image

Trismus-Psödo Kamptodaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Trismus-Psödo Kamptodaktili sendromu (TPS), ellerin, bacakların ve ağzın sınırlı hareketine neden olan kısa kaslar ve tendonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun en ciddi komplikasyonu, çiğneme güçlüğüne neden olan ağzın tam olarak açılamamasıdır (trismus). Parmaklardaki kısa kaslar ve tendonlar, el bilekten geriye büküldüğünde parmakların bükülmesine veya eğrilmesine (kamptodaktili) neden olur. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, parmaklar kalıcı olarak bükülmez veya kıvrılmaz, bu nedenle bu özel bulguya “psödokamptodaktili” denir (sözde yanlış anlamına gelir). Bu durum aynı zamanda sınırlı hareket ve ayaklarda çeşitli malformasyonlara neden olabilir. TPS semptomlarının çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Etkilenen bir çocuk yaşlandıkça, kısaltılmış kas-tendon birimleriyle ilişkili anormallikler (örn. koordineli el hareketlerinde zorluk) belirgin hale gelebilir. Şu anda bu durumun tedavisi yoktur, ancak bir uzman ekibi semptomları tedavi etmeye ve yönetmeye yardımcı olabilir. Bu fiziksel bulguların ciddiyeti kişiden kişiye değişir.

Belirtileri

TPS, kas gelişimi ve fonksiyonunun nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Ağzı tam olarak açamama (trismus) ile karakterizedir ve sıklıkla çiğneme ile ilgili sorunlara yol açar. Bu en önemli bulgulardan biri olmasına rağmen, etkilenen bazı kişilerde o kadar şiddetli olmayabilir. Bu anormalliğin şiddetli olduğu kişilerde, sınırlı ve/veya bozulmuş çiğneme, yeme ve uygun sindirim ile ilgili zorluklara neden olabilir.

TPS ile ilişkili diğer önemli fiziksel bulgular, kasları kemiklere (tendonlar) bağlayan lifli kordonları içerir. Tendonlar, vücudun çeşitli bölümlerinin hareketini sağlamak için yakındaki kaslar (kas-tendon birimi) ve kemiklerle birlikte çalışır. Tendonlar alışılmadık derecede kısaysa, bu bazı fiziksel anormalliklere neden olabilir. TPS’de parmaklardaki kas-tendon birimleri alışılmadık derecede kısadır ve el bilekte geriye doğru büküldüğünde parmakların eğri veya bükülmesine (kamptodaktili) neden olur. Ancak el bilekten öne doğru bükülürse parmaklar tamamen açılabilir. Parmaklar kıvrık veya kıvrık pozisyonda kalıcı olarak sabitlenmediğinden bu bulguya “psödokamptodaktili” denir.

Ek olarak, bu sendroma sahip kişilerde ön kol ve bacaklarda kas-tendon birimleri kısalmıştır. Bacaktaki kısa kas-tendon üniteleri çeşitli ayak problemlerine neden olabilir. Bunlar, ayak veya parmakların kalıcı olarak bükülmesini (çekiç veya pençe parmaklar), ayağın anormal içe bükülmesini (yumru ayak), düztabanlığı ve/veya güvercin parmağını içerebilir. Bazı durumlarda, kısaltılmış kaslar ve tendonlar, kalça çıkığına yol açabilen pelvisin alışılmadık bir eğimine neden olabilir. Bazı kişilerde başın anormal konumlandırılması veya hafif bükülmesi de görülür. TPS’li pek çok kişi genellikle ellerin ince motor becerilerinde (yani küçük nesneleri tutmada) ve yürümede zorluk yaşar.

TPS’li bazı kişiler, normalde beklenenden biraz daha kısa olabilir. TPS’li olanlar normal bir yaşam beklentisine ve normal bir zekaya sahiptir. Bu bozuklukla ilişkili fiziksel bulguların ciddiyetinin kişiden kişiye değişebileceğini belirtmek önemlidir.

Nedenleri

TPS, MYH8 genindeki değişikliklerin neden olduğu otozomal dominant bir hastalıktır . Bugüne kadar incelenen tüm TPS vakalarının MYH8 geninde aynı değişikliğe sahip olduğu bulundu . Bu gen, uzuv iskelet kaslarının ve yüz kaslarının gelişimi için talimatların yapılmasında yer alır.

Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Teşhisi

TPS, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve/veya X-ışınları çalışmaları da dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayalı olarak bebeklik döneminde teşhis edilebilir. Bu durumdaki bireyler elleri sıkılmış olarak doğabilirler, ancak genellikle eller doğumdan kısa bir süre sonra gevşer.

Klinik TPS şüphesini doğrulamak için genetik test yapılabilir. MYH8 geninin bir anormal kopyasının tanımlanması, TPS teşhisinin doğrulanmasına yardımcı olabilir.

Tedavisi

Bu bozukluğun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuğun bakımını planlamak için birlikte çalışan bir uzman ekibinin çabalarını gerektirebilir. Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları, iskelet bozukluklarını teşhis eden ve tedavi edenler (ortopedistler), ortopedi cerrahları, diş hekimleri, anestezi uzmanları, sindirim sistemi bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (gastroenterologlar), beslenme uzmanları ve fiziksel ve mesleki terapistler yer alabilir.

