Renal (böbrek) glikozürisi, basit şeker glikozunun çok fazlasının idrar yoluyla atıldığı nadir bir durumdur. Bu, kanda normal veya düşük glikoz seviyeleri olsa bile olur. Böbrek düzgün çalıştığında, glikoz yalnızca kanda çok fazla olduğunda idrarla atılır.
Haber Merkezi / Ancak, renal glikozürisi olan kişilerde, böbreklerdeki renal tübüller düzgün çalışmadığı için glikoz idrarla atılmaması gereken bir zamanda atılır. Renal tübüller, böbreğin kanı temizleyen kısmıdır. Etkilenen kişilerin çoğunda hiçbir belirti yoktur (asemptomatik). Renal glikozüri kendiliğinden ortaya çıktığında, durum otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtılabilir.
Renal glikozürisi olan kişilerde, kanda normal veya düşük glikoz seviyeleri olmasına rağmen glikoz idrarla atılır. Kan böbreklerden akarken, glikoz ve diğer maddeler kanın sıvı kısmından temizlenir. Yeni temizlenen kan daha sonra böbreklerdeki tüplerden (renal tübüller) geçer. Glikoz, sodyum ve su gibi yararlı maddeler yeniden emilir ve kan dolaşımına geri döner. İstenmeyen maddeler idrar yoluyla kan dolaşımından atılır.
Böbrek çalışırken, glikoz yalnızca kanda çok fazla şeker olduğunda idrarla atılır. Ancak, renal glikozürisi olan kişilerde, fazla glikoz atılır ve/veya böbrek glikozu olması gerektiği kadar çabuk yeniden ememez. Renal glikozürisi olan çoğu kişide belirgin semptomlar yoktur (asemptomatik). Bazen glikozüri aşırı idrara çıkmaya (poliüri), aşırı susuzluğa neden olabilir
(polidipsi) ve diğer semptomlar. Nadir vakalarda istemsiz idrara çıkma (enürezis) ve ergenlik döneminde büyüme ve olgunlaşmada hafif gecikmeler bildirilmiştir. Renal glikozürisi olan bir kişi hamile olduğunda veya aç kaldığında, bu vücutta düşük sıvı seviyelerine (dehidratasyon) neden olabilir. Ayrıca belirli kimyasal maddelerin (keton cisimleri) dokuda birikmesine de neden olabilir. Sıvılar ayrıca yağların çok fazla parçalanması (ketozis) nedeniyle de birikir.
Renal glikozüri, kalıtsal bir membran taşıma sorunudur (yani, anormal renal taşıma sendromu). Membran taşıma bozuklukları, bir veya daha fazla bileşiğin hücrenin dış tabakası (hücre zarları) boyunca hareketinde (yani, taşınmasında) yaşanan sorunlarla belirginleşir. Bunların, belirli membran proteinlerinin doğru şekilde yapılmamasına neden olan zararlı genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklandığı düşünülmektedir.
Böbrek tübülleri iyi çalışmadığı için kandaki glikoz seviyelerinde bir azalma olur. Vücut bu düşük seviyeyi yeni normal olarak kabul etmeye başlar ve normal glikoz seviyelerini fazlalık olarak yorumlar, bu da seviyeler artmadığında vücudun glikozu idrar yoluyla atmasına neden olur (glikoz için düşük böbrek eşiği). Bazı kişilerde, glikozun kan dolaşımına yeniden emilebileceği maksimum oranda bir azalma olur (azalmış taşıma maksimumu [glikoz için tübüler maksimum veya “TmG”]). Böbrek glikozürisi iki ana alt tipe ayrılır. Tip A’da düşük böbrek eşiği ve düşük TmG vardır. Tip B’de düşük böbrek eşiği ve normal TmG vardır. Ek olarak, böbrek tübüler glikoz yeniden emiliminin olmadığı böbrek glikozürisi tip 0 vardır.
Böbrek glikozürisinin başlıca nedeni “SLC5A2” (aynı zamanda renal sodyum-glikoz ko-taşıyıcı geni olarak da bilinir) adı verilen bir gendeki zararlı bir değişikliktir (mutasyondur) .
Renal glikozüri için birçok kalıtım örüntüsü bildirilmiştir ve kalıtım örüntüsünü açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Renal glikozüri otozomal resesif şekilde kalıtılabilir. Resesif genetik durumlar, bir birey her iki ebeveyninden de çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir.
Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de çalışmayan geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de çalışan genler alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Azalmış penetranslı otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir. Azalmış penetrans, genetik mutasyonu olan birinin semptom geliştirebileceği veya geliştirmeyebileceği anlamına gelir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için yalnızca tek bir çalışmayan gen kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden kalıtılabilir veya etkilenen bireydeki değişmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir çocuğa geçme riski her gebelikte %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Renal glikozüri için bir genin iki kopyasını miras alan kişilerde (homozigotluk) daha şiddetli semptomlar görülebilir, aynı gende renal glikozüri için bir gen mutasyonunun bir kopyasını ve renal glikozüri için farklı bir gen mutasyonu olan ikinci bir kopyasını miras alan kişilerde (bileşik heterozigotlar) da durum böyledir. Bu tür kanıtlara dayanarak, yakın zamanda en uygunu olarak düşük penetranslı kodominant kalıtım örüntüsü önerilmiştir. Kodominantlık, genin her iki kopyası da eşit şekilde ifade edildiğinde ve hiçbiri baskın veya çekinik olmadığında ortaya çıkar.
Aynı aileden gelen bireylerde renal glikozüri A ve B tipleri görülmüştür. Bu gibi durumlarda, her iki ebeveyn de normal olabilir veya anormal renal tübüler glikoz taşınmasına sahip olabilir. Bu tür kanıtlar uzmanları renal glikozüriye neden olan diğer genetik veya genetik olmayan faktörlerin rol oynayabileceğini öne sürmeye yönlendirmektedir.
Renal glikozüri, idrar ve kanın laboratuvar testlerine dayanarak teşhis edilir. İdrarda glikoz ve kanda normal veya düşük glikoz seviyeleri ararlar. (Genellikle, insanlar testten önceki gece yemek yiyemezler.) Bir kişi bu tanıyı aldıktan sonra, aile üyeleri için riskleri belirlemek amacıyla SLC5A2 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) için genetik test yaptırabilir.
Bu rahatsızlığa sahip çoğu kişi için tedavi gerekmez. Ancak, renal glikozürisi olan bazı kişilerde diabetes mellitus gelişebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen yukarıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) bu nedenle bu rahatsızlığa sahip kişiler diyabetin ekarte edilmesi için test yaptırmalıdır. Renal glikozürisi olan kişiler birincil bakım sağlayıcısı ile rutin tıbbi bakıma sahip olmalı ve tedavi semptomlara dayanmaktadır.
