İdiyopatik subglottik stenoz (ISGS), nefes borusunun (trakea) subglottis (ses tellerinin hemen altında) olarak bilinen belirli bir kısmının daralmasıdır (stenoz). İdiyopatik, bu daralmanın altında yatan nedenin bilinmediği anlamına gelir.

Haber Merkezi / Çoğu hastada etkilenen bölgede skar dokusu (fibrozis) ve iltihaplanma vardır. Semptomlar, efor sarf edildiğinde nefes darlığı (nefes darlığı), ses kısıklığı ve nefes alırken veya verirken tiz bir hırıltı sesini (stridor) içerebilir. Bozukluk neredeyse yalnızca kadınlarda görülür. Tedaviye rağmen durum sıklıkla tekrar eder.

Stridor ve dispne en sık görülen semptomlardır. Stridor’u karakterize eden gürültülü nefes alma, hırıltıya benzeyebilir (ve çoğu zaman bununla karıştırılır). Bu semptomlar sıklıkla etkilenen kişilere yanlış astım tanısı konulmasına yol açar ve tanının gecikmesine neden olabilir.

Stridor zamanla giderek kötüleşebilir. Efor sarf edildiğinde oluşan nefes darlığı da yavaş yavaş ilerleyebilir, yıllar geçtikçe kötüleşebilir, böylece etkilenen kişiler basit aktivitelerden sonra veya hatta dinlenirken bile nefes nefese kalırlar. İdiyopatik subglottik stenozu olan yetişkinlerde bildirilen diğer semptomlar arasında ses değişiklikleri, artan mukus üretimi ve inatçı öksürük yer alır.

Tanım gereği, idiyopatik subglottik stenozun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Etkilenen bölgede iltihaplanma ve yara izi genellikle mevcuttur. ISGS popülasyonunun (neredeyse tamamı beyaz kadınlar) dikkate değer tutarlılığı, korunmuş ve tutarlı bir biyolojik sürecin tekil bir hastalığa yol açtığı fikrini destekliyor gibi görünmektedir.

Klinik benzerlik cinsiyete bağlı bir genetik anormalliği akla getirirken, nispeten olgun sunum yaşı, tamamen genetik bir etiyolojiye karşı çıkıyor (çünkü genetik hastalıklar çoğunlukla bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkıyor). NoAAC iSGS1000 kohortu içinde 15 ailesel çift vardır (yani anne ve kızın her ikisi de iSGS’ye sahiptir veya iki kız kardeşin her ikisi de iSGS’ye sahiptir). Ayrıca 3 ailesel vaka daha rapor edilmiştir, Dumoulin ve ark. 2012.

Kadınların neredeyse evrensel katılımı ve menopoza yakın dönemde (ortalama yaş 50) gözlemlenen hormonal değişikliklerle örtüşen sunum yaşı (~ 50 yıl), hormonal aracılı bir süreci destekleyecektir. Ayrıca NoAAC iSGS1000 kohortunda semptomlarının hamilelikte başladığını bildiren 50’den fazla kadın bulunmaktadır (kendisi de yüksek anne östrojeni ile işaretlenmiştir). Ancak hava yolundaki fibroinflamatuar skar oluşumunda östrojenin rolünün henüz tanımlanması gerekmektedir.

ISGS’ye alternatif nedenler öne sürülüyor; kollajen damar hastalığının hafif bir belirtisi, daha küçük kadın subglottisinin anatomik yatkınlığı, öksürükten kaynaklanan mekanik travmanın yanı sıra gastroözofageal reflü hastalığı da dahil. Ancak bu kavramların hastaların çoğunluğuna uygulanabilirliği kanıtlanamamıştır ve terapötik olarak uygulandığında somut faydalar sağlamamıştır.

Altta yatan nedenleri ele almak için çeşitli teoriler öne sürülmesine rağmen, herhangi bir teori için kesin bir kanıt mevcut değildir. Bozukluğun gelişmesi için birden fazla faktörün (örneğin çevresel, genetik ve immünolojik) gerekli olması mümkündür. Sonuçta idiyopatik subglottik stenoz gelişimine yol açan spesifik nedenleri ve altta yatan mekanizmaları belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Semptomlar, nefes borusunun subglottis olarak bilinen belirli bir alanının daralması nedeniyle ortaya çıkar. Nefes borusu veya trakea, ağzı ve burnu akciğerlere bağlayan tüp veya geçiş yoludur. Nefes borusu boynun ön kısmında bulunur ve boğazdaki ses kutusunun (gırtlak) altında başlar.

Ses telleri ve aralarındaki yarık benzeri açıklıktan oluşan gırtlak bölgesine glottis adı verilir. Subglottis, glottisin altından nefes borusunun tepesine kadar uzanan bölgedir. Nefes borusu 15-20 adet C şeklinde halkadan oluşur; soluk borusunun ilk iki halkası (trakeal halkalar) sıklıkla etkilenir. Subglottik alan, hava yolundaki tek tam kıkırdak halkası olan krikoid kıkırdak içinde bulunur.

İdiyopatik subglottik stenoz tanısı temel olarak subglottik skar oluşumunun bilinen nedenlerinin dışlandığı bir dışlamadır. Tanı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler yoluyla konur.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Bozukluğun nadir görülmesi nedeniyle geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş herhangi bir tedavi denemesi bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, idiyopatik subglottik stenozu olan bireylere yönelik spesifik terapötik müdahalelerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır. Etkilenen bireyleri tedavi etmek için kullanılan spesifik tedaviler arasında ilaçlar ve/veya ameliyat yer alır.

Hafif derecede idiyopatik subglottik stenoz vakası olan (örn. semptomsuz) etkilenen bireyler tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Bunun yerine semptomların gelişip gelişmediğini veya daralmanın ilerleyip ilerlemediğini (yani daha da daraldığını) görmek için periyodik gözlemle en iyi şekilde tedavi edilebilirler.

İdiyopatik subglottik stenozu tedavi etmek için birkaç farklı cerrahi prosedür kullanılmıştır, ancak genel olarak şu şekilde kategorize edilir: 1) trakeal stenozun endoskopik dilatasyonu (sert aletler veya şişirilebilir balonlarla gerçekleştirilir); 2) darlığın endoskopik rezeksiyonu (ameliyattan sonra uzun süreli tıbbi tedavi ile); veya 3) etkilenen trakeal segmentin uçtan uca anastomoz ile rezeksiyonu ile açık boyun ameliyatı.

Tüm yaklaşımların, hastanın yaşam kalitesini ve günlük yaşamını önemli ölçüde etkileyebilecek benzersiz yararları ve dezavantajları vardır. Her yaklaşımın başarısına veya dezavantajlarına ilişkin karşılaştırmalı veriler hiçbir zaman sistematik olarak değerlendirilmemiştir.

Endoskopik dilatasyonda hasta, ameliyathanede ağızdan endoskoplarla trakeal skar dokusuna maruz kalır. Yara izinin genişletilmesi sert bir aletle veya şişirilebilir bir balonla gerçekleştirilir. Lazerin nefes borusunun daralmış kısmını kesmek için kullanıldığı lazer ameliyatı, endoskopik dilatasyonla birlikte de kullanılmaktadır.

Endoskopik dilatasyon, genellikle ayakta tedavi prosedürü olarak yapılan minimal invaziv bir işlemdir. Bununla birlikte, bu prosedür genellikle yalnızca geçici bir rahatlama sağlar ve tıp literatüründeki raporlar, yüksek bir nüks oranının olduğunu, yani etkilenen alanın tekrar daraldığını ve ek dilatasyonların (veya başka bir tedavinin) gerekli olacağını göstermektedir.

Benzer şekilde, endoskopik rezeksiyonda hasta trakeal skar dokusuna ağız yoluyla endoskoplarla maruz kalır, ancak daha sonra skarın önemli bir kısmını çıkarmak için CO2 lazer kullanılır ve ardından uzun süreli adjuvan medikal tedavi (Anti-reflü, antibakteriyel) uygulanır. ve inhale kortikosteroid).

Daha az invaziv cerrahi seçeneklere yanıt vermeyen bireylerde açık hava yolu ameliyatı yapılabilir. Açık ameliyatta (krikotrakeal rezeksiyon veya laringotrakeoplasti olarak da bilinir), boynun ön kısmından yapılan harici bir kesi (veya kesi) yoluyla trakeaya yaklaşılır. Bu işlem sırasında, daralmış doku alanı kesilir (rezeke edilir) ve gırtlak ve nefes borusunun etkilenen bölgeleri cerrahi olarak yeniden yapılandırılır.

Krikotrakeal rezeksiyonda krikoid kıkırdağın bir kısmı yara iziyle birlikte alınır ve hava yolunun uçları tekrar dikilir. Daralmış kısım ses tellerine kadar uzanıyorsa bu ameliyatın ardından ameliyat sonrasında ciddi ses değişiklikleri riski ortaya çıkar.

Etkilenen bireylerin tedavisinde kullanılan açık ameliyatın başka bir türü olan laringotrakeoplasti. Bu işlem sırasında krikoid kesilerek açılır ve daralmış dokunun bir kısmı çıkarılır. Daha sonra genellikle kaburgadan alınan bir kıkırdak parçası eliptik bir şekle dönüştürülür ve alanı genişletmek ve destek sağlamak için etkilenen bölgeye aşılanır. Bu ameliyat, bir T tüpünün (özel bir stent türü) ve bir solunum tüpünün (trakeostomi) geçici olarak yerleştirilmesini gerektirebilir.

Trakeal rezeksiyon ve laringotrakeoplasti açık ameliyatın formlarıdır ve genellikle diğer tedavi seçeneklerine yanıt vermeyen ciddi daralması olan (uzun ve yaralı bir daralma alanı) kişiler için ayrılmıştır. Bu prosedürler hastaneye kaldırılmayı gerektirir ve daha az invaziv seçeneklere göre daha fazla risk taşır, ancak raporlar uzun vadede mükemmel sonuçlara işaret etmektedir.

Bu ameliyatın ana endişelerinden biri, yara izinin ses tellerine yakınlığı ve ameliyat sonrası ses değişiklikleri (sesin perdesinin düşürülmesi) potansiyelidir. Daha büyük riske rağmen, bazı doktorlar trakeal rezeksiyon ve laringotrakeoplastinin, etkilenen bireylerin tekrar tekrar balon dilatasyonu veya lazer tedavisine tabi tutulmasını gerektirmek yerine daha uzun vadeli sonuçlar sağlayabilmesi nedeniyle tedavi seçenekleri olarak daha erken düşünülmesi gerektiğine inanmaktadır.

Nadiren, etkilenen bireylerde boyundaki bir kesiden (trakeostomi) nefes borusuna bir tüpün yerleştirilmesi gerekebilir. Bu prosedür, sonraki endoskopik veya açık cerrahi prosedürler için hava yolunun güvenliğini sağlamaya yardımcı olmak için kullanılmıştır. Akut hava yolu sıkıntısı olan hastalarda trakeostomi ilk tedavi seçeneği olabilir.