Jeune sendromunun bazı yaygın belirtileri şunlardır:

• Dar göğüs
• Kısa kaburgalar

Diğer belirtileri:

• Kol ve bacaklarda kısalmış kemikler
• Kısa boy
• Ekstra el ve ayak parmakları
• Olağandışı şekilli köprücük kemiği ve pelvik kemik
• Kol ve bacak kemiklerinde koni şeklinde uçlar

Jeune sendromuyla doğan çocukların çoğunda ciddi solunum problemleri vardır; yüksek tansiyon, karaciğer hastalığı, pankreas kistleri, diş anormallikleri ve görme kaybına yol açabilen bir göz hastalığı olan retina distrofisi.

Nedeni

Jeune sendromu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, bu da her iki ebeveynin de gen mutasyonunun bir kopyasını çocuklarına geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de Jeune sendromuna neden olan gen mutasyonunu taşıdığında, çocuklarının her birinin bu bozuklukla doğma olasılığı 1:4’tür.

Teşhis

Jeune sendromu, ultrason görüntüleme yoluyla doğum öncesi tespit edilebilir. Daha sık olarak, doğumdan sonra X-ışınları ile teşhis edilir. Genetik testler, Jeune sendromu tanısını doğrulamak için de kullanılabilir.

Tedavisi

Tedavi, durumun ciddiyetine bağlı olacaktır. Çocuğun entübasyon veya trakeostomi gibi solunum desteğine ihtiyacı olabilir. Ciddi göğüs duvarı deformiteleri olan çocuklar için en sık kullanılan tedavi şekli olan dikey genişletilebilir titanyum kaburga (VEPTR) ameliyatı önerilebilir.

VEPTR ameliyatı sırasında, çocuğun omurgasına yakın kaburgalarına bir veya daha fazla genişletilebilir titanyum çubuk takılır. Bu, çocuğun göğsünde akciğerlerin gelişmesi için alan yaratacaktır. Çocuk büyüdükçe, cihazı ayarlamak için her dört ila altı ayda bir  hastaneye gidilir. Çocuğun sırtında küçük bir kesi ile ayarlamalar yapılır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.