Diamond Blackfan anemisi (DBA), kemik iliğini etkileyen nadir bir kan hastalığıdır. Kemik iliğinin işlevi, kırmızı kan hücreleri (vücudun dokularına oksijen taşıyan), beyaz kan hücreleri (vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan) ve trombositler (vücudun kanamayı durdurmasına yardımcı olan) dahil olmak üzere yeni kan hücreleri yapmaktır. 

Haber Merkezi / DBA’da kemik iliği vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kırmızı kan hücresi üretemez. DBA, genellikle yaşamın ilk yılında hastada anemi geliştiğinde ortaya çıkan kırmızı kan hücresi eksikliği ile karakterizedir. Etkilenen hastaların yaklaşık yarısında DBA ile ilişkili anormal fiziksel anormallikler vardır. DBA ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.

Diamond Blackfan anemisi, kırmızı kan hücrelerinin orta ila şiddetli eksikliği (anemi) ile karakterizedir. Bazen beyaz kan hücreleri ve trombositler de düşük olabilir. Anemi belirtileri arasında hızlı kalp atışı, soluk cilt, uykululuk, sinirlilik, iştahsızlık ve halsizlik yer alır. Etkilenen hastaların yaklaşık yüzde doksanına yaşamın ilk yılında tanı konur. Tanı genellikle 3-4 aylıkken konulur.

Etkilenenlerin yaklaşık yarısında küçük kafa büyüklüğü gibi fiziksel anormallikler vardır; geniş ayarlı gözler; Düz burun; küçük, alçak kulaklar; küçük alt çene; girintili veya küçük çene; yarık damak (yarık dudaklı veya yarık dudaksız ağız tavanında bir açıklık – üst dudakta bir yarık); ve küçük, eksik veya fazladan başparmak(lar). Omurgaların kaynaşmasından dolayı boyun kısa olabilir ve kürek kemikleri çıkık olabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde yavaş büyüme vardır ve bu da boy kısalığına neden olur.

DBA’nın diğer özellikleri arasında göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), gözlerde artan basınç (glokom), böbrek anormallikleri gibi göz problemleri; kalbin kusurları; erkeklerde hipospadias (idrar yolunun penisin ucunda bitmediği bir durum) olabilir. Bu kusurların çoğunun cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.

DBA’nın olası bir komplikasyonu, kanserin beklenenden daha genç yaşlarda gelişmesidir. DBA’lı hastalarda diğerlerinin yanı sıra kemik kanseri (osteosarkom), kolon kanseri ve lösemi (akut miyeloid lösemi adı verilen kan kanseri) gelişmiştir. Hastalar aynı zamanda kemik iliğinin yeterince sağlıklı kan hücresi üretmemesinin neden olduğu başka bir hastalık olan miyelodisplastik sendrom adı verilen lösemi öncesi sendrom açısından da risk altındadır.

Diamond Blackfan anemisine, etkilenenlerin yaklaşık %80-85’inde ribozomal protein genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Hastaların geri kalan %10-15’inde henüz herhangi bir anormal gen tanımlanmamıştır.

RPS19 genindeki bir mutasyon, hastaların yaklaşık %25’inde DBA’nın nedenidir. Mutasyonlar ayrıca RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24 ve RPS26’da ve nadiren RPL15, RPL17, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPS15A, RPS20, RPS27, RPS28, RPS29 ve TSR2’de bulunmuştur. Birkaç hastada hastalığa GATA1 genindeki bir mutasyon neden olur .

Ribozomal protein gen mutasyonunun neden olduğu DBA, otozomal dominant kalıtımı takip eder. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya yalnızca etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir.

Hastaların yaklaşık %45’inde mutasyon, etkilenen bir ebeveynden kalıtsaldır. Geriye kalan hastaların ailelerinde bu bozukluk öyküsü yoktur ve bu bozukluk yeni (sporadik) bir gen mutasyonu nedeniyle gelişmektedir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Nadir TSR2 ve GATA1gen mutasyonları etkilenen erkeklerde yalnızca etkilenmemiş taşıyıcı olan bir anneden miras alınır.

Anemi ile başvurma yaşı ortalama 2 ay, DBA ile ortalama tanı yaşı ise 3-4 aydır. DBA’nın teşhisine yardımcı olan bazı testler şunlardır:

Tam kan sayımı (CBC): Bir kan örneğindeki kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısı için değerler.
Retikülosit sayısı (retik): Olgunlaşmamış veya genç kırmızı kan hücrelerinin sayısı; yüzde olarak verilmektedir.
Ortalama parçacık hacmi (MCV): MCV, kırmızı kan hücrelerinin boyutunun bir ölçüsüdür ve CBC’nin bir parçası olarak bulunur. DBA’lı hastalarda MCV yaşa göre artar.
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivite düzeyi: DBA’lı hastaların yaklaşık %80-85’inde yüksek eADA seviyeleri mevcuttur.

Hastada anemi ortaya çıktığında, olağan başlangıç ​​tedavisi kırmızı hücre transfüzyonunu içerir. Eğer mümkünse, transfüzyonlar genellikle DBA anemisinin yaşamın ilk yılındaki tedavisinin temelini oluşturur. İlk yıldan sonra hastalara kortikosteroid tedavisine başlanır. Bu tedavi başlangıçta DBA’lı kişilerin yaklaşık %80’inde kırmızı kan hücresi sayısını iyileştirebilir.

Kortikosteroid tedavisine yanıt vermeyen hastalara kırmızı kan transfüzyonu yapılır. Eğer hasta kronik transfüzyon tedavisine devam ediyorsa (genellikle her 3-4 haftada bir gerekir), o zaman hastaya ayrıca demir şelasyonu da gerekecektir. Bir kişiye kan nakli yapıldığında biriken fazla demirin boşaltılması için demir şelasyonu gereklidir. Demir ortadan kaldırılmazsa kişide kalpte, karaciğerde ve endokrin organlarda aşırı demir yükü gelişebilir ve kalp aritmileri (anormal kalp ritimleri), konjestif kalp yetmezliği, karaciğer anormallikleri ve siroz, diyabet, hipotiroidizm, gonadal fonksiyon bozukluğu ve diğer sorunlar gelişebilir. .

Bazı kişilerde tedavi gerektirmeyecek kadar hafif belirti ve semptomlar vardır. DBA anemisinin tek iyileştirici tedavisi kemik iliği/kök hücre naklidir. Bu tedavi, hasarlı kemik iliğini donörden alınan sağlıklı kök hücrelerle değiştirir. Bu, etkilenmemiş bir kardeş veya akraba olmayan bir donör kullanılarak yapılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.