dizin işlevsel yetersizliğine yol açabilir. Bazı durumlarda, çift patella yetişkinlikte kendiliğinden düzelir.

Resesif çoklu epifiz displazisi, SLC26A2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, etkisiz veya yok olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden alınan kromozomlardaki belirli bir özellik için genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden de aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de kusurlu geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynleri gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de normal genler alması ve o belirli özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

SLC26A2 geni , kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda (q) bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır.

SLC26A geninin protein üretimi, iskelet ve diğer dokuları oluşturmak için gereken belirli kıkırdak proteinlerinin etkili hücresel taşınması için gereklidir. Protein, kıkırdak oluşturan moleküllerin düzgün gelişimi ve işlevinde rol oynayan bir sülfat taşıyıcısıdır. Kıkırdak, eklemlerde tampon veya yastık görevi gören özel dokudur.

Resesif multipl epifiz displazisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu bozukluk, özellikle kalça ve dizlerde eklem ağrısı, ellerde, ayaklarda ve dizlerde iskelet malformasyonu ve skolyozu olan kişilerde şüphelenilebilir.

rMED tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, genetikçiler, ortopedik cerrahlar, romatologlar, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonelleri, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır. Ağrı yönetimi zor olabilir. Steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) gibi ağrı (analjezik) ilaçlarının dikkatli kullanımı önerilir.

Bazı durumlarda, daha iyi pozisyon elde etmek ve belirli eklemlerdeki hareket aralığını artırmak için ameliyat gerekebilir. Kalça malformasyonunu tedavi etmek için ameliyat gerekebilir ve bazı durumlarda, total kalça protezi ameliyatı gerekebilir. Kulüp ayağı veya diz anormalliklerini düzeltmek için cerrahi prosedürler önerilebilir.

Paylaşın

Resesif Titinopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Resesif titinopati , TTN (okunuşu “titin”) adı verilen bir gendeki hastalığa neden olan varyantlar adı verilen belirli değişikliklerden kaynaklanan bir durumdur . Hastalığa neden olan varyantlar bazen tanı raporlarında ‘patojenik’ veya ‘muhtemelen patojenik’ varyantlar olarak adlandırılır.

Haber Merkezi / Resesif titinopatisi olan bireylerde TTN’de iki hastalığa neden olan varyant vardır – TTN geninin her bir kopyasında bir tane. Resesif titinopatinin en yaygın semptomları kas güçsüzlüğü ve solunum zorluklarıdır. Etkilenen bazı bireylerde skolyoz ve kalp sorunları da gelişir.

Durumun ciddiyeti ve ilerleme hızı oldukça değişkendir. Bu değişkenliğin nedenleri şu anda iyi anlaşılmamıştır. Kas biyopsisi bulguları da değişkendir. Bazen yapısal (miyopatik) farklılıklar mevcuttur. Diğer bireylerde biyopsi, devam eden kas yıkımı ve rejenerasyonunu düşündüren distrofik değişiklikler gösterir.

Resesif titinopati, vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilen bir kas rahatsızlığıdır. Bu rahatsızlığın neden olduğu kas güçsüzlüğü genellikle doğum öncesi veya erken çocukluk döneminde gelişir. Ancak bazen güçsüzlük yaşamın ilerleyen dönemlerinde (geç çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik) gelişir.

Resesif titinopati şiddet açısından oldukça değişkendir. Etkilenen bazı bireyler daha hafif kas güçsüzlüğü geliştirir. Diğerleri çok daha şiddetli güçsüzlük geliştirir. Etkilenen bazı bireylerde güçsüzlük derecesi uzun yıllar boyunca sabit kalır. Diğerlerinde ise güçsüzlük derecesi zamanla daha belirgin hale gelir. Bu şiddet ve ilerleme hızı farklılıklarının nedenleri henüz iyi anlaşılmamıştır. Bu nedenle bu durumun etkilenen bir bireyi yaşam süresi boyunca nasıl etkileyeceğini tahmin etmek zordur (prognoz).

Resesif titinopatinin en sık görülen belirtileri şunlardır: Kolları, bacakları, gövdeyi, başı ve/veya boynu hareket ettirmede zorlukla sonuçlanan kas zayıflığı . Bazen yüz kaslarında da zayıflık olur ve bu da normal yüz ifadeleri yapmayı zorlaştırabilir veya göz kapaklarının hafifçe “sarkık” görünmesine (göz kapağı ptozisi) neden olabilir.

Kemik ve eklem değişiklikleri: Kalça, diz, dirsek, bilek, parmak ve/veya ayak gibi belirli eklemleri bükmeyi zorlaştırabilen eklem sıkılığı. Öne eğilmeyi zorlaştıran omurga sertliği veya omurganın sabit eğriliği (skolyoz) gibi omurga değişiklikleri. Göğüs duvarı kaslarının zayıflığından kaynaklanan göğüs şeklindeki değişiklikler

Beslenme zorlukları: Yemek yerken kullanılan kasların zayıflığı çiğneme ve yutma güçlüğüne yol açabilir.

Nefes alma zorlukları : Göğüs kaslarının ve akciğerlerin hemen altında bulunan ana iç solunum kasının (diyafram) zayıflığı bazen öksürük ve/veya nefes alma zorluklarına neden olur. Nefes alma zorlukları genellikle kaslar genellikle daha rahat olduğunda uyku sırasında daha belirgindir. Öksürük ve nefes alma zorlukları doğuştan olabilir veya zamanla gelişebilir.

Kalp sorunları: Kalp, rahim içi gelişim sırasında normal şekilde gelişmeyebilir (doğuştan kalp anormalliği) veya yaş ilerledikçe alışılmadık şekilde büyüyebilir ve vücuttaki kanı pompalamada daha az etkili hale gelebilir (dilate kardiyomiyopati). Etkilenen bazı bireylerde düzensiz kalp atışı gelişebilir (aritmi). Mevcut kanıtlar, çekinik titinopatisi olan tüm bireylerin yaklaşık yarısının yaşamları boyunca kalplerinde bir sorun yaşayacağını göstermektedir.

Resesif titinopati, TTN (“titin”) adı verilen bir gendeki hastalığa neden olan (patojenik veya muhtemel patojenik olarak sınıflandırılan) varyantlar adı verilen belirli değişikliklerden kaynaklanır . TTN geni, kaslara titin adı verilen çok büyük bir proteinin nasıl yapılacağına dair talimatlar (tarif) sağlar. Titin proteini, kasların düzgün çalışması için önemlidir. Vücudun ürettiği diğer proteinlerle birlikte titin, kasın doğru şekilde kasılmasına ve gevşemesine yardımcı olur.

TTN genindeki hastalığa neden olan varyantlar, gen tarafından üretilen titin proteininin miktarını ve/veya işlevini değiştirir. TTN geninin düzgün çalışan bir kopyası olmadan, vücut yeterli normal titin proteini üretemez. Bu, kas fonksiyonunu etkiler ve çekinik titinopati semptomlarının gelişmesine neden olur.

Resesif titinopatisi olan bireylerin ebeveynleri ve bazen ailenin diğer üyeleri, hastalığa neden olan bir varyantı olan TTN geninin bir kopyasına ve bu tür bir varyantı olmayan ve hala normal şekilde işlev gören TTN geninin bir kopyasına sahiptir. TTN geninin bir çalışan kopyasına sahip aile üyeleri, resesif titinopati taşıyıcıları olarak bilinir.

Taşıyıcılar genellikle iskelet kaslarının (örneğin uzuvların, gövdenin ve yüz kaslarının) normal şekilde çalışması için yeterli titin proteini üretirler ve bu nedenle çekinik titinopati semptomları geliştirmezler.

Ancak, çekinik titinopati taşıyıcıları hastalığa neden olan bir varyanta sahip oldukları için genellikle daha az titin proteini ve/veya normal şekilde işlev göremeyen bir miktar titin proteini üretirler. Taşıyıcılar yaşamlarının bir döneminde dilate kardiyomiyopati veya düzensiz kalp atışı (aritmi) gibi kalp sorunları geliştirebilirler. Ancak, tüm taşıyıcılar kalp sorunları geliştirmez ve çekinik titinopati taşıyıcılarında gelişen kalp sorunları genellikle yetişkinliğe kadar gelişmez. Bir kalp sorununun gelişip gelişmeyeceğini belirleyen faktörler tam olarak anlaşılmamıştır ancak TTN varyantının belirli özelliklerini ve diğer kalp hastalığı risk faktörlerinin varlığını içerebilir.

Resesif titinopati, otozomal resesif kalıtım örüntüsünü takip eder. Her iki ebeveyn de resesif titinopati taşıyıcısıysa, her hamilelikte, etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığı %25, ebeveynleri gibi resesif titinopati taşıyıcısı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %50 ve etkilenmemiş ve taşıyıcı olmayan bir çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir.

Resesif titinopati tanısı, yukarıda açıklandığı gibi durumun özelliklerini (belirti ve işaretlerini) arayacak olan nörolog veya klinik genetikçi gibi bir doktor tarafından klinik muayene gerektirir. Bir muayene, uzuvlarda, gövdede, omurgada, boyun ve yüz kaslarında ve solunum ve kalp kaslarında kas güçsüzlüğü olup olmadığını belirleyecektir.

Bazen kalp ve akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için solunum testi (akciğer fonksiyonu veya uyku çalışması) veya kalp kası testi (örneğin bir EKG elektriksel izi veya ultrasonla kalp görüntüleme) gibi ek testler istenir. Kas ultrasonu ve/veya kas MRI gibi kas görüntüleme çalışmaları, hangi kasların durumdan önemli ölçüde etkilendiğini belirlemek için kullanılabilir. Kas tutulumunun kalıplarını belirlemek, doğru tanıya ipuçları sağlayabilir. Ayrıca, doğru genetik tanıya ek ipuçları sağlayabileceğinden bir kas biyopsisi de düzenlenebilir.

TTN hastalığına neden olan varyantlar için genetik test, çekinik titinopati tanısını doğrulamak için kullanılır. Hastalığa neden olan gen varyantları belirlenirse, aynı duruma sahip olup olmadıklarını veya çekinik titinopati taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmek için diğer aile üyelerine genetik test önerilebilir. Bazen genetik test, doktorların daha önce görmediği TTN’deki bir varyantı belirler ve bunun bu duruma neden olup olmadığı net değildir. Buna “bilinmeyen öneme sahip varyant” veya VOUS veya VUS denir. Bu durumda , genetik değişikliğin önemli olup olmadığı belirsizdir ve aile testi önerilmeyebilir.

Şu anda, resesif titinopati için mevcut bir ilaç tedavisi veya çaresi yoktur. Ancak uzman tıbbi ekipler, hastalığın günlük semptomlarının yönetimini destekleyebilir. Solunumda (akciğer fonksiyonu) değişiklikler yaygındır, bu nedenle bir solunum uzmanıyla (solunum hekimi/pulmonolog) takip edilmesi önerilir. Solunum zorluklarının ilk belirtileri genellikle uyku sırasında başlar.

Bu nedenle, uyku çalışmaları genellikle solunum performansını değerlendirmek için kullanılır. Kalp sorunları geliştirme riski olduğundan, hastaların düzenli olarak bir kalp doktoru (kardiyolog) tarafından takip edilmesi de önemlidir. Resesif titinopatisi olan kişiler ve potansiyel olarak aile üyeleri için temel kalp kontrolleri önerilir. Kimlerin sürekli kalp taramasına ihtiyacı olduğu ve bunun ne sıklıkla yapılması gerektiği konusunda henüz net bir kılavuz yoktur ve öneriler bireysel hastalar için farklılık gösterebilir.

Paylaşın

Tekrarlayan Perikardit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tekrarlayan perikardit, kalbi içeren kese olan perikardın tekrarlayan iltihaplanma ataklarıyla karakterize bir hastalıktır. Perikardit atağıyla ilişkili ana semptom, genellikle keskin olan ve derin nefes alındığında kötüleşen göğüs ağrısıdır (plöritik).

