image

Rahim Leiomyosarkomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Rahim (uterin) leiomyosarkomu, rahmin duvarlarını (miyometrium) kaplayan düz kastan kaynaklanan ve nadir görülen bir malign (kanserli) tümördür. Vücutta temelde iki tür kas vardır: istemli ve istemsiz. Düz kaslar istemsiz kaslardır; beynin onlar üzerinde bilinçli bir kontrolü yoktur. Düz kaslar, çeşitli uyaranlara yanıt olarak istemsiz olarak tepki verir. 

Haber Merkezi / Örneğin, miyometriyum hamilelik sırasında fetüsün uyum sağlamasına yardımcı olmak için gerilir ve doğum sırasında bebeğin dışarı itilmesine yardımcı olmak için kasılır. Leiomyosarkom bir kanser türüdür. “Kanser” terimi, çevreleyen dokuları istila eden ve kan dolaşımı, lenfatik sistem veya başka yollarla uzak vücut dokularına veya organlarına yayılabilen (metastaz yapabilen) anormal, kontrolsüz hücresel büyüme ile karakterize edilen bir hastalık grubunu ifade eder. 

Farklı kanser türleri, leiomyosarkomlar dahil olmak üzere, ilgili hücre tipine, malignitenin spesifik doğasına ve hastalığın klinik seyrine göre sınıflandırılabilir. Leiomyosarkom yumuşak doku sarkomu olarak sınıflandırılır. Sarkomlar, vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan kötü huylu tümörlerdir. Yumuşak doku, yağ, kas, asla, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku), kan ve lenf damarlarını içerir.

Rahim leiomyosarkom da dahil olmak üzere leiomyosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. vücuttaki çeşitli yapı ve organları destekler ve çevreler. Yumuşak doku, yağ, kas, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku), kan ve lenf damarlarını içerir. Rahim leiomyosarkom da dahil olmak üzere leiomyosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. vücuttaki çeşitli yapı ve organları destekler ve çevreler. Yumuşak doku, yağ, kas, asla, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku), kan ve lenf damarlarını içerir.

Belirtileri ve semptomları

Rahim leiomyosarkomunun semptomları, tümörün yeri, boyutu ve ilerlemesine bağlı olarak vakadan vakaya değişebilir. Pek çok kadının herhangi bir belirgin semptom göstermeyebilir. En yaygın semptom vajina ve uterustan anormal kanamadır.

Pelvis veya mideyi etkileyen basınç veya ağrı, anormal vajinal akıntı ve mesane veya bağırsak alışkanlıklarında değişiklik gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Genellikle kanserle ilişkilendirilen genel semptomlar arasında yorgunluk, ateş, kilo kaybı ve genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) yer alır.

Uterin leyomiyosarkomlar kötü huyludur ve lokal olarak ve vücudun diğer bölgelerine, özellikle akciğerler ve karaciğere yayılabilir (metastaz yapabilir) ve sıklıkla yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. Leiomyosarkomlar vakaların yarısından fazlasında bazen ilk tanı ve tedaviden sonra sekiz ila 16 ay içinde tekrarlar.

Nedenleri

Rahim leiomyosarkomunun kesin nedeni bilinmemektedir. Genellikle görünürde bir sebep olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkarlar. Son derece nadir durumlarda, bazı araştırmacılar iyi huylu (kanserli olmayan) bir fibroidde kötü huylu bir değişikliği (dönüşüm) işaret edebileceklerine inanmaktadır.

Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, fibroidlerin habis dönüşümünün kanıtlanmadığını iddia etmektedir. Miyomlar kadınları etkileyen en yaygın tümörlerdir ve sıklıkla çocuk doğurma yıllarında ortaya çıkarlar. Miyomlar ayrıca leiomyomlar veya miyomlar olarak da bilinebilir. Miyomların çoğu herhangi bir semptom veya komplikasyona neden olmaz.

Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örn. ultraviyole ışınlarına, belirli kimyasallara, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda rol oynayabileceğini düşünüyorlar.

Leiomyosarkom da dahil olmak üzere kanserli bireylerde, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen belirli hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler, hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar.

Bu genlerdeki değişikliklerin spesifik nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign transformasyonun altında yatan temel olduğunu düşündürmektedir. Bu anormal genetik değişiklikler, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkabilir veya daha nadiren kalıtsal olabilir.

Leiomyosarkomlar spesifik genetik ve çevresel risk faktörleri ile ilişkilidir. Aileden geçen bazı kalıtsal durumlar leiomyosarkom gelişme riskini artırabilir. Bu bozukluklar arasında Gardner sendromu, Li-Fraumeni sendromu, Werner sendromu, nörofibromatozis ve birkaç bağışıklık yetersizliği sendromu yer alır. Leiomyosarkom ile bu bozukluklar arasındaki kesin ilişki anlaşılamamıştır.

Teşhisi

Rahim leiomyosarkom tanısı, en sık olarak, etkilenen bireyler uterusun iyi huylu düz kas tümörleri (leiomyomlar veya fibroidler) için ameliyat edildiğinde tesadüfen konur. Miyom cerrahisi örneklerinin patolojik incelemesi, mikroskop altında iyi huylu bir miyomdan çok bir leiomyosarkomun karakteristiği olan belirli özellikleri ortaya çıkarabilir. Bu nedenle, patolojik inceleme, malign leiomyosarkomu iyi huylu muadili olan leiomyomadan ayırt eden anahtar tanısal yönüdür.

Tümörün boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve uterin leiomyosarkomlu bireylerde gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür görüntüleme teknikleri arasında bilgisayarlı tomografi (CT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ultrason yer alabilir. 

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Ultrason sırasında yansıyan ses dalgaları uterusun bir görüntüsünü oluşturur. Bölgesel lenf düğümlerinin olası infiltrasyonunu ve uzak metastazların varlığını belirlemek için laboratuvar testleri ve özel görüntüleme testleri de yapılabilir.

Metastatik leiomyosarkom tanısını doğrulamak için ince iğne aspirasyonu yapılabilir. İnce ihtiyaç aspirasyonu (İİA), ince, içi boş bir iğnenin deriden geçirildiği ve küçük doku örnekleri almak için nodül veya kitleye sokulduğu bir teşhis tekniğidir. Toplanan doku daha sonra mikroskop altında incelenir. Bazı durumlarda, İİA sonuçsuz kalabilir ve doktorlar insizyonel biyopsi yapabilir. İnsizyonel biyopsi sırasında, küçük bir örnek doku cerrahi olarak çıkarılır ve mikroskobik yapısını ve yapısını (histopatoloji) belirlemek için işlendiği ve incelendiği bir patoloji laboratuvarına gönderilir.

Tedavisi

Spesifik prosedürler ve müdahaleler, birincil tümörün konumu, birincil tümörün kapsamı (evre) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün lenf düğümlerine veya uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Rahim leiomyosarkomu için birincil tedavi şekli, tüm tümörün ve etkilenen herhangi bir dokunun cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Rahmin tamamen cerrahi olarak çıkarılması (histerektomi) genellikle yapılır. Özellikle menopoza giren veya metastazı olan kadınlar için fallop tüplerinin ve yumurtalıkların cerrahi olarak çıkarılması (bilateral salpingo-ooferektomi) önerilebilir.

Tek başına veya kombinasyon halinde (kemoterapi) ve radyasyon tedavisi olarak kullanılan anti-kanser ilaçları, cerrahi (adjuvan tedavi) sonrasında leiomyosarkomlu bireyleri sınırlı fayda ile tedavi etmek için kullanılmıştır. Leiomyosarkomların tedavisinde faydalı olabilecek yeni kemoterapötik kombinasyonlar geliştirmek için araştırma terapileri devam etmektedir. Bazı durumlarda, bir tümörün boyutunu küçültmek için ameliyattan önce radyasyon tedavisi kullanılabilir.

Leiomyosarkomların tekrarlama riski yüksek olduğu için bireyler ameliyattan sonra rutin olarak muayene edilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tardif Diskinezi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tardif diskinezi (TD), belirli psikiyatrik veya gastrointestinal durumları tedavi etmek için reçete edilen dopamin reseptör bloke edici ilaçların kullanılmasının neden olduğu istemsiz bir nörolojik hareket bozukluğudur. Bu ilaçların uzun süreli kullanımı, beynin striatum olarak bilinen bölgesinde biyokimyasal anormallikler üretebilir. 

Haber Merkezi / Bu ilaçları alan bazı kişilerin tardif diskineziye yakalanmasının ve bazılarının olmamasının nedenleri bilinmemektedir. Tardif distoni, boyun ve gövde kaslarının daha yavaş bükülme hareketlerinin belirgin olduğu geç diskinezinin daha şiddetli bir şeklidir.

Belirtileri ve semptomları

Tardif diskinezi, çene, dudak ve dilin istemsiz ve anormal hareketleriyle karakterizedir. Tipik belirtiler arasında yüz buruşturma, dil çıkarma, emme veya ağızda balık benzeri hareketler yer alır. 

Bazı durumlarda, kollar ve/veya bacaklar da istemsiz hızlı, ani hareketlerden (korea) veya yavaş, kıvranma hareketlerinden (atetoz) etkilenebilir. Tardif distoninin semptomları, yüzün yanı sıra boyun ve gövdenin daha büyük kaslarının daha yavaş, bükülme hareketlerini içerir.

Nedenleri

Tardif diskinezi, nöroleptikler olarak bilinen bir ilaç sınıfının uzun süreli kullanımından kaynaklanır. Nöroleptik ilaçlar genellikle belirli zihinsel, nörolojik veya gastrointestinal bozuklukların tedavisi için reçete edilir. Metoklopramid ve proklorperazin, tardif diskineziye neden olabilen kronik gastrointestinal durumlar için kullanılan ilaçlardır.