Bazı kişilerde ağız açıklığının arttırılmasına yardımcı olmak için çene ameliyatı yapılabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trikorinofalangeal Sendrom Tip I Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Trikorhinofalangeal Sendrom Tip I (TRPS1), oldukça nadir görülen kalıtsal bir multisistem bozukluğudur. TRPS1, ince, seyrek saç derisi, olağandışı yüz özellikleri, el ve/veya ayak parmaklarında anormallikler ve özellikle ellerde ve ayaklarda olmak üzere kemiklerin “büyüyen uçlarında” (epifizler) çoklu anormallikler (iskelet displazisi) ile karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Karakteristik yüz özellikleri arasında yuvarlak (soğanlı) “armut biçimli” bir burun, anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), diş anomalileri ve/veya alışılmadık derecede büyük (çıkıntılı) kulaklar yer alabilir. Çoğu durumda, parmaklar ve/veya ayak parmakları anormal derecede kısa (brakidaktili) ve kavisli olabilir. Ek olarak, etkilenen bireyler kısa boy gösterebilir. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Çoğu durumda, Trichorhinofalangeal sendromu tip I otozomal dominant kalıtıma sahiptir.

Belirtileri

Trichorinofalangeal sendromu tip I olan bireylerin semptomlarının aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Vakaların çoğu, ince, seyrek kafa derisi kılları, sıra dışı yüz özellikleri ve özellikle el ve ayaklardakiler olmak üzere belirli kemiklerin “büyüyen uçlarını” (epifizler) etkileyen çoklu anormallikler ile karakterize edilir.

Etkilenen bebeklerin saçları doğumda belirgin şekilde ince ve seyrek olabilir (doğuştan) ve genellikle ince ve kırılgandır ve/veya yavaş uzayabilir. Etkilenen bireyler, genç yaşta, bazı durumlarda yaşamın ikinci on yılında kafa derisi saçlarının çoğunu veya tamamını kaybedebilir (alopesi). Çoğu durumda, kaşlar burnun yakınında alışılmadık derecede kalın ve şakaklarda anormal derecede seyrek olabilir.

Karakteristik yüz özellikleri arasında yuvarlak (soğanlı), “armut biçimli” bir burun; ince bir üst dudak; üst dudakta anormal derecede uzun bir oluk (filtrum) ve/veya çenede bir oluk. Etkilenen bireyler ayrıca anormal derecede büyük (belirgin) kulaklara, alışılmadık derecede küçük bir alt çeneye (mikrognati) ve/veya anormal şekilde konumlandırılabilen (maloklüzyon) küçük, renksiz ve anormal derecede yumuşak (çürük) dişlere sahip olabilir. Bazı durumlarda ekstra (süpernümerer) dişler de mevcut olabilir.

Çoğu durumda, etkilenen bireyler, beşinci parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesi dahil olmak üzere el ve/veya ayak parmaklarında anormallikler ve/veya el parmaklarında (orta falankslar) ve ayak parmaklarında (epifizeal) anormal “koni şeklindeki” kemikler sergiler. koni). Ek olarak, ellerdeki (metakarplar) ve ayaklardaki (metatarsallar) bazı kemikler anormal derecede kısa ve kavisli olabilir. Bazı durumlarda, tırnaklar alışılmadık şekilde ince ve bozuk (displastik) olabilir. Nadir durumlarda, etkilenen kişilerde anormal derecede kısa ön kol kemiği (ulna) ve/veya düztabanlık (pes planus) olabilir.

TRPS1 yaşına sahip bireyler olarak çoğu, gecikmiş kemik yaşı ve büyüme geriliği sergileyerek boy kısalığına neden olur. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerde kalça ve/veya ellerde ağrı ve hareket kısıtlılığı gelişebilir; parmaklarda, dirseklerde ve/veya omurgada iltihaplanma ve şişme (artrit) de gelişebilir. TRPS1’li bazı bireyler, Legg-Calve-Perthes hastalığı olan kişilerinkine benzer kalça problemleri geliştirebilir. Bunlar, uyluk kemiğinin uç kısmının (baş) ilerleyici dejenerasyonunu (baş femoral epifizyal osteonekroz) içerir.

TRPS1’li bireyler ayrıca göğüs kemiğinin anormal çıkıntısı (pectus carinatum), kürek kemiklerinin olağandışı “kanat benzeri” şekli (skapula), omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz) gibi başka fiziksel anormallikler de sergileyebilir. ve/veya omurganın geriye doğru eğriliği (lordoz). Bazı durumlarda, etkilenen bireyler ayrıca sık solunum yolu enfeksiyonları yaşayabilir.

Nedenleri

Trikorhinofalangeal sendrom tip I, otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Araştırmacılar, TRPS1’de yer alan bir geni buldular. TRPS1 geni olarak bilinen gen, 8. kromozomun (8q24.12) uzun kolunda (q) yer almaktadır. Bazı TRPS1 vakaları, bu genin bozulması veya değişmesi (mutasyonları) nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

TRPS1 ile ilişkili fiziksel bulgular vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir (değişken ifade). Örneğin, bazı fiziksel özellikler (örneğin, burnun anormal yuvarlaklığı, boy kısalığı) bazı durumlarda diğerlerinden daha şiddetli olabilir.

Nadir durumlarda, TRPS1 otozomal resesif bir özellik olarak ortaya çıkabilir. Çekinik genetik bozuklukların çoğu, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bununla birlikte, TRPS1’li bazı bireyler, normal bir genin normal işlevi sağlamak için yeterli protein üretemediği durum olan haploins yetmezliği nedeniyle TRPS1 geliştirebilir.

