Kıvrımlı arter sendromu, vücuttaki atardamarların uzaması ve bükülmesi veya bozulması ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. Arterler, oksijen bakımından zengin kanı kalpten uzaklaştıran kan damarlarıdır.
Haber Merkezi / Etkilenen arterler, arter duvarında balon benzeri çıkıntılar (anevrizmalar), yırtılma (diseksiyon) veya daralma (stenoz) geliştirmeye eğilimlidir. Kanı kalpten vücudun geri kalanına (aort) taşıyan ana arter etkilenebilir. Pulmoner arterler özellikle daralmaya eğilimlidir.
Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, kıvrımlı arter sendromu hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.
Tespit edilen az sayıda etkilenen birey, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller.
Bununla birlikte, yaşam beklentisi başlangıçta gözlemlenenden daha uzun görünmektedir ve ergenlik/yetişkinlikte yaşamı tehdit eden kardiyovasküler olaylar nadir görünmektedir; erişkinlikte yaygın olarak görülen komplikasyonlar, kronik sistemik ve pulmoner hipertansiyon, kalp iletim kusurları, aort kökü dilatasyonu, inme ve intrakraniyal anevrizmalardır.
Yaşamın ilk birkaç ayı/yılı, yaşamı tehdit eden olası olaylar, özellikle akut solunum semptomları gibi pulmoner arterlerin (PAS) stenozuna (PAS) bağlı komplikasyonlar için en kritik dönem gibi görünmektedir.
Kıvrımlı arter sendromu, SLC2A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.
Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
Kıvrımlı arter sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere ve SLC2A10 gen moleküler analizine dayanır.
Arteriyel tortuozite sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Çocuk doktorları, cerrahlar, dermatologlar, nörologlar, kardiyologlar, pnömologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
