Blefarofimosis, pitozis ve epikantus inversus sendromu (BPES), göz kapaklarını ve yumurtalığı etkileyen nadir görülen bir gelişimsel durumdur. Tipik olarak, doğumda dört ana yüz özelliği mevcuttur: dar gözler, sarkık göz kapakları, iç alt göz kapaklarının yukarı doğru bir deri kıvrımı ve genişçe yerleştirilmiş gözler.

Haber Merkezi / Bu özellikler, gözleri tam olarak açmada zorluğa neden olur ve etkilenen kişinin görme kalitesini etkileyebilir. BPES tip I, kadınlarda erken yumurtalık yetmezliğini (POI) ve karakteristik yüz özelliklerini içerirken, BPES tip II, yalnızca bu yüz özellikleriyle karakterize edilir. Olası tedaviler arasında düzeltici göz kapağı ameliyatı, erken yumurtalık yetmezliği için hormon replasman tedavisi ve doğurganlıkla ilgili sorunlar için embriyo/yumurta bağışı yer alır.

BPES’nin karakteristik semptomları olan dört ana özellik doğumda mevcuttur: göz açıklığının daralması (blefarofimoz), düşük göz kapakları (ptosis), iç alt göz kapağının yukarı doğru katlanması (epicanthus inversus) ve gözler arasındaki mesafenin artması (telekantus). Her ikisi de tipik göz kapağı malformasyonu ile karakterize edilen iki tip BPES, BPES tip I ve tip II vardır.

Bununla birlikte, BPES tip I ayrıca yumurtalık fonksiyon kaybı veya erken yumurtalık yetmezliği (POI) ile ilişkilidir. POI’li kadınlarda adet dönemleri zamanla daha seyrek hale gelir ve 40 yaşından önce durur, bu da gebe kalmanın güçleşmesine (infertilite) veya gebe kalmamasına (infertilite) yol açar. Her iki tipte de sıklıkla görülen diğer küçük yüz özellikleri arasında “tembel” göz (ambliyopi), şaşılık, düşük kulaklar.

FOXL2 , BPES’e neden olduğu bilinen tek gendir. Bu gen, göz kapağındaki kasların yanı sıra yumurtalık hücrelerinin büyümesi ve gelişmesiyle ilgili olan FOXL2 proteininin üretimini kontrol eder. FOXL2 genindeki hastalığa neden olan değişiklikler (mutasyonlar), yukarıda açıklanan belirti ve semptomlara neden olur.

Bu sendrom neredeyse her zaman otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar.

Değiştirilen gen, ebeveynlerden herhangi biri tarafından miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Etkilenmiş bir ebeveynden değiştirilmiş geni bir yavruya geçirme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan bir genetik mutasyona bağlıdır . Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

BPES tanısı, doğum anında mevcut olan dört klinik bulguya dayanmaktadır. Bu bulguların ilki göz kapaklarının daralmasıdır (blefarofimosis). İkinci bulgu ise üst göz kapağının sarkmasıdır (pitoz). Bu durumla, etkilenen kişiler genellikle tam görüşü korumak için kaşlarını yukarı çekmek için başlarını çeneleri yukarıda olacak şekilde geriye doğru eğerek ve alınlarını kırıştırarak telafi ederler.

Bu telafi edici mekanizmalar, karakteristik bir yüz görünümü ile sonuçlanır. Üçüncü klinik bulgu ise alt göz kapağından başlayıp içe ve yukarı doğru uzanan deri kıvrımıdır (epicanthus inversus). Teşhis için kullanılan son klinik bulgu yaygın olarak ayarlanmış gözlerdir (telecanthus). İki tip BPES vardır. Tip I, belirtilen dört ana özelliğin yanı sıra kadınlarda kısırlığa veya kısırlığa neden olan erken yumurtalık yetmezliğine dayanarak teşhis edilir. Tip II, yalnızca dört ana özelliğin varlığına dayanarak teşhis edilir.

BPES tedavisi, tip I hastalarda hem göz kapağı malformasyonunu hem de erken yumurtalık yetmezliğini ele almalıdır. Göz kapağı malformasyonunu yönetmek için, blefarofimoz, epikantis inversus, telekantus ve pitozu düzeltmek amacıyla ameliyat yapılır. Bu prosedürler geleneksel olarak iki aşamada yapılır, ancak bunları aynı anda yapmak da mümkündür.

Geleneksel olarak, blepharophimosis, epicanthus inversus ve telecanthus’un düzeltilmesi üç ila beş yaşları arasında yapılır ve ardından yaklaşık bir yıl sonra pitozis düzeltmesi yapılır. Ameliyatın zamanlaması önemlidir, çünkü bu aynı zamanda en iyi kozmetik sonucu üretirken görsel işlevi sürdürme dengesini de belirler.

BPES tip I ile ilişkili erken yumurtalık yetmezliğini yönetmek için hormon replasman tedavisi önerilir. Daha spesifik olarak, POI ile yaşanan hormonların yetersizliğini yönetmek için östrojen replasmanı verilir. Bununla birlikte, şimdiye kadar doğurganlığı veya yumurtalık fonksiyonunu geri kazandıran hiçbir tedavinin gösterilmediği belirtilmelidir. Bu nedenle, evlat edinme, koruyucu ebeveynlik, embriyo bağışı ve yumurta bağışı dahil olmak üzere diğer üreme seçenekleri araştırılabilir.

BPES yönetiminde takip önemlidir. Oftalmik takip, etkilenen bireyin görme keskinliği testi sonuçlarına, geçmiş prosedürlerine ve yaşına göre bireyselleştirilir. BPES’li (özellikle tip I) dişiler, yumurtalık fonksiyonunu izlemek için endokrinolojik ve jinekolojik takip için teşvik edilir. Bu, pelvik ultrasonlar, serum FSH seviyelerinin ölçülmesi ve adet düzeni değerlendirmesi gibi prosedürleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.