Teşhisi

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örn. yuvarlak [soğanlı] burun; ince, seyrek saç; vb.) tanımlanması üzerine TRPS1 tanısından şüphelenilebilir. Teşhis kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve el ve ayaklarda belirgin anormallikleri (örn. Moleküler genetik testler, TRPS1 geninin mutasyonlarını ortaya çıkarabilir.

Tedavisi

TRPS1’in tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, diş uzmanları, konuşma patologları, ortopedi cerrahları, cilt problemlerini değerlendiren ve tedavi eden doktorlar (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

TRPS1’in tedavisine yönelik spesifik terapiler semptomatik ve destekleyicidir. İskelet anormalliklerinin tedavisine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da dahil olmak üzere çeşitli ortopedik teknikler uygulanabilir. Bazı durumlarda ek terapötik ve/veya destekleyici önlemler gerekli olabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tricho Dento Kemik Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Tricho Dento Kemik Sendromu (TDO), ektodermal displaziler olarak bilinen bir hastalık grubuna ait otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Ektodermal displaziler tipik olarak saçı, dişleri, tırnakları ve/veya cildi etkiler. TDO sendromu, etkilenen tüm saçlı yenidoğanlarda bulunan kıvırcık kıvırcık saçlar nedeniyle doğumda belirgin olabilir. 

Haber Merkezi / TDO sendromu, kıvırcık veya kıvırcık saçlarla karakterizedir; zayıf gelişmiş diş minesi; ve kafatasının üst kısmının (kalvaria), uzun kemiklerin (yani kol ve bacaklardaki kemikler), çenenin ve omurganın olağandışı kalınlığı ve/veya yoğunluğu (skleroz). Bu iskelet anormallikleri, üç yaşından küçük çocuklarda görülebilir, ancak yaş ilerledikçe daha belirgin hale gelir. Etkilenen bazı çocuklar ayrıca anormal derecede ince, kırılgan tırnaklar sergiler. Etkilenen çocukların çoğu nispeten normal bir kafa şekline sahiptir. ancak bazılarının kafa şeklinde bazı farklılıkları olabilir. TDO sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.

Belirtileri

TDO sendromu saç, diş, kemik ve/veya tırnak anormallikleri ile karakterizedir. Buna ek olarak, TDO sendromlu bebekler ve çocuklar, alışılmadık şekilde kuru olabilen sıkı, kıvrımlı veya kıvırcık saçlara sahiptir. Etkilenen kişiler 20’li veya 30’lu yaşlarına girerken saçlar düzelebilir veya alışılmadık şekilde incelebilir. Bozukluğu olan bazı kişilerin ayrıca alışılmadık derecede uzun kirpikleri ve kaşları vardır.

TDO sendromlu tüm bireyler, hem birincil (süt döken) hem de ikincil (kalıcı) dişleri etkileyen diş anormalliklerine sahiptir, ancak şiddet aralığı son derece değişkendir. Diş minesi az gelişmiştir (mine hipoplazisi), mineral birikimi azalmıştır (hipomineralizasyon). Sonuç olarak, diş minesi anormal derecede ince, yumuşak ve çukurlu olabilir ve sıklıkla rengi bozulabilir (yani sarımsı-kahverengi). Dişlerin aşırı duyarlılığı yaygın olarak rapor edilmektedir. Hem süt hem de ikincil azı dişlerinin şekli anormal olabilir (yani, “prizma” şeklinde) ve diş içindeki pulpa içeren odacıklar anormal derecede büyük olabilir (taurodontizm).

Ayrıca birçok dişin alışılmadık derecede kısa, açık kökleri olabilir. Sonuç olarak, dişler şişlik ve ağrıya neden olabilecek çürümeye (diş çürüğü) ve enfeksiyona (apse) eğilimli olabilir. Etkilenen bazı kişiler ayrıca geniş aralıklı dişler sergiler; azalmış diş genişliği (mikrodonti); erken (erken gelişmiş) veya gecikmiş diş sürmesi; ve diş etlerinde gömük hale gelen ikincil dişler. Etkilenen bireyler, tipik olarak yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında dişlerini erken kaybedebilir.

TDO sendromlu bazı kişiler ayrıca tırnaklarda anormallikler sergiler. El ve/veya ayak tırnakları alışılmadık derecede ince ve kırılgan olabilir. Ayrıca tırnağın üst (yüzeysel) tabakaları da yarılmaya eğilimli olabilir. Bildirilen diğer anormallikler arasında gömülü dişler ve parmakların eğriliği (klinodaktili) yer alır.

Nedenleri

TDO sendromu, DLX3 genindeki bir değişikliğin (mutasyon) neden olduğu otozomal dominant bir genetik bozukluktur . DLX3 geninde birkaç farklı mutasyon bildirilmiştir. Bu gen, distal-less homeobox gen ailesinin bir üyesidir. Bozukluk, bu gende normalden daha kısa olan ve normal şekilde çalışmayan bir DLX3 protein ürününe yol açan bir silme nedeniyle oluşur. Araştırmalar, DLX3 geninin, embriyonun cilt, diş ve ektoderm oluşumuna ve ayrıca kemik oluşumuna yol açan kısmının modellenmesinde rol oynadığını göstermiştir . Bu, TDO sendromu ile ilişkili semptomların sunumunu açıklar.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkek ve kız çocuklar için aynıdır.