Haber Merkezi / Nefes darlığı (dispne) da sıklıkla görülür. Tekrarlayan perikardit her yaştan bireyde gelişebilir. Tekrarlayan vakalar da dahil olmak üzere perikardit için birinci basamak tedavi, kolşisin ve aspirin veya ibuprofen gibi steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçların birleşimidir. Tekrarlayan perikardit yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilmesine rağmen, genellikle yaşamı tehdit edici değildir veya ciddi bir hastalıkla ilişkili değildir ve hastalar genellikle ataklar arasında iyidir.

Perikarditin ana semptomu, etkilenen bireylerin büyük çoğunluğunda bulunan göğüs ağrısıdır. Tipik olarak, ağrı keskin ve öksürürken veya derin nefes alırken (plöritik) kötüleşir olarak tanımlanır. Perikarditte görülen tipik ağrı, uzanırken de kötüleşir ve öne eğilince kısmen hafifler. Boyuna, üst sırta veya omuzlara yayılabilir. Perikarditle ilişkili diğer semptomlar arasında nefes darlığı (dispne), ateş, yorgunluk, halsizlik ve düzensiz kalp atışı hissi (çarpıntı) bulunur.

Perikarditte sıklıkla görülen bir diğer özellik, kalp ile perikard (perikardiyal kese) arasındaki boşlukta sıvı birikmesidir; buna perikardiyal efüzyon denir. Tekrarlayan perikarditin ikinci veya sonraki ataklarında görülen semptomlar genellikle ilk olaya benzerdir, ancak tekrarlamalarda daha az şiddetli olma eğilimindedirler. Bir perikardit atağı günler, haftalar veya daha uzun sürebilir. Perikardit semptomları yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilmesine rağmen, etkilenen bireylerde genellikle ataklar arasında hiçbir semptom görülmez. Tekrarlayan perikardit ataklarının sayısı hastalar arasında büyük farklılıklar gösterir.

Perikarditin en ciddi iki komplikasyonu kardiyak tamponada neden olan efüzyon ve konstriktif perikardittir. Kardiyak tamponad, perikardiyal efüzyon kalbin kasılmasını bozacak kadar büyük olduğunda meydana gelir. Kardiyak tamponadın semptomları arasında dispne, göğüs rahatsızlığı, yorgunluk, vücutta sıvı birikmesi (ödem) ve düşük kan basıncı (hipotansiyon) bulunur. Ciddi vakalarda kardiyak tamponad, organlara kan ve oksijen iletimini tehlikeye atacak noktaya kadar kardiyak fonksiyonu bozabilir (kardiyojenik şok).

Konstriktif perikardit, kronik perikardiyal inflamasyonun bir sonucudur ve skarlaşma (fibrozis) ve perikardın elastikiyetinin kaybı ile karakterizedir. Konstriktif perikarditin ana semptomları dispne, ödem, düz yatarken nefes darlığı (ortopne) ve göğüs ağrısıdır. Neyse ki, hem kardiyak tamponad hem de konstriktif perikardit, tekrarlayan idiyopatik perikarditin çok nadir komplikasyonlarıdır, ancak konstriktif perikardit riski, perikarditin belirli diğer nedenlerinde daha yüksektir. Genel olarak, çoğu hasta tekrarlayan perikardit ile ilişkili çok düşük bir ölüm riski ile üretken bir yaşam sürebilir.

Perikarditin nedenleri iki ana kategoriye ayrılabilir: izole perikardite yol açanlar ve perikardı belirtilerinden biri olarak içerebilen sistemik hastalıklar. İzole perikardit vakalarının çoğu idiyopatiktir. Viral enfeksiyonların idiyopatik perikarditin ilk ataklarını başlattığı düşünülmüştür, ancak bunun gerçekte ne sıklıkta olduğu net değildir. Bağışıklık sisteminin işlev bozukluğunun tekrarlayan idiyopatik perikardit vakalarında rol oynadığı düşünülmektedir.

Bakteriler (özellikle tüberküloz), parazitler ve mantarlar da daha nadiren sorumlu tutulabilir, ancak bu viral olmayan enfeksiyonların perikardla sınırlı olması alışılmadık bir durumdur. Perikardit ayrıca kalp krizinden (peri-enfarktüs perikarditi ve Dressler sendromu) veya kalp cerrahisinden (perikardiyotomi sonrası sendromu) ve diğer invaziv kardiyak prosedürlerden sonra da ortaya çıkabilir. Bu perikardit tipleri toplu olarak post-kardiyak yaralanma perikarditi olarak bilinir.

Çok sayıda sistemik hastalığın olası belirtilerinden biri perikardiyal tutulumdur. Bunlar arasında böbrek yetmezliği (üremi) gibi metabolik bozukluklar ve perikardı etkileyen bir bağışıklık tepkisine neden olan bazı ilaçlar bulunur. Perikardın metastatik kanser (neoplastik perikardit) tarafından istila edilmesi nadir değildir.

Perikardite neden olan sistemik bozuklukların çoğu, kişinin kendi vücuduna yanlışlıkla saldıran bir bağışıklık sistemi (otoimmün hastalıklar) veya kontrol edilemeyen inflamasyon (otoinflamatuvar sendromlar) ile karakterizedir. Perikardit ile ilişkili otoimmün hastalıklara örnek olarak sistemik lupus eritematozus (SLE), romatoid artrit (RA) ve Behçet hastalığı verilebilir. Otoinflamatuvar sendromlar nadirdir ve genellikle kalıtsaldır. Perikarditin en sık görüldüğü durum ailevi Akdeniz ateşidir (FMF).

Perikarditin altta yatan nedeni, konstriktif perikardit geliştirme riskinin en güçlü öngörücüsüdür, ancak bu komplikasyon genel olarak nadirdir. En yüksek risk bakteriyel perikarditte, özellikle tüberkülozda görülür, orta risk immün aracılı ve neoplastik perikarditte görülür ve risk viral ve post-kardiyak yaralanma perikarditinde düşüktür. İdiyopatik tekrarlayan perikardit, konstriktif perikardit geliştirme açısından önemli bir risk taşımıyor gibi görünmektedir.

Perikardit şüphesi olan bir hastanın tanısal değerlendirmesi, risk faktörlerini, hastalığın belirti ve semptomlarını ve alternatif bir tanıyı önerebilecek özellikleri değerlendirmek için tam bir hasta öyküsü ve fizik muayene ile başlar. Fizik muayenenin önemli bir parçası, bir stetoskop kullanılarak kalbin oskültasyonu; bazı hastalarda, perikardiyal sürtünme sürtünmesi olarak bilinen karakteristik bir çizilme sesi duyulabilir. Fizik muayene ayrıca dispne, gergin boyun damarları, ödem veya düşük kan basıncı gibi kardiyak tamponad veya konstriktif perikardit belirtileri de gösterebilir.

Tam bir öykü toplandıktan ve uygun bir fiziksel muayene yapıldıktan sonra, şüpheli perikarditli tüm hastalarda belirli testler yapılacaktır. Kalbin elektriksel aktivitesini ölçen bir elektrokardiyogram, perikarditle ilişkili karakteristik değişiklikleri gösterebilir ve göğüs ağrısının diğer kardiyak nedenlerini ekarte etmeye yardımcı olabilir. Kalp kasına verilen hasardan sonra kana salınan bir protein olan troponinin kan seviyeleri de perikarditi diğer kalp rahatsızlıklarından ayırt etmek için faydalıdır. Troponin seviyeleri genellikle izole perikarditte normaldir ancak miyoperikardit, miyokardit ve miyokard enfarktüsünde yüksektir.

Diğer rutin laboratuvar testleri arasında, iltihaplanma nedeniyle beyaz kan hücrelerinde artış gösterebilen tam kan sayımı ve belirli iltihaplanma belirteçleri, yani C-reaktif protein (CRP) ve eritrosit sedimantasyon hızı (ESH) bulunur. Rutin görüntüleme testleri arasında, perikarditte genellikle normal olan ancak büyükse alternatif bir tanı veya perikardiyal efüzyon belirtileri gösterebilen bir göğüs röntgeni bulunur. Perikardit şüphesi olan hastalara, kalbin ve perikardın anatomisini ve fonksiyonunu değerlendirmek için ses dalgalarını kullanan bir görüntüleme yöntemi olan ekokardiyogram da rutin olarak yapılır.

Belirli testler yalnızca hastaların bir alt kümesinde yapılır. Örneğin, perikardit tanısı rutin testlerle doğrulanmazsa, özellikle kalbin bilgisayarlı tomografisi (BT) veya manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) olmak üzere ileri görüntüleme çalışmaları yapılabilir. Bakteriyel veya neoplastik perikardit şüphesi varsa ve önemli bir perikardiyal efüzyon mevcutsa, analiz için perikardiyal sıvı çıkarılabilir.

Bu, perikardiyosentez olarak bilinen bir prosedür sırasında yapılır; burada efüzyonu boşaltmak için perikardiyal boşluğa bir iğne sokulur. Çok nadiren, analiz için perikardiyal doku örneği alınabilir (perikardiyal biyopsi). Klinik senaryoya bağlı olarak gerçekleştirilebilecek ek laboratuvar testleri arasında bakteriyel perikardit şüphesi varsa kan kültürleri, otoimmün bir hastalık şüphesi varsa spesifik testler (örneğin, antinükleer antikor seviyeleri) veya tüberküloz şüphesi varsa tüberkülin deri testi bulunur. Rutin veya daha ileri testlerin bulguları, gerekirse ek testlere ihtiyaç olup olmadığını da belirleyebilir.

Perikarditli her hastada, semptomlar düzelene ve inflamatuar belirteçler normale dönene kadar fiziksel aktivitenin kısıtlanması önerilir. Perikarditin nedeni olarak sistemik bir hastalık belirlenirse, tedavi altta yatan durumu tedavi etmeye odaklanmalıdır. Örneğin, tüberkülozlu bir hasta için antibiyotikler gerekecektir ve neoplastik perikarditli bir hasta için kemoterapi veya diğer tedaviler gerekecektir. Bir diğer önemli husus, etkilenen kişinin hastaneye yatırılması gerekip gerekmediği veya ayakta tedavi edilip edilemeyeceğidir. Çoğu hasta hastane dışında tedavi edilebilmesine rağmen, yüksek risk özelliklerine sahip hastalar genellikle hastaneye yatırılır. Bu özelliklere ateş, ani göğüs ağrısı başlangıcı olmadan hastalığın yavaş (subakut) başlangıcı, büyük bir perikardiyal efüzyonun varlığı, immünosüpresan ilaçların veya kan sulandırıcıların (antikoagülanlar) kullanımı veya yüksek troponin seviyeleri (miyoperikarditi düşündürür) dahildir.

Viral veya idiyopatik perikarditli hastalar kolşisin ve aspirin veya ibuprofen, naproksen veya indometasin gibi diğer steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) kombinasyonu ile tedavi edilir. Bu ilaç kombinasyonu ayrıca tekrarlayan perikarditli çoğu hastada birinci basamak tedavidir. Bu ilaçlar en azından semptomlar düzelene ve inflamatuar belirteçler normale dönene kadar devam ettirilir. NSAID’lere kontrendikasyonları olan veya birinci basamak tedaviyle iyileşme göstermeyen hastalarda, NSAID’ler güçlü anti-inflamatuar özelliklere sahip bir kortikosteroid ilaç olan prednizon ile değiştirilebilir.

Kolşisin ve prednizon tedavisine rağmen hala semptomları olan hastalar bir NSAID’nin eklenmesinden veya devam ettirilmesinden fayda görebilir. Refrakter vakalarda, etkinlikleri henüz kontrollü klinik çalışmalarda doğrulanmamış olsa da, diğer tedaviler kullanılabilir. Bu tedaviler, iltihabı azaltmak için bağışıklık sistemini inhibe eder ve azatioprin, metotreksat ve intravenöz immün globulinleri (IVIG) içerir. Bunlardan hiçbiri kontrollü klinik çalışmalarda test edilmemiştir.

