Klippel – Trenaunay sendromu (KTS), doğumda (konjenital) mevcut olan ve üç özellik ile karakterize edilen nadir bir vasküler hastalıktır: kutanöz kılcal malformasyon, lenfatik anomaliler ve yumuşak damarların değişken aşırı büyümesiyle ilişkili anormal damarlar.
Haber Merkezi / Klippel – Trenaunay sendromu (KTS), en sık alt ekstremitede, daha az sıklıkla da üst ekstremitede görülür.
Kılcal Damar Malformasyonu (CM): Doğumda KTS dağınık, coğrafik kılcal damar lekeleriyle ortaya çıkar. Yaşla birlikte CM’nin yüzeyi, sıklıkla berrak sıvı sızdıran ve lezyon içi kanama nedeniyle siyaha dönen küçük lenfatik keseciklerle kaplanır.
Lenfatik Malformasyon (LM): LM, bazen lenfödemle birlikte, mikro ve makrokistik anomalilerin neden olduğu lokalize veya genelleştirilmiş aşırı büyüme olarak ortaya çıkar. Çoğunlukla karşı ayakta lenfatik şişlik ve yağ birikmesi vardır. Lenfatik anomaliler pelvis, mesane ve alt gastrointestinal sistemde de ortaya çıkabilir. Dalaktaki lenfatik kistler de yaygındır. LM ultrasonografi ve/veya MRI ile belgelenir. Lenfografi, lenfödemin lenfatik kanalların sayısının azalması veya yokluğu sonucu oluştuğunu gösterir. Epizodik enfeksiyonlar (selülit) yaygındır ve muhtemelen uzuvdaki zayıf lenfatik drenajla ilişkilidir.
Venöz Malformasyon (VM): Venöz anormallikler her zaman mevcuttur ancak değişkendir ve etkilenen ekstremitenin tamamını kapsar. Tipik olarak “marjinal sistem” adı verilen anormal embriyonik damarlar vardır. Yüzeysel damarların genişlemesi bebeklik döneminde belirgin olmayabilir ancak yaşla birlikte daha belirgin hale gelir. LM ve VM ayrıca pelvik veya abdominal organları da tutabilir ve rektum, vajina veya mesaneden kanamaya neden olabilir. Venöz ve lenfatik anomalilere anormal yağ birikintileri eşlik eder.
Geniş anormal damarları olan birçok hastada “lokalize intravasküler koagülopati” (LIC) adı verilen düşük dereceli bir hematolojik durum vardır; bu, kandaki artan D-dimerlerin ölçülmesiyle belirlenebilir. Genişlemiş damarlardaki durgun kan pıhtılaşabilir ve “yaygın intravasküler koagülopati” (DIC) adı verilen genel bir kanama bozukluğunu tetikleyebilir.
Aşırı Büyüme: Uzuvun genişlemesi minimal düzeyden aşırı derecede bozuk olabilir. Uzunlukta aşırı büyüme sıklıkla meydana gelir; ancak bazı hastalarda etkilenen uzuv normalden daha kısadır. Sıklıkla karşı ayakta genişleme olur.
KTS’ye PIK3CA genindeki bir değişiklik (varyant veya mutasyon) neden olur. Bu mutasyon germ hücrelerinde (yumurta ve sperm) değil, sadece döllenmeden sonra vücut hücrelerinde meydana gelir. Bu nedenle KTS kalıtsal bir durum değildir ve aileden aktarılmaz.
KTS tanısı fiziksel belirti ve semptomlara göre konur. Bilgisayarlı aksiyal tomografi (CAT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları ve renkli doppler çalışmaları, durumun boyutunun ve bunun en iyi nasıl yönetileceğinin belirlenmesinde yararlı olabilir.
KTS ile ilişkili aşağıdaki malformasyonlar için önerilen yönetimler:
Kılcal Damar Malformasyonu: CM’deki veziküller lazer tedavisi, skleroterapi veya bazen ile iyileştirilebilir. derinin rezeksiyonu ve kapatılması veya kısmi kalınlıkta deri grefti ile değiştirilmesi.
Lenfatik Malformasyon: Makrokistik LM, skleroterapi (tahriş edici solüsyonların enjeksiyonu) ile söndürülebilir. Mikrokistik LM, skleroterapiye daha az yanıt verir ve rezeksiyon gerektirebilir.
Venöz Malformasyon: Kan geniş, genişlemiş damarlarda durgunlaşır ve bu nedenle pıhtılaşma bozukluğu veya tromboz ve pulmoner emboli başlatma riski vardır. Heparin (deri altına enjekte edilen) ile antikoagülasyon genellikle radyolojik veya cerrahi müdahaleden önce gereklidir.
Doğrudan oral antikoagülana (DOAC) geçiş düşünülebilir. Büyük venöz kanallar skleroterapi veya endovasküler lazer ile oblitere edilebilir. Kolondan kronik kanama cerrahi rezeksiyon gerektirebilir. Mesanedeki kanama lezyonları sistoskop aracılığıyla lazerle kontrol altına alınabilmektedir. Elastik kompresyon çorabı, uzuvdaki venöz distansiyona bağlı rahatsızlığı ve şişliği en aza indirmek için faydalıdır.
Aşırı Büyüme: Büyümüş ayak parmakları, ayağı daraltmak ve ayakkabıya izin vermek için amputasyon gerektirebilir. Bacak uzunluğundaki farklılık, omurganın telafi edici eğriliğini (skolyoz) önlemek için normal ayaktaki ayakkabının kaldırılmasıyla düzeltilebilir. Bacak uzunluğunu eşitlemek için genellikle dizdeki büyüme plakasının cerrahi olarak kapatılmasına (epifizyodez) ihtiyaç duyulur.
Uzuvun çevresini azaltmak için aşamalı kontur rezeksiyonu mümkündür. Anormal yağ ve damar sistemi bacağın derin fasyasının altından kas tabakasına doğru uzanıyorsa bu prosedürler daha az etkili olur.
