Boğucu torasik distrofi (ATD), öncelikle göğsün kemik yapısının (toraks) gelişimini etkileyen ve çok dar ve çan şeklinde bir göğüsle sonuçlanan çok nadir bir iskelet displazisi şeklidir.
Haber Merkezi / Diğer önemli özellikler arasında böbrek problemleri (böbrek kisti gelişimine bağlı olarak), kol ve bacaklarda kısalmış kemikler, fazladan parmaklar ve ayak parmakları ve boy kısalığı yer alır.
ATD, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır. Siliyer taşıma proteinini kodlayan en az 24 farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır: IFT43/52/80/81/122/140/172, WDR19/34/35/60, DYNC2H1, DYNC2LI1, CEP120, NEK1 , TTC21B, TCTEX1D2, INTU, TCTN3, EVC 1/2 ve KIAA0586/0753 .
ATD, majör iskelet tutulumu veya siliyer kondrodisplazisi olan bir siliyopati olarak sınıflandırılır. Siliyopatiler, hücrelerin yüzeyindeki parmak benzeri çıkıntılarda (silia) protein yapımında yer alan genlerdeki mutasyonların neden olduğu durumlardır. Anormal kirpikler, kıkırdak ve kemik gelişiminde sorunlara yol açabilir.
ATD, küçük bir göğüs boşluğuna neden olan göğüs kafesinin (göğüs) anormal gelişimi ile karakterize edilir. Karakteristik “çan şeklindeki” göğüs boşluğu, akciğerlerin büyümesini kısıtlar ve yenidoğan döneminde değişen derecelerde akciğer hipoplazisi ve solunum problemlerine (solunum sıkıntısı) neden olur.
Doğumda görülebilen diğer klinik özellikler arasında çok fazla parmak ve/veya ayak parmağı (polidaktili), kol ve bacakların uzun kemiklerinde hafif ila orta derecede kısalma (mikromeli), pelvik kemiklerin yetersiz büyümesi ve kalp kusurları yer alır.
ATD tanısı, klinik tablonun yanı sıra kısa kaburgaların radyolojik bulguları ve pelvis ve uzuvlardaki anormalliklere dayanılarak konur. Küçük, dar bir göğsün varlığında nefes alma güçlüklerinin bir kombinasyonu ile birlikte bariz kısalmış uzuv gelişimi genellikle teşhis için yeterlidir. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.
Boğucu torasik distrofinin ortaya çıkışı ve ciddiyeti, yaşamı tehdit etmekten herhangi bir sıkıntının görünürde yokluğuna kadar değişebilen solunum güçlüğünün derecesine göre önemli ölçüde farklılık gösterir. Ultrason görüntüleme ile prenatal tanı mümkün olabilir.
ATD tedavisi, solunum yolu enfeksiyonlarını yönetmeye ve böbrek ve karaciğer fonksiyonunu düzenli olarak izlemeye dayanır. Şiddetli solunum yolu enfeksiyonu riski iki yaşından sonra azalır.
