Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) nadir görülen, kalıtsal bir cilt hastalığıdır. KFSD, vücudun çeşitli yerlerinde derinin sertleşmesi (keratoz) ile karakterizedir. En sık yüz, boyun ve ön kollar etkilenir. Derinin kalınlaşmasına kaş, kirpik ve sakal kaybı da eşlik eder. Kellik (alopesi) genellikle ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / KFSD’li kişilerde parlak ışığa karşı tolerans azalmış olabilir (fotofobi), göz kapaklarında iltihaplanma (blefarit) ve göz küresinin dış zarında ve iç göz kapağında iltihaplanma (konjonktivit, aynı zamanda pembe göz olarak da bilinir). Bazılarında gözün şeffaf dış tabakasında anormal madde birikimi vardır (kornea distrofisi), bu da görme kaybına veya bulanık görmeye neden olabilir. Bazıları ayrıca zayıf tırnak oluşumuna sahip olabilir.

KFSD’li etkilenen ailelerin çoğu, X’e bağlı resesif kalıtım modeli göstermektedir. KFSD’nin bu formuna X’e bağlı keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSDX) adı verilir. KFSDX ağırlıklı olarak ailedeki erkekleri etkilerken, kadınlarda semptomlar çok daha hafiftir. Bu ailelerdeki KFSD’ye MBTPS2 genindeki bir değişim neden olur . Bazı çalışmalar SAT1 genindeki bir değişimin de KFSD’nin bu formuna neden olduğunu öne sürüyor.

KFSD, cildin kalın ve pürüzlü olma eğiliminde olduğu ve pullu bir görünüme sahip olduğu, bir grup kalıtsal cilt bozukluğu olan bir tür iktiyozdur. Saç köklerinin çevresindeki derinin sertleşmesi yara izi ve kelliğe neden olur. Bu durum bebeklik döneminde başlar, önce yüz ve boyunda ortaya çıkar, daha sonra göğüs, sırt, karın, kol ve bacaklara doğru ilerler. Kaşlarda ve saçlı deride yara izinin neden olduğu saç dökülmesi çocukluk çağında belirginleşir ve ergenlik yıllarına kadar devam eder.

Alerjik reaksiyonlar (atopi), fotofobi ve gözün kornea iltihabı (keratit) da ortaya çıkabilir. Bazı kişilerin gözbebekleri ve göz kapakları kaşıntılı ve kırmızıdır. KFSD’den etkilenen bazı kişilerde kornea distrofisi vardır. Gelen ışığa odaklanabilmek için korneanın açık kalması gerekir. Bu nedenle kornea distrofisi bulanık görme veya görme kaybına neden olabilir. Bazen dişler lekelenir ve tırnaklar kötü şekillenir.

Decalvans kelimesi Yunanca yılan anlamına gelir ve bu bozukluktaki kellik modelinin karakteristik özelliği olan kıvrımları ve dolambaçlı çizgileri ima eder. Bu isme genellikle kellik anlamına gelen “cum ophiasi” ifadesi eşlik eder.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

KFSD’ye genellikle MBTPS2 genindeki bir değişim neden olur . Bazı çalışmalar SAT1 genindeki bir değişimin de KFSD’nin bu formuna neden olduğunu öne sürüyor. KFSD’nin bu formuna X’e bağlı keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSDX) adı verilir ve X’e bağlı resesif kalıtım modelini izler.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde anormal bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri anormal geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek anormal gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, anormal geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

KFSD’li bazı ailelerde erkekten erkeğe geçiş olduğu bildirilmektedir, bu da otozomal dominant kalıtımı düşündürmektedir. Bu ailelerde oğullar KFSD’yi babalarından miras almıştır. Ailedeki tüm erkekler KFSD’den etkilenmektedir. Tüm kadınlarda KFSD yoktur. Bu ailelerde KFSD’ye neden olan gen bilinmemektedir.

Nadiren KFSD’li hastaların ailesinde KFSD öyküsü yoktur. Bu ailelerde hangi genin KFSD’ye neden olduğunu anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Çoğu durumda tanıyı derinin görünümü belirler, ancak pullu ve kuru cildin diğer olası nedenlerini dışlamak için genellikle aile öyküsü ve fizik muayene gerekir. Bazı doktorlar cilt dokusunu ışık mikroskobu altında, hatta elektron mikroskobu altında inceleyebilir.

Moleküler genetik testler KFSDX teşhisini doğrulayabilir. Moleküler genetik test, KFSDX’e neden olduğu bilinen MBTPS2 ve SAT1 genlerindeki değişiklikleri veya değişiklikleri arar . Negatif bir genetik test sonucu KFSD’yi dışlamaz.

KFSD’nin kuru pullu derisi, cildi yumuşatmak ve cilde nem katmak için cilt yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler uygulanarak rahatlatılır. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Sade vazelin tercih edilir. Laktat losyonu da etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır.

Tretinoin, motretinid ve etretinat gibi A vitaminden (retinoidler) türetilen ilaçlar genellikle iktiyoz semptomlarına karşı etkilidir. Cildin daha ince bir dış tabakasının oluşmasına ve cildin pürüzsüzleşmesine yardımcı olurlar. Retinoidler, bir doktorun gözetimi altında ve FDA ve ilaç üreticilerinin belirttiği katı kurallar dışında asla alınmamalıdır.

Çünkü bazı hastalarda kemiklerde toksik etkilere neden olabiliyor. A vitamininin sentetik bir türevi olan izotretinoin, hamile kadınlar tarafından ağızdan alındığında fetüste ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Sistemik retinoidlerle tedavi kararı, bu durumlar için bunların kullanımında deneyimli bir hekime danışılmasını gerektirir.

KFSD’li kişiler, göz sorunlarının semptomlarını izlemek ve tedavi etmek için bir göz doktoruna (göz doktoru) başvurmalı ve pembe göz ve bulanık veya görme azalması semptomlarını gözlemlemelidir.

Genel olarak diyet değişikliklerinin iktiyozlar üzerinde çok az etkisi vardır veya hiç etkisi yoktur. Her ne kadar iktiyoz tedavisinde retinoidler kullanılsa da, A vitamininin normal günlük ihtiyacın üzerinde alınması önerilmez. A vitamininin fazlası toksiktir ve beyin ödemine (beynin şişmesine) ve karaciğerde hasara neden olabilir. Çocuklar toksik miktardaki A vitaminine karşı özellikle duyarlı olabilirler.