En son olarak, interlökin-1 (IL-1) olarak bilinen belirli bir bağışıklık yolunun etkilerini bloke eden ilaçlar, refrakter, tekrarlayan idiyopatik ve kardiyak yaralanma sonrası perikardit hastalarında büyük bir başarıyla kullanılmıştır. Bu ilaçlara, seçici olarak bu yolu bloke eden ve deri altına (subkutan) enjekte edilmesi gereken proteinler olan sözde “biyolojikler” denir. Bugüne kadar kullanılan iki IL-1 antagonisti anakinra ve rilonacept’tir.

Arcalyst (rilonacept), 2021 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından yetişkinlerde ve 12 yaş ve üzeri çocuklarda tekrarlayan perikarditi tedavi etmek ve tekrarlama riskini azaltmak amacıyla onaylandı. Son çare olarak, perikardın çıkarıldığı bir ameliyat yapılabilir (perikardiyotomi). Konstriktif perikardit gelişmişse perikardiyotomi de yapılabilir. Kardiyak tamponad gelişen nadir durumlarda, perikardiyosentez veya perikardiyal efüzyonun cerrahi drenajı yapılması gerekebilir.

Paylaşın

Ramsay Hunt Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ramsay Hunt sendromu, genellikle 60 yaş üstü yetişkinleri etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bozukluk, yüz sinirinin zayıflığı veya felci (yüz felci) ve kulak veya ağzı etkileyen bir döküntü ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle yüzün bir tarafındadır (tek taraflı). Kulaklarda çınlama (tinnitus) ve işitme kaybı da mevcut olabilir. Ramsay Hunt sendromu, çocuklarda suçiçeği ve yetişkinlerde zona (herpes zoster) hastalığına neden olan aynı virüs olan varicella zoster virüsünden (VZV) kaynaklanır. Ramsay Hunt sendromunda, daha önce inaktif (uykuda) olan varicella-zoster virüsü yeniden aktive olur ve yüz sinirini etkilemek üzere yayılır.

Ramsay Hunt sendromunun tedavisi, sinirlerin ağrısını ve şişmesini azaltmak için anti-inflamatuar ilaçlar (steroidler) içerir. Semptomların başlangıcından itibaren üç gün içinde tedaviye başlandığında genellikle iyi bir prognoz vardır. Ancak bazı hastalarda kalıcı yüz felci veya işitme kaybı olabilir.

Ramsay Hunt sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir. Etkilenen bireylerde genellikle yüz sinirinde felç ve kulağı etkileyen döküntüler görülür. Bu iki semptom her zaman aynı anda ortaya çıkmaz. Çoğu insanda yüzün yalnızca bir tarafı etkilenir.

Sinir felcinden etkilenen yüz kasları zayıflayabilir veya sertleşebilir ve gülümseyememeye veya alnı kırıştıramamaya neden olarak “sarkık bir yüz” görünümü yaratabilir. Semptomların başlamasından sonra yüz zayıflığı genellikle bir hafta içinde en şiddetli hale gelir. Asimetrik kas tonusu görülebilir ve bazı kişilerin ağzı sarkabilir ve salyaları akabilir. Genellikle gözü kapatamama meydana gelir ve tahrişle sonuçlanır. Nadir durumlarda gözün şeffaf ön kısmı (kornea) hasar görebilir ve görüş bulanıklaşabilir.

Ramsay Hunt sendromlu hastaların çoğunda kulağın dış kısmını (kulak kepçesi) ve sıklıkla dış kulak kanalını etkileyen kırmızımsı (eritemli), ağrılı, sıvı dolu kabarcıklı (veziküler) döküntüler vardır. Hastaların %80’inde kulak ve ağızda veziküler döküntüler rapor edilmiştir. Ağrılı kabarcıklar da dahil olmak üzere döküntü, kulak zarını, ağzı, yumuşak damağı ve özellikle etkilenen sinirin olduğu taraftaki boğazın üst kısmını da etkileyebilir. Kulağı etkileyen diğer semptomlar arasında kulak çınlaması (kulak çınlaması) ve kulak ağrısı (otalji) yer alır. Bazı hastalarda kulak ağrısı şiddetli olabilir.

Etkilenen bazı bireylerde, iç kulak veya işitme sinirindeki bir kusur nedeniyle ses titreşimlerinin beyne düzgün şekilde iletilmediği ve vücudun semptomatik tarafında (aynı taraf) işitme kaybına neden olan bir durum olan sensörinöral işitme kaybı gelişir. İşitme kaybı genellikle geçicidir ve hastaların %50 kadarında görülür. Nadiren işitme kaybı kalıcı hale gelebilir. Etkilenen bazı kişiler, kulak zarındaki stapedius kasındaki bir anormallik nedeniyle seslerin normalden daha yüksek (çoğunlukla dramatik) göründüğü ve çok büyük rahatsızlığa neden olduğu bir durum olan hiperakuzi yaşayabilir. Bazı kişilerde ağrı boynu etkileyecek şekilde yayılabilir.

Mevcut olabilecek ek semptomlar arasında mide bulantısı, kusma ve kişinin çevresinin döndüğü hissi (vertigo) yer alır.

Nadir görülen Ramsay Hunt sendromu vakalarındaki olası komplikasyonlar arasında tat algısında değişiklik, kornea ülseri ve enfeksiyonlardan kaynaklanan göz hasarından kaynaklanan görme kaybı, sinirlerin yanlış kaslara doğru büyümesi nedeniyle yüz hareketlerine anormal reaksiyonlar, kalıcı ağrı (postherpetik nevralji) yer alır. ve yüz zayıflığı. Nadir durumlarda virüs diğer sinirlere veya beyne ve omuriliğe yayılarak kafa karışıklığına, uyuşukluğa, uzuvlarda zayıflığa, baş ağrısına ve sinir ağrısına neden olabilir.

Ramsay Hunt sendromu bulaşıcı değildir, ancak varicella-zoster virüsünün yeniden aktive olması, suçiçeği geçirmemiş veya aşılanmamış kişilerde suçiçeğine neden olabilir. Hastalar, kabarcıklı döküntünün üzerinde kabuklanma oluşana kadar bu kişilerle ve bağışıklık sistemi zayıflamış kişilerle temastan kaçınmalıdır.

Ramsay Hunt sendromlu bazı bireylerde, testlerle (örn. kan testleri) varisella-zoster virüsü kanıtı olan, ancak ilişkili cilt anormallikleri olmayan yüz felci olabilir. Bu vakalara zoster sinüs herpete adı verilebilir.

Ramsay Hunt sendromu, suçiçeği ve zona hastalığına neden olan aynı virüs olan varicella-zoster virüsünden kaynaklanır. Virüs, çocukken suçiçeği geçirmiş bir kişide onlarca yıl boyunca uykuda kalabilir. Varisella-zoster virüsünün yeniden aktif hale gelmesi zona salgınına neden olur ve varicella-zoster virüsünün yüz sinirlerine yayıldığı durumlarda Ramsay Hunt sendromu gelişir. Ramsay Hunt sendromunda virüsün neden yeniden aktif hale gelip yüz sinirini etkilediği bilinmemektedir.

Ramsay Hunt sendromunun tanısı zor olabilir çünkü bozukluğun semptomları (kulak ağrısı, yüz felci ve belirgin döküntü) her zaman aynı anda gelişmez.

Teşhis, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve karakteristik semptomların (örn. tek taraflı yüz felci ve/veya kulak çevresinde döküntü) tanımlanmasına dayanır. Tanıyı doğrulamak için kulağı çevreleyen sıvı dolu kabarcıklı döküntüden alınan bir örnek kullanılabilir. Bu döküntü, hastalığın Bell felci, akustik nöroma veya trigeminal nevralji değil, Ramsay Hunt sendromu olduğunun iyi bir göstergesidir.

Viral çalışmalar tükürük, gözyaşı ve kanda varicella-zoster virüsünü tespit edebilir ancak Ramsay Hunt sendromu tanısını koymak için gerekli değildir.

Ramsay Hunt sendromunun tedavisi asiklovir veya famsiklovir gibi antiviral ilaçların yanı sıra prednizon gibi kortikosteroidleri içerir. İlaçlar varisella zoster virüsüyle mücadelede etkinliği artırmak için birlikte çalışır. Özellikle, anti-inflamatuar ilaçlar veya steroidler sinirlerin iltihaplanmasını azaltarak ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. Ancak, antiviral ilaçların etkinliğinin ve faydalarının doğrulanmadığı unutulmamalıdır. Tedaviye rağmen, bazı kişilerde bir miktar yüz felci ve işitme kaybı kalıcı hale gelebilir.

Daha ileri tedavi, her bireyde belirgin olan belirli semptomlara yöneliktir. Bunlara ağrı kesiciler, karbamazepin, nevraljik ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilen bir anti-nöbet ilacı ve antihistaminikler ve antikolinerjikler gibi vertigo baskılayıcılar dahildir. Diazepam (Valium) gibi anti-anksiyete ilaçları da ağrı ve vertigonun tedavisinde yardımcı olabilir.

Kapsaisin, postherpetik nevraljiyle ilişkili nöropatik ağrıyı yönetmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Tedaviye semptomların başlamasından sonraki üç gün içinde başlamak en büyük faydayı sağlamak açısından önemlidir.

Ramsay Hunt sendromlu bireylerin tek gözünü kapatmakta zorluk çekmeleri nedeniyle kornea hasarını önlemek için özel dikkat göstermeleri gerekmektedir. Bu, korneayı anormal kurumaya ve yabancı cisim tahrişine maruz bırakabilir. Korneayı korumak için yapay gözyaşı ve yağlayıcı merhemler reçete edilebilir. Bazı hastalara göz bandı takmaları önerilebilir.

Varisella zoster virüsüne karşı önlem, çocuklarda su çiçeği aşısı ve 50 yaş ve üzeri kişilerde zona aşısı ile sağlanabilir. Bu aşılar, varisella zoster virüsüyle enfekte olma şansını büyük ölçüde azaltabilir ve bu da Ramsay Hunt sendromuna yakalanma şansını azaltır.

Paylaşın

Rasmussen Ensefaliti Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Rasmussen ensefaliti, bazen Rasmussen sendromu olarak da adlandırılır, bir serebral yarımkürenin kronik ilerleyici iltihabı (ensefalit) ile karakterize edilen merkezi sinir sisteminin nadir bir bozukluğudur.

Haber Merkezi / Sonuç olarak, hasta genellikle epileptik nöbetlere (epilepsi) ve ilerleyici serebral yıkıma neden olan beyinde kontrol edilemeyen elektriksel bozuklukların sık ataklarını yaşar. Zamanla, vücudun bir tarafında ilerleyici güçsüzlük (hemiparezi), dil sorunları (beynin sol tarafındaysa) ve zihinsel engeller gibi başka semptomlar da olabilir. Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemektedir.

Önde gelen iki fikir, beyin iltihabının yabancı bir antijene (enfeksiyon) karşı bir reaksiyon veya beynin bir tarafıyla sınırlı ve beyin hasarına yol açan bir otoimmün hastalık olabileceğidir. Çoğunlukla, ancak her zaman değil, iki ila on yaş arasındaki çocuklarda görülür ve birçok hastada hastalığın seyri ilk 8 ila 12 ayda en şiddetlidir. Enflamatuar yanıtın zirveye ulaşmasından sonra, bu bozukluğun ilerlemesi yavaşlar veya durur ve hastada kalıcı nörolojik defisitler kalır.

Tipik olarak, etkilenen bireylerde epilepsiapartiis kontinua (EPC) olarak adlandırılan neredeyse sürekli nöbetlere ilerleyebilen fokal nöbetler gelişir. EPC, bir kas veya kas grubunun (miyoklonus), özellikle kollar, bacaklar ve yüzün tek tek veya tekrarlayan, sürekli bir seri halinde meydana gelebilen hızlı, ritmik kasılma ve gevşemeleri ile karakterize edilir. Rasmussen’de bu durum sürekli olarak vücudun bir tarafında, iltihaplı tarafın karşı tarafında meydana gelir.

