Göz kulak omurga spektrumu (OAVS), birçok klinisyenin birbiriyle yakından ilişkili olduğuna inandığı ve aynı bozukluğun şiddet aralığını temsil eden üç nadir bozukluğu ifade eder. Bu bozukluklar doğumda belirgindir (doğuştan). Adından da anlaşılacağı gibi göz, kulak ve omurgadaki malformasyonları içerirler.

Haber Merkezi / Göz kulak omurga bozukluk (OAVD), bozukluğun en hafif biçimini temsil ederken, Goldenhar sendromu sıklıkla en şiddetli biçimi olarak ortaya çıkar. Hemifasiyal mikrostomi bir ara form gibi görünmektedir.

Bu bozukluk, durumdan duruma aralık ve ciddiyet açısından büyük ölçüde değişebilen geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel özelliklerle karakterize edilir. Bununla birlikte, bu tür anormallikler elmacık kemiklerini, çeneyi, ağzı, kulakları, gözleri ve/veya omurganın (omurga) kemiklerini içerme eğilimindedir.

Her ne kadar çoğu vakada (yaklaşık %60) bu tür malformasyonlar vücudun bir tarafını (tek taraflı) etkilese de, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 10 ila 33’ünde vücudun her iki tarafında da (iki taraflı) bu tür malformasyonlar bulunur ve genellikle bir taraf daha fazla etkilenir. diğerine göre (asimetri). Bu tür vakaların çoğunda sağ taraf sol tarafa göre daha ciddi şekilde etkilenir.

Çoğu durumda OAVS, görünürde bir neden olmadan (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Ancak bazı vakalarda aile öyküleri otozomal dominant veya resesif kalıtımı düşündürmektedir. Ayrıca bazı araştırmacılar, bozukluğun birçok genin etkileşiminden, muhtemelen çevresel faktörlerle birlikte (multifaktoriyel kalıtım) kaynaklanabileceğini ileri sürmektedir.

OAVS, doğumda (konjenital) ortaya çıkan üç nadir bozulma temsil eder ve değişim durumunda aralık ve ciddiyet bakımından büyük ölçüde değişebilen geniş bir semptom ve fiziksel özellikler aralığı ile parlaklıklanır. Bununla birlikte, bu tür anormallikler elmacık kemiklerini, çeneleri, ağzı, kulakları, gözleri ve/veya omurganın (omurga) kemiklerini içerir.

Vakaların yaklaşık yüzde 60’ında bu tür malformasyonlar kişisel bir kişinin (tek özelliklerini) içerir. Ancak etkilenenlerin yaklaşık yüzde 10 ila 33’ünde her iki tarafta da etkilenebilir (iki parti), genellikle bir tarafta diğerinden daha fazla sayıda (asimetri). Bu tür vakaların kaybı sağ taraf sol dönüm noktasına göre daha ciddi şekilde devam ediyor.

Bilinmeyen dolayısıyla hemifasiyal mikrozomi (HFM) yüzünün yalnızca sağda etkilenmesi söz konusudur. HFM’de etkilenen taraf hem çene hem de göz önemli ölçüde daha küçük olabilir. Etkilenen görünüm yanak, o üretim elmacık kemiklerinin gelişmiş olması nedeniyle daha düz durabilir. Dış kulak daha küçük olabilir (mikrotia) veya hatta olabilir (anotia). Ayrıca işitme kaybı da olabilir. Zeka etkilenmez.

OAVS’nin Goldenhar özelliklerine sahip olan HFM belirtilerinin toplamda görülmese de çoğu görülür, ancak vakaların yüzde 10 ila 33’ünde üst düzey yüzünün onun iki performansı da etkileri (iki karakteristik). Yarık dudak ve/veya yarık damak mevcut olabilir ancak yarık damağın tek başına varlığı daha yaygındır. Dil ve yanak kasları konuşmada ciddi zorluklara neden olabilir.

Gözün bazı doku(lar)ı kapanabilir ve boyutları bir çentik (koloboma) olarak ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık üçte birinde hasta gözüyle bir kist (dermoid kist) ile başvurur. Ayrıca Goldenhar sendromulu böbrek sorunlarının yanı sıra kalp kusurları da görülebilir. Goldenhar sendromlu kişinin bir tarafında böbrekler az gelişmiş olabilir, hatta etkilenen tarafta böbrek bulunmayabilir. İki veya daha fazla omur birleştirilebilir veya örülebilir. Zeka etkilenmez.

Çoğu durumda, OAVS, bir neden olmaksızın (sporadik) rastgele oluşur. Bununla birlikte, bazı vakalarda otozomal dominant veya daha az sıklıkla otozomal resesif kalıtımı düşündüren olumlu aile öyküleri tespit edilmiştir. Ayrıca pek çok araştırmacı, OAVS’nin birçok genin etkileşiminden ve muhtemel faktörlerle (multifaktoriyel kalıtım) birleşiminden kaynaklanabileceğini öne sürüyor.

Henüz açıklanamayan nedenlerden ötürü, hamilelik sırasında belirli ilaçlara (örneğin, retinoik asitli bazı akne ilaçları) veya rahatsızlıklara (örneğin diyabet) maruz kalan kadınların, OAVS’ye özgü anormallikleri olan çocukları olduğu görülmektedir. Ek olarak, OAVS ile ilişkili ayırt edici özellikler de çeşitli kromozomal bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkmıştır. Bu tür bulguların sonuçları tam olarak anlaşılmamıştır.

Nadiren, OAVS doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason görüntüleme gibi özel testlerle tespit edilebilir. Fetal ultrasonografide, fetüsün bir şekilde sınıflandırılması ve özelliklerin ortaya çıkarılması için yansıyan ses dalgaları mevcuttur. OAVS durumunda, bu tür bulguları alt çenede (mandibula) kemik varlığına veya yokluğuna, dış kulaktaki ciddi anormalliklere, yarık damak ve/veya yarık dudağa bağlıdır.

OAVS ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel özelliklerin incelenmesi ve ileri görüntüleme teknikleri ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir.

Potansiyel olarak OAVS oranlarıyla çoğaltılabilir anormallikleri belirlemek için çeşitli özel testler yapılabilir. Örneğin bilgisayar destekli tomografi (BT) taraması, görme kaybının görülebileceği orta kulak anormalliklerinin tespitinde önemli bir yardımcı olabilir.

Teknolojik tekniklerin ayrıca özellikleri, omurga, akciğerler ve/veya böbreklerdeki diğer potansiyel anormalliklerin tespitinde ve/veya doğrulanmasında yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, olası konjenital kalp kusurlarının varlığını tespit etmek ve/veya sürdürmek için ek özel testler yapılabilir. .

Gözün içini görselleştiren bir aletle (optalmoskop) muayene aynı zamanda mikroftalmi veya anoftalmi, epibulber dermoidler ve lipodermoidler, şaşılık vb. Gibi belirli göz (oküler) anormalliklerini tespit etmek, çalışmayı ve/veya sınırlandırmak için yapılabilir.

OAVS’li doğumlarda yutma ve beslenme güçlükleri, özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül gibi anormallikleri düşündürebilir. Bu anormallikler, sıvıları biriktirmek veya vücuttan sıvıyı boşaltmak için kullanılan esnek, boş bir tüp (kateter) aracılığıyla tespit edilebilir. Ağızdan mideye geçemiyorsa anormallikler mevcut olabilir.

OAVS, onun kişiliğinde belirgin olan spesifik olana yöneliktir. Tedavi, tedavinin özeti ve sistematik bir tedavinin sağlanması için birlikte çalışmanın gerekebilecek uzmanlardan oluşan bir ekibin koordinasyonlu çabalarını gerektirebilir.

Bu tür hastalıklar arasında çocuk doktorları; kulak, burun ve boğaz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (kulak burun boğaz hastalıkları); göz hastalıkları (göz doktorları); nörologlar; kalp (kardiyologlar) ve/veya akciğer (kardiyotorasik) cerrahları; böbrek (nefrolog), ihtiyacının yolu (ürolog) ve sindirim sistemi (gastroenterolog) bozukluklarının tanı ve temizliğinin uzmanları; plastik cerrahlar; işitmeyi değerlendiren ve tedavi eden (odyologlar); konuşma patolojileri; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.