Cildin konjenital aplazisi, karmaşık bir kalıtım düzenine sahip nadir bir hastalıktır. Bebekler, çoğunlukla kafa derisinde, ama aynı zamanda gövdede ve/veya kollarda ve bacaklarda olmak üzere belirli deri katman(lar)ı olmadan doğarlar.
Haber Merkezi / Etkilenen alan tipik olarak ince, şeffaf bir zarla kaplıdır. Kafatası ve/veya altındaki alanlar görünebilir ve anormal şekilde gelişmiş olabilir. Aplasia Cutis Congenita birincil bozukluk olabilir veya altta yatan diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir.
Cildin konjenital aplazisi, otozomal dominant veya otozomal resesif olarak kalıtılabilen nadir bir hastalıktır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Cildin konjenital aplazisi teşhisi genellikle kafa derisini, gövdeyi, kolları ve/veya bacakları etkileyen derinin karakteristik yokluğu nedeniyle doğumda belirgindir.
Cildin konjenital aplazisi teşhisi konan çocuklar, bu bozukluğun kendi başına mı yoksa başka bir bozukluğun ikincil bir özelliği olarak mı ortaya çıktığını belirlemek için eksiksiz bir tıbbi değerlendirmeden geçirilmelidir.
Cildin konjenital aplazisi kendi başına ortaya çıkıyorsa, etkilenen çocuklar bu bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler açısından izlenmelidir.
Cildin konjenital aplazisi tıbbi tedavileri, yatıştırıcı, yumuşak merhemlerle zarın kurumasını önlemeye yönelik önlemleri içerir. Antibiyotikler sadece bakteriyel enfeksiyon belirtileri varsa kullanılmalıdır. Hasarlı bölge genellikle kendiliğinden iyileşir.
Cerrahi bakım, her zaman olmamakla birlikte genellikle cilt greftlerinden daha az travmatik prosedürlere yanıt veren çoklu kafa derisi kusurlarının onarımını içerebilir. Bunlar, geniş alanları doldurmak için doku genişleticiler veya etkilenen bir alan üzerinde bir deri parçasını rahatlatmak için flep döndürme gibi teknikleri içerebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
