image

Kıllı Dil Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Kıllı dil, siyah kıllı dil veya lingua nigra olarak da bilinen nadir, iyi huylu bir durumdur. Dil yüzeyinin çoğunu (dorsum linguae) kaplayan iplik benzeri çıkıntıların (filiform papilla) anormal uzaması ve siyahımsı veya koyu kahverengimsi renk değişikliği veya “lekelenmesi” ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu tür değişiklikler genellikle dilin üst kısmının arka (arka) bölgesinde başlar ve dil yüzeyinin ön (anterior) kısmına doğru uzanır, ancak asla alt yüzeyi kapsamaz.

Kıllı dilin altta yatan spesifik nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, olası predispozan faktörler arasında zayıf ağız hijyeni ve ağızda pigment üreten bakteri veya mantarların aşırı büyümesi, bazı antibiyotik ilaçlarla tedavi, sigara, tütün çiğneme ve/veya gargara kullanımı yer alabilir.

Semptomları

Kıllı dil, filiform papillaların “saç benzeri” çıkıntılar halinde uzaması ve aşırı büyümesi (hiperplazi) ve dil yüzeyinde koyu kahverengi veya siyah bir kaplamanın gelişmesi ile karakterize edilir.

Bu tür değişiklikler tipik olarak dilin en büyük papillaları olan sirkumvallat papillaların önündeki üçgen bir bölgede meydana gelir. (Sayıları tipik olarak 8 ila 12 arasında değişen bu nodüler çıkıntılar “V” şeklinde düzenlenmiştir.) 

Kıllı dili olan birçok kişinin ilişkili semptomları yoktur (asemptomatik). Bununla birlikte, durumu olan bazı kişiler mide bulantısı, öğürme, tat değişikliği, ağız kokusu (ağız kokusu) ve/veya diğer ilişkili semptomlardan etkilenebilir.

Bazı durumlarda kıllı dil kendiliğinden kaybolabilir. Ek olarak, tipik olarak uygun ağız hijyeni ve diğer predispozan faktörlerin ortadan kaldırılmasıyla azalır.

Nedenleri

Kıllı dilin, filiform papillaların en dış tabakasındaki normal “dökülme” (skuamasyon) eksikliğinden, normalde ağızda bulunan bazı pigment üreten bakteri veya mantarların aşırı büyümesinden ve pigment kalıntılarının, keratinin anormal birikiminden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Kıllı dilin altında yatan spesifik neden bilinmemekle birlikte, birkaç potansiyel predispozan faktör suçlanmıştır. Bu tür faktörler arasında belirli antibiyotik ilaçlarla tedavi (örn. belirli mantarların aşırı çoğalmasına yol açabilen tetrasiklin tedavisi); belirli oral bizmut içeren ilaçların kullanımı; gargara kullanımı; sigara içmek; çiğnemelik tütün; aşırı alkol tüketimi; ve/veya zayıf ağız hijyeni. Kıllı dil bulaşıcı değildir ve ağız kanserine yol açmaz.

Tedavisi

Altta yatan diğer durumları dışlamak ve kıllı dil tanısını doğrulamak için doktorlar, diş hekimleri ve/veya ağız cerrahları tarafından kapsamlı bir değerlendirme yapılması önemlidir. Önerilen tedavi önlemleri tipik olarak, sigarayı bırakmak, mümkünse antibiyotik tedavisini kesmek ve bir hekimin yönlendirmesi ve/veya diğer uygun adımlar altında gerektiği şekilde uygun alternatif tedaviler almak gibi potansiyel predispozan faktörlerin ortadan kaldırılmasını içerir. 

Ek olarak, etkilenen bireyler, kendi özel durumlarında ağız hijyenini iyileştirmek için uygun önlemler konusunda rehberlik için diş uzmanlarıyla konuşmalıdır. Bu tür önlemler tipik olarak dili düzenli olarak temizlemek için yumuşak kıllı bir diş fırçası kullanmayı içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tolosa-Hunt Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tolosa-Hunt sendromu şiddetli periorbital baş ağrıları ile birlikte azalmış ve ağrılı göz hareketleri (oftalmopleji) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Semptomlar genellikle sadece bir gözü etkiler (tek taraflı). Çoğu durumda, etkilenen bireyler yoğun keskin ağrı ve azalmış göz hareketleri yaşarlar. 

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle herhangi bir müdahale olmaksızın azalır (spontan remisyon) ve belirgin bir patern olmaksızın (rastgele) tekrarlayabilir. Etkilenen bireyler, üst göz kapağının sarkması (pitoz), çift görme (diplopi), büyük gözbebeği ve yüz uyuşması gibi bazı kafa sinirlerinde felç (felç) belirtileri gösterebilir. Etkilenen göz genellikle anormal şekilde çıkıntı yapar (proptoz). Tolosa-Hunt sendromunun kesin nedeni bilinmiyor.

Belirtileri

Tolosa-Hunt sendromlu birçok kişi, ani başlangıçlı şiddetli periorbital baş ağrısı yaşar, ardından ağrılı ve azalmış göz hareketleri (oftalmopleji) gelir. Bazı şiddetli oftalmopleji vakalarında, gözün kendisi hareket edemez veya çeşitli yönlere bakamaz (donmuş küre).

Tolosa-Hunt sendromunun başlıca semptomları arasında kronik periorbital baş ağrısı, çift görme, bazı kafa sinirlerinin felci (felci) ve kronik yorgunluk yer alır. Etkilenen kişilerde ayrıca gözde çıkıntı (proptoz), üst göz kapağında sarkma (ptosis) ve görmede azalma görülebilir. Çoğu durumda, Tolosa-Hunt sendromuyla ilişkili semptomlar yalnızca bir tarafı (tek taraflı) etkiler. Semptomlar genellikle müdahale olmaksızın azalır (spontan remisyon) ve belirgin bir model olmaksızın (rastgele) tekrarlayabilir.

Nedenleri

Tolosa-Hunt sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir teori, gözün arkasındaki belirli bir bölgede (kavernöz sinüs ve superior orbital fissür) iltihaplanma ile bağlantılı anormal bir otoimmün tepkidir. Bazı durumlarda, iltihaplanma, belirli bir hücre tipinin kümelenmesine (granülomatöz iltihaplanma) bağlı olabilir.

Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Diğer olası nedenler arasında genelleştirilmiş iltihaplanma ve daralmış veya iltihaplı kraniyal kan damarları yer alabilir.

Teşhisi

Tolosa-Hunt sendromunun teşhisi Uluslararası Baş Ağrısı Derneği tarafından kodlanmıştır. Bu bozukluğun kesin tanısı için aşağıdaki kriterlerin karşılanması gerekir: Tedavi edilmezse en az sekiz hafta devam eden, başın bir tarafında göz ağrısı; üçüncü, dördüncü veya altıncı kafa sinirlerinde ilişkili tahriş veya hasar; steroidlerin uygulanmasından sonra 48 saat içinde ağrının giderilmesi; ve neoplazm, enfeksiyon veya anevrizma gibi diğer durumları ekarte eden özel testler.

Tolosa-Hunt sendromunun teşhisinden, karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, ağrı, baş ağrısı, oftalmopleji) varlığına dayanarak şüphelenilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel radyolojik testler ile doğrulanabilir. Bu incelemeler, gözün arkasındaki alanların (kavernöz sinüs ve superior orbital fissür) karakteristik genişlemesini veya iltihaplanmasını ortaya çıkarabilir.

Tedavisi

Çoğu durumda, Tolosa-Hunt sendromuna bağlı ağrı, kısa süreli steroid ilaç kullanımıyla azalır. Ağrı genellikle tedavi edilmeyen vakalarda on beş ila yirmi gün içinde azalır. Steroid tedavisi ile ağrı tipik olarak yirmi dört ila yetmiş iki saat içinde hızla azalır ve bu hızlı steroid yanıtı tanıya yardımcı olur. Etkilenen bireyler, gelecekte tekrarlayan saldırılara karşı savunmasız olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Timothy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Timothy sendromu (TS), kalbi ve iskelet, metabolik sistem ve beyin dahil olmak üzere diğer birkaç organı etkileyen nadir bir multisistem genetik bozukluktur. TS’nin en ilgili kalp tezahürü, kalbin elektriksel aktivitesinin bir döngüsünü tamamlaması için gereken sürenin uzamasıdır ve “QT aralığı” olarak bilinir. 

Haber Merkezi /TS, toplu olarak “uzun QT sendromu” veya LQTS olarak sınıflandırılan heterojen bir hastalık grubuna aittir. QT aralığının uzaması, hastaları kardiyak aritmiler geliştirme ve çok genç yaşlardan itibaren kardiyak arrest geçirme riskine yatkın hale getirir.

TS’yi diğer UQTS formlarından ayıran ana özellik, hem kalp (kardiyak) hem de kalp dışı ek klinik belirtiler göstermesidir. Bunlar arasında kardiyak malformasyonlar, kalp duvarlarının kalınlaşması (kardiyak hipertrofi), birbirine kaynaşmış parmaklar veya ayak parmakları (sindaktili), yüz farklılıkları, immünolojik kusurlar, nörogelişimsel gecikme ve kanda düşük şeker seviyeleri (hipoglisemi) vardır. Timothy Sendromu İttifakı, daha fazla vakanın tespit edilmesiyle birlikte, gastrointestinal bozuklukların önemli bir endişe kaynağı haline geldiğini belirtiyor.

Bu çoklu sistem anormallikleri, vücudun birçok organını ve dokusunu etkileyen genetik bir modifikasyonun sonucudur. TS, “kalsiyum kanalları” olarak bilinen özel proteinlerin birleştirilmesi için talimatlar sağlayan CACNA1C genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır . Bu kanallar, hücrelerin dış zarında bulunur ve kalsiyum iyonlarının kalp hücrelerine akmasına izin verir. Kalsiyum kanalları sadece kalpte değil, diğer birçok organda bulunduğundan birçok vücut sistemi etkilenir.

