image

Retinoblastom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Retinoblastom, gözlerin arkasını kaplayan sinir açısından zengin katmanlarda (retina) gelişen son derece nadir görülen kötü huylu bir tümördür. Retina, ışığı algılayan ve bunu sinir sinyallerine dönüştüren ve daha sonra optik sinir aracılığıyla beyne iletilen ince bir sinir hücresi tabakasıdır.

Haber Merkezi / Retinoblastom en sık üç yaşın altındaki çocuklarda teşhis edilir. Retinoblastomla ilişkili en tipik bulgu, göz merceğinin arkasındaki bir tümörden gelen ışığın yansımasıdır ve bu da göz bebeğinin beyaz görünmesine neden olur, sözde “kedi gözü refleksi” (lökokori). Ayrıca, gözler hizasız olabilir ve çapraz görünebilir (şaşılık). Etkilenen bazı çocuklarda göz(ler) kızarabilir ve/veya ağrıyabilir.

Retinoblastomun varlığı, göz küresi içindeki basıncın yükselmesiyle belirginleşen ve sıvının gözden normal drenajını engelleyen ve potansiyel olarak optik sinire karakteristik hasar veren bir durum olan glokoma neden olabilir. Retinoblastom bir gözü (tek taraflı) veya her iki gözü (iki taraflı) etkileyebilir. Retinoblastomlar iki şekilde görülür – kalıtsal ve kalıtsal olmayan. İki taraflı formlar kalıtsaldır ve genellikle daha genç yaşta teşhis edilir. Etkilenen çocukların çoğunda retinoblastom kalıtsal değildir; belirgin bir neden olmaksızın kendiliğinden oluşur.

Çocukların yaklaşık %60’ında retinoblastomun belirgin belirtisi lökokoridir. Başlangıçta lökokori yalnızca belirli açılarda veya belirli ışık koşullarında tespit edilebilir. Lökokori genellikle flaşlı fotoğrafçılıkta görülür. Lökokori, retinoblastom dışındaki durumlardan kaynaklanabilir. Lökokori tespiti, bir göz uzmanı (oftalmolog) tarafından derhal değerlendirilmeyi gerektirir.

Retinoblastomun bir diğer yaygın ilk belirtisi, gözlerin genellikle çapraz göründüğü (şaşılık) yanlış hizalanmasıdır. Şaşılık, lökokoriden önce veya aynı anda gelişebilir. Diğer belirtiler kırmızı, iltihaplı göz(ler) veya gözlerin tekrarlayan, kontrolsüz hareketleridir (nistagmus). Daha az sıklıkla, semptomlar arasında göz bebeği boyutunda farklılıklar (anizokori), göz bebeği renginde farklılıklar (heterokromi), göz küresinin büyümesi (büftalmos), göz küresinin öne doğru çıkması veya “şişmesi” (ekzoftalmos), görme azalması, göz yuvasının yumuşak dokularının iltihabı (orbital selülit) veya göz iltihabı (üveit), üvea adı verilen gözün orta tabakasının iltihabı yer alabilir.

Bazı bebeklerde, gözün vitrözüne yakın bir yerden kan sızması olan vitröz kanaması olabilir. Vitröz, gözün ortasını dolduran berrak, jöle benzeri bir sıvıdır. Vitröz kanaması görme kaybına neden olabilir. Etkilenen bazı çocuklarda, kornea ile göz irisi arasındaki boşlukta kan birikmesi veya birikmesi görülebilir. Buna hifema denir ve kan, irisin ve göz bebeğinin çoğunu veya tamamını kaplayarak bebeğin görüşünü kısmen veya tamamen engelleyebilir. Hifema ağrılıdır. Ek semptomlar arasında göz merceklerinin bulanıklaşması (katarakt) veya göz içindeki sıvı basıncının yükselmesi, sıvının gözden normal şekilde dışarı akmasını engellemesi ve potansiyel olarak optik sinire zarar vermesi (glokom) bulunur. Özellikle glokom mevcut olduğunda, gözde ağrı da görülebilir.

Çocukların üçte ikisinde sadece bir göz etkilenir (tek taraflı). Her iki göz de etkilendiğinde, tümörler genellikle aynı anda gelişir. Bazı durumlarda, bir gözünde tümör olan çocukların ilerleyen yaşlarında etkilenmeyen gözlerinde de tümör gelişir. Çoğu çocukta, retinoblastom sadece gözü etkiler ve çevreleyen dokuya yayılmaz. Ancak, retinoblastom erken teşhis edilmezse, tümör yayılarak gözü çevreleyen dokuyu veya merkezi sinir sistemi, lenf düğümleri, iskelet veya akciğer gibi vücudun diğer kısımlarını etkileyebilir. Buna ekstraoküler veya metastatik retinoblastom denir. Metastatik hastalığın belirti ve semptomları arasında istenmeyen kilo kaybı, kusma, baş ağrıları ve nörolojik bozukluk bulunur.

Bazı bebeklerde ve çocuklarda beyinde ve gözde retinoblastoma gelişir. En yaygın ek tümör olan pinealoblastoma, pineal bezde oluşabilir. Bu duruma trilateral retinoblastoma denir. Trilateral retinoblastoma, bilateral veya kalıtsal retinoblastoma olan bireylerin %5’inden azında gelişir. Unilateral veya kalıtsal olmayan retinoblastomada daha da nadirdir.

Kromozomlar insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bir bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücudu hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir, bunların 23’ü anneden, 23’ü ise babadan kalıtılır. 1’den 22’ye kadar numaralandırılan insan kromozom çiftlerine otozomlar denir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır. Örneğin, “kromozom 13q14.1-q41.2”, kromozom 13’ün uzun kolundaki 14.1-14.2 bantlarını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir. Retinoblastoma geni RB1, kromozom 13’ün uzun kolunda (q) yer alır (13q14.1-q14.2).

Retinoblastoma, RB1 geninin her iki kopyası da bir gen değişikliğinden (mutasyonundan) etkilendiğinde oluşur. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, etkisiz veya yok olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Kansere neden olabilen iki tür gen vardır: varlıklarıyla kansere neden olanlar (onkogenler) ve yokluklarıyla kansere neden olanlar (tümör baskılayıcı genler).

Her iki tür de normalde hücre büyümesini düzenleyen sıradan genlerin değiştirilmiş veya eksik versiyonlarıdır. Onkogenler baskın olma eğilimindedir ve eşleştirilmiş kopyalardan (aleller) biri bozuk olduğunda kontrol dışı büyümeye (kanser) neden olur. RB1 geni gibi tümör baskılayıcı genler normalde hücre büyümesini sınırlar veya durdurur. Hastalığa neden olmak için her iki alelin de bozuk olması gerektiğinden çekinik genlerdir. Tümör baskılayıcı genler mutasyona uğradığında, hücreler vahşice çoğalabilir (proliferasyon) ve kansere neden olabilir. Normal gen mevcut olduğunda, kanserin gelişmesini önledikleri görülmektedir.

RB1 geninin bir kopyasındaki bir değişikliği miras almak, retinoblastomun oluşması için yeterli değildir. Retinoblastomlu çocuklarda kanser gelişiminin, Nobel ödüllü Dr. Albert Knudsen tarafından ilk kez tanımlanan “iki vuruş” hipotezini izlediği düşünülmektedir. Bu hipotez, RB1 geninin kalan normal kopyasına zarar veren ikinci bir vuruşun kanser gelişimi için gerekli olduğunu belirtir.

İkinci vuruş, gebe kaldıktan sonra herhangi bir noktada (somatik olarak) bir retinal öncü hücrede meydana gelir. Araştırmacılar bu ikinci vuruşun nedenini bilmiyorlar ancak kalıtsal bir mutasyona sahip çocukların çoğu retinoblastom geliştirdiğinden neredeyse her zaman meydana gelir. Genetikçiler bunu yüksek penetrasyona sahip, genetik olarak çekinik, baskın olarak kalıtılan bir hastalık olarak tanımlardı. Dr. Knudsen’in retinoblastom kavramı, tüm kanserlerin nedeninin anlaşılmasına katkıda bulunmuştur.

Retinoblastoma vakalarının yaklaşık %60’ı kalıtsal olmayan ve %40’ı kalıtsaldır. Kalıtsal olmayan vakaların hepsi sadece bir gözü etkiler (tek taraflı). Kalıtsal olan vakaların %40’ının yaklaşık %85’inde her iki gözü etkileyen birden fazla tümör gelişir (çift taraflı). Kalıtsal vakaların kalan %15’i sadece bir gözü etkiler. Retinoblastomalı bazı bireyler, özellikle her iki gözünü etkileyen tümörleri olanlar, genel nüfusa göre daha sonraki yaşamlarında osteojenik sarkom (bir kemik kanseri türü) gibi diğer kanser türlerini geliştirme açısından daha büyük risk altında olabilir. Genetik test, bir hastanın kalıtsal mı yoksa kalıtsal olmayan mı retinoblastoma olduğunu belirleyebilir ve özellikle daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa ailelere danışmanlık yapmak için kritik öneme sahiptir.