Etkilenen çocukların çoğunda, vücudun bir tarafında ilerleyici felç (hemiparezi) ve nöbetlerin devam etmesi durumunda gelişimsel bozukluklar ortaya çıkacaktır. Çoğu durumda, etkilenen çocukların fiziksel ve zihinsel yeteneklerinin gelişimi durabilir (gelişimsel duraklama). Ayrıca etkilenen çocuklar daha önce edinilen fiziksel ve zihinsel yetenekleri kaybedebilir (gelişimsel gerileme). Etkilenen bazı çocuklarda beynin bir tarafında dejenerasyon (atrofi) ve/veya ilerleyici kafa karışıklığı, yönelim bozukluğu ve entelektüel yeteneklerde bozulma (demans) görülebilir.

Rasmussen ensefalitinin kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu araştırmacı, mikroskop altında ilgili dokunun histopatolojik incelemesinin ardından Rasmussen ensefalitinin bir otoimmün bozukluk olduğundan şüphelenmektedir. Otoimmün bozukluklarda, vücudun doğal savunmaları (antikorlar ve T hücreleri) kendi dokusuyla savaşır ve görünürde hiçbir sebep yokken onu yabancı organizmalarla karıştırır.

Bazı araştırmacılar Rasmussen ensefalitinin grip, kızamık veya sitomegalovirüs gibi tanımlanamayan bir enfeksiyon tarafından tetiklenebileceğini düşünüyor.

Rasmussen ensefaliti, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve elektroensefalografi (EEG) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi ileri teknikleri içeren tam bir nörolojik değerlendirme temelinde klinik olarak teşhis edilebilir.

EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir. Bu tür çalışmalar, belirli epilepsi türlerinin karakteristiği olan beyin dalgası modellerini ortaya çıkarabilir. MRI sırasında beynin kesitsel ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır. Tanının, beynin etkilenen tarafının ilerleyici küçülmesini ayrıntılarıyla gösteren en az iki taramadan sonra yapılması olağandır.

Rasmussen ensefalitinin tedavisi çoğunlukla semptomatik ve destekleyicidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.

Nöbetleri tedavi etmek için çeşitli nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülzanlar) reçete edilebilir. Ancak çoğu hastada antikonvülsanların etkisiz olduğu kanıtlanmıştır. Steroidler, immünoglobulin ve takrolimus dahil olmak üzere olası otoimmün hastalığı hedef alan tıbbi tedaviler denenebilir. İmmünolojik tedaviler (takrolimus, intravenöz immünoglobulinler, potansiyel olarak diğerleri de) nörolojik ve yapısal bozulmayı yavaşlatabilir ancak genellikle epilepsiyi veya ilerleyici beyin atrofisini iyileştirmez. Rasmussen ensefalitinin tedavisindeki kesin rolü henüz belirlenmemiştir.

Genellikle serebral hemisferektomi şeklindeki cerrahi, nöbetleri iyileştirmenin ve nörogelişimsel gerilemeyi durdurmanın tek yoludur. Ancak hemiparezi (bir tarafın zayıflığı) ve hemifield defekti (tek tarafın görme bozukluğu) gibi kaçınılmaz fonksiyonel eksiklikler vardır ve beynin baskın tarafı etkilendiğinde dil üzerinde de bir etki olabilir.

Zorluk genellikle epilepsinin ciddiyetine ve hastalığın öğrenilmesi ve ilerlemesi üzerindeki etki derecesine bağlı olarak ameliyatın gerekli ve en iyi zamanlamasına karar vermektir. Karar, aile ve bu durumdaki hastaların tedavisinde deneyimi olan uzman merkez tarafından ortaklaşa verilmelidir.

Paylaşın

Reaktif Artrit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Reaktif artrit, vücudun başka bir bölgesindeki (yani eklemlerin dışındaki) bir enfeksiyona “tepki” olarak gelişen bir eklem iltihabı (artrit) formu için kullanılan genel bir terimdir. Eklem iltihabı, etkilenen eklemde ve çevresinde kızarıklık, şişlik, ağrı ve sıcaklık ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Reaktif artritte, alt ekstremitelerin büyük eklemleri ve sakroiliak eklemler en sık etkilenir. Reaktif artritin diğer iki yaygın belirtisi, idrar yolu iltihabı ve göz kapaklarını kaplayan zarın (konjonktiva) iltihabıdır (konjonktivit). Bu üç karakteristik belirti ayrı ayrı, hepsi birden veya hiç ortaya çıkmayabilir. Ateş, kilo kaybı, alt sırt ağrısı ve topuk ağrısı gibi ek belirtiler de ortaya çıkabilir. Reaktif artrit genellikle Klamidya, Salmonella, Shigella, Yersinia ve Campylobacter gibi belirli bakteriyel enfeksiyonlarla bir arada görüldükten sonra gelişir.

Reaktif artrit, spondiloartritler olarak bilinen bir grup ilişkili bozukluğa aittir. Bu bozukluklar benzer semptomların ve HLA-B27 adı verilen belirli bir genetik belirtecin ilişkisi ile bağlantılıdır. Bu bozukluklarda yaygın olan semptomlar arasında artrit, özellikle alt ekstremitelerde, alt sırt ağrısı ve tendonların kemiğe bağlandığı noktada iltihaplanma ile karakterize bir durum olan entezit bulunur. Bu bozukluk grubu reaktif artrit, ankilozan spondilit, psoriatik artrit, farklılaşmamış spondiloartrit ve inflamatuar bağırsak hastalığı ile ilişkili spondiloartriti içerir.

Reaktif artrit, tıp literatüründe birçok farklı ad altında tanımlanmış, iyi tanımlanmamış bir bozukluktur. Tıp camiasında evrensel olarak kabul görmüş kesin bir tanı veya sınıflandırma kriteri geliştirilmemiştir.

Reaktif artritli bazı bireylerde göz veya idrar yolu tutulumu olmadan sadece hafif artrit gelişebilir. Diğer bireylerde günlük aktiviteyi önemli ölçüde sınırlayabilen şiddetli bir reaktif artrit vakası gelişebilir. Semptomlar genellikle 3 ila 12 ay arasında sürer ve gelip gidebilir. Hastaların yaklaşık %30-50’sinde semptomlar daha sonra geri dönebilir veya kronik (6 aydan uzun) uzun vadeli bir sorun haline gelebilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların hepsine sahip olmayabileceğini belirtmek önemlidir. Etkilenen bireyler, özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekipleriyle konuşmalıdır. Belirli semptomlar ve şiddetleri bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir.

Reaktif artrit semptomları birkaç haftadan birkaç aya kadar değişen bir süre boyunca gelip gidebilir. Semptomlar genellikle gastrointestinal veya genitoüriner enfeksiyondan bir ila altı hafta sonra gelişir. Eklemlerde, idrar yollarında ve gözlerde iltihaplanma en sık görülen bulgulardır. Ek belirtiler de gelişebilir.

Artrit, göz ve idrar semptomlarından önce, aynı zamanda veya bunlar geçtikten sonra ortaya çıkabilir. Artrit genellikle alt bacak eklemlerini etkileyerek dizlerde, ayak bileklerinde ve ayaklarda ağrı, kızarıklık ve şişmeye neden olur. Bilekler, dirsekler ve parmaklar gibi diğer eklemler daha az etkilenir. Başlangıç ​​genellikle hızlıdır ve birkaç gün içinde iki ila dört eklem etkilenir. Topuk ağrısı da yaygındır. Topuk ağrısı, tendonun kemiğe bağlandığı noktada iltihaplanma ile karakterize bir durum olan entezitten kaynaklanır. Bazı durumlarda, ayak parmakları ve/veya parmaklar iltihaplanıp şişebilir (daktilit), böylece büyük ve güdük görünebilirler. Sırtın alt kısmında veya kalçada ağrı da oluşabilir.

Reaktif artritte idrar yolu tutulumu herhangi bir semptoma neden olmayabilir (asemptomatik). Diğer vakalarda, özellikle erkeklerde, idrar yolu iltihabı gelişen ilk semptom olabilir. Kadınlarda idrar yolu semptomları genellikle yoktur. Bazı erkeklerde, idrar yolu iltihabı idrar yaparken ağrıya veya yanma hissine, idrara çıkma sıklığında artışa veya idrar yaparken sıvı akıntısına neden olabilir. Şiddetli vakalarda, prostat bezinin iltihabı (prostatit) meydana gelebilir. Bu semptomlara rağmen, idrar kültürü genellikle negatif olacaktır.

Reaktif artrit nedeniyle idrar yolu iltihabı olan kadınlarda rahim ağzında iltihaplanma, fallop tüplerinde iltihaplanma (salpenjit) veya vulva ve vajinada iltihaplanma (vulvovajinit) gelişebilir. Etkilenen bazı kadınlar idrar yaparken yanma hissi yaşayabilir.

Etkilenen bazı kişilerde göz kapaklarını kaplayan zarın (konjonktiva) iltihabı gelişir (konjonktivit). Bazı kişilerde ayrıca iris, koroid ve siliyer cisimden oluşan göz kısmı olan ön üveanın iltihabı (üveit) da gelişebilir. Konjonktivit ve üveit, gözlerde kızarıklık ve şişme, göz ağrısı, bulanık görme, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) ve sabahları kabuklanmaya neden olabilir. Bulanık görme ve fotofobi, üveitte daha yaygındır. Göz belirtileri reaktif artritin seyrinin erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, belirtiler hastalığın süresi boyunca gelip gidebilir (artma ve azalma).

Reaktif artritli bireylerde birçok farklı hastalıkla ilişkilendirilebilen genel, belirsiz semptomlar da görülebilir. Bu semptomlar arasında yorgunluk, ateş, istenmeyen kilo kaybı ve genel olarak sağlıksız olma hissi (halsizlik) bulunur.

Ek semptomlar potansiyel olarak reaktif artritli bireyleri etkileyebilir. Bazı erkeklerde penis üzerinde küçük, yüzeysel, ağrısız ülserler oluşabilir; buna sirkinat balanit denir. Bu ülserler artrit gelişiminden önce gelebilir. Bazen bu ülserler plak benzeri bir lezyon oluşturabilir ve kronikleşebilir. Ayrıca bazı kişilerde ağızda, özellikle de dilde veya sert damakta küçük, yüzeysel ülserler gelişebilir. Bu lezyonlar gelip gidebilir, genellikle ağrısızdır ve sıklıkla fark edilmeden gider. Shigella, Yersinia, Campylobacter veya Salmonella enfeksiyonu sonrası gelişen vakalarda akut ishal ortaya çıkabilir. İshal, kas-iskelet sistemi semptomlarının gelişmesinden bir ay kadar önce ortaya çıkabilir.

Reaktif artritli bazı bireylerde keratoderma blennorrhagia adı verilen bir cilt rahatsızlığı gelişir. Bu cilt lezyonu genellikle avuç içlerini veya ayak tabanlarını etkiler ve kırmızımsı, kabarık, mumsu şişlikler veya nodüllerden oluşabilir. Bu şişlikler genellikle yayılır ve sonunda bir araya gelerek (birleşerek) sedef hastalığına benzeyebilecek daha büyük, pullu bir döküntü oluşturur. Reaktif artritli bazı bireylerin tırnakları kalınlaşabilir.

Reaktif artrit vücudun başka bir yerinde meydana gelen bir enfeksiyon nedeniyle gelişir. Fark edilmeyen hafif enfeksiyonlar bile reaktif artrite neden olabilir. Bu özellikle reaktif artritin oldukça sık görülen bir nedeni gibi görünen klamidyal enfeksiyonlar için geçerli olabilir. Bazı vakalarda öncesinde semptomatik bir enfeksiyonun bulunmaması tanıyı gizler. Reaktif artritle en sık ilişkilendirilen beş bakteriyel enfeksiyon Chlamydia, Salmonella, Shigella, Yersinia ve Campylobacter’dir. Bu bakteriler genellikle gastrointestinal veya genitoüriner enfeksiyonlara neden olur.

