Branchiootorenal spektrum bozuklukları, aynı ailenin üyelerinde bile bir kişiden diğerine büyük farklılıklar gösterebilen otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtılır.
Haber Merkezi / Branchiootorenal (BOR) sendromu, dış kulağın önünde çukurlar veya kulak küpeleri (preauriküler çukurlar), boğazdan boynun dış yüzeyine anormal geçişler (branşiyal fistüller), brankial kistleri, dış, orta ve ön kulakta malformasyonlar ile karakterizedir. iç kulak, işitme kaybı ve böbrek (böbrek) anormallikleri.
Branchiootic (BOS) sendromlu bireylerde kulak ve işitme anormallikleri vardır ancak böbrekler etkilenmez.
BOR/BOS sendromlu çoğu insanda bir tür işitme kaybı vardır. İşitme kaybı, sinir hasarına (duyusal), ses dalgalarının tıkanmasına (iletken) veya her ikisine birden bağlı olabilir. İşitme kaybının derecesi hafif ila ileri arasında değişir ve iki kulak arasında farklılık gösterebilir.
Sağırlık stabil veya ilerleyici olabilir. Mevcut olabilecek kulakla ilgili diğer anormallikler arasında, dış kulağın önünde çukurlar veya kıkırdak çıkıntıları (kütler); çukur veya küçük bir dış kulak; ve/veya dar veya yukarı doğru eğimli bir dış kulak kanalı.
Boğazdan boynun dış yüzeyine anormal bir geçiş (branşiyal fistül) ve/veya boyun yan tarafında bir açıklık veya boyun yan tarafındaki kasların altında hissedilebilen bir kitle sıklıkla mevcuttur.
BOR sendromu ile ilişkili böbrek anormallikleri hafif ila çok şiddetli arasında değişir. Daha hafif vakalarda, böbrek alışılmadık şekilde şekillenebilir. Daha şiddetli vakalarda, böbreklerin toplayıcı sisteminde duplikasyon ve/veya böbreklerden birinin veya her ikisinin oluşmaması veya oluşmaması söz konusu olabilir.
BOR sendromu ile bağlantılı olarak bulunan diğer anormallikler, gözlerdeki gözyaşı kanalının normal gözyaşı akışına müdahale ederek daralmasıdır; uzun dar bir yüz; yarık dudak; yüzdeki belirli kasların felci.
BOR/BOS sendromuna EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) ve SIX1 (BOR3, BOS3) genlerindeki mutasyonlar neden olur. BOR/BOS sendromu, otozomal dominant bir bozukluk olarak kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, bir genin bir kopyası anormal olduğunda ortaya çıkar ve bu anormal kopya, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
BOR/BOS sendromunun tanısı, beş özellikten en az ikisinin (dal kusurları, işitme kaybı, preaurikuler çukurlar, kulağın baştan çıkıntı yapan kısmındaki anormallikler (kulak kepçesi) ve renal malformasyonlar) bir kişide mevcut olduğunda konur. etkilenen iki veya daha fazla aile üyesi olan birey veya etkilenen aile üyesi olmayan bir bireyde üç özellik mevcuttur.
İşitme fonksiyonunun değerlendirilmesi (odyolojik değerlendirme) ve orta ve iç kulak kusurlarını belirlemek için şakak kemiğinin görüntülenmesi (BT veya bilgisayarlı tomografi) yapılmalıdır. Böbrek anormalliği idrar tahlili, böbrek fonksiyon testleri ve böbrek ultrasonografisi ve BT gibi görüntüleme çalışmaları ile araştırılır.
BOR/BOS sendromunun klinik teşhisini doğrulamak için EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) ve SIX1 (BOR3, BOS3) genlerindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.
EYA1 mutasyonları, BOR/BOS sendromlu kişilerin yaklaşık %40’ında bulunur. BOR/BOS sendromlu kişilerin %4’ünde bir SIX1 mutasyonunun bulunduğu ve BOR/BOS sendromlu kişilerin yaklaşık %5’inde bir SIX5 mutasyonunun bulunduğu tahmin edilmektedir.
İşitme bozukluğu olan çocuk, yıllık işitme testi (odyometri) ile uygun rehabilitasyon önlemlerine tabi tutulmalıdır. Herhangi bir orta kulak iltihabı epizodu (orta kulak iltihabı) için derhal tıbbi yardım alınmalıdır.
BOR/BOS sendromlu hastalar işitme cihazlarından fayda görebilir. Kulağın yapısal kusurları mevcut olduğunda, ameliyat faydalı olabilir. Brankiyal yarık deformiteleri kolayca enfekte olma potansiyeline sahiptir ve brankiyal yarık kistinin veya fistülün çıkarılması gibi cerrahi tedavi gerektirebilir.
Kist veya sinüsler enfekte ise antibiyotik verilebilir. Ayrıca, böbrek sorunları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (nefrolog) herhangi bir böbrek bozukluğunu yakından izlemelidir. Düzeltilebilir kusurlar için cerrahi onarım yapılabilir. Şiddetli böbrek problemleri diyaliz veya böbrek nakli gerektirebilir.
İşitme kaybının stabilitesini değerlendirmek için altı ayda bir işitme bozukluğu muayenesi önerilir. Böbreklerin kötüleşmesinin ilerlemesini önlemek için böbrek fonksiyonu için altı ayda bir muayene önerilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