Teşhisi

TDO sendromundan, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulgulara (örneğin, aşırı derecede kıvırcık saçlar, bazı kraniyofasiyal anormallikler, displastik tırnaklar) dayalı olarak doğumdan kısa bir süre sonra şüphelenilebilir. DLX3 genindeki mutasyonlar için yapılan genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Bugüne kadar araştırmacılar, DLX3 geninde TDO’ya neden olan dokuz farklı mutasyon tanımladılar . Teşhis tipik olarak, belirli diş anormalliklerinin ortaya çıkabileceği altı ay ile bir yıl arasında doğrulanır.

Çeşitli özel testler, ilişkili belirli anormalliklerin teşhisine ve karakterizasyonuna katkıda bulunabilir. Örneğin, diş minesinin bir elektron ışını (elektron mikroskobu) kullanan bir mikroskop altında incelenmesi, dağınık, rastgele çukurlara sahip anormal derecede ince bir mine tabakasını ortaya çıkarabilir. Özel röntgen çalışmaları, belirli kemiklerin (kalvaria ve/veya uzun kemikler) anormal kalınlaşmasını ve/veya yoğunluğunu (skleroz) ve/veya diğer iskelet anormalliklerini (örn., kraniosinostoz, dolikosefali) gösterebilir.

Tedavisi

TDO sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara odaklanır ve bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Çocuk doktorları, kemik hastalıklarını teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), diş uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, bireyin klinik semptomlarını ele alması gerekebilir.

TDO sendromunun tedavisi için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bozuklukla ilişkili diş anormallikleri çeşitli tekniklerle tedavi edilebilir. Tedavi, dişlerin hızla aşınmasını engellemek ve apse oluşumuna neden olan pulpayı ortaya çıkarmak esasına dayanır. Dişler, diş yapısını korumak için yapıştırma ve kronlarla tedavi edilebilir. Diş uzmanları, erken veya gecikmiş diş sürmesi durumunda diş gelişimini izlemek, gömülü ikincil dişleri tespit etmek ve/veya diğer diş anormalliklerini önlemeye, tespit etmeye ve/veya tedavi etmeye yardımcı olmak için düzenli röntgenler alabilir ve başka adımlar atabilir.

Çürümeyi, apseyi ve/veya erken diş kaybını önlemeye yardımcı olmak için uygun şekilde gelişmemiş dişleri eski haline getirmek için çeşitli prosedürler kullanılabilir. Yapay dişler ve/veya diş implantları gibi diğer cihazlar (protezler), kaybedilen veya eksik dişlerin yerine kullanılabilir. Ek olarak, diğer diş anormalliklerini düzeltmek için diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici prosedürler uygulanabilir.

TDO sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Treacher Collins Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Treacher Collins sendromu (TCS), baş ve yüzün belirgin anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal anormallikler, solunum ve beslenme güçlüklerine yol açabilen elmacık kemiği, elmacık kemikleri, çeneler, damak ve ağzın az gelişmişliğini içerir. 

Haber Merkezi / Ek olarak, etkilenen bireylerde, üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklığın aşağı doğru eğimi (palpebral fissürler) ve dış ve orta kulak yapılarında işitme kaybına neden olabilecek anomaliler dahil olmak üzere gözlerde malformasyonlar olabilir. Mikrosefali ve psikomotor gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler de ara sıra durumun bir parçası olarak bildirilmiştir. TCS ile ilişkili spesifik semptomlar ve fiziksel özellikler, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir.

Bazı kişiler teşhis edilmeyecek kadar hafif etkilenebilirken, diğerleri ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirebilir. TCS’ye birincil olarak değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.TCOF1 geni, ancak aynı zamanda POLR1B, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlarla da ilişkilidir . TCOF1 ve POLR1B durumunda kalıtım modu otozomal dominantken, POLR1C için otozomal resesiftir. Buna karşılık, POLR1D’deki hem otozomal dominant hem de resesif mutasyonlar, TCS ile bağlantılı olarak bildirilmiştir.

Belirtileri

TCS’nin semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir. Bazı kişiler o kadar hafif etkilenebilir ki teşhis edilmeyebilirler; diğerleri önemli anormalliklere ve yaşamı tehdit eden solunum komplikasyonları potansiyeline sahip olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayacağını not etmek önemlidir.

TCS’nin başlıca karakteristik özellikleri, yüzün belirli kemiklerini, kulakları ve göz çevresindeki yumuşak dokuları kapsar. Etkilenen bireyler, ayırt edici yüz özellikleriyle ortaya çıkar ve potansiyel olarak işitme ve görme sorunları geliştirir. TCS’nin anormallikleri tipik olarak simetriktir (yüzün her iki tarafında hemen hemen aynıdır) ve doğumda mevcuttur (doğuştan). Konuşma ve dil gelişimi, işitme kaybı, yarık damak veya çene ve hava yolu sorunları nedeniyle tehlikeye girebilir. İstihbarat genellikle etkilenmez, ancak mikrosefali ve bilişsel gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler, durumun bir parçası olarak nadiren bildirilmiştir.

TCS’li bebekler, yüzün bu bölgesinin düz veya çökük görünmesine neden olan az gelişmiş (hipoplastik) veya eksik elmacık kemikleri (malar) sergiler. Alt çene kemiği (mandibula) tam olarak gelişmemiştir (mandibular hipoplazi), çene ve alt çenenin anormal derecede küçük görünmesine (mikrognati) neden olur. Alt çene kemiğinin bazı kısımlarını kasa bağlayan belirli kemik yapıları (örneğin, koronoid ve kondiloid çıkıntılar) alışılmadık şekilde düz olabilir veya hiç olmayabilir. Etkilenen bebekler ayrıca boğazda az gelişmişlik (faringeal hipoplazi) sergileyebilir.

Alt çenenin az gelişmesi (mandibular hipoplazi) ve/veya çenenin anormal küçüklüğü (mikrognati) ile birlikte faringeal hipoplazi erken bebeklik döneminde beslenme sorunlarına ve/veya nefes alma güçlüklerine (solunum yetmezliği) katkıda bulunabilir. Çocuklar, uyku sırasında normal solunum ve hava hareketinde tekrarlanan kısa kesintilerle karakterize edilen obstrüktif uyku apnesi yaşayabilir. Ciddi şekilde etkilenen bazı kişilerde yaşamı tehdit eden solunum güçlükleri gelişebilir.

Solunum veya beslenme güçlüklerine katkıda bulunabilecek ek anormallikler arasında nazal hava yollarının daralması veya tıkanması (koanal stenoz veya atrezi) yer alır. Bazı çocuklar, ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ile birlikte veya onsuz, ağızda normalden daha uzağa yer değiştiren bir dil (glossoptoz) olan şiddetli mikrognati içeren “Pierre Robin dizisi” özelliklerine sahip olarak tanımlanabilir.

Damak birleştiği hastalarda bile, beslenmeyi ve solunumu etkileyebilecek şekilde yüksek kemerli kalabilir. Ek olarak, ağız ve çenedeki malformasyonlar, az gelişmiş (hipoplastik) ve/veya yanlış hizalanmış (maloklüzyon) dişler gibi diş anormalliklerine neden olabilir. Eksik dişler (diş agenezisi),

TCS’li bireyler, ses dalgalarının orta kulaktan iletilmemesi nedeniyle işitme kaybı geliştirebilir (iletken işitme kaybı). İletim tipi işitme kaybı genellikle orta kulak içindeki yapıları etkileyen anormalliklerden kaynaklanır ve TCS’li bireylerde aynı zamanda, orta kulakta ses dalgalarının iletildiği üç küçük kemik olan (örn. incus, malleus ve stapes) kemikçikler de kusurlu olabilir veya olmayabilir. Ek olarak, dış kulak yapıları genellikle yoktur, küçüktür veya kusurludur (mikrotia), dış kulak kanallarında daralma (stenoz) veya tıkanma (atrezi) vardır.

Dış kulaklar buruşmuş veya dönmüş olabilir. Aksine, iç kulak genellikle etkilenmez. Ancak iç kulaktaki sarmal kemikli organın (koklea) ve iç kulaktaki dengede rol oynayan yapıların (vestibüler aparat) malformasyonları bildirilmiştir. Ek semptomlar arasında, dış kulağın hemen önünde küçük deri oluşumları veya çukurlar (preauriküler etiketler) ve normalde kulakları buruna boşaltan bir ucu kapalı olan anormal bir geçit (kör fistül) yer alabilir.

TCS’li birçok bebek, gözleri çevreleyen dokuda anormalliklere sahiptir. Bu göz farklılıkları, etkilenen bireylere üzgün bir yüz görünümü verebilir. En sık görülen oküler semptom, üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklığa doğru aşağı doğru bir eğimdir (palpebral fissürler). Ek semptomlar arasında alt göz kapağı çentiği veya eksik kapak dokusu yarığı (kapak kolobomu), alt göz kapağında kısmi kirpik yokluğu, şaşılık (şaşılık) ve daralmış gözyaşı kanalları (dakrostenoz) yer alır.

Nadiren kürenin malformasyonları görülür ve irisin eksik dokusunda çentik veya yarık veya anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi) içerebilir. Bazı hastalarda görme kaybı olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, oküler anormalliklerin ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlı olarak değişir. Alt göz kapağı anormallikleri gözlerin kurumasına neden olabilir,

TCS’li bireylerin yaklaşık %5’i gelişimsel eksiklikler veya psikomotor gecikme gibi nörolojik problemler gösterir. Bununla birlikte, zeka genellikle normal dil gelişiminden etkilenmez. Bununla birlikte, işitme kaybı, yarık damak veya yapısal bozulma nedeniyle ses çıkarmada zorluk nedeniyle konuşma gelişimi ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. TCS’li bazı kişiler, geniş aralıklı gözler, üst göz kapağında çentiklenme, burun deformitesi, anormal derecede geniş bir ağız (makrostomi), kafa derisi kıllarının yanaklara doğru olağandışı büyümesi, doğuştan kalp kusurları ve/veya gastrointestinal malformasyon gibi ek fiziksel anormallikler sergiler.

Nedenleri:

TCS , TCOF1, POLR1B, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonundan kaynaklanır . TCOF1 durumunda, kalıtım modu otozomal dominanttır, ancak çok nadir otozomal resesif mutasyon vakaları gözlemlenmiştir. POLR1B’deki mutasyonlar otozomal dominant iken POLR1C’de otozomal resesiftir ve POLR1D için otozomal dominant veya otozomal resesif olabilir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. TCOF1, POLR1B ve POLR1D içinAnormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (spontan gen değişikliği) sonucu olabilir.