Klamidya, Amerika Birleşik Devletleri’nde reaktif artritin en yaygın nedenidir ve genellikle cinsel temas yoluyla edinilir. Salmonella, Shigella, Yersinia ve Campylobacter, reaktif artriti tetikleyebilecek bir gastrointestinal enfeksiyona neden olabilir. Salmonella, Shigella, Yersinia ve Campylobacter sıklıkla kontamine gıdaların tüketilmesinden, yanlış hazırlanmış gıdaların kullanılmasından veya kontamine olmuş bir kişinin dışkısıyla temastan sonra bulaşır. Daha az sıklıkla, diğer bazı bakterilerin reaktif artrite neden olan ajanlar olduğu öne sürülmüştür. Ancak bazı araştırmacılar reaktif artrit terimini yalnızca yukarıda adı geçen beş bakterinin neden olduğu vakalar için ayırmaktadır.

Reaktif artrite neden olan kesin altta yatan mekanizmalar tam olarak anlaşılmamıştır. Araştırmacılar, reaktif artritin bir otoimmün bozukluk olduğuna inanmaktadır. Otoimmün bozukluk, vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığında ortaya çıkar. Reaktif artritte, önceki bir enfeksiyon bir bağışıklık sistemi tepkisi başlatır. Çalışmalar, bakterilerin veya bakteri ürünlerinin, enfeksiyonun ilk bölgesinden kan yoluyla eklemleri kaplayan dokuya (sinovyal doku) gittiğini göstermiştir. Klamidya durumunda, bu sinovyal tabanlı organizmalar anormal bir durumda olsa da yaşayabilir. Bu sinovyal tabanlı organizmaların veya bakteri ürünlerinin önemi tam olarak anlaşılmamıştır.

Bu bakteriyel enfeksiyonları geliştiren herkesin reaktif artrit geliştirmeyeceğini belirtmek önemlidir. Aslında, reaktif artrit yalnızca neden olan organizmalardan birine maruz kalan bireylerin az bir kısmında gelişir. Araştırmacılar, bazı kişilerde reaktif artrit gelişirken bazılarında neden geliştiğini tam olarak bilmiyorlar. Bazı kişilerde bu bozukluğa genetik yatkınlık olabilir. Araştırmacılar, etkilenen birçok bireyin HLA-B27 olarak bilinen belirli, genetik olarak belirlenmiş bir “insan lökosit antijeni” (HLA) olduğunu belirlediler.

HLA’lar, vücudun bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan proteinlerdir; organ nakillerinin sonucunu etkilerler ve bir bireyin belirli hastalıklara yatkınlığını etkiliyor gibi görünürler. Özellikle, HLA -B27 antijeni reaktif artrit ve ilgili bozuklukları olan birçok bireyde mevcuttur. Ancak, reaktif artrit geliştiren hastaların çoğunun HLA-B27 negatif olduğunu ve bu nedenle reaktif artritin genetik bileşeninin tam olarak anlaşılmadığını belirtmek önemlidir . Bazı araştırmacılar, HLA-B27’nin duyarlılıktan ziyade hastalık şiddetinin daha iyi bir göstergesi olduğuna inanmaktadır.

HLA-B27 genine sahip birçok kişide, yukarıda bahsedilen enfeksiyonlardan birine yakalandıktan sonra bile reaktif artrit gelişmez; bu, ek genetik (örneğin ek genler), çevresel ve/veya immünolojik faktörlerin hepsinin, artritin gelişiminde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. reaktif artrit. Reaktif artrite neden olan altta yatan mekanizmaların kesin olarak belirlenmesi için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Reaktif artrit için belirli, kesin bir tanı testi yoktur. Birkaç grup reaktif artrit için tanı kılavuzları yayınlamıştır. Ancak, bu kılavuzlar genellikle tanı için neyin gerekli olduğu konusunda fikir ayrılığına düşmektedir. Reaktif artrit için belirli, tutarlı tanı kılavuzları henüz oluşturulmamıştır.

Reaktif artrit tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve kan testleri, eklem sıvısı testleri ve özel görüntüleme testleri gibi çeşitli özel testlere dayanarak yapılır. Bu testler reaktif artrit tanısına yardımcı olabilir veya bozukluğu ekarte edebilir. Ancak, bu testlerin hiçbiri bir kişinin bozukluğa sahip olup olmadığı konusunda kesin değildir. Kan testleri, reaktif artrit ile ilişkili belirli bulguları ortaya çıkarabilir, bunlar şunlardır:

HLA -B27 genetik belirteci: Bu genetik belirteç, reaktif artrit dahil olmak üzere spondiloartropatilerle ilişkilidir. Reaktif artritin teşhisine yardımcı olabilir, ancak bu belirteci olan her kişide bu bozukluk gelişmez.

Reaktif artrite neden olabilen Klamidya gibi bakterilerin varlığı: Ancak, reaktif artrit semptomları genellikle bir birey enfeksiyondan kurtulana kadar belirginleşmediğinden, enfeksiyona dair hiçbir belirti olmayabilir. Hastada akut bir ishal hastalığı varsa ve semptomların başlamasından 1-6 hafta önce Salmonella, Shigella, Campylobacter veya Yersinia için pozitif test sonucu çıktıysa, bu hastanın muhtemelen post-enterik reaktif artriti olduğunun çok iyi bir göstergesidir.

Yüksek sedimantasyon hızı: Sedimantasyon hızı, kırmızı kan hücrelerinin bir test tüpünün dibine yerleşmesi için geçen süredir. Yüksek sedimantasyon hızı, vücudun herhangi bir yerinde iltihaplanmanın göstergesidir, ancak iltihaplanmaya neden olan bozuklukları ayırt edemez. Bu, reaktif artritin akut aşamasında en çok faydalıdır ve bu durumun kronik formunda genellikle normaldir.

Diğer koşulları eleyin: Kan testleri, romatoid artrit gibi reaktif artrit ile benzer semptomlara sahip diğer bozukluklarla ilişkili bazı bulguları ortaya çıkarabilir. Bu bozukluklar arasında romatoid faktör adı verilen spesifik bir antikor veya anti-siklik sitrülinat peptit (CCP) antikoru ile ilişkilidir. Lupus ise antinükleer antikorlarla ilişkilidir.

Doktorlar eklemlerdeki sıvıyı (sinovyal sıvı) da test edebilirler. Sinovyal sıvının incelenmesi eklemdeki enfeksiyonu ekarte etmek, eklemdeki iltihaplanma miktarını değerlendirmek ve gut veya diğer kristalle ilişkili artrit türleri gibi diğer durumları ekarte etmek için yapılır.

Doktorlar reaktif artrit tanısına yardımcı olmak veya diğer durumları ekarte etmek için özel görüntüleme teknikleri (x-ışınları) de kullanabilirler. X-ışını çalışmaları, sakroiliak eklemlerin iltihabı (sakroiliit) gibi reaktif artrit gibi spondiloartropatilerin ayırt edici özelliklerini ortaya çıkarabilir. X-ışını muayenesi ayrıca diğer durumları da ekarte edebilir. X-ışınlarındaki tipik değişikliklerin gelişmesinin aylar sürebileceğini ve bu nedenle akut ortamda x-ışınlarının daha az yararlı olduğunu belirtmek önemlidir. Kullanılabilecek özel görüntüleme teknikleri arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya ultrason bulunur. Bu gelişmiş görüntüleme teknikleri erken veya akut değişiklikleri tespit etmede daha yararlıdır.

Reaktif artrit tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Ortopedistler, oftalmologlar, dermatologlar, ürologlar, jinekologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin uygun tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Reaktif artritli bireyler, ibuprofen, naproksen sodyum ve aspirin gibi steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlarla (NSAID’ler) tedavi edilebilir. NSAID’ler, reaktif artrit ile ilişkili iltihabı ve ağrıyı en aza indirmeye yardımcı olabilir. Eklem iltihabını tedavi etmek için kortikosteroidler kullanılabilir. Genellikle, kortikosteroidler şiddetli iltihabı hafifletmek için doğrudan (lokal olarak) etkilenen eklemlere ve/veya tendonların etrafına enjekte edilir. Genellikle krem ​​veya losyon olan topikal kortikosteroidler, iltihabı azaltmak ve iyileşmeyi desteklemek için cilt anormalliklerine uygulanabilir. Sistemik kortikosteroidler genellikle diğer inflamatuar artrit tiplerini tedavi etmekten daha az etkili olmuştur.

Fizik tedavi ve egzersiz, eklem fonksiyonunun desteklenmesinde ve iyileştirilmesinde faydalı olabilir. Eklem fonksiyonunun korunmasına veya iyileştirilmesine yardımcı olmak için güçlendirme ve hareket açıklığı egzersizleri kullanılabilir. Bu teknikler eklemlerin etrafında kas oluşturarak desteği güçlendirebilir, eklemlerin esnekliğini artırabilir ve eklem sertliğinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

Reaktif artrit bakteriyel bir enfeksiyonun ardından ortaya çıktığı için, antibiyotik kullanımı potansiyel bir tedavi olarak incelenmiştir. Antibiyotikler, reaktif artrite neden olan bakteriyel enfeksiyonu ortadan kaldırmak için reçete edilir. Kullanılan antibiyotik türü, enfeksiyon türüne bağlıdır. Reaktif artritli bireylerde uzun süreli antibiyotik tedavisinin faydasına ilişkin çalışmalar tutarsız ve kesin olmayan sonuçlar vermiştir ve sonuç olarak, tıbbi literatürde reaktif artritli bireylerde antibiyotik tedavisinin genel değeri ve faydası konusunda fikir ayrılığı vardır. Son veriler, Klamidya kaynaklı reaktif artritin, bir antibiyotik kombinasyonunun uzun süreli (6 ay) uygulanmasına yanıt verebileceğini göstermektedir.

Paylaşın

Radyasyon Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Radyasyon hastalığı, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın neden olduğu zararlı etkileri (akut, gecikmiş veya kronik) tanımlar. Radyasyona maruz kalma nedeniyle gözlemlenebilir bir etki, birkaç yüz radlık tek bir dozdan sonra oldukça kesin hale gelir.

Haber Merkezi / Kural olarak, büyük radyasyon dozları vücut üzerindeki ani etkileri (somatik) nedeniyle endişe vericidir, düşük dozlar ise olası geç somatik ve uzun vadeli genetik etkiler nedeniyle endişe vericidir. Radyasyona maruz kalmanın bir birey üzerindeki etkileri kümülatiftir.

Radyasyondan zarar görmüş hücreleri onarmak için şu anda bir tedavi olmasa da, FDA yakın zamanda vücuttan radyoaktif elementleri uzaklaştırmada çok etkili olan ilaçları onayladı. Hasar geri döndürülemez olduğundan, radyasyona maruz kalan ve semptomlar yaşayan hastalar ilaç verilebilmesi için derhal tıbbi yardım almalıdır.

Akut radyasyon hastalığı mide bulantısı, kusma, ishal, iştahsızlık, baş ağrısı, halsizlik ve hızlı kalp atışı (taşikardi) ile karakterizedir. Hafif ARS’de rahatsızlık birkaç saat veya gün içinde azalır. Ancak, yüksek dozlardan (örneğin, atom patlaması) küçük dozlara (örneğin, günler veya haftalar boyunca tekrarlanan röntgenler) kadar gelişebilen üç farklı şiddetli ARS türü vardır:

Şiddetli ARS’nin türü doza, doz oranına, vücudun etkilenen bölgesine ve maruziyetten sonra geçen zamana bağlıdır. Şiddetli ARS, kısa bir süre içinde, genellikle birkaç dakika içinde vücudun çoğuna veya tamamına nüfuz eden radyasyondan kaynaklanır. Herhangi bir tür şiddetli ARS’ye sahip bir hasta genellikle üç aşamadan geçer: Prodromal aşamada, klasik semptomlar mide bulantısı, ishal ve kusmadır. Bu aşama birkaç dakikadan birkaç güne kadar sürebilir. Latent aşama olarak adlandırılan bir sonraki aşamada, hasta genellikle birkaç saat veya hatta birkaç hafta boyunca sağlıklı olduğu noktaya kadar iyileşir. Açık veya belirgin hastalık aşaması olarak adlandırılan son aşama, her türe özgüdür. Bunlar kardiyovasküler/merkezi sinir sistemi hastalığı, gastrointestinal hastalık ve hematopoietik hastalıktır.

