Kernikterus, bebeklik döneminde kanda aşırı miktarda bilirubin (hiperbilirubinemi) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin doğal parçalanmasının (hemoliz) bir yan ürünü olan turuncu-sarı bir safra pigmentidir.
Haber Merkezi / Beyinde toksik düzeyde bilirubin birikebilir ve bu da potansiyel olarak çeşitli semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olabilir. Bu semptomlar enerji eksikliği (uyuşukluk), kötü beslenme alışkanlıkları, ateş ve kusmayı içerebilir.
Etkilenen bebekler ayrıca belirli reflekslerin yokluğunu da yaşayabilir (örneğin, Moro refleksi vb.); başın ve topukların geriye doğru eğildiği ve vücudun öne doğru eğildiği kas spazmları (opisthotonus) da dahil olmak üzere hafif ila şiddetli kas spazmları; ve/veya kontrolsüz istemsiz kas hareketleri (spastisite). Bazı durumlarda kernikteruslu bebeklerde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.
Bazı durumlarda kernikterusun semptomları ve fiziksel bulguları doğumdan iki ila beş gün sonra ortaya çıkar. Yaşamın ilk birkaç günü içinde, etkilenen bebeklerde kanda anormal derecede yüksek bilirubin seviyeleri (hiperbilirubinemi) ve ciltte, mukozalarda ve göz beyazlarında kalıcı sararma (sarılık) gelişir. Beynin belirli bölgelerinde (yani bazal gangliyonlar ve beyin sapı) toksik bilirubin seviyeleri birikebilir ve bu durum potansiyel olarak çeşitli semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olabilir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Kernikterus ile ilişkili ilk bulgular vakadan vakaya değişebilir ancak sıklıkla enerji eksikliği (uyuşukluk) veya uyuşukluk, kötü beslenme alışkanlıkları, ateş, tiz ve tiz bir ağlama ve/veya belirli reflekslerin yokluğu (örn. Moro refleksi, vesaire.). Etkilenen bebeklerde sonunda solunum sıkıntısı, baş ve topukların geriye doğru bükülmesi ve vücudun öne doğru eğilmesi (opistotonus) ve/veya kas tonusunun azalması (hipotoni) dahil olmak üzere hafiften şiddetliye kadar kas spazmları görülebilir.
Etkilenen bebek yaşlandıkça, gecikmiş ve/veya anormal hareketler veya motor gelişim dahil olmak üzere diğer semptomlar ve fiziksel bulgular gelişebilir; konvülsiyonlar veya nöbetler; istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi); kas spazmlarına (distoni) yol açan anormal kas sertliği; kolların ve bacakların (uzuvların) ve/veya tüm vücudun yavaş, sürekli, istemsiz, kıvranma hareketleri (atetoz); duyusal algı ile ilgili sorunlar; yukarı bakış eksikliği; ve/veya işitme kaybı. Bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde zeka geriliği ve konuşma güçlüğü (dizartri) görülebilir. Çoğu durumda, kernikterusun karakteristik sendromu üç ila dört yaş arasında gelişir.
Bazı kernikterus vakaları, görünürde bir sebep olmaksızın (ara sıra) rastgele ortaya çıkar. Tıbbi literatüre göre aşırı bilirubin düzeyi (hiperbilirubinemi) tek başına kernikterus oluşumu için yeterli değildir. Potansiyel nedenler Rh hastalığını ve/veya bilinmeyen faktörleri içerebilir.
İzoimmünizasyon veya Erythroblastosis Fetalis olarak da bilinen Rh Hastalığı, bebeklik döneminde kernikterusa yol açabilecek sarılığa da neden olabilir. Rh Hastalığında fetustan gelen kırmızı kan hücreleri plasentayı geçerek annenin kan dolaşımına girebilir. Bu, bu “yabancı” kan hücrelerine karşı annenin antikor oluşumunu uyarır. Bu antikorlar sonunda plasenta yoluyla fetüse ulaşır ve fetal kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına (hemoliz) neden olur, bu da fetusta düşük düzeyde dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerine (anemi) neden olur.
Buna yanıt olarak fetal kemik iliği, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerini (eritroblastlar) fetal kan dolaşımına salar. Yıkılan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin, sarı-turuncu bir safra pigmenti olan bilirubine parçalanır. Bilirubin, plasentadan annenin kan dolaşımına geçerek fetal kan dolaşımından temizlenir. Ancak doğumdan sonra yenidoğanın kan dolaşımında ve beyninde anormal derecede yüksek düzeyde bilirubin (hiperbilirubinemi) birikebilir. İzoimmünizasyonu önleyen anti-Rh globulinin varlığı nedeniyle bu hastalık artık neredeyse yok.
Bazı nadir durumlarda kernikterus, Crigler-Najjar Sendromu Tip I olarak bilinen nadir bir hastalıktan kaynaklanabilir. Yaşamın ilk günlerinde Kernicterus’tan şüphelenilebilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayanabilir. Çoğu durumda, cildin, mukozaların ve göz beyazlarının kalıcı sararması (sarılık), yaşamın ilk birkaç günü içinde belirgindir.
Kernicterus tedavisi kandaki konjuge olmayan bilirubin miktarının azaltılmasına odaklanır. Yaşamın ilk aylarında kernikterusla ilişkili semptom ve fiziksel bulguları önlemek için erken tedavi zorunludur. Bu tür tedaviler, küçük miktarlarda kanın tekrar tekrar alındığı ve kanın çoğu değişinceye kadar bir donörden alınan kanla değiştirildiği kan değişimi transfüzyonlarını içerebilir.
Plazmaferez olarak bilinen diğer bir işlemde ise istenmeyen maddeler (toksinler, metabolik maddeler ve plazma parçaları) kandan uzaklaştırılır. Bu işlem sırasında etkilenen kişiden kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Plazma daha sonra başka insan plazmasıyla değiştirilir ve kan, etkilenen kişiye nakledilir.
Ayrıca fototerapi hastalık yönetimi amacıyla da kullanılmaktadır. Bu işlem sırasında gözler korunurken yoğun floresan ışık çıplak cilde odaklanır. Bu, bilirubinin deriden atılımını hızlandırmaya ve ayrışmasına yardımcı olur. Etkilenen birey yaşlandıkça vücut kütlesi artar ve cilt kalınlaşır; fototerapinin kernikterusa bağlı semptomların ve fiziksel bulguların önlenmesinde etkisi azalır. Bu nedenle karaciğer nakli yapılabilir. Bazı araştırmacılar, potansiyel olarak kernikterus ile ilişkili beyin hasarı gelişmeden önce, karaciğer naklinin erken yaşta yapılması gerektiğine inanmaktadır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
