Cam Kemik Hastalığı (Gevrek Kemik Hastalığı, Kırılgan Kemik Hastalığı, Osteogenesis Imperfecta),  kolayca kırılan kırılgan kemiklerle sonuçlanan bir hastalıktır. Doğumda bulunur ve genellikle ailesinde hastalık öyküsü olan çocuklarda gelişir.

Cam kemik hastalığı hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Bebeklerde doğumdan önce veya sonra kısa bir süre ortaya çıkarsa yaşamı tehdit edebilir. Yaklaşık 200 bin kişiden birinde kırılgan kemik hastalığı gelişir. Erkek ve kadınlarda ve etnik gruplar arasında eşit olarak görülür.

Türleri;

Bu hastalık, 4 alt tür olarak sınıflandırılmıştır:

• Tip 1; Cam Kemik Hastalığı: Kemik deformasyonlarının yanı sıra göz akı mavimsi olur. Bu hastalar genellikle kısa boylu olur.
• Tip 2; Göz akı koyu renklidir. Doğum sırasında kaburga ve uzun kemik kırıklarının yaşanabildiği ölümcül türdür.
• Tip 3; Kısa boy ve üçgen yüz şekline neden olmakla birlikte göz akının gri olması, skolyoz ve kemik kırılmaları ile görülür.
• Tip 4; Göz akının gri ve belirgin boy kısalığının görüldüğü tür

Nedenleri;

COL1A1, COL1A2, CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar cam kemik hastalığına neden olur. COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, tüm cam kemik hasta vakalarının yüzde 90’ından fazlasından sorumludur. Bu genler, tip I kollajeni monte etmek için kullanılan proteinlerin yapımında talimatlar sağlar. Bu tip kolajen kemik, cilt ve diğer bağ dokularında en bol bulunan proteindir. Vücuda yapı ve güç sağlar.

Cam kemik hastalığına neden olan mutasyonların çoğu imperfekta tip I, COL1A1 geninde ortaya çıkar. Bu genetik değişiklikler vücutta üretilen tip I kollajen miktarını azaltır ve bu da kemiklerin kırılgan olmasına neden olur ve kolayca kırılabilir. Çoğu cam kemik hastalığı tip II, III ve IV’ten sorumlu mutasyonlar, COL1A1 veya COL1A2 geninde meydana gelir. Bu mutasyonlar tipik olarak tip I kollajen moleküllerinin yapısını değiştirir. Tip I kollajen yapısındaki bir kusur, bağ dokuları, özellikle kemiği zayıflatır, cam kemik hastalığının karakteristik özellikleri ile sonuçlanır.

Yukarıda tarif edilen genlerden birinde mutasyon tanımlanmayan cam kemik hastalığı vakalarında, hastalığın nedeni bilinmemektedir. Bu olgular cam kemik hastalığı V ve VI tiplerini içerir. Araştırmacılar, bu koşullardan sorumlu olabilecek ek genleri tanımlamaya çalışıyor.

Belirtileri;

Hastalığın belirtileri ve belirtilerin derecesi hastadan hastaya değişebilir. Hastalığın başlıca belirtileri ise şu şekildedir:

• Kemik kırılmaları
• Burun kanamaları
• Hafif yaralanmalar sonrasında bile güçlükle durdurulan kanama
• Morluklar
• Bacaklarda çarpıklık
• Nefes alma problemleri
• Güçsüz ve sararmış dişler
• Skolyoz (omurga eğriliği)
• Boy kısalığı
• Yorgunluk
• Sıcağa dayanamama
• Göz akında mavilik ya da renk değişimi
• Gevşek eklemler
• Zayıf kaslar

Tanısı;

Klinik muayene ile koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik testler ve hamileliğin 14 ve 18’inci haftalarında yapılan amniosentez ile de teşhis yapılabilir. Kırıklar olduğunda tedavisi yapılır, oluşan sakatlıklar cerrahi yolla düzeltilir, kemikleri güçlendirmeye yönelik ilaç tedavisi uygulanır. Bu bireylerin günlük yaşamlarını sürdürebilmeleri konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlaka ihtiyaç vardır. Cam kemik hastalığı tanısı almış kişilerin yakınlarına, kemiklerde kolay kırılma riski anlatılmalı, taşıma ve egzersiz yaptırma sırasında özen göstermeleri önerilmelidir. Sürekli ve düzenli fizik tedavi ve rehabilitasyon ise son derece önemlidir.

Tedavisi;

Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. İlgili gende görülen mutasyondan kaynaklanan hastalığın derecesi ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Genel olarak tedavide belirtileri ve oluşabilecek komplikasyonları kontrol altında tutmak ve en aza indirmek hedeflenir. Aynı zamanda, hastaların hayat kalitesinin düşmemesi için normal yaşamlarına devam etmeleri de sağlanmaya çalışılır.

Tedavinin en önemli adımlarından biri de hastaların hayatları boyunca karşılaşacakları kemik kırıklarını en az düzeyde tutmak ve hareket kabiliyetini artırmaktır. Bu nedenle, hastaların düzenli olarak doktor kontrolüne gitmesi ve takip edilmesi büyük önem taşır. Hastalığın tedavisinde aşağıdaki yöntemler izlenebilir:

• Kırıkların oluşması halinde kırık tedavisi
• Hareket kabiliyetini artırma amaçlı fizik tedavi ve rehabilitasyon
• Kemiklerin güçlendirilmesi için ilaç tedavisi (bifosfonat)
• Oluşan deformasyonlar için cerrahi operasyon
• Kemiklere implant takılması
• Kemiklerin sabit durabilmesi için destekler
• Diş yapısındaki bozuklukların giderilmesi

Bu hastalığa sahip kişilerin kemiklere binen yükün artmaması için kilo almaması ve ideal kilolarını koruması da büyük önem taşır. Buna ek olarak, alkol ve kafein içeren yiyecek ve içeceklerden de uzak durulması gerekir. Ayrıca, hastaların D vitamini ve kalsiyum değerlerinin düzenli olarak kontrol edilmesi ve hastaların vitamin ve mineral açısından zengin bir beslenme planına uyması da oldukça önemlidir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.