Retinoblastoma vakalarının çoğu, her iki RB1 genindeki ardışık mutasyonlardan kaynaklanır . Kalıtımsal olmayan retinoblastoma vakaları, döllenmeden sonra oluşan ve ebeveynlerden geçmeyen somatik mutasyonların sonucudur. Bu tür mutasyonlar, belirgin bir neden olmaksızın rastgele oluşur. İki RB1 geninden birinde mutasyon meydana gelir. İkinci bir olay, ikinci gendeki bir mutasyon veya ikinci genin kaybıyla oluşur. “Heterozigotluk kaybı” olarak adlandırılan bu kayıp, kontrolsüz hücresel büyümeye ve bir gözde tümör oluşumuna (tek taraflı) yol açar. Kalıtımsal retinoblastoma vakalarının yaklaşık %25’inde, RB1 genindeki ilk mutasyon bir ebeveynden geçer.

Bu hastaların ailesinde hastalık öyküsü olabilir ancak bazen bir ebeveyn, değiştirilmiş RB1 geninin taşıyıcısı olabilir ancak herhangi bir semptom göstermeyebilir (asemptomatik). Değişmiş genin etkilenen ebeveynden bir çocuğa geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Kalıtsal retinoblastom vakalarının diğer %75’inde, ilk RB1 mutasyonu bir germ hattı hücresinde rastgele (kendiliğinden) bir genetik değişiklik olarak meydana gelir. Bu durumlarda, retinoblastom kalıtsal değildir ve aynı ailedeki başka bir çocuğun tümör geliştirme riski son derece düşüktür. Ancak etkilenen birey, potansiyel olarak değiştirilmiş geni aktarabilir.

Son derece nadir durumlarda, çocuklarda kromozom 13’ün uzun kolunda genetik materyal (delesyon veya monozomi olarak bilinir) eksik olduğu için retinoblastom gelişir. Eksik genetik materyal RB1 genini ve ayrıca yakındaki birkaç geni içerir. Sonuç olarak, ek semptomlar mevcuttur. Bu çocuklar kısmi monozomi 13q olarak sınıflandırılır.

Retinoblastom tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve çeşitli özel testler temelinde yapılır. Genellikle ortaya çıkan semptom lökokoridir. Bir veya birden fazla tümörün varlığını tespit etmek için gözün iç kısmının tam bir muayenesi (anestezi altında fundoskopik muayene – EUA) yapılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), tümörün/tümörlerin kapsamını belirlemek ve tümörün çevredeki yapılara veya dokuya yayılıp yayılmadığını belirlemek için kullanılabilir. Diğer durumları ekarte etmek için ultrasonografi kullanılabilir. Çocukta kalıtsal retinoblastom varsa ek radyasyon kaynaklı tümör riski nedeniyle genellikle bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarından kaçınılır.

Retinoblastomun tedavisi öncelikle etkilenen göz(ler)de yaşamı korumaya ve ardından görmeyi korumaya yöneliktir. Tedavi oldukça kişiselleştirilmiştir, bu da etkilenen bir bireyin diğer bir bireyden önemli ölçüde farklı tedavi alabileceği anlamına gelir.

Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları veya birincil bakım hekimleri, cerrahlar, göz problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar veya pediatrik oftalmologlar), kanseri değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (onkologlar veya pediatrik onkologlar), kanseri tedavi etmek için iyonlaştırıcı radyasyon kullanımında uzmanlar (radyasyon onkologları), klinik sosyal hizmet görevlileri ve diğer sağlık profesyonelleri, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalabilir. Genetik danışmanlık, kalıtsal retinoblastoma formlarına sahip etkilenen bireyler ve aileleri için faydalıdır. Psikososyal destek, tüm aile için de önemlidir.

Belirli tedavi yöntemleri, tümörün(lerin) boyutu, tümörün(lerin) tam konumu, bir veya iki gözün etkilenip etkilenmediği, birincil tümörün boyutu (evre), kötü huylu tümör derecesi (derece), tümörün yayılıp yayılmadığı (metastaz yapıp yapmadığı), bireyin yaşı ve genel sağlık durumu ve yeterli görmeyi koruma olasılığı gibi çeşitli faktörlere bağlıdır. Kullanılacak uygun terapötik müdahalelerle ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın ailesiyle dikkatli bir şekilde istişare edilerek ve hastanın durumunun özelliklerine dayanarak, olası faydalar ve riskler, hasta tercihi ve diğer uygun faktörler hakkında kapsamlı bir tartışma yapılarak verilmelidir.

Retinoblastomu tedavi etmek için lokal ve sistemik kemoterapi, kriyoterapi, lazer fotoablasyonu, termoterapi, radyoterapi ve etkilenen gözün cerrahi olarak çıkarılması (enükleasyon) dahil olmak üzere çeşitli farklı tedavi yöntemleri mevcuttur. Son birkaç on yılda, retinoblastom için bir tedavi olarak enükleasyon oranı önemli ölçüde düşmüştür ve genellikle tedaviden sonra hastalığı tekrarlayan veya tedaviye dirençli olan ve etkilenen gözde yararlı bir görüş kalmayan kişiler için ayrılmıştır. Doktorlar ayrıca kemoterapi ilaçlarına sistemik maruziyeti sınırlamaya ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde ikinci bir kanser geliştirme riskinin artması nedeniyle radyoterapi kullanmaktan kaçınmaya çalışırlar.

Daha küçük tümörleri olan kişiler, etkilenen gözün görme yetisini korumaya yönelik daha az invaziv yöntemlerle tedavi edilebilir. Bu yöntemler arasında lokal kemoterapi, dokuyu ve kanser hücrelerini yok etmek için aşırı soğuk kullanan bir prosedür (kriyoterapi), dokuyu ve kanser hücrelerini ısıtmak ve yok etmek için yoğun, odaklanmış ışık (örneğin lazer tedavisi) kullanan bir prosedür (fotokoagülasyon), tümör hücrelerini ısıtmak ve öldürmek için farklı bir lazer türünün kullanımı (termoterapi) veya brakiterapi veya harici ışın radyoterapisi gibi dokuyu ve kanser hücrelerini yok etmek için lokal radyasyon kullanan prosedürler (radyoterapi) yer alır.

Lokal kemoterapi, kanser karşıtı ilaçların doğrudan vitreusa (intravitreal) veya gözlerin atardamarlarına (intra-arteriyel) enjekte edilmesini içerebilir ve genellikle kriyoterapi, termoterapi ve fotokoagülasyon gibi tedavilerle birlikte kullanılır. Retinoblastoma için yaygın kemoterapi ilaçları arasında melfalan, karboplatin, etoposid, vinkristin ve topotekan bulunur. Lokal kemoterapi genellikle retinoblastoma bir gözü etkilediğinde (tek taraflı) ve bazen de retinoblastomalar her iki gözü etkilediğinde (çift taraflı) kullanılır.

Brakiterapi, aynı zamanda dahili radyasyon terapisi veya radyoaktif plak terapisi olarak da bilinir. Brakiterapi sırasında, radyoaktif madde (implant) genellikle tümörün tabanına yakın bir yere göz yuvasına yerleştirilir. İmplant orada birkaç gün bırakılır. Bu prosedür yalnızca küçük tümörleri olan bireyler için kullanılır.

Harici ışın radyoterapisinde, lazer ışınları bir makine tarafından retinaya yönlendirilerek kanser hücrelerini yok eder. Bu radyoterapi türü ayrıca gözün dışına yayılmış (ekstraoküler hastalık) ancak hala göz yuvasında bulunan hastalığı, merkezi sinir sistemi tutulumunu ve/veya vücuttaki diğer bölgelere yayılmış kanseri (metastatik hastalık) tedavi etmek için de kullanılabilir. Harici ışın radyoterapisi yakındaki sağlıklı dokuyu etkileyebilir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde ikinci bir kanser geliştirme riskini artırabilir. Harici ışın radyoterapisi nadiren kullanılır ve genellikle diğer tedavi seçeneklerine yanıt vermeyen kişiler için ayrılmıştır.

Sadece bir gözü etkilenen ve yeterli görmeyi koruma olasılığı düşük olan bireylerde, etkilenen gözün enükleasyonu yapılabilir. Bu, bu prosedüre giren çocukların yaklaşık %90’ı için tedavi edicidir.

Birden fazla veya büyük tümörleri olan kişiler, belirli kanser karşıtı ilaçların (kemoterapi) bir kombinasyonu veya etkilenen gözün cerrahi olarak çıkarılması (nükleasyon) ve optik sinirin bir kısmı ile tedavi edilebilir. Bazen, tümör cerrahi olarak veya radyoterapi ile tedavi edilmeden önce retinoblastomun boyutunu küçültmek için kemoterapi ilaçları verilir (kemoredüksiyon).

Her iki gözü de etkilenen çoğu çocukta, daha şiddetli etkilenen göz enükleasyonla tedavi edilir. Geriye kalan göz, görmeyi korumak için kriyoterapi, radyasyon terapisi veya fotokoagülasyonla tedavi edilir.

Metastatik hastalığı veya trilateral retinoblastomu olan çocuklar gibi ekstraoküler hastalığı olan çocuklar, harici ışın radyoterapisi ile birlikte sistemik kemoterapi ile tedavi edilebilir. Sistemik kemoterapi, ağız yoluyla verilen veya doğrudan damara enjekte edilen kanser karşıtı ilaçların kullanımıdır. Merkezi sinir sistemi tutulumu olan bireylerde kemoterapi doğrudan beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıya (intratekal) verilebilir. Bu ilaçlar vücudun her yerine yayılır.

