Gottron sendromu, özellikle ellerde ve ayaklarda (ekstremitelerin distalinde) olağandışı derecede kırılgan, ince deri şeklinde erken yaşlanma görünümü (progeroid) ile karakterize edilen, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Bozukluk en tipik olarak erken çocukluk döneminde tanınmasına rağmen, bu karakteristik cilt bulguları doğumdan itibaren mevcuttur.
Gottron sendromu, doğrudan derinin altındaki yağ dokusunun kaybına (subkütanöz atrofi) bağlı olarak hafif, ilerleyici olmayan, konjenital bir cilt atrofisi şekli olarak tanımlanır. Bu da cildin kuru ve şeffaf bir görünüme kavuşmasına neden olur.
Etkilenen bireyin genellikle çukur yanaklara, gagalı bir buruna ve baykuş benzeri gözlere sahip olduğu belirtilmektedir. Diğer bulgular arasında göğüste alışılmadık derecede belirgin damarları olan anormal derecede küçük eller ve ayaklar; derinin düzensiz hiperpigmentasyonu (poikiloderma); inceltilmiş saçlar (alopesi); küçük boy; ve/veya anormal derecede küçük çene (mikrognati).
Yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen özellikler arasında erken yaşlılık, endokrin bozuklukları ve katarakt yer alabilir. Gottron sendromu otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Tıp literatüründe yaklaşık 50 hasta rapor edilmiştir.
Gottron sendromunun belirti ve semptomları kişiden kişiye farklılık gösterir. Bu durum çok nadir olduğundan, sendromu tanımlayan temel özelliklerin tam bir resmini elde etmek zordur.
Genellikle doğumdan itibaren Gottron sendromlu çocuklar gerçek yaşlarından daha büyük görünürler. Ellerde ve ayaklarda (ekstremitelerin distalinde) deri alışılmadık derecede ince, gergin ve parşömen benzeridir ve hatta yüzü de kapsayabilir. Eller ve ayaklar yetişkinliğe kadar anormal derecede küçük kalır.
Gottron sendromundan etkilenenlerin, kısılmış görünümlü bir yüz, çukur yanaklar, baykuş gözlü bir görünüm, gagalı bir burun ve ince dudaklarla tanımlanan karakteristik bir yüze sahip olduğu söyleniyor.
Deri altındaki yağ miktarının (deri altı yağ) azalması nedeniyle göğüsteki damarlar çok görünür ve belirgindir (telanjiektazi). Ayrıca ciltte renk değişikliği (poikiloderma) veya özellikle bacaklarda ve göğüste kolay morarma olabilir. Ancak çoğunlukla tırnakların normal göründüğü bildirilse de kalınlaşmış (distrofik) görünüm de rapor edilmiştir. Etkilenen kişinin saçları ince veya incelmiş olabilir (alopesi).
Bazı iskelet kusurları da belirgin olabilir. Bunlar gecikmiş kraniyal sütür kapanmasını içerebilir. Yenidoğanın kafatası dikişlerle ayrılan ayrı kemik plakalardan oluşur. Bu, doğum sırasında geçici bozulmaya izin verir ve yaşamın ilk iki yılında beynin büyümesine izin verir.
Normalde bu kemik plakalar iki yaşına gelindiğinde kaynaşacaktır. Diğer iskelet kusurları arasında el ve ayak parmaklarının uçlarındaki kemiklerin yeniden emilmesi (akro-osteoliz) ve tekrarlayan kırıklar yer alır.
Gottron sendromu ilerleyici olmayan bir hastalıktır, bu nedenle semptomlar zamanla kötüleşme eğiliminde değildir. Prognoz genellikle oldukça iyidir ve etkilenen bireyler ortalama bir zekaya ve normal bir yaşam beklentisine sahiptir.
Her ne kadar bazı hastalarda diğer erken yaşlanma hastalıklarına (progeria) benzer şekilde kalp hastalığı gelişse de, Gottron sendromlu kişilerde genellikle erken kalp hastalığı görülmez.
Gottron sendromu, kalıtım şeklinin hala tam olarak anlaşılamadığı nadir bir hastalıktır. Hem otozomal resesif hem de otozomal dominant kalıtım kalıplarına dair kanıtlar vardır. Çoğunlukla ailede etkilenen tek kişi Gottron sendromlu bir çocuktur.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.
Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş gen) sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir.
Henüz tam olarak anlaşılmasa da Gottron sendromunun LMNA , ZMPSTE24 veya COL3A1 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle ortaya çıkabileceğine dair raporlar bulunmaktadır.
Tipik olarak Gottron sendromunun tanısı, daha sık görülen diğer durumlar başlangıçta dışlandıktan sonra klinik muayene yoluyla konur. Genetik testler tanı sürecine daha fazla yardımcı olabilir.
Gottron sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Gottron sendromlu birinin bakımıyla ilgilenen yönetim ekibinde bir dermatolog, ortopedi uzmanı ve/veya tıbbi genetikçi yer alabilir.