Mevcut tedaviler arasında ağızdan verilen ilaçlar (“antiaritmikler”) ve kalp pili (PM) veya implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) gibi vücuda yerleştirilebilir cihazlar yer alır.

Belirtileri

Bu hastalığın multisistem doğası nedeniyle, klinik sunumu oldukça karmaşıktır. TS’nin temel kardiyak özelliği, elektrokardiyogramda (EKG) belirgin şekilde uzamış bir QT aralığının belgelenmesidir. QT aralığı, kalbin bir kasılma ve gevşeme döngüsünü tamamlaması için gereken süreyi temsil eden elektrokardiyografik parametredir. Bu aralığın uzaması, kalbi kalp ritminde (aritmi olarak bilinen) ani değişiklikler geliştirmeye yatkın hale getirir. Bu kardiyak aritmiler çok hızlı olabilir ve kalbin beyne kan pompalama yeteneğini bozabilir, sonuçta ani bir bilinç kaybı (senkop), kalp durması ve potansiyel olarak ani kalp ölümü ile sonuçlanabilir.

Anestezi ve hipoglisemi, TS’li hastalarda aritmiler için iyi bilinen tetikleyicilerdir. Ayrıca, TS’li hastalarda olduğu gibi, QT aralığı istisnai olarak uzadığında, kulakçıklardan karıncıklara elektriksel impulsların iletilmesinde bir yavaşlama meydana gelebilir. Bu fenomene “atriyoventriküler blok” denir ve kalp atış hızında ciddi bir azalmaya (bradikardi) neden olabilir.

TS’nin en yaygın ve kendine özgü kalp dışı belirtilerinden biri, iki veya daha fazla parmağın birbirine kaynaştığı bir durum olan sindaktili’nin varlığıdır. İki taraflı olabilir ve hem elleri hem de ayakları tutabilir. Yakın tarihli bir araştırmaya göre, TS’li bireylerin %20’ye varan bir kısmında sindaktili görülmeyebilir. Bu nedenle, bu hastalarda TS tanısını koymak için genetik testler çok önemlidir.

TS ile ilişkili bazı gözle görülür işaretler, düşük kulaklar, alt burun köprüsü, küçük bir üst çene, doğumda kellik ve yatkınlığı olan küçük ve geniş aralıklı dişler dahil olmak üzere hastaların yaklaşık %50’sindeki spesifik yüz farklılıklarıdır.

Ek kalp dışı semptomlar, bir immünolojik kusura ikincil olarak enfeksiyonlara yatkınlıktır (hastaların %30-40’ı) ve ara sıra bayılmaya ve tedavi edilmezse ölüme neden olabilen düşük kan şekeri (hipoglisemi) epizotlarıdır. . TS’li çocuklar ayrıca hastaların %60’ına varan oranda nörogelişimsel gecikme gösterebilir. Nörolojik özellikler arasında otizm spektrum bozuklukları, nöbetler ve zihinsel engellilik yer alır.

Nedenleri

2004 yılında Splawski ve meslektaşları, TS’nin, kalsiyumu kalp hücreleri içinde hareket ettiren bir proteinin (yani “kalsiyum kanalı”) oluşumunu düzenlemekten sorumlu olan CACNA1C genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını keşfettiler. Kalsiyum kanalı, “amino asitler” adı verilen uzun bir küçük molekül dizisinden oluşur. 2004’te Splawski tarafından tanımlanan ilk kohortta, tüm hastalar aynı mutasyona (G406R) sahipti; bu, 406. pozisyondaki amino asit “glisin” (G)’nin “arjinin” (R) amino asidiyle yer değiştirmesine neden oldu. . Bu gen mutasyona uğradığında, kanalın kapanması gecikerek hücrelere çok fazla kalsiyum girmesine neden olur ve bu da EKG’de QT aralığının uzamasını belirler.

TS baskın bir genetik bozukluktur. Bu, anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının, hastalığın kalıtsal olarak geçmesine neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. İkinci oluşum “de novo” mutasyon olarak adlandırılır ve TS’nin en yaygın nedenini temsil eder. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık %10’unda, bir ebeveyn mutasyonun taşıyıcısı olabilir, ancak vücudunun tüm hücrelerinde olmayabilir, bu durum “ebeveyn mozaikliği” olarak adlandırılır. Bu, ebeveynlerden hiçbiri hastalığın klinik belirtilerine sahip olmasa bile, hastalığın çocuklara olası bulaşmasına neden olur.

2004’teki orijinal açıklamadan, CACNA1C genindeki diğer mutasyonların TS’ye neden olabileceği bulundu. Yakın tarihli bir araştırma çalışmasına göre, G406R mutasyonu, TS’li hastaların yaklaşık %60’ında mevcuttur. Tıbbi literatürde bir TS fenotipi ile ilişkili olarak açıklanan diğer mutasyonlar şunları içerir: G402R, G402S, S405R, C1021R, I1166T, K1211E, A1473G ve G1911R.

Son yıllarda, kardiyak kalsiyum kanalı mutasyonları ile ilişkili özellikler büyük ölçüde genişledi. Bazı CACNA1C mutasyonları, diğer kardiyak veya ekstra kardiyak belirtiler olmaksızın UQTS’ye neden olabilir (” CACNA1C ile ilişkili UQTS” olarak kabul edilir). Bazı örnekler şunları içerir: A28T, P381S, M456I, A582D, L762F, P857R, R858H, R860G, I1166V, I1475M, E1496K ve G1783C. Bunlar Timothy sendromunun tanımına tam olarak uymuyor. Ancak diğer mutasyonlar ardiyak malformasyonlar ve hipertrofi ile ilişkilendirilmiştir ve “kardiak-only Timothy sendromu” (COTS) adı altında sınıflandırılırlar.

Teşhisi

Kardiyak aritmilerin ortaya çıkması veya EKG’de uzamış bir QT aralığının belgelenmesi, genellikle yaşamın ilk günlerinde tanı konulmasına izin verir. Hastaların %25 kadarında, rahimdeki anormal kalp hızı (“fetal bradikardi”) nedeniyle doğumdan önce de TS’den şüphelenilebilir, ancak bazen tanı daha sonra, erken bebeklik döneminde konur. Kardiyak malformasyonlar veya hipertrofi, sindaktili ve tipik yüz anormallikleri gibi diğer ayırt edici özellikler TS’yi düşündürür.

Tekrarlayan enfeksiyonlar, paroksismal hipoglisemi atakları, otizm spektrum bozuklukları, nöbetler ve zihinsel yetersizlik gibi ek semptomlar da tanıya katkıda bulunabilir. Klinik şüphe ortaya çıktığında, teşhis, CACNA1C’deki mutasyonlar için genetik test yoluyla doğrulanabilir.gen. Tanı konulduktan sonra, hastalığın yaygınlığını değerlendirmek ve uygun terapötik önlemleri almak için kardiyoloji, nöroloji, iskelet ve metabolik konsültasyonları içeren değerlendirmeler yapılmalıdır.

Tedavisi

TS’nin kardiyak semptomları, ilaç tedavileri de dahil olmak üzere çeşitli tedavilerle yönetilebilir. Farklı terapötik seçeneklere dayanan entegre bir yaklaşım, TS’li hastaların prognozunu 2004 ve 2005’teki ilk raporlara kıyasla biraz iyileştirmeyi mümkün kılmıştır. Bununla birlikte, hastalık hala son derece yüksek bir ölüm oranına sahiptir ve etkilenen çok az kişi yetişkinliğe ulaşmaktadır.

Yaygın bir tedavi, epinefrinin etkisini bloke ederek kalp atış hızındaki ani artışları önleyen “beta blokerler” (BB’ler) adı verilen ağızdan verilen ilaçlardır. BB’ler şu anda diğer genetik UQTS formlarını tedavi etmek için başarıyla kullanılmaktadır. Bununla birlikte, uluslararası kayıtlardan elde edilen son veriler [6,7] hastaların %70’inin kardiyak arrest anında BB’lerle tedavi edildiğini bildirmiştir, bu da BB’lerin ani kardiyak ölümü önlemedeki etkisinin bu özel UQTS formunda tatmin edici olmadığını düşündürmektedir. .

En etkili tedavi, implante edilebilir bir kardiyoverter defibrilatörün (ICD) kullanılmasıdır. Bu cihaz, kalpte yaşamı tehdit eden bir ritim bozukluğu yaşandığında bunu algılayabilir ve kalp atış hızını normale döndüren bir elektrik şoku verir. Hastalığın yüksek mortalite oranı göz önüne alındığında, TS’li hastalarda profilaktik bir ICD implantı sıklıkla önerilmektedir. Kalp pilleri (PM) ayrıca bebeklerde yukarıda belirtilen atriyoventriküler bloklara sekonder kalp hızının aşırı yavaşlamasını (bradikardi) önlemek için de sıklıkla kullanılmaktadır.

Diğer tedaviler, hastalığın kardiyak olmayan belirtilerinin tedavisine yöneliktir. Solunum yolu enfeksiyonları TS’de sık görülür ve QT uzamasına neden olmayan antibiyotiklerle tedavi edilmelidir. Sindaktili cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak anestetik ilaçların kullanımı TS’li hastalarda kardiyak aritmiler için yaygın bir tetikleyici olduğundan, herhangi bir komplikasyon için kalbin dikkatle izlenmesini içermelidir.

TS’li bireylerin izlenmesi, sık kan şekeri ölçümü ve kardiyak değerlendirmeleri içermelidir. QT aralığını uzatmaya veya kan şekerini düşürmeye katkıda bulunabilecek tüm ilaçlar veya diyet uygulamalarından kaçınılmalıdır.

Bu çocukların yaşam kalitesini etkileyen diğer kardiyak olmayan sorunları ele almak için bir sağlık ekibi gerekli olabilir. Bağırsak sorunları, hipoglisemi nöbetleri ile birlikte büyük endişe kaynağıdır. Birçok TS’li bireyde gözlemlenen nörogelişimsel gecikmeler, özel eğitim ihtiyaçları ve terapötik müdahaleler gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tietze Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tietze sendromu, özellikle kaburgaların göğüs kemiğine (sternum) bağlandığı bir veya daha fazla üst kaburganın (kostokondral bileşke) kıkırdağında göğüs ağrısı ve şişmesi ile karakterize nadir, enflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi /  Ağrının başlangıcı kademeli veya ani olabilir, kolları ve/veya omuzları etkileyecek şekilde yayılabilir. Tietze sendromu iyi huylu bir sendrom olarak kabul edilir ve bazı durumlarda tedavi olmaksızın kendi kendine düzelebilir. Kesin nedeni bilinmeyeen Tietze sendromu tıp literatüründe ilk kez 1921 yılında Alman cerrah Alexander Tietze tarafından tanımlanmıştır.

Belirtileri

Tietze sendromu, üst dört kaburganın bir veya daha fazlasında hafif ila şiddetli lokalize ağrı ve hassasiyet ile karakterizedir. İkinci veya üçüncü kaburgalar en sık etkilenir. Çoğu insanda sadece bir kaburganın kıkırdağı etkilenir. 

Etkilenen kaburganın kıkırdağında sert, iğ şeklinde bir şişlik oluşur. Bu bölgede sızlayıcı, kavrayıcı, keskin, donuk veya nevraljik bir ağrı oluşur. Bazen ağrı boyun, kollar ve omuzları etkileyecek şekilde yayılabilir. Etkilenen bölgede kızarıklık (eritem) ve sıcaklık mevcut olabilir.

Ağrının başlangıcı kademeli veya ani olabilir ve yoğunluğu değişebilir. Tietze sendromu ile ilişkili ağrı, hapşırma, öksürme veya yorucu aktivite veya egzersiz nedeniyle kötüleşebilir. Ağrı genellikle birkaç hafta veya ay sonra azalır, ancak şişlik devam edebilir.

Nedenleri

Kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Bazı araştırmacılar, ön göğüs duvarına çoklu mikrotravmanın Tietze sendromunun gelişmesine neden olabileceğini tahmin etmişlerdir. Bazen, bozukluğun gelişmesinden önce kronik, aşırı öksürük, kusma, travma veya göğse darbe, viral veya bakteriyel enfeksiyonlar veya göğüs bölgesine ameliyat olabilir.

Teşhisi

Tietze sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve diğer göğüs ağrısı nedenlerinin dışlanmasına dayanılarak konur. Kardiyovasküler bozukluklar veya habis durumlar dahil olmak üzere daha ciddi göğüs ağrısı nedenlerini dışlamak için elektrokardiyogram, röntgen ve biyopsiler gibi çeşitli testler yapılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), etkilenen kıkırdağın kalınlaşmasını ve büyümesini gösterebilir.

Tedavisi

Bazı durumlarda, Tietze sendromuyla ilişkili ağrı tedavi olmaksızın kendi kendine düzelir. Tietze sendromlu bireyler için özel tedavi, dinlenme, yorucu faaliyetlerden kaçınma, etkilenen bölgeye ısı uygulaması ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) veya hafif bir ağrı kesici (analjezik) gibi ağrı kesici ilaçlardan oluşur. 

Doğrudan etkilenen bölgeye lokal kortikosteroid veya lidokain enjeksiyonları, ağrı kesicilere yanıt vermeyen kişilerde (refrakter vakalar) faydalı olabilir. Genellikle ağrı birkaç hafta veya ay sonra azalır, ancak hissedilen şişlikler bir süre daha devam edebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Timidin Kinaz 2 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Timidin kinaz 2 eksikliği (TK2D) ilk olarak 2001 yılında ciddi kas hastalığı olan 4 çocukta tanımlanmıştır. 2022 itibariyle tıp literatüründe 120’den az hasta kayıtlara geçmiştir. Tanımlanan tüm hastalarda bir dereceye kadar kas zayıflığı vardır.

Haber Merkezi / Başlangıç ​​yaşı ve hastalığın ilerlemesi kişiden kişiye değişir. En sık görülen belirti, zamanla kötüleşen kol ve bacaklardaki güçsüzlüktür. Solunum güçlükleri, göz kaslarının zayıflığı ve çiğneme ve yutma güçlüğü de yaygındır. Hastalığın yakın zamanda keşfedilmesi ve az sayıda vaka, herhangi bir hastada kesin hastalık seyrini tahmin etmeyi zorlaştırıyor.

TK2D, TK2 genindeki genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır.

Belirtileri

TK2D semptomları şiddet, başlangıç ​​yaşı ve ne kadar hızlı ilerledikleri bakımından değişir. Üç ana TK2D tipi vardır: infantil başlangıçlı tip, çocukluk başlangıçlı tip ve geç başlangıçlı tip.

İnfantil Başlangıçlı

İnfantil başlangıçlı TK2D’nin ilk semptomları tipik olarak bir yaşından önce başlar. Erken gelişme ve büyüme normaldir. TK2D’nin ilk belirtileri genellikle düşük kas tonusu (hipotoni) ve kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğüdür. Diğer erken belirtiler arasında beslenme sorunları ve nefes almada zorluk yer alır. İnfantil başlangıçlı TK2D’li bazı hastalarda ensefalopati olarak bilinen bir beyin hastalığı da vardır. Bu gelişimsel ve bilişsel sorunlara, işitme kaybına ve nöbetlere yol açabilir.

İnfantil TK2D semptomları zamanla hızla kötüleşir. Bu duruma sahip çoğu çocuk asla yürümez veya yürüme yeteneğini hızla kaybeder. Solunumla ilişkili kaslar etkilendiğinden, çoğu çocuk sonunda ventilatör desteğine ihtiyaç duyar. Solunum yetmezliğine bağlı ölüm genellikle ilk semptomların ortaya çıkmasından birkaç yıl sonra ortaya çıkar.

Çocukluk-Başlangıç

Çocukluk çağında başlayan TK2D semptomları 1 ila 12 yaşları arasında ortaya çıkar. İlk belirtiler tipik olarak kolların ve bacakların kas zayıflığıdır. Yüz kasları da sıklıkla tutulur ve yüz felcine ve göz kapaklarının sarkmasına (pitoz) yol açar. Gözbebeklerinin kasları da etkilenebilir ve bu da gözbebeklerini hareket ettirmede zorluklara yol açar (ilerleyici dış oftalmoparezi veya PEO).

Çocuklukta başlayan TK2D yavaş ilerler ve çoğu çocuğun 10 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olacaktır. Solunum kasları da zayıflar ve birçok çocuk nefes almaya yardımcı olması için bir çeşit ventilatöre ihtiyaç duyacaktır. Hayatta kalma değişkendir, ancak birçok çocuk ergenlik çağında solunum yetmezliğinden ölür.

Geç Başlangıçlı

Geç başlangıçlı TK2D tipinin semptomları 12 yaşından sonra başlar. Kol ve bacaklardaki kaslar, özellikle omuzlar, kollar, kalçalar ve uyluklar zayıflar (proksimal kas zayıflığı). İlk belirtilerden biri omuz kaslarının zayıflığı olabilir ve kürek kemiğinin dışarı çıkmasına neden olur (skapular kanatlanma). Yüz kaslarının zayıflığı, düşük göz kapaklarına (pitoz) ve gözü hareket ettiren kasların zayıflığına (progresif dış oftalmopleji veya PEO) neden olabilir. Diğer semptomlar arasında yutkunma ve konuşma güçlüğü yer alır.

İlerleme kişiden kişiye farklıdır. Genel olarak, geç başlangıçlı TK2D semptomları zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Çoğu insan yürüme yeteneğini kaybetmez, ancak çoğu zaman hareketlilik konusunda bir tür yardıma ihtiyaç duyar. Solunum kasları etkilenir ve zayıflar. Pek çok insan sonunda nefes almaya yardımcı olması için bir tür ventilatör desteğine ihtiyaç duyar. Ölüm genellikle semptomların başlamasından 20-30 yıl sonra ortaya çıkar ve genellikle solunum yetmezliğine bağlıdır.

Nedenleri

TK2D, timidin kinaz 2 (TK2) genindeki patojenik varyantlardan (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu gen, timidin kinaz 2 olarak bilinen ve mitokondriyal DNA’yı korumak için gereken DNA’nın yapı taşları olan belirli nükleotid türlerinin yapılmasına yardımcı olan bir protein yapar. TK2 geni doğru çalışmadığında, her bir mitokondri içindeki mitokondriyal DNA miktarı zamanla azalır. Mitokondri yavaş yavaş vücut hücreleri için enerji üretemez hale gelir. Bu, uzuvlarda, yüzde, solunum yollarında ve vücudun diğer kısımlarında ilerleyici kas zayıflığına yol açar.

TK2D eksikliği, resesif bir modelde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

TK2D’ye semptomlar, ayrıntılı hasta öyküsü, klinik muayene ve hem laboratuvar hem de genetik testler temelinde teşhis konur. TK2 genindeki mutasyonlar için yapılan genetik testler tanıyı doğrulayabilir. TK2D teşhisini desteklemek için yapılabilecek diğer testler, tipik olarak kanda yükselen kreatin kinaz (CK) içerir. Elektromiyografi (EMG) kas fonksiyonlarındaki değişiklikleri (miyopatik değişiklikler) gösterebilir.

Tedavisi

TK2D’nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Bu genellikle bir nörolog, pulmonolog ve fiziksel ve mesleki terapistleri içeren bir uzman ekibini içerir. Bazı hastalar hareketlilik için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Ek olarak, TK2D’li birçok kişinin nefes almaya yardımcı olması için ventilatör desteğine ihtiyacı vardır. TK2D’li bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trombotik Trombositopenik Purpura Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trombotik trombositopeni purpura (TTP) nadir görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Başlıca semptomlar kan trombosit sayısında ciddi azalma (trombositopeni), kırmızı kan hücrelerinin anormal yıkımı (hemolitik anemi) ve en küçük arterlerde oluşan küçük pıhtıların sonucu olarak sinir sistemi ve diğer organlarda meydana gelen rahatsızlıkları içerebilir. TTP’nin kesin nedeni bilinmemektedir.

Haber Merkezi / Trombositopeni ve hemolitik anemi, birçok organın kan damarlarında bulunan ve potansiyel olarak damarlardan normal kan akışını engelleyen bu küçük pıhtıların bir sonucudur. Sinir sistemini etkileyen rahatsızlıklar arasında baş ağrıları, zihinsel değişiklikler, kafa karışıklığı, konuşma anormallikleri, hafif veya kısmi felç (parezi), nöbetler veya koma yer alabilir.

Ateş, idrarda kan plazma proteinleri (proteinüri) ve idrarda çok az sayıda kırmızı kan hücresi (hematüri) de görülebilir. Etkilenen kişilerde ayrıca, düşük trombosit belirtisi olabilen mukoza zarlarına (vücut boşluklarını kaplayan ince, nemli tabaka) ve cilde anormal kanamadan kaynaklanan kırmızı döküntü benzeri cilt alanları veya morumsu renk değişikliği (purpura) lekeleri sergiler. TTP’nin ek özellikleri arasında anormal derecede ağır kanama (hemoraji), halsizlik, yorgunluk, renk eksikliği (solukluk) ve mide bulantısı ve kusma ile birlikte karın ağrısı yer alabilir. TTP’li bireylerin yarısında, kanda kreatinin olarak bilinen kimyasal bir bileşiğin yüksek seviyeleri bulunur.

Böbrek diyalizi gerektiren akut böbrek yetmezliği, TTP’li bireylerin sadece yaklaşık yüzde 10’unda görülür. Günler içinde ayaklarda şişlik, nefes darlığı, baş ağrısı ve ateş görülebilir. Kanda su ve tuz tutulması yüksek tansiyona, beyin metabolizmasında değişikliklere, kalp ve akciğerlerde tıkanıklığa neden olabilir. Akut böbrek yetmezliği, kanda potasyum birikmesine (birikmesine) (hiperkalemi) yol açabilir ve bu da düzensiz kalp atışlarına neden olabilir.

TTP hamilelik sırasında gelişebilir ve TTP’li kadınlarda hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlar olabilir. Genel olarak, TTP genellikle aniden büyük bir şiddetle ortaya çıkar ve sonraki gebeliklerde tekrarlayabilir.

Nedenleri

TTP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalık, von Willebrand faktörü parçalayıcı proteaz (ADAMTS13 olarak da adlandırılır) adı verilen kanın pıhtılaşmasında yer alan bir enzimin eksikliği ile ilişkilidir. Bu enzimin eksikliği, von Willebrand faktörü olarak bilinen pıhtılaşma proteininin büyük komplekslerinin kanda dolaşmasına izin vererek trombosit pıhtılaşmasına ve kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına neden olur.

İmmün aracılı TTP (iTTP) olarak adlandırılan edinilmiş (kalıtsal olmayan) bir TTP formu ve konjenital TTP (cTTP) olarak adlandırılan ailesel bir form vardır. iTTP, yaşamın ilerleyen dönemlerinde, geç çocukluk veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir ve etkilenen bireylerde tek bir bölüm veya tekrarlayan bölümler olabilir. Bu form veya TTP, otoimmün bir hastalık olarak kabul edilir ve hastaların ADAMTS13 proteazına karşı düşük proteaz seviyelerine yol açan bir antikor geliştirmesi durumunda ortaya çıkar.

Bozukluk doğumda mevcutsa (ailesel form), belirti ve semptomlar tipik olarak daha erken, bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Buna cTTP denir. CTTP’li kadınlar, ilk hamilelikleri sırasında ilk kez bir akut TTP epizodu gösterebilirler.

iTTP, AIDS’in, AIDS ile ilişkili kompleksin veya insan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonunun veya diğer otoimmün hastalıkların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. iTTP’li hastalara gelecekte başka otoimmün hastalıklar da teşhis edilebilir.

Teşhisi

TTP’de hızlı tanı ve acil tedavi çok önemlidir. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde bir tanı konulabilir. Tanı, iTTP’li hastalarda ciddi derecede eksik (<%10) ADAMTS13 aktivitesi ve bir anti-ADAMTS13 antikorunun varlığı ile doğrulanır.

Tedavisi

Birçok durumda, ADAMTS13 proteazı inhibe eden antikorları uzaklaştırmak ve aynı zamanda işlevsel ADAMTS13 proteinini geri eklemek için plazmaferez veya plazma değişimi kullanılır. Bu süreçte etkilenen kişiden bir makine ile kan alınır, kan hücreleri plazmadan ayrılır, hastanın plazması sağlıklı plazma ile değiştirilir ve daha sonra kan makine tarafından hastaya geri verilir. 

Hastalara ayrıca anti-ADAMTS13 antikorlarının üretimini engellemek için rutin olarak steroidler verilir. Anti-CD20 antikoru rituximab, steroidlerden çok daha uzun süren bir etki ile anti-ADAMTS13 antikorlarının üretimini de baskılamak için iTTP tedavisinde yaygın olarak kullanılır.

Kan ürünü SD plazma (VIPLAS/SD), TTP tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.

2019’da FDA, Cablivi’yi (caplacizumab-yhdp), edinilmiş TTP’li yetişkin hastaların tedavisi için plazma değişimi ve immünosupresif tedavi ile kombinasyon halinde özel olarak belirtilen ilk tedavi olarak onayladı. Cablivi, kan pıhtılarının oluşumunu engelleyen ilk hedefe yönelik tedavidir.

Konjenital TTP diğer aile üyelerini etkilediğinde, etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trombositopeni-Radius Yokluğu Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trombositopeni-Radius Yokluğu (TAR) Sendromu, doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Kandaki düşük trombosit seviyeleri (trombositopeni) ve önkolların (yarıçapları) uzun, ince kemiklerinin yokluğu (aplazi) ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Ön kolun diğer kemiğinin (ulna) yokluğu veya az gelişmişliği, kalbin yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları) ve böbrek (böbrek) kusurları gibi ek iskelet kusurları dahil olmak üzere diğer anormallikler sıklıkla mevcuttur. Etkilenen bireyler, yaşlarına göre anormal derecede kısa olabilir (boy kısalığı) ve inek sütü intoleransı sergileyebilir. TAR sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve RBM8A genindeki delesyon ve/veya mutasyonlardan kaynaklanır.

Belirtileri

TAR sendromu vücudun birçok sistemini potansiyel olarak etkileyebilir, ancak özellikle kan (hematolojik) ve kemik (iskelet) anormallikleri ile ilişkilidir. İki ana bulgu trombositopeni ve radial aplazidir. Çeşitli ek semptomlar da ortaya çıkar. Spesifik semptomlar hastadan hastaya değişir. Etkilenen bireyler aşağıda listelenen semptomların tümüne sahip olmayacaktır. Bazı belirtiler zamanla düzelir ve yetişkinlikte çok az soruna neden olabilir veya hiç sorun yaratmayabilir. Etkilenen bireylerin çoğu normal zekaya sahiptir, bağımsız olarak yaşayabilir ve çoğu evlenmiş ve kendi çocukları olmuştur.

Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 90’ı, yaşamın ilk yılında kandaki düşük trombosit seviyeleri ile ilgili semptomlar geliştirir. Trombositler, kanamayı durdurmak için pıhtı oluşturmak üzere bir araya toplanan özel kan hücreleridir. TAR sendromunda, kemik iliğindeki megakaryositler olarak bilinen bazı özelleşmiş hücreler kusurludur veya uygunsuz şekilde gelişmiştir (hipoplastik). 

Megakaryositler normalde trombositlere dönüşür. Megakaryositlerin trombositlere normal olgunlaşması, TAR sendromlu bireylerde meydana gelmez, bu da (hipomegakaryositik trombositopeni) olarak adlandırılabilecek düşük trombosit seviyelerine neden olur. Megakaryositlerin trombositlere dönüşmemesinin kesin nedeni bilinmemektedir.

TAR sendromlu bireylerde kandaki trombosit seviyesi yükselir ve düşer. Trombositopeni atakları en sık yaşamın ilk iki yılında görülür. Viral hastalıklar (özellikle sindirim [mide-bağırsak] hastalıkları), cerrahi, stres veya inek sütü intoleransı gibi diğer faktörler (aşağıya bakınız) gibi bazı enfeksiyonlar epizotlardan önce gelebilir veya onları tetikleyebilir.

Düşük trombosit seviyeleri ciddi kanama bölümlerine (hemoraji) neden olabilir. Trombositopeninin spesifik semptomları arasında sık sık burun kanaması veya kan kusma (hematemez) veya kanlı dışkı ile sonuçlanabilecek gastrointestinal kanama yer alır. Ek olarak, etkilenen kişilerde cilt (dermal) katmanlarında veya mukoza zarlarının (submukozal) altındaki katmanlarda kanama (kanamalar) gelişebilir, bu da kolay morarmaya (ekimozlar) ve/veya ciltte nokta büyüklüğünde, morumsu veya kırmızımsı lekelerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Ciddi şekilde etkilenen hastalarda, özellikle beyinde olmak üzere kanama atakları (kafa içi kanama), bebeklik döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Ek olarak, kafa içi kanama öyküsü olan bazı kişilerde zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Aksi halde,

Yukarıda bahsedildiği gibi, trombositopeni tipik olarak yaşamın ilk yılında en şiddetlidir. Yetişkinlikte, trombosit seviyeleri neredeyse normal aralıklara yükselebilir. Bu nedenle, yetişkinlerde çok az ilişkili semptom olabilir; bununla birlikte, etkilenen kadınlarda olağandışı derecede ağır veya uzun adet dönemleri (menoraji) olabilir.

Trombositlere ek olarak, diğer iki ana kan hücresi dizisi (kırmızı ve beyaz hücreler) de etkilenebilir. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen sağlar ve beyaz kan hücreleri enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur. Düşük dolaşımdaki kırmızı hücreler (anemi) oluşabilir. Anemi, yorgunluk, soluk cilt ve halsizlik ile ilişkilidir. Etkilenen bazı çocuklar, “lökomoid reaksiyon” adı verilen aşırı miktarda beyaz kan hücresine sahip olabilir. 

Bu, trombosit seviyeleri aşırı düşük olan bebeklerde görülür. Ayrıca karaciğer ve dalakta büyüme (hepatosplenomegali) olabilir. Bazı hastalarda, eozinofil (eozinofili) adı verilen belirli bir beyaz kan hücresi tipinde de artış olabilir. Eozinofilinin nedeni bilinmemektedir. Genellikle alerji veya astım ile ilişkilidir ve inek sütü intoleransı olan TAR sendromlu çocuklarda ortaya çıkabilir.

TAR sendromlu bireylerde çeşitli iskelet anormallikleri meydana gelir. Karakteristik bulgu, önkol kemiklerinden birinin (yarıçap) yokluğudur (aplazi). Her iki kolun yarıçapları etkilenir (bilateral). Yarıçap, dirsekten el bileğinin başparmak tarafına uzanan uzun ince bir kemiktir. Baş parmaklar TAR sendromlu bireylerde mevcuttur, bu onu yarıçapları içeren diğer bozukluklardan ayıran bir bulgudur. Parmaklar anormal derecede kısa olabilse de, eller, parmaklar ve başparmaklar neredeyse her zaman etkilenmez.

Ön kolun diğer kemiği olan ulna’nın az gelişmişliği veya yokluğu dahil olmak üzere ek iskelet anormallikleri de ortaya çıkabilir. Bazen omuzdan dirseğe kadar uzanan üst kolun uzun kemiği (humerus) az gelişmiş olabilir. Bazı durumlarda, omuz kuşağı da az gelişmiş olabilir ve etkilenen kişilerde üst vücut kuvveti azalmış olabilir. Şiddetli vakalarda, kollar eksik olabilir ve eller gövdeye küçük, düzensiz şekilli bir kemikle (fokomeli) birleştirilebilir.

Bazı hastalarda alt ekstremiteler tutulabilir. Ciddiyet, zar zor fark edilen değişikliklerden önemli malformasyonlara kadar değişebilir. Etkilenen bireyler, oluğu içinde düzgün bir şekilde kaymayan gevşek bir diz kapağı (patellar subluksasyon) ve potansiyel olarak yuvadan tamamen dışarı kayabilen (çıkık) dahil olmak üzere dizlerde anormallikler, diz kapağının yokluğu (patella) veya nadiren diz kapağı sergileyebilir. diz kemikleri birbirine kaynaşmış olabilir. 

Üst bacağın uzun kemiğinin (femur) başının kalçadaki yuvasına tam oturmadığı kalça çıkığı da oluşabilir. Ek alt ekstremite anormallikleri genellikle bacakların uzun kemiklerinin yanlış içe doğru dönmesi (femoral ve tibial torsiyon), bacakların bükülmesi ve ayakları ve ayak parmaklarını etkileyen anormallikler dahil olmak üzere ortaya çıkar. Alt ekstremite anormallikleri potansiyel olarak yürüme yeteneğini (hareket kabiliyeti) etkileyebilir. Üst ekstremitelerin şiddetli tutulumu olan çoğu kişinin alt ekstremite anormalliklerine sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Ek olarak inek sütü intoleransı veya alerjisi sıklıkla TAR sendromu ile bağlantılı olarak bildirilmiştir. Bu çocuklarda diyete inek sütünün eklenmesi trombositopenik, eozinofilik ve/veya “lösemoid” epizotları hızlandırabilir (yukarıya bakın). İnek sütü intoleransı ayrıca mide bulantısı, kusma, ishal ve kilo alamama ve beklenen hızda büyümeme (gelişememe) gibi çeşitli gastrointestinal semptomlara neden olabilir.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık üçte birinde ayrıca kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) vardır. Bu tür kalp kusurları, kalbin üst odacıklarını (atriyal septal kusur) bölen fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık veya Fallot tetralojisi olarak bilinen bir malformasyon içerebilir. 

Sonuncusu, pulmoner arter (akciğerlere kan taşıyan) ile kalbin sağ alt odası (ventrikül) arasındaki açıklığın anormal daralması (stenozu), kalp arasındaki bölmede anormal bir açıklık dahil olmak üzere kalp kusurlarının bir kombinasyonunu tanımlar. kalbin alt odaları (ventriküler septal defekt); oksijen açısından zengin kanı vücudun büyük bir kısmına (yani aorta) taşıyan ana arterin yer değiştirmesi; ve sağ ventrikülün genişlemesi (hipertrofi).

TAR sendromlu bazı kişiler kısa boy gösterebilir. Anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak), bir veya daha fazla pembe veya koyu kırmızı düzensiz şekilli deri yamaları dahil olmak üzere çeşitli ek fiziksel anormalliklerin TAR sendromu ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. İki böbreğin tabanda anormal bir şekilde birleştiği bir malformasyon (at nalı böbrek) gibi böbrek (böbrek) kusurları, ayrıca az gelişmişlik (hipoplazi) ve böbreklerin yanlış çalışması gibi durumlar da mevcut olabilir.

Nedenleri

TAR sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve RBM8A genindeki iki farklı mutasyondan kaynaklanır .

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Ancak, etkilenen bir ebeveynden doğan etkilenen bir çocuğu tanımlayan raporlar yayınlandı.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski teorik olarak her hamilelikte %25’tir, ancak RBM8ATAR sendromuyla ilişkili gen delesyonu genellikle kalıtsal değildir, ancak etkilenenlerin yaklaşık %25’inde yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar, etkilenen kardeşler için risk daha düşüktür. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı araştırmacılar, TAR sendromunun farklı hastalık genlerinin mutasyonlarından (genetik heterojenite) kaynaklanabileceğini öne sürmektedir. Bozukluğun altında yatan genetik nedeni veya nedenlerini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekir.

Teşhisi

Çoğu durumda, TAR sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik muayeneye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayalı olarak doğumda konur. Bu tür testler, trombositopeni, anemi ve/veya diğer hematolojik anormalliklerin varlığını doğrulamak için kan çalışmalarını ve ayrıca ön kolun bir radyografisini (X-ışını) ve böbreklerin renal ultrasonografisini içerebilir.

Moleküler genetik testin ilk adımı, RBM8A genini içeren 1q21 kromozom bandı bölgesi için silme/duplikasyon analizidir . Bilateral radius yokluğu ve başparmak varlığı olan bir kişide delesyon varsa TAR sendromunun teşhisi doğrulanır. Bununla birlikte, bu silme işleminin tanımlanmasının olmaması, teşhisi ekarte etmek için yeterli değildir. RBM8A geninin dizi analizi, herhangi bir silme belirlenmemişse veya tanının doğrulanması için ikinci RBM8A gen mutasyonunu belirlemek üzere yapılmalıdır.

Bozuklukla ilişkili olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kardiyak değerlendirme de önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirildiği kapsamlı bir klinik muayeneyi ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Tedavisi

TAR sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar, iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler), kan ve kan araştırmalarında uzmanlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. oluşturan dokular (hematologlar), kalp hastalığı konusunda uzmanlaşmış doktorlar (kardiyologlar) ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Doktorlar, etkilenen bebeklerin ve çocukların enfeksiyon, stres veya trombositopeniyi hızlandırabilecek diğer faktörlerden kaçınmasına yardımcı olmak için önleyici tedbirler önerebilir. Ek olarak, uzmanlar inek sütünden kaçınılması gerektiğini, çünkü inek sütünün verilmesi trombositopenik, eozinofilik veya “lökomoid” atakları hızlandırabileceğini belirtmektedir.

Bozukluğun yönetimi, trombosit transfüzyonları veya tam kan ürünleri ile transfüzyonlar gibi, sürekli izleme ve gerektiğinde destekleyici hematolojik önlemleri içerebilir. Bazı durumlarda, hematolojik komplikasyonları önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olmak için belirli ilaçların veya diğer önlemlerin kullanılması önerilebilir. Yukarıda belirtildiği gibi, trombositopeni tipik olarak yaşla birlikte düzelir.

TAR sendromlu bireylerde atel, düzeltici diş teli ve/veya belirli cerrahi önlemler gibi çeşitli ortopedik teknikler de önerilebilir. Bazı durumlarda, uyarlanabilir ve/veya yapay cihazların (protezler) ve tekerlekli sandalyeler veya motorlu el arabaları gibi hareket etmeye yardımcı araçların kullanılması da yararlı olabilir.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer önlemler gerekli olabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

TAR sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Üç M Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Üç M sendromu, düşük doğum ağırlığı, boy kısalığı (cücelik), baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik anormallikleri, belirgin iskelet bozuklukları ve/veya diğer fiziksel anormallikler ile karakterize edilen son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Karakteristik kraniyofasiyal malformasyonlar tipik olarak uzun, dar bir baş (dolikosefali), alışılmadık derecede çıkıntılı bir alın (frontal çıkıntı) ve çıkıntılı, sivri bir çene, büyük kulaklar ve/veya anormal derecede düz yanaklar ile üçgen şekilli bir yüzü içerir. Ek olarak, etkilenen bazı çocuklarda dişler anormal şekilde birbirine kalabalık olabilir; bunun sonucunda üst ve alt dişler düzgün bir şekilde birleşemeyebilir (maloklüzyon). 

Bozuklukla ilişkili iskelet anormallikleri arasında alışılmadık derecede ince kemikler, özellikle kolların ve bacakların uzun kemiklerinin gövdeleri (diyafizler); anormal derecede uzun, omurganın ince kemikleri (omurlar); ve/veya kaburgaların ve omuz bıçaklarının (skapula) belirgin malformasyonları. Etkilenen bireyler ayrıca, belirli parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesi, alışılmadık derecede kısa beşinci parmak ve/veya eklemlerin esnekliğinin artması (aşırı uzayabilirlik) dahil olmak üzere ek anormalliklere sahip olabilir. 

Semptomların ve fiziksel özelliklerin aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. İstihbarat normal görünüyor. Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. ve/veya eklemlerin artan esnekliği (aşırı uzayabilirlik). Semptomların ve fiziksel özelliklerin aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. İstihbarat normal görünüyor. Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. ve/veya eklemlerin artan esnekliği (aşırı uzayabilirlik). Semptomların ve fiziksel özelliklerin aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. İstihbarat normal görünüyor. Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır.

Belirtileri

Üç M sendromu, düşük doğum ağırlığı, gecikmiş kemik yaşı ve boy kısalığı ile karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır; baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik malformasyonları; ve/veya parmak (dijital) ve/veya iskelet bozuklukları.

Çoğu durumda, Three M sendromlu bebekler alışılmadık derecede küçüktür ve terme kadar taşınmasına rağmen düşük doğum ağırlığına sahiptir. Bunun nedeni fetal gelişim sırasındaki büyüme gecikmeleridir (intrauterin büyüme geriliği). Büyüme gecikmeleri ve olgunlaşmamış kemik gelişimi (büyüme geriliği ve gecikmiş kemik olgunlaşması) tipik olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) devam ederek, kolların ve bacakların orantılı gelişimiyle (anormal derecede küçük kollar ve bacaklara sahip kısa boyun aksine) boy kısalığına (cücelik) yol açar. kısa uzuvlu cücelik]).

Etkilenen birçok bebekte ayrıca baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler vardır. Çoğu durumda, kafatasının belirli kemikleri (pariyetal kemikler) arasındaki fibröz eklemlerin (sajital sütürler) erken kapanması, başın yanal büyümesini kısıtlayarak, başın anormal derecede uzun ve dar görünmesine (dolikosefali) neden olabilir. 

Ek olarak, alın anormal derecede çıkıntılı olabilir (frontal kabartma) ve yüz, çıkıntılı, sivri bir çene ile üçgen şeklinde olabilir. Bozukluğu olan bebekler ayrıca anormal derecede düz yanaklara ve elmacık kemiklerine (malar bölgesi), büyük kulaklara, genişçe yayılmış (patöz) dudaklara sahip çıkıntılı bir ağza ve/veya az gelişmiş üst çene kemiklerine (maksiller hipoplazi) sahip olabilir. Ek olarak, bazı durumlarda dişler, özellikle ağzın ön kısmına doğru anormal şekilde kalabalık olabilir (anterior çapraşıklık); sonuç olarak,

Three M sendromlu birçok bebekte boyun anormal derecede kısa ve geniş olabilir, boynun üst, arka kısmını ve omuzları kaplayan kaslar (trapezius kasları) alışılmadık derecede büyük ve belirgin olabilir ve omuzlar kare ve yüksek görünebilir. geniş, genişletilmiş omuz bıçakları (kanatlı kürek kemiği). Çoğu durumda, etkilenen bireylerde ek iskelet malformasyonları da olabilir. 

Örneğin, kolların ve bacakların uzun kemiklerinin (diyafizler) gövdeleri anormal derecede ince olabilir, bu durum yaşla birlikte daha belirgin hale gelme eğilimindedir. Kaburgalar, kenarlarının (kostal kenarlar) üzerinde anormal, ince çöküntüler (oluklar) ile dar olabilir. Göğsün orta kısmını oluşturan ince uzun kemiğin (sternum) anormallikleri nedeniyle, göğüs anormal derecede kısa olabilir ve/veya çökük (pectus excavatum) veya alışılmadık şekilde çıkıntılı (pectus carinatum) görünebilir. Etkilenen bebeklerde ayrıca anormal derecede uzun, ince omurlar dahil olmak üzere omurga kemiklerinde (omurlar) malformasyonlar olabilir.

Bazı durumlarda, ek iskelet malformasyonları, kalça kemiklerinin (iskiyum) ve kasık bölgesinin anormal küçüklüğünü içerebilir. Birkaç vakada, etkilenen bebeklerde, belirli omurların eksik kapanmasıyla omuriliğin bir kısmının açıkta kaldığı (spina bifida) bir omurilik malformasyonu olabilir.

Bazı durumlarda, Three M sendromlu bireylerde ek anormallikler olabilir. Etkilenen bireylerde, belirli parmakların bükülmüş bir pozisyonda kalıcı olarak sabitlenmesi (klinodaktili), anormal derecede kısa beşinci parmaklar ve/veya eklemlerin esnekliğinde artış (hiperestensibilite) olabilir.

Bazı durumlarda, Three M sendromu (heterozigotlar) için hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan bireyler, bozuklukla ilişkili bazı fiziksel bulguları sergileyebilir. Bu tür bulgular tipik olarak bozukluğun tam olarak ifade edilmesiyle ilişkili olanlardan daha hafiftir. Bu tür bireyler (heterozigotlar) ince kraniyofasiyal anormallikler, anormal derecede ince kemikler ve/veya alışılmadık derecede belirgin ayak bileği kemikleri (talus) sergileyebilir.

Nedenleri

Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. İki taşıyıcı ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Three M sendromu (heterozigotlar) için kusurlu genin tek bir kopyasını taşıyan bireyler, bozuklukla ilişkili bazı hafif fiziksel bulgular sergileyebilir (örneğin, ince kraniyofasiyal anormallikler ve/veya alışılmadık derecede ince kemikler). Üç genden birindeki mutasyonların artık 3-M sendromuna neden olduğu bilinmektedir: CUL7, OBSL1 ve CCDC8. Bugüne kadar tanımlanan üç gendeki mutasyonlar, 3-M sendromundan etkilenen hastaların %100’ünü oluşturmadığından, diğer genlerin (potansiyel olarak aynı yolun üyeleri) mutasyonlarının dahil olabileceği varsayılmaktadır.

Teşhisi

Bazı durumlarda, Üç M sendromunu düşündüren büyüme geriliği ve/veya diğer karakteristik bulgular ultrason ile doğumdan önce (doğum öncesi) saptanabilir. Fetal ultrasonografide, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır.

Çoğu vakada Üç M sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların (örn. düşük doğum ağırlığı, kısa boy, karakteristik kraniyofasiyal ve iskelet malformasyonları, vb.) gelişmiş görüntüleme teknikleri gibi özel testler. Özel röntgen çalışmaları, belirli kraniyofasiyal malformasyonları (örneğin, dolikosefali, maksiller hipoplazi) ve ayrıca omurların, uzun kemiklerin, kaburgaların belirgin malformasyonları gibi sıklıkla hastalıkla ilişkili diğer iskelet anormalliklerini tespit edebilir, doğrulayabilir ve/veya karakterize edebilir. , ve/veya kürek kemikleri. Klinik ve radyolojik anomaliler ikincil olarak ortaya çıkabileceğinden tanının daha geç bebeklik döneminde konması olasıdır.

Th’deki mutasyonlar için moleküler genetik test. CUL7 (%77,5), OBSL1 (%16) veya CCDC8 (nadir) genleri, şüpheli bir teşhisi doğrulamak için mevcuttur.

Tedavisi

Üç M sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (ortopedistler), diş uzmanları ve/veya diğer sağlık uzmanları, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyabilir.

Bazı durumlarda, Three M sendromuyla ilişkili belirli iskelet anormalliklerinin tedavisine yardımcı olmak için ortopedik teknikler, cerrahi ve/veya diğer destekleyici teknikler kullanılabilir. Bozuklukla ilişkili belirli kraniyofasiyal, dijital ve/veya diğer anormalliklerin tedavisine veya düzeltilmesine yardımcı olmak için cerrahi ve/veya destekleyici önlemler de kullanılabilir. Ek olarak, diş anormallikleri olan etkilenen bireylerde, bu tür malformasyonların tedavisine veya düzeltilmesine yardımcı olmak için diş telleri, ağız cerrahisi ve/veya diğer düzeltici teknikler kullanılabilir.

Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Etkilenen bireylerin aile üyeleri de Three M sendromu veya bozukluk için heterozigotluk ile potansiyel olarak ilişkili olabilecek herhangi bir semptomu ve fiziksel özelliği tespit etmek için düzenli klinik değerlendirmeler almalıdır. Three M sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Fallot Tetralojisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Fallot tetralojisi, siyanotik konjenital kalp hastalığının en yaygın şeklidir. Siyanoz, kanda dolaşan oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle cildin anormal mavimsi renk değişikliğidir. Semptomların şiddeti, sağ ventrikülden gelen kan akımı obstrüksiyonunun derecesi ile ilişkilidir.

Haber Merkezi / Fallot Tetralojisi, dört farklı kalp kusurunun birleşiminden oluşur: bir ventriküler septal kusur (VSD); sağ ventrikülden akciğerlere kan akışının engellenmesi (pulmoner stenoz); kanın hem sağ hem de sol ventriküllerden aorta akmasına neden olan yer değiştirmiş bir aort (dextroposition veya overriding aort); ve sağ ventrikülün anormal genişlemesi (sağ ventrikül hipertrofisi). 

Belirtileri

Fallot tetralojisinin semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilen semptomların şiddeti, sağ ventrikülden kan akışındaki tıkanıklığın derecesi ile ilgilidir.

Fallot tetralojisi doğumda mevcut olabilir veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkabilir. Bu bozukluğun en yaygın semptomu, cildin anormal mavimsi renk değişikliğidir (siyanoz). Bu, çocuk dinlenirken veya ağlarken meydana gelebilir. Dudakların ve ağzın, parmak uçlarının ve ayak tırnaklarının mukoza zarları, oksijen eksikliği nedeniyle özellikle mavi olabilir. 

Etkilenen bebekler nefes almada güçlük çekebilir (nefes darlığı); sonuç olarak, kısa sürelerle oynama ve sonra dinlenme eğilimindedirler. Diğer belirtiler arasında kalp üfürümü, kolay yorulma, iştahsızlık, yavaş kilo alımı, kalp üfürümleri, kırmızı kan hücrelerinin sayısında anormal bir artış (polisitemi), geniş, büyümüş uçlar ve sarkan tırnaklar (çomak parmak) olan el ve ayak parmakları sayılabilir. ve/veya gecikmiş fiziksel büyüme.