Retinoblastoma Tedavisinin Geç Etkileri: Kanser tedavisinin geç etkileri, çocukluk çağındaki kanserden kurtulanların, çocukluk çağındaki tedavinin bir sonucu olarak yıllar sonra sorunlar geliştirme riski anlamına gelir. Retinoblastoma için radyoterapi gören çocuklarda, daha sonraki yaşamlarında ikinci, farklı bir kanser geliştirme riski vardır. En sık görülen kanser türü osteojenik sarkomdur (bir kemik kanseri türü). Sistemik kemoterapi veya lokal oftalmolojik tedavi gören çocuklarda görme netliğinde (görme keskinliğinde) azalma gelişebilir. Sistemik karboplatin ile tedavi edilen bazı çocuklarda işitme kaybı bildirilmiştir.

Paylaşın

Böbrek Glikozürisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Renal (böbrek) glikozürisi, basit şeker glikozunun çok fazlasının idrar yoluyla atıldığı nadir bir durumdur. Bu, kanda normal veya düşük glikoz seviyeleri olsa bile olur. Böbrek düzgün çalıştığında, glikoz yalnızca kanda çok fazla olduğunda idrarla atılır.

Haber Merkezi / Ancak, renal glikozürisi olan kişilerde, böbreklerdeki renal tübüller düzgün çalışmadığı için glikoz idrarla atılmaması gereken bir zamanda atılır. Renal tübüller, böbreğin kanı temizleyen kısmıdır. Etkilenen kişilerin çoğunda hiçbir belirti yoktur (asemptomatik). Renal glikozüri kendiliğinden ortaya çıktığında, durum otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtılabilir.

Renal glikozürisi olan kişilerde, kanda normal veya düşük glikoz seviyeleri olmasına rağmen glikoz idrarla atılır. Kan böbreklerden akarken, glikoz ve diğer maddeler kanın sıvı kısmından temizlenir. Yeni temizlenen kan daha sonra böbreklerdeki tüplerden (renal tübüller) geçer. Glikoz, sodyum ve su gibi yararlı maddeler yeniden emilir ve kan dolaşımına geri döner. İstenmeyen maddeler idrar yoluyla kan dolaşımından atılır.

Böbrek çalışırken, glikoz yalnızca kanda çok fazla şeker olduğunda idrarla atılır. Ancak, renal glikozürisi olan kişilerde, fazla glikoz atılır ve/veya böbrek glikozu olması gerektiği kadar çabuk yeniden ememez. Renal glikozürisi olan çoğu kişide belirgin semptomlar yoktur (asemptomatik). Bazen glikozüri aşırı idrara çıkmaya (poliüri), aşırı susuzluğa neden olabilir

(polidipsi) ve diğer semptomlar. Nadir vakalarda istemsiz idrara çıkma (enürezis) ve ergenlik döneminde büyüme ve olgunlaşmada hafif gecikmeler bildirilmiştir. Renal glikozürisi olan bir kişi hamile olduğunda veya aç kaldığında, bu vücutta düşük sıvı seviyelerine (dehidratasyon) neden olabilir. Ayrıca belirli kimyasal maddelerin (keton cisimleri) dokuda birikmesine de neden olabilir. Sıvılar ayrıca yağların çok fazla parçalanması (ketozis) nedeniyle de birikir.

Renal glikozüri, kalıtsal bir membran taşıma sorunudur (yani, anormal renal taşıma sendromu). Membran taşıma bozuklukları, bir veya daha fazla bileşiğin hücrenin dış tabakası (hücre zarları) boyunca hareketinde (yani, taşınmasında) yaşanan sorunlarla belirginleşir. Bunların, belirli membran proteinlerinin doğru şekilde yapılmamasına neden olan zararlı genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklandığı düşünülmektedir.

Böbrek tübülleri iyi çalışmadığı için kandaki glikoz seviyelerinde bir azalma olur. Vücut bu düşük seviyeyi yeni normal olarak kabul etmeye başlar ve normal glikoz seviyelerini fazlalık olarak yorumlar, bu da seviyeler artmadığında vücudun glikozu idrar yoluyla atmasına neden olur (glikoz için düşük böbrek eşiği). Bazı kişilerde, glikozun kan dolaşımına yeniden emilebileceği maksimum oranda bir azalma olur (azalmış taşıma maksimumu [glikoz için tübüler maksimum veya “TmG”]). Böbrek glikozürisi iki ana alt tipe ayrılır. Tip A’da düşük böbrek eşiği ve düşük TmG vardır. Tip B’de düşük böbrek eşiği ve normal TmG vardır. Ek olarak, böbrek tübüler glikoz yeniden emiliminin olmadığı böbrek glikozürisi tip 0 vardır.

Böbrek glikozürisinin başlıca nedeni “SLC5A2” (aynı zamanda renal sodyum-glikoz ko-taşıyıcı geni olarak da bilinir) adı verilen bir gendeki zararlı bir değişikliktir (mutasyondur) .

Renal glikozüri için birçok kalıtım örüntüsü bildirilmiştir ve kalıtım örüntüsünü açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Renal glikozüri otozomal resesif şekilde kalıtılabilir. Resesif genetik durumlar, bir birey her iki ebeveyninden de çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir.

Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de çalışmayan geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de çalışan genler alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Azalmış penetranslı otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir. Azalmış penetrans, genetik mutasyonu olan birinin semptom geliştirebileceği veya geliştirmeyebileceği anlamına gelir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için yalnızca tek bir çalışmayan gen kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden kalıtılabilir veya etkilenen bireydeki değişmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir çocuğa geçme riski her gebelikte %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Renal glikozüri için bir genin iki kopyasını miras alan kişilerde (homozigotluk) daha şiddetli semptomlar görülebilir, aynı gende renal glikozüri için bir gen mutasyonunun bir kopyasını ve renal glikozüri için farklı bir gen mutasyonu olan ikinci bir kopyasını miras alan kişilerde (bileşik heterozigotlar) da durum böyledir. Bu tür kanıtlara dayanarak, yakın zamanda en uygunu olarak düşük penetranslı kodominant kalıtım örüntüsü önerilmiştir. Kodominantlık, genin her iki kopyası da eşit şekilde ifade edildiğinde ve hiçbiri baskın veya çekinik olmadığında ortaya çıkar.

Aynı aileden gelen bireylerde renal glikozüri A ve B tipleri görülmüştür. Bu gibi durumlarda, her iki ebeveyn de normal olabilir veya anormal renal tübüler glikoz taşınmasına sahip olabilir. Bu tür kanıtlar uzmanları renal glikozüriye neden olan diğer genetik veya genetik olmayan faktörlerin rol oynayabileceğini öne sürmeye yönlendirmektedir.

Renal glikozüri, idrar ve kanın laboratuvar testlerine dayanarak teşhis edilir. İdrarda glikoz ve kanda normal veya düşük glikoz seviyeleri ararlar. (Genellikle, insanlar testten önceki gece yemek yiyemezler.) Bir kişi bu tanıyı aldıktan sonra, aile üyeleri için riskleri belirlemek amacıyla SLC5A2 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) için genetik test yaptırabilir.

Bu rahatsızlığa sahip çoğu kişi için tedavi gerekmez. Ancak, renal glikozürisi olan bazı kişilerde diabetes mellitus gelişebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen yukarıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) bu nedenle bu rahatsızlığa sahip kişiler diyabetin ekarte edilmesi için test yaptırmalıdır. Renal glikozürisi olan kişiler birincil bakım sağlayıcısı ile rutin tıbbi bakıma sahip olmalı ve tedavi semptomlara dayanmaktadır.

Paylaşın

Böbrek Medüller Karsinomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Renal medüller karsinom, RMC olarak da bilinir, ağırlıklı olarak orak hücreli hastalık, orak hücreli hastalık veya kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olabilen diğer orak hemoglobinopatileri taşıyan Afrika kökenli gençleri etkileyen nadir bir böbrek kanseridir.

Haber Merkezi / Medüller fenotipte sınıflandırılmamış renal hücreli karsinom (RCCU-MP), orak hemoglobinopatileri taşımayan kişilerde görülen çok nadir bir RMC alt tipidir. Tüm RMC ve RCCU-MP tümörleri karakteristik olarak INI1 adı verilen, SMARCB1, hSNF5 veya BAF47 olarak da bilinen bir proteini ifade etmez.

RMC’li hastaların çoğu gençtir ve kanser teşhis edildiğinde çoğunlukla lenf düğümlerine veya diğer organlara yayılmış olacaktır. RMC’nin erkeklerde kadınlara göre iki kat daha fazla görülme olasılığı vardır ve sağ böbrekte sola göre daha fazladır. En sık görülen semptomlar idrarda kan ve böbrek tarafında ağrıdır. RMC kemoterapi, cerrahi (uygun olduğunda) ve bazen radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. RMC’nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

RMC’nin en yaygın ilk belirtisi idrarda kan görülmesidir (hematüri) ve hastalar böbrek bölgesinin etrafındaki yan taraflarında ağrı hissedebilir veya (daha az yaygın olarak) karınlarında, genellikle sağ tarafta bir kitle hissedebilirler. RMC’li hastaların yaklaşık yarısı istemeden kilo vermeye başlar ve ateş ve gece terlemeleri yaşayabilir.

RMC’nin neden geliştiği tam olarak anlaşılmamış olsa da, hemen hemen tüm hastalarda kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olabilen bir kan bozukluğu vardır. Bu bozukluklara “orak hemoglobinopatiler” denir ve orak hücreli kalıtım ve orak hücre hastalığı dahildir. Dikkat çekici olan, orak hücreli kalıtım özelliğine sahip bireylerin çoğunun sağlıklı olması ve birçoğunun bu kan bozukluğuna sahip olduklarının farkında olmamasıdır.

Orak hemoglobinopatinin varlığı dışında, yalnızca belirli bireylerin RMC geliştireceğini açıklayabilecek bilinen başka bir genetik yatkınlık yoktur. Şu anda, RMC’li bir hastanın aile üyelerinin kendilerinin de RMC geliştirme riskinin arttığını öne süren bir kanıt yoktur. Orak hemoglobinopatisi olan bireyler olası RMC’nin erken belirtilerini ve semptomlarını çok ciddiye almaları gerekse de, şu anda semptomları olmayan bireylerde RMC’yi taramak için bilinen etkili bir strateji yoktur.

Özellikle, tüm RMC tümörlerinde INI1 adı verilen bir protein eksiktir, SMARCB1, hSNF5 veya BAF47 olarak da bilinir. Bu protein ayrıca kötü huylu rabdoid tümörler (MRT), atipik teratoid rabdoid tümörler (ATRT) ve epiteloid sarkomlar gibi diğer nadir kanserlerde de sıklıkla kaybolur. INI1, hücreleri normalde kansere dönüşmekten koruyan bir “tümör baskılayıcıdır”.

Orak hücre hastalığı olan bireylerin kırmızı kan hücreleri vücutta orak şekline dönüşmüştür ve bu durum RMC ile ilgisi olmayan birçok sağlık sorununa ve semptoma yol açabilir. Öte yandan, orak hücre özelliği olan bireylerin kırmızı kan hücreleri vücuttaki yalnızca belirli yerlerde, örneğin “renal medulla” adı verilen böbreğin bir bölümünde orak şekline dönüşür. Bu orak şekli, kırmızı kan hücrelerini yapışkan, sert ve renal medullanın kan akışını engellemeye meyilli hale getirir.

Bu sürecin bazen renal medulla içindeki hücrelerde INI1 genine zarar verebileceği ve böylece RMC’ye yol açabileceği düşünülmektedir. Nadir durumlarda, orak hemoglobinopatisi olmayan bireylerde INI1 renal medulla hücrelerinde kaybolabilir ve böylece geçici olarak “medüller fenotip ile sınıflandırılmamış renal hücreli karsinom” (RCCU-MP) adı verilen bir RMC alt tipi ortaya çıkabilir.

Son kanıtlar, yüksek yoğunluklu egzersizin orak hücreli anemi özelliği olan bireylerde RMC ile ilişkili olabileceğini göstermektedir. Yüksek yoğunluklu egzersiz, orak hücreli anemi özelliği olan kişilerde böbreklere RMC riskini artırabilecek şekilde zarar verme de dahil olmak üzere bazen ciddi komplikasyonlara yol açan dehidratasyona, düşük oksijenasyona ve aşırı ısınmaya neden olabilir. Yüksek yoğunluklu egzersiz, kalp atış hızınızı maksimum kalp atış hızınızın %80’ine veya daha fazlasına çıkarmak olarak tanımlanır.

Maksimum kalp atış hızı, 220’den yaşınızı çıkararak hesaplanabilir. Dolayısıyla, 30 yaşındaysanız, maksimum kalp atış hızınız dakikada 190 atış ve maksimum kalp atış hızınızın %80’i dakikada yaklaşık 150 atıştır. Yüksek yoğunluklu egzersiz nefes alıp vermenizi derin ve hızlı hale getirir, sadece birkaç dakikalık aktiviteden sonra terleyebilirsiniz ve nefes almak için durmadan birkaç kelimeden fazlasını söyleyemezsiniz. Öte yandan, orta yoğunluklu egzersizin hareketsiz bir yaşam tarzına kıyasla bu tür böbrek hasarını azaltabileceğine dair kanıtlar vardır.

Orta yoğunluklu egzersiz, maksimum kalp atış hızınızın %50-70’ine ulaşmak olarak tanımlanır. Bu tür egzersizler nefesinizi hızlandırabilir, ancak nefesiniz kesilmez. Orta yoğunluklu egzersizler, 5-10 dakikalık aktiviteden sonra hafif bir terleme geliştirmenize neden olabilir ve bir sohbeti sürdürebilir, ancak şarkı söyleyemez. Orak hücreli özelliği olan kişiler, yeterli su içerlerse, gerektiğinde mola verirlerse ve özellikle yeni bir egzersiz programına başlarken aşırıya kaçmazlarsa spora sorunsuz bir şekilde katılabilirler.

RMC hastalığın erken dönemlerinde semptomlara neden olmadığından erken tanı almak zordur. RMC tedavisi hastalık ne kadar erken teşhis edilirse o kadar etkili olabileceğinden erken tanı önemlidir.

Böbrekten kaynaklanan bir kanser (çoğunlukla sağ böbrekten) mikroskop altında “yüksek dereceli, zayıf farklılaşmış adenokarsinom” gibi göründüğünde, özellikle de hasta gençse ve orak hücreli anemi özelliği veya diğer orak hemoglobinopatileri taşıyorsa, RMC tanısından şüphelenilmelidir. Kanser dokusu, “immünohistokimya” adı verilen bir yöntem kullanılarak INI1 proteininin ekspresyonu açısından test edilmelidir. Doku INI1 için negatifse, RMC doğrulanır. Doku INI1 için pozitifse, kanser RMC değildir. Doku INI1 için negatifse ancak hasta orak hücreli anemi özelliği veya diğer orak hemoglobinopatileri taşımıyorsa, bu geçici olarak RCCU-MP olarak adlandırılan RMC alt tipidir.

RMC’nin tedavisi, etkilenen hastanın tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalacak bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bunlara kanser teşhisi ve tedavisi yapan uzmanlar (tıbbi onkologlar), böbrek ameliyatı yapan uzmanlar (ürologlar), kanseri tedavi etmek için iyonlaştırıcı radyasyon kullanan uzmanlar (radyasyon onkologları), kanseri teşhis etmek ve tedavi etmek için minimal invaziv, görüntü kılavuzlu teknolojiler kullanan uzmanlar (girişimsel radyologlar) ve diğer sağlık profesyonelleri dahil olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Belirli terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalık evresi (hastalığın ne kadar yaygın olduğu), tümörün boyutu, belirli semptomların varlığı veya yokluğu, hastalığın vücudun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığı (metastaz yapıp yapmadığı), bir bireyin yaşı ve genel sağlık durumu ve/veya diğer unsurlar gibi birçok faktöre bağlı olarak değişebilir.

Ameliyat, radyasyon, belirli ilaç rejimleri ve/veya diğer tedavilerin kullanımıyla ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın vakasının özelliklerine ve olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler, hasta tercihleri ​​ve diğer uygun faktörler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılmasına dayanarak hasta ile dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir.

RMC genellikle kemoterapi ile tedavi edilir. Diğer böbrek kanserleri için kullanılan tedavilerin çoğu RMC’ye karşı işe yaramaz. BT veya MRI görüntülemeleri RMC’nin sadece böbrekle sınırlı olduğunu ve diğer bölgelere yayılmadığını gösteriyorsa, böbreğin tamamını ve içindeki kanseri çıkarmak için ameliyat düşünülebilir. RMC tümörü büyükse, örneğin 4 cm’den büyükse, doktorlar tümörü küçültmek için önce kemoterapi kullanmaya ve daha sonra ameliyatı gerçekleştirmeye karar verebilir, BT veya MRI’da RMC’nin diğer bölgelere yayıldığına dair bir kanıt olmasa bile.

unun nedeni, BT ve MRI dahil tüm görüntüleme testlerinin kusurlu olması ve lenf düğümlerinde veya diğer organlarda çok küçük RMC tümörlerini tespit edememesi olabilir. Bu durumlarda, kemoterapinin çok büyümelerine izin verilmeden önce bu bölgeleri tedavi etmesi umulur. Diğer özel terapötik prosedürler radyasyon terapisi veya diğer terapileri içerebilir.

Paylaşın

Böbrek Onkositoması Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Böbrek onkositoması, böbrek onkositoması olarak da bilinir, nadir görülen bir iyi huylu böbrek tümörü türüdür. Hücre için enerji üreten organeller olan anormal derecede çok sayıda mitokondriye sahip hücreler olan onkositlerden oluşur.

Haber Merkezi / Böbrek onkositomaları genellikle yavaş büyür ve böbreğin ötesine yayılmaz, ancak nadir durumlarda kanserli hale gelebilirler.

Renal onkositomun belirtileri arasında karın ağrısı, idrarda kan ve karında kitle olabilir. Bu tümörler genellikle başka nedenlerle yapılan görüntüleme testleri sırasında tesadüfen keşfedilir. Tanı genellikle mikroskop altında incelenmek üzere küçük bir doku örneği alınmasını içeren biyopsi ile doğrulanır.

Renal onkositom tedavisi genellikle tümörün cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Bazı durumlarda, tümörü içeren böbreğin sadece bir kısmı çıkarılırken, bazılarında tüm böbreğin çıkarılması gerekebilir. Tümörün büyük olduğu veya yakındaki yapılara doğru büyüdüğü durumlarda, radyasyon, kemoterapi veya immünoterapi gibi ek tedaviler gerekebilir.

Renal onkositomlar nadirdir, yılda milyon kişide 0,5-1,5 vaka olduğu tahmin edilir ve tüm böbrek tümörlerinin yaklaşık %3-7’sini oluştururlar. En sık orta yaşlı ve yaşlı yetişkinlerde görülürler, yaşamın altıncı ve yedinci on yıllarında en yüksek insidansa sahiptirler. Erkeklerin renal onkositom geliştirme olasılığı kadınlardan daha yüksektir.