Kardiyovasküler/merkezi sinir sistemi hastalığı, aşırı yüksek toplam vücut dozlarında radyasyonun (3000 rad’dan fazla) ürettiği ARS türüdür. Bu tip en şiddetli olanıdır ve her zaman ölümcüldür. Serebral sendromlu hastalarda prodromal dönemde bulantı ve kusmanın yanı sıra anksiyete, konfüzyon ve bilinç kaybı da yaşanacak, birkaç saat içinde latent dönem meydana gelecektir. İlk radyasyona maruz kaldıktan 5 veya 6 saat sonra titremeler ve kasılmalar başlayacak ve sonunda 3 gün içinde koma ve ölüm kaçınılmaz olacaktır.

Gastrointestinal hastalık, toplam radyasyon dozunun düşük ancak yine de yüksek (400 veya daha fazla rad) olduğu durumlarda ortaya çıkabilen ARS türüdür. İnatçı mide bulantısı, kusma, elektrolit dengesizliği ve şiddetli dehidratasyona, plazma hacminin azalmasına, vasküler çöküşe, enfeksiyona ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan ishal ile karakterizedir.

Hematopoietik hastalık (kemik iliği hastalığı), 200 ila 1000 rad arasında maruziyette ortaya çıkan ARS türüdür. Başlangıçta iştahsızlık (anoreksi), ateş, halsizlik, mide bulantısı ve kusma ile karakterizedir ve maruziyetten sonra 6 ila 12 saat içinde maksimuma ulaşabilir. Semptomlar daha sonra maruziyetten sonra 24 ila 36 saat içinde azalır. Bu tip için latent dönemde, lenf düğümleri, dalak ve kemik iliği atrofiye başlar ve bu da tüm kan hücresi tiplerinin yetersiz üretimine (pansitopeni) yol açar. Periferik kanda, lenf hücresi eksikliği (lenfopeni) hemen başlar ve 24 ila 36 saat içinde zirveye ulaşır.

Bir tür beyaz kan hücresi olan nötrofil eksikliği daha yavaş gelişir. Kan trombositlerinin eksikliği (trombositopeni) 3 veya 4 hafta içinde belirginleşebilir. Granülosit ve lenfositlerin azalması, antikor üretimi ve granülosit göçünün bozulması, bakterilere saldırma ve onları öldürme yeteneğinin azalması, deri altı dokularda difüzyona karşı direncin azalması ve bakterilerin girişini ve büyümesini teşvik eden cilt ve bağırsakta kanama (hemorajik) bölgelerinin oluşması nedeniyle enfeksiyona karşı artan duyarlılık gelişir. Kanama esas olarak kan trombositlerinin eksikliğinden kaynaklanır.

Radyasyonun gecikmiş etkileri ara etkilere ve geç somatik ve genetik etkilere yol açabilir. Çeşitli kaynaklardan düşük radyasyon dozlarına uzun süreli veya tekrarlanan maruziyetin ara etkileri adet görmeme (amenore), her iki cinsiyette de doğurganlığın azalması, kadınlarda libidonun azalması, anemi, beyaz kan hücrelerinin azalması (lökopeni), kan trombositlerinin azalması (trombositopeni), cilt kızarıklığı (eritem) ve kataraktlara neden olabilir. Daha şiddetli veya oldukça lokalize maruziyet saç dökülmesine, cilt atrofisine ve ülserasyonuna, cildin kalınlaşmasına (keratoz) ve ciltte vasküler değişikliklere (telanjiektazi) neden olur. Sonuç olarak skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir cilt kanseri türüne neden olabilir.

Böbrek fonksiyon değişiklikleri arasında renal plazma akışında, glomerüler filtrasyon hızında (GFR) ve tübüler fonksiyonda azalma bulunur. Son derece yüksek dozda radyasyondan sonra altı aydan bir yıla kadar süren latent bir periyodun ardından idrarda protein, böbrek yetmezliği, anemi ve yüksek tansiyon gelişebilir. Toplam böbrek maruziyeti 5 haftadan kısa bir sürede 2000 rad’dan fazla olduğunda, vakaların yaklaşık %37’sinde idrar çıkışında azalma ile böbrek yetmezliği meydana gelebilir.

Kaslarda biriken yüksek dozda radyasyon, atrofi ve kalsifikasyonla birlikte ağrılı miyopatiye neden olabilir. Akciğerler arasındaki orta bölgenin (mediastinum) geniş çaplı radyoterapi görmesi sonucu, kalbin etrafındaki kesenin (perikardit) ve kalp kasının (miyokardit) iltihabı oluşmuştur.

Miyelopati, omuriliğin bir bölümünün 4000 rad’ın üzerinde kümülatif dozlar almasının ardından gelişebilir. Seminom, lenfoma, yumurtalık karsinomu veya kronik ülserasyon için abdominal lenf düğümlerinin kuvvetli tedavisini takiben bağırsakta fibroz ve perforasyon gelişebilir.

Radyasyonun geç somatik ve genetik etkileri, vücudun çoğalan hücrelerindeki ve germ hücrelerindeki genleri değiştirebilir. Vücut hücrelerinde bu, en sonunda kanser (lösemi, tiroid, cilt, kemik) veya katarakt gibi somatik hastalıklar olarak ortaya çıkabilir. Başka bir kanser türü olan osteosarkom, radyum tuzları gibi radyoaktif kemik arayan nükleidleri yuttuktan yıllar sonra ortaya çıkabilir. Kanser tedavisi için kapsamlı radyasyon tedavisinden sonra bazen maruz kalan organlarda yaralanma meydana gelebilir.

Hücreler radyasyona maruz kaldığında mutasyon sayısı artar. Mutasyonlar çocuklara aktarılırsa, bu durum yavrularda genetik bozukluklara neden olabilir.

İyonlaştırıcı radyasyonun zararlı kaynakları öncelikle teşhis ve tedavi için kullanılan yüksek enerjili x-ışınları ve radyum ve ilgili radyoaktif malzemelerle sınırlıdır. Mevcut potansiyel radyasyon kaynakları arasında nükleer reaktörler, siklotronlar, doğrusal hızlandırıcılar, alternatif gradyan senkrotonlar ve kanser tedavisi için kapalı kobalt ve sezyum kaynakları bulunmaktadır. Reaktörlerde nötron aktivasyonu ile tıpta ve endüstride kullanılmak üzere çok sayıda yapay radyoaktif malzeme üretilmiştir.

Reaktörlerden orta ila büyük miktarlarda radyasyonun kazara kaçması birkaç kez meydana geldi. Hiroşima ve Nagazaki’ye atılan atom bombalarından yayılan radyasyon, patlamadan yıllar sonra yüzlerce kanser vakasına, mutasyona ve genetik bozukluğa neden oldu. Örneğin Çernobil gibi reaktör kazalarından kaynaklanan radyasyona maruz kalma 134 hastalık ve 28 ölümle sonuçlandı.

Kaçınılmaz arka plan radyasyonu (yaklaşık 0,1 rad/yıl) gibi çok düşük radyasyon dozları ölçülebilir bir etki yaratmaz. 30 rad kadar düşük dozlarda hafif semptomlar gözlenmiştir. Ölçülebilir etkilerin olasılığı doz hızı ve/veya toplam doz arttıkça artar.

Radyasyona maruz kalan vücut alanı da önemli bir faktördür. Tüm insan vücudu muhtemelen ölümcül olmadan akut olarak 200 rad’a kadar emebilir. Ancak, tüm vücut dozu 450 rad’a yaklaştığında ölüm oranı yaklaşık %50 olacak ve çok kısa bir sürede alınan 600 rad’dan fazla toplam tüm vücut dozu neredeyse kesinlikle ölümcül olacaktır. Buna karşılık, uzun bir süre boyunca verilen binlerce rad (örneğin kanser tedavisi için), küçük hacimli dokular ışınlandığında vücut tarafından tolere edilebilir. Dozun vücut içinde dağılımı da önemlidir. Örneğin, bağırsak veya kemik iliğinin uygun kalkanlama ile korunması, maruz kalan bireyin aksi takdirde ölümcül olabilecek tüm vücut dozundan kurtulmasını sağlayacaktır.

Tanı genellikle önemli radyasyon maruziyeti geçmişine dayanarak yapılır. Maruziyet ile kusma arasındaki zaman da bir hastadaki maruziyet seviyeleri hakkında iyi tahminler verebilir.

Cildin radyoaktif maddelerle kirlenmesi, su ve birçok radyoaktif izotopu bağlayan bir kenetleme maddesi olan EDTA (etilendiamin tetraasetik asit) gibi bir madde içeren özel solüsyonlarla bol miktarda durulanarak derhal giderilmelidir. Küçük delinme yaraları, kontaminasyonu gidermek için kuvvetli bir şekilde temizlenmelidir. Yara radyoaktiviteden temizlenene kadar kontamine dokunun durulanması ve uzaklaştırılması gerekir. Yutulan materyal kusturarak veya maruziyet yakın zamanda olmuşsa mideyi yıkayarak derhal uzaklaştırılmalıdır.

Radyoaktif iyot büyük miktarlarda solunmuş veya yutulmuşsa, hastaya tiroid tutulumunu günlerce, haftalarca bloke etmek için potasyum iyodür verilmeli ve diürez desteklenmelidir.

2015 yılında Neupogen (filgrastim), miyelosupresif dozda radyasyona (akut radyasyon sendromunun hematopoietik sendromu veya radyasyon hastalığı) akut olarak maruz kalan yetişkin ve pediatrik hastaları tedavi etmek için onaylandı. Neupogen, Amgen, Inc. tarafından üretilmiştir.

Prusya mavisi endüstride yüzyıllardır kullanılan bir pigmenttir ve aynı zamanda radyoaktif sezyum ve radyoaktif olmayan talyum maruziyetinin tedavisi için FDA tarafından da onaylanmıştır. Prusya mavisi bu elementleri bağırsakta hapseder, böylece emilmek yerine dışkı olarak vücuttan atılabilirler.

Ca-DTPA ve Zn-DTPA da plütonyum, amerisyum ve küriyum gibi elementlerin vücuttan atılımını hızlandıran FDA onaylı ilaçlardır. Ca-DTPA daha etkili olduğu için ilk doz olarak verilir, ancak ilk 24 saatten sonra ikisi de eşit derecede etkilidir ve Zn-DTPA çinko gibi daha az önemli metalleri uzaklaştırdığı için tercih edilir hale gelir.

Kardiyovasküler/merkezi sinir sistemi hastalığında tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Şok ve oksijen eksikliği ile mücadele etmek, ağrı ve kaygıyı gidermek ve konvülsiyonların kontrolü için sedasyon sağlamak amaçlanmaktadır.

Eğer gastrointestinal hastalık dış tüm vücut ışınlanmasından sonra gelişirse, tedavinin türü ve derecesi semptomların şiddetine göre belirlenir. Orta düzeyde maruziyetten sonra, antiemetikler ve sedasyon yeterli olabilir. Oral beslenmeye başlanabiliyorsa, yumuşak bir diyet en iyi şekilde tolere edilir. Sıvı, elektrolitler ve plazma büyük miktarlarda gerekebilir. Miktar ve tür kan kimyasal çalışmaları (özellikle elektrolitler ve proteinler), kan basıncı, nabız, idrar çıkışı ve cilt turgoru tarafından belirlenir.

Enfeksiyon, kanama ve anemi gibi belirgin potansiyel olarak öldürücü faktörleri olan hematopoetik hastalığın yönetimi, herhangi bir nedene bağlı ilik hipoplazisi ve pansitopeni tedavisine benzerdir. Antibiyotikler, taze kan ve trombosit transfüzyonları ana terapötik yardımcılardır. Ancak, trombosit transfüzyonlarının bir yan etkisi, gelecekteki trombosit transfüzyonlarına karşı bir bağışıklık tepkisi gelişmesi olabilir. Tüm cilt delme prosedürleri sırasında katı mikropsuz koşullar (asepsis) ve hastalığa neden olan mikroplara maruziyeti önlemek için sıkı izolasyon zorunludur.

Eş zamanlı antikanser kemoterapisi veya diğer kemik iliği baskılayıcı ilaçların kullanımından kaçınılmalıdır. Radyasyon ülserleri ve kanserleri cerrahi olarak çıkarılmasını ve plastik onarımı gerektirir. Radyasyona bağlı lösemi, kendiliğinden oluşan herhangi bir lösemi gibi tedavi edilir. Anemi kan nakli ile düzeltilir. Trombosit eksikliğine bağlı kanama (trombositopeni) trombosit transfüzyonu ile azaltılabilir.

Kısırlık veya yumurtalık ve testis fonksiyon bozuklukları için (bazı durumlarda hormon desteği hariç) etkili bir tedavi şu anda mevcut değildir.

Paylaşın

Q Ateşi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Q ateşi , Legionellales takımına ait Coxiella burnetii olarak bilinen bir bakterinin solunması veya yutulması yoluyla yayılan bulaşıcı bir hastalıktır . Sığır, koyun ve keçi gibi hayvanlar bu bakterinin yaygın bakteriyel konakçılarıdır. C. burnetii esas olarak kirli havanın solunması veya kontamine gıdaların yenilmesi veya içilmesi yoluyla yayılır.

Haber Merkezi / Çiftlik çalışanları, özellikle hayvanlarla çalışanlar, mezbahalarda çalışanlar ve veteriner hekimler bu hastalığa karşı özellikle savunmasızdır. Diğer bulaşma biçimleri nadirdir ancak kene ısırıkları ve insandan insana bulaşmayı içerir. Q ateşi, akut (çoğunlukla kendi kendini sınırlayan) enfeksiyondan ölümcül kronik enfeksiyona kadar değişen oldukça değişken semptomlara neden olur.

Q ateşinin akut enfeksiyondan kronik ateşe ilerlemesi hastaların %5’inden azında görülür. Dış belirtilere neden olmayan (subklinik) veya hiçbir belirtiye neden olmayan (asemptomatik) enfeksiyonlar da yaygındır. Akut Q ateşi antibiyotiklerle tedavi edilir. Kronik Q ateşinin tedavisi daha karmaşıktır ve kişinin mevcut semptomlarına bağlıdır. Her yaştan insan Q ateşine karşı hassastır.

Q ateşinin belirtileri kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir. Enfeksiyon hiçbir belirgin belirtiye neden olmayabilir (asemptomatik); kendi kendine kaybolan (kendi kendini sınırlayan) veya daha ciddi semptomlara neden olan, grip benzeri bir hastalıkla karakterize edilen akut bir hastalık şekli; veya ciddi komplikasyonlarla ilişkilendirilebilecek kronik bir form. Araştırmacılar, Q ateşinin şiddetini yaş, cinsiyet ve kişinin genel sağlığı ve önceden var olan tıbbi durumlar (örn. kalp hastalığı) dahil olmak üzere çeşitli faktörlerin etkileyebileceğine inanmaktadır.

Akut Q Ateşi: Q ateşinin akut formu, bakteriye maruz kaldıktan yaklaşık iki ila üç hafta sonra başlar. Akut Q ateşi, yüksek ateş, titreme, kas ağrısı (miyalji), kas güçsüzlüğü, yorgunluk ve baş ağrısı gibi grip benzeri semptomlarla karakterizedir. Bazı hastalarda ateş oluşmaz. Öksürük, göğüs ağrısı, boğaz ağrısı, deri döküntüsü veya gastrointestinal semptomlar gibi ek nonspesifik semptomlar da ortaya çıkabilir. Birçok kişi ayrıca küçük iltihaplı bölgelerden (granülom) muzdariptir.

Zatürre ve karaciğer iltihabı (hepatit) genellikle akut Q ateşi ile ilişkilidir. Zatürre genellikle hafiftir ancak potansiyel olarak akut solunum sıkıntısı sendromuna (ARDS) neden olabilir. Hepatit karaciğerin anormal büyümesine (hepatomegali) neden olabilir. Daha nadiren, cildin ve göz aklarının sararmasına (sarılık) neden olabilir. Bazı etkilenen bireylerde kalbin kas duvarının iltihabı (miyokardit), kalbi çevreleyen kese benzeri zarın iltihabı (perikardit) ve cildin yüzeyinin hemen altındaki küçük kan damarlarından kanama (hemoraji) nedeniyle oluşan mor bir cilt döküntüsü gelişimi gibi başka semptomlar da ortaya çıkabilir.

Akut Q ateşi, beyni ve omuriliği veya beyni (meningoensefalit) kaplayan ince zarın iltihaplanmasının neden olduğu nörolojik bir hastalık olarak ortaya çıkabilir. Bazı bireylerde akut Q ateşi böbrekleri, tiroidleri veya cinsel organları etkileyebilir.

Kronik Q Ateşi: Kronik Q ateşi, akut hastalıktan aylar veya yıllar sonra ortaya çıkabilir veya semptomatik akut Q ateşi öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir. Kronik Q ateşi vakalarının çoğu, mevcut kalp kapakçığı veya kan damarı (vasküler) anormallikleri veya zayıflamış bağışıklık sistemi gibi yatkınlık yaratan rahatsızlıkları olan kişilerde görülür.

Kronik Q ateşinin en sık görülen belirtisi, kalbin ve kalp kapakçıklarının içini kaplayan ince zarın iltihaplanmasıdır (enfektif endokardit), potansiyel olarak kalp kapakçıklarına veya kalp dokusuna zarar verebilir. Kalp kası iltihabı (miyokardit) nadir görülse de mümkündür. Diğer semptomlar arasında kan damarlarında iltihaplanma (vaskülit), düşük kırmızı kan hücresi sayısı (hemoglobin), düşük trombosit sayısı (trombositopeni), antikardiyolipin IgG antikor pozitifliği, antimitokondriyal antikor pozitifliği ve idrarda kan (hematüri) yer alır.

Etkilenen bireylerde, akciğerlere ve vücudun geri kalanına kan dolaşımındaki sınırlı yeteneğin kalpte, akciğerlerde ve çeşitli vücut dokularında sıvı birikmesine neden olduğu ciddi bir komplikasyon olan konjestif kalp yetmezliği gelişebilir. Ayrıca Q ateşi, karaciğer iltihabına (hepatit), karaciğer büyümesine (hepatomegali), karaciğer ve dalak büyümesine (hepatosplenomegali), akciğer çevresinde sıvıya (plevral efüzyon) ve solunum sıkıntısına neden olabilir.

Daha az yaygın olarak, kronik Q ateşi, kemik ve eklem ağrısına neden olabilen osteomiyelit veya osteoartrit gibi kemik ve eklem enfeksiyonu (osteoartiküler enfeksiyon) olarak ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda damar enfeksiyonları, kronik hepatit ve kronik akciğer hastalığı da görülmektedir. Kronik hepatit karaciğerin büyümesine veya sarılığa neden olabilir. Kronik akciğer hastalığı nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve diğer solunum anormalliklerine neden olabilir. Daha az görülen diğer semptomlar arasında anormal kalp kapakçığı morfolojisi, immün yetmezlik, dolaşımdaki antikor seviyesinin artması, düz ve kabarık cilt lezyonları (makülopapüler ekzantem), zatürre, ciltte kırmızı veya mor lekeler (purpura) ve romatoid faktör pozitifliği yer alır.

Kronik Q ateşi olan bireyler, akut Q Ateşi hastalarının deneyimlediklerine benzer çeşitli semptomlar da yaşayabilirler. Bunlar arasında uzun süreli ateşler (ateşler genellikle olmasa da), eklem ağrısı (artralji), kas ağrısı (miyalji), gece terlemeleri, titreme, yorgunluk ve istenmeyen kilo kaybı bulunur. Q ateşi olan bazı bireylerde kronik, kalıcı yorgunluk gibi uzun vadeli komplikasyonlar gelişir. Bazı araştırmacılar, Q ateşi enfeksiyonunun bir bireyin ileriki yaşamında kardiyovasküler hastalık geliştirme riskini artırdığına inanmaktadır.

En nadir semptomlar (bireylerin yaklaşık %1 ila %4’ü) sol ventrikülün anormal fonksiyonunu, anormal amiloid oluşumunu (amiloidoz), safra kesesi iltihabını (kolesistit), beyin iltihabını (ensefalit), lupus antikoagülanını, şişkinliği içerir. Lenf düğümleri (lenfadenopati) veya beyin ve omurilik çevresindeki sıvı ve zarın iltihaplanması (menenjit).

Q ateşi, Coxiella burnetii bakterisinin solunması veya yutulması sonucu oluşur . İnsanlar bakteriye en çok enfekte hayvanların sütünden, idrarından ve dışkısından (örneğin, bir ahırdaki kirli havayı soluyarak) maruz kalırlar. Bu atık maddeler havada kuruduğunda, bakteriler etrafta uçuşan ahır tozuyla karışabilir. Sonuç olarak, bu enfeksiyon öncelikle kirli tozu soluduklarında akciğerleri aracılığıyla insanlara aktarılır.

Ayrıca, enfekte bir hayvan doğum yaptığında, bakteri amniyotik sıvıda ve plasentada yüksek sayılarda bulunabilir. Q ateşi bakterisi öncelikle sığır, koyun ve keçi gibi çiftlik hayvanlarını enfekte eder. Ancak, köpekler, kediler ve tavşanlar gibi evcil hayvanlar da dahil olmak üzere çok çeşitli hayvanlarda bildirilmiştir. C. burnetii bakterisi oldukça bulaşıcıdır. Bakteri, ısı ve basınç gibi çevre koşullarına dayanıklı olduğu için çevrede uzun süreler yaşayabilir. Ayrıca birçok yaygın dezenfektana da dayanıklıdır.

İnsanlara daha az görülen bulaşma yolları arasında mezbahada çalışmak, pastörize edilmemiş süt içmek ve enfekte hayvanları avlamak, kesmek veya giydirmek yer alır. Tıbbi literatüre göre çok nadir durumlarda insandan insana bulaşın olduğu rapor edilmiştir.

Yabani ve evcil hayvanlardaki bulaşma şekli, insandaki bulaşma tarzından farklıdır. Hayvanlar, enfekte kenelerden C. burnetii ile enfekte olur. Başlangıçta Q ateşi, insanlara çoğunlukla kenelerden yayılan bir grup bulaşıcı hastalık olan riketsiyal bir hastalık olarak sınıflandırılıyordu. Ancak DNA-DNA hibridizasyon çalışmaları ve genom dizilimine dayanarak C. burnetii , Legionnaires hastalığına neden olan Legionella pneumophila bakterisini de içeren Legionellales takımına yerleştirildi.

Önceden mevcut rahatsızlıkları olan kişilerin kronik Q ateşi geliştirme riski daha yüksektir. Bu koşullar arasında kalp kapak hastalığı, kan damarı anormallikleri, zayıflamış bağışıklık sistemi veya bozulmuş böbrek fonksiyonu yer alır.

Q ateşinin belirti ve semptomları spesifik değildir ve çok çeşitli hastalıklarla ilişkilendirilebilir. Q ateşi tanısı genellikle antikorları ölçen ve karakterize eden serolojik inceleme gerektirir. Q ateşinin faz I ve faz II adı verilen iki antikor üreten (antijenik) fazı vardır. Bu fazlar tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir ve akut Q ateşi enfeksiyonunu kronik Q ateşi enfeksiyonundan ayırmaya yardımcı olabilir.

Enfekte bireylerde immünoglobulin G (IgG), immünoglobulin A (IgA) ve immünoglobulin M (IgM) dahil olmak üzere Q ateşine karşı spesifik antikorlar gelişir. Bu antikor sınıflarının seviyelerini ölçmek Q ateşi tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir. Q ateşinin akut fazında IgG ve IgM antikorları tespit edilebilir. Kronik Q ateşinde IgG veya IgA seviyeleri tespit edilebilir.

