Bilateral Renal Agenezis, doğumda her iki böbreğin de yokluğudur. Fetüste böbreklerin gelişmemesiyle karakterize genetik bir bozukluktur. Böbreklerin bu yokluğu, hamile bir kadında amniyon sıvısının eksikliğine neden olur.
Haber Merkezi / Normalde amniyon sıvısı, gelişmekte olan fetüs için bir yastık görevi görür. Bu sıvının miktarı yetersiz olduğunda, fetüsün sıkışması meydana gelebilir ve bu da bebeğin daha fazla malformasyonuna neden olabilir.
Bu bozukluk, özellikle bir böbreğin yokluğu (tek taraflı renal agenezi) olan bir ebeveynden doğan bebeklerde daha yaygındır. Çalışmalar, tek taraflı renal agenezi ve bilateral renal agenezi’nin genetik olarak ilişkili olduğunu kanıtlamıştır.
İki taraflı böbrek agenezisi, bir bebekte böbreklerin ve idrarın olmamasıyla karakterizedir. Yüz genellikle geniş aralıklı gözlerden; “papağan gagası” burundan; geri çekilmiş çeneden ve kıkırdak eksikliği olan büyük, alçak kulaklardan oluşur.
Diğer semptomlar arasında aşırı ve susuz cilt, her gözün köşesinde belirgin bir kıvrım, daha büyük bir bebeğin yüz ifadesi ve el ve ayaklarda deformiteler yer alabilir.
Prematüre doğum, makat doğum ve orantısız düşük doğum ağırlığı genellikle bilateral renal agenezi ile ilişkilidir. Bebekte ayrıca kızlarda uterus ve üst vajinanın yokluğu veya erkeklerde seminal veziküllerin ve spermatik kanalın yokluğu gibi birden fazla malformasyon da olabilir.
Rektum, özofagus ve duodenumun yokluğu gibi gastrointestinal malformasyonlar da görülebilir. Semptomlar ayrıca yalnızca tek bir göbek arterinin varlığını ve vücudun alt kısmında ve alt ekstremitelerde büyük deformiteleri içerebilir.
Bilateral renal agenezis otozomal dominant genetik bir bozukluktur. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Dominant bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası (anneden veya babadan alınan) diğer normal geni “baskınlaştırarak” ifade edilir ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelik için %50’dir.
Bilateral böbrek agenezi, en azından bir ebeveynde böbrek malformasyonu veya böbrek yokluğu (unilateral böbrek agenezi) olduğunda ortaya çıkma eğilimindedir. Bilateral böbrek agenezisi tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
