Börjeson Forssman Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel engellilik, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretememesi (hipogonadizm) ve belirgin yüz hatları ile karakterize, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler genellikle gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşarlar.
Haber Merkezi / Kesin semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile vakadan vakaya değişir. BFLS’ye bozulmalar veya değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.BFLS, PHF6’nınX kromozomu üzerindeki gen. Bu mutasyon genellikle X’e bağlı resesif bir özellik olarak aktarılır, bu da bozukluğun ağırlıklı olarak erkeklerde tamamen ifade edildiği anlamına gelir.
Hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan dişilerde (heterozigot taşıyıcılar) bozukluğun bazı değişken özellikleri gelişebilir, ancak bazı durumlarda etkilenen erkeklere benzer özelliklere sahip olabilirler.
Börjeson-Forssman-Lehmann sendromunun, yalnızca sorumlu genin X kromozomu lokalizasyonu verilen erkeklerde tam olarak ifade edildiği kabul edilmiştir (aşağıya bakınız). Bununla birlikte, sendromlu etkilenen kadınlara dair birkaç rapor vardır. Genel olarak, kadınların semptomları, klinik tablo olmamasından tamamen etkilenme durumuna kadar önemli ölçüde değişir. BFLS ile ilişkili semptomlar, erkeklerde ve hatta aynı aileden bireylerde bile değişkendir.
BFLS’den etkilenen çoğu erkek, değişen şiddette zeka geriliği ile karakterize edilir. Etkilenen bebekler ayrıca azalmış kas tonusuna (hipotoni), bebeğin yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük bir baş çevresine (mikrosefali) sahip olabilir ve gelişme geriliğine neden olan beslenme güçlükleri yaşayabilir. Etkilenen çocuklar yaşlandıkça, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler. Bazı durumlarda nöbetler mevcut olabilir. Etkilenen çocuklarda bebeklik döneminde bile hafif obezite yaygındır.
Etkilenen bireyler, büyük, etli kulak memeleri, derin gözler, gözlerin üzerindeki ağır sırtlar (belirgin supraorbital sırt) ve yüze kaba bir görünüm veren yüzün kalınlaşmış bağ dokusu gibi belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde düşük üst göz kapakları (pitoz), hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve gözlerin arkasını kaplayan ince zarda (retina) ve beyinden elektrik impulsları gönderen ana sinirde anormallikler olabilir. beyne retina (optik sinir). 30 yaşından önce ileri görüşlülük (hipermetrop) ve katarakt gibi görme sorunları gelişebilir.
BFLS’li bireyler ayrıca testislerin veya yumurtalıkların işlevini azaltabilir (hipogonadizm). Testislerin ve yumurtalıkların hormon üretememesi, boy kısalığına ve cinsel gelişimin gecikmesine neden olan büyüme eksikliklerine neden olabilir. Ek olarak, etkilenen erkeklerin cinsel organları küçük olabilir ve testisler skrotuma inemez (kriptorşidizm). Ergenlikten sonra, bazı erkeklerde anormal derecede genişlemiş göğüsler (jinekomasti) gelişebilir.
Omurganın anormal yan yana veya önden arkaya eğriliği (skolyoz veya kifoz), dar bir servikal spinal kanal veya el veya ayak parmaklarının belirli kemiklerinin az gelişmesi (hipoplazi) dahil olmak üzere bazı durumlarda iskelet anormallikleri meydana gelebilir. uzun, konik parmaklar ve anormal derecede kısa ayak parmakları, özellikle dördüncü ve beşinci ayak parmakları.
Etkilenen erkekler yaşlandıkça, bozukluğun semptomları daha hafif hale gelebilir ve vakalar arasında daha fazla değişiklik gösterebilir. BFLS’li bazı yetişkinlerde diyabet meydana gelebilir.
Börjeson Forssman Lehmann sendromuna, bitki homeodomain parmak proteini 6 ( PHF6 ) geninin mutasyonu neden olur . Bu mutasyon, X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır. PHF6 geni, belirli bir protein türü oluşturmak için talimatlar (kodlar) içerir.
Bu proteinin işlevlerinden biri, en azından bazı kan hücrelerinde (bağışıklık için önemli olan T-lenfositler) kanseri önlemektir, ancak diğer işlevleri o kadar iyi anlaşılmamıştır. Daha yeni bulgular, PHF6 proteininin beyindeki nöronların hareketi (göç) ve işlevi için önemli olduğunu düşündürmektedir.
Börjeson Forssman Lehmann sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik özelliklerin tanımlanması temelinde konur. İskelet röntgenleri (iskelet radyografisi), potansiyel iskelet kusurlarının varlığını tespit etmek ve ciddiyetini değerlendirmek ve BFLS teşhisini desteklemek için kullanılabilir. Teşhisi doğrulamak için PHF6 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.
BFLS’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar) ve iskelet bozukluklarını tedavi eden uzmanlar (ortopedistler) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