Akut Q ateşinde C. burnetii’nin faz II antijenine karşı antikor seviyeleri, faz I antijenine karşı olanlardan daha yüksektir. C. burnetii’nin Faz II antijenleri normalde hastalığın ikinci haftasında tespit edilir. Kronik Q ateşinde, diğer yüksek inflamatuar belirteçlerin yanı sıra, sabit veya düşen düzeyde faz II antikorları ile birlikte yüksek düzeyde faz I antikorları da yaygındır.

Q ateşi için en yaygın üç serolojik test, dolaylı immünofloresan, kompleman fiksasyonu ve enzime bağlı immünosorbent tahlilidir (ELISA). Dolaylı immünofloresan, kanda veya diğer sıvılarda spesifik antikorların varlığını tespit edebilen bir testtir. Antikorlar, ultraviyole ışığa maruz kaldıklarında parlamalarına neden olan bir maddeyle etiketlenir. Kompleman fiksasyonu ve ELISA testleri ayrıca spesifik antikorların veya antijenlerin varlığını da tespit edebilir. Enfeksiyöz ajanın hücre kültürlerinde, embriyonlu tavuk yumurtalarında ve laboratuvar hayvanlarında izolasyonu da mümkündür, ancak biyogüvenlik seviyesi üçe (BSL3) sahip özel bir laboratuvar gerektirir.

Bazı durumlarda Q ateşinin teşhisine yardımcı olmak için kullanılan yaygın bir test, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testidir. PCR testi, belirli bir DNA segmentini veya örneğini çoğaltarak o segmentin milyarlarca kopyasını oluşturan oldukça hassas bir testtir. Bir segmentin çok sayıda kopyasını oluşturmak için üç temel adım vardır. İlk olarak DNA iplikçikleri ısıtılır ve böylece ayrılırlar. Daha sonra reaksiyon, primerin DNA’ya bağlanabilmesi için soğutulur. Primer, DNA sentezi reaksiyonu için bir başlangıç ​​noktası sağlamak üzere kullanılan kısa bir nükleotid dizisidir.

Son olarak, primerlerin uzatılması ve yeni DNA iplikçiklerinin sentezlenmesi için reaksiyonun sıcaklığı tekrar yükseltilir. Bu güçlendirilmiş segment daha sonra C. burnetii enfeksiyonunun varlığını tespit etmek için incelenebilir . Hücre kültürlerinde ve biyolojik örneklerde C. burnetii DNA’sını tespit etmek için başarıyla kullanılmıştır . PCR testi son derece hassas olmasına rağmen, negatif sonuç mutlaka Q humması enfeksiyonunu dışlamaz. Negatif sonucun nedenleri arasında PCR’nin inhibisyonu veya polimeraz zincir reaksiyonuyla tespit edilemeyen düşük C. burnetti seviyeleri yer alır.

Antibiyotik tedavisi Q ateşi olan bireyleri tedavi etmek için kullanılır. Bazı hafif Q ateşi vakaları tedavi olmaksızın iyileşebilir, ancak antibiyotik tedavisi genellikle enfeksiyonun süresini kısaltmaya yardımcı olabilir. Doktorlar, Q ateşi tespit edilen tüm bireylerin, hatta fark edilebilir semptomları olmayanların bile antibiyotik tedavisi almasını önermektedir.

Doksisiklin şu anda Q ateşi olan bireylerin tedavisinde en çok kullanılan antibiyotik tedavisidir ve enfeksiyondan sonraki üç gün içinde başlandığında en etkili olanıdır. Bireyler antibiyotiklere yanıt vermezse antiinflamatuar ilaçlar kullanılabilir. Sıtma tedavisinde sıklıkla kullanılan hidroksiklorokin, Q ateşi tedavisinde de kullanılıyor. Hidroksiklorokin, lizozomal bölmelerin pH’ını yükseltmeye yardımcı olarak bakterilere karşı daha etkili antibiyotik aktivitesine izin verebilir.

Kronik Q ateşinin tedavisi daha zordur. Endokardit, genellikle birden fazla ilaçla tedaviyi içeren uzun süreli antibiyotik tedavisi gerektirebilir. Böyle bir kombinasyon, doksisiklin ve hidroksiklorokin kullanımıdır. Doksisikline alerjisi olan hastalarda bunun yerine trimetoprim-sülfametoksazol kullanılabilir. Optimum tedavi süresi bilinmemektedir ve kişiden kişiye değişir. Kalp kapakçıklarında hasar olan veya kalp yetmezliği öyküsü olan kişilerde ameliyat gerekli olabilir.

Paylaşın

Rabson Mendenhall Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Rabson Mendenhall sendromu, şiddetli insülin direnciyle karakterize son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. Pankreas tarafından üretilen bir hormon olan insülin, glikozun (basit bir şeker) enerji üretimi için hücrelere veya depolama için karaciğere ve yağ hücrelerine hareketini teşvik ederek kan şekeri seviyelerini düzenler.

Haber Merkezi / Rabson Mendenhall sendromunun ilk belirtileri arasında baş ve yüz (kraniyofasiyal bölge) anormallikleri, diş ve tırnak anormallikleri ve özellikle boyun, kasık ve koltuk altı gibi deri kıvrım bölgelerinde anormal derecede artan renklenme (hiperpigmentasyon) ve “kadifemsi” kalınlaşma (hiperkeratoz) ile karakterize bir cilt rahatsızlığı olan akantozis nigrikans gibi cilt anormallikleri bulunur. Çoğu durumda ek belirtiler de mevcuttur. Bebeklerin çok az yağa sahip olduğu görülür ve bebek sık beslenmeye rağmen büyüme çizelgesindeki kilo standartlarını karşılamadığı için gelişememe konusunda endişe duyulur. Rabson-Mendenhall sendromu otozomal resesif bir desenle kalıtılır.

Rabson Mendenhall sendromunun belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı bireyler diğerlerinden daha şiddetli etkilenebilir. Bozukluk, çocukluk veya ergenlik döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Etkilenen bireylerde aşağıda listelenen tüm belirtiler görülmez. Etkilenen bireyler veya etkilenen çocukların ebeveynleri, kendi özel durumları ve ilişkili belirtiler hakkında doktorları ve tıbbi ekibiyle konuşmalıdır.

Rabson Mendenhall sendromu yaşamın ilk yılında veya çocukluk döneminde belirginleşebilir. İlk semptomlar arasında büyüme geriliği, dişlerin ve tırnakların erken çıkması (erken dişlenme), anormal derecede büyük dişler (makrodonti), düzensiz ve sıkışık dişler ve kalınlaşmış tırnaklar gibi anormallikler bulunur. Rabson-Mendenhall sendromu olan bireylerde ayrıca anormal derecede belirgin bir çene (prognatizm) ile kaba, erken yaşlanmış bir yüz görünümü olabilir. Etkilenen bireylerde ayrıca anormal derecede büyük kulaklar, dolgun dudaklar ve kırışık bir dil bulunur.

Rabson Mendenhall sendromunun bir diğer erken belirtisi anormal şekilde artan renklenme (hiperpigmentasyon) ve özellikle boyun, kasık ve koltuk altı gibi deri kıvrım bölgelerindeki “kadifemsi” kalınlaşmadır (hiperkeratoz) (akantozis nigrikans). Etkilenen bireylerde anormal şekilde kuru cilt de olabilir.

Rabson Mendenhall sendromuyla ilişkili ek semptomlar arasında karın şişkinliği (gerginlik) ve kadınlarda klitorisin ve erkeklerde penisin anormal büyümesi yer alabilir. Etkilenen bireyler aşırı kıl büyümesi (hipertrikoz) yaşayabilir ve bazı kadınlarda erkek tipi kıl büyümesi (hirsutizm) görülebilir. Yağ dokusunun (adipoz doku) eksikliği veya yokluğu da mevcut olabilir. Bazı bireyler anormal derecede erken yaşta ergenliğe ulaşabilir (erken ergenlik). Kısa boy da gözlemlenebilen ek bir özelliktir.

Nadiren, Rabson Mendenhall sendromlu bireyler anormal derecede büyük bir epifiz bezine (pineal hiperplazi) sahip olabilir. Epifiz bezi beyinde, uyku döngülerini ve metabolizmayı düzenlemeye yardımcı olan ve cinsel gelişimin belirli yönleriyle ilgili olan bir hormon olan melatonin salgılayan küçük bir organdır. Etkilenen bireylerde sıklıkla melatonin salgısı değişir ve bu da Rabson-Mendenhall sendromuyla ilişkili bazı semptomların gelişmesine katkıda bulunur.

Rabson Mendenhall sendromu olan bireyler insülini düzgün kullanamadıkları için yemek yedikten sonra (postprandiyal) anormal derecede yüksek kan şekeri seviyeleri (hiperglisemi) ve yemek yemediklerinde anormal derecede düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi) yaşayabilirler. Yemek yedikten sonra yüksek kan şekeri ve açlık durumunda sık sık düşük kan şekeri ile birlikte, kan insülin seviyesi oldukça yüksek olacaktır.

Rabson Mendenhall sendromlu çocuklar yaşlandıkça diyabet, büyümüş, kistik yumurtalıklar ve dehidrasyon riski gibi daha ciddi komplikasyonlar geliştirebilirler. Diyabet, bireylerin yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara karşı direncinin azalmasına neden olabilir. Diyabete ikincil olarak ketoasidoz adı verilen hayatı tehdit eden başka bir komplikasyon da ortaya çıkabilir. Ketoasidoz, keton cisimlerinin anormal birikiminin eşlik ettiği vücutta asit seviyesinin yükselmesidir. (Keton cisimleri, normalde karaciğerdeki yağ asidi metabolizması tarafından üretilen kimyasal maddelerdir.) Rabson Mendenhall sendromlu bireylerin çoğunda, nefrokalsinoz gibi böbrekleri etkileyen anormallikler de vardır.

Rabson Mendenhall sendromu, değişken ekspresyona sahip otozomal resesif bir paternle kalıtsaldır; bu, bozuklukla ilişkili fiziksel bulgu ve semptomların ciddiyetinin kişiden kişiye büyük ölçüde değiştiği anlamına gelir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Rabson Mendenhall sendromu, insülin reseptör genindeki bozulma veya değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabilir. İnsülin reseptörleri, belirli “hedef” hücrelerin yüzeylerinde bulunan, insüline bağlanan ve hücresel tepkiyi tetikleyen moleküler yapılardır. Rabson Mendenhall sendromunda, insülin reseptör genindeki mutasyonlar, insülin reseptörlerinin sayısının azalmasına veya yapısının değişmesine neden olur. Bu, hedeflenen hücrelerde insüline verilen yanıtın bozulmasıyla birlikte insüline bağlanmanın azalmasına veya reseptör sonrası yolda anormalliklere neden olur.

Rabson Mendenhall sendromu olan bireylerde, vücut insülin salgısını artırarak insülin direncini telafi etmeye çalışabilir ve bu da kanda aşırı insülin seviyelerine (hiperinsülinemi) yol açabilir. Hiperinsülinemi, akantozis nigrikans, hipertrikoz ve polikistik overler gibi Rabson Mendenhall sendromuyla ilişkili belirli özelliklere yol açabilir. Tersine ve oldukça belirgin bir şekilde, bu aşırı yüksek insülin seviyelerine rağmen, etkilenen bireylerde trigliserit seviyeleri, beklenmedik şekilde yüksek bir adiponektin seviyesiyle (genellikle bu aşırı insülin direnci derecesinde düşük olurdu) birlikte çarpıcı bir şekilde düşüktür.

Rabson Mendenhall sendromu olan bireyler için özel bir tedavi yoktur. Bozukluğun tedavisi her bireyde belirgin olan belirli semptomlara yöneliktir (örneğin, kistik overleri veya diş anormalliklerini tedavi etmek için ameliyat yapılabilir). Etkilenen bireyler yüksek dozda insülin veya insülin duyarlaştırıcıları alabilir, ancak çoğu durumda bu tedavi sonuçta başarısız olur. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, diş uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos