Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS), doğumda mevcut olan (doğuştan) kalbin yapısıyla ilgili bir sorundur. Tedavi olmaksızın her zaman ölümcül olan nadir fakat ciddi bir kardiyak malformasyondur.

Haber Merkezi / Kalbin sol tarafının normal şekilde gelişmemesi ile karakterizedir.

• Küçük veya hipoplastik bir sol ventrikül
• Ventriküler çıkış ve giriş yollarının atrezisi veya stenozu
• Proksimal aort segmentinin daralması
• Mitral ve aort kapaklarının atrezisi veya darlığı

HLHS Patolojisi

HLHS’li bebek, sol atriyuma ulaşan oksijenden zengin kanı aort yoluyla vücudun geri kalanına pompalayamayan bir sol ventriküle sahiptir. Hem yapısal hem de işlevsel anormallikler, normal bir dolaşımın sürdürülmesini imkansız hale getirir. Bunun yerine, akciğerlerden gelen oksijenli kan sol atriyuma ulaşır ve patent foramen ovale (normalde fetal yaşamda ve doğumda bulunan interatriyal septumdaki bir açıklık) yoluyla sağ atriyuma yönlendirilir. Buradan sağ atriyuma ulaşan oksijeni alınmış venöz kanla karışır. Sağ ventriküle geçen kan, akciğerlere geri pompalanır. Bununla birlikte, bir miktar kan, pulmoner arteri aortik arkusa bağlayan patent duktus arteriyozus yoluyla sistemik dolaşıma ulaşır.

Duktus arteriozus, pulmoner gövdeden gelen kanın akciğerleri atlamasına ve bunun yerine sistemik dolaşıma girmesine izin veren bir fetal damardır. Akciğer genişlemesi ile pulmoner vasküler direnç düştüğü için genellikle doğumdan hemen sonra kapanır. Bununla birlikte, HLHS’li bebeklerde bu ölümcüldür çünkü vücudu pulmoner gövdeden aorta geçen oksijen açısından zengin kanın tek kaynağından mahrum bırakır. Bebek genellikle yaşamın dördüncü günü civarında kardiyojenik şok geliştirir.

Tıbbi tedavi

HLHS’deki anormal dolaşımın patolojisini anlamak, hastanın tedavisini planlamaya yardımcı olur. Hipoplastik sol ventrikülü olan semptomatik bir bebeğin acil tedavisi, öncelikle sağ ventrikülden sistemik dolaşıma kan sağlayan duktus arteriozusun açık tutulmasına bağlıdır. Bu, duktus kapanmasını engelleyen prostaglandin E1’in sürekli infüzyonu ile sağlanır. Ek olarak, diüretikler, inotropikler ve metabolik asidozun düzeltilmesi, bu tür bebekleri ameliyata hazırlanırken canlı ve şoktan uzak tutmak için akıllıca kullanılmalıdır. Bu tür bebeklere beslenme sırasında çabuk yoruldukları için yetersiz beslenmeyi önlemek için özel formüller verilebilir.

Cerrahi tedavi

Ek olarak, foramen ovale’nin kapanması, atriyumlar arasındaki bir şantı kapatarak dolaşım üzerinde ek stres oluşturur. Bu, balon veya bıçak septostomisi veya açık septektomi ile açıklığın genişletilmesini veya oluşturulmasını gerektirebilir.

Kesin cerrahi tedavi aşamalı bir prosedürdür (Norwood prosedürü).

• İlk aşamada, pulmoner gövde, daha büyük bir yeni aort oluşturmak için dar aort ile uzunlamasına olarak kaynaştırılır. Gövdeden çıkan pulmoner arterler ayrılır ve akciğerlere daha düşük kan hacmi sağlamak için yeni aorta veya yeni bir modifikasyonda sağ ventriküle bir şant damar yoluyla bağlanır.
• İkinci aşamada, 4-6 ayda superior vena kavayı sağ pulmoner artere kaynaştıran çift yönlü bir Glenn şantı oluşturulur (kavopulmoner şant). Bu, vücudun üst kısmından gelen venöz kanın sol atriyumdan gelen oksijenli kanla karışmasını önler. Bunun yerine doğrudan akciğerlere yönlendirilir, oksijen satürasyonunu iyileştirir ve sağ ventrikül üzerindeki hacim yükünü önler.
• Üçüncü aşamada, Fontan prosedürü yaklaşık 1.5 ila 3 yıl arasında gerçekleştirilir ve toplam kavopulmoner şant oluşturulur. Bu, sağ atriyum içinde bir protez bölme ve lateral sağ atriyal duvarın küçük bir parçası kullanılarak bir lateral tünel oluşturarak inferior vena kava’nın sağ pulmoner artere kaynaşmasını içerir. Daha sonraki bir modifikasyon, alt vena kava kanını sağ atriyumu hiç etkilemeden doğrudan pulmoner artere yönlendirmek için ekstrakardiyak bir şant kullanır.

Böylece oluşturulan Fontan devresi, oksijenli kanın, venöz doymamış kanla karışmadan sol kulakçıktan sağ kulakçığa geçmesine izin verir ve sağ karıncığa geçer. Bu daha sonra tüm vücudu yeni aorttan besler. Karşılığında, pulmoner dolaşım, sağ ventrikülün katılımı olmaksızın büyük damarlardan perfüze edilir.

Palyasyon aşamalı cerrahiden sonra bile hastanın yaşam boyu izlenmesi gerekecek ve yaşamı boyunca komplikasyon riski altında olacaktır. Bununla birlikte, hayatta kalma oranları önemli ölçüde iyileşmiştir ve ameliyatlar, cerrahi tekniğin sürekli iyileştirilmesi ve modifikasyonu ile bu hayatta kalanların yaşam kalitesini iyileştirmiştir.

HLHS’li bebeklerde kalp nakli de bir seçenek olarak kabul edilir. Bu prosedür, nakil için uygun kalpleri elde etmenin zorluğunun yanı sıra, şu anda daha yüksek bir ölüm oranına sahiptir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS), sol ventrikül gelişiminin anormal olduğu ciddi bir doğuştan kalp rahatsızlığıdır. Normal kalpte dört odacık, iki üst kulakçık ve iki alt karıncık bulunur. Atriyumlar vücuttan ve akciğerlerden kan alır.

Haber Merkezi / Karıncıklar kanı vücuda ve akciğerlere pompalayan pompa odalarıdır. Sol atriyum, akciğerlerden dört pulmoner damar yoluyla oksijenden zengin kan alır ve onu sol ventriküle boşaltır. Bu da onu aorttan sistemik dolaşıma pompalayarak vücudun hücrelerine ve organlarına oksijen sağlar.

Geri dönen oksijenden fakir kan, vücudun sırasıyla üst ve alt kısımlarını boşaltan büyük damarlar olan üst ve alt vena kava yoluyla sağ atriyuma boşalır. Kan, triküspit kapaktan sağ ventriküle geçer ve bu da onu akciğerlerde oksijenlenmek üzere pulmoner dolaşıma pompalar. Oradan sol atriyuma döner ve döngü kendini tekrar eder.

Kalbin sol ve sağ tarafları, fonksiyonel aktiviteleri boyunca normal olarak birbirinden ayrılır.

HLHS’li bir kişinin kalbin gelişmemiş ve küçük bir sol tarafı vardır. Bu nedenle sol karıncık küçüktür ve sol kulakçık ile sol karıncık arasındaki mitral kapak çok küçüktür. Aort kapağı ve aortun ilk kısmı da gelişmemiştir. İki kulakçık, onları ayırması gereken duvar yoluyla kalıcı iletişim yoluyla da bağlanabilir.

Doğumdan önce teşhis

Prenatal tanı, intrauterin yaşam sırasında fetüsün ultrason muayenelerine dayanarak yapılır. Rutin olarak programlanmış ultrason taramasındaki anormal bulgular, doktorun 18 ila 22 haftalık yaşam arasında bir fetal ekokardiyogram istemesine neden olabilir. Burada kalbin yapısı ve işlevi ultrason dalgalarıyla görselleştirilir. Bu, kusurun tam yapısını ve kapsamını gösterecektir. Gelecekteki eylem yolları ebeveynler tarafından belirlenmeli ve uzman bir sağlık merkezinde yapılması planlanan doğum veya hamileliğin sonlandırılması ile hamileliğe devam etmeyi içermelidir. Genetik testlerin yanı sıra genellikle bununla ilişkili olan Turner veya Holt-Oram gibi diğer genetik sendromlar için değerlendirme de sunulmaktadır.

Doğumdan sonra teşhis

Doğumdan sonra bebek ilk başta normal görünebilir. Bunun nedeni, tüm bebeklerin kalbin sol tarafındaki oksijen açısından zengin kanın sağ kalpten gelen oksijenden fakir kanla karıştığı bir veya iki normal iletişim veya bölgeye sahip olmasıdır. Bunlar arasında sağ ve sol kulakçıkları (interatriyal septum) ayıran septumdaki patent foramen ovale ve aort ile pulmoner gövde arasındaki bağlantı olan patent duktus arteriyozus bulunur.

Bu sol-sağ şantların varlığı, kalbin sağ tarafının zayıf işlevine rağmen, HLHS’li bebeğin hücrelerine bir miktar oksijenin ulaşmasına izin verir. Sol kulakçıktan gelen oksijenli kan sağ kulakçığa ve sağ karıncığa akar. Oradan akciğerlere geri pompalanır. Bir miktar kan, pulmoner gövdeden aorta ve oradan da sistemik dolaşıma akar.

Bununla birlikte, bunlar kapandığında, normalde doğumdan sonraki birkaç gün içinde meydana geldiği gibi, bebek sistemik dolaşıma ciddi bir kan akışı kesilmesi yaşar ve aşırı derecede semptomatik hale gelir. Etkilenen bebeklerin çoğu, aynı anda bir tür palyatif cerrahi veya kalp nakli ile tedavi edilmedikçe ciddi ani ölüm riski altındadır. Duktusun kapanmasını önlemek için ilaçlar verilecek ve interatriyal foramenlerin devam etmesine izin verilecektir.

Klinik özellikler

Bebeğin sunabileceği semptomlar ve belirtiler şunları içerir:

• Akciğer tıkanıklığı nedeniyle nefes darlığı
• Çarpıntı
• Zayıf nabız
• Yetersiz besleme
• Letarji
• Hepatomegali veya karaciğer büyümesi
• Dudaklarda ve ağız çevresindeki bölgede siyanoz veya mavimsi renk değişikliği
• Bir kalp üfürüm veya anormal kalp sesi

Bu belirtiler mevcutsa, kalbin anatomisini ve işleyişini tanımlayacak bir ekokardiyogram istenecektir. Tanıyı netleştirmek veya çocuğu daha iyi yönetmeye yardımcı olacak daha fazla bilgi eklemek için gerekirse başka testler yapılabilir. Genetik danışmanlık ve testler her zaman sunulur ve çocuk diğer anomaliler için de değerlendirilmelidir.

Genellikle gerekli olan ek araştırmalar şunları içerir:

• Göğüs röntgeni
• Bir elektrokardiyogram (EKG)
• Kardiyak kateterizasyon (çeşitli delikleri ve odaları görselleştirmek için esnek bir ince tüp veya kateterin kalp odalarına geçişi)

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS), tedavisiz her zaman ölümcül olan ciddi bir doğuştan kalp hastalığıdır. Geniş bir yapısal varyasyon yelpazesine sahip olmasına rağmen, genellikle yaşamın ilk üçüncü gününde semptomlarla kendini gösterir. Doğumda bebek normal ve iyi görünür.

Haber Merkezi / Fizyolojik sağdan sola şantlar kapandığında, yaşamın ilk birkaç gününde, işleyen bir sol ventrikül ve aortun olmamasının etkileri, çok hasta bir bebek olarak çarpıcı biçimde kendini gösterir. Klinik belirtiler, solunum problemleri, ciltte, özellikle dudaklarda ve ağız çevresinde grimsi mavi bir renk tonu ve vasküler şoku içerir.

HLHS için görünüm, 1980’lerden önce tekdüze kasvetli idi. Bebeklerin çoğu, çoğunlukla yaşamın ilk iki haftasında, minimal sistemik dolaşımın ölümcül etkilerine yenik düştü. Bebeklerin ortalama öldüğü yaş 4,5 gündü. Nadir durumlarda, bebekte pulmoner hipertansiyon gelişir ve böylece sistemik ve pulmoner dolaşım arasında bir tür denge sağlanır.

Tedavisi

İlk tedavi, duktus arteriyozus ve interatriyal septal açıklığı (foramen ovale) açık tutmayı ve gerekirse ikincisini genişletmeyi amaçlar. Ek olarak, kalp yetmezliği ve hipokseminin metabolik etkileri diüretikler, ventriküler kontraktiliteyi artırmak için inotropikler, bikarbonat infüzyonu ve gerektiğinde ventilatör desteği ile dikkatli bir şekilde karşılanmalıdır.

Palyasyon aşamalı ameliyatların (Norwood ameliyatı) gelişmesiyle birlikte, bu bebekler için prognoz önemli ölçüde iyileşmiştir. Ameliyat şunlardan oluşur:

• Acil bir prosedür, atretik aortun uzunlamasına açılmasından ve yeni bir aort yapmak için pulmoner gövdeye bağlanmasından oluşur. Pulmoner arterler gövdeden ayrılır ve akciğerlere kan sağlamak için aorta veya doğrudan sağ ventriküle yeni bir şant ile birleştirilir.
• Yaklaşık 4-6 ayda çift yönlü Glenn işlemi yapılır. Burada superior vena kava ile sağ pulmoner arterin kaynaştırılması ve sağ atriyumdan ayrılmasıyla bir kavopulmoner şant oluşturulur. Bu, venöz akışın üst kısmını, sol kulakçıktan gelen oksijenli kanla karışmasını sağlamak yerine, vücuttan pulmoner dolaşıma götürür.

18-36 aylarda Fontan işlemi yapılır. Bu, vena kava inferiorun sağ pulmoner gövdeye birleştirilmesiyle oluşturulan total bir kavopulmoner şanttır. Bu noktadan itibaren venöz dönüş sağ ventrikülden tamamen ayrılır ve siyanoz artık mevcut değildir.

Norwood cerrahisi sürekli olarak iyileştirilmekte ve teşhis daha kesin hale gelmektedir. Bu aşamalı prosedürü takiben hayatta kalma oranları şu anda 5 yılda yüzde 70’in üzerindedir. Bununla birlikte, birkaç vakayı ele alan merkezlerde ölüm oranı yüzde 90’a kadar çıkabilir ve bu nedenle uzmanlaşmış çok disiplinli bakım merkezleri bu çocukların tedavisi için tercih edilen yerlerdir.

Olumsuz risk faktörleri

Aşağıdaki faktörlerin palyasyon cerrahisini takiben olumlu bir sonuç alma şansını azalttığı bilinmektedir:

• Arteriyel kanda 60 mm Hg’nin üzerinde daha yüksek bir kısmi oksijen basıncı
• 3 mm’den daha küçük çaplı dar bir interatriyal açıklık
• Mitral kapak atrezisi
• Aort atrezisi
• Kalbin dışındaki diğer büyük anomaliler

İnteratriyal açıklık çok dar olduğunda, oksijenli ve doymamış kanın karışmasının azalmasına neden olduğu ve bu nedenle oksijenin sistemik kullanılabilirliğini ciddi şekilde tehlikeye attığı açıktır. Öte yandan, geniş bir açıklık, pulmoner aşırı dolaşım ve konjestif yetmezliğe, kardiyak durumun ve sistemik dolaşımın kötüleşmesine neden olur. Aort atrezisinin varlığı, koroner arterlere daha az kan ulaşmasına yol açarak miyokard yetmezliğine yol açabilir. Yüksek arteriyel oksijen parsiyel basıncı, pulmoner dolaşıma çok fazla kan ulaştığının bir işaretidir, bu da aşırı hacim yüklenmesine ve sistemik dolaşımın yetersiz perfüzyonuna neden olur.

Kalp nakli

Bazı durumlarda, erken evre 1 ameliyat geçiren bebek, daha fazla rekonstrüksiyon için uygun değildir veya prosedürü uygun olmayan önemli mitral ve aort kapak lezyonlarına sahiptir. Bu nedenle bu tür hastalarda kalp nakli en iyi uygulama olabilir. Sınırlamalar şunları içerir:

• Yeterli bağışçı eksikliği
• Boyut için donör ve alıcı kalplerini eşleştirme
• Birden fazla organın bozulması ve kalp yetmezliği nedeniyle bekleme döneminde önemli mortalite ve ayrıca bekleme süresi arttıkça ameliyat sonrası pulmoner hipertansiyon riskinin artması

Nakil listesine alınan tüm bebeklerin %65’i 5 yaşında yaşıyor. Organ nakli yapılanların dörtte üçünden fazlası 5 yılda hayatta kaldı. Nakil sonrası gruptaki ölümlerin ana nedeni rettir.

Komplikasyonları;

Diğer komplikasyonlar şunları içerir:

• Enfeksiyon
• Nakil sonrası hızlandırılmış koroner damar hastalığı
• Böbrek hastalığı (%11) veya artmış kemik iliği malignitesi riski (yüzde10) gibi uzun süreli immünosupresif tedavinin sekelleri. Bu, bu çocuklarda uzun vadede kortikosteroid kullanımından kaçınılarak ve reddedilmeyi önlemek için gerektiği kadar düşük dozda immünosupresif ilaç kullanılarak azaltılabilir.

Gelişimsel engeller

Rekonstrüktif prosedürden geçen çocukların gelişme gecikmesi oranı daha yüksektir ve yaklaşık %6’sında ya merkezi sinir sistemi rahatsızlıkları ya da az gelişmiş nörolojik evreleme vardır. Her 100 çocuktan yaklaşık 8’inde zeka geriliği vardır. Nihai sonucu tahmin etmede en önemli faktör bebeğin başlangıç ​​durumudur.

Rahat bakım

Palyasyon veya transplantasyon cerrahisine başvurmadan bebeğe kaçınılmaz ölüme kadar bakmak, ebeveynler tarafından sıklıkla önerilen ve takip edilen üçüncü bir seçenektir. Bunun nedeni, özellikle cerrahi tedavinin ilk günlerinde son derece belirsiz sonuç olabilir. Ameliyatın giderek daha başarılı sonuçları ile bu, önümüzdeki yıllarda daha az yaygın hale gelebilir.