Renal onkositom nadir görülen bir durum olduğundan, üzerinde sınırlı araştırma bulunmaktadır. Ancak, çalışmalar bu tümörlerin cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra düşük tekrarlama riskiyle iyi bir prognoza sahip olma eğiliminde olduğunu göstermiştir. Çoğu durumda, hastalar ameliyattan birkaç hafta sonra normal aktivitelerine dönebilirler.

Böbrek onkositomasının, karın ağrısı veya rahatsızlığı, idrarda kan (hematüri), karında elle tutulabilen kitle, büyümüş böbrek veya böbrekler, yüksek tansiyon (hipertansiyon), yan ağrı (karın yan tarafında ağrı), açıklanamayan kilo kaybı, gibi belirtileri vardır.

Renal onkositomun kesin nedeni tam olarak anlaşılmamıştır, ancak bir kişinin bu durumu geliştirme riskini artırabilecek birkaç faktör vardır. Renal onkositomun olası nedenlerinden biri genetik mutasyonlardır. Bazı kişiler bu tür tümör geliştirme risklerini artıran genetik mutasyonları miras almış olabilir. Renal onkositomların gelişimine yol açabilecek diğer genetik mutasyonlar tüberoz skleroz kompleksinde (TSC) ve Birt-Hogg-Dubé sendromunda görülür.

Renal onkositomun bir diğer olası nedeni kronik böbrek hastalığıdır. Kronik böbrek hastalığı olan kişilerde böbreklere uzun vadeli hasar nedeniyle renal onkositom gelişme olasılığı daha yüksek olabilir. Obezite aynı zamanda renal onkositom için potansiyel bir risk faktörüdür. Obez olan kişilerde böbreklerine binen ekstra yük nedeniyle bu tür tümör gelişme olasılığı daha yüksek olabilir.

Diğer böbrek kanserleri, özellikle berrak hücreli karsinom ve kromofob renal hücreli karsinom da renal onkositomlarla ilişkilendirilebilir, onkositomlarla birlikte büyüyebilir veya klinik olarak onlara benzer görünebilir. Tanı ve takip sürecinin bir parçası, renal onkositom gibi iyi huylu bir tanıdan bu kötü huylu büyümelerin olasılığını dışlamayı içerebilir.

Genel olarak, renal onkositomun kesin nedenleri iyi anlaşılmamıştır ve bu durumu daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Ancak, genetik mutasyonlar, kronik böbrek hastalığı ve obezite renal onkositom için potansiyel risk faktörleridir. Renal onkositom tanısı genellikle doktorun karın veya yan bölgede bir kitle hissedebileceği fiziksel bir muayene ile başlar.

Doktor ayrıca bir tümörün varlığını doğrulamak ve boyutunu, yerini ve aktivitesini belirlemek için ultrason, BT taraması, MRI veya Sestamibi taraması gibi görüntüleme testleri de isteyebilir. Görüntüleme testleri tümörün renal onkositom olabileceğini gösteriyorsa, doktor muhtemelen tanıyı doğrulamak için biyopsi önerecektir. Onkositom varlığını gösterebilecek BT ​​taraması veya MRI özellikleri, bazen merkezi bir yara izi bulunan homojen, iyi tanımlanmış solid bir kitledir.

Biyopsi sırasında tümörden küçük bir doku örneği alınır ve mikroskop altında incelenir. Olağandışı sayıda mitokondriye sahip anormal hücreler olan onkositlerin varlığı, renal onkositom tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir. Tümör çıkarıldığında, genel görünüm tanıyı daha da doğrulayabilir. Renal onkositomlar, tümör hücrelerindeki büyük miktarda mitokondri nedeniyle “maun kahverengi” veya “koyu kırmızı” renkte olarak tanımlanır.

Böbrek onkositomasının tanısı için daha ayrıntılı bir çalışma sağlamak amacıyla, doktor böbreklerin işlevini değerlendirmek ve herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol etmek için kan ve idrar testleri de isteyebilir. Bu testler tam kan sayımı (CBC), kan kimyası paneli, idrar analizi ve kreatinin klirensi testini içerebilir.

Renal onkositom tanısı doğrulandıktan sonra, doktor hasta ile tedavi seçeneklerini görüşecektir. Tümörün cerrahi olarak çıkarılması en yaygın tedavi yöntemidir, ancak tümör küçükse ve herhangi bir semptoma neden olmuyorsa gerekli olmayabilir. Ameliyat türü tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olacaktır ve kısmi veya total nefrektomi, böbreğin çıkarılmasını içerebilir. Ameliyat bir seçenek değilse, bir klinisyen bunun yerine kriyoablasyon kullanabilir.

Renal onkositom tedavisi, kitle çok küçükse görüntüleme testleri (BT, MRI veya ultrason) ile aktif gözetim veya izleme, termal ablasyon (tümörü ısıtma veya dondurma) veya cerrahiyi içerebilir. Kullanılan cerrahi prosedür türü, tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olacaktır. Bazı durumlarda, tümörü içeren böbreğin bir kısmının çıkarılmasını içeren kısmi nefrektomi yapılabilir. Diğer durumlarda, etkilenen böbreğin tamamının çıkarılmasını içeren radikal nefrektomi gerekebilir.

Ameliyattan sonra hasta genellikle herhangi bir tekrarlama belirtisi veya başka tümörlerin gelişimi açısından izlenecektir. Bu, böbreklerde herhangi bir değişiklik olup olmadığını kontrol etmek için BT veya MRI taramaları gibi düzenli görüntüleme testlerini içerebilir.

Renal onkositomalı hastaların ilk tedavilerinden sonra düzenli takip bakımı almaları önemlidir. Bu, böbreklerdeki herhangi bir değişikliğin tespit edilmesini ve derhal tedavi edilmesini sağlamaya yardımcı olabilir. Ayrıca, sağlıklı bir diyet uygulamak ve düzenli egzersiz yapmak gibi sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmek, tekrarlama ve diğer sağlık sorunları riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Paylaşın

Tekrarlayan Polikondrit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tekrarlayan polikondrit, vücuttaki kıkırdakların tekrarlayan iltihabı ile karakterize nadir görülen bir dejeneratif hastalıktır. Kıkırdağın bozulması, kıkırdağın bulunduğu vücudun herhangi bir yerini etkileyebilir.

Haber Merkezi / Kulaklar, gırtlak ve trakea “gevşek” hale gelebilir ve burun köprüsü “eyer burun” şekline çökebilir. Aort kalp kapağı da etkilenebilir.

Tekrarlayan polikondritin belirtileri genellikle bir veya iki kulağın kıkırdağında ani ağrı, hassasiyet ve şişlik başlangıcıyla başlar. Bu iltihap dış kulağın etli kısmına yayılarak daralmasına neden olabilir. Ataklar azalmadan önce birkaç günden haftalara kadar sürebilir. Orta kulak iltihabı östaki borusunun tıkanmasına neden olabilir. Tekrarlayan ataklar işitme kaybına yol açabilir.

Nazal kondrit, burun köprüsündeki kıkırdakların çökmesi sonucu, eyer burun deformitesi, burun tıkanıklığı veya dolgunluk ve kabuklanma ile kendini gösterebilir. Hem büyük hem de küçük eklemlerde iltihaplanma meydana gelebilir. Ağrı ve şişliğin klasik semptomları artrit semptomlarına benzerdir.

Gırtlak kıkırdağı ve bronşların etkilenmesi nefes alma ve konuşmada zorluk yaratabilir. Kalp kapakçıklarında anormallikler görülebilir. Tekrarlayan polikondrit böbrek iltihabına ve fonksiyon bozukluğuna da neden olabilir.

Tekrarlayan polikondritin kesin nedeni bilinmemektedir. Bir otoimmün hastalık olduğu düşünülmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunmalarının bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla oluşur.

Bazı vakalar, kan hücreleri (serum antikorları), bir tiroid proteini (tiroglobulin), organ duvarı (parietal) hücreleri, adrenal hücreler veya tiroid tarafından anormal reaksiyonlarla ilişkilendirilebilir. Tekrarlayan polikondritin semptomları, otoantikorlar insan kıkırdağına saldırdığında ortaya çıkabilir.

Bazı araştırmacılar, tekrarlayan polikondritin, ciltte ve bağ dokusunda bulunan normal bir madde olan tip II kolajene karşı oluşan immünolojik duyarlılıktan kaynaklanabileceğini düşünmektedir.

Tekrarlayan polikondritin tedavisi genellikle kortikosteroid ilaçların (örneğin prednizon), aspirinin ve dapson ve/veya kolşisin gibi steroid olmayan anti-inflamatuar bileşiklerin uygulanmasını içerir.

Aşırı durumlarda, siklofosfamid, 6-merkaptopurin ve azatioprin gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar önerilebilir. En şiddetli vakalarda kalp kapakçıklarının değiştirilmesi veya çökmüş hava yolları için solunum tüpü takılması (trakeotomi) gerekebilir.

Paylaşın

Bilateral Renal Agenezis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bilateral Renal Agenezis, doğumda her iki böbreğin de yokluğudur. Fetüste böbreklerin gelişmemesiyle karakterize genetik bir bozukluktur. Böbreklerin bu yokluğu, hamile bir kadında amniyon sıvısının eksikliğine neden olur.

