image

Vogt-Koyanagi-Harada Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) hastalığı, gözleri, kulakları, deriyi, beyni ve omurilik gibi birçok vücut sistemini etkileyen, kaynağı bilinmeyen nadir bir hastalıktır. En belirgin semptomu, hızlı görme kaybıdır.

Haber Merkezi / Şiddetli baş ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı ve uyuşukluk gibi nörolojik belirtiler de olabilir. Saç ve kirpiklerde beyazlama (pigmentasyon kaybı) ile birlikte (poliosis) işitme kaybı, saç dökülmesi (alopesi) ve cilt rengi değişimi.

Belirtileri ve semptomları

Vogt-Koyanagi-Harada hastalığı başlangıçta baş ağrısı, gözlerde çok derin ağrı, baş dönmesi (vertigo) ve mide bulantısı ile karakterizedir. Bu belirtileri genellikle birkaç hafta içinde göz iltihabı (üveit) ve görme bulanıklığı takip eder. Bu, aynı anda iki gözde veya önce bir gözde, birkaç gün sonra diğerinde olabilir. Retina ayrılabilir ve işitme kaybı belirgin hale gelebilir.

Kronik aşama birkaç hafta içinde takip eder. Bu aşama, gözlerdeki ve ciltteki değişikliklerle karakterizedir. Gözlerdeki değişiklikler, gözün retinayı besleyen kan damarlarıyla (koroid) dolu tabakasında renk kaybının yanı sıra retinanın bazı kısımlarında küçük sarı nodüllerin gelişimini içerebilir. Cilt değişiklikleri, pigment üreten hücrelerin (vitiligo) kaybının neden olduğu ciltte pürüzsüz, beyaz lekelerin gelişimini içerebilir. Bu beyaz lekeler genellikle baş, göz kapakları ve gövde üzerinde dağılır. Kronik aşama birkaç aydan birkaç yıla kadar sürebilir.

Birçok kişide tedavi görme ve işitmeyi iyileştirir. Bununla birlikte, görme ve işitme kusurları ve saç, kirpik ve ciltte renk kaybı ile ilişkili saç dökülmesi gibi bazı kalıcı problemler olabilir. Kalıcı görsel etkiler, ikincil glokom ve katarakt gelişimini içerebilir.

Nedenleri

Vogt-Koyanagi-Harada hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, insan lökosit antijenine (HLA) karşı bir bağışıklık tepkisi olduğu düşünülmektedir. Bunlar, belirli bir antikorla spesifik olarak reaksiyona giren, kromozom 6’da bulunan genetik belirteçlerdir. Bu genetik kusur, bu antijeni taşıyan kişilerde Vogt-Koyanagi-Harada hastalığına yatkınlık oluşturabilir.

Otoimmün bozukluklar, istilacı organizmalara karşı vücudun doğal savunmaları (antikorlar, lenfositler, vb.) aniden tamamen sağlıklı dokulara saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Bazı araştırmacılar ayrıca bir erkek ve kız kardeşte ve bir dizi ikizde ortaya çıktığı için hastalığa genetik bir yatkınlık olabileceğini düşünüyor. Genetik yatkınlık, bir kişinin bir hastalık geni taşıyabileceği, ancak çevrede bir şey hastalığı tetiklemedikçe ifade edilemeyeceği anlamına gelir.

Teşhisi

Hastalık için tanı kriterleri, her iki gözde iltihaplanma, iltihaplanmaya neden olan başka bir oküler hastalık kanıtı olmaması ve travma veya oküler cerrahi öyküsü olmamasını içerir.

a. Tam VKH hastalığı: Seröz retina dekolmanlarını içerebilen her iki gözü tutan yaygın koroidit. Bazı hastalarda iris ve silyer cisim iltihabı gelişebilir. Hastalığın tam formu, kulak çınlaması (tinnitus), boyun sertliği ve/veya beyin omurilik sıvısındaki hücreler (pleositoz) gibi nörolojik belirtilerin yanı sıra kollarda veya gövdede beyaz lekeler, ani kayıp gibi dermatolojik belirtileri içerir. saç dökülmesi (alopesi) veya saç, kirpik veya göz kapaklarında renk kaybı (poliosis)

b. Eksik VKH hastalığı: Tam VKH hastalığı olan ancak hem nörolojik hem de dermatolojik belirtileri olmayan hastalarla benzer göz hastalığı. Hastalar nörolojik veya dermatolojik belirtilere sahip olmalıdır.

c. Muhtemel VKH hastalığı: Tam VKH hastalığı olan ancak nörolojik ve dermatolojik belirtileri olmayan hastalarla benzer göz hastalığı.

Tedavisi

Vogt-Koyanagi-Harada hastalığının standart tedavisi, başlangıçta yüksek doz sistemik steroid ilaçların kullanılması ve sıklıkla ardından immünsüpresif tedavidir. Bir göz doktoru veya nörolog tarafından bu hastalığın mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılan testler arasında spinal musluk, boya enjeksiyonundan sonra kan damarlarının röntgeni (anjiyografi) ve ultrason yer alır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Görsel Kar Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Görsel kar sendromu, görüşü tamamen engelleyebilen kronik bir görsel rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığı olanlar, bu durumu genellikle televizyon statikine benzeyen küçük bir titreme olarak tanımlar. Bu “kar” genellikle siyah beyaz olmakla birlikte renkli veya şeffaf da olabilir.

Haber Merkezi / Nadir görülen bir durum olduğu için görsel kar sendromu üzerine araştırma azdır.

Belirtileri

Araştırmalar sınırlı olsa da, uzmanlar, görsel kar sendromu semptomlarını görsel ve görsel olmayan olmak üzere iki türde ayırt edebildiler. Doğal olarak, görsel belirtiler, bu duruma sahip olup olmadığınızı anlamanın en kolay yoludur, çünkü neden olduğu görsel bozulmalar çok karakteristiktir.

Akılda tutulması gereken en önemli belirti, sayılamayan küçük, titreyen noktalar olarak tanımlanan görsel statiktir. Bunlar görsel alanın her yerinde görünür ve siyah beyaz, renkli veya şeffaf olabilir. Diğer benzer görsel bozulmalar da mümkündür, bu nedenle ne yaşadığınızı doktorunuza uygun şekilde anlattığınızdan emin olun.

Daha önce açıklanan bozulmaların yanı sıra, genellikle görsel kar sendromuyla birlikte gelen bazı başka görsel belirtiler de vardır. Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle görme alanlarının daha az net olduğu hissiyle birlikte azalan bir kontrast ve derinlik algısı bildirirler.

Görsel semptomlar, görsel kar sendromundan bahsederken akılda tutulması gereken en belirgin işaretler olsa da, bununla birlikte gelebilecek bazı önemli görsel olmayan semptomlar da vardır. İşte en yaygın olanlardan bazıları:

  • Baş ağrısı
  • Sinirlilik
  • Letarji
  • Konsantrasyon zorluğu

Uzmanlar ayrıca görsel kar sendromu ile kulak çınlaması ve migren arasında bağlantılar bulmuşlardır . Bunların neden birbiriyle ilişkili olduğu açık değil, ancak görsel kar sendromu söz konusu olduğunda tüm semptomlara karşı tetikte olmak önemlidir.

Nedenleri

Araştırma eksikliği nedeniyle görsel kar sendromunun nedenleri tamamen bilinmemektedir. Ancak uzmanlar, görsel kar sendromunun nörolojik bir bozukluk olduğuna işaret eden birkaç temel özelliği bulmuşlardır. Nörolojik bozukluklar sinir sistemini etkiler.

Görsel kar sendromu olan birçok kişi, bunu hayatlarındaki belirli bir olayla ilişkilendirmiştir. Bu “tetikleyiciler”, durumun ortaya çıkmasına neyin neden olduğunu açıklayabilir, ancak uzmanlar henüz bunlarla görsel kar sendromu arasında tutarlı bir bağlantı bulamadılar.

Yaygın tetikleyicilerden bazıları şunlardır:

  • Beyin sarsıntısı
  • Kafa travması
  • Uyuşturucu kullanımı
  • SSRI’lar

Tedavisi

Bilinen nedenlerin olmaması nedeniyle, görsel kar sendromu için henüz kabul görmüş bir tedavi yoktur. Ayrıca, bu duruma sahip kişiler genellikle her ilaca farklı tepki verirler, bu da bir kişi için işe yarayan şeyin bir sonraki için hiçbir şey yapmayabileceği anlamına gelir.

Doktorlar genellikle görsel kar sendromu için anti-depresanlar veya anti-migren ilaçları reçete eder. Yine de, son araştırmalar migren, depresyon veya ağrıya karşı kullanılan ilaçların bu durumu tutarlı bir şekilde tedavi edemediğini kanıtlamıştır. Aynı çalışmalar, bu seçeneklerin de durumu daha da kötüleştirmediği sonucuna varmıştır.

Görsel kar sendromu üzerinde olumlu bir etki bildiren birkaç belgelenmiş vakadan biri, lamotrijini olası bir çözüm olarak önermektedir. Lamotrigin, epilepsisi olan kişilerde nöbetlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır.

Benzer şekilde, bir anti-enflamatuar ilaç olan naproksen de bir çözüm olarak önerilmiştir.

Bununla birlikte, lamotrijin veya naproksenin görsel kar sendromunun tedavisine yardımcı olabileceğini kanıtlayacak yeterli kanıt yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kseroderma Pigmentozum Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Kseroderma pigmentozum (Xeroderma Pigmentosum – XP), ultraviyole radyasyonun (UV) DNA’ya zarar veren etkilerine karşı artan bir duyarlılıkla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir çoklu sistem bozukluğudur. UV’nin ana kaynağı güneştir. XP’nin başlıca belirti ve semptomları vücudun güneşe maruz kalan bölgelerinde görülebilir. 

Haber Merkezi / Etkiler ciltte ve göz kapakları dahil olmak üzere göz dokularında, gözlerin yüzeyinde ve çevreleyen dokularda en fazladır. Dilin ucu ve dudaklar da zarar görebilir. Ek olarak, XP hastalarının yaklaşık %25’inde, işitme kaybıyla birlikte ilerleyici nöro-dejenerasyon olarak ortaya çıkan sinir sistemi anormallikleri gelişir.

XP’li kişilerde bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom ve melanom dahil olmak üzere cilt kanseri geliştirme riski 10.000 kat fazladır. Onların da 2’si var, Göz ve çevresindeki oküler dokularda kanser riski 000 kat arttı. Bu semptomlar yaşamın erken dönemlerinde, tipik olarak 10 yaşından önce ortaya çıkar.

XP, koruyucu tekniklerle (yani güneşten kaçınmak, güneş kremi kullanmak, koruyucu giysiler giymek) ve cilt, görme ve nörolojik durumdaki değişiklikler için düzenli tarama yoluyla yönetilir. Pek çok semptom ilaçla ve/veya ameliyatla tedavi edilebilir, ancak bazı kanserler ve nörolojik problemler yaşamı tehdit edebilir.

XP, dokuz farklı gendeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu otozomal resesif bir genetik durumdur. Genlerin sekizi, UV kaynaklı DNA hasarını tanımlayan ve onaran nükleotid eksizyon onarım yolunu (NER) oluşturur. Dokuzuncu gen, onarılmamış hasarı atlamak için hareket eder.

Belirtileri ve semptomları

XP’li bireyler, UV’nin DNA’ya zarar veren etkilerine karşı özellikle hassastır. UV kaynakları arasında güneş, korumasız floresan ampuller, cıva buharlı ampuller ve halojen ampuller bulunur. Semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir ancak tipik olarak deriyi, gözleri ve sinir sistemini etkiler. XP’li hastalarda çok sayıda tiroid nodülü, erken menopoz veya lösemi gelişebilir.

XP hastalarının yaklaşık yarısında güneşe çok az maruz kaldıktan sonra (bazen güneşte 10 dakikadan daha az) güneşe maruz kalan ciltte su toplayan yanıklar gelişir. Bu yanıklar birkaç gün içinde gelişir ve iyileşmesi bir haftadan uzun sürebilir. Bazen bu yanıklar o kadar şiddetlidir ki, çocuk istismarından şüphelenilir. XP hastalarının diğer %50’si yanmaz, ancak güneşe maruz kaldıktan sonra bronzlaşır. Bununla birlikte, her iki güneş reaksiyonu türü de ciltte erken lentigo (çillenme) başlangıcına neden olur.

Lentigo, XP hastalarında genellikle iki yaşından önce ortaya çıkan, ciltte yamalı çillerdir. Lentigolar güneşe maruz kalan tüm ciltlerde görülebilir ancak genellikle önce yüzde görülür. Mercimek ciltte onarılmamış UV hasarının bir işaretidir. Tekrarlanan güneşe maruz kalma aynı zamanda kserozis (kuru, parşömen benzeri cilt) ve hem hiper (artmış) hem de hipo (azalmış) cilt pigmentasyonunun bir karışımı olan poikiloderma, cilt atrofisi (cilt dokusunun incelmesi) ve telenjiektaziye (küçük cildin genişlemesi) neden olur. ciltte kırmızı çizgiler ve desenler oluşturan kan damarları). XP’si olmayan kişilerde, poikiloderma tipik olarak çiftçiler veya denizciler gibi açık havada uzun yıllar güneşe maruz kalan yaşlı yetişkinlerde görülür.

XP’li kişiler için sürekli tekrarlanan güneşe maruz kalmanın ciddi etkileri vardır, bu da prekanseröz cilt lezyonlarının (aktinik keratoz gibi) ve cilt kanserlerinin erken gelişimine neden olur.

Fotofobi (ışık hassasiyeti veya ışığı görünce ağrı) yaygındır ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde görülür. Konjonktiva (gözün beyaz kısmı) güneş ışığının neden olduğu iltihaplanma gösterebilir. XP’li kişilerde ayrıca kuru göz gelişir. Kuru gözün belirtileri arasında ‘gözde bir şey var’ hissi, sürekli tahriş ve göz kızarıklığı bulunur. Kuru göz kronik iltihaplanma ve keratite neden olabilir. Keratit veya korneanın (gözün şeffaf dış kısmı) iltihaplanması da güneş ışığına tepki olarak ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda, keratit korneal opasifikasyon (saydamlık eksikliği) ve vaskülarizasyon (kan damarı yoğunluğunda artış) ile sonuçlanabilir. Bu birleşik etkiler görüşü engelleyerek körlüğe yol açabilir. Tekrar tekrar güneşe maruz kalma ile göz kapakları körelebilir (dejenere olabilir) ve kirpikler dökülebilir,

Göz kapakları, gözleri çevreleyen dokular, kornea ve sklera (gözün beyaz kısmı) kanserleri yaşamın çok erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Oküler kanserleri çıkarmak için yapılan ameliyatlar, gözlerin tamamen kapanmasında güçlük ve görme kaybıyla sonuçlanan kapak anormalliklerine yol açabilir. Gözün içindeki veya yakınındaki kanserler büyük veya invaziv olduğunda, göz küresinin çıkarılması gerekebilir.

XP’li hastaların yaklaşık %25’inde ilerleyici nörodejenerasyon gelişir. Dejenerasyon başlangıç ​​zamanına ve ilerleme hızına göre değişebilir. Nörodejenerasyonun semptomları şunları içerir: Edinilmiş mikrosefali (daha küçük kafa boyutu ve beyinde yapısal değişikliklerle kendini gösteren bir durum), derin tendon reflekslerinde azalma (veya yokluk), ilerleyici yüksek frekanslı sensörinöral işitme kaybı (iç kulaktaki sinirlerin hasar görmesinden kaynaklanan sağırlık) kulak), ilerleyici bilişsel bozukluk, spastisite (iskelet kaslarında gerginlik/sertlik), ataksi (zayıf kas kontrolü ve koordinasyonu), nöbetler, yutma güçlüğü ve/veya ses teli felci.

Bu sorunların beyindeki sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. MRI veya BT taramaları gibi görüntülemelerde, nörolojik dejenerasyonu olan XP hastalarının beyinleri, ventriküllerde (beynin ortasındaki sıvı dolu boşluklar) belirgin genişleme ile birlikte atrofi (büzülme) gösterir. Onarılmamış DNA hasarının beyin hücrelerinde birikmesinin ölümle sonuçlandığı düşünülüyor ancak bu hasarın kaynağı tespit edilemedi.

XP’li bireylerin belirli kanserleri geliştirme şansı çok daha yüksektir. 20 yaşın altındaki hastalarda melanom dışı cilt kanserlerine (örn. bazal hücreli karsinom ve skuamöz hücreli karsinom) yakalanma riski genel popülasyona göre 10.000 kat daha fazladır. XP hastaları için ilk melanom dışı kanserin medyan yaşı 9’dur, bu da genel popülasyondan 50 yıl daha erkendir. Melanom cilt kanseri için risk, XP’ye sahip olanlar için 2.000 kat daha fazladır. Ortanca başlangıç ​​yaşı 22’dir ve bu, genel popülasyondan 30 yıl daha erkendir.

Ağız boşluğu neoplazmaları, özellikle dil ucunun skuamöz hücreli karsinomu (pigmente olmayan güneşe maruz kalan bölge), özellikle çok güneşli ve sıcak iklimlerde yaşayan XP hastalarında yaygındır. XP’li bireylerde bildirilen dahili kanserler şunları içerir: sigara içen hastalarda beyin glioblastomu, omurilikte astrositom ve akciğer kanseri ve nadiren lösemi (beyaz kan hücrelerinin kanseri). Tiroid, rahim, meme, pankreas, mide, böbrek ve testis kanserleri de bildirilmiştir.

Nedenleri

XP, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Resesif genetik bozukluklar, bir birey aynı özellik için bir genin çalışmayan iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir gen anneden, diğeri babadan gelir. Bir birey, durum için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen miras alırsa, kişi durum için bir taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hem çalışmayan geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Hastalığı kalıtsal olarak alma riski kadın ve erkekler için aynıdır.

Kan akrabası (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre her ikisinin de aynı çalışmayan geni taşıma şansı daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

XP hastalarında çalışmayan 9 farklı gen vardır ve şunları içerir: DDB2  (XP-E),  ERCC1 ,  ERCC2  (XP-D), ERCC3  (XP-G), ERCC4 (XP-F), ERCC5  (XP-B), POLH  (XP-V veya varyantı) , XPA  ve  XPC .

Bu genlerin normal ifadesinden kaynaklanan proteinler, DNA onarımında yer alır ve hasarlı DNA’yı tanımaya, hasarı gidermeye ve oluşan boşluğu doldurmaya yarar. Bir kişi bir çift çalışmayan XP genini miras aldığında, UV’den kaynaklanan hasarı düzgün bir şekilde onaramaz ve durumun belirtilerini gösterir.

Tedavisi

Devam eden DNA hasarını ve hastalığın ilerlemesini önlemek için tanıdan şüphelenildiği anda başlamak üzere sıkı bir güneş (UV) koruması gereklidir. XP’li bireyler, cildi ve gözleri ultraviyole (UV) radyasyona maruz bırakmaktan kaçınmalıdır. Bu, şapkalar, UV’yi engelleyen yüz siperlikleri olan başlıklar, uzun kollu giysiler, pantolonlar ve eldivenler gibi koruyucu giysiler giyilerek yapılabilir. Yüksek güneş koruyucu faktörlü (SPF) güneş kremleri, yan siperleri olan UV’den koruyan gözlükler ve uzun saçlar da koruma sağlayabilir.

XP hastasının çevresi (örn. ev, okul ve iş) bir UV ışık ölçer kullanılarak UV seviyeleri açısından test edilmelidir. Ölçüm cihazı, artan UV alanlarını ve zararlı UV kaynaklarını (örn. halojen ve korumasız floresan ampuller ve cıva buharlı lambalar) belirlemeye yardımcı olabilir. Bu UV kaynakları ortamdan uzaklaştırılmalıdır. UV camdan geçebildiğinden, XP hastasının evlerinde, okullarında, iş yerlerinde ve arabalarında bulunan dul kadınlara UV engelleyici film ile tedavi edilmelidir.

D vitamini, sağlıklı kemiklerin korunmasına yardımcı olan temel bir vitamindir. D vitamini, UV’nin cilt ile etkileşimi ile üretilir. XP’li kişiler UV’den kaçındığından, yetersiz D vitamini seviyelerinin komplikasyonlarını önlemek için gerektiğinde oral diyet takviyeleri alınabilir.

Sigara dumanındaki bazı kanserojenler UV’ye benzer şekillerde DNA’ya zarar verir ve ikinci el sigara dumanına maruz kalmaktan kaçınılmalıdır. Sigara içen XP hastalarında akciğer kanseri gelişmiştir.

Cilt (kafa derisi, dudaklar, dil ve göz kapakları dahil) kanser öncesi ve kanserli lezyonları saptamak için her 6-12 ayda bir (veya gerekirse daha sık) bir dermatolog tarafından muayene edilmelidir. Lezyonların daha fazla büyümesini veya yayılmasını önlemek için herhangi bir cilt kanserinin derhal çıkarılması gereklidir. Etkilenen bireyler ve çocukların vasileri, olası cilt kanserlerinin erken teşhisine yardımcı olmak için cilt muayenesi teknikleri konusunda bilgilendirilmelidir.

Bireyler ayrıca bir göz doktoru tarafından rutin göz muayenelerinden geçmelidir. Göz kapakları ektropion (sarkma ve sarkma), entropion (göz tahrişine neden olabilen içe dönme) ve pterygia/pinguecula (göz yüzeyindeki iyi huylu büyümeler) açısından incelenmelidir. Gözü örten kornea bulanıklık açısından değerlendirilmeli ve gözler kuruluk açısından test edilmelidir; Schirmer testinde gözyaşı emilimini ölçmek için göz kapaklarının altına bir filtre kağıdı yerleştirilir. Retinadaki (gözün arkası) herhangi bir değişikliği değerlendirmek için genişlemiş bir göz muayenesi önemlidir.

Oksipital frontal çevrenin ölçülmesi (mikrosefali varlığını belirlemek için) ve derin tendon reflekslerinin varlığının değerlendirilmesini içeren temel nörolojik muayeneler, bir XP hastasının rutin bakımının bir parçası olmalıdır. Nörolojik hastalığı olan XP’nin bir göstergesi olan erken başlangıçlı işitme kaybını değerlendirmek için düzenli olarak işitme muayeneleri yapılmalıdır. İşitme kaybı tespit edilirse, işitme cihazları eksikliklerin düzeltilmesinde çok faydalı olabilir. Nörolojik problemler tespit edilirse, bir nörolog tarafından daha derinlemesine incelemeler yapılır. Ek olarak, MRG’ler, nörodejenerasyonu olan XP hastalarının beyinlerinde yaygın olarak görülen değişiklikleri değerlendirebilir. Nörolojik hastalık geliştiren XP hastalarında periferik nöropati olabilir,

Küçük, premalign cilt lezyonları (örn. aktinik keratoz), sıvı nitrojen ile dondurularak tedavi edilebilir. Hasarlı derinin daha geniş alanları için 5-florourasil veya imikimod gibi topikal kremler uygulanabilir. Dermatom tıraşı ve dermabrazyon gibi cerrahi prosedürler daha geniş cilt alanları için kullanılmıştır. Gövde ve ekstremitelerdeki küçük deri kanserleri, elektrodezikasyon ve küretaj veya cerrahi eksizyon ile tedavi edilebilir. Derin invaziv cilt kanserleri veya yüz ve doku koruyucu teknikler gerektiren bölgelerdeki cilt kanserleri Mohs mikrografik cerrahi ile tedavi edilebilir.

Şiddetli vakalarda, cildin büyük bölümleri güneşten korunan deri ile yeniden aşılanabilir (veya değiştirilebilir). X-ışını tedavisi, ameliyat edilemeyen veya daha büyük neoplazmları tedavi etmek için veya cerrahiye adjuvan tedavi olarak kullanılabilir. Çoklu bazal hücreli karsinomlar, oral vismodegib ile tedavi edilebilir. bir sonik kirpi yolu inhibitörü. Son zamanlarda, büyük deri tümörlerini ve metastatik kanserleri tedavi etmek için kontrol noktası inhibitörleri olarak adlandırılan yeni kemoterapi ajanları kullanılmıştır. Tümörleri tedavi etmede başarılı oldular; ancak ciddi yan etkiler görülebilir.

Oral retinoidler izotretinoin veya asitretin, yeni cilt neoplazmalarını önlemek için kullanılabilir, ancak karaciğer toksisitesi, yüksek kolesterol seviyeleri, bağ ve tendonların kalsifikasyonu ve büyüyen kemik şaftlarının erken kapanması gibi birçok yan etkiye sahiptir. Bu retinoid ilaçların doğum kusurlarına neden olduğu bilinmektedir ve hamile kadınlarda veya hamile kalmaya çalışan kadınlarda kontrendikedir. Tümörleri tedavi etmede başarılı oldular; ancak ciddi yan etkiler görülebilir. Oral retinoidler izotretinoin veya asitretin, yeni cilt neoplazmalarını önlemek için kullanılabilir, ancak karaciğer toksisitesi, yüksek kolesterol seviyeleri, bağ ve tendonların kalsifikasyonu ve büyüyen kemik şaftlarının erken kapanması gibi birçok yan etkiye sahiptir.

Bu retinoid ilaçların doğum kusurlarına neden olduğu bilinmektedir ve hamile kadınlarda veya hamile kalmaya çalışan kadınlarda kontrendikedir. Tümörleri tedavi etmede başarılı oldular; ancak ciddi yan etkiler görülebilir. Oral retinoidler izotretinoin veya asitretin, yeni cilt neoplazmalarını önlemek için kullanılabilir, ancak karaciğer toksisitesi, yüksek kolesterol seviyeleri, bağ ve tendonların kalsifikasyonu ve büyüyen kemik şaftlarının erken kapanması gibi birçok yan etkiye sahiptir. Bu retinoid ilaçların doğum kusurlarına neden olduğu bilinmektedir ve hamile kadınlarda veya hamile kalmaya çalışan kadınlarda kontrendikedir.

Sık kullanılan kayganlaştırıcı göz damlaları korneayı nemli tutar ve kuru gözün iltihabik etkilerine karşı korur. Deforme göz kapaklarının neden olduğu mekanik travmaya karşı korunmak için yumuşak kontakt lensler takılabilir. Önce daha basit tedavilerle başlamak en iyisidir.

Göz kapakları, konjonktiva ve kornea neoplazmaları ameliyatla tedavi edilebilir. Bazı durumlarda, UV kaynaklı oküler hasarı ve kornea bulanıklığını düzeltmek için kornea nakli denenmiştir. Bununla birlikte, bağışıklığın reddi nedeniyle nakiller başarılı olmayabilir. Ne yazık ki, bağışıklık reddini önlemek için kullanılan bağışıklık baskılayıcı ilaçlar ek cilt kanserlerine yol açabilir. Topikal kemoterapi ajanları, gözün konjonktiva ve sklerasındaki tümörleri tedavi etmek için kullanılabilir.

Nörolojik anormallikler, artan yüksek frekanslı duyusal-nöral işitme kaybıyla ilişkilidir. İşitme kaybı ilerleyicidir (zamanla kötüleşir) ve işitme cihazlarıyla tedavi edilebilir. Son zamanlarda, bazı XP hastalarında koklear implantlar kullanılmıştır. Çocuklukta ve özel eğitim sınıflarında bilişsel gecikmeler görülebilir, fiziksel ve mesleki terapiler ile okuldaki UV korumalı konaklamalar XP çocukları için çok faydalıdır. Yaşlandıkça, XP nörolojik hastalığı olan kişiler, durum ilerledikçe artan ataksi, disfaji (yutma güçlüğü) ve dizartri (konuşma güçlüğü) yaşarlar. Tekerlekli sandalyeye, beslenme tüplerine ve uzun süreli hemşirelik bakımına ihtiyaç duyabilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Vernal Keratokonjonktivit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Vernal keratokonjonktivit (VKC), genellikle ilkbaharda veya sıcak havalarda ortaya çıkan mevsimsel nükslerle seyreden kronik, bulaşıcı olmayan bir alerjik hastalıktır. VKC, havadaki alerjenlere karşı aşırı duyarlılıktan kaynaklanır. Genellikle nüfusun daha genç üyelerini, 3-25 yaşlarını etkiler ve çoğu hasta erkektir. 

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar kaşıntı, ışığa duyarlılık (fotofobi) ve kızarıklığı içerir. Belirtiler, göz kapağının içini (konjonktiva) ve göz küresinin dış tabakasını (sklera) kaplayan mukoza zarının iltihaplanmasından oluşur; üst göz kapağında sert, parke taşı benzeri çıkıntılar (papilla); ve lifli veya mukus akıntısı.

Belirtileri ve semptomları

VKC semptomları, gözün dış zarının iltihaplanmasını içerir. Bu, gözlerin kırmızılaşmasına neden olur ve bulanık görmeye neden olabilir. Gözler ışığa duyarlı hale gelir ve şiddetli bir şekilde kaşınır. Genellikle her iki göz de etkilenir ve üst göz kapağı astarlarında (palpebral konjonktiva) parke taşı benzeri değişiklikler görülür. Diğer hastalarda korneaya bitişik dokuda (limbus) jelatinimsi bir nodül gelişebilir. Çok şiddetli vakalarda, kornealarda yara izi (kalkan ülserleri) veya lens bulanıklığı (katarakt) meydana gelebilir ve bu da geçici veya kalıcı olarak görme azalmasına yol açar.

Nedenleri

VKC’nin nedeni, gözlerin havadaki alerjenlere karşı aşırı duyarlılığı veya alerjik reaksiyonudur. Oküler alerjilerin patogenezi, hücreden hücreye iletişim, kimyasal aracılar, sitokinler ve adezyon molekülleri yoluyla dokular arasındaki karmaşık bilgi alışverişi ile ilgilidir. Nöral ve endokrin sistemlerin oküler alerjik yanıtları etkilemesi de mümkündür.

Bir hasta mevsimsel VKC’den ne kadar uzun süre muzdarip olursa, hastalığı kronik olarak geliştirme olasılığı o kadar yüksektir. Bu nedenle, hızlı bir teşhis almak ve hastalığı mümkün olan en kısa sürede tedavi etmek önemlidir.

Teşhisi

VKC’nin teşhisi genellikle basittir ve neredeyse her zaman belirti ve semptomlara dayalı olarak teşhis edilebilir. Bununla birlikte, atipik sunumlar veya tamamlanmamış VKC formları yaşayan hastalar tanı almakta daha zor olabilir. Astım veya dermatite sahip olmak da VKC tanısını desteklemeye yardımcı olur.

Zor VKC vakaları, infiltre eozinofillerin varlığını gösteren konjonktival kazıma ile teşhis ve tedavi edilebilir.

Tedavisi

VKC genellikle ergenliğin başlangıcında azalır ve tedavi hem önleyici hem de terapötiktir. Alevlenmeleri önlemek için alerjiye neden olan ajandan mümkünse kaçınılmalıdır. Gündüz koyu renkli güneş gözlüğü takmak, tozdan kaçınmak ve sıcak öğleden sonraları dışarı çıkmamak da tavsiye edilir. Mast hücre dengeleyici göz damlaları, şiddetli semptomları önlemek için mevsim başında veya alevlenmenin ilk belirtisinde kullanılabilir.

Topikal göz damlaları genellikle ilk tedavi kaynağı olarak tercih edilir. Soğuk kompresler ve suni gözyaşı ve merhemler de antijeni yumuşatabilir, kayganlaştırabilir ve seyreltebilir. Kan damarlarının ve kanallarının daralmasına neden olan topikal antihistaminikler yardımcı olabilir.

Mast hücre stabilizatörleri, bozukluğun daha fazla alevlenmesini önleyebilir veya bir alevlenmenin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak VKC semptomlarını azaltmak için çok az şey yapar. Steroid olmayan anti-enflamatuarlar (NSAIDS) orta dereceli vakalarda semptomları hafifletebilir, ancak topikal steroidler daha şiddetli vakalar için ayrılmalıdır.

Topikal steroid preparatları, VKC’nin orta ila şiddetli formları için en etkili tedavidir; ancak uzun süreli kullanımları glokoma neden olabileceğinden kullanımları dikkatle izlenmelidir. Siklosporin göz damlaları da yararlı olabilir.

Teşhis konulur konulmaz VKC tedavisine hemen başlanması önemlidir, çünkü bir hasta hastalıktan ne kadar uzun süre muzdarip olursa, görme işlevinde bir azalma olur ve katarakt veya kalıcı körlük gelişme olasılığı artar.

Kromolin sodyum (Opticrom), lodoksamid trometamin (Alomide) ve levokabastin (Livostin) dahil olmak üzere birkaç reçeteli ilaç VKC tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.

2021’de, çocuklarda ve yetişkinlerde VKC’yi tedavi etmek için siklosporin oftalmik emülsiyon (Verkazia) onaylandı.

Genellikle astım için reçete edilen bir ilaç olan montelukast’ın (Singulair) oral uygulamasının da VKC’nin etkili bir tedavisi olduğu gösterilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Weismann Netter Stuhl Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Weismann Netter Stuhl sendromu, kemiğin anormal gelişimi (osseousbo displazi) ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik iskelet bozukluğudur. Etkilenen bireyler, kaval kemiğinin (tibia) uzun kısımlarında (şaftlar) ve dizin altındaki bacağın dış, daha küçük kemiğinde (fibula) eğilme sergiler. Bazı kişilerde kaburgalar, leğen kemiği, omurga ve/veya kollardaki kemikler gibi diğer kemikler de etkilenebilir.

Haber Merkezi /  Etkilenen bireylerin bir dereceye kadar boy kısalığı olacaktır, bu da cinsiyetlerine ve yaşlarına göre beklenenden daha kısa oldukları anlamına gelir. Tıbbi tanım, boy kısalığının aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklar için ortalamanın iki standart sapma veya daha altında olduğunu belirtir. Etkilenen bireylerin nihai yüksekliği değişecektir. Araştırmacılar, bir gendeki değişikliklerin (mutasyonların) Weismann Netter Stuhl sendromuna yol açtığına inanıyor. Ancak böyle bir geni bulamamışlar. Araştırmacılar ayrıca bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığına inanıyor.

Belirtileri ve semptomları

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozuklukla tanımlanan az sayıda insan, geniş klinik çalışmaların olmaması ve bozukluğun altında yatan nedenin bilinmemesi gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir.  Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Weismann Netter Stuhl sendromunun başlıca fiziksel özellikleri arasında kısa boy ve kaval kemiğinin (tibia) uzun kısımlarının (şaftlar) ön kısmının (anterior) ve dizin altındaki bacağın daha küçük kemiğinin (fibula) eğriliği yer alır. Bazen uyluğun uzun kemiği (femur) eğilir. Etkilenen birçok kişinin herhangi bir önemli işlevsel kısıtlaması yoktur ve Weismann-Netter-Stuhl sendromu tanısı, bu bozuklukla ilişkili ciddi komplikasyonların olmaması nedeniyle ergenlik veya yetişkinliğe kadar konulamayabilir. Genellikle her iki bacak da etkilenir (bilateral). Son derece nadir durumlarda, yalnızca bir bacak etkilenir (tek taraflı).

Tibia ve fibula’nın karakteristik bükülmesinin yanı sıra, etkilenen bireyler ayrıca uyluk kemiklerinin (femur) yanlarında bükülme (yanal bükülme) ve/veya tibiada dışa doğru eğrilik (kılıç kaval kemiği) sergileyebilir. Ekzostoz adı verilen kıkırdağın iyi huylu (kanserli olmayan) aşırı büyümeleri tibiaları etkileyebilir. Kaburgalar ve pelvis dahil ek kemikler de etkilenebilir.

Etkilenen bireyler ayrıca ön kollardaki bazı kemiklerde (örn. kemiklerin içindeki ilik boşlukları ve/veya uzun kemiklerin dış katmanlarının (korteksler) kalınlaşması (diyafiz displazisi). Bazen, uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu bir kalça deformitesi (coxa vara) mevcuttur.

Buna ek olarak, etkilenen bazı kişilerde omurgada yana doğru bir eğrilik (skolyoz), sırtta içe doğru bir eğrilik (lordoz) ve böylece sırt vücuda doğru kıvrılır ve/veya omurgada önden arkaya bir eğrilik görülebilir. kifoz), böylece sırtın üst kısmı yuvarlanır. Etkilenen bireylerin çoğu normalde beklenenden daha geç yürümeye başlar, ancak bu gecikmenin nedeni anlaşılamamıştır.

Bazı çocuklarda zihinsel engelliliğin yanı sıra genişlemiş bir tiroid (guatr) ve düşük dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (anemi) raporları vardır. Ancak bazı araştırmacılar, bu bulguların tesadüfi olabileceğine ve Weismann Netter Stuhl sendromunun özellikleri olmadığına inanıyor.

Nedenleri

Weismann Netter Stuhl sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bazen, bozukluk ailelerde çalışır. Araştırmacılar bunun büyük olasılıkla bir gendeki değişiklikten kaynaklandığına inanıyor. Bununla birlikte, bozuklukla ilişkili olabilecek hiçbir gen tanımlanmamıştır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Weismann Netter Stuhl sendromu ile ilişkili olarak değiştirilmiş hiçbir gen tanımlanmamış olsa da, araştırmacılar bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığına inanmaktadır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Weismann Netter Stuhl sendromunun teşhisi, bacakların uzun kemiklerinin belirgin şekilde bükülmesini, femurun yanal bükülmesini, kemiklerin dış katmanlarının kalınlaşmasını ve genişlemiş kemik iliği boşluklarını ortaya çıkaran iskeletin röntgen çalışmaları ile doğrulanabilir. Diğer röntgen bulguları, bazı kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) bükülmesini, kalça kemiğinin (ilium) bir kısmının malformasyonunu, omurganın bir kısmının (yatay sakrum) anormal gelişimini ve/veya bir kemiğin sertleşmesini içerebilir. beyin ve omuriliği çevreleyen zar (dural kireçlenme).

Weismann Netter Stuhl sendromunun teşhisi zordur ve genellikle gecikir çünkü bozukluk iyi bilinmez, kesin nedeni belirlenemez ve diğer birçok bozuklukla karıştırılabilir.

Tedavisi

Weismann Netter Stuhl sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Weismann-Netter Stuhl sendromlu çocuklar için destekleyici bir ekip yaklaşımı yardımcı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Pek çok insan için, iskelet anormallikleri bacakların fonksiyonlarını bozmaz ya da fonksiyonlarını çok az etkiler. Bir dergi makalesi, Weismann Netter Stuhl sendromu için cerrahi müdahale önermiştir. Ancak bacaklardaki anormallikler herhangi bir fonksiyonel soruna yol açmıyorsa ameliyat gerekli değildir. Tedaviyle ilgili kararlar, yaşları, iskelet malformasyonunun şiddeti ve yanlış hizalanma, bireyin genel sağlığı, hasta tercihi ve diğer uygun faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olarak etkilenen her birey için değişebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ventriküler Septal Defektler Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ventriküler septal defektler (VSD) doğumda mevcut olan (konjenital) kalp kusurlarıdır. Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen iki üst bölme, kulakçık septumu olarak bilinen fibröz bir bölme ile birbirinden ayrılır. İki alt bölme ventrikül olarak bilinir ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Arteriyel dolaşımın ana damarı olan aort, kanı sol ventrikülden kalpten uzağa taşır.

Haber Merkezi / Ventriküler septum defektleri ventriküler septumun herhangi bir bölümünde oluşabilir. Kusurun boyutu ve yeri semptomların şiddetini belirler. Küçük ventriküler septal defektler kendi kendine kapanabilir veya çocuk olgunlaştıkça ve büyüdükçe daha az önemli hale gelir. Orta büyüklükte kusurlar, anormal derecede hızlı bir solunum hızı (takipne), hırıltı, alışılmadık derecede hızlı kalp atışı (taşikardi), genişlemiş karaciğer (hepatomegali) ve/veya gelişme geriliği ile karakterize edilen konjestif kalp yetmezliğine neden olabilir. Büyük ventriküler septal defektler, bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Kanı kalpten akciğerlere (pulmoner arter) taşıyan atardamar içindeki basıncın sürekli yükselmesi akciğerlerde kalıcı hasara neden olabilir.

Belirtileri ve semptomlar

Küçük ventriküler septal kusurları olan bebekler, kalp ve kapakçıklara yayılan bir enfeksiyon (enfektif endokardit) yaşamadıkları sürece hiçbir semptom göstermeyebilirler. Hastalığın bu formu Roger hastalığı olarak bilinir.

Orta derecede ventriküler septal defekti olan bebekler konjestif kalp yetmezliği semptomları yaşayabilir. Bunlar, beslenme veya aktivite dönemlerinde aşırı yorgunluk ve nefes alma güçlüğünü içerebilir. Bazı bebekler yetersiz beslenme yaşayabilir; soğuk, grimsi kollar ve bacaklar; ve/veya hızlı, sığ nefes alma. Orta büyüklükteki ventriküler septal defektler ayrıca kalbin anormal büyümesi (kardiyomegali) ve kalp üfürümleri ile karakterize edilir.

Büyük bir ventriküler septal defekt, bebeklerde ciddi semptomlara neden olabilir. Septum tamamen yoksa, 2 ventrikül tek bir oda oluşturmak için bir araya gelir. Bu durum ortak ventrikül veya kor triloküler biatriatum olarak bilinir. Bebeklerde ve çocuklarda büyük kusurlar genellikle büyüme geriliğine ve ilerleyici kalp yetmezliğine neden olur. Diğer semptomlar yetersiz beslenmeyi içerebilir; ciltte, dudaklarda ve ağızda hafif mavimsi bir renk değişikliği (siyanoz); hızlı zor nefes alma; Akciğerlerde ve kalbin çevresinde aşırı sıvı birikmesi (pulmoner ödem) ve/veya kalbe kan gönderen ana arterdeki basıncın yükselmesi (pulmoner arter hipertansiyonu).

Ventriküler septal kusurları olan daha büyük çocuklar ve yetişkinler, pulmoner kan damarlarının ilerleyici bozukluğu (vasküler obstrüktif hastalık) ile karakterize edilen Eisenmenger sendromu geliştirebilir. Semptomlar göğüs ağrısı, fiziksel efordan sonra nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve bayılma olaylarını içerebilir. Diğer semptomlar arasında akciğerlerden kanın öksürmesi (hemoptizi) ve dolaşımdaki kanda anormal derecede düşük oksijen seviyeleri (hipoksi) yer alabilir. Zamanla, hipoksi parmaklarda çomaklaşmaya ve kırmızı kan hücrelerinin çoğalmasına (polisitemi) neden olabilir.

Küçük veya orta büyüklükte ventriküler septal kusurları olan bazı bebekler, kapakçıkların ve kalp zarının (enfektif endokardit) akut iltihaplanması için yüksek risk altında olabilir.

Nedenleri

VSD’lerin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu kusurlar muhtemelen bir embriyonun gelişimindeki hataların sonucu olarak ortaya çıkar. Fetal gelişimin erken döneminde sol ve sağ ventrikülleri ayıran bir duvar (septum) yoktur. Fetüs büyüdükçe, alt odayı iki ventriküle ayıran kas duvarı da büyür. Kas sağlam bir duvar oluşturmazsa, bir delik kalır ve buna ventriküler septal kusur denir. Bu gelişimsel hataların neden ve nasıl olduğu tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak araştırmalar, bunların hem genetik hem de çevresel (multifactorial) birçok faktörün karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkabileceğini düşündürmektedir.

Teşhisi

Ventriküler septal defektlerin teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini ve ayrıca kusurun tam doğasını değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle doğrulanır. Röntgen çalışmaları ve elektrokardiyogram (EKG) sonuçları tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Bir prosedürde, ultrasonik dalgalar kalbe doğru yönlendirilir (Doppler ekokardiyogram), doktorların kalbin ve çevresindeki damarların hareketini ve işlevini incelemesine olanak tanır. Kalp kateterizasyonu sırasında, büyük bir damara küçük içi boş bir tüp (kateter) sokulur ve kalbe giden kan damarlarından geçirilir. Bu prosedür, doktorların kalpteki kan akış hızını belirlemesine, kalp içindeki basıncı ölçmesine ve anatomik anormallikleri tam olarak belirlemesine olanak tanır.

Tadavisi

Ventriküler septal defektler için kesin tedavi cerrahi olsa da, bu defektleri olan tüm bebekler için önerilmeyebilir. Kendi kendine kapanabilen veya çocuk olgunlaşıp büyüdükçe önemi azalan küçük ventriküler septal defektleri olan bebeklerde cerrahi endike değildir. Konservatif tedavi, semptomların ve kalp fonksiyonunun dikkatli bir şekilde izlenmesini içerebilir.

Ventriküler septal kusurları olan bebeklerin ameliyat öncesi tıbbi tedavisi, konjestif kalp yetmezliği ile ilgili semptomların tedavisini içerir. Digoksin gibi ilaçlar düzensiz kalp atışlarını ve aşırı hızlı kalp atışlarını (taşikardi) önlemeye yardımcı olabilir. Diyette tuzun kısıtlanması, vücuttaki fazla sıvının atılmasına yardımcı olan ilaçlar (diüretikler) ve yatak istirahati de konjestif kalp yetmezliği için etkili tedaviler olabilir.

Ventriküler septal defekti olan bebeklerde beslenme hususları da önemlidir. Solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir. Kalp zarının ve kapakçıkların (endokardit) bakteriyel enfeksiyon riski nedeniyle, ventriküler septal kusurları olan bireylere, diş çekimi gibi diş prosedürleri de dahil olmak üzere herhangi bir cerrahi prosedürden önce antibiyotik ilaçlar verilmelidir.

Konservatif tedaviden sonra semptomlar devam ederse, ventriküler septal defektleri onarmak için genellikle açık kalp ameliyatı önerilir. Bebeklik veya çocukluk döneminde yapılan cerrahinin başarı oranı yüksektir ve pulmoner vasküler hastalığı önleyebilir. Defektin onarımı için birkaç cerrahi prosedürden biri düşünülebilir. Kesin prosedür, kusurun ciddiyetine ve konumuna göre seçilir. Ameliyat, septumdaki deliğin dikişlerle (dikişler) veya yamayla (dakron veya allogreft) kapatılmasından oluşabilir.

Ventriküler septal kusurları olan bebeklerde cerrahi onarım için diğer endikasyonlar, tıbbi tedaviye yanıt vermeyen konjestif kalp yetmezliği, zayıf kilo alımı ve/veya önemli pulmoner arter hipertansiyonunu içerir. Kalp anormal şekilde büyüdüğünde (kardiyomegali) veya akciğerlere kan girişine dirençle birlikte kalbin solundan sağına önemli bir kan değişimi (şant) olduğunda da ameliyat önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Beynin Vasküler Malformasyonları Hakkında Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Adından da anlaşılacağı gibi, beynin vasküler malformasyonları (Vascular Malformations of the Brain – VMB), beynin kan damarlarının etkilendiği en az altı durumu kapsayan bir şemsiye terimdir. Bu tür malformasyonlar, semptomların, şiddetinin ve nedenlerinin değiştiği çeşitli tiplerde sınıflandırılır. 

Haber Merkezi / Bu VMB türleri şunlardır: (1) arteriovenöz malformasyonlar (AVM), anormal arterler ve damarlar; (2) kavernöz malformasyonlar (CM), genişlemiş kanla dolu boşluklar; (3) venöz anjiyomlar (VA), anormal damarlar; (4) telenjiektaziler (TA), kılcal damar boyutunda genişlemiş damarlar; (5) Galen malformasyonlarının damarı (VGM); ve (6) karışık malformasyonlar (MM).

Belirtileri ve semptomları

Beynin vasküler malformasyonları beyinde baş ağrısı, nöbet, felç veya kanamaya (beyin kanaması) neden olabilir. Bazı araştırmacılar malformasyon tipinin hastalığın semptomlarını ve ilerlemesini belirlediğine inanmaktadır. Diğer araştırmacılar, malformasyonun türünden çok yalnızca ciddiyetinin önemli olduğuna inanıyor.

Arteriyovenöz malformasyonlar veya AVM’ler arterleri, venleri ve orta büyüklükteki damarları etkiler, ancak kılcal damarları etkilemez. Bu kan damarları genişler, bükülür ve birbirine dolanır. Arterler ve toplardamarlar ince kılcal damarlar yerine direkt olarak bağlanabilirler ve bu nedenle kılcal damarlar by-pass edildiğinden sıklıkla “şant lezyonları” olarak adlandırılırlar. Bu anormal “besleyici” arterler giderek genişler ve sonuç olarak “drenaj yapan” damarlar da genişler. Bu damarlar arasındaki beyin dokusu sertleşmiş veya rijit (körelmiş), ince küçük lifler (fibriller) ve düzleştirilmiş hücreler (gliotik) serpiştirilmiş bir ağ ile dolu olabilir ve bazen kireçlenmiş olabilir. Bu tür malformasyonlar kanı beyinden çekerek beyin hücresi atrofisine neden olabilir. AVM’lerde genellikle kanamalar veya nöbetler yaşanır.

Kavernöz malformasyonlar, CM’ler (kavernöz anjiyomlar veya kavernöz hemanjiyomlar veya kavernomlar olarak da adlandırılır), kanla dolu boşlukların anormal şekilde genişlemiş koleksiyonları olarak ortaya çıkar. Kavernöz hemanjiyom, kılcal damarlar arasında, dokular arasındaki boşluklarda (sinüzoidler) ve “daha büyük kavernöz boşluklarda” yolunu bulan kanı emen bir “kan süngeri” gibi davranır. Bunlar “yavaş akışlı lezyonlardır”. AVM’lerin semptomlarının aksine bu boşluklarda genellikle beyin dokusu yoktur. Kanamalar veya nöbetler de CM’lerde yaygındır. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “kavernöz hemanjiyom”u seçin.)

Venöz anjiyomlar (VA’lar), boyutları değişen ancak arterleri içermeyen genişlemiş, dolaşık ve bükülmüş damarları içerir. Bu “büyümelerin” yeri, çoğunlukla damarın kılcal aşamasının hemen sonrasıdır (kapiller sonrası malformasyon). İzole kusurlar veya kavernöz malformasyonlarla ilişkili olabilirler. Kusur, daha büyük bir damarın (gövde) bir parçasını oluşturmak için bir araya gelen küçük damarların (venüller) bir “tacı” olarak kendini gösterir.

Telenjiektaziler, ince kılcal damarların genişlemesi (genişlemesi) sonucu ortaya çıkan malformasyonlardır. Bu genişlemiş kılcal damarlar, yüz, gözler, beyni (dura) ve omuriliği (meninksler) kaplayan zarlar ve mukoza zarları (beyni kaplayan ince nemli tabaka) gibi vücudun çeşitli yerlerinde küçük pembe-kırmızı noktalar olarak bilinirler. vücudun iç yüzeyleri). (Telanjiektazileri içeren bir hastalık hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz için “hemorajik telenjiektazi, kalıtsal”ı seçin.)

Galen damarı malformasyonları (VGM’ler embriyo gelişirken başlar. Galen damarı serebral hemisferlerin altında bulunur ve beynin ileri (anterior) ve merkezi bölgelerini uygun sinüslere boşaltır. Malformasyonlar, Galen damarı bozulduğunda ortaya çıkar. kafa içinde çevre doku tarafından desteklenmez ve normal fibröz duvardan yoksundur. Böylece, Galen damarı serebral boşlukların (sinüsler) sıvıları içinde serbest yüzer gibi görünür. Galen damarı içindeki basınç artarsa, şekli değişir. silindirden küreye. Bu tür değişikliklere anormal fetal kan dolaşımı eşlik eder. Aşırı durumlarda, kalp yetmezliği veya beyinde şişme (hidrosefali) olabilir.

Karışık malformasyon, birkaç çoklu karışık malformasyondan herhangi birini dahil etmek için kullanılan bir ifadedir. Sıklıkla, bu malformasyonlar, arteriyovenöz malformasyonların telenjiektazilerle karışımı gibi görünmektedir.

Nedenleri

VMB’nin üç tipi veya formu genetik bir bileşene sahiptir. Kavernöz hemanjiyomlar ve telenjiektazilerde genetik bir neden olduğuna dair kanıtlar güçlüdür. Beynin arteriovenöz malformasyonu (AVM) için durum çok daha zayıftır. Bu vakaların her birinde, durum otozomal dominant bir özellik olarak iletilir. Kavernöz malformasyonlar durumunda arızalı gen, gen haritası lokusu 7q11.2-q21’e ve telenjiektazi durumunda gen haritası lokusu 9q34.1’e kadar izlendi.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 9q34.1”, 7. kromozomun uzun kolundaki 34.1 bandına karşılık gelir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Anormal genin 7q11.2-q21’de bulunduğunu söylemek, söz konusu genin 7. kromozomun uzun kolunda 11.2 ve 21. bantlar arasındaki bir bölgede yer aldığı anlamına gelir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalı” durumdadır ve o kromozom üzerindeki tüm genler inaktive edilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara ayrıca X kromozomundaki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Teşhisi

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, venogramlar ve/veya dijital intravenöz veya genel anjiyografi gibi görüntüleme cihazları, vasküler malformasyonların olup olmadığını görmek için beyin kan damarlarının resimlerini çekebilir.

Tedavisi

Mevcut tedavi seçenekleri, malformasyonun ciddiyetine ve yerine göre değişir. Cerrahi çıkarma (rezeksiyon), çoklu embolizasyon (anormal kan damarlarına giden ve/veya bu damarlardan kan akışını engellemek için dolaşım sistemine peletlerin konulduğu bir ameliyat) ve ışınlama şu anda kullanılan tedavilerdir. Bazı durumlarda tedavi gerekmeyebilir. Son zamanlarda tanıtılan teknikler, parçacık ışını ve stereotaksik radyo-cerrahiyi içerir. Genetik danışmanlık, bu bozukluğun kalıtsal bir formuna sahiplerse hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Weill Marchesani Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Weill Marchesani sendromu, göz merceği anormallikleri, boy kısalığı, alışılmadık derecede kısa, geniş kafa (brakisefali) ve eklem sertliği ile karakterize nadir bir genetik bağ dokusu bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Göz (oküler) anormallikleri arasında küçük yuvarlak mercekler (mikrosferofaki), merceğin anormal konumu (ektopi lentis), gözün ve merceğin anormal şeklinden kaynaklanan miyopi (miyopi) ve optik sinire zarar veren göz hastalığı (glokom) yer alabilir. Etkilenen bazı bireylerde kalp kusurları mevcuttur. Weill Marchesani sendromu, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtımı izler.

Belirtileri ve semptomları

Weill-Marchesani sendromu ile ilişkili semptom ve bulgular kişiden kişiye değişir. Weill-Marchesani sendromu, göz merceği anormallikleri, kısa boy, alışılmadık derecede kısa, geniş kafa (brakisefali) ve eklem sertliği ile karakterizedir. Etkilenen birçok kişide, dar bir ağız çatısı (damak) dahil olmak üzere ek kraniyofasiyal anormallikler vardır; küçük, az gelişmiş bir üst çene (maksiller hipoplazi); ve/veya belirli dişlerin şekil bozukluğu ve yanlış hizalanması.

Etkilenen kişilerde genellikle, normalde lensleri yerinde tutmaya yardımcı olan belirli liflerin (zonula ciliaris) kısmen veya tamamen yokluğuyla birlikte mikrosferofakya (normalden daha küçük ve yuvarlak bir lens) vardır. Sonuç olarak, bozukluğu olan bazı kişilerde lenslerin progresif olarak yerinden çıkması (ektopia lentis) gelişmeye yatkın olabilir veya bu duruma doğumda sahip olabilirler (konjenital lentis ektopisi).

Ektopia lentis, lenslerin kayması veya eğilmesi (yani, kısmi yer değiştirme veya subluksasyon) veya tam dislokasyon (lüksasyon) ile karakterize edilebilir; gözler (iridodonez). Ek oküler anormallikler de Weill-Marchesani sendromu ile ilişkilendirilebilir. Bunlar arasında göz merceğinin şeffaflığının kaybı (katarakt); Aköz hümör olarak bilinen ince, sulu sıvıyı içeren gözün renkli bölgelerinin (iris) önündeki bölmelerin (yani ön kamaraların) anormal sığlığı; ve/veya sekonder glokom. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir.

Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir.

Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır.

Boy kısalığı genellikle mevcuttur ve parmaklar kısa olabilir. Ek olarak, bazı kişilerde, özellikle ellerde olmak üzere belirli eklemlerde ilerleyici sertlik gelişebilir. Nadiren kalp anormallikleri bildirilmiştir ve bunlar arasında aort ile pulmoner arter arasında bir açıklığın kaldığı bir kusur (patent duktus arteriyozis), daralmış bir pulmoner kapak (pulmoner stenoz) ve yakın zamanda torasik aort anevrizması ve servikal arter diseksiyonu yer alır.

Nedenlerı

Weill Marchesani sendromu, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtımı izler.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

ADAMTS10 geninin otozomal resesif Weill Marchesani sendromu ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

FBN1 ve LTBP2 genlerinin, her bir ailede otozomal dominant Weill Marchesani sendromu ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Teşhisi

Weill-Marchesani sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik muayene, eksiksiz bir hasta ve aile öyküsü, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testlere dayanılarak konulabilir. Bunlar tipik olarak, gözlerin içini görüntülemek için bir aletin kullanılması (oftalmoskopi) gibi oküler muayeneleri içerir; göz içindeki basıncı ölçmek için teknikler (örn. tonometri); görme alanı testi; ve/veya diğer oküler teknikler.

Ek olarak, bozuklukla ilişkili olabilecek iskelet veya diğer anormallikleri saptamak ve karakterize etmek için gelişmiş görüntüleme teknikleri (örn. bilgisayarlı tomografi [BT] taraması veya manyetik rezonans görüntüleme [MRI]) veya diğer tanısal testler yapılabilir. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.

Fiziksel bulgular otozomal resesif ve otozomal dominant Weill Marchesani sendromunu ayırt edemez. Otozomal resesif tipin tanısını doğrulamak için ADAMTS10 geni için moleküler genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Weill-Marchesani sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; göz uzmanları (örneğin, oftalmologlar ve optometristler); iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); ve kalp anormalliklerini teşhis eden doktorlar (kardiyologlar).

Weill-Marchesani sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Uzmanlar, oküler anormalliklerin erken teşhisinin, optimal görsel gelişimin sağlanmasına yardımcı olmak için önemli olabileceğini belirtmektedir. Bazı durumlarda, görüşü iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici gözlükler, diğer görsel yardımcılar ve/veya ameliyat önerilebilir.

Ek olarak, gözlerinde artan sıvı basıncı veya glokomu olanlar için tedavi, ilaçlı göz damlası tedavisi gibi göz içindeki basıncı (göz içi basıncı) kontrol etmeye yardımcı olacak önlemleri içerebilir; gözün renkli bölgesinde bir delik oluşturmak için lazer tedavisi (lazer iridektomi) veya irisin bir kısmının cerrahi olarak çıkarılması (iridotomi); merceğin çıkarılması; ve/veya diğer teknikler.

Uzmanlar, göz bebeklerinin uyarılmasının (miosis) veya genişlemesinin (midriyazis) etkilenen bazı kişilerde glokoma neden olabileceğini belirtiyor. Bu nedenle, göz bebeklerinin kasılmasına neden olan (yani kontrendike olan) ilaçlarla tedaviden kaçınılmalı ve gözlerin genişletilmesi son derece dikkatli yapılmalıdır.

Etkilenen kişiler, anestezi almadan önce doktorlarına bu teşhisi bildirmelidir. Eklem sertliği ve kraniyofasiyal anormallikler hava yolu yönetimini etkileyebilir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Alacalı Porfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Alacalı porfiri, porfiriler olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Porfiriler, vücutta anormal derecede yüksek seviyelerde porfirinler veya porfirin öncüleri ile karakterize edilir. Her porfiri, farklı bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Hemoglobin ve diğer hemoproteinlerin bir parçası olan hemi yapma yolunda sekiz enzim vardır. En az sekiz tür porfiri vardır. 

Haber Merkezi / Çeşitli porfiri türleri ile ilişkili semptomlar, eksik olan spesifik enzime bağlı olarak farklılık gösterir. Bir tür porfiriye sahip olan kişilerin diğer türlerden herhangi birini geliştirmediğini not etmek önemlidir. Porfiriler genel olarak “hepatik” ve “eritropoietik” tipler olarak iki gruba ayrılır. Hepatik tiplerde porfirinler ve porfirin prekürsörleri fazla miktarda karaciğerden kaynaklanır. ve eritropoietik tiplerde çoğunlukla kemik iliğinden. Variegate porfiri, porfirinin hepatik bir şeklidir.

Protoporfirinojen ve koproporfirinojen, PPOX eksikliği nedeniyle karaciğerde birikir ve kan plazmasında taşınan ve cildin güneş ışığına duyarlı olmasına neden olan protoporfirin ve koproporfirin’e oksitlenir. Nörolojik semptomlar, porfirin öncüllerinin, yani delta-aminolevulinik asit (ALA) ve porfobilinojenin (PBG) birikmesiyle ilişkilidir.

Belirtileri ve semptomları

Alacalı porfirinin semptomları ve ciddiyeti bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Semptomlar puberteden önce nadiren belirgindir. Etkilenen kişilerde sıklıkla cilt (kutanöz) veya nörolojik anormallikler veya her ikisi birden gelişir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorlarıyla spesifik klinik durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Alacalı porfirisi olan birçok kişi, hayatlarının tamamında veya çoğunda herhangi bir kayda değer semptom (asemptomatik) geliştirmeyebilir. Diğer bireyler çeşitli semptomlar geliştirebilir. Kutanöz semptomlar ortaya çıktıklarında kroniktir ve genellikle aylarca veya yıllarca sürer. Nörolojik semptomlar genellikle günler veya haftalar süren akut ataklar şeklinde ortaya çıkar ve nadiren kronikleşir. Akut ataklar şiddetli olabilir ve cilt anormallikleri olmadan da ortaya çıkabilir.

Bir atak sırasında semptomlar, genellikle sabit, saatler ila günler süren, ancak kramp şeklinde olabilen yoğun karın rahatsızlığı veya ağrısını içerebilir. Akut ataklar sırasında mide bulantısı, kusma, kabızlık (bazen ishal) ve idrara çıkma güçlüğü de ortaya çıkabilir. Bu semptomlar, bağırsak ve mesane sinirleri üzerindeki etkilerden kaynaklanmaktadır.

Merkezi sinir sistemi genellikle uykusuzluk, huzursuzluk, ajitasyon, konfüzyon, halüsinasyonlar ve kasılmalardan etkilenir. Kandaki sodyum seviyesi düşebilir ve konvülsiyonlara neden olabilir. Periferik sinirler etkilenir, bu da ekstremitelerde, sırtta veya göğüste şiddetli ağrıya ve özellikle daha uzun süreli ataklarda kasların felç olmasına yol açar. Bu, tüm ekstremiteleri ve nefes almayı kontrol eden kasları içerecek şekilde ilerleyebilir. Artan porfirinler nedeniyle idrar kırmızımsı olabilir,

Ataklar sırasında muayenede kalp atış hızı ve kan basıncında artışlar çok yaygındır. Nöropati inflamatuar olmadığı için ateş genellikle yoktur veya hafiftir. Motor nöropati ilerlerse refleksler başlangıçta artabilir ve azalabilir veya olmayabilir.

Akut bir atağı tetikleyen çeşitli tetikleyicilerin olduğu bilinmektedir. Bunlar arasında çeşitli ilaçlar, steroid hormonları, alkol, kalori veya karbonhidrat alımının azalması ve metabolik veya muhtemelen psikolojik stres yer alır. Kadınlar, progesteron düzeylerinin en yüksek olduğu adet döngüsünün ikinci yarısında atak geçirebilir. Bazı durumlarda, hiçbir tetikleyici tanımlanamaz.

Kronik cilt anormallikleri, cildin güneş ışığına anormal derecede duyarlı olduğu ve kabarcıklı cilt lezyonlarına neden olduğu bir durum olan ışığa duyarlılıktan kaynaklanır. Semptomlar arasında anormal derecede kırılgan cilt, kabarcıklar (bulla), küçük, beyaz şişlikler veya kistler olan milia ve aşırı kıllanma (hipertrikoz) yer alır. 

Kabarcıkların iyileşmesi yavaştır ve ciltte anormal derecede koyu (hiperpigmentasyon) veya açık (hipopigmentasyon) lekeler bırakarak yara izi bırakabilir. Deri semptomları, tropikal olmayan iklimlerde yaşayan kişilerde daha az yaygın olabilir. Alacalı porfirisi olan bazı kişilerde yalnızca cilt anormallikleri gelişir, diğerleri yalnızca nörolojik semptomlar geliştirir ve bazılarında her ikisi birden bulunur.

Alacalı porfirisi olan bireyler, hepatoselüler karsinom olarak bilinen bir tür karaciğer kanseri geliştirme riski altındadır. Kronik böbrek hastalığı geliştirme riski de vardır.

Nedenleri

Alacalı porfiri, PPOX geninin mutasyonlarından kaynaklanır . Bir PPOX mutasyonu, bir aile içinde otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Etkilenmiş bir ebeveynden değiştirilmiş geni bir yavruya geçirme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan ( de novo ) bir genetik mutasyona bağlıdır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

PPOX geni, hem üretimi için gerekli sekiz enzimden biri olan PPOX’u oluşturmak için talimatlar içerir . Hem, demir içeren bir porfirindir (demir protoporfirin) ve vücuttaki heme içeren birçok proteinin (hemoproteinler) bir parçasıdır. Hemoproteinler oksijen ile etkileşime girer ve bazıları elektron taşınması ve enerji metabolizmasında yer alır. En iyi bilinen hemoprotein, kemik iliğinde yapılan, kırmızı kan hücrelerini kırmızı yapan ve akciğerlerden diğer dokulara oksijen taşıyan hemoglobindir. Ancak alacalı porfiride kemik iliği ve hemoglobin etkilenmez. Bu durumda, diğer önemli hemoproteinler için hem yapan karaciğerdeki hem yolu etkilenir.

PPOX geninin mutasyonları, yetersiz PPOX seviyelerine neden olur ve bu da karaciğerde heme oluşturmak için biyokimyasal süreci bozar. Bu bozulma, porfirinlerin ve porfirin öncülerinin karaciğerde birikmesine neden olur ve bunlar daha sonra vücudun diğer bölgelerine taşınarak sinir sistemini ve cildi etkiler.

Çeşitli farklı tetikleyicilerin alacalı porfirisi olan bireylerde ataklara yol açtığı bilinmektedir. Bu tetikleyicilerin çoğu, karaciğerde heme sentezini artırarak etki eder, bu da PPOX eksikliğini daha belirgin hale getirir ve porfirinlerin ve porfirin öncüllerinin birikimini artırır. Yukarıda belirtildiği gibi, tetikleyiciler arasında çeşitli ilaçlar, hormonlar (özellikle progesteron), azaltılmış kalori ve karbonhidrat alımı, alkol ve enfeksiyon veya diğer hastalıkların neden olduğu stres yer alır.

Teşhisi

Semptomlara ve derinin muayenesine dayanarak alacalı porfiri tanısından şüphelenilir. Semptomların hiçbiri spesifik değildir, bu nedenle tanı biyokimyasal testlerle doğrulanmalıdır. Nörolojik semptomların değerlendirilmesinde diğer akut porfiriler de göz önünde bulundurulmalıdır. İlk tarama için, PBG, ALA ve toplam porfirin ölçümü için bir spot idrar örneği alınmalıdır.

Bunlardan hiçbiri yükselmezse, akut porfiriler yeni veya eşzamanlı semptomların bir nedeni olarak dışlanabilir. PBG ölçümü en önemli ve akut porfiriler için spesifiktir. Bununla birlikte, PBG ve ALA, akut aralıklı porfiriye kıyasla alacalı porfiri (veya kalıtsal koproporfiri) atağından sonra daha az yükselebilir ve daha hızlı normale dönebilir. Bu nedenle, toplam idrar porfirinlerinin ölçümü önemlidir,

Kabarcıklı cilt belirtileri mevcut olduğunda, porfiri kutanea tarda, kalıtsal koproporfiri ve hatta konjenital eritropoietik porfiri ayırt etme olasılıklarıdır. Plazma ve fekal porfirinlerin ölçülmesi ve plazma porfirinlerin flüoresan tepe noktasının dalga boyunun belirlenmesi, bu durumların ayırt edilmesinde yararlıdır.

Biyokimyasal olarak doğrulanmış tüm alacalı porfiri vakaları için bir PPOX mutasyonunu tanımlamaya yönelik moleküler genetik test önerilir. Moleküler testler bazen semptomlar aylarca veya yıllarca olmadığında ve biyokimyasal anormallikler artık mevcut olmadığında yararlıdır. PPOX mutasyonunun bir aile olduğunu bilmek, diğer aile üyelerinin aynı mutasyon için güvenilir bir şekilde test edilmesini sağlar.

Tedavisi

Akut alacalı porfiri ataklarının tedavisi, akut aralıklı porfiri ve kalıtsal koproporfiri ile aynıdır. Hastaneye yatış genellikle ağrı kontrolü ve bulantı ve kusma, elektrolit dengesizlikleri ve konvülsiyonlar gibi diğer ciddi semptomların tedavisi için endikedir. Bu belirtiler için de izleme ve kas zayıflığı ve solunum sıkıntısı da şiddetli ataklarda endikedir. Ağrı için genellikle bir narkotik analjezik ve mide bulantısı ve kusma için Compro (proklorperazin) veya Thorazine (klorpromazin) veya Zofran (ondansetron) gibi bir fenotiyazin gerekir.

Tetikleyici faktörler belirlenmeli ve mümkün olduğunda kesilmelidir. American Porphyria Vakfı’nın web sitesinde güvenli ve güvenli olmayan ilaçların bir veritabanı bulunmaktadır (bu raporun Kaynaklar bölümüne bakın). Spesifik tedaviler enjeksiyon için hemin, ABD’de Panhematin (liyofilize hematin) ve glikoz yüklemesi olarak mevcuttur.

Hemin, karaciğerdeki heme yolunu baskılar ve ALA, PBG ve porfirinleri düşürür ve bir ataktan daha hızlı iyileşme ile ilişkilidir. İntravenöz olarak verilen glikoz da benzer bir etkiye sahiptir, ancak daha az etkili olduğu için yalnızca hafif ataklar için veya üreticiden hemin elde edilene kadar kullanılır.

2019 yılında, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), yetişkin hastalarda variegate porfiri dahil olmak üzere akut hepatik porfirinin tedavisi için Givlaari’yi (givosiran) onayladı. Givlaari, saldırıların meydana gelmesini önlemeyi amaçlıyor.

Tagamet (simetidin) de çok az kanıta dayalı olarak önerilmiştir ve hemin ve hatta glukoz yerine kullanılmamalıdır. Akut ataklar, özellikle hemen tedavi edilmezse potansiyel olarak yaşamı tehdit eder, ancak çoğu hasta tamamen iyileşir. Gelecekteki saldırılar, tetikleyici faktörlerden kaçınılarak önlenebilir. Döngüsel olan sık ataklar, bir GnRH analoğunun uygulanmasıyla önlenebilir. Sık siklik olmayan ataklar nadirdir ve bazen profilaktik hemin uygulamasıyla (belki haftada bir tek doz) önlenebilir.

Tetikleyici faktörlerden kaçınılırsa kronik cilt belirtileri düzelebilir. Hemin ve glikozun bu ve diğer kronik semptomlar için yararlı olmadığı tespit edilmiştir. Porphyria cutanea tarda’da etkili olan tedaviler, yani flebotomiler ve düşük doz Plaquenil (hidroksiklorokin) veya Aralen (klorokin), alacalı porfiride yararlı değildir çünkü cilt anormallikleri aynı olmasına rağmen, karaciğerdeki altta yatan anormallikler çok fazladır. Güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmak önemlidir ve kademeli olarak iyileşmeye yol açabilir. Uygun giysilerin (örn. şapkalar, uzun kollu gömlekler) ve opak güneşten koruyucu ürünlerin kullanılması yararlı olabilir (sıradan güneşten koruyucu ürünler genellikle etkisizdir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Weil Sendromu Nedir? Bilmeniz Gereken Her Şey

0

Nadir bir bulaşıcı hastalık olan Weil sendromu, leptospirosis olarak bilinen Leptospira bakterisinin neden olduğu bakteriyel enfeksiyonun ciddi bir şeklidir. Weil sendromu, böbrekler ve karaciğerde işlev bozukluğu, karaciğerde anormal genişleme (hepatomegali), derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının kalıcı sararması (sarılık) ve/veya bilinç değişiklikleri ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Çoğu durumda, Weil sendromu, etkilenen hayvanlara maruz kalan kişilerde görülür.

Belirtileri ve semptomları

Weil sendromunun semptomları genellikle baş ağrısı, bilinç bozuklukları, kaslarda ve karında ağrı, boyun tutulması, iştahsızlık (anoreksiya), titreme, mide bulantısı, kusma ve ateş ile aniden başlar. Bitkinlik, öksürme, kanlı balgam çıkarma (hemoptizi) ve burun kanaması (burun kanaması) da görülebilir. 

Derinin sararması (sarılık), kaslarda, gastrointestinal sistemde ve iç organlarda kanama yaygın olabilir. Derideki kanamaların neden olduğu küçük morumsu kırmızı lekeler (peteşi) görünebilir. Büyümüş lenf düğümleri ve birkaç gün devam eden ateş oluşabilir. Weil sendromunda bazen nefes almada büyük zorluk ve kanda tehlikeli derecede düşük oksijen seviyeleri (hipoksemi) içeren solunum sıkıntısı sendromu gelişebilir.

Karaciğer ve böbrek fonksiyon bozukluğu belirtileri genellikle 3. günden 6. güne kadar ortaya çıkar. Böbrek anormallikleri, protein (proteinüri), irin (piyüri) veya idrarda kan (hematüri) ve kanda aşırı üre (azotemi) görünümünü içerebilir. Böbrek sıklıkla büyümüştür ve kapsülü gergindir. 

Minik kan damarlarının (kılcal damarların) yaralanması nedeniyle vücudun birçok yerinde kanamalar meydana gelebilir. Düşük kan trombosit sayısı da (trombositopeni) oluşabilir. Karaciğere verilen hasar genellikle minimaldir ve hemen hemen her zaman tam iyileşme gerçekleşir. Ateş genellikle 7. günde düşer, ancak haftalarca tekrarlayabilir. 50 yaşından sonra Weil sendromunun prognozu genç insanlara göre daha az iyimserdir.

Nedenleri

Weil sendromu, Leptospira icterohemorrhagiae bakterisinden veya bu bakterinin diğer ilgili türlerinden (L canicola veya L pomona gibi) kaynaklanan bir enfeksiyondan kaynaklanır. Enfeksiyon genellikle insanlara enfekte evcil veya vahşi bir hayvanın idrarı veya dokusu yoluyla bulaşır. Enfeksiyon cilt aşınması veya mukoza zarlarından girer.

Teşhisi

Kan ve idrar testleri de dahil olmak üzere çeşitli laboratuvar testlerinin sonuçları tanıya yardımcı olur.

Tedavisi

Semptomların başlamasından sonraki ilk üç veya dört gün içinde tedaviye başlanırsa, intravenöz antibiyotik uygulaması etkili olabilir. Bazı hastalarda antibiyotiklerle kombinasyon halinde periton diyalizi başarıyla kullanılmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos