Ichthyosis hystrix, Curth Macklin tipi nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Hafif ila şiddetli arasında değişen ciltte pullanma (iktiyoz) ile karakterizedir. Pullu, kalınlaşmış cilt lekeleri sivilceliden şiddetliye kadar değişir ve vücudun hemen hemen her yerinde ortaya çıkabilir.
Haber Merkezi / Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix, vücudun hemen hemen her yerinde görülebilen, anormal derecede kalın, sert deri lekeleriyle karakterizedir.
Bazı klinisyenler cildi “boynuz benzeri” olarak tanımlıyor. Tedavi ile yamalar önemli ölçüde azaltılabilir. Elektron mikroskobu ile incelendiğinde iki çekirdekli çok sayıda hücre (keratinosit) bulunur. Çoğunlukla çekirdekler, derinin ilkel, öncü proteininin kabuklarıyla çevrilidir.
Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix’in nedeni, öncü yapısal proteinin (tonofilamentler) gelişimindeki bir kusurdur. Kusur, bu proteinleri üreten (kodlayan) gendeki bir değişiklik (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Arızalı gen kromozom 12q13 ile eşlendi.
Curth Macklin tipi Ichthyosis Hystrix, otozomal dominant bir özellik olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.
Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 12q13”, 12. kromozomun uzun kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.
Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix, cildi yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler, tercihen sade vazelin uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır. Laktat losyonu da bu bozukluk için etkili bir tedavi olabilir.
