Hemimegalensefali (HME), beynin bir yarısının veya beynin bir tarafının diğerinden anormal derecede büyük olduğu nadir bir nörolojik durumdur. Etkilenen taraftaki beynin yapısı belirgin şekilde anormal olabilir veya sadece hafif değişiklikler gösterebilir.
Haber Merkezi / Her iki durumda da, bu boyut ve yapısal farklılıkların bir sonucu olarak, genişleyen beyin dokusu, sıklıkla bilişsel veya davranışsal engellerle ilişkilendirilen sık nöbetlere neden olur. HME ile ilişkili nöbetler sıklıkla infantil spazmlarla birlikteliği de içeren erken bebeklik döneminde başlar. Hemimegalensefali, izole veya sporadik bir beyin malformasyonu olarak ortaya çıkabilir veya diğer nörogelişimsel sendromlarla ilişkili olabilir. Bu nedenle, HME tespit edildiğinde diğer sendromik tanıların araştırılmasını teşvik etmelidir.
Nöbet önleyici ilaçlar tipik olarak HME’deki nöbetlerin kontrolünde etkili değildir ve bu nedenle nöbetlerin kontrol altına alınması için sıklıkla ameliyat önerilir. Etkilenen taraf cerrahi olarak çıkarılırsa (anatomik hemisferektomi) veya diğer beyin yapılarından bağlantısı kesilirse (fonksiyonel hemisferektomi), beynin geri kalan tarafı, etkilenen tarafın normalde gerçekleştirdiği işlevleri yavaş yavaş üstlenebilir.
Mental durum değişikliği, nöbetler, kafa büyümesi ve/veya deri pigmentasyonunda değişiklik gibi herhangi bir kombinasyon HME’yi düşündürmelidir. Genel olarak HME’nin varlığı kesin olarak beyin MR’ı ile teşhis edilir. Ultrason ve MRI dahil olmak üzere daha yaygın fetal görüntülemenin gelişmesiyle birlikte, bir dizi HME vakası doğum öncesi tespit edilmektedir.
HME tipik olarak bebeğin mevcut nöbetleri geliştirdiği yenidoğan döneminde tanımlanır. Nöbetlerin şiddeti ve sayısı genellikle tıbbi tedaviyle azalmaz ve bazı durumlarda günde 50 veya daha fazla sayıda nöbet yaşanabilir. Fizik muayenede HME’li bir çocuk genişlemiş kafa çevresi veya asimetrik kafa şekli ile ortaya çıkabilir. HME’nin karşı tarafında hareket veya motor kusurlar olabilir. Bu belirtiler mevcut olduğunda, nörolog HME’nin varlığından şüphelenebilir ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) incelemesi isteyebilir.
HME, Proteus sendromu, epidermal nevüs sendromu, tüberoz skleroz kompleksi (TSC), lineer sebasöz nevüs sendromu, nörofibromatozis ve Sturge-Weber sendromu gibi, cilt pigmentasyonunda tespit edilebilen anormalliklerle ilişkili diğer sendromlarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. Fiziksel Muayene. Bu cilt işaretlerini ve nöbetleri olan herhangi bir çocuk, diğer beyin malformasyonlarının yanı sıra HME açısından da ayrıca değerlendirilmelidir.
Hemimegalensefali ayrıca Sotos sendromu ve Alexander hastalığıyla birlikte de ortaya çıkabilir. Bu sendromlar, tek veya çoklu gen mutasyonları gibi karmaşık genetik aktivitelerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu bozukluklara neden olan mutasyonlar kalıtsal olabilir veya fetal gelişim sırasında rastgele ortaya çıkabilir.
HME’nin temel nedeni/nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozukluk, beynin bir yarıküresindeki hücrelerin, beynin diğer yarısındaki karşılık gelen hücrelere göre çok daha hızlı büyümesi nedeniyle oluşur (bir yarıkürenin hamartomatöz aşırı büyümesi). Tek veya çoklu gen mutasyonlarının bu sürece katkıda bulunduğuna yaygın olarak inanılmaktadır. Beklenebileceği gibi, genişleyen beynin korteksi bozuktur (displastik) ve beyaz madde anormaldir. Büyümüş yarımkürede beynin ortak boş alanlarından biri (yan ventrikül), daha küçük yarımkürenin yan ventrikülüyle orantılı olarak genişler.
Bazı klinisyenler HME’nin, hamileliğin birinci veya ikinci trimesterinde fetal beyinde meydana gelen ve simetriyi sağlayan genetik olarak programlanmış süreci ve aynı zamanda farklı beyin hücresi sınıflarının gelişimini etkileyen hasarın bir sonucu olarak ortaya çıktığına inanmaktadır.
MRI ile inceleme genellikle şüpheli bir HME vakasını doğrulamak için yeterlidir. Bu nedenle HME’den şüphelenildiği anda MR incelemesi yapılmalıdır. Nöbetlerin tanısı elektroensefalografi (EEG) ile konulur ve tanımlanır.
Kalıcı, inatçı nöbetler, anti-epileptik ilaçlar aracılığıyla nadiren kontrol altına alınır. Çoğu hasta, beynin bir yarım küresini diğerinden ayırmak için ameliyata girer. Cerrahi prosedür, beynin bir tarafını diğerine bağlayan sinirlerin ve dokuların kesildiği ancak anormal yarım kürenin kafatası içinde kaldığı “fonksiyonel hemisferektomi”yi içerebilir. Tam veya anatomik hemisferektomi, beynin bir tarafının diğerinden ayrılması ve anormal yarım kürenin çıkarılmasını içerir. Bu ameliyatlar tipik olarak epilepsi cerrahisi konusunda eğitim almış bir beyin cerrahı tarafından gerçekleştirilir.