TCS hastalarının yaklaşık %60’ında mutasyon, daha önce ailede bozukluk öyküsü olmadan (de novo mutasyon) rastgele (spontan) meydana gelen yeni bir mutasyondur. Bununla birlikte, bir ebeveyn hafif derecede etkilenebilir ve bozukluğa sahip olduğunun farkında olmayabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkek ve kız çocuklar için aynıdır. Mutasyonun anneden mi yoksa babadan mı kalıtıldığına bakılmaksızın, çocuklarındaki TCS durumunun ciddiyeti üzerinde hiçbir etkisi yok gibi görünmektedir.

Resesif genetik bozukluklar (örneğin , POLR1C veya POLR1D mutasyonlarının neden olduğu TCS ), bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak etkilenmeme şansı %25’tir.

TCOF1 geninin mutasyonları çoğu (yaklaşık %80) TCS vakasına neden olur. TCOF1 pekmez olarak bilinen bir proteini kodlayan (yaratan) talimatlar taşır. Pekmezin TCS’nin gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, pekmezin, proteinleri (ribozomlar) birleştiren hücrelerde bulunan belirli küçük yapıların oluşturulmasında rol oynadığını belirlediler. Bu, embriyonik gelişim sırasında çok erken oluşan ve yüzün altındaki kemik ve kıkırdağın çoğunu oluşturan nöral krest hücreleri adı verilen bir hücre grubunun oluşumu için özellikle önemlidir.

Ribozomların oluşumundaki (biyogenez) kusurlardan kaynaklanan durumlara ribozomopatiler denir. POLR1B, RNA polimeraz 1’in bir alt birimini kodlarken, POLR1C ve POLR1D , her biri ribozom biyogenezi için gerekli olan RNA polimeraz I ve III’ün alt birimlerini kodlar. TCOF1, POLR1B, POLR1C ve POLR1D’deki mutasyonlar muhtemel görünüyoryetersiz protein oluşumuna neden olur ve spesifik nöral ve nöral krest hücrelerinin embriyonun gelişimi sırasında çoğalma ve büyüme ihtiyaçlarını karşılamalarına izin vermez.

TCS oldukça değişken olduğu için araştırmacılar, ek genetik ve muhtemelen çevresel faktörlerin de bozukluğun değişken şiddetinde rol oynayabileceğini düşünüyor. Bu konsepti desteklemek için, son deneysel veriler pekmezin nöral hücrelerde oksidatif stres kaynaklı DNA hasarına karşı korumada ve ayrıca nöral hücre bölünmesi sırasında iğ oryantasyonunda kritik bir rol oynadığını ve her ikisinin de daha sonra baş ve yüz gelişimini etkilediğini göstermiştir.

Teşhisi

TCS tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayalı olarak konur. Dış kulağın malformasyonu veya yokluğu gibi ilişkili birçok anormallik doğumda mevcuttur (doğuştan).

Uzmanlaşmış X-ışını çalışmaları, gözlemlenen belirli kraniyofasiyal anormalliklerin varlığını ve/veya kapsamını doğrulayacaktır. Örneğin, bu tür görüntüleme testleri, alt çene kemiğinin az gelişmesi (mandibular hipoplazi) nedeniyle çenenin anormal küçüklüğünü (mikrognati), kafatasının belirli kısımlarını etkileyen hipoplazinin varlığını ve/veya kapsamını ve/veya Klinik değerlendirme sırasında görülemeyen kulağın ek malformasyonları.

Ek olarak, birkaç belirti sergileyen etkilenen bireylerde, kapsamlı bir klinik muayene ve kraniofasiyal bölgenin X-ışını görüntülemesi, TCS ile ilişkili belirli karakteristik özelliklerin (örneğin, zigomatik kemerlerin hipoplazisi) ince varlığını gösterebilir. TCS, diğer kraniyofasiyal sendromlarda meydana gelebilecek çeşitli fiziksel özellikleri paylaştığından, birçok araştırmacı moleküler genetik testler ve/veya bazı durumlarda dikkatli, ayrıntılı bir aile öyküsü yoluyla teşhis doğrulamasının yapılmasını önermektedir.

TCOF1, POLR1B, POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonları saptamak için ticari ve akademik araştırma laboratuvarlarında tanıyı doğrulamaya yönelik moleküler genetik testler mevcuttur . Bireylerin yaklaşık %80’inde tanımlanabilir bir TCOF1 geni mutasyonu vardır. Ayrıca, bir TCOF1, POLR1B, POLR1C veya POLR1D’nin genetik doğrulaması.

Etkilenen bir aile üyesinde bir mutasyon tanımlanmışsa, mutasyon doğumdan önce (doğum öncesi) amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ile tespit edilebilir. Bazı durumlarda, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgalarını kullanan fetal ultrasonografi, TCS’yi düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. TCS teşhisi konan bir bireyin akrabaları, özellikle ebeveynleri ve kardeşleri dikkatle incelenmelidir çünkü hafif vakalar genellikle tanınmaz ve teşhis edilmez.

Tedavisi

TCS’nin tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik kulak burun boğaz uzmanları (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları), pediatrik diş hekimi, pediatri hemşiresi, plastik cerrah, konuşma patologları, odyologlar, göz doktorları, psikologlar, genetikçiler ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Doktorlar, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek için TCS’li bireyleri düzenli olarak izler. Örneğin, herhangi bir işitme kaybı başlangıcını saptamak için etkilenen bir kişinin işitmesi dikkatle izlenmelidir. Bir bebeğin işitmesinin değerlendirilmesi çok önemlidir ve tam bir değerlendirme, uygun konuşma gelişimini sağlamak için yaşamın erken dönemlerinde, hatta bir yaşından önce ve ardından yılda bir yapılmalıdır.

Herhangi bir görme bozukluğu olasılığını tespit etmek için gözün içini görselleştirmek için bir alet (oftalmoskop) kullanılır. Bu muayene, TCS ile ilişkili göz anormallikleri sergileyenler için uygun önleyici adımları ve/veya hızlı tedaviyi sağlamak için önemlidir (örn. kolobomlar, şaşılık, mikroftalmi). Etkilenen bireyler ayrıca çene ve diş anormallikleri açısından izlenmelidir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında konuşma terapisi, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Bazı hastalarda, kraniyofasiyal malformasyonların cerrahi rekonstrüksiyonu gerekli olabilir. Yarık damak onarmak, çeneyi yeniden yapılandırmak veya kafatasındaki diğer kemikleri (örn. elmacık kemikleri, zigomatik kompleks) onarmak için ameliyat yapılabilir. Kullanılan spesifik cerrahi prosedürler ve ameliyatın gerçekleştirildiği yaş, malformasyonların ciddiyetine, genel sağlık durumuna ve kişisel tercihe bağlıdır.

Örneğin, farklı anormallikler farklı yaşlarda tedavi edilebilir. Yarık damak genellikle 1-2 yaş civarında düzeltilir. Zigomatik ve orbital rekonstrüksiyon genellikle 5-7 yaşlarında ortaya çıkar. Dış ve iç kulak rekonstrüksiyonu genellikle 6 yaş civarında gerçekleşir. Çene kemiği uzatma veya rekonstrüksiyonu, durumun boyutuna ve ciddiyetine bağlı olarak yenidoğandan ergenlik yıllarına kadar değişebilir.

Obstrüktif hava yolları, ebeveynler veya klinisyenler için her zaman açık olmayan ciddi bir problem olabilir. Tıkanmanın ciddiyetini belirlemeye yardımcı olmak için bir uyku veya şekerleme çalışması kullanılabilir ve tedavi planını etkileyebilir. Şiddetli etkilenen bireylerde, etkili bir hava yolunu korumak için nefes borusuna (trakea) cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir, bu prosedür trakeostomi olarak adlandırılır. Çene kemiğinin uzunluğunu artırmak için kullanılan ve mandibular distraksiyon olarak bilinen bir prosedür gerekli olabilir. Beslenme güçlüğü yaşayan etkilenen bebeklerin yeterli kalori (gastrostomi) almasını sağlamak için mideye cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir.

TCS ile ilişkili çeşitli kraniyofasiyal anormallikleri tedavi etmek için birden fazla ameliyat gerekebilir. Ameliyat sayısına rağmen, sonuçlar kişiden kişiye değişir ve nihai sonuç nadiren tamamen düzelticidir.

Bazı kişilerde, orta kulak bozukluklarını ve buna bağlı iletim tipi işitme kaybını düzeltmeye yardımcı olmak için bir ameliyat yapılabilir. Ancak çoğu hastada ameliyat yerine kemiğe monte işitme cihazları (BAHA) gibi özelleşmiş işitme cihazları yeterli olabilir. Kemiğe sabitlenmiş işitme cihazları, sesi doğrudan kemik yoluyla iç kulağa iletir, dış kulak kanalını ve orta kulağı atlar (her ikisi de TCS’li bireylerde sıklıkla etkilenir. Dış kulak malformasyonlarının fonksiyonel olarak düzeltilmesine yardımcı olmak için rekonstrüktif cerrahi yapılabilir. Kozmetik nedenler Genellikle önce dış kulağın rekonstrüksiyonu yapılmalıdır.

Göz anormallikleri ve buna bağlı görme bozukluğu sergileyen TCS’li bireylerde, bazı durumlarda görüşü iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici gözlükler, kontakt lensler, cerrahi ve/veya diğer destekleyici teknikler kullanılabilir. Diş anormalliklerini düzeltmek için yapay dişler (takma dişler), diş implantları, diş telleri, diş cerrahisi ve/veya diğer düzeltici prosedürler kullanılabilir.

TCS ile ilişkili yapısal hava yolu sorunları, anestezi uzmanlarının ameliyat sırasında bir hava yolunu yönetmesini ve sürdürmesini zorlaştırabilir. Anestezi stratejisini en iyi şekilde planlamak için kapsamlı bir preoperatif değerlendirme ve eksiksiz klinik öykü dahil uygun değerlendirme yapılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trakeobronkomalazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Trakeobronkomalazi (TBM), hasta nefes aldığında zayıf bir hava yolunun neden olduğu bir durumdur. Doğumda veya yetişkinlikte öksürük, nefes darlığı ve/veya tekrarlayan enfeksiyonlarla kendini gösterebilir. TBM, hava yolunun duvarları (özellikle trakea ve bronşlar) zayıf olduğunda ortaya çıkar. Hasta nefes verirken zayıf hava yolu kısmen veya tamamen çöker. 

Haber Merkezi / TBM’nin iki formu vardır: birincil (doğuştan) ve ikincil (kazanılmış). Birincil TBM tipik olarak doğumda veya bebeklik döneminde hatalı biçimlendirilmiş bir hava yolu nedeniyle ortaya çıkar. Sekonder TBM, genellikle hava yolları zayıflamış erişkinlerde görülen edinilmiş bir formdur. 

