Döngüsel nötropeni, vücutta belirli beyaz kan hücrelerinin (nötrofiller) anormal derecede düşük seviyelerinin tekrarlayan atakları ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Nötrofiller vücuda giren bakterileri çevreleyip yok ederek enfeksiyonla mücadelede etkilidir.
Haber Merkezi / Döngüsel nötropeni ile ilişkili semptomlar arasında ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) ve/veya ağız mukozasında yaralar (ülserler) yer alabilir. Çoğu durumda, düşük nötrofil düzeyine (nötropeni) sahip kişiler tekrarlayan enfeksiyonlara karşı anormal derecede duyarlıdır.
Döngüsel nötropeni ile ilişkili temel bulgu, belirli beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller) düzenli olarak tekrarlayan ciddi azalmadır. Çoğu durumda, nötropeni atakları her 21 günde bir tekrarlanır (döngüsel bir olay) ve şiddetli nötropeni üç ila altı gün sürebilir. Bisiklet periyodu genellikle etkilenen bireyler arasında sabit ve tutarlı kalır.
Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin anormal seviyeleri (anemi), pıhtılaşmaya yardımcı olan kan parçacıklarının (trombositler) seviyelerinde değişiklikler, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) varlığı ve diğer beyaz kan hücrelerinde döngüsel değişiklikler meydana gelebilir. Neredeyse sabit bir özellik, nötrofil döngüsünün en düşük noktasında kan monositlerindeki artıştır.
Nötropeni atakları sırasında, etkilenen bireylerde ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (kırgınlık), ağız mukozasında iltihaplanma ve derin ülserasyon (aft ve stomatit), boğazda iltihaplanma (farenjit), iltihaplanma ve boğazda iltihaplanma ve dejenerasyon görülebilir. dişleri çevreleyen ve destekleyen dokular (periodontal hastalık) ve/veya iştah kaybı. Periodontal hastalık, küçük çocuklarda ve yetişkinlerde dişlerin gevşemesine ve erken diş kaybına neden olabilir.
Siklik nötropenisi olan kişiler sıklıkla cildi, sindirim (gastrointestinal) sistemini ve solunum sistemini etkileyen bakteriyel enfeksiyonlara anormal derecede duyarlıdır. Bu tür bakteriyel enfeksiyonların şiddeti farklılık gösterir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Siklik nötropeni genellikle kalıtsal bir hastalıktır, ancak bildirilen birkaç edinsel siklik nötropeni vakası vardır. Tıbbi literatürde, siklik nötropeni insidansının arttığı birçok kuşaktan oluşan ailelerin (akrabaların) raporları bulunmaktadır. Bu genetik çalışmalara dayanarak bunun otozomal dominant bir hastalık olduğunu ve etkilenen bir ebeveynden aktarılabileceğini biliyoruz.
Araştırmacılar, sporadik ve otozomal dominant siklik nötropeninin, nötrofil elastaz adı verilen bir nötrofil proteininin üretiminden sorumlu ELANE geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklandığını belirlemiştir. Bu gendeki mutasyonlar anormal nötrofil elastaz üretimine neden olur ve bu siklik nötropeninin temel nedenidir. Nötrofiller birçok kemiğin (kemik iliği) boşluklarında üretilir. Nötropeni, ateş ve enfeksiyonlar, kemik iliği yeterli sayıda nötrofil üretemediğinde ortaya çıkar.
Siklik nötropeni tanısı ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Bir kişinin nötrofil sayısının altı hafta boyunca haftada iki veya üç kez izlenmesiyle tanı doğrulanabilir. Siklik nötropenisi olan bireyler, ELANE genindeki mutasyonlar açısından genetik olarak test edilmelidir.
Siklik nötropeni ile ilişkili enfeksiyonların hızlı ve uygun tedavisi önemlidir. Bu tedavi antibiyotik tedavisini içerebilir. Ayrıca dikkatli ağız ve diş bakımı da gereklidir. Ayrıca siklik nötropenisi olan bireylerin hafif yaralanmalara neden olabilecek aktivitelerden uzak durması gerekir.
1987’den bu yana, rekombinant insan granülosit-koloni uyarıcı faktör [rhG-CSF]) olarak adlandırılan insan büyüme faktörü, siklik nötropeni ve diğer ciddi kronik nötropeni formlarını tedavi etmek için kullanılmaktadır. Bir form olan yetim ilaç neupogeni (Filgrastim), siklik ve diğer ciddi kronik nötropeni türlerinin tedavisinde kullanılmak üzere onaylandı.
Çalışmalar, uzun süreli tedavinin çoğu kişide nötrofil sayısını normal aralığa çıkarabildiğini, böylece enfeksiyonları ve diğer ilişkili semptomları azalttığını göstermiştir. Bu tür bir tedaviye başlamadan önce dikkatli bir değerlendirme yapılması ve tedavi sırasında sürekli gözlem yapılması, ciddi kronik nötropenisi olan bireylerde bu tür tedavinin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini sağlamak için gereklidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