Nöroleptik ilaçlar beyindeki dopamin reseptörlerini bloke eder. Dopamin, beyin hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan bir kimyasal olan bir nörotransmiterdir. Vakaların çoğu, kişi bu ilaçları birkaç yıl kullandıktan sonra ortaya çıksa da, bazı vakalar nöroleptik ilaçların daha kısa süre kullanılmasıyla ortaya çıkabilir.

Tedavisi

Tardif diskinezinin tedavisi, nöroleptik ilaç kullanan kişilerde istemsiz yüz, boyun, gövde veya ekstremite hareketleri saptanır saptanmaz, bunun psikiyatrik açıdan güvenli olduğu düşünülüyorsa, başlangıçta nöroleptik ilacın kesilmesini içerir. Psikiyatrik olarak uygun olduğu hissedilirse, “atipik” bir nöroleptik ilacın kullanımı genellikle geleneksel nöroleptiklerin yerine kullanılır. 

Bununla birlikte, “atipik” nöroleptik ilaçlar da geç diskineziye neden olabilir veya bunu sürdürebilir. Bazı durumlarda, tardif diskinezi semptomları ilaç kesildikten sonra kaybolmaz ve çok şiddetli hale gelirse, doktorlar nöroleptik bir ilacı yeniden başlatmak zorunda kalabilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Williams Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Williams-Beuren sendromu olarak da bilinen Williams sendromu, doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), boy kısalığı, değişen derecelerde zihinsel yetersizlik ve tipik olarak daha belirgin hale gelen ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Bu tür karakteristik yüz özellikleri, yuvarlak bir yüz, dolgun yanaklar, kalın dudaklar, genellikle açık tutulan büyük bir ağız ve öne doğru genişleyen burun delikleri (antevert burun delikleri) olan geniş bir burun köprüsünü içerebilir. Etkilenen kişilerde ayrıca alışılmadık derecede kısa göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), geniş kaşlar, küçük bir alt çene (mandibula) ve belirgin kulaklar olabilir. Küçük, ince kökleri olan anormal derecede küçük, az gelişmiş dişler (hipodonti) dahil olmak üzere diş anormallikleri de oluşabilir.

Williams sendromu ayrıca kalp (kardiyak) kusurları, bebeklik döneminde kanda anormal derecede artan kalsiyum seviyeleri (infantil hiperkalsemi), kas-iskelet kusurları ve/veya diğer anormallikler ile ilişkili olabilir. Kardiyak kusurlar, kalbin sağ alt odasından (ventrikül) akciğerlere giden uygun kan akışının engellenmesini (pulmoner stenoz) veya sol ventrikül ile vücudun ana arteri arasındaki kalp kapağının üzerinde anormal daralmayı (supravalvüler aort) içerebilir. darlık). 

Williams sendromuyla ilişkili kas-iskelet anormallikleri arasında göğüs kemiğinin çökmesi (pectus excavatum), omurganın anormal yan yana veya önden arkaya eğriliği (skolyoz veya kifoz) veya garip bir yürüyüş yer alabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin çoğunda hafif ila orta derecede zeka geriliği vardır; zayıf görsel-motor entegrasyon becerileri; arkadaş canlısı, dışa dönük, konuşkan bir konuşma tarzı; kısa bir dikkat süresi; ve kolayca dikkati dağılır.

Williams sendromlu çoğu kişide, bozukluk bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bununla birlikte, ailesel vakalar da bildirilmiştir. Sporadik ve ailesel vakaların, kromozom 7’nin (7q11.23) belirli bir bölgesindeki bitişik genlerden (bitişik genler) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Williams sendromu, etkilenen aile üyeleri arasında bile, aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösteren geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel özellikler ile karakterize edilir. Williams sendromlu bireyler, aşağıda listelenen tüm semptomlara sahip olmayacaktır. Etkilenen bazı kişilerde kalp (kalp) anormallikleri yoktur; diğerleri vücutta yüksek kalsiyum seviyelerine sahip olmayabilir (hiperkalsemi). Ek olarak, bu semptomların şiddeti genellikle vakadan vakaya büyük ölçüde değişir.

Williams sendromlu bazı çocuklar düşük doğum ağırlığına sahip olabilir, yetersiz beslenebilir ve kilo alıp beklenen hızda büyümeyebilir (gelişememe). Kusma, öğürme, ishal ve kabızlık gibi belirtiler bebeklik döneminde sık görülür. Etkilenen bazı bebeklerin kanlarında yüksek kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi) olabilir, bu da iştah kaybına, sinirliliğe, konfüzyona, halsizliğe, kolay yorulmaya ve/veya karın ve kas ağrısına yol açar. Kalsiyum seviyeleri genellikle 12 aylıkken normale döner. Bununla birlikte, bazı durumlarda hiperkalsemi yetişkinliğe kadar sürebilir. Yaşamın ilk dört yılında lineer büyüme gecikebilir. Bununla birlikte, büyüme atakları genellikle beş ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Williams sendromlu çoğu insan, yetişkinlik yıllarında ortalama boydan daha kısadır.

Williams sendromlu yenidoğanlar, alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), dolgun yanaklar, anormal derecede geniş bir alın, göz ve dudak çevresinde şişlik, çökük burun köprüsü, geniş burun ve/veya alışılmadık şekilde geniş ve belirgin açık ağız. Ek özellikler arasında, gözlerin iç köşelerinde dikey bir deri kıvrımı (epikantal kıvrımlar), küçük sivri bir çene, kepçe kulaklar ve/veya üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (filtrum) yer alabilir. Williams Sendromlu bazı bebeklerde, hatalı biçimlendirilmiş dişler (yani, hipoplastik emaye), küçük dişler (mikrodonti) ve düzgün bir şekilde birleşmeyen üst ve alt dişler (maloklüzyon) dahil olmak üzere diş anormallikleri olabilir.

Bu bozukluğu olan çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde gözün irisinde yıldız benzeri (yıldız) bir model görülebilir. En çok mavi veya yeşil gözlü bebeklerde belirgindir. Koyu renk gözlü çocuklarda bu örüntüyü görmek daha zor olabilir veya hiç olmayabilir. Etkilenen bebekler ayrıca gözlerde içe kayma (ezotropya) ve ileri görüşlülük (hipermetrop) yaşayabilir.

Williams sendromlu çocuklar sese karşı son derece hassastır ve alışılmadık derecede yüksek veya tiz seslere (hiperakuzi) aşırı tepki verebilir. Kronik orta kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı) sıklıkla mevcuttur.

Motor gelişim (örn. oturma ve yürüme) ve/veya kaba ve ince motor beceriler (örn. bir nesneyi kaldırma) gecikebilir. Bu bozukluğa sahip çocuklarda ikincil cinsel özelliklerin (örn. kasık kılları ve koltuk altı kılları) gelişimi erken (erken ergenlik) ortaya çıkabilir. Williams sendromlu kadınlarda meme gelişimi ve adet kanaması beklenenden daha erken gerçekleşebilir. Bu bozukluğa sahip bireyler ayrıca alışılmadık derecede boğuk bir sese sahip olabilir.

Doğuştan kalp kusurları (KKH), Williams sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 75’inde görülür. En sık görülen kusur, aortun aort kapağının üzerinde daralması ile karakterize edilen bir durum olan supravalvar aort stenozudur. Aort damar sisteminin ana arteridir. Kan, kalbin sol karıncığından aort kapağından geçerek aorta geçer. Supravalvar aort stenozunda, aort kapağının üzerindeki alan alışılmadık şekilde daralır. Semptomlar yorgunluk, göğüste ağrı, baş dönmesi, olağandışı kalp sesleri (üfürümler) ve/veya geçici bilinç kaybı (senkop) içerebilir. Aortun daralma miktarı, etkilenen bireyler arasında değişebilir.

Williams sendromuyla ilişkili ek doğuştan kalp kusurları, pulmoner arter stenozu ve/veya septal kusurları içerebilir. (Bu kalp kusurları hakkında daha fazla bilgi için bu raporun İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.) Bu bozukluğu olan erişkinlerde anormal derecede yüksek kan basıncı (hipertansiyon) da yaygındır.

Williams sendromlu çocuklar tipik olarak arkadaş canlısı, dışa dönük ve/veya konuşkan bir kişiliğe sahiptir. Bu bozukluğa sahip bazı çocuklarda dilin uygun kullanımı ve sözcük dağarcığı olağan dışı bir şekilde artabilir. Hafif ila orta derecede zeka geriliği meydana gelebilir. Bununla birlikte, bazı çocuklar ciddi öğrenme güçlüğü çeken ortalama zekaya sahiptir. Hiperaktivite ve dikkat eksikliği bozukluğu da yaygındır, ancak etkilenen bireylerin çoğu iyi bir uzun süreli belleğe sahiptir. Etkilenen bazı bireylerde görsel zorluklar olabilir; bir resmi bir bütün olarak görmek yerine parçalara ayırma eğiliminde olabilirler.

Williams sendromlu daha büyük çocuklar ve yetişkinler, hareket alanlarını sınırlayan ilerleyici eklem problemleri geliştirebilir. Omurganın geriye (lordoz), önden arkaya (kifoz) ve yan yana (skolyoz) eğriliği gibi iskeletsel anormallikler de mevcut olabilir. Etkilenen bazı kişilerde göğüs kemiği çöküklüğü (pectus excavatum) ve ayak başparmağının diğer ayak parmaklarına doğru içe dönmesi (halluks valgus) olabilir. İskelet ve eklem anormallikleri, anormal bir yürüme şekline (garip yürüyüş) neden olabilir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça iskelet anormallikleri daha da kötüleşebilir.

Williams sendromlu bazı kişilerde böbrek (böbrek) anormallikleri, kronik idrar yolu enfeksiyonları, az gelişmiş (hipoplastik) tiroid bezi ve göbek veya kasık fıtıkları gibi ek anormallikler ortaya çıkabilir.

Nedenleri

Williams sendromu vakalarının çoğu, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden (ara sıra) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bununla birlikte, bozukluğun bazı ailesel vakaları da bildirilmiştir. Devam eden araştırmalar, sporadik ve ailesel Williams sendromunun, kromozom 7’nin (7q11.23) uzun kolunda (q) bulunan bitişik genlerden (bitişik genler) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir. Bu kromozomal bölge, “Williams-Beuren Sendromu kromozom bölgesi 1” (WBSCR1) olarak adlandırılmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılara göre, 7q11.23 kromozomal bölgesindeki 28 gen, ELN (elastin) geni, LIMK1 (veya LIM kinaz-1) geni ve RFC2 (replikasyon faktörü C) olarak bilinenler dahil olmak üzere Williams sendromunda nedensel bir rol oynayabilir. , alt birim 2) geni. LIMK1 geninin, Williams sendromuyla ilişkili görsel-uzaysal problemlerle ilgili olduğuna inanılıyor.

Ailesel vakalarda, Williams sendromu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Bazı Williams sendromu vakalarıyla ilişkili olan hiperkalsemi, D vitaminine karşı anormal bir duyarlılık nedeniyle ortaya çıkabilir.

Teşhisi

Williams sendromunun teşhisi, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve kandaki yüksek kalsiyum seviyelerini tespit edebilen özel kan testleri içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Floresan in situ hibridizasyon [FISH] olarak bilinen başka bir test, kromozom 7’de bir elastin geninin silinmesinin mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir. Bu silme işleminin Williams Sendromlu bireylerin çoğunda meydana geldiğine inanılmaktadır.

Tedavisi

Kanlarında yüksek kalsiyum seviyeleri olan Williams sendromlu bebekler, D vitamini alımını kısıtlayan bir diyete yerleştirilebilir. Kalsiyum alımı da kısıtlanabilir. Şiddetli hiperkalsemisi olan çocuklar için geçici olarak bir kortikosteroid ilaçla (örn. prednizon) tedavi düşünülebilir. Yaklaşık 12 aylıktan sonra, tedavi edilmemiş bebeklerde bile kalsiyum seviyeleri tipik olarak normale döner. Williams Sendromlu çocukların da endokrin hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir hekim (endokrinolog) tarafından değerlendirilmesi önerilir.

Kalp kusurlarıyla ilgili semptomları olan etkilenen çocuklar, bu nadir doğuştan kalp rahatsızlıklarına aşina olan bir hastanede kapsamlı bir değerlendirmeden geçirilmelidir. Konjenital kalp kusurlarının ciddiyetini ve tam yerini belirlemek için özel testler yapılabilir (örn. EKG, ekokardiyogram veya kardiyak kateterizasyon). Ciddi kalp kusurları olan Williams Sendromlu bazı çocuklar, kusuru onarmak için cerrahi tedavi gerektirebilir.

Gelişimsel engelli çocuklara yönelik merkezler ve okullardaki özel eğitim hizmetleri, Williams sendromlu çocukların kişisel potansiyellerine ulaşmaları için faydalı olabilir. Konuşma ve dil terapisi, mesleki ve fizik tedavi, sosyal hizmetler ve/veya mesleki eğitim dahil olmak üzere destekleyici bir ekip yaklaşımı da yardımcı olabilir. Müzik terapisinin, Williams sendromlu bireylerde gelişmiş öğrenme ve kaygıdan kurtulma sağladığı kanıtlanmadığı düşünülerek savunulmuştur.

Genetik danışmanlık, Williams sendromlu kişiler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tangier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tangier hastalığı, kandaki yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin (HDL) önemli ölçüde azalmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. HDL-kolesterol (HDL-C), kolesterolün atardamar duvarlarından, özellikle koroner (kalp) atardamarlardan çıkarılmasını kolaylaştırabileceği için genellikle “iyi kolesterol” olarak anılır. 

Haber Merkezi /Tangier hastalığının klasik özellikleri, genişlemiş ve sarı veya turuncu renkli bademcikler veya genişlemiş karaciğer (hepatomegali), dalak (splenomegali) veya lenf düğümleri olarak ortaya çıkan yağ birikimlerini içerir.

Tangier hastalığı ayrıca artmış kardiyovasküler hastalık riski, trigliseritlerde orta düzeyde yükselme (hipertrigliseridemi), sinir bozuklukları (nöropati) ve nadiren gözün kaplamasında bir opaklık (korneal bulanıklık) ile ilişkili olabilir.

Bu bozukluk ilk olarak adını ilk keşfedildiği yer olan Chesapeake Körfezi’ndeki Tangier Adası’ndan almıştır. Daha sonra, Amerika Birleşik Devletleri’nin diğer bölgelerinde ve dünyanın dört bir yanında daha fazla kişinin hastalığa sahip olduğu tespit edildiğinden hastalık daha da karakterize edildi.

Belirtileri ve semptomları

Tangier hastalığının semptomları değişkendir ve hangi organların tutulduğuna ve bu belirtilerin ciddiyetine bağlıdır. Tangier hastalığı çoğunlukla genişlemiş turuncu veya sarı renkli bademcikler ile karakterize edilir. Bu renk değişikliği bademciklerde biriken yağ birikintilerinden kaynaklanır. Boğaz, karaciğer, dalak veya lenf düğümlerinin büyümesine neden olan diğer organlarda da yağ birikintileri oluşabilir.

Sinirlerdeki yağ birikimleri, periferik nöropati adı verilen rahatsızlıklara ve duyu kaybına neden olabilir. Sindirim sisteminde, özellikle rektum ve kalın bağırsakta da renk değişikliği meydana gelebilir. Tangier hastalığı olan erişkinlerde kardiyovasküler hastalık bildirilmiştir. Nadir durumlarda, gözün korneasında bir bulanıklık meydana gelebilir, ancak genellikle hafiftir ve görme bozukluğuna neden olmaz.

Nedenleri

Tangier hastalığı, otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.

Bir birey, Tangier hastalığı için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, birey hastalığın taşıyıcısı olacak ancak klasik özellikleri göstermeyecektir. Bununla birlikte, Tangier hastalığı taşıyıcılarının genellikle nispeten düşük HDL-C seviyelerine sahip olduğu bulunmuştur.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Tangier hastalığına neden olan gen, ABCA1 (ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1) olarak tanımlanmıştır. ABCA1 , kolesterolün hücre içinden HDL’nin ana protein bileşeni olan apolipoprotein AI’ye (apoA-I) hareketine izin veren, ters kolesterol taşınması sürecinde önemli olan bir hücre yüzey proteinini kodlar. İki ABCA1 gen mutasyonu mevcut olduğunda, hücre artık kolesterolü hücre dışına ApoA-I’e akıtamaz.

Kolesterol, kan dolaşımındaki lipitler (yağlar) arasında ve vücudumuzdaki tüm hücrelerde bulunan yumuşak, mumsu bir maddedir. Kolesterol, hücre zarlarının, hormonların ve diğer hücresel fonksiyonların oluşumu için gereklidir. Kolesterol ve diğer yağlar kanda çözünemezler ve lipoproteinler adı verilen özel taşıyıcılar tarafından hücrelere ve hücrelerden taşınmaları gerekir.

Yoğunluğu değişen birkaç lipoprotein türü vardır, ancak klinik açıdan en önemli türleri düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) ve HDL’dir. Kan kolesterolünün yaklaşık üçte biri ile dörtte biri HDL tarafından taşınır. HDL genellikle “iyi” kolesterol olarak adlandırılır, çünkü kolesterolün arter duvarlarından uzaklaştırılması ve nihai olarak karaciğere atılmasıyla ilgili olabilir. Öte yandan, LDL kolesterolü arter duvarlarında biriktirerek kolesterol plak oluşumuna neden olur.

Tangier hastalığı olan hastaların HDL seviyelerinde ciddi bir düşüş olduğu bulunmuştur. Arterlerdeki plakları temizlemeye yardımcı olacak yeterli HDL olmadan, bireyler karaciğer, kalp, dalak, lenf düğümleri ve beyin gibi vücut organlarında aşırı lipid birikintilerine sahip olmaya daha yatkındır.

Teşhisi

Tangier hastalığının teşhisi, klinik değerlendirme yoluyla elde edilir ve ABCA1 geninin dizilimini içeren genetik testlerle doğrulanabilir. HDL-C eksikliği ve aşırı düşük apolipoprotein A1 (ApoA1) seviyesi tipik tanı kriterleridir.

Tedavisi

Tangier hastalığının tedavisi destekleyicidir ve belirli bir kişide spesifik hastalık belirtilerine dayanır. Tangier hastalığı için bilinen spesifik bir tedavi yoktur. Bazı hastalarda dalak, bademcikler veya diğer genişlemiş dokuların cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. 

Tangier hastalığının yönetiminin kardiyovasküler riskin düzenli olarak değerlendirilmesini ve nörolojik ve oftalmolojik muayeneyi içermesi önerilmektedir. Tangier hastalığı olan hastaların ailelerine genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wildervanck Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Wildervanck sendromu, öncelikle kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, Klippel-Feil sendromu (KFS) olarak bilinen bir iskelet durumu ile karakterize edilir; belirli göz (oküler) hareketlerindeki anormallikler ve/veya doğumda mevcut olan işitme bozukluğu.

Haber Merkezi / KFS’li bireylerde, boyunda (servikal vertebra) omuriliğin (omurlar) iki veya daha fazla kemiğinin anormal birleşmesi veya kaynaşması vardır. Duane sendromu, belirli yatay göz hareketlerinin kısıtlanması veya yokluğu ile karakterize edilir; içe bakmaya çalışırken göz küresinin göz boşluğuna (yörüngeye) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi”; ve bazı durumlarda bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Etkilenen bazı bireylerde, ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Wildervanck sendromu tipik olarak üç ana bulguyla (üçlü) karakterize edilir. Bunlar arasında omurganın (omurlar) iki veya daha fazla kemiğinin boyun içinde anormal birleşmesi veya kaynaşması (Klippel-Feil sendromu); belirli göz (oküler) hareketlerinde bozulma veya yokluk (Duane sendromu); ve doğumda mevcut olan işitme bozukluğu. Ancak bazı raporlara göre Wildervanck sendromlu bazı kişilerde bu üçlü eksik olabilir. Ayrıca bazı durumlarda ek fiziksel bulgular veya zihinsel yetersizlik mevcut olabilir.

Araştırmacılar, Klippel-Feil sendromunun (KFS) üç ana alt tipini tanımladılar. Bu sınıflandırmaya göre KFS tip I, boyun omurları (servikal omurlar) ve sırtın üst kısmı (yani üst torasik omurlar) arasında yaygın bir füzyon ile karakterize edilir. KFS tip II’de, belirli omurların (hemivertebra) yarısının eksik gelişimi veya servikal omurların diğer malformasyonları ile ilişkili bir veya iki servikal veya torasik omurda lokalize bir birleşme veya füzyon vardır. KFS tip III, boyun omurlarının yanı sıra üst veya alt sırt omurlarının (yani, alt torasik veya bel omurları) füzyonu ile karakterize edilir.

KFS’den etkilenen Wildervanck sendromlu bireyler de alışılmadık derecede kısa bir boyuna sahip olma eğilimindedir. Şiddetli vakalarda, baş doğrudan gövdeye yerleştirilmiş gibi görünebilir. KFS aynı zamanda başın ve boynun sınırlı hareketleriyle ve başın arkasında omuzlara kadar uzanabilen alçak bir saç çizgisiyle (arka saç çizgisi) ilişkilendirilebilir. Ek olarak, yüz genellikle bir taraftan diğerine farklı görünür (yüz asimetrisi) ve baş anormal bir pozisyona döndürülerek boyun anormal şekilde bükülebilir (tortikollis). 

KFS’li bazı bireyler, servikal omurların instabilitesi ve buna bağlı omurilik yaralanması nedeniyle spontan veya küçük travma sonrasında ortaya çıkabilecek nörolojik komplikasyonlar geliştirme riski taşıyabilir. Bu tür komplikasyonlar ilişkili ağrı içerebilir; olağandışı duyumlar (parestezi), karıncalanma veya karıncalanma gibi; refleks reaksiyonlarında artış (hiperrefleksi), vücudun bir tarafında (hemipleji) veya bacaklarda ve vücudun alt kısmında zayıflık veya felç (parapleji) veya diğer bulgular. Bazı araştırmacılara göre, kanıtlar Wildervanck sendromunun KFS’nin klinik bir varyantı olabileceğini düşündürmektedir. (KFS hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.)

Bazı durumlarda, Wildervanck sendromu ek iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir. Bunlar, omuriliğin bir kısmının açıkta kalması (spina bifida); omurganın anormal eğriliği (skolyoz), kaburga kusurları; ve/veya Sprengel deformitesi olarak bilinen bir durum. Bu durum, kürek kemiğinin (skapula) yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun sınırlı hareketi ve kürek kemiğinin yükselmesi nedeniyle boyun tabanında bir yumru gelişmesi ile karakterize edilir. Sadece omurgasında anormal eğrilik (skolyoz) olan bazı hastalar vardır.

Yukarıda bahsedildiği gibi, Wildervanck sendromu, belirli yatay göz hareketlerinin ve diğer göz (oküler) anormalliklerinin kısıtlanması veya yokluğu ile karakterize edilen bir durum olan Duane sendromu ile de ilişkilidir. Duane sendromu olanlarda, gözleri dışa (abdüksiyon), içe (addüksiyon) veya her ikisine birden hareket ettirme yeteneği bozulmuş veya hiç olmayabilir. Ek olarak, içeriye bakmaya çalışıldığında, göz yarığında anormal daralma (palpebral fissür daralması) ve göz küresinin göz boşluğuna (yörünge) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi” olabilir. Bu tür anormallikler bir veya iki gözü (tek taraflı veya çift taraflı) etkileyebilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde bir gözün diğerine göre anormal içe veya dışa kayması da olabilir (yakınsak veya ıraksak şaşılık).

Wildervanck sendromlu bazı bireylerde ek oküler anormallikler mevcut olabilir. Örneğin, etkilenen bazı kişilerde, bilinmeyen nedenlerle doğumdan itibaren optik disk şişmesinin mevcut olabileceği bir durum olan psödopapilödem olabilir. “Kör nokta” olarak da bilinen optik disk, optik sinirin gözün sinir bakımından zengin en iç bölgesi (retina) ile birleşen kısmıdır. Ek oküler anormallikler arasında her iki gözün lenslerinin eksik veya kısmi çıkması (bilateral subluksasyon), gözbebeklerinde kist oluşumu (epibulber dermoidler ve lipodermoidler) ve palpebral açıklığın daralmasına neden olan üst göz kapaklarının sarkması (blefaroptoz) yer alabilir.

Wildervanck sendromu ayrıca tipik olarak doğumda (doğuştan) işitme bozukluğu ile ilişkilidir. Bu tür işitme kaybı, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağa bozuk iletiminden (iletken işitme kaybı) kaynaklanabilir; ses uyarılarının iç kulaktan beyne iletilmemesi (sensorinöral işitme kaybı); veya her ikisi (karışık işitme kaybı). Bir veya iki kulak etkilenebilir (tek taraflı veya çift taraflı işitme bozukluğu). Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerin çoğunda iç kulaktaki yapısal anormallikler nedeniyle sensörinöral işitme kaybı vardır. Örneğin, ses titreşimlerini beyne iletilmek üzere sinir uyarılarına dönüştüren kıvrımlı kemik geçişinde (koklea) anormallikler olabilir. Ek kusurlar, pozisyon hissi ile ilgili bölgelerin az gelişmişliğini veya malformasyonunu içerebilir. hareket ve denge (vestibüler aparat); beyne ses ve denge hissi için impulsları ileten sinirin yokluğu (vestibulokoklear sinir); ve/veya diğer anormallikler.

Wildervanck sendromlu bazı bireylerde ek anormallikler de olabilir. Örneğin, bazılarında anormal derecede küçük baş (mikrosefali) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde malformasyonlar olabilir. Ek olarak, bazı vakalarda Wildervanck sendromu, beyin ve omuriliği çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı [BOS]) akışının engellendiği veya emiliminin bozulduğu ve beyindeki sıvı basıncının artmasına neden olan bir durum olan hidrosefali ile ilişkilendirilebilir. beyin. Nadiren, bazı etkilenen bebeklerde, beyni çevreleyen zarların (meninksler) kafatasının arkasındaki bir kusurdan (oksipital meningosel) dışarı çıkması olabilir. Ek fiziksel özellikler arasında, anormal deri büyümeleri (cilt benleri) veya kulakların önündeki çukurlar (preauriküler benler ve çukurlar); böbrek (böbrek) kusurları; safra kesesi (kolelitiazis) içinde katı madde topaklarının (safra taşı) varlığı.

Kalbin yapısal malformasyonları olan bazı hastalar bildirilmiştir (doğuştan kalp [kalp] kusurları). Kardiyak kusurlar, kalbin üst veya alt odacıklarını ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (atriyal veya ventriküler septal kusurlar) ve kalp kapakçıklarında küçük delikler (aort kapak fenestrasyonu) içerebilir. Son zamanlarda, bazı hastalarda kalpten arterlerin genişlemesi (koroner arter anevrizması) veya omurga arterlerinin yırtılması (vertebral arter diseksiyonu) bildirilmiştir. Ayrıca, kalbin yalnızca bir arteri (tek koroner arter) veya doğumdan önce kaybolması gereken torakstaki bir venanın kalıcılığı (kalıcı sol superior vena kava) gibi ilişkili vasküler malformasyonları olan bazı hastalar da vardır.

Ek olarak, zeka genellikle normal olmasına rağmen, etkilenen bazı kişilerde zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Bazı hastalarda boy kısalığı da görülmüş ve bir bireye idiyopatik büyüme hormonu eksikliği teşhisi konmuştur.

Nedenleri

Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bozukluk öncelikle kadınları etkilediğinden, bazı araştırmacılar Wildervanck sendromunun X’e bağlı baskın bir özellik olarak aktarılabileceğini öne sürüyorlar. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

X’e bağlı bozukluklar, X kromozomu üzerinde kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Dişilerde, X kromozomundaki belirli hastalık özellikleri bazı durumlarda diğer X kromozomundaki normal gen tarafından “maskelenebilir” (X kromozomu inaktivasyonu).

Bununla birlikte, erkeklerin yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te bulunan bir hastalık için bir geni miras alırlarsa, bunun tam olarak ifade edilmesi daha olasıdır. Araştırmacılara göre, X’e bağlı baskın bir bozukluk (hemizigot) için bir hastalık genini miras alan erkeklerde, bozukluğun tam ifadesinin, doğumdan önce bile yaşamla uyumsuz olabilecek daha şiddetli bir seyirle ilişkili olabileceğinden şüpheleniliyor.

Bir grup araştırmacı, bir hastada Wildervanck sendromunu açıklayabileceğine inandıkları küçük bir X kromozomu delesyonu buldular. Diğer araştırmacılara göre Wildervanck sendromu, birkaç farklı genin etkileşiminden (poligenik kalıtım), muhtemelen belirli çevresel faktörlerle (çok faktörlü kalıtım) kombinasyon halinde, dişilerle sınırlı olarak sonuçlanabilir.

Teşhisi

Wildervanck sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve özel testlere dayalı olarak doğumda veya yaşamın ilk yılında saptanabilir. Teşhis çalışmaları, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi gelişmiş görüntüleme tekniklerini içerebilir. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

MRI, belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Bu tür teknikler, iç kulaktaki anormallikleri, omuriliğin belirli kemiklerinin (örn. servikal omurlar) birleşmesini veya kaynaşmasını, omurların omuriliğe olası çarpmasını tespit etmeye ve karakterize etmeye yardımcı olabilir. veya bozuklukla potansiyel olarak ilişkili diğer anormallikler. 

Ek olarak, Wildervanck sendromlu bazı bireylerde, orta kulaktaki malformasyonları tespit etmek için eksplorasyon cerrahisi (eksploratuar timpanotomi) yapılabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri (örneğin, belirli oküler bulgular, doğuştan kalp kusurları, böbrek anormallikleri, vb.) doğrulamak veya karakterize etmek için ek özel testler de yapılabilir.

Tedavisi

Wildervanck sendromunun tedavisi, her bireyde bulunan spesifik semptomlara ve fiziksel bulgulara yöneliktir. Bu tür terapiler, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Bunlar arasında çocuk doktorları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); göz uzmanları (göz doktorları); işitme uzmanları (örneğin, otologlar ve odyologlar); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); cerrahlar; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Belirli servikal vertebralarda anormal kaynama veya füzyona sahip etkilenen bazı kişilerde nörolojik komplikasyon riski artabileceğinden, doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidirler. Ayrıca boyun omurlarında travmaya veya yaralanmaya yol açabilecek faaliyetlerden kaçınmalıdırlar.

Wildervanck sendromlu bazı bireylerde, tedavi önlemleri belirli anormalliklerin cerrahi olarak onarılmasını içerebilir. Örneğin iletim tipi işitme kaybı olan bazı bireyler için orta kulak ameliyatı önerilebilir. Oküler cerrahi, belirli göz hareketlerindeki bozukluğu iyileştirmeye veya düzeltmeye yardımcı olabilir. 

Ek olarak, servikal omurilik sıkışması olanlar için, bu tür sıkışmayı veya ilişkili vertebral instabiliteyi düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Wildervanck sendromuyla potansiyel olarak ilişkili diğer iskelet, oküler, işitsel, kardiyak veya diğer anormallikler için de cerrahi önlemler önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Ek olarak, işitme bozukluğu olan bazı etkilenen kişiler, özel işitme cihazlarının kullanımından yararlanabilir. Wildervanck sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, Wildervanck sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Wildervanck sendromlu bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Takotsubo Kardiyomiyopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Takotsubo kardiyomiyopati, kalbin sol ventrikülünün geçici işlev bozukluğu ve balonlaşması ile karakterize bir kalp hastalığıdır. Çoğunlukla yaşlı kadınları etkiler ve genellikle şiddetli fiziksel veya duygusal stres ile tetiklenir.

Haber Merkezi / Semptomlar kalp krizine (miyokard enfarktüsü) benzer ve göğüs ağrısı, nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve bazen geçici bilinç kaybı (senkop) içerir. Komplikasyonlar oluşabilse de, çoğu kişi bir ay içinde tamamen iyileşir. Takotsubo kardiyomiyopatisinin tedavisi semptom kontrolüne ve ilişkili komplikasyonların önlenmesine ve tedavisine odaklanır.

Belirtileri ve semptomları

Takotsubo kardiyomiyopatisi her yaştan yetişkinde ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla yaşlı kadınlarda gelişir. En yaygın semptomlar, ani (akut) başlangıçlı, ezici göğüs ağrısı ve nefes almada zorluktur (nefes darlığı). Anksiyete, terleme (terleme), mide bulantısı, kusma, çarpıntı ve geçici bilinç kaybı (senkop) da oluşabilir.

Takotsubo kardiyomiyopatisi geliştiren çoğu kişi bir ay içinde tamamen iyileşir ve nüks nadirdir. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık %20’sinde komplikasyonlar görülür. Bazı kişilerde kalp, kanı verimli bir şekilde pompalayamayabilir (kalp yetmezliği), bu da yorgunluk, nefes darlığı ve sıvı birikmesi nedeniyle bacak ve karın şişmesine (ödem) yol açabilir. 

Şiddetli vakalarda, kardiyak disfonksiyon organların yeterli oksijen desteği almasını engelleyebilir (kardiyojenik şok). Takotsubo kardiyomiyopati ayrıca düzensiz, çok hızlı veya çok yavaş kalp atışına (aritmi) yol açabilir. Diğer bir olası komplikasyon, pıhtı oluşumunu destekleyen kalpte kan birikmesidir. Bu pıhtılar kalpten atılabilir ve beyindeki arterlere yerleşerek felce yol açabilir.

Nedenleri

Takotsubo kardiyomiyopatisinin gelişme mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların yaklaşık 2/3’ünde hastalıktan önce yoğun duygusal stres (boşanma, sevilen birinin ölümü veya iflas gibi) veya fiziksel stres (inme, kırık veya enfeksiyon gibi) gelir.

Bir hipotez, bu stresörlerin büyük miktarlarda adrenalin (epinefrin) ve topluca katekolaminler olarak bilinen diğer stresle ilgili hormonların salınmasına yol açtığıdır. Bu hormon dalgalanması, takotsubo kardiyomiyopatide görülen ventriküler disfonksiyon ve balonlaşmadan sorumlu olabilecek kan damarlarında spazmlara ve kalbin ventriküllerinde bozulmaya yol açabilir.

Teşhisi

Takotsubo kardiyomiyopatisi olan kişiler, miyokard enfarktüsünden ayırt edilemeyen semptomlar gösterirler ve bu nedenle, aksi ispatlanana kadar kalp krizi geçirdiği düşünülür. Akut MI düşündüren semptomları olan bir birey için en yaygın ve yararlı iki başlangıç ​​testi, kalbin elektriksel aktivitesini ölçen bir elektrokardiyogram (EKG) ve kalbe verilen hasarın bir belirteci olan kan troponin seviyeleridir.

 Takotsubo kardiyomiyopatisinde EKG, tipik olarak bir ST segmenti yükselmeli miyokard enfarktüsünde (en şiddetli kalp krizi tipi) görülen değişiklikleri gösterir ve bir MI’da da olduğu gibi troponin seviyeleri yükselir. Yine de, takotsubo kardiyomiyopatili bireylerde koroner anjiyografi (koroner arterlerin radyografilerle görüntülenmesi için bir boyanın enjekte edildiği bir tıbbi görüntüleme tekniği) yapıldığında, önemli bir koroner arter tıkanıklığı görülmez. 

Ventriküler disfonksiyon ve balonlaşma ventrikülografi (koroner anjiyografi ile aynı ilkeleri kullanan ancak ventriküllerin görüntülenmesine izin veren) veya ekokardiyografi (kalbin görüntülenmesini mümkün kılmak için ultrason dalgalarını kullanan) ile belirlenebilir. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI), zaman zaman takotsubo kardiyomiyopatiyi teşhis etmek ve ventriküler disfonksiyonun ve balonlaşmanın derecesini değerlendirmek için kullanılabilen özel bir görüntüleme tekniğidir. 

Ventriküler disfonksiyon ve balonlaşma ventrikülografi (koroner anjiyografi ile aynı ilkeleri kullanan ancak ventriküllerin görüntülenmesine izin veren) veya ekokardiyografi (kalbin görüntülenmesini mümkün kılmak için ultrason dalgalarını kullanan) ile belirlenebilir. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI), zaman zaman takotsubo kardiyomiyopatiyi teşhis etmek ve ventriküler disfonksiyonun ve balonlaşmanın derecesini değerlendirmek için kullanılabilen özel bir görüntüleme tekniğidir. 

Ventriküler disfonksiyon ve balonlaşma ventrikülografi (koroner anjiyografi ile aynı ilkeleri kullanan ancak ventriküllerin görüntülenmesine izin veren) veya ekokardiyografi (kalbin görüntülenmesini mümkün kılmak için ultrason dalgalarını kullanan) ile belirlenebilir. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI), zaman zaman takotsubo kardiyomiyopatiyi teşhis etmek ve ventriküler disfonksiyonun ve balonlaşmanın derecesini değerlendirmek için kullanılabilen özel bir görüntüleme tekniğidir.

Tedavisi

Takotsubo kardiyomiyopati için standart bir tedavi olmamasına rağmen, çoğu kişi 1 ay içinde tamamen iyileşir. Araştırmalar, yüksek tansiyonu tedavi etmek için kullanılan iki ilaç sınıfı olan anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörlerinin veya anjiyotensin reseptör blokerlerinin (ARB) kullanımının, durum düzeldikten sonra sağkalımı artırabileceğini göstermiştir. 

Birçok hastaya, katekolaminlerin kalp üzerindeki aktive edici etkilerini azaltan bir ilaç sınıfı olan beta-blokerler reçete edilir. Bununla birlikte, takotsubo kardiyomiyopatide beta bloker kullanımının sağkalımı iyileştirdiğini kanıtlayan hiçbir bilimsel kanıt yoktur.

Hastalığın yönetimi çoğunlukla semptom kontrolü ve ilişkili komplikasyonların önlenmesi ve tedavisine (destekleyici tedavi) odaklanır. Kalp yetmezliği gelişen hastalar genellikle fazla sıvıyı ortadan kaldırmak için idrar üretimini uyaran ilaçlarla (diüretikler) ve kalbin pompalamak zorunda olduğu kan basıncını düşürmek için kan damarlarını genişleten ilaçlarla (vazodilatörler) tedavi edilir. 

Kardiyojenik şok gelişenlerde sıvı resüsitasyonu gerekebilir. Bazı hastalarda kan pıhtılarının (trombüs) oluşumunu önlemek için kan sulandırıcılar (antikoagülanlar) verilebilir. Ağrı kontrolü ve durumun gelişiminde rol oynamış olabilecek duygusal ve fiziksel stres faktörlerinin ele alınması, dikkate alınması gereken diğer iki önemli faktördür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wiedemann Rautenstrauch Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Wiedemann-Rautenstrauch Sendromu (WRS), doğumda yaşlı görünüm, doğum öncesi ve sonrasında büyüme gecikmeleri veya yetersizliği ile karakterize çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. WRS’li çoğu bireyin yaşam beklentisin azdır.

Haber Merkezi / Ergenlik çağına kadar yaşamış ve hatta 20’li yaşlarında hala hayatta olan çok az kişi bulunmaktadır. WRS, nedeni bilinmeyen bir semptomlar ve belirtiler kompleksini temsil eder ve patogenez, güvenli bir teşhise izin verecek kadar belirgin kalır.

Belirtileri ve semptomları

WRS, doğumda yaşlı bir görünüm ve cilt altındaki yağ tabakasının eksikliği veya yokluğu (subkutan lipoatrofi) ile karakterizedir. Sonuç olarak, cilt alışılmadık derecede ince, kırılgan, kuru, parlak, kırışık ve yaşlı görünebilir. Bazı damarlar ve kaslar, özellikle alındakiler anormal derecede belirgin olabilir. Bilinmeyen nedenlerle, etkilenen bebekler yaşlandıkça, vücudun alt (kaudal) bölgelerinde, özellikle kalça çevresinde, cinsel organların etrafındaki alanlarda ve anüs (anogenital bölge) deri altında (deri altı) anormal yağ birikintileri birikebilir. Ek olarak, bozukluğu olan bebeklerde ve çocuklarda karın alışılmadık derecede büyük ve belirgin görünebilir.

WRS’li bireylerde, doğumdan önce, özellikle fetal gelişimin son üç ayında (üçüncü trimester) büyüme gecikmeleri meydana gelebilir (intrauterin büyüme geriliği). Büyüme gecikmeleri doğumdan sonra da (postnatal) devam edecektir. WRS’li hastalar ayrıca zayıf kilo alımı ve yaşamları boyunca gelişme geriliği yaşarlar. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bebekler, büyüme gecikmelerine ve gelişme geriliğine katkıda bulunabilecek yutma (disfaji) ve beslenme güçlükleri yaşayabilir.

WRS’de ilerleyici nörolojik bozulma olabilir. Spesifik semptomlar kişiden kişiye değişebilir, çünkü etkilenen bireyler aşağıda listelenen semptomların tümüne sahip olmayabilir.

WRS’li bebekler ve çocuklar ayrıca baş ve yüzde (kraniyofasiyal) belirgin anormalliklere sahiptir. Etkilenen birçok kişide, kafatasının önündeki (anterior) yumuşak nokta anormal derecede geniş ve geniş olabilir ve kapanması alışılmadık şekilde gecikebilir. Kafatasındaki diğer kemikler (kafa sütürleri) arasındaki fibröz boşluklar da anormal derecede geniş olabilir. Ek olarak, bozukluğu olan bebeklerde, alın kemikleri (frontal kemikler) ve kafatasının kenarları (parietal kemikler) anormal derecede belirginken (frontal ve bi-parietal çıkıntı), yüz kemikleri alışılmadık derecede küçük ve az gelişmiştir (hipoplastik) ).

Bu tür anormallikler, başın alışılmadık derecede büyük görünmesine (psödohidrosefali) neden olabilir. Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda belirgin yüz anormallikleri arasında alışılmadık derecede küçük bir ağız (mikrostomi); çıkık bir çene ve başın arkasına doğru anormal bir şekilde açılı (arka açılı) alçak kulaklar. Yüz özellikleri tipik olarak, geniş alın ve kafatasının yan tarafları ile karşılaştırıldığında alışılmadık derecede küçük görünür. Ek olarak, etkilenen bebeklerde alışılmadık derecede küçük, belirgin şekilde “gaga şeklinde” bir burun olabilir ve bu, ilerleyen yaşla birlikte daha belirgin hale gelir.

WRS’li bebeklerin ve çocukların çoğunda ek kraniyofasiyal anormallikler de mevcuttur. Etkilenen bebeklerin, erken bebeklik döneminde düşen iki ila dört ön dişi (yenidoğan kesici dişleri) olabilir. Sonraki diş gelişimi (dentisyon) gecikir ve bozulur. Ek olarak, bozukluğu olan bebeklerde ve çocuklarda alt göz kapakları sarkabilir veya dışa doğru dönebilir (ektropion), göz kapaklarının yanı sıra göz kürelerinin bir kısmını (konjonktiva) çevreleyen ince, hassas mukoza zarlarını açığa çıkarabilir. Bir hastada, kirpiklerin ve derinin göz yüzeyine sürtünmesi için göz kapağının içe doğru dönmesi durumu olan spastik entropiyon da tarif edilmiştir. Birkaç vakada ilginç bir özellik, sanki göz kapakları beklenenden daha yüksekteymiş gibi alt göz kapaklarının göz küresinin alt yarısından daha fazlasını kaplayabilmesidir. Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca alışılmadık derecede seyrek kafa derisi saçları, kaşları ve kirpikleri olabilir. (hipotrikoz). Etkilenen üç kardeşi olan bir ailede, katarakt, bulanık kornea, kornea perforasyonu ve mikroftalmi (alışılmadık derecede küçük göz boyutu) dahil olmak üzere çeşitli göz anormallikleri de kaydedildi.

WRS’li bebekler ve çocuklar ayrıca elleri, ayakları, kolları ve bacakları (ekstremiteler) etkileyen belirgin anormalliklere sahip olabilir. Kollar ve bacaklar anormal derecede incedir, eller ve ayaklar orantısız şekilde büyüktür; ve el ve ayak parmakları uzundur ve alışılmadık derecede küçük, tam olarak gelişmemiş (atrofik) veya kalınlaşmış (distrofik) tırnaklar vardır. Eklemler, özellikle omuzlarda, dirseklerde ve dizlerde kalın ve serttir. Son MRG (manyetik rezonans görüntüleme) çalışmaları, normal miktarlarda deri altı gövde yağının varlığını ve yüz ve distal ekstremitelerde belirgin yağ kaybını doğrulamıştır. Kemik incelmesi (osteopeni) kemik kırıklarına zemin hazırlayabilir. Kemiğe (osteoblastlar) ve kıkırdak hücrelerine (kondrositler) kemik progenitör hücre dönüşümü de bozulur.

Bozukluğu olan bebeklerin ve çocukların çoğu, hafif ila şiddetli arasında değişebilen değişen derecelerde zihinsel engelliliğe de sahiptir. Bununla birlikte, birkaç çocuk normale yakın zihinsel gelişim göstermiştir. Bebeklik döneminde, etkilenen bireyler ilerleyici nörolojik ve nöromüsküler anormallikler yaşamaya başlayabilir. Çoğu hastada fiziksel ve zihinsel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında ciddi gecikmeler olur (psikomotor gerilik). Ek olarak, birçok durumda, bozukluğu olan bebekler ve çocuklar baş kontrolünden yoksundur, azalmış kas tonusu (hipotoni) sergiler ve göğüs ve karın bölgelerinin istemli hareketlerini koordine etmede (gövde ataksisi) bozulmuş bir yeteneğe sahiptir. Örneğin, belirli kas hareketleri sırasında hareket aralığını kontrol etmekte güçlük çekebilirler ve belirli hareketleri gerçekleştirirken ritmik, istemsiz titremeler yaşayabilirler (intention tremor). Bozukluğu olan bebekler ve çocuklar ayrıca gözlerde hızlı, istemsiz, yatay hareketler (yatay nistagmus) ve sınırlı görüş netliği (keskinliği) yaşayabilir. Bebeklerde disfonik, at ağlaması olabilir ve daha büyük çocukların alışılmadık derecede tiz bir sesi olabilir.

Ek olarak, araştırmacılar, WRS’li birkaç kişide gözlenen nörolojik bozulmanın, beynin beyaz maddesi içindeki sinir liflerinden miyelin kılıfının kaybı (demiyelizasyon) ile ilişkili olabileceğini bildirmişlerdir (örn., saf sudanofilik lökodistrofi). Miyelin, belirli sinir liflerinin (aksonlar) etrafında koruyucu bir örtü veya “kılıf” oluşturan ve sinir uyarılarının etkili bir şekilde iletilmesini sağlayan bir elektrik yalıtkanı görevi gören beyazımsı yağlı bir maddedir. Beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi) içindeki “beyaz madde” esas olarak miyelinli sinir lifi demetlerinden oluşur. WRS’li hastaların çoğunda tespit edilen yaşta lökodistrofi yoktu. Dandy Walker malformasyonu ve ventrikülomegali, bazal ganglion kalsifikasyonu ve korpus kallozum agenezisi bildirilmiştir.

Deri altı yağ dokusu eksikliği, araştırmacıları WRS’yi genelleştirilmiş lipodistrofi (Berardinelli) sendromu ile karşılaştırmaya yöneltmiştir. Bununla birlikte, incelenen vakalardaki laboratuvar çalışmaları, Berardinelli sendromunda beklenebileceği gibi, açlık glikozu, lipidler veya insülinde herhangi bir yükselme göstermemiştir. Bununla birlikte, birkaç hastada yüksek trigliserit seviyeleri vardı. Yağ yastıkçıkları, bu sendroma özgü olan, ancak karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromunda (CDG) görülebilen, kalça yerine yan kısımda lokalizedir. WRS’li bireyler ayrıca omurgada anormal yan yana eğrilik (skolyoz) geliştirebilir. Ek olarak, WRS’li bebekler ve çocuklar sıklıkla tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına yatkındır ve bu da hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Nedenleri

WRS büyük olasılıkla otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır. Akraba olmayan ailelerde WRS’li birkaç kardeş bildirilmiştir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısıdır ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin hasta bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

WRS’li bazı bireylerin, kan yoluyla (akraba) akraba olan ebeveynleri vardır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre aynı anormal geni taşıma şansı daha yüksektir, bu da nadir resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Bozukluktan sorumlu spesifik altta yatan kusur bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı araştırmacılar, kemik olgunlaşmasındaki ve hormonal ve yağ (lipid) metabolizmasındaki bozuklukların bir rol oynayabileceğini öne sürmektedir.

Teşhisi

Bazı durumlarda, büyüme geriliği, makrosefali ve/veya Wiedemann-Rautenstrauch Sendromunu düşündüren diğer karakteristik bulgular doğumdan önce (doğum öncesi) ultrasonla tespit edilebilir.

Çoğu hastada, Wiedemann-Rautenstrauch sendromuna doğumdan kısa bir süre sonra, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların (örneğin, kısa boy, karakteristik kraniyofasiyal ve iskelet malformasyonları, deri altı yağın yokluğu veya eksikliği, vb.) tanımlanması temelinde teşhis konur. Bazı durumlarda, bozuklukla potansiyel olarak ilişkili belirli anormallikleri tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Örneğin, röntgen çalışmaları geniş kranial dikişleri ve/veya kraniyal kemiklerdeki diğer anormallikleri ortaya çıkarabilir ve/veya doğrulayabilir. Ayrıca bilgisayar destekli tomografi (CAT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI).

Tedavisi

Wiedemann-Rautenstrauch sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, sinir sistemi bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (nörologlar), fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık bakım uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Wiedemann-Rautenstrauch sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, etkilenen bebekler ve çocuklar yutma ve beslenme güçlükleri yaşarlar ve ağızdan uygun şekilde beslenemezlerse, uygun beslenmenin sağlanmasına yardımcı olmak için mideye veya ince bağırsağın bir kısmına cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir (tüple besleme). Ayrıca, etkilenen bebekler ve çocuklar, solunum yolu enfeksiyonlarından korunmak için dikkatle izlenmelidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Whipple Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Whipple hastalığı, bağırsaktan besin maddelerinin yetersiz emilmesine (malabsorpsiyon) yol açan bakteriyel enfeksiyondan kaynaklanan nadir bir hastalıktır. Tropheryma whippelii olarak bilinen bakterilerin neden olduğu enfeksiyondan kaynaklandığına inanılmaktadır. 

Haber Merkezi / Enfeksiyon genellikle ince bağırsağı tutar, ancak zamanla hastalık kalp, akciğerler, beyin ve gözler dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilir.

Belirtileri ve semptomları

Whipple hastalığının başlıca semptomları arasında yemek yedikten sonra karın ağrısı, eklem ağrısı, ishal nöbetleri, öksürük, göğüs ağrısı, genel halsizlik ve gece terlemeleri yer alır. Tipik olarak dışkıda yağ bulunur (steatore). Aşırı iştahsızlık (anoreksiya) nedeniyle kilo kaybı meydana gelebilir. Yetersiz demir seviyeleri nedeniyle kansızlık meydana gelebilir ve yaygın olarak dağılmış birkaç eklemde (poliartrit) ağrı oluşabilir.

Whipple hastalığının diğer semptomları şunları içerebilir: sert ancak genellikle hassas olmayan anormal derecede genişlemiş lenf düğümleri, anormal derecede genişlemiş bir dalak (splenomegali), ciltte renk artışı (pigmentasyon), kan basıncında azalma (hipotansiyon) ve anormal derecede yüksek ateş gelen ve giden. Bu bozukluğu olan bazı kişiler, zihinsel yeteneklerde azalma ve hafıza, muhakeme ve/veya soyut düşüncede bozulma yaşayabilir. Nadiren, entelektüel becerilerin kaybı bunamaya kadar ilerler. Whipple hastalığı beyni veya merkezi sinir sistemini etkilediğinde göz hareketleri bozulabilir ve kontrolsüz kas hareketleri (miyoklonus) oluşabilir. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Miyoklonus”u seçin.)

Tedavi edilmeyen Whipple hastalığının ileri evrelerinde merkezi sinir sistemi etkilenir. Nörolojik tutulumun belirtileri işitme kaybı, kulaklarda kalıcı çınlama (tinnitus) ve görme bozukluğunu içerebilir. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Tinnitus”u seçin.) Bu bozukluğun nadir vakalarında, kalp etkilenebilir ve bu da konjestif kalp yetmezliğine ve/veya kalbi çevreleyen zarların iltihaplanmasına neden olabilir. kalp (perikardit).

Whipple hastalığı tedavi edilmezse ve ince bağırsaktan malabsorpsiyon kötüleşirse, etkilenen kişinin kanında düşük dolaşımdaki kalsiyum ve magnezyum seviyeleri (hipokalemi ve hipomagnezemi) olabilir ve bu da kas krampları, konvülsiyonlar ve seğirmelere (tetani) neden olabilir. Sinirlerde, özellikle kol ve bacaklarda hasar (periferik nöropati) de meydana gelebilir. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Nöropati, Periferik”i seçin.)

Nnedenleri

Whipple hastalığına Tropheryma whippelii adı verilen çubuk şeklindeki bir bakteri neden olur. Bu bakteri ilk olarak 1991/92’de tanımlandı. Doğal yaşam alanları bilinmemektedir, ancak enfeksiyonun çevresel bir kaynak yoluyla meydana geldiği ve bakterilerin vücuda ağız yoluyla (peroral) girdiği düşünülmektedir.

Teşhisi

Standart teşhis yaklaşımı, ince bağırsaktan bir doku örneğini (biyopsi) incelemektir. Kan testi anemi olup olmadığını belirleyebilir. Teşhisin doğrulanması, elektron mikroskobu veya T. whippelii’nin DNA’sını saptayan polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) analizi olarak bilinen bir testle sağlanabilir.

Tedavisi

Tedavi edilmezse Whipple hastalığı yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Ancak antibiyotiklerle tedavi edilebilir. Antibiyotiklerin çeşitli türleri ve kombinasyonları kullanılmıştır. Tedavi sırasında veya tamamlandıktan sonra nüksler meydana gelebilir. Bu nedenle antibiyotik tedavisi uzun bir süreye yayılabilir (bir yıl veya daha fazla). Etkili olduğu düşünülen bir antibiyotik kombinasyonu trimetoprim-sülfametoksazoldür, ancak birkaç alternatif de vardır. Tedavi sırasında semptomlar yeniden ortaya çıkarsa, antibiyotik rejiminde bir değişiklik gerekebilir. Tam iyileşme iki yıl kadar uzun sürebilir.

Whipple hastalığının neden olduğu ciddi bağırsak malabsorpsiyonu olan bazı hastaların intravenöz sıvı ve elektrolit uygulamasına ihtiyacı olabilir. Diğer hastalar demir, folat takviyeleri, D vitamini ve kalsiyum gerektirebilir. Bu bozukluğu olan çoğu hasta yetersiz beslenmeden muzdarip olduğundan, önerilen diyet genellikle kalori ve protein açısından yüksektir. Hem diyet hem de antibiyotikler bir doktor tarafından düzenli olarak izlenmelidir.

Uzun süreli antibiyotik tedavisi ile WH semptomları hızla iyileşebilirken, biyopsi iki yıla kadar ince bağırsaktaki bakterileri ortaya çıkarabilir. Whipple hastalığı antibiyotik tedavisi ile tamamen tersine çevrildi. İnce bağırsağın biyopsi örneğinde basiliform (çubuk şeklindeki bakteri) bulunmaması tipik olarak remisyon ve olası tedaviyi gösterir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Batı Nil Virüsü Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Batı Nil virüsü hastalığı, enfekte bir sivrisinek ısırığı yoluyla bulaşan viral bir hastalıktır. Virüs, dang virüsü ve sarı humma virüsü ile yakından ilişkili bir flavivirüstür. Virüs ilk olarak 1999’da Kuzey Amerika’da tespit edilmiştir.

Haber Merkezi / Bu virüsle enfekte olan çoğu insanda ya hiçbir semptom görülmez ya da hafif grip benzeri bir hastalık görülür. Semptomlar enfekte bir sivrisinek tarafından ısırıldıktan 1-2 hafta sonra aniden ortaya çıkar. Batı Nil virüsüne bağlı hastalık, ateş, baş ağrısı, kas veya eklem ağrıları ve döküntüleri içerebilir.

Enfekte olan kişilerin %1’inden daha azında ensefalit veya menenjit (beyin veya çevre dokuların iltihabı) gelişebilir. Şiddetli nörolojik hastalığı olan kişilerde yüksek ateş, baş ağrısı, ense sertliği ve kusma gelişebilir. Hastalık daha sonra kafa karışıklığına, değişen reflekslere, nöbetlere, komaya ve felce ilerleyebilir.

Şiddetli nörolojik hastalıktan iyileşme aylar alabilir ve bazı etkiler kalıcı olabilir. Ciddi sinir sistemi hastalığı olanların yaklaşık %10’u ölecektir. Destekleyici bakım dışında hastalığın tedavisi yoktur. Ağır vakalarda hastaneye yatış gerekebilir.

Batı Nil virüsü hastalığı için kimler risk altındadır?

Hastalık her yaş grubunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, yaşlı hastalar ve zayıflamış bağışıklık sistemi olanlar, ciddi hastalık açısından en büyük risk altındadır.

Batı Nil virüsü hastalığını önlemek için ne yapılabilir?

Batı Nil virüsü hastalığını önlemenin en iyi yolu, kendinizi ve ailenizi sivrisinek ısırıklarından korumaktır:

  • Özellikle Temmuz’dan Eylül’e kadar birçok sivrisinek için en yoğun beslenme zamanı olan alacakaranlıkta ve şafakta açık hava aktivitelerinden kaçının.
  • DEET içeren kovucuları etiket talimatlarına göre kullanın.
  • Bol, uzun kollu gömlekler ve pantolonlar giyin.
  • Pencere ve kapılara sineklik takarak sivrisinekleri evinizden uzak tutun.
  • Sivrisineklerin üreme alanı olarak kapları kullanmasını önlemek için haftada en az bir kez evinizin etrafındaki durgun suları boşaltın.
    • Kovalar, saksılar/tabaklar, evcil hayvan kaseleri, çocuk havuzu vb.
  • Olukları kontrol edin ve uygun drenajı sağlayın.
  • Su saklama kaplarını sıkıca örtün veya perdeleyin.
  • Su tutan ağaç deliklerini kir veya kumla doldurun.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wernicke Korsakoff Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Wernicke Korsakoff Sendromu (WKS), tiamin (B1 vitamini) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir bozukluktur. Wernicke ensefalopatisi olarak da bilinen Wernicke Korsakoff sendromu, üç ana klinik semptomla karakterize edilen nörolojik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Konfüzyon, istemli hareketi koordine edememe (ataksi) ve göz (oküler) anormallikleri. Wernicke sendromu, WKS’nin akut fazı olarak kabul edilir ve tedavi edilmezse kronik geri dönüşümsüz Korsakoff sendromuna geçiş yapar. Bu iki bozukluk birlikte ortaya çıktığında Wernicke-Korsakoff sendromu terimi kullanılır.

Belirtileri ve semptomları

WKS, tedavi edilmediği takdirde kronik geri dönüşümsüz Korsakoff sendromuna (Wernicke sendromu) yol açan tiamin eksikliğinin bir sonucudur. Her ikisinden de semptomlar örtüşen hastalara WKS teşhisi konur.

Wernicke sendromu, üç ana klinik semptomla karakterize edilir: zihinsel durum değişiklikleri, istemli hareketi koordine edememe (ataksi) ve göz anormallikleri. Etkilenen bireyler üç semptomu da göstermeyebilir.

Wernicke sendromuna bağlı konfüzyon ve oryantasyon bozukluğu birkaç gün veya hafta içinde gelişir ve bozuklukla ilişkili ana problemdir. Tiamin eksikliği ile ortaya çıkan akut bir sendromdur. Etkilenen bireyler uyuşukluk, dikkatsizlik, uyuşukluk ve ilgisizlik yaşayabilir. 

Deliryum, özellikle alkolü de bırakan alkolik hastalarda sıklıkla görülür. Tedavi edilmezse, etkilenen kişilerde stupor veya bilinç kaybı (koma) gelişebilir. Etkilenen bazı kişilerde yavaş, dengesiz bir yürüyüş olabilir. Hastalığın akut aşamasında bu, etkilenen kişinin yardım almadan ayakta durmasını veya yürümesini engelleyebilir.

Wernicke sendromu ile ilişkili oküler anormallikler arasında çift görme, hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus), bazı göz kaslarının felci (oftalmopleji) ve nadiren üst göz kapaklarının sarkması (pitoz) yer alır.

Wernicke sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 80-90’ında Korsakoff sendromu gelişir. Korsakoff sendromunun semptomları genellikle Wernicke sendromunun zihinsel semptomları azalmaya başladığında gelişir.

Korsakoff sendromu, hafıza bozukluğu, özellikle kısa süreli hafıza kaybı (yani, yeni hatıralar oluşturamama veya yeni bilgileri muhafaza edememe) ile karakterize edilir. Etkilenen bazı bireylerde uzun süreli hafızaların rastgele kaybı da olabilir. Nadiren, bireyler hafızalarındaki boşlukları doldurmak için hayali olaylar yaratabilirler (konfabulasyon).

Dikkat ve sosyal davranış nispeten korunur. Etkilenen insanlar, normal görünebilecek sosyal olarak uygun bir konuşmayı sürdürebilirler. Korsakoff sendromlu kişiler genellikle hastalıklarının farkında değildir.

WKS uzun süreli veya kalıcı olabilir ve birçok siniri (polinöropati), özellikle merkezi sinir sistemi dışındakileri (periferik nöropati) etkiler. Periferik nöropati, kol ve bacaklarda güçsüzlüğe neden olabilir ve yürüme güçlüğüne katkıda bulunabilir. 

WKS’li bireylerde hızlı kalp atışı (taşikardi), ayakta dururken düşük kan basıncı (postural hipotansiyon) ve bilinç kaybı (senkop) dahil olmak üzere çeşitli kardiyovasküler anormallikler de ortaya çıkabilir. Hipotermi (vücudun çok hızlı ısı kaybetmesi) da WKS’nin bir belirtisi olabilir.

Diğer semptomlar uzuvlarda zayıflık, zayıf kas koordinasyonu, dengesiz yürüyüş, yavaş yürüme, hızlı göz hareketleri, göz kaslarında felç, zayıf ince motor fonksiyon ve azalmış koku alma duyusunu içerebilir.

WKS’nin akut fazının ileri evreleri, hastaların %10-20’sinde komaya ve ölüme yol açar.

Nedenleri

WKS, tiamin (B1 vitamini) eksikliğinden kaynaklanır. Tiamin, beyin tarafından enerji için kullanılan glikozun metabolize edilmesi için gerekli olan önemli bir besindir.

Tiamin eksikliği, sıcaklığı, iştahı, duyguları ve büyümeyi düzenleyen hipotalamusun aktivitesi dahil, metabolik olarak en aktif beyin bölgelerindeki beyin fonksiyonlarını etkiler. Tiamin eksikliği, sinir ve kardiyovasküler sistem hücrelerini diğer organ sistemlerinin hücrelerine göre daha fazla etkiler.

Tanısı

WKS tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı bir hasta öyküsü temelinde konur. Rutin laboratuvar taramaları ve karaciğer fonksiyon testleri gibi testler, benzer sunumlara sahip diğer bozuklukları ekarte edebilir.

Tiamin ve eritrosit transketolaz aktivitesini (her ikisi de WKS’de azalır) ölçen testler de tanıya ulaşmada yardımcı olabilir. Tümörleri, enfarktüsleri ve kanamayı (hemoraji) dışlamak için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gerekli olabilir.

BT taramaları ve MRG’ler ayrıca WKS’nin göstergesi olan beyin değişikliklerini de ortaya çıkarabilir. Memeli cisimler, beyinde bulunan ve limbik sistemin bir parçasını oluşturan bir çift küçük yuvarlak yapıdır. Limbik sistem, beyinde duygularla ve hafıza oluşumuyla ilgili bir grup yapıdır.

Tedavisi

WKS’li bireyleri tedavi etmek için derhal tiamin uygulaması (replasman tedavisi) kullanılır. Tiamin intravenöz olarak verilir, çünkü etkilenen bireylerde abdominal absorpsiyon engellenebilir. Mental durum değişiklikleri, görme anormallikleri ve ataksi genellikle tiamin uygulamasıyla düzelir. Tiamin uygulaması birkaç ay boyunca günlük olarak devam edebilir. Erken tedavi ile Wernicke sendromu mutlaka WKS’ye ilerlemeyecektir.

Alkolden uzak durma ve uygun diyet değişiklikleri önerilir. WKS’li kişilerde magnezyum ve potasyum genellikle düşüktür. Bu ve diğer elektrolitlerin tiamine ek olarak eklenmesi gerekebilir. Kronik olarak yetersiz beslenen hastalar, normal alıma devam edilene kadar tüm B vitaminlerinin takviyesini almalıdır. Hastanın iyileşme düzeyine bağlı olarak multidisipliner bir ekip gerekebilir.

Hasta semptomlarını yönetmek için nöroloji, psikiyatri (akıl sağlığı), oftalmoloji (göz doktoru), kardiyoloji (kalp) ve gastroenteroloji (mide ve bağırsak sorunları) uzmanlarına ihtiyaç duyulabilir. Ayrıca, etkilenen bazı kişiler, zihinsel ve duygusal bozuklukları tedavi etmek için tasarlanmış psikolojik yöntemlerden (psikoterapi) yararlanabilir.

Hastaların hareket ve yürüyüşte yaşadıkları zorluklar fizik tedavi ile tedavi edilebilir. Yürüme güçlükleri, başlangıçtaki hareket kaybına ve tedavinin zamanlamasına bağlı olarak kalıcı olabilir.

Bozukluk erken yakalanırsa ve tedaviye hemen başlanırsa, tam veya önemli bir iyileşme sağlanabilir. Bazı hastalarda kafa karışıklığı ve zihinsel sorunların çözülmesi aylar alabilir. Şiddetli vakalarda beyin hasarı, hafıza ve yürüme ile ilgili kalıcı sorunlara neden olabilir.

Erken müdahaleye rağmen, WKS’li hastalar tamamen iyileşemeyebilir ve uzun süreli rehabilitasyon ve desteğe ihtiyaç duyabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos