Bjornstad sendromu (BS), anormal derecede düzleşmiş, bükülmüş saç gövdeleri (pili torti) ve çoğu hastada sağırlık (doğuştan sensörinöral işitme kaybı) ile karakterize, oldukça nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Doğumda işitme kaybının şiddeti değişkendir, ancak tipik olarak her iki kulağı da etkiler (bilateral). Bu bozukluğa sahip bireylerde genellikle kuru, kırılgan, parlak olmayan ve/veya kaba saç derisi ve ayrıca yamalı saç dökülmesi (alopesi) alanları vardır.

Bjornstad sendromu, pili torti olarak tanımlanan anormal derecede düz ve kıvrık saç gövdelerinin varlığı ile karakterizedir . BS hastaları genellikle kuru, kırılgan, parlak olmayan ve/veya kaba saçlı deri ile başvurur. Elektron mikroskobu altında incelendiğinde, kafa derisindeki saç telleri düzenli aralıklarla düzleşmiş ve/veya bükülmüş (torti) görünür.

Vücut kılları aynı karakteristik bükülmeyi (pili torti) sergileyebilir.) saçlı deri olarak. Bazı hastalarda, vücudun diğer bölgelerinde olduğu gibi kafa derisinde de yamalı saç dökülmesi alanları (alopesi) mevcut olabilir. Bununla birlikte, kaşlar ve kirpikler tipik olarak etkilenmez.

Açık renkli gözler ve saçlar BS ile ilişkilendirilebilir ve bazı kişiler ayrıca terleme eksikliği (anhidroz) yaşayabilir. Çoğu BS hastasında, işitsel sinirlerin duyusal girdileri beyne iletme yeteneğinin bozulması (sensorinöral işitme kaybı) nedeniyle sağırlık vardır.

Saç dökülmesi tipik olarak yaşamın ilk iki yılında başlar ve semptomların şiddeti ve başlangıç ​​yaşı değişken olsa da, saç anormalliği yaşla birlikte hafifleyebilir. İşitme kaybı tipik olarak 3 veya 4 yaşlarında gelişir ve işitme bozukluğu konuşma güçlüğüne neden olabilir. Entelektüel yetersizlik, sendromun tipik bir özelliği değildir, ancak ara sıra bildirilmiştir.

Kadınlarda yumurtalıkların ve erkeklerde testislerin az gelişmesiyle karakterize edilen hipogonadizm, bazı BS hastalarında tanımlanmıştır, ancak bu tipik değildir.

Bjornstad sendromuna BCS1L genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu gen, AAA ATPaz ailesinin bir üyesi olan bir şaperon proteini kodlar. Bir ATPaz, kimyasal reaksiyonları yürütmek için hücrelerdeki ana enerji kaynağı olan ATP’yi (adenozin trifosfat) kullanan bir enzimdir. Bu özel ATPaz, mitokondriyal elektron taşıma zincirindeki kompleks III’ün montajında ​​yer alır.

Elektron taşıma zinciri, hücrelerin ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretmekten sorumludur. Kompleks III ayrıca reaktif oksijen türleri üretir. Yüksek sayılarda mevcut olduklarında, bu reaktif bileşikler dokuya zarar verecektir. Bu anormal protein, kompleks III’ün aktivitesinde bir azalmaya yol açsa da, kompleks daha reaktif oksijen türleri üretecektir.

Kıl folikülleri ve iç kulak hücreleri bu reaktif oksijen türlerine karşı özellikle hassastır. Saç değişikliklerinin ve işitme kaybının bu sendromun bir parçası olmasının nedeninin bu olduğu düşünülmektedir.

Bjornstad sendromu, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski her gebelik için %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Doğumda veya yaşamın ilk aylarında belirgin olabilen saçları kıvrılmış bireylerde BS tanısından şüphelenilebilir. Teşhis, etkilenen bireylerden alınan saç tellerinin elektron mikroskobu altında incelenmesi ve saç tellerinin düzenli aralıklarla karakteristik bükülmesinin gösterilmesiyle doğrulanır.

Bu saç anormalliğinin varlığı BS’yi düşündürdüğünden, bu bulguya sahip tüm bebekler, çeşitli özel işitme (işitsel) testleriyle doğrulanabilecek olası sensörinöral sağırlık açısından değerlendirilmelidir. Teşhis, BCS1L genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler ile doğrulanır .

BS hastaları için özel bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve her çocukta mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bakım, uzmanlardan oluşan bir ekibin becerilerini gerektirebilir.

Çocuk doktorları, işitme kaybını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve ciltle ilgili bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar), etkilenen çocukların kapsamlı ve sistematik tedavisini sağlamak için çabalarını koordine edebilirler.

Düzensiz saç dökülmesinin (alopesi) tedavisi, peruk kullanımını ve/veya diğer saç değiştirme terapilerini içerebilir. Muhtemel konuşma problemlerinden kaçınmak için sensörinöral sağırlığın erken tespiti ve tedavisi önemlidir ve işitme kaybını tedavi etmek için yardımcı işitme cihazları reçete edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.