C sendromu, nadir görülen bir doğuştan bozukluktur. Yaşamın ilk yılında ölüm oranı yüksektir. Bozukluk otozomal resesif kalıtsaldır. “C”, ilk tanımlanan hastanın soyadının ilk harfidir, bu nedenle C sendromu adı verilmiştir.
Haber Merkezi / Bu bozukluktan etkilenen bebeklerde, dar sivri bir alın, kısa, düz geniş bir burun köprüsü, gözlerin iç köşelerinde dikey kıvrımlardan dolayı hatalı biçimlendirilmiş üçgen şekilli bir kafa, Derin çatık damak, kulak anormallikleri, şaşılık (şaşılık), bükülmüş veya sabit pozisyonda eklemler ve gevşek deri.
C sendromu nedir?
Opitz trigonosefali sendromu veya trigonosefali sendromu olarak da bilinen C sendromu, geniş bir klinik özellikler ve anormallikler grubu tarafından tanımlanan ve nadir görülen bir doğuştan bozukluktur.
C sendromu belirtileri
En önemli belirtilerinden biri, kafatasının üçgen şeklinde olduğu durumdur. Bu, kafatasını oluşturan kemiklerin erken kapanması nedeniyle oluşur.
Bu bozukluktan etkilenenlerde, dar sivri bir alın, kısa, düz geniş bir burun köprüsü, gözlerin iç köşelerinde dikey kıvrımlardan dolayı hatalı biçimlendirilmiş üçgen şekilli bir kafa, Derin çatık damak, kulak anormallikleri, şaşılık (şaşılık), bükülmüş veya sabit pozisyonda eklemler ve gevşek deri.
Ek belirtiler arasında göğüs kemiği (sternum), perdeli el ve/veya ayak parmakları (sindaktili), kısa uzuvlar.
Bu bozukluktan etkilenenlerde merkezi sinir sistemi malformasyonları ve nöbetler olabilir. Gelişimsel (motor, zihinsel veya genel) ve konuşma gecikmesi yaygındır.
C sendromu nedenleri
C sendromu için ortak bir genetik neden yoktur. Son araştırmalar, belirli genlerdeki değişikliklerin (mutasyonların) C sendromu ile ilişkili olabileceğini ileri sürmektedir.
C sendromu teşhisi
Belirtilere dayanarak teşhis yapılabilir. Birden fazla gen (ve kromozomal anormallikler) bu durumla ilişkili olabileceğinden, klinik olarak bu durumla teşhis edilen bazı hastalarda altta yatan moleküler nedeni belirlemek için tam ekzom dizilimi (WES) kullanılabilir.
C sendromu tedavisi
C sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak bazı semptomların tedavisi mümkündür. Trigonosefali şiddetli olduğunda, beyindeki baskıyı hafifletmek ve yüz görünümünü iyileştirmek için ameliyat yapılabilir.
Kalp ve diğer malformasyonlar için başka cerrahi prosedürler endike olabilir. Konuşma terapisi ve disiplinler arası rehabilitasyon gibi destekleyici tedaviler bazı hastalara yardımcı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