Fallot tetralojisi olan bazı bebekler, şiddetli siyanoz ve nefes alma zorluğu (paroksismal hipersiyanotik atak veya “mavi” veya “tet” büyüleri) dönemleri yaşayabilir. Bu bölümler sırasında bebek huzursuz olabilir, nefes nefese kalırken aşırı derecede siyanotik hale gelebilir ve ebeveynin seslerine yanıt vermeyebilir. 

Aşırı durumlarda, bebekler bayılabilir. Nefes almaya yardımcı olmak için karakteristik bir çömelme pozisyonu varsayılabilir. Şiddetli ataklar bilinç kaybına ve bazen vücudun bir tarafında konvülsiyonlara veya geçici felçlere (hemiparezi) yol açabilir. Bu nöbetler birkaç dakikadan birkaç saate kadar sürebilir ve ardından kas zayıflığı dönemleri ve uzun süreli uyku gelebilir.

Fallot tetralojisi ile ilişkili olarak çeşitli başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar, bebeklerde hafif anemi, daha büyük çocuklarda kırmızı kan hücrelerinin sayısında anormal artış (polisitemi) ve kan pıhtılaşma (pıhtılaşma) kusurlarını içerebilir. Bu kan anormallikleri, kan dolaşımında dolaşabilen kan pıhtılarının oluşumuna (emboliler) yol açabilir. Bu kan pıhtıları beyne giden kan akışının (serebral enfarktüsler) geçici olarak kesilmesine neden olabilir.
Ek komplikasyonlar arasında sinüslerin enfeksiyöz iltihaplanması (sinüzit) ve beyin apseleri yer alabilir. 

Bazı durumlarda normalde doğumdan önce kapanan aort ile pulmoner arter arasındaki bağlantı açık kalabilir (patent duktus arteriozus). Bu durumla ilişkili semptomlar, açıklığın boyutuna bağlı olarak değişir ve hızlı nefes alma, sık solunum yolu enfeksiyonları ve kolay yorulmayı içerebilir. Kalbin bakteriyel enfeksiyonu (endokardit) veya anormal kalp ritimleri (aritmiler) dışında konjestif kalp yetmezliği nadirdir. Bununla birlikte, yaygın bir işaret kalp üfürümü veya kalp atışını dinlerken duyulan ekstra bir sestir.

Fallot tetralojisinin en şiddetli formu psödotrunkus arteriozus olarak bilinir. Bozukluğun bu formuna sahip bebekler, sağ ventrikül kan akışının derin şekilde tıkanması ve akciğerlerle ilgili kan damarlarının ve kapakçıkların (pulmoner atrezi) şiddetli azgelişmişliği ile ilgili ciddi semptomlar yaşarlar. Ventriküler septal defektler, bozukluğun bu formunda genellikle şiddetlidir. Şiddetli siyanoz, endişe verici derecede düşük dolaşımdaki oksijen seviyeleri ve aşırı dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (polisitemi), psödotrunkus arteriyozusun başlıca özellikleridir. 

Nedenleri

Fallot tetralojisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı araştırmalar, bozukluğun birkaç genetik ve/veya çevresel faktörün (multifaktoriyel) etkileşiminden kaynaklanabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle araştırmacılar, gelişmekte olan fetüsteki genleri bir şeyin etkileyerek bu doğum kusuruna neden olabileceğinden şüpheleniyorlar, ancak bu tetikleyicinin kesin doğası bilinmiyor.

Fallot tetralojisi olan bir çocuk sahibi olma riskini artırabilecek bazı durumlar viral hastalıklar, alkol kullanımı, diyabet, yetersiz beslenme ve 40 yaşın üzerinde hamile kalmaktır. Fallot tetralojisi olan bebeklerin yaklaşık yüzde 25’inde kalbin işlevi veya yapısıyla ilgili olmayan başka doğuştan doğum kusurları da vardır.

Teşhisi

Fallot tetralojisinin tanısı klinik değerlendirme ve fizik muayene ile doğrulanır. Tanı ve tedaviye yardımcı olmak için elektrokardiyogram, ekokardiyogram ve kalp kateterizasyonu gibi çeşitli özel testler yapılabilir. Fallot tetralojisi mevcut olduğunda, röntgen çalışmaları genellikle karakteristik olarak çizme şeklinde (coeur en sabot) normal boyutta bir kalp ortaya çıkarır. Sistemik kan oksijen doygunluğu ve hemoglobinin periyodik ölçümleri de tavsiye edilir. Bu bozukluğu olan bebeklerde genellikle sol üst göğüs kemiği üzerinde nispeten yüksek bir üfürüm vardır.

Tedavisi

Fallot tetralojisinin kesin tedavisi cerrahidir (yani, Blalock-Taussig şant prosedürü, aortik/pulmoner şant, intrakardiyak onarım, balon pulmoner valvüloplasti ve/veya kapak replasmanı). Bu kalp malformasyonunun cerrahi olarak düzeltilmesi en iyi bebeklik döneminde gerçekleştirilir. Kesin cerrahi prosedürün seçimi, semptomların ciddiyetine ve malformasyonun boyutuna bağlıdır.

Cerrah pulmoner kapağı genişletecek ve sağ ventrikülden pulmoner artere geçiş genişleyecektir. Ventriküler septal defekti onarmak için septumdaki deliği bir yama kapatır. VSD ve pulmoner kapak problemlerini çözerek diğer iki kusuru düzeltir.

Tam onarım ameliyatı olmak için çok zayıf veya küçük olan bebeklere geçici cerrahi önerilebilir; tam onarım ameliyatı bebek güçlendiğinde yapılacaktır. Aorttan ayrılan büyük bir arter ile pulmoner arter arasına bir tüp veya “şant” yerleştirilir. Oksijen almak için kanın akciğerlere gitmesi için bir yol oluşturur. Tam onarım ameliyatı sırasında tüp çıkarılır.

Erken onarım mümkün olmadığında, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başka cerrahi önlemler alınabilir.

Ameliyattan önce semptomları kontrol etmeye yönelik tedavi (palyatif), yeterli sıvı alımının sürdürülmesini (hidrasyon), kandaki hemoglobin düzeylerinin izlenmesini ve yorucu egzersizden kaçınmayı içerebilir. Düzensiz kalp atışlarını (aritmiler), hızlı kalp atışlarını ve/veya kalp yetmezliğini kontrol etmeye yardımcı olmak için kalp ilaçları (örn. digitalis) reçete edilebilir.

Şiddetli semptom epizotları veya “mavi büyüler” (hipoksi), ek oksijen, morfin ve/veya oksijen konsantrasyonunu iyileştiren diğer ilaçların uygulanmasını gerektirebilir. Diz-göğüs pozisyonu da semptomatik rahatlama sağlayabilir. Kandaki anormal derecede yüksek asit seviyelerini (asidoz) düşürmek için sodyum bikarbonat uygulanabilir. İlaç propranolol, gelecekteki nöbetleri önlemeye ve şiddetini azaltmaya yardımcı olmak için verilebilir. Vücuttaki fazla sıvının atılmasına yardımcı olan ilaçlar (diüretikler), diyette tuz kısıtlaması ve yatak istirahati konjestif kalp yetmezliğinin tedavisinde etkili olabilir.

Fallot tetralojisi olan bebeklere enfeksiyonları önlemeye (profilaksi) yardımcı olmak için antibiyotikler verilebilir, çünkü bu bozukluğu olan çocuklar bakteriyel kalp enfeksiyonuna (endokardit) duyarlıdır. Solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir. Çocuklara öngörülebilir risk zamanlarında (örneğin, diş çekimi ve ameliyat) antibiyotik verilmelidir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Bu bozukluğu olan bebeklerin kardeşlerinde Fallot tetralojisi riskinin çok düşük olduğu düşünülse de, genetik danışmanlık ebeveynler ve diğer aile üyeleri için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tetrahidrobiopterin Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tetrahidrobiopterin (BH4) eksiklikleri, bir kofaktör görevi gören ve doğal olarak oluşan bir bileşik olan tetrahidrobiopterinin oluşumundaki (biyosentez) veya rejenerasyonundaki anormallikler ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terimdir. Bir kofaktör, vücutta belirli enzimlerin düzgün çalışması için gerekli olan veya geliştiren protein olmayan bir maddedir. 

Haber Merkezi / Tetrahidrobiopterin eksik olduğunda vücuttaki kimyasal denge bozulur. Bu bozuklukların çoğunda, amino asit fenilalaninin (hiperfenilalaninemi) anormal derecede yüksek seviyeleri vardır. Fenilalanin gibi amino asitler, proteinlerin kimyasal yapı taşlarıdır ve uygun büyüme ve gelişme için gereklidir. Bu bozuklukların çoğu ayrıca anormal derecede düşük nörotransmitter seviyelerine neden olur. Nörotransmiterler, değiştiren kimyasallardır, sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayarak sinir uyarılarını bir sinir hücresinden diğerine yükseltir veya iletir. 

Bu kimyasal dengesizlikler nihayetinde ilerleyici nörolojik anormallikler, kas tonusu eksikliği (hipotoni), aşırı tükürük üretimi (hipersalivasyon), koordinasyon kaybı, anormal hareketler ve/veya gecikmiş motor gelişim dahil olmak üzere çok çeşitli semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olabilir. Spesifik semptomlar, bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir ve ifade açısından hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bu bozuklukların hızlı teşhisi ve tedavisi, potansiyel olarak ciddi, geri dönüşü olmayan nörolojik hasarı önleyebilir. Tetrahidrobiopterin eksikliğine, tetrahidrobiopterinin biyosentezi veya rejenerasyonu için gerekli enzimleri kodlayan spesifik genlerdeki mutasyonlar neden olur.

Belirtileri

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla farklı sendromlar oluşturabilmiş olsalar da, bu bozukluklar hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Az sayıda tanımlanmış vaka, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve bu bozuklukların gelişimini ve ilerlemesini etkileyen diğer genlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognozun tam bir resmini geliştirmesini engeller.

Tetrahidrobiopterin eksikliği bozuklukları geçici, hafif veya şiddetli olarak sınıflandırılabilir; bu, tedavi sırasında nörotransmiter öncüllerine duyulan ihtiyaç gibi tedavinin özelliklerini belirlemede son derece önemlidir (aşağıdaki Standart Tedavilere bakın). Tetrahidrobiopterin eksiklikleriyle ilişkili spesifik semptomlar ve ciddiyet, aynı alt tipe sahip bireyler arasında veya aynı aileden bireyler arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Genel olarak, GTPCH eksikliği, PTPS eksikliği ve DHPR eksikliğinin semptomları son derece benzerdir. Genel olarak, PCD eksikliği diğer bozukluklardan daha az şiddetlidir ve etkilenen bebekler genellikle sadece geçici kas tonusu anormallikleri ve motor gelişimde gecikmeler sergiler. Bununla birlikte, 9 yaşından sonra tip 2 diyabet (MODY) geliştirme riski altındadırlar.

Tetrahidrobiopterin eksiklikleri genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar ve yüksek fenilalanin seviyeleri nedeniyle yenidoğan taramasında tespit edilebilir. Bebekler genellikle doğumda normal görünürler, ancak bazı yenidoğanlarda, özellikle PTPS eksikliğinde, düşük doğum ağırlığı olabilir. Büyüme ve kilo alamama (gelişememe) meydana gelebilir. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre olması beklenenden daha küçük olması olarak tanımlanan mikrosefali yaygın bir bulgudur.

Şiddetli formlarda, yaygın, ancak değişken semptomlar, konvülsiyonlar veya nöbetler dahil nörolojik işlev bozukluğu, yutma güçlükleri, vücudun gövdesinin zayıf kas tonusu (trunkal hipotoni) ve kolların ve bacakların sertleşebilecekleri aşırı kas tonusunu içerir. ve hareket etmesi zor (uzuv hipertonisi). Anormal hareketler yaygındır ve anormal hareket yavaşlığı (bradikinezi), hızlı, istemsiz, amaçsız (kore), yavaş, istemsiz, kıvranma hareketleri (atetoz), başın ve ayakların geriye ve sırta büküldüğü bir tür spazm içerebilir. kemerler (opisthotonus).

Etkilenen çocuklar ayrıca gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler (gelişimsel gecikmeler), zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gerilik) ve bazı durumlarda zihinsel yetersizlik sergileyebilir.

Nörolojik işlev bozukluğu ilerleyicidir ve okul yıllarında, etkilenen bireyler anormal bir yürüme tarzına (yürüme anormallikleri) sahip olmak gibi koordinasyonsuz veya beceriksiz görünebilir. Bazı durumlarda, bu beceriksizlik kısmen, vücudu anormal, bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara (distoni) zorlayan istemsiz kas kasılmalarından kaynaklanır.

Etkilenen bazı kişilerde, gözlerin kısa bir süre yukarı doğru yuvarlanmasından, gözlerin uzun bir süre yukarı doğru yuvarlandığı okülojirik krizlere kadar değişebilen anormal göz hareketleri gelişebilir. Bazen gözler aşağı doğru yuvarlanabilir veya birbirine doğru hareket edebilir (yakınsama). Şiddetli okülojirik krizler, gözyaşı oluşumu (göz yaşarması), göz kırpma, göz bebeklerinde genişleme (genişleme), salya akması, boynun geriye doğru bükülmesi, huzursuzluk veya genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) gibi ek semptomlarla ilişkilendirilebilir.

Bildirilen ek semptomlar arasında aşırı tükürük üretimi, uyuşukluk ve sinirlilik yer alır. Enfeksiyonla ilişkili olmayan tekrarlayan yüksek vücut ısısı (hipertermi) atakları da meydana gelebilir. Belirli semptomlar, öğleden sonra ve akşamları sabaha göre belirgin şekilde daha kötü veya daha belirgin hale gelebilir (belirgin günlük dalgalanma). Bebeklerde yutma güçlükleri ve zayıf emme yeteneği, bebeklik döneminde yetersiz beslenmeye neden olabilir.

Nedenleri

Tetrahidrobiopterin eksikliklerine spesifik genlerdeki bir mutasyon neden olur. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

GTPCH eksikliği, GCH1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ; PTPS eksikliği, PTS genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ; DHPR eksikliği, QDPR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ; PCD eksikliği, PCBD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

GCH1 geni, tetrahidrobiopterinin oluşturulması (biyosentezi) için gerekli olan üç adımın ilkinde gerekli olan, guanozin trifosfat siklohidrolaz I adı verilen bir enzimin oluşturulması (kodlanması) için talimatlar sağlar. PTS geni , tetrahidrobiopterin biyosentezinin ikinci aşaması için gerekli olan 6-piruvoy tetrahidropterin sentaz olarak bilinen bir enzimi kodlar. QDPR geni, tetrahidrobiopterinin uygun rejenerasyonu için gerekli olan kinoid dihidropteridin redüktaz adı verilen bir enzimi kodlar . PCBD1 _gen, çift işlevli bir proteini kodlar; pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataz olarak bilinen ve aynı zamanda tetrahidrobiopterinin uygun rejenerasyonu ve hepatosit nükleer faktör 1’in (DCoH1) dimerize edici kofaktörü için gerekli olan bir enzim.

Bu genlerdeki mutasyonlar, spesifik gen tarafından üretilen enzimin düşük miktarlarda fonksiyonel kopyalarına neden olur. Sonuç olarak, tetrahidrobiopterin oluşumu veya rejenerasyonu etkilenerek tetrahidrobiopterin eksikliğine neden olur. Bir PCBD1 gen mutasyonu nadiren ciddi komplikasyonlarla ilişkili olduğundan, araştırmacılar diğer enzimlerin pterin-4-alfa-karbinolamin dehidratazın azalmış aktivitesini oluşturduğuna inanmaktadır.

Tetrahidrobiopterin, vücutta belirli amino asitleri, özellikle fenilalanini parçalamak veya işlemek dahil olmak üzere çeşitli işlevlere sahiptir. Fenilalanin, proteinlerin kimyasal bir yapı taşıdır ve uygun büyüme ve gelişme için gereklidir. Tetrahidrobiopterin eksikliği, beyin hücreleri de dahil olmak üzere vücudun çeşitli hücrelerinde anormal derecede yüksek fenilalanin seviyelerine (hiperfenilalaninemi olarak bilinir) neden olur. Hiperfenilalaninemi, etkilenen hücrelere, özellikle aşırı fenilalanine karşı özellikle hassas olan beyin hücrelerine zarar verebilir.

Tetrahidrobiopterin ayrıca katekolaminler (yani dopamin, norepinefrin veya epinefrin) ve serotonin gibi amin nörotransmitterlerin uygun gelişimi için gereklidir. Katekolaminler, beynin belirli süreçlerinin, özellikle hareketi kontrol edenlerin düzgün çalışması için gereklidir. Serotonin ruh halini, iştahı, hafızayı, uyku döngülerini ve belirli kas fonksiyonlarını düzenlemeye yardımcı olur. Tetrahidrobiopterin eksikliği, bu kritik nörotransmitterlerin eksikliğine neden olur.

Bu raporda tartışılan tetrahidrobiopterin eksikliği formlarına neden olan mutasyonlar, otozomal resesif olarak kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Teşhis, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Tetrahidrobiopterin eksikliği bozuklukları genellikle, yüksek fenilalanin düzeylerini saptayan yeni doğan taramasıyla bulunur. Bu bozuklukları fenilketonüri gibi diğer hiperfenilalaninemi nedenlerinden ayırt etmek ve mevcut spesifik tetrahidrobiopterin eksikliği tipini belirlemek için daha ileri testler gereklidir. Ek olarak, yenidoğan taraması yapıldığında fenilalanin seviyeleri normal olabilir ve erken bebeklik döneminde resmi olabilir, bu nedenle açıklanamayan nörolojik semptomları olan herhangi bir bebekte tetrahidrobiopterin eksiklikleri için bir değerlendirme düşünülmelidir.

Tedavisi

Tetrahidrobiopterin eksikliğinin hızlı tanınması ve erken tedavisi, şiddetli vakalarda meydana gelebilecek potansiyel olarak şiddetli, geri dönüşü olmayan nörolojik hasarın azaltılması veya önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir. GTPCH eksikliği, PTPS eksikliği ve DHPR eksikliği için tedavinin odak noktası vücuttaki fenilalanin seviyesini kontrol etmek ve beyindeki nörotransmiterlerin uygun dengesini yeniden sağlamaktır. 

PCD eksikliği herhangi bir tedavi gerektirmeyebilir veya semptomatik bebeklerde veya çocuklarda geçici olarak sentetik BH4 (tetrahidrobiopterin) ile tedavi gerektirebilir. Etkilenen birçok kişi, bu tür bozuklukların tedavisinde deneyimli hekimler tarafından görüldükleri özel bir metabolik klinikte tedavi edilmelidir.

Fenilalanin alımını sınırlayan bir diyet sadece DHPR eksikliğinde önerilir, ancak diğer BH4 bozukluklarında tek başına yeterli olmayabilir. GTPCH eksikliği ve PTPS eksikliği olan bireylerin tedavisi, oral dozlarda sentetik tetrahidrobiopterin (BH4; sapropterin dihidroklorür) gerektirir. DHPR eksikliği olan bireyler, merkezi sinir sistemi folat eksikliğini önlemek için folinik asit ile ek tedavi gerektirebilir.

Tedavi ayrıca nörotransmiter dengesinin yeniden sağlanmasını gerektirecektir. Etkilenen bireyler, kan ve beyindeki enzimler tarafından spesifik nörotransmitterlere dönüştürülen maddeler olan bir amin nörotransmitter öncüleri rejimi ile tedavi edilebilir. Tetrahidrobiopterin eksikliğini tedavi etmek için kullanılan spesifik öncüler, karbidopa ile birlikte 5-hidroksitriptofan ve levodopadır (L-dopa). Çoğu durumda, ömür boyu nörotransmiter öncüleri ile tamamlayıcı tedavi gereklidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos