image

Psittakoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psittakoz, insanlara çoğunlukla enfekte kuşlara, özellikle de papağanlara, papağanlara, muhabbet kuşlarına ve benzeri evcil kuşlara maruz kalma yoluyla bulaşan nadir görülen bir bulaşıcı hastalıktır.

Haber Merkezi / Psittakoz akciğerleri etkileyebilir ve akciğerlerde iltihabi hastalıklara (zatürre) neden olabilir. Yaygın görülen diğer semptomlar arasında ateş, kas ağrısı (miyalji), baş ağrısı ve kuru öksürük yer alır.

Psittakoz, Chlamydia psittaci bakterisinin neden olduğu enfeksiyondan kaynaklanır ve ornitoz olarak da bilinir. İnsanlar arasında nadirdir. Evcil hayvan olarak kuş sahibi olan kişilerin psittakozdan etkilenme olasılığı daha yüksektir. Ayrıca psittakoz, evcil hayvan mağazası çalışanları, çiftçiler, veterinerler ve çiftlik sahipleri gibi enfeksiyonun taşıyıcısı olabilecek kuşların bulunduğu ortamlarda çalışan kişileri de etkileyebilir.

Psittakozun semptomları ve şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde herhangi bir semptom gelişmeyebilir (asemptomatik) veya sadece çok hafif bir enfeksiyon geçirebilir; diğerleri vücudun çeşitli organ sistemlerini etkileyen ciddi yaygın enfeksiyon geliştirebilir. Bakteriye maruz kalma ile semptom gelişimi arasındaki süre olan kuluçka süresi beş ila 15 gün arasındadır. Semptomların başlangıcı ani veya kademeli (sinsi) olabilir. İlişkili semptomlar spesifik olmama eğilimindedir ve birçok farklı durum için ortaktır.

Etkilenen bireylerde ateş, titreme, kas ağrısı (miyalji), baş ağrısı ve genel olarak kötü sağlık hissi (halsizlik) gelişebilir. Pnömoni sıklıkla görülür ve bazı durumlarda şiddetli olabilir. Kuru, verimsiz öksürük, nefes almada zorluk (nefes darlığı), boğaz ağrısı ve nadir durumlarda göğüs ağrısı gibi solunum (solunum) anormallikleri gelişebilir. Sık burun kanaması (burun kanaması) ve karaciğer ve dalağın anormal büyümesi (hepatomegali) de yaygın görülen bulgulardır.

Akciğerler psittakozdan en sık etkilenen organ olmasına rağmen, hastalık potansiyel olarak gastrointestinal sistem, kalp, karaciğer, deri ve merkezi sinir sistemi de dahil olmak üzere vücuttaki birçok organ sistemini etkileyebilir. İlişkili semptomlar bulantı ve kusma, karın ağrısı, anormal derecede yavaş kalp hızı (bradikardi), kalbi çevreleyen ince zarın (perikardit) iltihaplanması (perikardit), kalbin iç kısmını kaplayan ince zarın (endokardiyum) iltihaplanmasını içerebilir. (endokardit), ciltte ve gözlerde sararmaya (sarılık) neden olan karaciğer iltihabı (hepatit), yüzde döküntü, şiddetli baş ağrıları ve ışığa karşı hassasiyet (fotofobi).

Psittakoz, insanlarda çoğunlukla enfekte kuşlardan, özellikle papağanlardan ve kümes hayvanlarından, özellikle de hindilerden insanlara bulaşan Chlamydia psittaci bakterisine maruz kalma sonucu oluşur.

Enfeksiyonların çoğu, enfekte kuşların elle tutulmasından veya bu tür kuşların tutulduğu veya kesildiği alanlarda (mesleki maruziyet) çalışılmasından kaynaklanır. Enfekte bir kuşla temas halinde olan herkes psittakoz riski altındadır. Bununla birlikte, evcil hayvan mağazası çalışanları, veterinerler, çiftlik sahipleri ve papağan, muhabbet kuşu, muhabbet kuşu ve Amerika papağanı yetiştiricilerinde vakalar meydana geldi.

Kesilen hindilerin iç kısımlarını (iç organlarını) işleyen kümes hayvanı işçileri de hastalığa kan ve doku yoluyla yakalanma riski yüksektir. Diğer bir enfeksiyon kaynağı da kuşların ve kümes hayvanlarının kurumuş dışkıları ve tüylerden ve kafeslerden çıkan tozdur. Koruyucu eldiven ve maskeler çoğu zaman hastalığın bu işçilere bulaşmasını önleyebilir.

Solunum sistemi, bireylerin etkilendiği en muhtemel yoldur. Bireyler havadaki organizmaları ya kurutulmuş dışkılardan ya da enfekte kuşların solunum salgılarından teneffüs ederler.

Enfekte olmuş kuşlar dıştan hasta olabilir veya hiçbir hastalık belirtisi göstermeyebilir. İnek, keçi ve koyun gibi diğer hayvanlar da bakteri tarafından enfekte olabilir ve enfeksiyonu insanlara bulaştırma potansiyeline sahiptir. İnsandan insana bulaşma son derece nadirdir, ancak meydana gelmiştir ve genellikle kuştan (kuş) insana bulaşmadan daha şiddetli semptomlarla ilişkilidir.

Psittakoz tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine, karakteristik bulguların tanımlanmasına ve psittakoz enfeksiyonuna yanıt olarak vücut tarafından üretilen karakteristik antikorları ortaya çıkaran özel kan testleri gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur. Antikorlar, bakteri gibi yabancı maddelerle savaşmak için vücut tarafından üretilen özel proteinlerdir.

Antibiyotik tedavisi, psittakozlu bireyler için birincil tedavidir. Tetrasiklin ve doksisiklin genellikle kullanılan ilk ilaçlardır. Çoğu kişi 24 ila 72 saat içinde yanıt verir. Çocuklara veya hamile kadınlara eritromisin önerilebilir. Nadir durumlarda, bireylere kloramfenikol tedavisi uygulanmıştır.

Hastalık hayvanlarda salgın haline gelebileceğinden, tek bir hastalık vakasının tespit edilmesi yerel halk sağlığı yetkililerine bildirilmelidir. Kuşlarda psittakozun tedavisi daha fazla bulaşmayı önlemek açısından önemlidir.

Paylaşın

PTEN Hamartom Tümör Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

PTEN hamartoma tümör sendromu (PHTS) , yumurta veya sperm hücrelerinde (germ hattı) PTEN tümör baskılayıcı gendeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu bir hastalık spektrumudur.

Haber Merkezi / Bu bozukluklar vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilen çoklu hamartomlarla karakterizedir. Hamartom, normalde etkilenen bölgede bulunan ve düzensiz bir şekilde büyüyen olgun hücrelerden ve dokulardan oluşan iyi huylu tümör benzeri bir malformasyon için genel bir terimdir.

Sonuçta altta yatan neden olarak germ hattı PTEN varyantını taşıdığı tespit edilen çeşitli klinik tanıları olan bireylerin PHTS’ye sahip olduğu söylenir. Cowden sendromu (CS), germ hattı PTEN varyantı ile ilişkili olduğu bilinen ilk hastalıktır . En katı tanı kriterleri kullanıldığında, kişisel ve ailesel CS özellikleri öyküsü olan hastaların PTEN varyantına sahip olma şansı %85’e kadar çıkar.

Bannayan – Riley – Ruvalcaba sendromu (BRRS) olan ve Proteus sendromunu (Proteus benzeri sendrom olarak adlandırılan) anımsatan ancak bu tanı kriterlerini karşılamayan özelliklere sahip hastaların da altta yatan bir PHTS tanısına sahip olduğu bulunmuştur.

Bir zamanlar bu koşulların ayrı olduğu düşünülürken, günümüzde CS veya BRRS özellikleri ve altta yatan bir PTEN varyantı bulunan hastalar, hepsinde PHTS olduğu için birleştirilmiştir; CS geleneksel olarak yetişkinlere verilen bir tanıdır ve BRRS ilk kez pediatri literatüründe tanımlanmıştır.

CS ile ilk ilişkilendirilen özelliklerin çoğunun yetişkinliğe kadar ortaya çıkma eğiliminde olmadığı göz önüne alındığında bu mantıklıdır. PHTS, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, etkilenen bir kişinin her çocuğunun, hastalığa neden olan varyantı miras alma şansının %50 olduğu anlamına gelir. Semptomlar hastadan hastaya, hatta aynı ailedeki bireyler arasında bile büyük farklılıklar gösterir.

PHTS’deki birincil bulgular arasında belirli kanser türleri, iyi huylu tümörler ve tümör benzeri malformasyonlar (hamartomlar) ve nörogelişimsel bozukluklar için artan risk yer alır. PHTS semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve her yaşta gelişebilir.

PHTS, tümör baskılayıcı bir gen olan PTEN’in bir germ hattı varyantı tarafından oluşturulur . PTEN, fosfataz ve tensin homologu anlamına gelir. Tümör baskılayıcı, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücre DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu normal işlem apoptozis olarak adlandırılır. Tümör baskılayıcı gendeki varyantlar genellikle kanser olarak ortaya çıkan kontrolsüz hücre büyümesine yol açar. PTEN geni, hücre büyümesini durdurmada ve apoptozu başlatmada önemli olduğuna inanılan bir enzimin (PTEN’in adındaki ‘fosfataz’) üretimini düzenler.

Araştırmacılar, PTEN geninin insan malignitelerinin gelişiminde geniş bir rol oynadığına inanıyor. Daha yakın tarihli çalışmalar ayrıca PTEN’in beyin ve sinir sistemi gelişimi ve işlevi üzerinde önemli bir rol oynadığını ortaya koydu. Bu çalışmalar, PHTS’li bazı bireylerin otizm spektrum bozukluğu gibi nörogelişimsel bozukluklara da sahip olmasının nedenini açıklamaya yardımcı oluyor.

PHTS otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Varyant genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik bulguların varlığına dayanarak PHTS tanısından şüphelenilebilir.

Bariatrik cerrahi, Bebeklerde Isı Döküntüsü, koltuk altı, Avastin, otofaji, Otizm, Displastik Nevi (Atipik Benler), Arterioskleroz, İrtifa Hastalı, Alstrom Sendromu, Amniyotik Sıvı, Anal Ağartma, anesteziyoloji, Anjiyografi, Antikor, antioksidan

PHTS’de çeşitli organ sistemleri üzerindeki etkiler nedeniyle multidisipliner bir ekibin dahil edilmesi ve hastaya ve ailesine genetik danışmanlık verilmesi önemlidir.

Germ hattı PTEN varyantlarına sahip bireyler, sağlık hizmeti sağlayıcılarının tümörü en erken ve en tedavi edilebilir evrelerde tespit edebilmesini sağlamak için Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) uygulama yönergelerini izleyerek kanser gözetimi ve taramasından geçmelidir. Her kanser türü için, taramanın ne zaman başlayacağı da dahil olmak üzere belirli gözetim yönergeleri vardır. Tarama, tüm kanserler için tanı anında başlamaz ve hastanın tanı anındaki yaşına bağlıdır.

PTEN varyantları olan bireyler, sağlık hizmeti sağlayıcılarının tümörleri en erken, en tedavi edilebilir evrelerde tespit edebilmesini sağlamak için aşağıdaki şekilde kanser gözetimi ve taramasından geçmelidir. Yaşa göre önerilen güncel tarama şunları içerir:

Çocuklar (18 yaş altı)

7 yaşından itibaren yıllık tiroid ultrasonu
Fiziksel muayene ile yıllık cilt kontrolü
Nörogelişimsel değerlendirmeyi düşünün

Yetişkinler

18 yaşından itibaren aylık kendi kendine meme muayenesi
Yıllık tiroid ultrasonu ve dermatolojik değerlendirme

Kadınlar: 35 yaşından itibaren her yıl meme taraması (en azından mamogram); MRI da dahil edilebilir
Kadınlar: 35 yaşından itibaren endometrial kanser taramasını düşünün. Her 1-2 yılda bir endometrial biyopsi ve gerektiğinde transvajinal ultrason (menopoz sonrası) dahil olmak üzere kişiselleştirilmiş yönetim

Kolonoskopi 35 yaşında başlanmalı (semptomatik olmadıkça veya 40 yaşından önce kolon kanseri olan yakın akraba olmadıkça); kolonoskopi sıklığı 5 yılda bir; semptomatik veya polip bulunursa daha sık
40 yaşından başlayarak yılda iki kez (iki yılda bir) böbrek görüntüleme (CT veya MRI tercih edilir)

Belirli bir kanser türünün aile öyküsü olan hastalar için, ailedeki en genç tanıdan 5-10 yıl önce tarama düşünülebilir. Örneğin, annesi 30 yaşında meme kanseri geliştiren bir hasta, 25-30 yaşında meme gözetimine başlayabilir.

PHTS için ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Cowden sendromunun mukokutanöz semptomlarını tedavi etmek için çeşitli teknikler kullanılabilir; bunlar arasında topikal ajanlar, etkilenen dokuyu yok etmek için aşırı soğuk kullanımı (kriyocerrahi), küretaj adı verilen bir işlemle doku veya büyümelerin çıkarılması, bu işlemde etkilenen dokuyu kazımak için kaşık şeklinde bir cerrahi alet (küret) kullanılır veya etkilenen doku lazer ışınlarına maruz bırakılarak yok edilir (lazer ablasyonu).

Ancak cerrahi eksizyon bazen keloid oluşumu ve lezyonların tekrarlaması (genellikle hızlı) nedeniyle karmaşık hale gelir. Bu tür lezyonların çıkarılmasının risk-fayda oranını değerlendirmek için multidisipliner bir ekibin dahil edilmesi önerilir.

Paylaşın

Multipl Pterjium Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Multipl pterjium sendromu, küçük yüz anomalileri, kısa boy, vertebral kusurlar, sabit pozisyonda çoklu eklemler (kontraktürler) ve boyunda perdeleme (pterjiyum), dirseklerin iç kıvrımı, dizlerin arkası ile karakterize edilen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Multipl pterjium sendromu genellikle otozomal resesif kalıtımı takip eder, ancak aynı zamanda otozomal dominant kalıtımı da takip edebilir.

Multipl pterjium sendromu, parmakların kalıcı olarak bükülmesi (kamptodaktili), kısa boy, sallanan taban veya çarpık ayaklar, sabit bir pozisyonda bükülmüş eklemler (kontraktürler), parmaklar arasında derinin birleşmesi veya dokuması (sindaktili) ile karakterize edilen çok nadir görülen bir hastalıktır. ) ve/veya boyunda dokuma, dirseklerin iç kıvrımı, dizlerin arkası ve koltuk altları. Bu bozuklukta bulunan derideki dokumalar ve eklemlerdeki kontraktürler hareketi kısıtlayabilir.

Karakteristik yüz özellikleri arasında küçük bir çene (mikrognati), üst dudağın ortasında uzun dikey bir oluk (filtrum), aşağı çekik gözler, gözün iç köşesi üzerinde dikey bir deri kıvrımı (epikantal kıvrımlar), sarkıklık yer alabilir. göz kapakları, düşük kulaklar, yarık damak ve ağzın aşağı dönük köşeleri.

Omurganın geriye ve yana eğriliği (kifoskolyoz) ve omurga füzyon anormallikleri sıklıkla multipl pterjium sendromunda ortaya çıkar. Diğer iskelet anomalileri arasında kaburga füzyonları, kalça çıkığı, anormal kulak kemikleri ve eksik veya hatalı biçimlendirilmiş diz kapakları yer alır. Erkeklerde inmemiş testisler ve anormal derecede küçük bir penis bulunabilir. Dişilerin iç dudakları az gelişmiş veya eksik olabilir.

Multipl pterjium sendromu genellikle otozomal resesif kalıtımı takip eder, ancak aynı zamanda otozomal dominant kalıtımı da takip edebilir. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Terapi destekleyicidir ve dokumanın ve omurga anormalliklerinin ciddiyetine bağlıdır. Çoğu hastada skolyoz beş yaşından önce geliştiği için tanı konulduktan sonra ortopedi uzmanlarına danışılmalıdır. Etkilenen bireylerde göğüs kafesinin küçük olması nedeniyle zatürre gelişme riski daha yüksektir, bu nedenle solunum yolu enfeksiyonları derhal tedavi edilmelidir.

Multipl pterjium sendromu olan hastalar ağ bölgelerindeki plastik cerrahiden yararlanabilirler. Bölgede uzuvların tam olarak uzatılmasına izin vermeyecek kadar kısa olan büyük sinirler ve kan damarları olabileceğinden, bu çok dikkatli yapılmalıdır. Kaynaşmış parmakları iyileştirmek ve mevcutsa yarık damağı düzeltmek için de plastik cerrahi yapılabilir. Eklemlerin sabitlenmesini önlemek için fizik tedavi yararlı olabilir.

Göz kapaklarının sarkması görmeyi olumsuz etkileyebileceğinden göz hastalıkları uzmanına başvurulmalıdır. İletim tipi işitme kaybı riskinin artması nedeniyle işitme testi yapılmalıdır.

Paylaşın

Psödohipoparatiroidizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psödohipoparatiroidizm (PHP), hormon normal miktarlarda mevcut olmasına rağmen paratiroid hormonuna yetersiz yanıt ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Paratiroid hormonu kemiklerde ve kanda kalsiyum, fosfor ve D vitamini miktarını kontrol eder.

Haber Merkezi / Bu kemik büyümesini etkiler ve yüz ve iskelet deformasyonlarına neden olabilir. Etkilenen bireyler kısa boylu, yuvarlak yüzlü ve alışılmadık derecede kısa dördüncü parmaklara sahip olabilir. Ayrıca baş ağrıları, alışılmadık duyumlar, halsizlik, yorgunluk, enerji eksikliği, bulanık görme, ışığa karşı anormal hassasiyet (aşırı duyarlılık), vücut ağrıları ve zayıflığı, kas seğirmeleri ve spazmları ve zihinsel engeller de yaşayabilirler. Belirli genlerdeki zararlı değişikliklerin (varyantların) neden olduğu PHP’nin birden fazla alt türü vardır; bunlardan biri GNAS1’dir.

Bu alt tipler semptomlarda bazı farklılıklar gösterir ve diğer hormonlar da etkilenebilir (büyüme hormonu, tiroid hormonu vb.). Psödohipoparatiroidizm belirtileri genellikle ilk olarak çocukluk çağında fark edilir. Olası tedaviler arasında kalsiyum takviyeleri, D vitamini takviyeleri, düşük fosfatlı diyetler ve büyüme hormonu tedavisi yer alır. Psödohipoparatiroidizmi olan kişiler normal bir yaşam sürdürebilirler.

PHP’nin iki türü vardır, tip 1 ve tip 2. Tip 1, 1a, 1b ve 1c alt türlerine ayrılır. Psödopsödohipoparatiroidizm (PPHP), bir bireyin fiziksel semptomları olduğu ancak hormonal sorunlarının olmadığı sınırlı bir PHP-1a biçimidir. Tip 1a, tip 1b ve PPHP en yaygın alt türlerdir. Hem tip 1 hem de tip 2 PHP, paratiroid hormonuna direnç ile karakterize edilir ve bunun sonucunda kanda yüksek fosfat seviyeleri ve düşük kalsiyum seviyeleri görülür. Tüm PHP türlerinde görülen kandaki düşük kalsiyum seviyeleri, bazı bireylerde çocukluk çağı nöbetlerine yol açabilir. Paroksismal kinezijenik diskinezi (PKD) gibi durumlarda görülen istemsiz ani hareketler de etkilenen bireylerde bildirilmiştir. Bu ortak özelliklerin ötesinde, tip 1 ve tip 2 büyük ölçüde farklılık gösterir. Tip 1’in ek semptomları iyi karakterize edilirken, tip 2 hakkında çok az şey bilinmektedir.

PHP tip 1, tiroid uyarıcı hormon (TSH), gonadotropinler (LH ve FSH) ve büyüme hormonu salgılatıcı hormon (GHRH) dahil olmak üzere ek endokrin hormonlarına dirençle sonuçlanır. Bu hormonlara direnç, obeziteye ve ergenlik döneminde gecikmiş veya eksik gelişime neden olur. Kadınlarda bu, doğurganlığın azalmasına, adet düzensizliklerine veya düzensizliklerine ve LH ve FSH seviyelerinin değişmesine yol açabilir. Erkeklerde bu, testislerin inememesine (kriptorşidizm) ve LH ve FSH seviyelerinin yükselmesine yol açabilir.

Tip 1 ayrıca kısa boy, yuvarlak yüz, kısa boyun ve el ve ayaklarda kısalmış kemikler gibi iskelet anormallikleri ile de karakterize edilir. Bu anormalliklere topluca Albright kalıtsal osteodistrofi (AHO) denir ve PHP’nin türüne bağlı olarak şiddetleri değişir. Tip 2’de bu fiziksel anormallikler tamamen yokken, tip 1b’de yalnızca hafif fiziksel anormallikler vardır. Tip 1 hastası bazı bireylerde normalde kemiğin bulunmadığı yumuşak ve bağ dokusunda kemik oluşumu meydana gelir (heterotopik ossifikasyon). Bu ossifikasyon küçük, kabarık lezyonlar şeklinde ortaya çıkabilir.

Hem tip 1 hem de tip 2’de, etkilenen bireyler değişken derecelerde zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikme gösterir. Baş ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma, uyuşukluk, omurilik basısı, katarakt ve bulanık görme veya ışığa aşırı duyarlılık da mevcut olabilir. Dişler normalden daha geç çıkmaya eğilimlidir ve diş minesi az gelişmiştir. Etkilenen bireylerde ayrıca çarpık dişler ve kötü bir ısırık olabilir.

Psödohipoparatiroidizm otozomal dominant bir durum olarak kalıtsaldır ve GNAS genindeki değişikliklerden (varyantlardan) kaynaklanır. GNAS varyantları, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 76’sında bulunmuştur; bu bireylerin yüzde 38’inin etkilenen bir ebeveyni vardır. Geriye kalan bireylerde ise neden bilinmemektedir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

PHP cinsiyetten etkilenen bir özelliktir; yani bir bireyde görülen semptomlar, etkilenen genin anneden mi yoksa babadan mı olduğuna bağlı olarak değişir. Anneden miras genellikle PHP ile sonuçlanırken, babadan kalıtım fiziksel semptomlara yol açar ancak hormonal sorunlara (PPHP) yol açmaz.

GNAS geninde görülen PHP’ye neden olan değişiklikler farklılık gösterir, ancak genel olarak bu değişiklikler, G proteinlerinin alfa alt biriminin ekspresyonunun azalması veya yokluğu ile ilişkilendirilmiştir. Bu proteinler vücuttaki hücresel mesajlaşmada rol oynar. GNAS’a ek olarak yakındaki bir STX16 geni de hastalığın bazı formlarıyla ilişkilendirilmiştir. Psödohipoparatiroidizm ile ilişkili olabilecek diğer genler arasında PRKAR1A , PDE4D ve PDE3A bulunur.

Vücuttaki kalsiyum, fosfor ve paratiroid hormonu seviyelerini ölçmek için kan ve idrar testleri kullanılabilir. Yüksek düzeyde paratiroid hormonu ve fosfor, düşük kalsiyum düzeyi ise psödohipoparatiroidizmin olası bir tanı olduğunu düşündürmektedir. Bozukluğun PPHP gibi hormon direncini içermeyen alt türleri bu laboratuvar testleri kullanılarak tespit edilemez. Tanı, GNAS1 genindeki mutasyonları aramak için genetik testler kullanılarak doğrulanabilir.

Psödohipoparatiroidizmin tedavisi kalsiyum ve fosfor düzeylerini normal aralığa getirmeyi amaçlamalıdır. Bu, böbreklerde kalsiyumun yeniden emilmesini destekleyen kalsiyum takviyeleri ve D vitamini takviyeleri kullanılarak başarılabilir. Yüksek fosfor seviyelerinin etkilerini azaltmak için düşük fosfatlı diyetler veya fosfatı bağlayan ilaçlar kullanılabilir. Boyu uzatmak için büyüme hormonu tedavisi de kullanılabilir.

Gerekirse kemik kemikleşmeleri cerrahi olarak çıkarılabilir. Omurilik sıkışmasına neden olan diğer iskelet anormallikleri durumunda cerrahi sonuçlar kötü olmuştur. Obezite, egzersizin arttırılması ve kalori alımının azaltılması gibi alışılagelmiş yöntemlerle tedavi edilebilir. Diğer semptomlar daha bireyselleştirilmiş bir şekilde tedavi edilmelidir.

Paylaşın

Psödomiksoma Peritonei Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psödomiksoma peritonei, mukus salgılayan (müsinöz) tümör hücrelerinin karın ve pelvis içinde ilerleyici birikimi ile karakterize, nadir görülen malign bir büyümedir. Bozukluk, apendiks içinde yer alan küçük bir büyümenin (polip) apendiks duvarı boyunca patlaması ve mukus üreten tümör hücrelerini çevredeki yüzeylere (örneğin karın boşluğunu (periton) kaplayan zar) yaymasından sonra gelişir.

Haber Merkezi / Müsinöz tümör hücreleri biriktikçe karın bölgesi şişer ve sindirim (gastrointestinal) fonksiyonu bozulur. Psödomiksoma peritonei değişken bir hızda gelişir, ancak karın içindeki diğer malignitelere göre daha yavaş bir oranda (yavaş) büyüyebilir.

Psödomiksoma peritonei’li bireylerde en sık görülen semptomlar, karın ve pelviste giderek artan müsinöz tümör nedeniyle ortaya çıkar. Genellikle en sık görülen semptom, karın boyutunun artması (“jöleli göbek” olarak da bilinir) ve basınçtan kaynaklanan karın rahatsızlığıdır. Karın şişmiş olsa da genellikle dokunmak (palpasyon) ağrılı değildir. Etkilenen erkeklerde ikinci en yaygın bulgu, kasık yakınındaki karın kas duvarındaki anormal bir açıklıktan bağırsak parçalarının dışarı çıkmasıdır (kasık fıtığı). Etkilenen kadınlarda ikinci en yaygın bulgu genellikle anormal derecede genişlemiş yumurtalıktır. Müsinöz tümörün yumurtalık dokusu içinde hızla büyüdüğü görülüyor.

Müsinöz tümör, bağırsakların önündeki yağ zarı içinde (büyük omentum), göğsü karından ayıran kasın altında (diyafram) ve pelvis içinde birikir. Çoğu durumda ince bağırsak etkilenmez. Çoğu zaman, apendiksi yırtan primer tümör, karın ve pelviste gelişen yaygın müsinöz tümörle karşılaştırıldığında küçük olabilir. Uygun tedavi müdahalesi olmadan bu bozukluk bağırsakların tıkanmasına veya bağırsak fonksiyonunun kaybına neden olur. İlerleyici müsinöz tümör birikimi yetersiz gıda alımına, yetersiz beslenmeye ve sonuçta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Tümörlerin büyük çoğunluğunda olduğu gibi psödomiksoma peritonei’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu bozukluğa neden olduğu bilinen hiçbir genetik, ailesel veya çevresel faktör yoktur.

Psödomiksoma peritonei, apendiks içinde yer alan küçük bir büyümenin (polip) nüfuz etmesinden kaynaklanan apendiksteki bir delikten (perforasyon) gelişir. Apendiksteki tümör hücreleri karın ve pelvik boşluk içinde karakteristik bölgelere yayılır (göç eder). Bu bölgelere ulaştıklarında tümör hücreleri büyümeye devam eder. Tümör hücresi büyümesinin karakteristik yerleri bağırsakların önündeki yağ zarının içinde (büyük omentum), göğsü karından ayıran kasın altında (diyafram) ve pelvisin içindedir. Kadınlarda her iki yumurtalıkta da aşırı büyüme olabilir.

Psödomiksoma peritonei tanısı, abdominal BT taraması veya abdominal MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi radyolojik teknolojilerle doğrulanabilir. Bu görüntüleme testleri, büyük miktarlarda mukusun karın ve pelvis içindeki belirli yerlere karakteristik dağılımını ortaya çıkarabilir. Ayrıca mukosel olarak adlandırılan apendiks bölgesindeki birincil tümörü de lokalize edebilirler.

Psödomiksoma peritonei tedavisinde amaç tedavidir. Bu, hastaların yaklaşık %65’inde elde edilir. Tedaviler, karın ve pelvisten hastalığın görünür tüm kanıtlarını ortadan kaldırmak amacıyla peritonektomi ile birlikte sitoredüktif cerrahidir. Müsinöz tümör karın ve pelvis boyunca çok geniş bir alana yayılmış olduğundan ameliyat 12 saate kadar sürebilir. Daha sonra kanser hücrelerinin yeniden yerleşmesini önlemek için karın bölgesi sıcak kemoterapi solüsyonuyla yıkanır. Buna genellikle hipertermik intraperitoneal kemoterapi veya HİPEK denir.

Bazen cerrahın primer apendiks tümörünü dikkatli bir şekilde araması gerekir çünkü bu tümör, karın ve pelviste kilogram miktarlarda birikebilen müsinöz tümör ve müsinöz asitle karşılaştırıldığında çok küçük olabilir. Bu hastalığın tedavisinde yaygın olarak kullanılan hipertermik intraperitoneal ilaçlar arasında mitomisin C ve oksaliplatin bulunur. Kemoterapi, ilaçların müsinöz tümöre penetrasyonunu arttırmak ve lokal sitotoksisiteyi arttırmak için karın boşluğunda 42 dereceye kadar ısıtılır.

Paylaşın

Psödoksantoma Elasticum Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psödoksantoma elastikum (PXE), vücudun bazı bölgelerindeki bağ dokusunu etkileyen ABCC6 taşıyıcı genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Vücuttaki elastik doku mineralize olur; yani dokuda kalsiyum birikir.

Haber Merkezi / Bu ciltte, gözlerde, kardiyovasküler sistemde ve gastrointestinal sistemde değişikliklere neden olabilir. Klinisyenler PXE’yi ilk kez 100 yıldan fazla bir süre önce tanıdılar. Araştırmacılar son birkaç yılda bir dizi önemli ilerleme kaydettiler.

PXE, sayısı, türü ve şiddeti kişiden kişiye değişen çeşitli belirti ve semptomlara neden olur. PXE’nin bazı etkileri ciddi tıbbi sorunlara neden olabilirken diğerlerinin etkisi daha az olabilir. Etkiler şunları içerebilir: cilt değişiklikleri, merkezi görme kaybıyla sonuçlanabilecek göz retinasında değişiklikler, arterlerin kireçlenmesine ve kollarda ve bacaklarda kan akışının azalmasına neden olabilecek kardiyovasküler sistem değişiklikleri ve/veya Mide veya bağırsakta kanamaya yol açabilecek gastrointestinal sistem.

Şu anda, belirli bir birey için bozukluğun tam ilerleyişini tahmin etmenin bir yolu yoktur. Bazı kişilerin cilt lezyonları yoktur; diğerlerinde görme kaybı yoktur. Pek çok insan gastrointestinal komplikasyon veya kardiyovasküler zorluk yaşamaz. Birkaç hastada, pozitif cilt biyopsisi veya göz retinasındaki bir kan damarını (anjiyoid) andıran düzensiz çizgiler dışında PXE’nin hiçbir belirtisi yoktur. PXE’nin etkileri ve ilerleme hızının fark edilebilir bir düzeni yok gibi görünmektedir.

Cilt: PXE sıklıkla ciltte gözle görülür değişikliklere neden olur. Bu değişiklikler kişiden kişiye değişir. En erken değişiklikler kişinin boynunun yanlarındaki deride olma eğilimindedir. Küçük lezyonlar gelişebilir. Bir döküntüye benzeyebilir veya “arnavut kaldırımı” görünümüne sahip olabilirler. Derideki bu lezyonlar boyundan aşağıya doğru yavaş ve öngörülemez bir şekilde ilerleme eğilimindedir.

Küçük çocuklarda sıklıkla cilt değişiklikleri rapor edilmiştir. Vücudun en çok etkilenen bölgeleri bükülen ve esneyen bölgelerdir. Boyun, koltuk altları, dirseklerin iç tarafındaki deri, kasık ve dizlerin arkasındaki deri giderek etkilenebilir ve bu bölgelerde gevşek kıvrımlara yol açabilir. Lezyonlar alt dudağın iç kısmında veya rektum veya vajinanın iç kısmında görünebilir. Bu etkilerin bazıları rekonstrüktif veya plastik cerrahi ile hafifletilebilir.

PXE’ye sahip olmak ve herhangi bir belirgin cilt lezyonunun bulunmaması mümkündür. Bazı kişilerde derinin bir dermatolog tarafından dikkatli bir şekilde incelenmesi herhangi bir görünür lezyon belirtisi ortaya çıkarmaz, ancak pozitif bir biyopsi PXE tanısını gösterir. ABCC6 taşıyıcı genindeki mutasyonların PXE’nin nedeni olarak tanımlanmasından bu yana , mutasyonların varlığını veya yokluğunu doğrulamak için araştırma merkezlerinde kan analizi yapılabilir.

Gözler: PXE gözün retinasını etkiler. Sadece oftalmolojik muayene sırasında görülebilen ilk değişikliklere “peau d’orange” denir çünkü retina portakal kabuğuna benzemeye başlar. Bu, görmeyi etkilemez ve daha sonra gelişen anjiyoid çizgiler adı verilen karakteristik düzensiz çizgiler de etkilenmez. Bu çizgiler, Bruch zarı adı verilen retinanın arkasındaki oldukça elastik zarın mineralizasyonunun çatlamaya yol açması sonucu ortaya çıkar.

Bu tabakanın altındaki küçük kan damarları, zardaki bu kırılmalardan yararlanarak zar boyunca büyür. Buna neovaskülarizasyon denir. Bazen bu kan damarları sızar ve kanar. Bu kanama merkezi görme kaybıyla sonuçlanır. PXE’li kişiler, yasal olarak kör olacak kadar çok görme kaybı yaşayabilirken, PXE’li kişilerin neredeyse tamamı çevresel görüşe sahip olmaya devam etmektedir.

PXE’ye sahip kişiler, merkezi görüşlerini izlemek için Amsler ızgarası adı verilen bir aracı kullanabilirler. Retinanın merkezinde şişlik veya kanama varsa bu, Amsler ızgarasının kesişen çizgilerinin bozuk görünmesine neden olabilir. Bir retina uzmanı hastaya Amsler ızgarasının kullanımı konusunda talimat verebilir.

Kardiyovasküler sistem: PXE, kan damarlarının mineralizasyonuna ve daralmasına neden olabileceğinden, etkilenen kişiler, kan akışının azalması nedeniyle yürürken bacaklarda kramp yaşayabilir. Bu azalmış kan akışına aralıklı klodikasyon denir. Kollara ve bacaklara kan akışının azalması, kişinin nabzının artık bileklerde veya ayaklarda hissedilemeyeceği anlamına gelebilir. Bazı klinisyenler yüksek tansiyonun (hipertansiyon) ve mitral kapak prolapsusunun genel popülasyona göre PXE’li kişilerde daha yaygın olabileceğine inanmaktadır.

PXE’li bireyler, kol ve bacaklarda kan basıncı, kolesterol ve nabız takibi için doktorlarına periyodik ziyaretler yapmalıdır. Az yağlı yiyecekler ve bol miktarda egzersiz ile kalp-sağlıklı bir yaşam tarzı önerilir. Tutarlı egzersiz, PXE’nin kan damarları üzerindeki etkilerini azaltabilir. Normal kiloyu korumak da faydalı olabilir. Sigara içmekten kaçınılmalıdır.

Gastrointestinal sistem: PXE nadiren gastrointestinal kanamaya neden olabilir. Bu bazen hemen fark edilmez ve yaşamı tehdit edici olabilir. Kanamanın genellikle mide ve/veya bağırsaklarda yaygın olması dışında PXE’nin gastrointestinal etkileri hakkında çok az şey bilinmektedir. Birkaç hastada bu kanama ülserle karıştırılmıştır. Herhangi bir gastrointestinal zorluk yaşayan PXE’li bir kişi, ilgilenen hekime kendisinde PXE olduğunu mutlaka bildirmelidir. Bazı doktorlar etkilenen bireylerin aspirin, ibuprofen ve naproksen gibi steroidal olmayan, antiinflamatuar ilaçlardan kaçınmasını önermektedir.

Gebelik: PXE’li kadınların çoğunun normal gebeliklere sahip olduğu ve gebelikle ilişkili komplikasyon görülme sıklığının genel popülasyonla benzer olduğu düşünülmektedir. Ancak bazılarında mide veya bağırsak komplikasyonları da rapor edilmiştir. Genel olarak fetusu etkileyen komplikasyonlar bildirilmemiştir. Fetüsün PXE olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi testler yoktur.

PXE, ABCC6 taşıyıcı genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır . ABCC6, belirli molekülleri hücre zarları boyunca ileri geri taşıyan bir grup genden biridir. Şu anda ABCC6 moleküllerinin hangi molekülleri taşıdığı bilinmiyor ancak belirli vücut dokularında bulunan elastik liflerin sağlıklı tutulmasında rol oynayabileceği düşünülüyor.

PXE resesif bir düzende kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı durumlarda, PXE’li hastalarda otozomal dominant kalıtım rapor edilmiştir, ancak baskın modelin gerçekten baskın olup olmadığı veya ebeveynlerden birinin şans eseri mutasyona uğramış ABCC6 geninin asemptomatik taşıyıcısı olması nedeniyle rapor edilip edilmediği açık değildir. ikinci ebeveynin bu bozukluğa sahip olması.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Ailenin diğer üyelerinde de PXE mevcut ancak tanı konulamamış olabileceğinden, tüm yakın akrabaların hem göz doktoru hem de dermatolog tarafından PXE açısından taranması önerilir. Göz doktoru peau d’orange ve anjiyoid çizgilerini aramalıdır.

PXE şüphesi varsa dermatolog, PXE olduğundan şüphelenilen kişinin boynundan, kolunun altından ve dirseğinin içinden biyopsi almalıdır. Deride gözle görülür herhangi bir lezyon görülmese bile bu biyopsiler gerekli olabilir. Negatif bir biyopsiyle bile diğer aile bireylerinde PXE olması mümkündür. PXE her bireyi büyük değişkenlik göstererek etkiler. Bir kişinin geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için bir kan testi mevcuttur.

Derideki değişiklikler genellikle PXE’nin en erken belirtisidir ve kesin tanıya yol açar. PXE’nin belirtileri ve başlangıç ​​yaşı önemli ölçüde farklılık gösterse de, birçok kişi ilk olarak cildinde, genellikle boynun yanlarında veya arkasında olağandışı bir görünüm fark eder. Lezyon adı verilen küçük şişlikler ortaya çıkabilir. Bazı kişiler bunları kızarıklık veya yıkanmamış boyun gibi tanımladılar.

Genellikle PXE tanısını doğrulamak için lezyondan küçük bir biyopsi yapılır. Bu biyopsi boyundan, koltuk altından ve/veya dirsek içinden kurşun kalem silgisi büyüklüğünde çok küçük bir deri parçasının alınmasını gerektirir. Dermatolog bu numuneyi, dokudaki kalsiyumu tespit etmek için von Kossa lekesi adı verilen özel bir lekenin kullanıldığı bir laboratuvara gönderir.

Bazen gözdeki değişiklikler PXE’nin ilk göze çarpan belirtisidir. Gözdeki erken değişiklikler ancak oftalmolojik muayene sırasında fark edilir. Daha sonraki semptomlar merkezi görme kaybını içerebilir. Bazı kişilere ilk kez görüşlerinde bozulma olduğunu fark ettiklerinde PXE tanısı konur.

PXE’yi ve etkilerini yönetmeye yardımcı olmak için tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekibe (örneğin bir göz doktoru, dermatolog, gastroenterolog ve birinci basamak hekimi) ihtiyaç duyulabilir. PXE’den etkilenen kişiler, ziyaret ettikleri tüm sağlık çalışanlarının PXE’nin olası sonuçları hakkında iyi bilgilendirilmiş olduğundan emin olmalıdır.

Bilgili bir birinci basamak hekimi tarafından düzenli doktor muayeneleri gereklidir. Başlangıç, PXE ile ilişkili olabilecek belirtiler ve ailenin geri kalan tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bir aile öyküsü alınmalıdır. Etkilenen bireyin kolesterol ve trigliseritleri kontrol edilmelidir. Periferik nabızların da izlenmesi gerekmektedir.

Bir dermatolog, hastanın ilgisini çekiyorsa, büyük olasılıkla kesin tanıyı koyacak ve rekonstrüktif cerrahi konusunda tavsiyelerde bulunacak doktor olacaktır. Bir göz doktoru, peau d’orange ve anjiyoid çizgilerini aramak için gözleri genişletecektir. Anjioid çizgiler bulunursa bir retina uzmanına danışmak akıllıca olabilir. Bir kardiyolog temel EKG ve sonogram testini yapabilir.

Retina kanaması içeren durumlarda, lazer tedavisi veya enjekte edilebilir ilaçlar bazı kişiler için yararlı olmuştur. Ancak herkes bu tedavilerden faydalanamayabilir. Bazı durumlarda lazer ameliyatı görmeyi geri getirmez. Diğerlerinde hem kanamadan hem de lazer ameliyatından kaynaklanan yara izi görmeyi kötüleştirmiştir. Görme kaybını telafi etmeye yardımcı olmak için çeşitli görsel yardımlar sağlanabilir. Az görme kliniği bu konuda yardımcı olabilir.

Genel olarak PXE’den etkilenen kişilerin gözlerde doğrudan travmaya neden olabilecek faaliyetlerden kaçınması gerektiği düşünülmektedir. Ağırlık kaldırmak gibi göz basıncını artıracak aktivitelerden de kaçınılmalıdır.

Paylaşın

Psödokolinesteraz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psödokolinesteraz eksikliği, etkilenen kişiyi çeşitli anestezik ajanlardan herhangi birine, özellikle de kolin olarak bilinen ilaçtan türetilenlere karşı çok hassas hale getiren nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Duyarlı bir kişiye süksinilkolin veya mivakuryum gibi anestezik ilaçlar uygulandığında akciğerleri çalıştıran kaslar felç olabilir. Anestezi maddesinin fazlası metabolize edilene ve normal solunum sürdürülene kadar mekanik ventilasyon gereklidir.

Psödokolinesteraz eksikliği olan bireylerin kan serumunda psödokolinesteraz enzimi eksikliği veya yokluğu vardır. Ameliyat sırasında süksinilkolin ilacı (veya kolinin başka bir anestezik türevi) verilirse, solunum kasları felç olur ve hastanın nefes alması durur (apne).

İlaç vücuttan atılana ve etkilenen kişi nefes almaya devam edene kadar suni solunum (mekanik ventilasyon) gerekli olabilir. Psödokolinesteraz eksikliği olan kişi, kolin türevi bir anesteziye maruz kalmazsa, psödokolinesteraz enzimi eksikliğinin farkına varmayabilir.

Psödokolinesteraz eksikliği otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Arızalı gen kromozom 3’te (3q26.1-q26.2) bulunur.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve kadınlarda iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin 3q26.1-q26.2, kromozom 3’ün uzun kolunda 26.1 ve 26.2 bantları arasındaki bölgeyi belirtir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Ameliyat yapılmadan önce psödokolinesteraz eksikliğinin varlığını belirlemek için test yapılabilir. Ameliyat sırasında hastanın uzun süre nefes alması durursa, hasta normal nefes almaya başlayıncaya kadar suni teneffüs (mekanik ventilasyon) uygulanabilir.

Psödokolinesteraz eksikliği olan kişiler, genetik bir hastalık olduğundan yakınlarını ameliyat öncesi test yaptırmaları konusunda uyarmalıdır. Ameliyat sırasında bilinmeyen nedenlerle ölen akrabaları bulunan kişiler, ameliyat öncesinde psödokolinesteraz eksikliği açısından taranmalıdır.

Paylaşın

Psödoakondroplazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psödoakondroplazi (PSACH), orantısız kısa boy, normal yüz özellikleri ve kafa büyüklüğü ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize, kısa kollu bir cücelik durumudur; zeka normaldir. Parmaklarda, bileklerde, dirseklerde ve dizlerde belirgin gevşeklik vardır.

Haber Merkezi / Eklem ağrısı her yaşta yaygındır; Osteoartrit erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve tüm eklemleri etkiler. Skolyoz veya omurganın anormal eğriliği ve servikal omurganın dengesizliği komplikasyonlardır. Psödoakondroplazi, kıkırdak oligomerik matriks proteini (COMP) genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde aktarılır. Vakaların yüzde otuzu, durumu etkilenen bir ebeveynden bulaştıran ailesel olup, %70’i daha önce aile geçmişi olmayan, COMP’da rastgele, yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar.

Psödoakondroplazi, aileler içinde ve arasında değişen ciddiyet ile değişken ifade gösterir. Psödoakondroplazili bebekler normal doğum parametrelerine sahiptir ve etkilenmemiş yenidoğanlardan ayırt edilemez. Genellikle ilk işaret, 9 ila 12 ay arasında başlayan, önce uzunluğu ve sonunda yüksekliği etkileyen, standart büyüme eğrisinin yaklaşık iki yıl gerisine düşen doğrusal büyümenin azalmasıdır. Orantısız boy kısalığı yaşla birlikte daha belirgin hale gelir. Etkilenen çocuklar genellikle 12-18 ay arasında yürümeye başlarlar ancak yürüme anormaldir ve kalçaları da içeren altta yatan iskelet anormalliklerini yansıtan ‘paytak yürüme’ olarak tanımlanır.

Yüz köşeli olarak tanımlanmıştır. Kol ve bacaklardaki orantısız kısalma 3-5 yaş arasında belirginleşir. Eller ve ayak parmakları çok kısadır, fazla deri kıvrımları vardır ve eklemlerde belirgin gevşeklik vardır. İlginç bir şekilde aksine, dirseğin uzaması sınırlı olabilir. Dizlerdeki eklem gevşekliği, eğilme (genu varum), çarpık diz (genu valgum) deformiteleri veya bir bacakta eğilme ve diğerinde rüzgârlı deformite olarak adlandırılan çarpık diz deformitesi arasında değişen alt ekstremite deformitelerine katkıda bulunur. Cerrahi düzeltme genellikle gereklidir ancak maksimum sürdürülebilir düzeltme elde etmek için ertelenmelidir.

Omurga anormallikleri yaygındır ve şunları içerir: 1) skolyoz veya S şeklinde omurga eğrisi 2) omurganın alt kısmının anormal içe doğru eğriliği olan abartılı lomber lordoz ve 3) önden arkaya anormal olan kifoz (veya Omurganın üst kısmının anormal şekilde yuvarlanmasını sağlayacak şekilde omurganın dışa doğru eğriliği. Omurganın üst kısmındaki küçük, diş benzeri çıkıntının (odontoid) az gelişmesi (hipoplazi) meydana gelebilir. Odontoid hipoplazi boyun bölgesinde instabiliteye (servikal instabilite) neden olur ve bu da omurilik yaralanması (servikal miyelopati) riskini artırır. Bu komplikasyon üst omurganın cerrahi füzyonunu gerektirir.

Yaygın ve evrensel bir yakınma olan ağrı, erken çocukluk döneminde başlar ve egzersizle şiddetlenir. Tüm temas sporları ve trambolin dahil olmak üzere eklemleri zorlayan aktivitelerden kaçınılmalıdır. Erken eklem ağrısı, altta yatan kondrosit patolojisine bağlı inflamatuar bir süreci yansıtabilir.

Erken yetişkinlik dönemindeki osteoartrit, genellikle özellikle kalçaları, ayak bileklerini, omuzları, dirsekleri ve bilekleri etkileyen kronik eklem ağrısına (artralji) dönüşen evrensel bir bulgudur. Dejeneratif eklem hastalığı ilerleyicidir ve sonuçta kalça protezi ile başlayan ve ardından diğer eklem replasmanlarını takip eden bir ameliyat gerektirebilir. Antiinflamatuar ilaçlarla semptomatik tedavi, değişen derecelerde başarı ile ağrı tedavisinde kullanılır.

Nihai yetişkin boyu ortalama olarak kadınlar için 3’8″ (116 cm) ve erkekler için 3’9″ (120 cm)’dir ancak bazı bireyler 4’10” boya ulaşabildiğinden bu durum değişebilir. Zeka ve yaşam beklentisi etkilenmez ve çoğu birey aile yetiştirir ve üretken, aktif ve dolu bir yaşam sürer.

COMP genindeki mutasyonlar psödoakondroplaziye neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz olabilir veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. COMP mutasyonları özellikle doğrusal büyümeyi belirleyen hücreler olan büyüme merkezlerindeki kondrositleri etkiler. Tüm uzun kemiklerin uçlarındaki eklem kıkırdağı da kondrositler içerir ve kolayca aşınarak osteoartrit ve ağrılı eklemlere neden olur.

Vakaların yaklaşık %70’i yeni (sporadik veya de novo ) mutasyon olarak ortaya çıkar; bu, vakaların çoğunda gen mutasyonunun başka ailede değil, yalnızca o çocukta yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği anlamına gelir. üye etkilenecektir. Bu durumda, bozukluk genellikle etkilenen bir ebeveynden miras alınmaz. Ancak mutasyon bir kez meydana geldiğinde, etkilenen kişiden çocuğuna baskın bir şekilde aktarılır. Baskın genetik bozukluklar, anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası mevcut olduğunda ortaya çıkar. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Birkaç ailede otozomal resesif kalıtım gibi görünen bir durumda nüks rapor edildi. Mutasyon analizi, bu vakaların bir COMP mutasyonu için ebeveyn germ hattı mozaikçiliğinin sonucu olduğunu ortaya çıkardı . Sonuç olarak, ebeveynin çocuklarından biri veya daha fazlası, psödoakondroplaziye yol açan germ hattı COMP mutasyonunu miras alabilir, ancak mutasyon yeterli sayıda vücut hücresinde bulunmadığından ebeveyn bu bozukluğa sahip değildir.

Bir ebeveynin mozaik germ hattı mutasyonunu çocuğuna aktarma olasılığı, ebeveynin mutasyona sahip germ hücrelerinin yüzdesine bağlıdır. Hamilelikten önce germ hattı mutasyonuna yönelik bir test yoktur. Bilinen bir mutasyona sahip ailesel vakalar için hamilelik sırasında test yapılması ticari olarak mevcuttur ve bir genetik uzmanıyla görüşülmelidir.

Psödoakondroplazi tanısı, karakteristik klinik ve radyografik bulguların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne ve mutasyon testlerine dayanmaktadır. Boy kısalığı olmadığı için tanı nadiren doğumda konulur. Ayırt edici özellikler zamanla gelişir ve bu onu diğer kısa boy koşullarından ayırır.

Tedaviler, belirgin hale geldikçe spesifik semptomlara yöneliktir ve genellikle uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir. Ekipte genetikçiler, çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının tedavisinde uzmanlar (ortopedi cerrahları), nörologlar, fiziksel ve mesleki terapistler ve ihtiyaç duyulan tedavileri sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayacak diğer sağlık profesyonelleri yer alıyor.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti; ağrılı semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Ağrı kesici ilaçlar eklem hastalığına bağlı ağrının tedavisinde faydalı olabilir. Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen fizik tedavi faydalıdır.

Bazı çocuklarda omurga anormallikleri cerrahi müdahale gerektirebilir. Omurganın anormal eğriliği, örneğin skolyoz, genellikle ameliyat gerektirmez, ancak ciddi vakalarda ameliyat etkili olmuştur. Servikal instabilite gibi daha ciddi omurga problemleri omurga füzyonunu gerektirebilir. Osteotomi adı verilen alt ekstremitelerin cerrahi olarak yeniden hizalanması genellikle yetişkinlikten önce gereklidir. Total kalça protezi ameliyatı (total kalça artroplastisi) bireylerin %50’sinden fazlasında görülür.

Paylaşın

Psödo Hurler Polidistrofisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Psödo Hurler polidistrofisi (mukolipidoz tip III), UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimle karakterize nadir görülen genetik bir metabolik bozukluktur. Bu kusurlu enzim, nihayetinde vücudun çeşitli dokularında belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) ve yağlı maddelerin (mukolipidler) birikmesine neden olur.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun semptomları I-hücre hastalığının (mukolipidoz tip II) semptomlarına benzerdir, ancak daha az şiddetlidir ve ilerleyici eklem sertliği, omurganın eğriliği (skolyoz) ve/veya ellerin iskelet deformitelerini (örneğin, pençe eller) içerebilir.

Kalça eklemlerinin bozulmasıyla birlikte büyüme gecikmeleri tipik olarak Psödo Hurler polidistrofisi olan çocuklarda gelişir. Ek semptomlar arasında göz kornealarının bulanıklaşması, yüz hatlarının hafif ila orta derecede kaba olması, hafif zihinsel engellilik, kolay yorulma ve/veya kalp hastalığı yer alabilir. Psödo Hurler polidistrofisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Bu bozukluk, lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir. Lizozomlar, belirli yağları ve karbonhidratları parçalayan, hücrelerin içindeki zarlara bağlı parçacıklardır. Psödo Hurler polidistrofisiyle ilişkili kusurlu lizozomal enzimler, vücudun birçok dokusunun hücreleri içinde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) birikmesine yol açar.

Çoğu durumda, Psödo Hurler polidistrofisi olan çocuklar 2-4 yaşına kadar semptom göstermezler. Bozukluk sıklıkla yavaş ilerlemesine rağmen spesifik semptomlar ve ilerleme hızı vakadan vakaya değişebilir.

İlk belirtiler ellerde ve omuzlarda sertlik içerebilir. Bazı durumlarda ellerde pençe benzeri şekil bozuklukları meydana gelebilir. Bu semptomlar belirli görevlerde (örn. giyinmek) zorluğa neden olacak şekilde ilerleyebilir. Sonunda karpal tünel sendromu gelişebilir. Karpal tünel sendromu, el bileği içindeki karpal tünelden geçen medyan sinirin sıkışması (periferik sinir sıkışması) ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Bu bozukluğun belirtileri el ve bileği etkiler ve ağrı, uyuşukluk, parmak uçlarında his kaybı ve/veya yanma veya “iğne batması” gibi olağandışı hissi içerebilir.

Psödo Hurler polidistrofisi ile ilişkili ek semptomlar arasında omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), kalçanın dejenerasyonu, bükülmüş veya bükülmüş bir konumda kalıcı olarak sabitlenen eklemler (kontraktürler) ve boy kısalığı yer alabilir. Kalça ve eklem kontraktürlerinin ilerleyici dejenerasyonu yürüme güçlüğüne neden olabilir veya etkilenen bireyleri karakteristik paytak yürüyüşle yürümeye zorlayabilir.

Etkilenen çocuklarda ayrıca kaba yüz özellikleri, göz yüzeyinde (kornea) bulanıklaşma (opaklık), gözleri kaplayan sinir açısından zengin zarı (retina) etkileyen anormallikler (hafif retinopati) ve korneanın düzensiz eğriliği (hiperopik astigmatizma) gelişebilir.

Psödo Hurler polidistrofisi olan birçok çocuğun zekası normal olmasına rağmen, bazılarında hafif zihinsel engellilik veya öğrenme güçlüğü gelişebilir. Bazı vakalarda, etkilenen çocuklarda aort yetmezliği gelişir; bu, aort kapağının zayıflayarak kapağın kapanmasını önlediği ve kanın vücudun ana arterinden (aort) kalbin odalarından birine (sol ventrikül) geri akışına izin verdiği bir kardiyovasküler rahatsızlıktır. Aort yetmezliğinin belirtileri çarpıntı, yorgunluk, nefes darlığı ve göğüs ağrısını içerebilir.

Psödo Hurler polidistrofisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Araştırmacılar, Psödo Hurler polidistrofisinin, kromozom 4’ün (4q21-q23) uzun kolunda yer alan GNPTAB olarak bilinen UDP-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz genindeki bozulma veya değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığını belirlediler. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 4q21-q23”, 4. kromozomun uzun kolundaki 21-23 arasındaki bantları ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılar, varyant psödo-Hurler polidistrofisinin (mukolipidoz IIIC), kromozom 16 üzerinde bulunan GlcNAc-fosfotransferaz alt birim genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını belirlediler.

Psödo Hurler polidistrofisinin semptomları, UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimden kaynaklanır. Bu kusurdan dolayı bazı lizozomal enzimler doğru hedeflerine (yani lizozomlara) ulaşamazlar. Lizozomlar, belirli yağları ve karbonhidratları parçalayan, hücrelerin içindeki zarlara bağlı parçacıklardır.

Lizozomal enzimler yanlışlıkla hücrelerin dışına salgılanır ve etkilenen bireylerin serumunda ve sıvılarında lizozomal enzimlerin yükselmesine neden olur. Lizozomal enzimlerin hücrelerdeki lizozomlara ulaşamaması, bazı yağlı maddelerin (mukolipidler) ve bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) hücrelerde birikmesine neden olur ve bu da hastalığın belirtilerine neden olur.

Kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak Psödo Hurler polidistrofisi tanısından şüphelenilebilir. Çeşitli özel testler tanıyı doğrulayabilir. Bu testler, serumda yüksek lizozomal enzim aktivitesinin veya beyaz kan hücrelerinde veya kültürlenmiş bağ dokusu hücrelerinde (fibroblastlar) azalmış enzim seviyelerinin tespit edilmesini içerir.

Psödo Hurler polidistrofisinin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedi cerrahları, kardiyologlar, göz uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Cerrahi, karpal tünel sendromu, iskelet malformasyonları ve kalça dejenerasyonu dahil olmak üzere Psödo Hurler polidistrofisi ile ilişkili çeşitli semptomların tedavisinde kullanılabilir. Kornea nakli karışık sonuçlarla gerçekleştirildi. Fizik tedavi ve egzersiz eklem sertliğini iyileştirebilir. Bazı durumlarda kalp kapakçığının değiştirilmesi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Proteus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Proteus sendromu, vücudun çeşitli dokularının aşırı büyümesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Bozukluğun nedeni AKT1 adı verilen gendeki mozaik varyanttır . Orantısız, asimetrik aşırı büyüme, mozaik bir desende (yani, etkilenen ve etkilenmeyen alanlardan oluşan rastgele “düzensiz” bir desen) meydana gelir.

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler, ilerleyici iskelet malformasyonları, iyi huylu ve kötü huylu tümörler, kan damarlarının malformasyonları (vasküler malformasyonlar), kistik akciğer hastalığı ve bazı cilt lezyonlarını içerebilecek çok çeşitli komplikasyonlarla karşılaşabilirler. Bazı kişilerde, derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi anormal kan pıhtılaşmasına bağlı yaşamı tehdit eden durumlar gelişebilir.

Proteus sendromu kemik ve bağ dokusunu, yağ dokularını, cildi, merkezi sinir sistemini ve iç organları (iç organları) etkileyebilir. Kemik, bağ dokusu ve yağ vücutta en sık etkilenen dokulardır. Spesifik semptomlar ve ciddiyet kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı kişiler Proteus sendromunun yalnızca birkaç hafif semptomunu sergileyebilir, bu da tanıyı zorlaştırır.

Etkilenen bireylerin çoğu, gözle görülür herhangi bir semptom olmadan doğarlar. Bazı hastalarda doğumda aşırı beyin büyümesi olabilir. Aşırı büyüme genellikle 6-18 ay arasında başlar.

Proteus sendromuyla ilişkili aşırı büyüme düzensizdir, orantısızdır ve vücudun yalnızca bir ayağını etkileyebilir, diğerini etkilemeyebilir (asimetrik). Kemiğin aşırı büyümesi kafatasını, kolların ve bacakların uzun kemiklerini, ayakları ve elleri etkileyebilir. Bacaklardaki uzun kemiklerin aşırı büyümesi sıklıkla bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olabilir. Omurga etkilenebilir ve anormal derecede kavisli bir omurgaya (skolyoz) neden olabilir. Progresif, kemiklerin aşırı büyümesi parmaklardaki eklemleri veya diz hareketini ve hareket aralığını sınırlayan daha büyük eklemleri etkileyebilir. Sonuçta eklemler önemli ölçüde büyüyebilir ve yerine kilitlenebilir (hareketsiz hale gelebilir).

Çocukluk çağında, etkilenen bireylerde, özellikle gövdede veya kollarda ve bacaklarda aşırı yağlanmanın olduğu lokalize alanlar da dahil olmak üzere anormal cilt rahatsızlıkları gelişebilir. Bazılarında yağ dokusundan (lipom) oluşan iyi huylu tümörler gelişebilir. Yağ dokusunun aşırı büyümesine ek olarak, etkilenen bazı bireylerde özellikle göğüste yağ dokusu kaybı (atrofi) alanları gelişebilir.

Etkilenen çocuklarda ayrıca genellikle pürüzlü ve koyu kahverengi veya kahverengimsi siyah renkte, kabarık, pürüzlü (verrüköz) bir lezyon (epidermal nevüs) gelişebilir. Doğumda epidermal nevüs mevcut olabilir. Serebriform bağ dokusu nevüsü (CCTN) olarak bilinen başka bir cilt lezyonu ortaya çıkabilir. Yavaş büyüyen bu lezyon en sık ayaklarda ve daha az sıklıkla ellerde bulunur. Doğumda mevcut değildir ve kalınlaşmış, anormal derecede sert deri altı dokusundan oluşur. Deride beyin yüzeyine benzeyen derin oluklar veya oluklar oluşabilir.

Proteus sendromunda çeşitli kan damarlarının malformasyonları (vasküler malformasyonlar) yaygındır. Kılcal damarlar, damarlar ve lenf damarları etkilenebilir. Kılcal damarlar, arterleri ve damarları birbirine bağlayan küçük kan damarlarıdır. Toplardamarlar kanı kalbe götüren kan damarlarıdır. Lenf damarları, belirli protein açısından zengin sıvıları (lenf) ve kan hücrelerini vücutta filtreleyen ve dağıtan damarlar, kanallar ve düğümlerden oluşan dolaşım ağı olan lenfatik sistemin bir parçasıdır.

Proteus sendromlu bireyler, derin ven trombozu (DVT) olarak bilinen bir durum olan bacaklarda kan pıhtılaşması geliştirme riski altında olabilir. Bacaklar ağrıyabilir ve şişebilir ve bacaklardaki kan damarları gözle görülür şekilde genişleyebilir. Bazılarında DVT’nin bir parçası kopabilir ve kan dolaşımıyla akciğerlere gidebilir. Akciğerdeki bu kan pıhtısı, yani pulmoner emboli hayatı tehdit edici olabilir. Nefes darlığına, göğüste ani ağrıya, yorgunluğa veya pulmoner arterde yüksek tansiyon gibi komplikasyonlara neden olabilir.

Proteus sendromunda karaciğer, dalak, böbrek ve diğerleri gibi bazı iç organların anormal genişlemesi dahil olmak üzere ek bulgular ortaya çıkabilir. Şaşılık (şaşılık) gibi göz anormallikleri veya gözün beyaz kısmındaki (epibulber dermoid) iyi huylu tümörler mevcut olabilir. Proteus sendromlu bazı bireylerde, solunum sorunlarının kötüleşmesine ve ameliyat gerektirebilecek kistik akciğer hastalığı gelişebilir.

Etkilenen bireyler aynı zamanda çoğu iyi huylu olan çok çeşitli tümörlerin gelişimine yatkınlığa da sahiptir. Proteus sendromuyla en sık ilişkilendirilen tümörler, monomorfik adenom ve menenjiyom olarak bilinen nadir bir tükürük bezi tümörü olan yumurtalık ve testiküler kistadenomdur.

Proteus sendromunda daha az görülen bulgular arasında beynin yarısının aşırı büyümesi (hemimegalensefali) gibi merkezi sinir sistemi malformasyonları yer alır. Bazı hastalarda zihinsel engellilik mevcut olabilir ve nöbetler de rapor edilmiştir. Bu anormalliklere sahip bireyler aynı zamanda uzun bir yüz, aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), sarkık göz kapakları (ptosis), düşük burun köprüsü, geniş burun delikleri (burun delikleri) ve uzun dar bir kafa (dolikosefali) gibi farklı yüz özelliklerine de sahip olabilir. Nörolojik ve yüz anormalliklerinin birlikteliğinin nedeni bilinmemektedir.

Proteus sendromuna, döllenmeden sonra ortaya çıkan AKT1 adı verilen büyüme düzenleyici gendeki bir varyant (somatik mutasyon) neden olur. Etkilenen kişilerde bu düzenleyici genin normal bir kopyasına sahip bazı hücreler ve anormal gene (mozaik) sahip bazı hücreler bulunur. Proteus sendromuyla ilişkili semptomların değişkenliği kısmen gen varyantı olan ve olmayan hücrelerin oranına bağlıdır. Tüm hücrelerde AKT1 gen varyantı bulunduğunda durum yaşamla uyumlu değildir. Proteus sendromu kalıtsal değildir ancak gelişim sırasında meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Araştırmacılar bu somatik mutasyonun görünürde bir sebep yokken rastgele (ara sıra) meydana geldiğine inanıyor.

Bazı araştırmacılar, Proteus sendromlu bireylerin bir alt kümesini, 10. kromozomda bulunan PTEN genindeki varyantlara bağladı. Bu, etkilenen bireylerde kafa karışıklığına yol açtı. Diğer araştırmacılar, bu hastaların bazı açılardan Proteus sendromuna benzese de spesifik tanı kriterlerini karşılamadığına inanıyor. Proteus sendromu veya Proteus benzeri sendrom olarak adlandırılan bu sendrom farklı, farklı bir bozukluğu temsil eder. PTEN gen varyantına sahip olduğu tespit edilen Proteus sendromuna sahip olduğu doğrulanan herhangi bir hasta bulunmamaktadır.

Proteus sendromunun tanısı yayınlanmış klinik tanı kriterleri ve moleküler testler kullanılarak yapılır. Proteus sendromu tanısını doğrulamak zor olabilir ve klinik tanı kriterlerinin yorumlanması tartışmalıdır. AKT1’deki nedensel gen varyantının tanımlanması, moleküler tanıya izin verebilir, ancak bu da zorlayıcı olabilir. Gen değişikliği kanda mevcut değildir ve bu nedenle etkilenen dokudan, çoğunlukla da deriden alınan biyopsilerde DNA testi yapılmalıdır.

Değerlendirmede kullanılabilecek diğer teşhis teknikleri arasında düz röntgenler (radyografi), kafatası lezyonları veya akciğer kistleri için bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve beyin, karın, pelvis ve uzuvların manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) yer alır. Ultrason skrotal veya yumurtalık kitlelerini tespit etmek için kullanılır ve derin ven trombozlarını değerlendirmek için kullanılabilir.

Proteus’un tedavisi her bireydeki spesifik semptomlara yöneliktir. Proteus sendromuyla ilişkili hızlı aşırı büyümeyi denemek ve kontrol etmek için genellikle birden fazla ortopedik prosedür gereklidir. Aşırı büyümenin eklem fonksiyonunu etkilemesi veya skolyoz veya açısal deformitelere neden olması durumunda ameliyat gerekli olabilir. Aşırı büyümüş dokuları veya vücut parçalarını azaltmak için cerrahi endike olabilir. Epifizyodez (kemiklerdeki büyüme plakalarının çıkarılması veya ablasyonu), Proteus sendromunda iskeletin aşırı büyümesini önlemek veya tedavi etmek için özellikle yararlı olabilir.

Ameliyat kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Ameliyat sırasında kan pıhtılarının yakından izlenmesi ve kan pıhtılarını önlemek için kan sulandırıcı ilaçların (antitrombotik profilaksi) kullanılması önerilir. Proteus sendromu için onaylanmış bir ilaç tedavisi yoktur. Ancak AKT inhibitörlerinin aşırı büyümeyi geciktirip yavaşlatamayacağını belirleyen klinik çalışmalar vardır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos