Gorlin Chaudhry Moss sendromu, kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanması (kraniyosinostoz), alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi), bazı dişlerin yokluğu (hipodonti) ve/veya/ veya vücudun çoğu bölgesinde aşırı miktarda kıl (hipertrikoz).
Haber Merkezi / Etkilenen bireyler ayrıca fiziksel gelişimde hafif bir gecikme (büyüme geriliği) sergileyebilir; kısa el ve/veya ayak parmakları; ve/veya kadınlarda vajinal açıklığın (labia majora) her iki tarafındaki iki uzun deri kıvrımının az gelişmiş olması (hipoplazi). Buna ek olarak, kanı kalpten uzaklaştıran iki büyük kan damarı (pulmoner arter ve aort) arasında anormal bir açıklık olabilir ve bu da kanın bir kısmının vücudun geri kalan kısmı yerine akciğerler yoluyla uygunsuz şekilde yeniden dolaşmasına neden olabilir (patent duktus). arteriosus).
Bazı durumlarda hafif zeka geriliği de mevcut olabilir. Gorlin Chaudhry Moss sendromunun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanılmaktadır.
Gorlin Chaudhry Moss sendromu, fiziksel gelişimde hafif bir gecikme (büyüme geriliği), kısa boy, hafif zihinsel gerilik ve çeşitli fiziksel anormallikler ile karakterizedir.
Gorlin Chaudhry Moss sendromunda, kafatasının ön (frontal kemik) ve yanlarındaki (parietal kemikler) kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (koronal dikişler) erken kapanması (kraniyosinostoz), başın anormal derecede kısa görünmesine (brakisefali) neden olabilir. Ayrıca yüzün orta kısmı az gelişmiş olabilir (orta yüz hipoplazisi), bu bölgelerin (örneğin alın, burun ve/veya çene) düz görünmesine neden olabilir. Alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi) gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek anormallikler de mevcut olabilir; aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar); çenedeki kemiklerin eksik gelişimi (maksiller hipoplazi); ve/veya ağzın (damak) anormal derecede dar, oldukça kavisli olması.
Gorlin Chaudhry Moss sendromlu bireylerin dişlerinde de çeşitli anormallikler bulunabilir. Bazı dişler eksik olabilir (hipodonti), alışılmadık derecede küçük olabilir (mikrodonti) ve/veya anormal şekilli olabilir. Dişler ayrıca yanlış konumlanmış olabilir (maloklüzyon), bu da çiğnemede zorluklara (çiğneme) neden olabilir. Zamanla, etkilenen bazı bireylerde yüz özelliklerinde kalınlaşma veya kabalaşma görülebilir.
Gorlin Chaudhry Moss sendromlu bebeklerde sıklıkla saçla ilgili çeşitli anormallikler görülür. Saç çizgisi kafa derisinde anormal derecede düşük olabilir (düşük ön saç çizgisi) ve saç alışılmadık derecede kaba olabilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerde yüz, kafa derisi, eller, ayaklar, kollar ve/veya bacaklar da dahil olmak üzere vücudun çoğu bölgesinde aşırı miktarda kıl (hipertrikoz) bulunabilir.
Etkilenen bireylerde sıklıkla, el ve ayak parmaklarının ucundaki kemiklerin (distal falanjlar) ve/veya el bileği ile parmaklar arasındaki kemiklerin (metakarplar) az gelişmişliği (hipoplazi) gibi çok sayıda iskelet anormalliği bulunur. Sonuç olarak eller, parmaklar ve ayak parmakları anormal derecede kısa görünebilir.
Gorlin Chaudhry Moss sendromlu birçok kişide ek malformasyonlar da görülür. Etkilenen kadınlarda, vajinal açıklığın her iki tarafındaki iki uzun deri kıvrımı az gelişmiş olabilir (labia majora hipoplazisi). Ayrıca bazı durumlarda, kanı kalpten uzaklaştıran iki büyük kan damarı (pulmoner arter ve aort) arasında anormal bir açıklık olabilir; Sonuç olarak, kanın bir kısmı vücudun geri kalanından ziyade akciğerlerde dolaşabilir (patent duktus arteriyozus). Eğer büyük miktarda kan yanlış şekilde akciğerlere yönlendirilirse, kalp vücudun geri kalanına yeterli miktarda kan pompalamakta zorlanabilir.
Etkilenen bebeklerde bu nedenle kalp atışlarında artış (taşikardi), kalpte genişleme (kardiyomegali), nefes darlığı ve/veya kilo alamama görülebilir. Ayrıca solunum yolu enfeksiyonlarına ve/veya kalp zarında iltihaplanmaya (bakteriyel endokardit) neden olan bakteriyel enfeksiyonlara ve bazı durumlarda kalbin etkili bir şekilde kan pompalama yeteneğinde azalmaya (konjestif kalp yetmezliği) neden olan bakteriyel enfeksiyonlara karşı artan bir duyarlılık gösterebilirler.
Gorlin Chaudhry Moss sendromu olan bazı bebeklerde, bağırsağın bazı kısımları göbek kordonunun fetüsün karnına bağlandığı karın duvarındaki anormal bir açıklıktan dışarı çıkabilir (göbek fıtığı). Ayrıca etkilenen bazı bireylerde ses, dış veya orta kulaktan iç kulağa uygun olmayan şekilde iletilebilir; bunun sonucunda sese karşı hassasiyet azalabilir (iletken işitme kaybı).
Gorlin Chaudhry Moss sendromunun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanılmaktadır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.
Gorlin Chaudhry Moss sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak doğumda teşhis edilebilir. Gorlin Chaudhry Moss sendromuyla ilişkili olarak ortaya çıkan patent duktus arteriyozusun varlığı çeşitli testlerle belirlenebilir. Anormal bir kalp üfürümü tespit edildiğinde, kalp kasının elektriksel aktivitesini ölçen bir test olan elektrokardiyogram (EKG) ile birlikte göğüs röntgeni de istenebilir.
Kalbin ve kan damarlarının yapısal ve fonksiyonel anormallikleri, ses dalgalarının yansımasıyla (ekokardiyogram) analiz edilebilir. Gorlin Chaudhry Moss sendromuyla ilişkili olarak ortaya çıkan iletim tipi işitme kaybı, orta kulağın işleyişini ölçen bir dizi testle (iletken kayıp bataryası) teşhis edilebilir.
Gorlin Chaudhry Moss sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, diş uzmanları, konuşma patologları, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve diğerlerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Bazı durumlarda kraniofasiyal anormallikleri düzeltmek için cerrahi yapılabilir. Kısmi veya tam protezler, ağız cerrahisi ve/veya diğer adımlar, eksik diş yapısını veya ağız dokularını düzeltmek, eski haline getirmek ve/veya değiştirmek (diş restorasyonu) için kullanılabilir. İletim tipi işitme kaybı sergileyen etkilenen bireylerde tedavi, işitme kaybına neden olan spesifik orta kulak anormalliğine bağlı olarak ameliyat ve/veya belirli işitme cihazı cihazlarının kullanımını içerebilir. Mikroftalmi hastalarında, göz hastalıklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (oftalmologlar), bu durumla potansiyel olarak ilişkili herhangi bir görsel anormalliği tedavi etmek, önlemek ve/veya düzeltmek için çeşitli yöntemler kullanabilir.
Prematüre doğan patent duktus arteriyozuslu etkilenen bebeklerde anormal kalp açıklığı kendi kendine kapanabilir. Açıklık kendiliğinden kapanmazsa, indometasin ilacıyla tedavi bu kapanmayı kolaylaştırabilir. Bu tür ilaç tedavisi etkili olmazsa ameliyat yapılabilir.
Patent duktus arteriozusu olan kişiler, kalp zarının iltihaplanmasına neden olan bir enfeksiyon olan bakteriyel endokardite karşı duyarlı olabilirler. Bu tür enfeksiyon olaylarını önlemek için önleyici adımlar atılmalıdır. Örneğin antibiyotik ilaç tedavisi, bakterilerin kan dolaşımına girmesine izin verebilecek herhangi bir prosedürden (örn. diş prosedürleri, invazif teşhis prosedürleri, ameliyat) önce verilebilir. Bakteriyel endokardit meydana gelirse derhal antibiyotik tedavisi verilmelidir.
Göbek fıtığı olan etkilenen bebeklerde karın duvarındaki anormal açıklık genellikle yaşamın 1. veya 2. yılında kendi kendine kapanır. Ancak fıtık büyükse ameliyatla kapatılması gerekebilir.
Gorlin Chaudhry Moss sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale de önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında fizik tedavi, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
