Esansiyel iris atrofisi, gözbebeğinin yerinde olmaması ve/veya iris üzerinde bozuk dejenerasyon alanları (atrofi) ve/veya iriste delikler ile karakterize, çok nadir görülen, ilerleyici bir göz bozukluğudur.
Haber Merkezi / Bu bozukluk çoğunlukla yalnızca tek gözü etkiler (tek taraflı) ve zamanla yavaş yavaş gelişir. İrisin bazı bölümlerinin korneaya bağlanması (periferik anterior sineşi) ve ardından drenaj açısının kapanması ikincil glokoma ve görme kaybına yol açabilir.
Esansiyel iris atrofisi, her biri genellikle genç ve orta yaşlı erkek ve kadınların bir gözünü etkileyen üç iridokorneal endotelyal (ICE) sendromundan biridir. ICE sendromları (esansiyel iris atrofisi, Chandler sendromu ve Cogan-Reese sendromu) birbirinden farklıdır. Ancak bu bozuklukların tümü gözü etkiler ve bazı semptomları örtüşür, bu da aralarında ayrım yapılmasını zorlaştırır.
Esansiyel iris atrofisinin ana semptomları arasında yer değiştirmiş ve/veya çarpık bir gözbebeği, iris üzerinde parçalı dejenerasyon alanları (atrofi) ve/veya iristeki delikler yer alabilir. Göz bebeğinin kenarı dışa doğru dönebilir (ektropion uveae). Bu bozukluğun başlangıcı kademelidir ve gözbebeğinin şekli ve yerleşimindeki değişiklikler genellikle görmede herhangi bir değişiklik meydana gelmeden önce fark edilir. İriste dejenerasyon ve delikler birkaç yıllık bir süre içinde gelişebilir.
Esansiyel iris atrofisinin diğer özellikleri arasında iris bölümlerinin korneaya bağlanması (periferik anterior sineşi), korneanın şişmesi (kornea ödemi) ve/veya korneayı kaplayan hücrelerdeki (kornea endoteli) anormallikler yer alabilir. Bu değişiklikler gözdeki basıncın artmasına (glokom) ve görme kaybına yol açabilir.
Esansiyel iris atrofisinin veya iridokorneal endotelyal sendromlardan herhangi birinin nedeni bilinmemektedir. Aynı mekanizmanın sonucu oldukları düşünülmektedir. Birincil kusurun, anormal endotelyal hücreler tarafından salgılanan bir hücresel membran olduğuna inanılmaktadır. Bu zar gözün irisini ve drenaj açısını kaplar. Bu zarın daralması, gözbebeklerinde değişikliklere ve periferik ön sineşi oluşumuna ve bunun sonucunda açı kapanması glokomuna yol açar.
Diğer araştırmacılar hastalığın nedeninin iltihaplanma veya kronik enfeksiyon olabileceğinden şüpheleniyor. ICE sendromlarının endotel tabakasında lokalize olan in vitro herpes enfeksiyonundan kaynaklandığına dair bir hipotez vardır. Bu teoriye göre ilk önce bir göz enfekte oluyor ve ikinci göz etkilenmeden önce bağışıklık kazanıyor.
Aşağıdaki bozuklukların belirtileri esansiyel iris atrofisinin belirtilerine benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için yararlı olabilir:
Chandler sendromu (CS), korneanın iç yüzeyini kaplayan tek hücre tabakası olan endotelin çoğalarak kornea ödemine, irisin bozulmasına ve gözde alışılmadık derecede yüksek basınca (glokom) neden olduğu nadir bir göz bozukluğudur. CS, iridokorneal endotel sendromunu (ICE sendromu) oluşturan gözleri etkileyen üç sendromdan biridir (ilerleyen iris atrofisi ve Cogan-Reese sendromu diğer ikisidir). Spektrum, tipik olarak erken ila orta yetişkinlik döneminde ortaya çıkan ve ağırlıklı olarak kadınları etkileyen, edinilmiş, tek taraflı bir hastalıktır. Chandler sendromu bu spektrumun en sık karşılaşılan klinik varyantıdır.
Cogan-Reese sendromu, iris dokusunun kaybı ve iris üzerinde küçük siğil benzeri büyümelerin gelişmesiyle karakterize, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Göz içinde artan basınç (glokom) ve kornea şişmesi (ödem) de belirgindir. Bu bozukluk, otozomal dominant bir hastalık olarak kalıtsal olan Cogan kornea distrofisinden farklıdır. Esansiyel iris atrofisinin gözbebeği karakteristiğinin yer değiştirmesi ve/veya bozulması Cogan kornea distrofisinde meydana gelmez.
Axenfeld anomalisi, iris bölümlerinin korneaya (periferik anterior sineşi) bağlanmasıyla karakterize edilir. Axenfeld anomalisinin kalıtsal, gelişimsel bir kusur olduğu düşünülürken, iridokorneal sendromların (Cogan-Reese sendromu, Chandler sendromu ve esansiyel iris atrofisi) edinilmiş bozukluklar olduğu düşünülmektedir. Tıp literatüründe, Axenfeld ve Rieger anomalilerinin ayrı bozukluklar mı olduğu, yoksa Axenfeld-Rieger (AR) sendromu olarak adlandırılan sendromda birlikte mi ortaya çıktığı konusunda bazı karışıklıklar bulunmaktadır. AR sendromunun iki taraflı bir durum olduğunu, ICE sendromunun ise genellikle tek taraflı olduğunu unutmayın.
Rieger anomalisi, iris bölümlerinin korneaya yapışması, çarpık gözbebeği, kornea kenarlarının bulanıklaşması (periferik kornea opaklaşması), iris dokusunun yer değiştirmesi (hipoplazi) ve/veya ikincil glokom ile karakterize edilir. Rieger anomalisi diş anormallikleri (örn. diş sayısında azalma, küçük dişler veya anodonti) ve yüz malformasyonları (örn. çenenin yer değiştirmesi, orta yüzün düzleşmesi, üst dudağın geri çekilmesi ve alt dudağın belirgin olması) ile ilişkili olarak ortaya çıktığında ) Rieger sendromu olarak adlandırılır. Rieger anomalisinin kalıtsal, gelişimsel bir kusur olduğu kabul edilir.
İkincil Glokom ve Tedavisi: Genel olarak glokom dünyada körlüğün önde gelen nedenlerinden biridir. Glokom, göz içindeki basıncın artmasıyla karakterizedir. Tedavi edilmezse artan basınç optik siniri etkileyerek körlüğe neden olur. Glokomun etiyolojisi belirsizdir ve aktif bir araştırma alanı olmaya devam etmektedir. Amerikan Oftalmoloji Akademisi, yüksek risk altında olan kişiler için 40 yaş ve öncesinde tam bir göz muayenesi yapılmasını önermektedir.
Muayenenin önemli unsurları arasında görme keskinliği testi, göz içi basıncını ölçmek için tonometri, drenaj açısının açık veya kapalı olup olmadığını değerlendirmek için gonyoskopi, gözün ön segmentini değerlendirmek için yarık lamba muayenesi, optik siniri incelemek için özel lenslerin kullanılması ve Periferik veya merkezi görme kaybını değerlendirmek için gözün arka segmenti ve görme alanı testi.
Glokom, esansiyel iris atrofisine ikincil bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir. ICE sendromundaki glokom mekanizmasının (üç varyantın tümü), anormal endotel hücreleri tarafından salgılanan bir hücresel membran ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bu membran drenaj açısının trabeküler ağını kaplar, böylece aköz çıkışını engeller ve göz içi basıncını yükseltir. Erken evrelerde açı, bu şeffaf zarla kaplı olmasına rağmen klinik olarak açık görünebilir. Zamanla bu zarın daralması periferik anterior sineşiye ve sekonder açı kapanması glokomuna yol açar.
Esansiyel iris atrofisinin tedavisi genellikle glokomu ve şişliği (ödemi) kontrol altına almak için gözlere damla uygulanmasını içerir. Hafif vakalar veya kornea ödemi genellikle yumuşak kontakt lensler ve hipertonik salin solüsyonlarıyla tedavi edilir. İleri vakalarda penetran veya endotelyal keratoplasti gerekli olabilir, ancak tekrarlanan kornea greftlerine ihtiyaç duyulduğundan başarısızlık oranı yüksektir. Bazı bireylerde göz içi basıncının azaltılmasıyla kornea ödemi düzelebilir.
Glokomun tıbbi tedavisi genellikle beta blokerler, alfa-2 agonistler ve karbonik anhidraz inhibitörleri dahil olmak üzere sulu baskılayıcılarla başlatılır. Prostaglandin analogları bazı durumlarda faydalı olabilir. ICE sendromlu hastaların büyük bir kısmında glokom için cerrahi müdahale eninde sonunda gerekli olacaktır. En sık uygulanan prosedür trabekülektomidir. değişken başarı oranlarına sahip. Glokom drenaj cihazları az sayıda hastada olumlu sonuçlar vermiştir, ancak bu sonuçların geniş bir seride doğrulanması için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Lazer cerrahisi nadiren etkilidir.