Haber Merkezi / Normalde amniyon sıvısı, gelişmekte olan fetüs için bir yastık görevi görür. Bu sıvının miktarı yetersiz olduğunda, fetüsün sıkışması meydana gelebilir ve bu da bebeğin daha fazla malformasyonuna neden olabilir.

Bu bozukluk, özellikle bir böbreğin yokluğu (tek taraflı renal agenezi) olan bir ebeveynden doğan bebeklerde daha yaygındır. Çalışmalar, tek taraflı renal agenezi ve bilateral renal agenezi’nin genetik olarak ilişkili olduğunu kanıtlamıştır.

İki taraflı böbrek agenezisi, bir bebekte böbreklerin ve idrarın olmamasıyla karakterizedir. Yüz genellikle geniş aralıklı gözlerden; “papağan gagası” burundan; geri çekilmiş çeneden ve kıkırdak eksikliği olan büyük, alçak kulaklardan oluşur.

Diğer semptomlar arasında aşırı ve susuz cilt, her gözün köşesinde belirgin bir kıvrım, daha büyük bir bebeğin yüz ifadesi ve el ve ayaklarda deformiteler yer alabilir.

Prematüre doğum, makat doğum ve orantısız düşük doğum ağırlığı genellikle bilateral renal agenezi ile ilişkilidir. Bebekte ayrıca kızlarda uterus ve üst vajinanın yokluğu veya erkeklerde seminal veziküllerin ve spermatik kanalın yokluğu gibi birden fazla malformasyon da olabilir.

Rektum, özofagus ve duodenumun yokluğu gibi gastrointestinal malformasyonlar da görülebilir. Semptomlar ayrıca yalnızca tek bir göbek arterinin varlığını ve vücudun alt kısmında ve alt ekstremitelerde büyük deformiteleri içerebilir.

Bilateral renal agenezis otozomal dominant genetik bir bozukluktur. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Dominant bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası (anneden veya babadan alınan) diğer normal geni “baskınlaştırarak” ifade edilir ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelik için %50’dir.

Bilateral böbrek agenezi, en azından bir ebeveynde böbrek malformasyonu veya böbrek yokluğu (unilateral böbrek agenezi) olduğunda ortaya çıkma eğilimindedir. Bilateral böbrek agenezisi tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Böbrek Hücreli Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Renal hücreli karsinom, bir böbrek kanseri türüdür. Renal hücreli karsinomlu bazı hastalarda semptom görülmez (asemptomatik). Semptomlar mevcut olduğunda, idrarda kan; kahverengi veya pas renginde idrar; karın ağrısı; kilo kaybı; erkek bir hastada bir testisin büyümesi veya testiste varisli damarlar (varikosel); ateş; zayıf, yetersiz beslenmiş görünüm; görme bozuklukları; ve yüksek kan basıncı görülebilir. Sendromun en yaygın özelliği idrarda kan bulunmasıdır (hematüri).

Haber Merkezi / Renal hücreli karsinom, nadir de olsa, yetişkinlerde bulunan en yaygın böbrek kanseri türüdür. Genellikle bir şeylerin ters gittiğinin ilk işareti idrarda kan görülmesidir. Diğer belirtiler arasında yan ağrısı ve muayene eden doktor tarafından hissedilebilen karın kitlesi yer alabilir. Renal hücreli karsinomun diğer belirtileri arasında yüksek tansiyon (hipertansiyon), anemi, anormal karaciğer fonksiyonu ve ateş yer alabilir. Bazen belirtiler kanser vücudun başka bir yerine, genellikle lenf düğümlerine, akciğerlere veya uzun kemiklere yayılana kadar ortaya çıkmaz.

En yaygın tanı yöntemi BT taramaları veya sonografi kullanımıdır. Hastalığın erken evrelerde teşhis edilmesi, hızlı tedavinin başlayabilmesi için çok önemlidir. Evreleme, kanserin yayılıp yayılmadığını ve nereye yayıldığını belirlemek için çok önemli bir sistemdir. Evreleme 1’den 4’e doğru ilerler:

Evre 1, tümör böbrek dokularıyla sınırlı olduğunda ortaya çıkar; Evre 2, tümör böbreğin yağ veya böbrek üstü dokularını içerdiğinde ortaya çıkar; Evre 3, böbreğin damarlarında veya vena kavasında tümör olduğunda, tümör bölgesel böbrek düğümlerine yayıldığında veya tümör lenf düğümlerini ve böbrek damarlarını veya vena kavasını tuttuğunda ortaya çıkar; Evre 4, tümör diğer organlara (karaciğer, kolon, pankreas veya mide) yayıldığında veya vücuttaki uzak bölgelere yayıldığında ortaya çıkar.

Renal hücreli karsinomun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak sigara içme geçmişi bu hastalığın gelişme riskini artırır. Von Hippel-Lindau hastalığı, at nalı böbrek, erişkin polikistik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği olan hastalar da renal hücreli karsinom geliştirmeye daha yatkındır.

Son araştırmalar, kromozom 3’ün kısa kolundaki iki genin (yani, PRC ve TFE 3) bu belirli kötü huylu tümör türünün gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürüyor. Bu böbrek kanseri türü aynı ailenin birkaç üyesinde gelişmiştir ve bilim insanlarını hastalığın genetik bir formu veya belki de renal hücreli karsinom geliştirmeye yönelik genetik bir yatkınlık olabileceğine inandırmıştır. Ancak, hastalığın tam olarak nasıl kalıtıldığı hala bilinmemektedir. VHL olarak bilinen başka bir gen de böbrek kanseriyle ilişkilendirilmiştir. Böbrek hücreli karsinom akciğerlere ve diğer organlara kolayca yayılır (metastaz yapar).

Renal hücreli karsinomun tanısında genellikle bilgisayarlı tomografi (BT) ve abdominal ultrasonografi (USG) olmak üzere görüntüleme çalışmaları kullanılır. Kan ve idrar testleri de yardımcı olabilir. Sorafenib (Nexavar) ilacı, 2005 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından ileri böbrek hücreli karsinomun tedavisi için onaylandı. Nexavar, Onyx Pharmaceuticals ve Bayer Pharmaceutical Corporation ortaklığıyla geliştirildi.

Böbrek kanseri tedavisi genellikle böbreğin tamamının veya bir kısmının cerrahi olarak çıkarılmasını (nefrektomi) içerir. Bu ayrıca mesanenin veya çevreleyen dokuların çıkarılmasını da içerebilir. Hormon tedavileri bazı durumlarda tümörün büyümesini azaltabilir. Kemoterapi de kullanılabilir.

Proleukin (interleukin-2 [IL-2]) 1992 yılında FDA tarafından renal hücreli karsinomun tedavisi için onaylanmıştır. İlaç, genellikle kanserin yayılmış olabileceği (metastatik) bölgelerdeki tümör büyümesini yavaşlatmak için ameliyattan (nefrektomi) sonra verilen bir anti-tümör ajanıdır. Afinitor® (everolimus) tabletleri, 2009 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından Sutent® (sunitinib) veya Nexavar® (sorafenib) tedavisi başarısız olduktan sonra ileri böbrek hücreli karsinomlu (RCC) hastalar için onaylandı.

Paylaşın

Tiroid Hastası Mısınız? İşte Beslenmeniz Hakkında Bilmeniz Gerekenler

0

Hızla artan bir hastalık haline gelen tiroid, kötü yaşam nedeniyle nedeniyle oluşur ve tiroid oluştuğunda, vücutta bazı önemli hormonlar çok fazla veya çok az üretilir.

Haber Merkezi / Hipertiroidizm, hipotiroidizm, tiroidit ve hashimoto tiroiditi gibi birçok tiroid türü vardır. Hipotiroidizm, tiroid bezinizin tiroid hormonunu düzgün bir şekilde üretemediği durumdur. Bu durumda, obezite vücutta hızla gelişir.

Böyle bir durumda, beslenme ve yaşam tarzınızda bazı değişiklikler yapılarak tiroid kontrol edebilir.

Tiroid hastası ne yememeli?

Yağlı, kızarmış, aşırı tatlı ve işlenmiş yiyeceklerin tüketilmesi tamamen bırakmalı. Lahana, brokoli ve soya gibi turpgiller familyasından sebzeler, tiroid hastasına zarar verebilecek guatrojenler içerir. Bu yiyeceklerde çok az tüketilmeli.

Tiroid hastası ne tüketmeli?

Tiroidden muzdarib olanlar, lif açısından zengin meyve ve sebzeleri beslenmesine dahil etmeli. Lif açısından zengin besinler metabolizma hızını artırır. Bu besinler, ayrıca vücuttaki tiroid fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olan hem mikro hem de makro bileşenler içerir.

Vücutta iyot eksikliği de tiroid sorunlarına neden olabilir. Bun edenle yemeklerde iyotlu tuz kullanılmalı ve bol bol deniz ürünleri tüketilmeli.

Tiroid hastaları için temel vitaminler

Tiroid hastalarında D vitamini eksikliği de bulunur. Bu nedenle, tiroid hastaları gün içinde bir süre güneşte oturulmalı veya doktor tavsiyesi doğrultusunda D vitamini takviyesi almalı. Tiroid hastaları, ayrıca magnezyum açısından zengin yeşil yapraklı sebzeleri ve selenyum açısından zengin kuru meyveleri de beslenmelerine eklemeli.

Tiroid için hangi egzersizler yapılmalı?

Tiroid rahatsızlığından muzdarib olanlar kilo alma eğiliminde oldukları için günde en az 40 – 45 dakika fitness egzersizi yapmalı.

Paylaşın

Tekrarlayan Solunum Papillomatozu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Tekrarlayan solunum papillomatozu (RRP), solunum yollarında küçük, siğil benzeri büyümelerin (papillomlar) gelişmesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Solunum yolu, bireylerin nefes almasını sağlayan vücuttaki organ sistemidir.

Haber Merkezi / Solunum yolu burun, ağız, boğaz (yutak), ses kutusu (gırtlak), soluk borusu (trakea), çeşitli hava yolu pasajları (bronşlar) ve akciğerleri içerir. Papillomlar solunum yolu boyunca herhangi bir yerde gelişebilir, ancak çoğunlukla gırtlağı ve ses tellerini etkiler (laringeal papillomatozis). Daha az sıklıkla, bozukluk ağız içindeki alanı (ağız boşluğu), trakeayı ve bronşları etkiler. Sadece nadir durumlarda bu büyümeler akciğerleri etkileyecek şekilde yayılır. Papillomlar kanserli değildir (iyi huylu), ancak son derece nadir durumlarda kanserli (kötü huylu) dönüşüme uğrayabilir.

İyi huylu olmalarına rağmen papillomlar ciddi, hatta yaşamı tehdit eden hava yolu tıkanıklığına ve solunum komplikasyonlarına neden olabilir. RRP’de papillomlar çıkarıldıktan sonra tekrar büyüme eğilimindedir. RRP, çocukları, ergenleri veya yetişkinleri etkileyebilir ve insan papilloma virüsü (HPV) enfeksiyonu sonucu oluşur; ancak virüse tek başına maruz kalmak hastalığın oluşması için yeterli olmayabilir.

Hastalığın spesifik semptomları, seyri ve RRP’nin şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde hastalık tedavi olmaksızın iyileşebilir (kendiliğinden remisyonlar) veya yalnızca periyodik müdahale gerektirerek stabil kalabilir (örneğin yaşamları boyunca yalnızca birkaç ameliyat). Diğer kişilerde hastalık agresif olabilir ve sık tıbbi müdahale ve kişinin yaşamı boyunca potansiyel olarak 100’den fazla ameliyat gerektirebilir.

RRP’nin en sık görülen semptomu ses kısıklığıdır. Ses kısıklığı giderek kötüleşebilir ve etkilenen bireyin sesi zayıf, hırıltılı veya düşük perdeden veya gergin gelebilir. Ses sorunlarının şiddeti, kısmen papillomların boyutuna ve belirli yerlerine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireylerde hava yolunun tıkanması nedeniyle zorlu, gürültülü solunum (stridor) gelişebilir. Başlangıçta, stridor nefes alırken (inspiratuar stridor) ortaya çıkabilir, ancak sonunda hem nefes alırken hem de verirken (bifazik stridor) ortaya çıkar. Bazı bireyler konuşmada zorluk çekebilir (disfoni) veya seslerini tamamen kaybedebilir (afoni). Etkilenen bebeklerde ayrıca zayıf bir ağlama, boğulma atakları olabilir ve beklenen oranda büyüme ve kilo almada başarısızlık (gelişememe) görülebilir.

Gelişebilecek ek semptomlar arasında kronik öksürük, yutma güçlüğü (disfaji), nefes darlığı veya solunum güçlüğü (dispne), boğazda yabancı cisim hissi ve boğulma atakları yer alır.

Tedavi edilmediğinde papillomlar sonunda hava yollarını tehlikeye atabilir ve bu da yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine (akut solunum sıkıntısı) yol açabilir. RRP akciğerlere yayılırsa, etkilenen bireyler potansiyel olarak tekrarlayan zatürre, kronik akciğer hastalığı (bronşektazi) ve nihayetinde ilerleyici akciğer yetmezliği yaşayabilir. Son derece nadir vakalarda (yani vakaların %1’inden azında) papillomlar kanserli hale gelebilir (kötü huylu dönüşüm) ve skuamöz hücreli karsinomaya dönüşebilir.

Tekrarlayan solunum yolu papillomatozu, insan papilloma virüsü (HPV) tarafından oluşturulur. Bu virüs insanlarda yaygındır ve bazı çalışmalar, virüse karşı aşılanmamışlarsa erkek ve kadınların %75-80’inin hayatlarının bir noktasında HPV’den etkileneceğini tahmin etmektedir. HPV, çoğunlukla cinsel ilişki sırasında genital temas yoluyla bulaşır. HPV ile enfekte olan çoğu kişi hiçbir zaman herhangi bir semptom geliştirmez. HPV’nin 150’den fazla farklı alt tipi vardır ve bu alt tiplerin yaklaşık 40’ı genital bölgeyi etkileyebilir. İki spesifik alt tip olan HPV 6 ve HPV 11, RRP vakalarının %90’ından fazlasını oluşturur. Bu iki alt tip, genital siğillerde (anogenital kondilom) en sık tanımlanan HPV alt tipleriyle aynıdır. HPV alt tipleri 16 ve 18, kalan vakaların çoğunu oluşturur. Bu dört alt tip birlikte, serviks kanseri vakalarının yaklaşık %70’inden sorumludur.

Çocuklarda, HPV’nin bulaşmasının en olası nedeni, doğum kanalından geçerken etkilenen anneden çocuğa doğum sırasında geçiştir. Ancak, bu, juvenil başlangıçlı RPP vakalarının hepsini açıklamayabilir ve HPV enfeksiyonu için başka mekanizmalar da mevcut olabilir. Bazı vakaların doğumdan önce (rahim içinde) gelişmiş olduğu görülmektedir.

HPV’li kadınların doğurduğu çocukların çoğu RRP geliştirmez. Ayrıca, solunum yolu dokularında HPV bulunan birçok bireyde papillom asla gelişmez. Bu, HPV’li bireylerde RRP gelişimi için immünolojik veya genetik faktörler gibi ek faktörlerin gerekli olduğunu düşündürmektedir. HPV’ye maruz kalmanın zamanlaması, uzunluğu ve hacmi gibi diğer faktörler de rol oynayabilir.

RRP gelişimi için belirli risk faktörleri tanımlanmıştır. Risk faktörleri, hastalık veya enfeksiyon riskinin artmasıyla ilişkili değişkenlerdir. Juvenil başlangıçlı tekrarlayan solunum papillomatozu için üç risk faktörü, ilk çocuk olmak, uzun süren bir doğumla vajinal doğum yapmak ve annenin 20 yaşından küçük olmasıdır. Annede aktif genital siğil varsa, HPV’yi bulaştırma riski yaklaşık 250-400’de 1’dir. Bu risk faktörleri, erişkin başlangıçlı tekrarlayan solunum papillomatozu için geçerli değildir.

Yetişkinlerde, bulaşma şekli daha az açıktır. Bazı vakalar yukarıda açıklandığı gibi bebeklik döneminde enfeksiyonu temsil edebilir, ancak bu, yetişkinlikte bilinmeyen nedenlerle tetiklenene kadar gizli kalır. Bazı dolaylı kanıtlar, HPV’nin oral cinsel temas yoluyla bulaşmasından sonra RRP’nin gelişebileceğini düşündürmektedir.

Erişkin yaşta başlayan tekrarlayan solunum papillomatozu tütün maruziyeti, gastroözofageal reflü veya radyasyon tedavisi ile kötüleşebilir.

RPP için şu anda bir “tedavi” yoktur. Tedavi papillomları çıkarmaya, hastalığın yayılmasını azaltmaya, güvenli ve açık bir hava yolu oluşturmaya, yakındaki anatomik yapıları korumaya, gerekirse ses kalitesini iyileştirmeye ve cerrahi prosedürler arasındaki süreyi artırmaya yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuklara (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları) veya hava yolu anormalliklerine (laringologlar) odaklanan çocuk doktorları, iç hastalıkları uzmanları, kulak-burun-boğaz uzmanları, anestezistler, konuşma patologları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir RRP hastasının tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Belirli terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın tekrarlama sıklığı; hastalığın belirli yeri ve yayılımı; papilloma boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bir bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımıyla ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın vaka özelliklerine dayanarak hasta ile dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

RRP için çeşitli tedavi seçeneklerinin hiçbiri tutarlı bir şekilde etkili olduğunu kanıtlamamıştır. Ek olarak, tedavi önerilerinin çoğu vaka raporlarına veya küçük vaka serilerine dayanmaktadır. En iyi terapötik seçenekleri belirlemek için RRP’yi tedavi etmek için büyük ölçekli klinik çalışmalara ihtiyaç vardır ve bu da nihayetinde kişiden kişiye değişebilir.

Tedavinin temel dayanağı papillomların cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Ancak, el ve ayaklardaki siğiller gibi, bu büyümeler sıklıkla geri döner ve daha fazla cerrahi müdahale gerektirir. Papillomların tekrarlaması tahmin edilemez. Bazı bireyler birkaç haftada bir ameliyata ihtiyaç duyabilirken, diğerleri yılda sadece iki kez veya yaşamları boyunca sadece birkaç kez ameliyata ihtiyaç duyabilir. RRP’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan cerrahi teknikler arasında “soğuk” eksizyon, mikrodebridman, çeşitli darbeli boya lazerleri veya karbondioksit lazerleri bulunur. Bazen “soğuk çelik” olarak da adlandırılan soğuk eksizyon, papillomları çıkarmak için keskin cerrahi ekipmanların kullanılmasıdır.

Soğuk eksizyon, papillomların ilk çıkarılması (debulking) ve belirli bölgelerde bulunan papillomlar için faydalı olabilir. Mikrodebridman, RRP’li çocuklarda, etkilenen dokuya emme uygulanan ve daha sonra minyatür tıraş makineleriyle kesilen (debride edilen) giderek daha popüler hale gelen bir işlemdir. Darbeli boya lazerleri, papillomları besleyen kan damarlarını yok etmek için tek bir ışına odaklanmış çeşitli ışık frekansları kullanır. Lazer ablasyonu, karbondioksit (CO2) de dahil olmak üzere çeşitli gazların bir karışımından elektrik geçirerek bir lazer ışını üretir. CO2 lazeri, ses kutusundaki papillomları doğrudan yok etmek için kullanılır ve ayrıca trakeadaki (nefes borusu) papillomları etkili bir şekilde çıkarmak için bir bronkoskop aracılığıyla da kullanılabilir.

Tümör büyümesinin agresif olduğu ciddi vakalarda, etkilenen bir bireyin solunum yollarını açık tutmak için trakeostomiye ihtiyacı olabilir. Trakeostomi, cerrahi olarak soluk borusuna (trakea) bir tüp yerleştirilmesini içerir. Trakeostomi, yalnızca son çare olarak kullanılır çünkü prosedür hastalığın solunum yoluna daha fazla yayılmasına izin verebilir.

Geçmişte bazı kişiler papillomların yeniden büyümesini yavaşlatmak ve ameliyatlar arasındaki süreyi artırmak için tasarlanmış belirli ilaçlar aldılar (adjuvan tedavi). Kullanılan ilaçlar arasında asiklovir, ribavirin veya sidofovir (aşağıya bakınız) gibi antiviraller, interferon ve indol 3-karbinol (I3-C) bulunur. İnterferon, bağışıklık sistemi tarafından üretilen belirli proteinlerin sentetik bir formu olan bir ilaçtır. I3-C, lahana, karnabahar ve brokoli gibi turpgillerde bulunan bir antikanser bileşiğidir. Adjuvan tedavi genellikle belirli endikasyonlara göre önerilir: bir yılda dörtten fazla ameliyat geçirmek, hava yollarında bozulmaya neden olan papillomların hızla yeniden büyümesi veya hastalığın boğazdan aşağı akciğerlere yayılması.

Bazı doktorlar, gastroözofageal reflü (GÖRH) rahatsızlığı olan kişilere, bu rahatsızlığın RRP’yi kötüleştirdiği bilindiğinden, ilaç almalarını önermektedir.

Paylaşın

Refsum Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Refsum hastalığı, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit adı verilen bir yağın (lipit) birikmesiyle karakterize bir metabolik bozukluktur. Refsum hastalığı olan kişiler genellikle doğumda normaldir, ancak 10 ila 20 yaşları arasında gece görüş kaybı (retinitis pigmentosa) ile başlayan ve sonunda kollarda ve bacaklarda güçsüzlük veya dengesizlik (serebellar ataksi) içeren semptomlar gelişmeye başlar.

Haber Merkezi / Diğer yaygın semptomlar arasında koku alma duyusunun kaybı (anosmi), pürüzlü, pullu cilt (iktiyozis) ve yıllar sonra sağırlık bulunur.

Refsum hastalığının tedavisi, fitanik asit açısından zengin gıdaların alımını sınırlamaya dayanır. Vücudumuz fitanik asit üretemez; bunun yerine süt ürünleri, dana eti, kuzu eti ve bazı deniz ürünleri gibi gıdalarda bulunur. Refsum hastalığı, yeşil bitkilerin veya alglerin bakteriyel fermantasyonu ile elde edilen belirli bir yağ asidi türü olan fitanik asidi parçalamaktan sorumlu bir enzimi üreten gendeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur. Enzimin (fitanoil-CoA hidroksilaz) işlevsizliği, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit birikmesine yol açar. Bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Refsum hastalığı olan bireyler doğumda genellikle normal görünürler ancak ellerinde ve ayaklarında (sırasıyla metakarpal ve metatarsal kemikler) daha kısa kemikler gösterebilirler. 10 ila 20 yaşları arasında bireyler ilk semptomlarını gösterebilirler ki bu en sık gece görüş kaybıdır (retinitis pigmentosa). Bazı kişilerde 50 yaşına kadar hiçbir semptom görülmeyebilir. Retinitis pigmentosa, gözün arkasındaki bir tabaka olan retinadaki ışığı algılayan hücrelerin kademeli olarak bozulması nedeniyle oluşur. Gece görüşünün ilk kaybı genellikle çocukluk döneminde gerçekleşir ve yıllar içinde çevresel görüş kaybına ve tam körlüğe doğru ilerleme meydana gelebilir.

Refsum hastalığı olan bireylerde sıklıkla retinitis pigmentosa ve diğer semptomların bir kombinasyonu görülür. Gözdeki diğer olası sorunlar arasında anormal derecede küçük göz bebekleri, hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve bireylerin parlak nesnelerin etrafında yıldız patlaması tipi haleler görmesine neden olan gözde bulanıklık (katarakt) bulunur. Bireyler koku ve tat alma duyularını kaybedebilir (anosmi) ve yıllar sonra sağırlık yaşayabilir.

Etkilenen bireyler ayrıca kötüleştikçe dengesiz bir yürüyüşle (serebellar ataksi) ilişkili olarak ellerinde ve ayaklarında uyuşma, güçsüzlük, karıncalanma hissi veya refleks kaybı (periferik polinöropati) yaşayabilirler. Ek olarak, Refsum hastalığı olan bireylerde pürüzlü, pullu cilt lekeleri (iktiyoz) ve vücutta genel bir güçsüzlük olabilir. Ellerde ve ayaklarda kemiklerin kısalması ve dizleri, omuzları ve dirsekleri etkileyen anormal büyüme plakası oluşumu (iskelet displazisi) görülebilir. Nadir de olsa Refsum hastalığı olan kişilerde fitanik asit düzeyleri çok yükselirse, hayatı tehdit edebilecek kalp aritmileri (düzensiz kalp atışı) meydana gelebilir.

Refsum hastalığı olan bireylerde görülen semptomların türü ve sayısı kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve şiddeti vücuttaki fitanik asit seviyesine bağlıdır. Bir kişide fitanik asit birikimi daha fazlaysa, daha şiddetli semptomlar göstermesi beklenir. Semptomların sayısı ve şiddeti yaşla birlikte de artabilir.

Refsum hastalığının çoğu vakası (%90) PHYH genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanır. Geri kalan vakaların çoğu, PHYH’yi hücrelerdeki peroksisomal bölmeye taşıyan PEX7 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. PHYH ve PEX7 genlerindeki mutasyonlar, fitanik asit de dahil olmak üzere yağ asitlerinin parçalanmasına izin veren yapılar olan peroksisomların anormal çalışmasına neden olur. Özellikle, PHYH, fitanik asidi parçalamak için peroksisomda kullanılan fitanoil-CoA hidroksilaz enzimini kodlar.

Fitanik asit diyetten gelir ve yeşil bitkilerin veya alglerin bakteriyel fermantasyonundan elde edilir. Genellikle süt ürünlerinde, sığır etinde, kuzu etinde ve diğer geviş getiren hayvansal gıda maddelerinde ve bazı deniz ürünlerinde bulunur. Peroksisomun ve ilgili enzimlerin düzgün çalışmaması, fitanik asidin parçalanamayacağı ve böylece hücrede birikeceği anlamına gelir. Fitanik asit birikiminin nasıl toksik olduğu ve görmeyi nasıl etkilediği veya hastalığın diğer özelliklerine nasıl yol açtığı henüz net değil.

Refsum hastalığı otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Resesif genetik hastalıklar, bir birey her iki ebeveyninden de çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de çalışmayan geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de çalışan genler alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Refsum hastalığı, kan örneğinde aşırı yükselmiş fitanik asit bulunmasına dayanarak teşhis edilebilir. Yoldaki bir sonraki adım olan pristanik asit seviyeleri genellikle düşüktür. Bu ilk teşhis daha sonra PHYH veya PEX7 genlerindeki mutasyonlar için moleküler genetik testlerle veya fitanoil-CoA hidroksilaz enzim yolunun anormal aktivitesi olup olmadığını belirlemek için bir cilt biyopsisinde enzim analiziyle doğrulanmalıdır.

Refsum hastalığının tedavisi, fitanik asidin yağ veya karaciğer depolarından kana girmesini önlemeye yardımcı olan karbonhidrat alımını korurken sığır eti, kuzu eti, belirli deniz ürünleri ve süt ürünlerinin tüketimini en aza indirmeyi gerektirir. Seviyeler çok yüksekse veya derin zayıflık gibi genel semptomlar mevcutsa, kanın alınması ve tekrar infüzyonu (plazmaferez veya aferez) da gerekebilir.

Diğer tedaviler semptomlara göre düzenlenir ve genellikle destekleyici önlemlerdir. Refsum hastalığı olan hastalar oruç tutmaktan ve hızlı kilo vermekten kaçınmalıdır çünkü bu, vücutta depolanan fitanik asidin salınmasına neden olur. Hastalar, fitanik asidin bozunma yoluna müdahale edebileceğinden ibuprofen kullanmalıdır. Hastalara akut fitanik asit salınımı risklerini en aza indirme ve düşük fitanik asitli diyeti nasıl yönetecekleri konusunda eğitimli bir diyetisyen ve hekimden rehberlik sağlanmalıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos