Hallermann Streiff sendromu (HSS), öncelikle kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgenin belirgin malformasyonları ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır; seyrek saç (hipotrikoz); göz anormallikleri; diş kusurları; özellikle kafa derisi ve burun bölgelerinde dejeneratif cilt değişiklikleri (atrofi); ve orantılı kısa boy. Karakteristik kraniofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede belirgin bir alın ve/veya kafatasının yanları (dissefali) ile birlikte kısa, geniş bir kafa (brakisefali); küçük, az gelişmiş bir alt çene (hipoplastik alt çene); ağzın dar, oldukça kemerli bir çatısı (damak); ve ince, sıkışmış, sivrilen bir burun.
Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda doğumda göz merceklerinde bulanıklık da görülür (konjenital katarakt veya korneal stromal opasiteler); alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi); ve/veya diğer oküler anormallikler (glokom, retina dekolmanı). Diş kusurları arasında doğum veya yenidoğan dişleri, gecikmiş diş sürmesi, emaye hipoplazisi, kalıcı dişlerin olmaması (hipodonti veya kısmi adonti), kısa köklere ve erken diş kaybına neden olan anormal diş gelişimi ve/veya dişlerin yanlış hizalanması yer alabilir. Hemen hemen tüm vakalarda, HSS’nin bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir ve bu sendromun genetik materyalde meydana gelen yeni bir değişikliğin (mutasyon) sonucu olduğu düşünülmektedir.
İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve ciddiyeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Hallermann-Streiff sendromunun temel özellikleri arasında kafatası (kafatası) ve yüzdeki bazı kemiklerdeki anormallikler (dissefali olarak bilinir); ayırt edici yüz özellikleri; göz kusurları; diş anomalileri; ve/veya orantılı kısa boy. Çoğu durumda ek anormallikler de mevcuttur.
Etkilenen bebeklerin çoğunda, anormal kafa kısalığı (brakisefali) ve kafatasının alnında ve/veya yanlarında belirginlik (frontal ve/veya parietal çıkıntı) bulunan alışılmadık şekilli bir kafatası vardır. Bazı durumlarda kafa nispeten küçük olabilir (mikrosefali) ve elmacık kemikleri az gelişmiş olabilir (malar hipoplazi). Ek olarak, kafatasının belirli kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) anormal şekilde genişlemesi ve kafatasının ön ve arka kısmındaki iki “yumuşak noktanın” (bıngıldak) kapanmasında gecikme vardır.
Etkilenen bireyler sıklıkla orantısız derecede küçük bir yüze sahiptir; ağzın yüksek, dar bir çatısı (damak); ve/veya çenenin geri çekilmesiyle (retrognati) küçük bir alt çene (mikrognati). Burun tipik olarak oldukça dar ve sivridir; dar bir burun köprüsü, küçük burun delikleri ve yaşla birlikte daha dışbükey (gagalı) olma eğiliminde olan az gelişmiş burun kıkırdağı vardır. Çene ve burnun az gelişmiş olması, küçük çocuklarda üst solunum yollarının tıkanmasına ve nefes alma zorluklarına neden olabilir. Ek olarak, bu sendroma sahip pek çok kişide özellikle saçlı deride, kirpiklerde, kaşlarda, sakalda, kasık kıllarında ve koltuk altlarında çok seyrek saçlar (hipotrikoz) bulunur.
Dejeneratif cilt değişiklikleri (atrofi) de sıklıkla mevcuttur ve büyük ölçüde kafa derisi ve burun ile sınırlıdır. Bu tür değişiklikler nedeniyle bu bölgelerdeki cilt alışılmadık derecede gergin ve ince görünebilir ve bölgesel kan damarları alışılmadık derecede belirgin görünebilir. Nazal lipofilling, burun derisinin atrofisini tedavi etmek için kullanılmış ve bunun sonucunda burun derisinin renginde ve dokusunda iyileşme sağlanmıştır.
Küçük burun delikleri ve glossoptoz gibi bozuklukla ilişkili kraniyofasiyal anormallikler, özellikle yenidoğan döneminde ve bebeklik döneminde üst solunum yolunun tıkanmasına neden olabilir. Glossoptoz, alt çenenin anormal küçüklüğüne (mikrognati) sekonder olarak oluşabilecek dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi anlamına gelir. Üst solunum yolunun dar olması beslenme, yutma ve/veya nefes alma zorluklarına neden olabilir; şiddetli erken solunum yolu enfeksiyonları; spontan solunumun olmadığı bölümler (apne); anestezi komplikasyonları; ve ciddi vakalarda potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar.
Bazı vakalarda nefes borusu kıkırdağının anormal yumuşaması (trakeomalazi) de rapor edilmiştir; bu durum yutma ve nefes alma zorluklarını daha da karmaşık hale getirebilir. Ek olarak, solunum yetmezliğinin (örneğin dar üst solunum yolu ve/veya trakeomalazi nedeniyle), kalbin sağ alt odacığının (ventrikül) (kor pulmonale) ve muhtemelen sol ventrikül de kalp yetmezliğine yol açar. Kalp yetmezliği, kalbin vücudun oksijen ve diğer besin gereksinimlerini karşılamaya yetecek kadar kan pompalayamamasıdır.
HSS’li bireylerin çoğunda oküler anormallikler vardır. En yaygın oküler bulgu, doğumda her iki gözdeki lenslerin bulanıklaşmasıdır (opaklıktır) (konjenital iki taraflı katarakt). Tıp literatüründe yer alan raporlara göre beyazımsı, sütsü mercek kitlelerinden oluşan katarakt, bazı durumlarda yavaş yavaş kendiliğinden çözülebilmektedir (spontan katarakt emilimi). Bu bozukluğa sahip birçok kişide, her iki gözde de değişen şiddette anormal küçüklük (bilateral mikroftalmi) ve/veya gözlerin olağandışı derecede derin yerleşimi (enoftalmi) bulunur. Bu küçük derin gözlerin bir sonucu olarak, hastalarda küçük, sarkık göz kapakları (blefaroptoz) görülebilir.
Göz kapaklarının kenarları, özellikle alt tarafta içe doğru dönmüş gibi görünebilir (alt kapak entropionu), böylece kirpikler göz yüzeyine (kornea) sürtünerek tahrişe, erozyonlara ve kornea opasitelerine neden olabilir. Bazı göz uzmanları, kötü tanımlanmış ve iki taraflı olan ve opasiteler arasında net stroma bulunan kornea stromal opasitelerinin bu durumun ayırt edici bir özelliği olabileceğini öne sürüyor.
Bazı durumlarda, bir gözün diğerine göre anormal sapması (şaşılık) gibi ek oküler kusurlar da mevcut olabilir; istemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus); gözlerin “beyazlarının” olağandışı maviliği (mavi sklera); göz sıvısının anormal derecede yüksek basıncı (glokom); retina dekolmanları; aşağı çekik göz kapakları (palpebral çatlaklar); veya hatalı biçimlendirilmiş yörünge kemikleri ve/veya diğer bulgular. Bu tür göz kusurları, değişen derecelerde görme bozukluğuna veya bazı durumlarda körlüğe neden olabilir.
Hallermann Streiff sendromu sıklıkla diş anormallikleri ile karakterize edilir. Bunlar, yanlışlıkla süpernümerer dişler olarak teşhis edilebilecek doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra dişlerin çıkmasını (doğum veya yenidoğan dişleri) içerebilir. Ayrıca kalıcı dişlerin gecikmeli sürmesi, anormal diş gelişimi, daimi dişlerin erken kaybına yol açan ciddi şekilde gelişmemiş kökler ve kısmen gelişmiş kronlar, üst çene dişleri ile alt çene dişleri arasında uygunsuz temas (maloklüzyon) ve// veya süt (süt) dişlerinin kalıcılığı. Ek diş kusurları, kalıcı dişlerin yokluğunu (hipodonti veya anodonti) ve/veya mine hipoplazisiyle birlikte ciddi, erken diş çürümesini içerebilir.
Bildirilen vakaların yaklaşık üçte birinde HSS’li bebekler erken doğar ve/veya düşük doğum ağırlığına sahiptir. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte ikisinde doğumdan sonra büyüme eksikliği ve buna bağlı olarak orantılı boy kısalığı görülür.
Bazı durumlarda, bozuklukla bağlantılı olarak ek fiziksel anormallikler de rapor edilmiştir. Etkilenen bazı erkeklerde testis fonksiyonunda azalma (hipogonadizm), inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve/veya penisin idrar deliğinin anormal yerleşimi (hipospadias) olabilir. Bazı vakalarda geniş geniş omuz bıçakları (kanatlı kürek kemiği), omurganın anormal eğriliği (lordoz veya skolyoz), göğüs kemiğinde anormal çöküntü (pektus ekskavatum) ve/veya parmaklarda ve/veya parmaklarda perdelenme gibi iskelet anormallikleri de rapor edilmiştir. veya ayak parmakları (sindaktili olarak).
Bebeklerdeki radyolojik bulgular arasında, sütür bölgelerinde kemikleşmenin azalmasıyla birlikte büyük, zayıf kemikleşmiş bir kafatası, dikişler içinde çok sayıda Wormian kemik ve belirgin bir burun kemiği, küçük dişler, ince ve zarif uzun kemikler ve zayıf sınırlara sahip şiddetli orta yüz hipoplazisi sayılabilir. Medüller kısımdan korteks, radius ve ulnanın neonatal eğilmesi ve uzun kemiklerin metafiz uçlarında genişleme.
Etkilenen bazı bebeklerde, pigmentasyondan yoksun düzensiz cilt lekeleriyle karakterize edilen bir durum olan vitiligo da olabilir. Ayrıca nadir durumlarda çeşitli yapısal kalp malformasyonları (konjenital kalp defektleri) de rapor edilmiştir. Bu tür konjenital kalp kusurları, kalbin alt ve üst odacıklarını ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler veya atriyal septal defektler) veya pulmoner arter ile kalbin sağ ventrikülü arasındaki açıklığın anormal daralmasını içerir. pulmoner darlık).
Çoğu durumda, bu bozukluğa sahip çocukların zekası normaldir; ancak vakaların yaklaşık yüzde 15’inde zihinsel engellilik rapor edilmiştir. Nadir durumlarda hiperaktivite dahil nörolojik anormallikler kaydedilmiştir; nöbetler ve/veya koreoatetoz; anormal, istemsiz, düzensiz sarsıntılı hareketler ve yavaş, kıvranan hareketlerle karakterize edilen bir durum. MRI çalışmalarına katılan hastaların sayısı arttıkça, beyinde çeşitli yapısal anormallikler rapor edilmiştir. Böyle bir vakada korpus kallozumun (beynin sağ ve sol yarısını birbirine bağlayan kalın sinir lifi bandı) yokluğu gösterildi.
Hallermann Streiff sendromundan doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk yılında karakteristik fiziksel bulgu ve semptomların tanımlanmasıyla şüphelenilebilir. Tanı kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir; ayrıntılı bir hasta geçmişi; ve bu bozuklukla ilişkili anormalliklerin saptanmasına ve karakterize edilmesine yardımcı olabilecek özel testler (örn. radyografik, oftalmolojik ve dişçilik çalışmaları). Alışılmadık derecede küçük gözlü konjenital kataraktlar (mikroftalmi), Hallermann Streiff sendromunun ilk tanısı için önemli bulgulardır, ancak diğer bozukluklar ayırıcı tanının bir parçası olarak düşünülmelidir ve bu, kapsamlı ayırıcı tanı göz önüne alındığında en iyi şekilde tüm ekzom dizilimi yoluyla gerçekleştirilir. bir dizi otozomal resesif bozukluğu içerir.
Hallermann Streiff sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları, kraniyofasiyal cerrahlar, göz uzmanları (oftalmologlar), diş uzmanları ve/veya diğer sağlık uzmanları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Beslenme ve solunum güçlüğü çeken bebekler için erken hastalık yönetimi, solunumun izlenmesini, trakeostominin (etkili bir hava yolunun korunmasına yardımcı olmak için içine bir tüpün yerleştirildiği boyundan soluk borusuna bir açıklık oluşturulması) dikkate alınmasını ve çeşitli destekleyici önlemleri içermelidir. Beslenmeyi iyileştirmek ve yeterli besin alımını sağlamak.
Ayrıca, görmenin korunmasına yardımcı olmak için kataraktın erken cerrahi olarak çıkarılması önerilebilir; ancak bazı araştırmacılar, Hallermann Streiff sendromu olanlarda spontan katarakt emiliminin sıklığının olduğundan az tahmin edilebileceğini, bunun da 5 yaşına kadar takip edilen tedavi edilmeyen hastaların yüzde 50’sine kadar ortaya çıkabileceğini öne sürdüğünü belirtmektedir. Bu doktorlar, özellikle önemli mikroftalmisi olan hastalar için seçilmiş vakalarda olası spontan katarakt emiliminin beklenmesini tavsiye edebilir.
Göz tembelliği (ambliyopi) gelişmesini önlemek ve görmenin uygun şekilde gelişmesini sağlamak için cerrahi müdahale gerektirebilecek nistagmus, pitoz ve entropiyon gibi diğer göz anormalliklerinin tanımlanması ve tedavi edilmesi için düzenli yakın oftalmoloji takibi şiddetle tavsiye edilir. Spontan katarakt emiliminin sıklığı ve optimal tedavi yaklaşımları konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Diş anomalileri açısından, natal / yenidoğan dişlerin (doğumda mevcut olan dişler) yanlışlıkla süpernümerer (ekstra) diş olarak teşhis edilebileceğini ve çekilme eğiliminin olabileceğini unutmamak önemlidir. Bununla birlikte, çiğneme (çiğneme) rollerinin yanı sıra, dişler aynı zamanda ağız boşluğunun dikey boyutlarını korumak için de önemlidir ve diş kaybı, zaten küçük olan alt kısmın aşırı kapanması nedeniyle glossoptozu (dilin arka konumu) daha da kötüleştirebilir. çene (mikrognati).
Gelecekteki besin alımını kolaylaştırmak ve olumsuz sekelleri önlemek için, ardışık kalıcı dişlerin varlığı doğrulanıncaya kadar, erken çıkmış bu süt dişlerini (süt dişleri) korumak için mümkün olan her türlü çaba gösterilmelidir. Ayrıca, Hallermann-Streiff sendromlu bireyler anormal köklere ve mine hipoplazisine sahip hatalı biçimlendirilmiş dişlere sahip olduklarından, ciddi diş çürükleri geliştirmeye yatkındırlar ve bu da iyi diş hijyeni sağlamayı zorunlu kılar. Kökleri gelişmemiş bir dişi korumak için kanal tedavisi ve diğer tedavileri uygulamak zor olabilir ve bu nedenle bu hastaların uygun ve sık pediatrik diş muayenelerine ihtiyaçları vardır.
Önerilen hastalık yönetimi aynı zamanda belirli kraniofasiyal malformasyonların (özellikle mandibular ve nazal bölge) uygun yaşta cerrahi rekonstrüksiyonunu da içerebilir. Üst hava yolu tıkanıklığı nedeniyle endotrakeal entübasyon ve laringoskopi zor olabileceğinden, etkilenen bazı bireylerde anestezi komplikasyon riski bulunabilir. Ameliyat sırasında oksijen veya anestezik gazların verilmesi için entübasyon gerekebilir.
Entübasyondan önce ses tellerinin tanımlanmasına yardımcı olmak için bir görüntüleme tüpü (laringoskop) kullanılır. Daha sonra ağızdan boğaza ve nefes borusuna bir solunum (endotrakeal) tüpü geçirilir. En büyük anestezik zorluk, maske ventilasyonunu, laringeal maruziyeti ve trakeal entübasyonu zorlaştıran üst hava yolu deformiteleri nedeniyle uygun bir hava yolunun korunmasında yatmaktadır.
Zor entübasyon sırasındaki sorunları aşmak için mevcut seçenekler uyanık entübasyon, fiberoptik bronkoskopla entübasyon ve inhalasyon anestezisi altında entübasyondur. Bu potansiyel anestezik risk, cerrahlar, pediatrik anestezistler ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından ameliyatla ilgili kararlar alınırken dikkate alınmalıdır.
Etkilenen bazı kalp kusurlu bebekler ve çocuklar için tıbbi tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer cerrahi önlemler de önerilebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler anatomik anormalliklerin boyutuna, niteliğine, ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Hallermann Streiff sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer almaktadır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
