Filippi sendromu doğumda (konjenital) ortaya çıkabilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluk alışılmadık bir yüz görünümü, el ve ayak parmaklarında anormallikler ve hafif ila şiddetli zihinsel gerilik ile karakterizedir.
Haber Merkezi / Başlıca fiziksel bulgular arasında büyümede gecikmeler, bazı el ve ayak parmaklarında perdeleme veya birleşme (sindaktili), beşinci parmakların (“serçe parmaklar”) içe doğru sapması veya bükülmesi (klinodaktili) ve mikrosefali (baş çevresinin olması gerekenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum) yer alır. Bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenen Filippi sendromu otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır.
Filippi sendromu doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), düşük doğum ağırlığı ve kısa boy ile karakterizedir. Etkilenen bireylerde ayrıca baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik anormallikler bulunur ve bu da belirgin bir yüz görünümüne neden olur. Etkilenen bebeklerde sıklıkla mikrosefali (baş çevresinin bebeğin yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum) görülebilir.
Filippi sendromlu bireylerde ayrıca el ve ayak parmaklarında (rakamlar) malformasyonlar vardır. Bunlar, üçüncü ve dördüncü parmaklar ve/veya ikinci, üçüncü ve dördüncü ayak parmakları gibi belirli parmakların perdelenmesini veya birleşmesini (sindaktili olarak) içerebilir. Bu belirli rakamların kısmen veya tamamen birbirine bağlanması bazen “sindaktili tip I” olarak anılır.
Sindaktilinin ciddiyeti, ciltte ve diğer yumuşak dokularda doku oluşumundan, etkilenen parmaklardaki kemiklerin kaynaşmasına kadar değişkenlik gösterebilir. Filippi sendromu ayrıca ek dijital anormalliklerle de karakterize edilebilir. Bazı durumlarda beşinci parmakların (serçe parmakların) içe doğru deviasyonu (klinodaktili) olabilir. Ayrıca el ve ayak parmakları, özellikle el ve ayak gövdesindeki kemiklerdeki (metakarpal ve metatarsal) anormalliklerden dolayı alışılmadık derecede kısa (brakidaktili) görünebilir.
Filippi sendromlu bireylerin yüksek alın, geniş burun köprüsü, ince burun delikleri, anormal derecede ince üst dudak ve geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) gibi ayırt edici yüz özellikleri vardır. Filippi sendromu ayrıca hafif ila şiddetli zihinsel gerilik ile de karakterize edilir ve etkilenen bazı bireylerde kusurlu dil ve konuşma gelişimi olabilir, bu da potansiyel olarak konuşamamayla sonuçlanabilir.
Bozukluğa sahip bazı bireylerde gecikmiş kemik yaşı, ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ve çıkık dirsek gibi ek fiziksel anormallikler bulunabilir. Etkilenen bazı erkeklerde testisler skrotuma inemeyebilir (kriptorşidizm). Bir raporda cilt ve diş anormallikleri de kaydedildi.
Filippi sendromu otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.
Bazı Filippi sendromu vakalarının ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) bulunmaktadır. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Filippi sendromunun tanısı doğumda veya erken bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak konulabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli bulguları tespit etmek veya karakterize etmek için belirli ileri görüntüleme teknikleri gibi özel testler de yapılabilir.
Filippi sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyan tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; iskelet, eklem, kas ve ilgili doku bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.
Etkilenen bazı bireylerde tedavi, belirli iskelet anormalliklerinin veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamada erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık Filippi sendromlu bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
