Bohring Opitz sendromu (BOS), çoğunlukla doğumda (doğuştan) belirgin olan ve bireyin büyümesini, gelişimini ve değişken organ sistemlerini etkileyen, nadir görülen, çoklu bir anomali sendromudur.
Haber Merkezi / BOS’lu bireylerde genellikle ciddi büyüme kısıtlaması vardır ve bu nedenle oldukça küçüktürler; beslenme güçlükleri, karakteristik yüz hatları ve alın veya göz kapaklarında kırmızı veya pembe bir doğum lekesi (nevus flammeus) olabilir. Bireylerde ayrıca nöbetler, kalp anomalileri ve dirseklerin büküldüğü ve bileklerin dışa doğru açılı olduğu karakteristik bir ‘BOS duruşu’ olabilir.
Ek anormallikler arasında ortalamadan daha küçük bir kafa boyutu (mikrosefali), alın üzerinde görünür bir çıkıntı (metopik sırt), yarık dudak ve/veya damak, göz anormallikleri, tekrarlayan enfeksiyonlar ve uyku sırasında solunum sırasında duraklamalar (uyku apnesi) yer alabilir. yanı sıra uyku güçlükleri. BOS’lu çocuklar değişen derecelerde öğrenme farklılıklarına sahip olabilir, ancak bunlar genellikle şiddetlidir ve çoğu çocuk tipik konuşma veya ambulasyona ulaşamaz.
Bohring Opitz sendromu, beyindeki mutasyonlardan kaynaklanır.ASXL1 geni. Şu anda bilinen herhangi bir ilaç veya hastalığa özgü tedavi yoktur, ancak fiziksel/mesleki/konuşma terapisini içeren destekleyici tedavi ve bir bireyin semptomlarının özel yönetimi standart bakım olarak kabul edilir.
BOS teorik olarak otozomal dominant bir şekilde iletilebilir (bir bireyin çocuklarının %50’sinin geni miras alma riski vardır), ancak çoğu kişi gelişimsel ve nörolojik bozukluklar nedeniyle üremez. BOS mutasyonlarının ebeveynden çocuğa geçtiğine dair herhangi bir rapor yoktur. Tüm BOS raporları, hiçbir ebeveynin aynı mutasyonu taşımadığını ve mutasyonun çocukta yeni olduğunu göstermektedir.
BOS tipik olarak doğumda ortaya çıkar, ancak tüm belirtiler hemen ortaya çıkmayabilir. BOS’lu bebekler doğum öncesi zayıf büyüme gösterebilir (intrauterin büyüme kısıtlaması) ve korpus kallosum agenezisi, genişlemiş ventriküller veya Dandy-Walker malformasyonu dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere doğum öncesi ultrasonda belirgin beyin anormallikleri gösterebilir.
BOS’un ASXL1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığı düşünülmektedir . Bu genin, kısmen vücuttaki genetik materyalin paketlenmesinden sorumlu olan kromatinin yeniden şekillenmesinde rol oynadığı düşünülmektedir. ASXL1 geninin ayrıca HOX ailesindeki diğer genlerin etkinleştirilmesi ve susturulmasında yer aldığı düşünülmektedir.
ASXL1 geninde bir mutasyona sahip olduğu bildirilen tüm bireyler, bunu kendiliğinden geliştirmiş ve bir ebeveynden miras almamış görünmektedir. BOS kalıtsal olsaydı, otozomal dominant bir şekilde olacağı teorize edilir, bu da BOS’lu bireyin etkilenen gen değişikliğini herhangi bir yavruya geçirme şansının %50 olacağı anlamına gelir.
Baskın olan bazı bozukluklarda, bireyler belirli belirti ve semptomların farklı ifadelerine sahip olabilir. Bu nedenle, çoğu benzer özellikleri paylaşsa da, BOS’lu tüm bireyler tıbbi sorunları açısından aynı olmayabilir.
BOS’un kesin teşhisi, ASXL1 genindeki mutasyonlar için yapılan moleküler testlerden sonra konur. Bir kişi, ellerin ve dirseklerin karakteristik BOS duruşunu sergiliyorsa, büyüme ve gelişmede gecikme yaşıyorsa ve karakteristik doğum lekelerinin varlığı da dahil olmak üzere BOS’ta görülen karakteristik yüz özelliklerine sahipse, BOS için klinik şüphe ortaya çıkabilir.
Yukarıda belirtilen özellikler klasik olarak kabul edilirken, bireyler daha değişken bir şekilde ortaya çıkabilir, bu nedenle, başka bir durumun bariz belirtileri olmadıkça BOS, yalnızca klinik sunumda zorunlu olarak tamamen dışlanmamalıdır.
Şu anda BOS semptomlarını tersine çevirecek kesin tedaviler, ilaçlar veya terapiler yoktur. Genel olarak gen terapisi ve diğer ileri teknolojilerle (CRISPR/CAS9) bazı çalışmalar yapılırken, BOS’lu çocuklar üzerinde herhangi bir çalışma yapılmamıştır.
Tedavi şu anda bir bireyin belirli tıbbi sorunları için semptomatik tedaviye yöneliktir. Çoğu çocuk, fiziksel, mesleki ve konuşma dahil olmak üzere çeşitli terapilerin bir kombinasyonundan yararlanacaktır. Ayrıca, artırılmış bir iletişim cihazından ve ayakta durma araçları, yürüyüş eğitmenleri, uyarlanabilir bebek arabaları vb. dahil olmak üzere hareketliliğe yardımcı olacak diğer cihazlardan yararlanabilirler.
Beslenme güçlüğü çeken çocuklar G tüplerinden veya GJ tüplerinden yararlanabilir; tekrarlayan aspirasyon riski taşıyan ve akciğer hastalığı geliştiren veya ek oksijene ihtiyaç duyan kişiler trakeostomi ve/veya ventilatör desteğine ihtiyaç duyabilir.
Yaygın solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanan bireyler, sekresyonların temizlenmesi yardımıyla agresif bir şekilde tedavi edilmeli ve komplikasyonları azaltmak için uygun şekilde yönetilmelidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
