Dokumacı Sendromu (Weaver Syndrome – WS), hızlı büyümeye neden olan genetik bir durumdur. Çocuklar genellikle doğumdan önce semptomlar yaşamaya başlar (doğum öncesi başlangıç). Birincil semptom, normalden daha hızlı gerçekleşen büyüme ve kemik gelişimidir (olgunlaşma), bu nedenle etkilenen bireyler ortalamadan daha uzundur.
Haber Merkezi / Zeka geriliği, merkezde gevşek kaslar (hipotoni) ve zayıf koordinasyonlu uzuvlarda sert kaslar (hipertoni) da görülür. Yüz ve ayaklardaki fiziksel farklılıklar yaygındır. Bu sendroma sahip bebeklerin boğuk, alçak perdeli ağlamaları vardır.
Belirtileri ve semptomları
WS’nin ana semptomu hızlı büyüme ve kemik gelişimidir (olgunlaşma). WS’li çocuklar uzun olabilir, boylarına göre normal veya yüksek bir kiloya sahiptirler. Büyük bir kafa boyutu (makrosefali) de yaygındır. WS’li bazı çocuklar doğumdan birkaç ay sonrasına kadar semptom göstermeyebilir. WS’li kişilerde, özellikle kollarda ve bacaklarda zamanla daha sertleşen kaslar (hipertoni) olabilir. Ancak çekirdeklerindeki kaslar daha gevşek olabilir (hipotoni). Sert kasları nedeniyle, WS’li bireyler zayıf koordinasyona sahip olabilir. Bu sendroma sahip bebeklerin boğuk ve alçak sesle ağlaması vardır.
WS’li kişilerde birbirinden uzak gözler (hipertelorizm), gözlerin iç köşesinde ekstra deri (epikantal kıvrımlar) veya aşağı doğru eğimli göz kapakları (aşağı eğimli palpebral fissürler) olabilir. Başın arkası (oksiput) düz, alın geniş ve kulaklar normalden daha büyük olabilir. Üst dudağın üstünde ve burnun altında bulunan oluk (filtrum) ortalamadan daha uzun olabilir. WS’li kişilerin çeneleri normalden daha küçük olabilir (mikrognati). Diğer fiziksel özellikler arasında ince saçlar, içe dönük göğüs uçları ve gevşek cilt sayılabilir.
WS’li kişilerin genellikle geniş başparmakları vardır. Bir veya daha fazla parmak kalıcı olarak bükülebilir (kamptodaktili). Tırnaklar derin ve ince olabilir. Parmak uçlarının pedleri genellikle kaldırılır. WS’li kişilerde ayak farklılıkları olabilir. Bunlar, şekilsiz ayak parmaklarını (klinodaktili), çok yüksek bir ayak kemeri (pes cavus), çarpık ayak veya bükülmüş bir ayağı (metatarsus adduktus) içerebilir. PEV’de ayak tabanı içe ve yukarıya topuğa (talipes equinovarus) veya ayak parmaklarına (talipes calcaneovalgus) doğru dönmüş olabilir. WS’li kişiler dirseklerini veya dizlerini tam olarak uzatamayabilir.
WS ile ilişkili diğer semptomlar, normal zekadan ciddi zihinsel engelliliğe kadar değişen düzeylerde entelektüel yetenek içerir. Ayrıca göbek fıtığı ve daha nadiren nöroblastoma adı verilen bir tür beyin kanseri için artmış bir şans var gibi görünüyor.
Nedenleri
WS’ye genellikle EZH2 genindeki zararlı değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu zararlı değişiklikler EZH2 geninin hatalı çalışmasına neden olur. EZH2 geninin işlevi, metilasyon adı verilen bir süreçte diğer genleri açıp kapatmaktır. EZH2 geninin diğer birçok genin işlevi üzerindeki etkisi, WS’nin neden birçok vücut sistemini etkilediğini açıklar. Ancak, bu değişikliklerin WS’nin spesifik semptomlarına nasıl neden olduğu bilinmemektedir. WS’li bazı kişilerde EZH2 geninde bir mutasyon yoktur.
WS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir duruma neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık yarısında çalışmayan gen, etkilenen bir ebeveynden miras alınır. Diğer yarısında, etkilenen bireyde EZH2 genlerinden birinde yeni (de novo) bir değişiklik olarak ortaya çıkar. Etkilenen bir ebeveynden çalışmayan genin çocuğa geçme şansı her hamilelik için %50’dir. Kadın ve erkek için şans aynıdır.
Teşhisi
WS ile görülen büyüme değişiklikleri geniştir ve birçok aşırı büyüme sendromundan kaynaklanabilir. Genetik testler WS’yi teşhis edebilir ve EZH2 geninde zararlı bir değişiklik bulmak WS’yi doğrular. WS semptomları spesifik olmadığından, genetik testler aşırı büyüme sendromlarına (gen paneli) neden olan birçok gen içerebilir.
WS’li kişiler tanı konulduktan sonra birçok klinik değerlendirmeye ihtiyaç duyar. Bir nöroloji değerlendirmesi, gecikmeleri ve sert kasları belirleyebilir. Psikologlar davranış sorunlarını belirleyebilir. Kalp, eller veya ayaklarla ilgili sorunları araştırmak için uzmanlar tarafından yapılan muayenelere ihtiyaç vardır. Bu değerlendirmelerden elde edilen sonuçlar, başka hangi testlerin yapılması gerektiğine rehberlik etmeye yardımcı olacaktır.
Tedavisi
WS tedavisi semptomların yönetimini içerir ve destekleyicidir. Fizik tedavi, sert kaslar, ayak farklılıkları ve bükülmüş parmaklar veya ayak parmakları için yardımcı olabilir. Parmaklar, ayak parmakları veya ayaklarla ilgili sorunları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Terapiler veya bireysel eğitim planları (IEP’ler), WS’li çocuklar için yararlı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
