image

Weaver Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Weaver-Smith sendromu olarak da adlandırılan Weaver sendromu, kemiğin aşırı büyümesine neden olan genetik bir bozukluktur. Bu durum, yüzün şekli ve görünümünde, başın şekli ve büyüklüğünde değişikliklere neden olabilir. Ayrıca vücudun diğer kaslarını ve bölümlerini de etkileyebilir.

Haber Merkezi / Weaver sendromlu kişilerde hafif ila şiddetli arasında değişen zihinsel engeller de olabilir. Weaver sendromu her insanı farklı şekilde etkiler. En bilinen özelliği uzun boylu olmadır.

Weaver sendromu ne kadar yaygındır?

Weaver sendromu çok nadirdir. Uzmanlar bu durumu şu ana kadar yaklaşık 50 kişide tanımladılar.

Weaver sendromuna ne sebep olur?

Weaver sendromu bir tür genetik bozukluktur. Genetik bir bozukluk, genler mutasyona uğradığında (değiştiğinde) ortaya çıkan bir durumdur.

Weaver sendromunda yer alan gen, EZH2 genidir. EZH2 gen mutasyonu, aşırı kemik büyümesine ve vücuttaki diğer genleri etkileyen bir zincirleme reaksiyona neden olur . Bu zincirleme reaksiyon, Weaver sendromunun neden farklı kasları, kemikleri ve organları etkileyebileceğini açıklıyor.

Uzmanlar, EZH2 gen mutasyonunun Weaver sendromuna nasıl yol açtığını tam olarak bilmiyorlar. Weaver sendromluların yaklaşık yarısı, gen mutasyonunu bir ebeveynden miras almıştır. Bir anne veya babada EZH2 gen mutasyonu varsa, bunu çocuklarına geçirme oranı yaklaşık yüzde 50’dir.

Weaver sendromu her zaman bir ebeveynden geçmez. Bazı insanlar, mutasyona sahip bir ebeveyni olmasa bile EZH2 gen mutasyonunu olabilirler.

Weaver sendromunun belirtileri nelerdir?

Bebek doğumdan önce Weaver sendromu belirtileri görünebilir. Doğum öncesi ultrasonda, sağlayıcınız bebeğin kemiklerinin ortalamadan daha uzun olduğunu fark edebilir. Bebeğe makrozomi teşhisi konulabilir, bu da bebeğin ortalamadan daha büyük olduğu anlamına gelir.

Yenidoğanda Weaver sendromu varsa, vücut uzunluğu daha uzun veya doğum ağırlığı daha yüksek olabilir. Weaver sendromlu bebeklerin genellikle sesi kısık veya cızırtılı gelen düşük perdeli bir ağlama olur.

Bazı durumlarda, bebek birkaç aylık olana kadar belirgin semptomlar göstermeyebilir.

Weaver sendromu, başın veya yüz özelliklerinin görünümünde aşağıdaki gibi farklılıklara neden olabilir:

  • Geniş alın
  • Gözlerin iç köşesinde fazladan deri (epikal kıvrımlar)
  • Aşağı eğimli göz kapakları (aşağı eğimli palpebral fissürler)
  • Birbirinden uzak gözler (yörünge hipertelorizmi)
  • Büyük kafa (makrosefali)
  • Büyük veya alçak kulaklar
  • Üst dudak ve burun arasında daha uzun oluk
  • Küçük alt çene (mikrognati)

Weaver sendromu diğer vücut parçalarını veya sistemlerini de etkileyebilir;

  • Doğuştan kalp rahatsızlıkları
  • Çarpık ayak veya metatarsus adduktus (ayağın ön yarısı içe doğru döner)
  • Düzleşmeyecek dirsekler veya dizler
  • Düzleştiremeyen (kamptodaktili) parmaklar ve geniş başparmaklar
  • Ayak parmaklarında eklem deformasyonları
  • Zihinsel engelliler
  • Karında fıtığa yol açabilecek gevşek kaslar
  • Skolyoz (omurga eğriliği)
  • Kol ve bacak kaslarında gerginlik
  • Bebeklerde ve küçük çocuklarda gelişimsel kilometre taşlarını karşılamada sorun

Weaver sendromu nasıl teşhis edilir?

Dokotr, Weaver sendromundan şüpheleniyorsa, EZH2 gen mutasyonunu aramak için genetik testler yapabilir.

Bazı durumlarda, doktor, diğer genetik koşulları ekarte etmek için birkaç farklı gen mutasyonu arayabilir. Bu test bir genetik test panelidir. Sotos sendromu gibi bazı genetik koşullar, Weaver sendromuna benzer semptomlara sahiptir.

Weaver sendromu nasıl tedavi edilir?

Weaver sendromunun tedavisi yoktur, ancak doktor, durumun yönetmesine yardımcı olacak bir bakım planı oluşturabilir. Örneğin, bir bakım planı şunları içerebilir:

  • Zihinsel engelliler için davranışsal sağlık bakımı
  • Konjenital kalp rahatsızlıklarını tedavi etmek ve yönetmek için kardiyovasküler bakım
  • Bir öğretmen veya danışman gibi okul ve öğrenim için ekstra destek
  • Eklemler, eller veya ayaklarla ilgili problemler için ortopedik cerrahi veya prosedürler
  • Kas gücü ve koordinasyonu geliştirmek için fizik tedavi

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Sulu Gözler Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sulu gözler, bir veya iki gözün çok fazla gözyaşı üretmesinden kaynaklanır. Gözlerde gözyaşı boşaltma sorunu olduğunda da sulu gözler olabilir. Bu durum epifora olarak da bilinir. Gözler, her bir gözü nemlendirmek ve yabancı cisimleri veya parçacıkları yıkamaya yardımcı olmak için sürekli gözyaşı üretir.

Haber Merkezi / Üst ve alt göz kapaklarının arkasındaki gözyaşı bezleri, gün boyunca gözleri nemlendiren gözyaşını üretir. Her gözün üst dış köşesine yakın bulunan ana gözyaşı bezleri, yabancı maddeleri gözden dışarı atmak ve ağlama sırasında psikolojik gözyaşları için gözyaşı üretir.

Sulu gözlere ne sebep olur?

  • Alerjenlere maruz kalma
  • Göz enfeksiyonları
  • Gözyaşı bezinin çok fazla gözyaşı üretmesine neden olan kuru göz sendromu
  • Göz yaralanmaları
  • Göze yabancı bir cisim
  • Tıkalı gözyaşı kanalları
  • Göz kapaklarının sarkması veya anormal konumlandırılması, böylece gözyaşı kanallarının yerinde olmaması

Sulu gözlerin belirtileri nelerdir?

Sulu gözler, gözlerin çok nemli olmasıdır. Veya gözlerde aşırı miktarda gözyaşı birikintisi durumudur. Bu durum, görüşü bulanıklaştırabilir, hatta gözlerden ve yüzden aşağı doğru akabilir.

Sulu gözler nasıl teşhis edilir?

Doktor epiforayı gözleri muayene ederek ve tıbbi geçmişi gözden geçirerek teşhis eder. Doktor tıkalı bir gözyaşı kanalından şüpheleniyorsa, testler tıkanıklığın derecesini belirleyebilir.

Sulu gözler nasıl tedavi edilir?

Sulu gözlerin çoğu tedavi olmaksızın düzelir. Doktor tedavi öneriyorsa, plan sulu gözlerin altında yatan nedene bağlıdır.

  • İlaçlar: Enfeksiyon veya göz yaralanması gözlerin sulanmasına neden oluyorsa, doktor antibiyotik gibi bazı ilaçları önerebilir. Kuru göz sendromu gibi bir durum varsa doktor suni gözyaşı veya göz damlası önerebilir.
  • Yabancı cisimler: Gözde yabancı bir cisim varsa doktor onu çıkarır.
  • Tıkalı gözyaşı kanalları: Tıkalı bir gözyaşı kanalı gözlerin sulanmasına neden oluyorsa, doktor tıkalı kanalı nazikçe açmak için tuzlu su solüsyonu kullanır. Bazı durumlarda, doktorlar gözyaşı kanallarını manuel olarak açmak için prob adı verilen uzun, ince bir alet kullanırlar.
  • Göz kapağı onarımı: Göz kapakları sarkıyorsa (entropik veya ekstropik) doktor muhtemelen göz kapaklarının onarımını önerecektir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Demansı Önlemek İçin Beş Altın Kural

0

Demans (bunama), günlük aktiviteleri, iletişimi ve performansı etkileyen bir beyin bozukluğudur. Demans, bozulmuş düşünme ve hafıza dahil olmak üzere bir dizi semptom için kullanılan şemsiye bir terimdir. Demans, genellikle yaşlanmanın bilişsel gerilemesi ile ilişkilidir.

Haber Merkezi / Demans, beyin hücrelerinin hasar görmesi sonucu oluşur. Farklı demans türleri, beynin belirli bölgelerinde farklı beyin hücresi hasarı ile ilişkilidir. Örneğin, hafıza kaybı, muhakeme bozukluğu, hareket zorluğu ve diğerleri gibi…

Aşağıdaki koşulların neden olduğu düşünme ve hafıza sorunları, tedavi edildiğinde düzelebilir:

  • Depresyon
  • İlaç yan etkileri
  • Aşırı alkol alımı
  • Tiroid problemleri
  • Vitamin eksiklikleri

Demans için risk faktörleri

Demans için bazı risk faktörleri değiştirilemez: Yaş ve genetik. Ancak değişebilecek risk faktörleri de vardır, örneğin:

  • Sağlıklı bir beslenme
  • Sigarayı bırakma
  • Düzenli egzersiz
  • Bilişsel uyarım

Demansın erken belirtileri ve semptomları

  • Hafıza sorunları, özellikle son olayları hatırlamada
  • Artan karışıklık
  • Azalan konsantrasyon
  • Kişilik veya davranış değişiklikleri
  • Apati ve geri çekilme veya depresyon
  • Günlük görevleri yapma yeteneğinin kaybı

Alzheimer hastalığına özgü demans belirtileri

  • Bellek sorunları
  • Dil, okuma, yazma ve sayılarla çalışma zorluğu
  • Kötü kararlara yol açan kötü yargı
  • Normal günlük görevleri tamamlamanın daha uzun sürmesi
  • Tekrarlanan sorular
  • Parayı idare etmede ve faturaları ödemede sorun yaşama
  • Dolaşmak ve kaybolmak
  • Bir şeyleri kaybetmek veya onları garip yerlere yanlış yerleştirmek
  • Anksiyete, saldırganlık, halüsinasyonlar, sanrılar dahil olmak üzere ruh hali ve kişilik değişiklikleri

Frontotemporal demansa özgü semptomlar

  • Yürütücü işlevlerle ilgili sorunlar. Bu, planlama, sıralama, önceliklendirme, çoklu görev ve kendi kendini izleme ve davranışı düzeltmeyi içeren görevleri ifade eder.
  • Aynı aktiviteyi veya kelimeyi tekrar etme eğilimi
  • Sosyal disinhibisyon ve dürtüsel davranma
  • Kompulsif yeme
  • Görebildiği ve ulaşabildiği nesneleri kullanma veya dokunma dürtülerine direnme zorluğu
  • Kelimeleri kullanma veya anlama yeteneğinde bozulma
  • Düzgün konuşma yeteneğinde bozulma, örneğin gevezelik
  • Kayıtsızlık, abartılı veya uygunsuz duygular.
  • Yüz ifadeleri gibi sosyal sinyalleri okumada zorluk.

Demansın sonraki aşamalarında semptomlar

  • Şiddetli hafıza kaybı, daha erken bir dönemde yaşadıklarını düşünme ve kendilerini ve başkalarını tanımada güçlükler.
  • Konsantrasyon, planlama ve yönlendirme ile ilgili sorunlar.
  • Kendilerine söylenenleri anlamamak, konuşmayı kaybetmek ve bunun yerine sesleri, jestleri ve beden dilini kullanmak ve aynı kelimeleri ve cümleleri tekrarlamak gibi sözlü iletişimle ilgili sorunlar.
  • Hareket edememe, ayakta duramama veya sandalyeden kalkamama gibi fiziksel sorunlar.
  • Sıkıntılı olma, ajite olma, tekrarlayıcı veya saldırgan olma gibi davranış değişiklikleri.
  • Kırılganlık, kilo kaybı ve yutma ve çiğneme güçlüğü dahil olmak üzere fiziksel bozulma.

Demans riski nasıl önlenebilir veya azaltılabilir?

  • Fiziksel olarak aktif olma. Bu, haftada yaklaşık 150 dakika orta yoğunlukta hem aerobik hem de direnç aktivitelerini içermelidir.
  • Günde en az 5 porsiyon meyve ve sebze, haftada en az iki kez protein tüketilen sağlıklı beslenme. Şeker, tuz ve doymuş yağ alımının sınırlaması. Nişastalı yiyeceklerin orta derecede tüketilmesi ve günde 6-8 bardak su içilmesi.
  • Sigara bırakılmalı
  • Daha az alkol veya tamamen bırakma
  • Yeni bir dil öğrenmek, bulmaca çözmek, masa oyunları oynamak, kitap okumak veya yazmak ve sosyal olarak aktif olmak gibi zihinsel olarak uyanık tutan okuyan aktiviteler yapmak.

Düzenli egzersiz

Düzenli fiziksel egzersizin bunama geliştirme riskini yüzde 50’ye kadar azaltabileceğini biliyor muydunuz? Egzersiz ayrıca bilişsel problemler geliştirmeye başlamış olan hastalarda daha fazla bozulmayı da yavaşlatabilir.

Haftada 5 kez en az 30 dakika egzersiz. Yürüme, koşma bisiklete binme, yüzme veya bir dans grubuna katılma.

Sağlıklı beslenme

Araştırmalar, doğru gıda seçimleri yapmanın beyin fonksiyonunu koruyabileceği ve bunama olasılığını azaltabileceğini gösteriyor.

  • Daha az şeker ve doymuş yağ
  • Akdeniz diyeti
  • Çayın tadını çıkarın: Aralık 2016 Journal of Nutrition, Health & Ageing’de yayınlanan bir araştırma, ister siyah, ister yeşil olsun, sık ve düzenli çay tüketiminin, daha düşük bunama riski ile bağlantılı olduğunu ortaya koydu.
  • Vücudun ihtiyacı olan besinleri tam alın

Zihin egzersizleri

Zihinsel zorluklar beyni geliştirmeye yardımcı olur ve Alzheimer hastalığına neden olabilecek lezyonları geliştirmeye karşı daha az savunmasız hale getirir. Zihinsel uyarım, zaten hastalığı olan kişilerde beyin bozulmasını yavaşlatmaya da yardımcı olabilir.

  • Yeni bir şeyler öğrenme: Bir müzik aleti çalışma, yabancı bir dil öğrenme, iyi bir kitap okuma, yeni bir hobi edinme gibi.
  • Strateji oyunları ve bulmacalar: Zeka oyunları ve bulmeceler iyi birer zihinsel egzersiz araçlarıdır.
  • Konvansiyonu bozun: Baskın olmayan elle yemek yeme, eve yeni yollarla gitme, eski bir alışkanlığı bırakma gibi.

Stresi azaltma

Kalıcı stres beyne zarar verir ve bunama riskini artırır. Aslında, birçok çalışma, özellikle hastalık için zaten risk altında olan kişilerde, bunama gelişimi ile kaygıyı ilişkilendirmiştir. Stresi azaltacak yöntemler bulunmalı: Gezme, kitap okuma, müzik dinleme, hobi edinme, arkadaşlar veya aile bireyleriyle sohbet…

İyi uyku

Araştırmalar, kötü uykunun sadece bunamanın bir belirtisi olmadığını, aynı zamanda farklı rahatsızlıklar için de risk faktörü olduğunu ortaya koyuyor.

Araştırmacılar, yetersiz ve sağlıksız uykunun, hafıza bozukluğuna ve bunamaya yol açabilecek belirli bir proteinin birikmesini desteklediğini buldu. Düzenli bir uyku programı oluşturulmalı.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Kalp Krizi Riskini Azaltmak İçin Ne Yapılmalı?

0

Kalp krizlerini ani ve yoğun bir olay olarak düşünmeye meyilliyiz; göğüse yapışarak yere düşmeyle sonuçlanır. Ancak gerçekte miyokard enfarktüsü olarak da bilinen kalp krizlerinin çoğu yavaş başlar ve genellikle belirtileri gözden kaçar.

Haber Merkezi / Bu belirtileri göz ardı etmek ölümcül olabilir. Daha sağlıklı bir yaşam tarzına yönelik değişiklikler kalp krizi geçirme riskini azaltabilir.

Sigarayı bırakma

Sigara içmek kalp krizi geçirme riskini artırmaktadır. Uzun süren bir alışkanlıktan kurtulmak zor olsa da, bunu profesyonel destekle yapmak mümkündür. Sigarayı bırakmakta güçlük çekiyorsanız, sigarayı bırakmak isteyenler için Sağlık Bakanlığı’nın ücretsiz programlarına başvurabilirsiniz.

Sağlıklı beslenme

Sağlıklı beslenme, yüksek kolesterol, diyabet ve obezite gibi risk faktörlerini kontrol ederek kardiyovasküler hastalıklarla savaşmaya yardımcı olabilir. Vitamin ve mineral bakımından zengin, lif oranı yüksek ve kalorisi düşük doğal yiyecekleri tercih edilmelidir.

Daha fazla sebze ve kepekli tahıllar, süt ürünleri, kümes hayvanları, balık, bitkisel yağlar ve kuruyemiş tüketilmeli. İşlenmiş gıdaların yanı sıra yüksek şeker içeriğine sahip yiyecek ve içeceklerden kaçınılmalı.

Kolesterol seviyesi kontrol edilmeli

Yüksek düzeyde kötü kolesterol veya düşük düzeyde iyi kolesterol, damar duvarlarında kalp krizi riskini artıran yağ birikintilerinin birikmesi olan ateroskleroza yol açabilir. Kötü kolesterol düzeyini azaltmak için yüksek düzeyde doymuş yağ, trans yağ ve kolesterol içeren gıda alımı azaltılmalı. Düzenli egzersizle HDL kolesterol seviyesi (iyi kolesterol) yükseltilmeli.

Haftada 150 dakika egzersiz

Araştırmalar, haftada en az 150 dakika orta yoğunlukta fiziksel aktivite yapmanın kan basıncını, kolesterolü düşürmeye ve sağlıklı bir kiloyu korumaya yardımcı olabileceğini göstermiştir. Bunların hepsi kalp krizi riskinizi azaltmaya yöneliktir.

Sağlıklı bir kilo

Sağlıklı bir kiloyu korumanın ve kilo vermenin güvenli ve etkili yolu, düzenli egzersizle birlikte sağlıklı bir beslenme planı uygulamaktır.

Stresi azaltma

Genellikle sessiz katil olarak anılan stres, aşırı yemeyi tetikleyebileceği ve düşük kaliteli uykuyla sonuçlanabileceği için kalp hastalıklarına katkıda bulunabilir. Stres seviyesini yönetmeye yardımcı olacak yollar arasında hafif spor, kitap okuma, müzik dinleme, arkadaşlarla sohbet yer almaktadır.

Alkol alımının sınırlanması mümkünse bırakılması

Orta derecede alkol tüketimi kalp sağlığına zararlı olmasa da, çok fazla içmek kardiyomiyopati riskini artırabilir, yüksek trigliseritlere katkıda bulunabilir ve düzensiz kalp atışlarına neden olabilir.

Korunma tedaviden daha iyidir. Düzenli kalp taraması, potansiyel sorunları ve gizli kalp hastalığı risklerini belirlemeye yardımcı olabilir ve kalp krizi geçirme tehlikesi olmadan önce önlem almaya olanak tanır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Kronik Yorgunluğun Dokuz Nedeni

0

Hepimizin yorgun hissettiği günler olmuştur. Ne kadar uyuduğunuz veya dinlendiğiniz önemli değil, dinlenmiş hissetmenin mümkün olmadığını hayal edin. Ya sürekli bitkinlik hissi, yeni bir normal haline gelirse?

Haber Merkezi / Kronik yorgunluk sendromu (CFS) yaşayan bireylerin karşılaştığı şey işte budur. Miyaljik ensefalomiyelit (ME) olarak da bilinen bu durum, tipik olarak en az 6 ay süren şiddetli yorgunluk ile karakterizedir.

İşte kronik yorgunluğun doğrudan veya dolaylı 9 nedeni;

1. Romatoid artrit

Bir tür inflamatuar artrit olan romatoid artrit, sabahları eklem sertliği ve eklem ağrısı ve iltihaplı eklemlerle karakterize bir rahatsızlıktır. Yaşanan ağrı kişinin uykusunu etkileyerek kronik yorgunluğa katkıda bulunabilir.

2. Stres

Stres ve/veya duygusal dengesizlik yorgunluğa neden olabilir. Stres ve travma kişinin uykusunu etkileyebilir ve uzun bir süre boyunca yaşanması durumunda kronik yorgunluk sendromu ile sonuçlanabilir.

3. Alerjik rinit

Alerjik rinit, kronik yorgunluk vakalarında yaygın olan bir nedendir. Alerjik rinit, boğaz ağrısı, tıkanıklık, hapşırma ve burun kaşıntısına neden olan alerjik bir reaksiyon olan saman nezlesi olarak da bilinir.

4. Anemi

Aneminin kronik yorgunluğa katkıda bulunmasının birincil nedeni, kan dolaşımındaki düşük oksijen seviyesidir. Vücut, kırmızı kan hücrelerinden sürekli bir oksijen akışına ihtiyaç duyar, ancak anemisi olan kişilerde bunu gerçekleştirmek için yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresi bulunmaz.

5. Fibromiyalji

Fibromiyaljinin, kronik yorgunluğun yaygın nedenlerinden biri olduğu düşünülmektedir. Fibromiyalji, vücudun her yerinde ağrıya neden olabilen bir durumdur.

6. Kalp hastalığı

Kalp hastalığı, bir kat merdiven çıkmak gibi basit günlük aktiviteleri zorlaştırabilir. Basit günlük işleri yapmaktan sürekli yorgun hissetmek (kalp hastalığı doğrudan tedavi edilmediği sürece) sonunda kronik yorgunluk ile sonuçlanabilir.

7. Viral ve bakteriyel enfeksiyonlar

Viral veya bakteriyel bir enfeksiyon geçirdikten sonra kronik yorgunluğun ortaya çıktığı durumlar vardır. Birkaç enfeksiyonun kronik yorgunluğa neden olabileceğinden şüphelenilmektedir. Bunlar:

  • COVID-19
  • HIV
  • Hepatit
  • Mononükleoz
  • Sitomegalovirüs
  • Nezle
  • Zatürre

8. Zayıf bağışıklık sistemi

Zayıf bir bağışıklık sistemi, virüs ve bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma olasılığını arttırır. Bu durum, üstteki sonucu doğurabilir.

9. Hormonal dengesizlikler

Kronik yorgunluk sendromu olan bazı kişiler, bazı durumlarda, kanlarında anormal seviyede hormon bulundurabilirler. Anormal seviyede hormonun bulunduğu önemli alanlar arasında hipotalamus, hipofiz ve adrenal bezler yer alır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Siğil Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanısı, Tedavisi

0

Siğil, bir virüs cildin üst tabakasına bulaştığında ortaya çıkan iyi huylu (kanserli olmayan) cilt büyümesidir. Siğile neden olan virüslere insan papilloma virüsü (HPV) denir. HPV, derideki bir kesik veya çatlaktan girdiğinde enfeksiyona neden olur.

Haber Merkezi / Birkaç farklı siğil türü vardır. Siğil türleri etkilenen vücut kısmına göre değişir.

  • Eller: Bu siğiller en sık görülen tip oldukları için yaygın siğiller olarak adlandırılırlar
  • Yüz: Düz siğiller yüzü ve alnı etkiler
  • Ayaklar: Ayak tabanlarında plantar siğiller görülür. Bu siğiller, ortasında küçük siyah noktalar bulunan nasırlara benziyor. Genellikle ağrılıdırlar ve kümeler halinde oluşurlar.
  • Genitaller: Penis, vajina veya rektumda oluşan siğiller genital siğiller olarak adlandırılır . Bu siğiller cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyon türüdür.
  • Periungual ve subungual: Bu siğiller el ve ayak tırnaklarının altında veya çevresinde oluşur

Siğillere ne sebep olur ve bulaşıcı mıdır?

İnsan papilloma virüsü (HPV) derideki bir kesiğe girdiğinde, siğil oluşturan deri enfeksiyonuna neden olur. Siğiller çok bulaşıcıdır. Virüs insandan insana veya vücudun farklı bölgelerine şu yollarla yayılabilir:

  • Bir siğil ile doğrudan temas
  • Havlu, kapı kolu ve duş zemini gibi virüs bulaşmış bir şeye veya yere dokunma
  • Cinsel ilişki (genital siğiller)
  • Tırnak yeme ve kütikül toplama
  • Tıraş olma

Siğillerin belirtileri nelerdir?

Siğiller görünüm olarak farklılık gösterir.

  • Kubbe şeklinde
  • Düz
  • Kaba
  • Ten rengi, kahverengi, gri veya siyah

Siğiller nasıl teşhis edilir?

Doktor sadece şişliklere bakarak siğilleri teşhis edebilir. Bazen doktor HPV’yi test etmek için cilt büyümesinin bir örneğini (biyopsi) alabilir.

Siğiller nasıl yönetilir veya tedavi edilir?

Siğiller genellikle tedavi olmaksızın kaybolur. Bu özellikle çocuklarda geçerlidir. Yetişkinlerde siğiller, çocuklarda olduğu kadar kolay veya çabuk kaybolmayabilir.

Siğiller kaybolmuyorsa, ağrıyorsa veya çok sayıda siğil varsa bir dermatoloğa görünmeli. Kullanılan tedavi, siğil tipinin yanı sıra hastanın yaşına ve sağlığına da bağlıdır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Walker-Warburg Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Walker-Warburg sendromu, kasların, beynin ve gözlerin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital müsküler distrofiler olarak bilinen Walker-Warburg sendromu, kas güçsüzlüğüne (atrofi) neden olan bir grup genetik durumun en şiddetlisidir. 

Haber Merkezi / Walker-Warburg sendromunun belirti ve semptomları doğumda veya erken bebeklik döneminde görülmektedir. Walker-Warburg sendromunun neden olduğu sorunların ciddiyeti nedeniyle, bu rahatsızlıktan etkilenen bireylerin çoğu 3 yaşından sonra hayatta kalamaz. Walker-Warburg sendromu, dünya çapında her 60.500 yenidoğanda 1 görülür.

Walker-Warburg sendromunun belirtileri nelerdir?

Walker-Warburg sendromu çocuğun kaslarını, beynini ve gözlerini etkileyen semptomlara neden olur. Semptomların şiddeti değişir ve genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde bulunur.

Kas belirtileri

Walker-Warburg sendromunun belirtileri, çocuğun hareket için kullandığı kasları etkiler. Bebek doğduğunda, zayıf kas tonusu (hipotoni) nedeniyle bez bebek gibi “disket” görünebilir. 

Hipotonisi olan bebekler başlarını, kollarını ve bacaklarını kaldırmakta zorlanırlar. Bu durum çocuğun kaslarını aşamalı olarak zayıflatır, bu da semptomlarının zamanla kötüleşeceği anlamına gelir. Bebeğin kasları gerektiği gibi çalışmadığı için erken bebeklik döneminde beslenmede sorun yaşayabilirler.

Beyin belirtileri

Walker-Warburg sendromu çocuğun beyninin gelişimini etkiler. Çocuğunuzun beynini etkileyen belirtiler;

  • Beyin engebeli görünür ve kıvrımları veya olukları yoktur (lizensefali)
  • Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali)
  • Beyin sapında ve beyincikte büyüme anormallikleri veya beyincikte kist (Dandy-Walker malformasyonu)
  • Nöbetler

Göz belirtileri

Walker-Warburg sendromu çocuğun gözlerinin gelişimini etkileyebilir ve aşağıdakileri içeren semptomlara neden olabilir:

  • Küçük gözbebekleri (mikroftalmi) veya büyük gözbebekleri (buftalmi)
  • Bulutlu gözler (katarakt).
  • Gözlerden beyine mesaj gönderen sinirler arasındaki gecikme
  • Net görme zorluğu

Walker-Warburg sendromuna ne sebep olur?

Genetik bir mutasyon Walker-Warburg sendromuna neden olur. Bu duruma neden olan bir düzineden fazla gen vardır ve birçoğu henüz tanımlanmamıştır. Tüm Walker-Warburg sendromu vakalarının yarısından fazlasına neden olan genetik mutasyonlar şunları içerir:

  • POMT1.
  • POMT2.
  • CRPPA.
  • FKTN.
  • FKRP.
  • BÜYÜK1.
  • YARDIM1.
  • ISPD.
  • GTDC2.
  • DAG1.

Walker-Warburg sendromuna neden olan genler, α-distroglikanın glikozolasyonunu bozar. Bu glikozolasyon işlemi olmadan çocuğun kas lifleri vücutlarındaki yapılarını koruyamaz. Bu proteinler ayrıca fetal gelişim sırasında beyindeki sinir hücresi hareketini etkileyerek lisensefaliye yol açar.

Çocuğa Walker-Warburg sendromu teşhisi konulursa, kasları çok sık kasılır ve gevşer. Zamanla, kas lifleri onları zayıflatarak işlev göremeyecek kadar hasar görür.

Ayrıca Walker-Warburg sendromu beyindeki nöronların trafiğini bozar. Nöronlar hedeflerine ulaştığında durmaları gerekir. Bunun yerine, Walker-Warburg sendromundan etkilenen nöronlar, çocuğun beynini çevreleyen sıvıya doğru hareket etmeye devam eder.

Walker-Warburg sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktor, Walker-Warburg sendromu teşhisine hamileliğin son dönemlerinde başlayacak ve çocuk doğduğunda teşhisi doğrulayacaktır.

Walker-Warburg sendromu nasıl tedavi edilir?

Walker-Warburg sendromunun tedavisi olmadığından, tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır. Tedavi, bu durumla teşhis edilen her çocuğa özeldir;

  • Beyindeki fazla sıvıyı (hidrosefali) çıkarmak için ameliyat
  • Nöbetleri önlemek için ilaç
  • Kas gücünü artırmak için fizik tedavi
  • Beslenme güçlüklerine yardımcı olmak için bir besleme tüpü yerleştirme

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Waldenstrom Makroglobulinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Waldenstrom makroglobulinemi, beyaz kan hücrelerinde başlayan nadir bir kanser türüdür. Waldenstrom makroglobulinemisi, Hodgkin dışı lenfomanın bir türü olarak kabul edilir. Bazen lenfoplazmasitik lenfoma olarak da adlandırılır.

Haber Merkezi / Şu an için tedavisi bulunmamakta, ancak semptomlarını hafifleten ve bazen ortadan kaldıran tedavi şekilleri vardır.

Belirtileri

Waldenstrom makroglobulinemisi yavaş ilerleyen bir rahatsızlıktır. Uzun yıllar belirti ve semptomlara neden olmayabilir. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Kolay morarma
  • Burundan veya diş etlerinden kanama
  • Tükenmişlik
  • Kilo kaybı
  • Ellerinizde veya ayaklarınızda uyuşma
  • Ateş
  • Baş ağrısı
  • Nefes darlığı
  • Görünüşte değişiklikler
  • Bilinç bulanıklığı, konfüzyon

Nedenleri

Waldenstrom makroglobulinemisine neyin neden olduğu açık değildir.

Doktorlar, hastalığın genetik kodunda hatalar (mutasyonlar) geliştiren anormal bir beyaz kan hücresiyle başladığını düşünüyorlar.

Risk faktörleri

Waldenstrom makroglobulinemi riskini artırabilecek faktörler;

  • Daha yaşlı olmak; Waldenstrom makroglobulinemi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık 65 yaş ve üstü erişkinlerde teşhis edilir
  • Erkek olmak; Erkeklerin Waldenstrom makroglobulinemisi teşhisi konması daha olasıdır
  • Beyaz olmak; Beyaz insanların, diğer ırklardan insanlarla karşılaştırıldığında, hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir
  • Ailede lenfoma öyküsü olması; Waldenstrom makroglobulinemisi veya başka bir B hücreli lenfoma türü teşhisi konmuş bir akraba varsa, risk artmış olabilir

Teşhisi

Waldenstrom makroglobulinemisini teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:

  • Kan testleri; Kan testleri, sağlıklı kan hücresi ortaya çıkarabilir. Kan testleri, ayrıca, kanser hücreleri tarafından üretilen IgM proteinlerini tespit etmek için kullanılır. Kan testleri, IgM proteinlerinin böbrekler ve karaciğer gibi organları etkileyip etkilemediğini belirlemeye yardımcı olur.
  • Test için bir kemik iliği örneği toplama; Örnek kanser hücrelerini aramak için incelenir.
  • Görüntüleme testleri; Görüntüleme testleri, kanserin vücudun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığını belirlenmesine yardımcı olabilir. Görüntüleme testleri, bilgisayarlı tomografi (CT) taramalarını veya pozitron emisyon tomografisi (PET) taramalarını içerebilir.

Tedavisi

Waldenstrom makroglobulinemisi için tedavi seçenekleri;

  • Gözlem
  • Plazma değişimi
  • Kemoterapi
  • Hedefe yönelik tedavi
  • Biyolojik tedavi
  • Kemik iliği nakli
  • Klinik denemeler

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Waardenburg Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Waardenburg sendromu, saçın, gözlerin ve cildin renginde (pigmentasyon) değişikliklere neden olan ve bazı kişilerde işitme kaybına da neden olabilen genetik bir durumdur. Altı genetik mutasyon, dört tip Waardenburg sendromuna neden olur ve her tip kendine özgü semptomlarına göre sınıflandırılır.

Haber Merkezi / Waardenburg sendromu, genetik bir durum olduğu için herkesi etkileyebilir. Bu durumla teşhis edilen çoğu kişi, mutasyona uğramış bir geni ebeveynlerin birisinden miras alır (otozomal dominant). Normalde, geni çocuğuna geçiren ebeveyn de bu duruma sahiptir.

Nadiren, kişinin aile geçmişinde yer almayan yeni bir genetik mutasyon bu duruma neden olur.

Waardenburg sendromu ne kadar yaygındır?

Waardenburg sendromu, tüm konjenital işitme kaybı tanılarının yüzde 2 ila yüzde 5’i dahil olmak üzere her 40.000 kişiden yaklaşık 1’ini etkiler.

Waardenburg sendromu vücudu nasıl etkiler?

Waardenburg sendromuna neden olan mutasyona uğramış genler işitme duyusunu etkileyebilir. Durum teşhisi konan bazı kişilerde normal işitme varken, diğerlerinde doğumda (doğuştan) ciddi işitme kaybı olabilir. Bu genler ayrıca gözlerde, ciltte ve saçta kozmetik değişikliklere neden olabilir.

Waardenburg sendromunun belirtileri nelerdir?

Waardenburg sendromunun belirtileri her kişiyi farklı şekilde etkiler ve aynı ailenin üyeleri arasında farklılık gösterebilir. Durumun belirtileri işitme duyusu ve saç, cilt ve gözlerin rengini (pigmentasyonu) etkileyebilir. Tip I’de geniş aralıklı gözler, tip III’te kol ve el anormallikleri ve tip IV’te Hirschsprung hastalığı (bir gastrointestinal bozukluk) gibi Waardenburg sendromunun belirli tiplerinde diğer semptomlar görülür.

Waardenburg sendromunun türleri nelerdir?

Dört tip Waardenburg sendromu vardır. Bunlar;

  • Tip I: Geniş aralıklı gözler ve geniş bir burun köprüsü.
  • Tip II: Orta ila şiddetli işitme kaybı.
  • Tip III (Klein-Waardenburg sendromu): İşitme kaybı, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve ellerde ve kollarda kemik büyüme anormallikleri.
  • Tip IV (Waardenburg-Shah sendromu): Waardenburg sendromunun tüm semptomları ve şiddetli kabızlık veya bağırsak tıkanıklıklarını içeren hirschsprung hastalığının semptomları.

Waardenburg sendromunun en yaygın türleri tip I ve II’dir. Tip III ve IV nadirdir.

Waardenburg sendromuna ne sebep olur?

Aşağıdaki genlerden birinin mutasyonu Waardenburg sendromuna neden olur:

  • EDN3 (tip IV)
  • EDNRB (tip IV)
  • MITF (tip II)
  • PAX3 (tip I ve III)
  • SNAI2 (tip II)
  • SOX10 (tip IV)

Bu genler, cilde, saça ve gözlere renk veren hücreler olan melanositler de dahil olmak üzere çeşitli hücre türleri oluşturur. Pigment oluşturmaya ek olarak, bu hücreler iç kulağın nasıl çalışması gerektiğine katkıda bulunur. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon, durumun semptomlarına neden olabilir.

Waardenburg sendromu nasıl teşhis edilir?

Çocuğun doktoru, doğumda veya erken çocukluk döneminde Waardenburg sendromunu teşhis edecektir. Doktor, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, tanıyı ve diğer testleri doğrulamak için bir genetik test isteyebilir:

  • Bir göz muayenesi
  • Bir işitme (işitsel) testi
  • İç kulak, eller ve kollar veya bağırsakların (tipine bağlı olarak) görüntüleme testi

Waardenburg sendromu nasıl tedavi edilir?

Tüm Waardenburg sendromu türleri için tedavi gerekli değildir. Spesifik semptomlar, varsa, gerektiği gibi tedavi edilebilir.

  • İşitme kaybını iyileştirmek için işitme cihazı kullanmak veya koklear implant ameliyatı olma
  • Güneşin zararlı ışınlarını önlemek için cildin pigmentasyon değişikliklerinden etkilenen bölgeleri korumak için güneş koruyucu kullanma
  • Bağırsak hareketlerini iyileştirmek için ilaç almak veya lif oranı yüksek özel bir diyet yemek
  • Tıkanmış bağırsakların bir bölümünü çıkarmak veya etkilenen bağırsakları onarmak için ameliyat
  • Cildi iyileştirmek için topikal losyonlar veya merhemler kullanma

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Düşük Testosteron Kısırlığa Neden Olur Mu?

0

Düşük testosteron sorunu birçok insanın karşılaştığı bir durumdur. Araştırmalar, erkeklerin yüzde 9’ununbu sorunu yaşadığını öne sürüyor. Düşük testosteron “düşük T” olarak adlandırılır. Düşük T = düşük sperm sayısı = daha düşük üreme olasılığı. 

Haber Merkezi / Düşük T sorunu yaşıyor olanlar, çocuk sahibi olamayacağı anlamına gelmez.

Doğurganlıkta testosteronun rolü 

Testosteron seviyesi normal aralıkta olan kişilerde tek bir boşalma, mililitrede 15 milyondan fazla sperm içerebilir. Testosteron seviyesi düşükse, sperm sayısı da düşük olabilir ve bu da gebe bırakma şansını azaltabilir.

Sperm nasıl oluşur?

  • Hipofiz bezi (beynin hormon salınımını kontrol eden kısmı) iki hormon üretir: folikül uyarıcı hormon (FSH) ve lüteinize edici hormon (LH),
  • LH, testislere testosteron yapmasını söyler,
  • Testosteron daha sonra sperm üretmek için FSH ile birlikte çalışır. 

Uzmanlar, sperm oluşturmak için testislerde çok fazla testosterona ihtiyaç olduğunu belirtiyor. Dolayısıyla, düşük testosteron sorunu 2. adım da öne çıkıyor.

Bu durum, düşük testosteron ve kısırlık ile ilgili görünen birincil sorundur. Düşük testosteron, daha düşük sperm sayısı anlamına gelir. Bu, gebe bırakamayacağı anlamına gelmez, ancak şansı azaltır.

Uzmanlar, düşük testosteron sorunun cinsel işlevi de etkileyebileceğini söylüyor. Düşük libido ve erektil disfonksiyon, düşük T’nin yaygın semptomlarıdır ve bu, gebe bırakma şansınızı daha da azaltabilir.

Testosteron tedavisi

Düşük T, daha fazla T’ye ihtiyaç olduğu anlamına gelir, bu testosteron tedavisine ihtiyaç olduğu anlamına da gelir mi? Hayır…

Testosteron tedavisi kandaki dolaşımdaki testosteronu artıracaktır, ancak sperm üretimi için gerekli olan testislerdeki testosteronu artırmaz. Aslında, testosteron tedavisi sperm sayınızı daha da azaltabilir, bu nedenle önerilmez.

Sperm sayısını artırmanın yolları

Erkek doğurganlığı hakkında pek çok efsane bulunmakta. Gerçek şu ki, genel sağlığa dikkat etmek, testosteron seviyesini artırmak için en iyi seçenek olabilir:

  • Kronik hastalıkları, düzenli ve sağlıklı beslenme, egzersiz ve diğer yaşam tarzı değişiklikleri yoluyla yönetmek. 
  • Sigara içmemek
  • Uyuşturucu kullanmamak
  • Alkol kullanımını sınırlamak

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos