Ivemark sendromu vücudun birden fazla organ sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Dalağın yokluğu (aspleni) veya az gelişmişliği (hipoplazi), kalpte malformasyonlar ve göğüs ve karın iç organlarının anormal düzenlenmesi ile karakterizedir. Ivemark sendromunun semptomları, mevcut spesifik anormalliklere bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.
Haber Merkezi / Pek çok bebekte, kandaki oksijen eksikliği (siyanoz) nedeniyle ciltte mavimsi renk değişikliği, kalpte üfürüm ve konjestif kalp yetmezliği belirtileri gibi kalbi etkileyen anormalliklerle ilişkili semptomlar görülür. Ivemark sendromu sıklıkla bebeklik döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. Ivemark sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.
Ivemark sendromunu ve ilgili bozuklukları tanımlamak için kullanılan tıbbi terminoloji son derece karmaşık ve kafa karıştırıcıdır. Ivemark sendromu, heterotaksi bozukluğu veya lateralite bozukluğu olarak sınıflandırılır. Bu terimler, göğüs ve karın bölgesindeki iç organların vücutta uygun yerde düzenlenememesi anlamına gelir.
Ivemark sendromunu tartışırken kullanılan ek terimler arasında situs solitus (bu organların normal konumunu ifade eder); situs inversus (organların tamamen tersine çevrilmesi anlamına gelir, böylece normalde sol taraftakiler sağda olur ve bunun tersi de geçerlidir); ve situs belirsiz (organların bazıları doğru yerde, diğerleri yanlış konumda olacak şekilde rastgele konumlandırılmasını ifade eder). Ivemark sendromuna genellikle situs belirsizliğinin spesifik bir şekli denir.
Ivemark sendromunun semptomları, bazı iç organların anormal düzenlenmesi ve malformasyonundan kaynaklanmaktadır. Göğüs ve karın organları normalde spesifik sol-sağ asimetrisiyle gelişir; bu, vücudun sol tarafındaki iç organların sağdakilerden farklı olduğu anlamına gelir.
Ivemark sendromunda, karaciğerin vücudun merkezine yakın bir yerde yanlış yerleştirilmesi, bağırsakların anormal konumlandırılması (bağırsak malrotasyonu) ve ciddi az gelişmişlik (hipoplazi) veya yokluğu (aspleni) dahil olmak üzere göğüs ve karın iç organlarını içeren çeşitli karakteristik bulgular vardır. ) dalak. Ivemark sendromu, vücudun sol tarafı sağ tarafıyla aynı olduğundan sağ izomerizm dizisi olarak da bilinir. Örneğin normalde ayrı olan kalp ve akciğerlerin sağ ve sol tarafları net bir şekilde tanımlanamayabilir.
Ivemark sendromlu bebeklerde genellikle normal sağ-sol asimetrisinin bozulması nedeniyle doğumda mevcut olan çeşitli kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları) bulunur. Kalp normalde göğsün ortasında bulunur. Kalbin sağ ve sol tarafı farklıdır ve farklı işlevlere sahiptir. Normal kalbin dört odası vardır. Üstteki iki oda atriyum olarak bilinir; biri kalbin sol tarafında, diğeri sağ tarafında bulunur.
Atriyal septum olarak bilinen lifli bir bölümle birbirlerinden ayrılırlar. Alttaki iki oda ventrikül olarak bilinir; biri solda, diğeri sağda bulunur. Birbirlerinden ventriküler septum ile ayrılırlar. Valfler atriyumları (sol ve sağ) ilgili ventriküllere bağlar. Valfler kanın odalara pompalanmasını sağlar. Kan, sağ ventrikülden pulmoner arter yoluyla oksijen aldığı akciğerlere doğru hareket eder. Kan, akciğer toplardamarı yoluyla kalbe döner ve sol karıncığa girer. Sol ventrikül artık oksijenle dolu kanı vücudun ana arterine (aort) gönderir. Aort kanı tüm vücuda dağıtır.
Genellikle Ivemark sendromuyla ilişkili kalp kusurları arasında, vücudun ana arterinin (aort) ve akciğerlerin ana arterinin (pulmoner arter) her ikisinin de kalbin sağ üst odasından (ventrikül) çıktığı çift çıkışlı sağ ventrikül bulunur. sol; aort ve pulmoner arterin ters çevrildiği büyük damarların transpozisyonu; ve kalbin odacıklarını ayıran ince zardaki (septum) “delikler” olan ventriküler veya atriyal septal defektler.
Bu çeşitli kalp kusurları, kandaki oksijen eksikliği (siyanoz) nedeniyle etkilenen bebeğin cildinde orta veya belirgin mavimsi bir renk değişikliğine neden olabilir. Bazı bebeklerde kalp üfürümleri veya enerji eksikliği ve nefes darlığı gibi konjestif kalp yetmezliği belirtileri ortaya çıkabilir. Ivemark sendromuyla ilişkili kalp anormallikleri, bebeklik döneminde erken dönemde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Ivemark sendromlu bebeklerin dalağı az gelişmiş olabilir veya dalak tamamen eksik olabilir (aspleni). Dalak, karnın sol üst kısmında yer alan ve yıpranmış kan hücrelerini filtreleyen bir organdır. Eksik veya kötü çalışan bir dalak, bireyleri kan enfeksiyonu (sepsis) dahil olmak üzere tekrarlanan enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirebilir.
Bazı vakalarda, sıklıkla anormal bükülme veya bağırsaklara (volvulus) bağlı olarak karın bölgesinde ani, şiddetli ağrı (akut karın), safrayı karaciğerden safra kesesine taşıyan kanalların daralması (atrezi) gibi ek bulgular da rapor edilmiştir. biliyer atrezi) ve böbrek anormallikleri.
Pankreasın biçiminde, boyutunda ve pozisyonunda değişiklikler de beklenebilir ve nadir görülen pankreas yokluğu durumunda (pankreas aplazisi), toplam pankreas yetmezliği etkilenen yenidoğan için ek bir komplikasyon olabilir. Pankreas, midenin arkasında bulunan, bağırsaklara giden ve sindirime yardımcı olan enzimleri salgılayan küçük bir organdır. Pankreas ayrıca insülin gibi şekerin parçalanmasına yardımcı olan diğer hormonları da salgılar.
Ivemark sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu görünürde bir neden olmaksızın rastgele olarak ortaya çıkıyor gibi görünmektedir (ara sıra vakalar). Araştırmacılar, bozukluğun gelişiminde birden fazla faktörün (örneğin genetik ve çevresel) rol oynadığına inanıyor. Ivemark sendromunun aynı ailenin birden fazla üyesinde ortaya çıkması, kalıtsal genetik yatkınlığın bu vakalarda bozukluğun gelişiminde bir faktör olabileceğini düşündürmektedir.
Embriyonik gelişim sırasında iç organlar normal olarak gelişir ve sonunda vücudun sağ veya sol tarafında konumlanır. Ivemark sendromu ve buna bağlı bozukluklarda bu normal sol-sağ asimetrisinin sağlanamaması söz konusudur. Araştırmacılar, normal sol-sağ asimetrisinin gelişimi için gerekli olan belirli genlerdeki mutasyonların büyük olasılıkla heterotaksi bozukluklarında rol oynadığına inanıyor.
Bazı genlerin heterotaksi ile ilişkili olduğu bilinmesine rağmen, hiçbir spesifik genin Ivemark sendromuyla kesin olarak bağlantısı kurulamamıştır. 1995 yılında araştırmacılar, Ivemark sendromlu bir grup bireyde connexin43 boşluk bağlantı geninin mutasyonlarını tanımladılar. Ancak diğer bazı araştırmacılar, Ivemark sendromlu diğer bireylerde bu gen mutasyonunu tespit edemedi. Ivemark sendromunda hangi genlerin rol oynadığını bulmak ve Ivemark sendromuna ve diğer benzer hastalıklara neden olan spesifik, karmaşık faktörleri belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Ivemark sendromunun tanısı, ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dalağın işleviyle ilgili sorunları (veya dalak eksikliğini) gösteren küçük DNA parçaları olan Howell-Jolly cisimciklerinin varlığını tespit etmek için kan örnekleri alınabilir. Ek olarak, kalbin resmini oluşturmak için ses dalgalarını kullanan bir test (ekokardiyogram), kalp kusurlarının varlığını ve ciddiyetini doğrulayabilir.
Ivemark sendromu, gelişmekte olan bir fetüsün resmini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir test olan fetal ultrason yoluyla doğumdan önce tespit edilebilir. Fetal ultrason, dalak eksikliği ve kalp kusurlarının varlığı dahil olmak üzere Ivemark sendromuyla ilişkili spesifik anormallikleri tespit edebilir.
Ivemark sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, pediatrik kardiyologlar, pediatrik gastroenterologlar ve diğer sağlık uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Etkilenen bebeklerin, genellikle doğumda mevcut olan çeşitli kalp kusurlarını düzeltmek için kalp ameliyatına ihtiyacı olabilir. Gereken spesifik prosedürler, mevcut spesifik kalp kusuruna bağlı olarak değişecektir. (Pediatrik kalp hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilecek kuruluşlar için aşağıdaki Kaynaklar bölümüne bakın).
Dalağın yokluğu veya zayıf fonksiyonu nedeniyle, Ivemark sendromlu bireyler enfeksiyon insidansını azaltmak için profilaktik antibiyotik tedavisi alabilirler. Enfeksiyon ortaya çıktığında agresif bir şekilde tedavi edilmeli ve bebeklere uygun aşılar yapılmalıdır.