Semptomlar arasında nefes darlığı, “havlayan” öksürük, kronik hava yolu enfeksiyonları ve/veya nefes alırken hırıltı veya stridor yer alır. Bu semptomlar diğer hastalıkları taklit edebilir veya hiç olmayabilir, bu da TBM’yi teşhis etmeyi daha zor ve muhtemelen daha önce düşünülenden daha az nadir hale getirir. Bir pulmonolog, esnek bir bronkoskopi ile tanıyı ve ciddiyeti doğrular. Vaka şiddeti büyük ölçüde değişebilir.

Primer trakeobronkomalazi, hava yolunun duvarlarını zayıflatan veya sıkıştıran konjenital durumlardan kaynaklanır (örn. trakeoözofageal fistül, özofageal atrezi veya Ehlers-Danlos sendromu). Sekonder veya edinilmiş TBM, travmaya bağlı olarak (örn. uzamış entübasyon veya trakea cerrahisi) oluşabilir ve her zaman başka bir durumla (örn. KOAH, astım, kronik enfeksiyonlar, mide ekşimesi ve uyku apnesi) ilişkilidir. 

TBM’ye neden olan kesin mekanizma büyük ölçüde bilinmemektedir. Tedaviye ancak belirti ve semptomlar mevcutsa ve hastanın yaşam kalitesini etkiliyorsa ihtiyaç duyulabilir. Ciddiyetine bağlı olarak, tedavi seçenekleri arasında sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), stentleme veya trakeobronkoplasti yer alabilir.

Belirtileri

TBM’li birçok hasta asemptomatiktir. En yaygın semptomlar şunları içerir:

  • Nefes darlığı (özellikle egzersiz ve yemek yeme sırasında)
  • Kronik öksürük
  • Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
  • Stridor (nefes verirken olduğu gibi yapılan tiz bir ses)
  • Dudak ve burun çevresinde mavimsi renklenme
  • Mukus oluşumu
  • Solunum zorluğu

Sekonder TBM’li yetişkinler, zamanla giderek kötüleşen semptomlara sahip olacaktır.

Nedenleri

Birincil TBM (doğumda mevcut) aşağıdakilerden kaynaklanabilir:

  • Altta yatan bir genetik durum (ör. Hunter sendromu, Hurler sendromu, Ehlers-Danlos sendromu)
  • Prematüre
  • Doğum kusurları (ör. trakeoözofageal fistül, özofageal atrezi, anormal kan damarları veya hava yolu dallanması)

Yetişkinlikte ortaya çıkan edinilmiş TBM’nin nedenleri genellikle bilinmemekle birlikte aşağıdakilerle ilişkili olabilir:

  • Solunum koşulları (örn. KOAH, astım, kronik enfeksiyonlar, gastroözofageal reflü hastalığı)
  • Travma (yani endotrakeal entübasyon, trakea veya tiroid cerrahisi)
  • Enflamatuar durumlar (yani tekrarlayan polikondrit)
  • Toksin maruziyeti (yani hardal gazı)
  • Yakındaki anatomi (örn. tümörler, guatr) tarafından kompresyon

Bu koşullar, hava yolunu açık tutan kıkırdağın parçalanmasına neden olarak trakeobronkomalaziye neden olabilir.

Teşhisi

Dinamik BT taraması ve esnek bronkoskopi tanıyı doğrulayabilir ve durumun ciddiyetini değerlendirebilir. Hasta uyanıktır ancak fleksibl bronkoskopi sırasında uyuşmuştur ve derin nefes alması veya öksürmesi istenir. TBM, hasta nefes verirken ilk boyutunun %50’sine kadar daralırsa hafif, %25’e kadar daralırsa orta ve trakea duvarları birbirine değiyorsa şiddetli olarak kabul edilir.

Nefes darlığı, öksürük ve kronik enfeksiyonlar gibi ortaya çıkan semptomlar ilk önce TBM şüphesini artırabilir. Bir sonraki adım genellikle anormal olan solunum fonksiyon testleri elde etmektir. Teşhisi koymak ve ciddiyeti belirlemek için, doktor muhtemelen göğüs BT taraması ve bronkoskopi isteyecektir. Bu testler astım, yabancı cisim ve pnömoni gibi diğer durumları dışlamak için önemlidir. Uygun tedaviyi belirlemek için doktor, hastalığa neden olan altta yatan olası sorunları araştıracaktır.

Tedavisi

TBM, girişimsel pulmonologlar, solunum terapistleri, radyologlar ve cerrahlardan oluşan ve birlikte çalışan uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından yönetilmektedir. Tedaviye yalnızca belirtiler ve semptomlar mevcutsa, yaşam kalitesi bozulursa ve/veya hava yolu tamamen veya tama yakın bir şekilde çökerse ihtiyaç duyulabilir. 

Bir hastanın sahip olduğu yaş ve diğer koşullar da tedavi ekibinin ileri tedavi hakkında karar verirken göz önünde bulundurduğu faktörler olabilir. Semptomların ilk yönetimi, altta yatan bir durumun semptomlara katkıda bulunup bulunmadığına ve bu durumun yönetilip yönetilemeyeceğine bağlı olabilir. Bazı hastalarda, altta yatan durumu tedavi etmek, TBM semptomlarını iyileştirir. Şiddetine bağlı olarak, ilerlemeye devam eden TBM için tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

  • Trakeobronkoplasti: Bu, cerrahın nefes borusunun dışına bir ağ diktiği cerrahi bir prosedürdür. Ağ, hava yolunu açık tutar ve çökmesini önlemeye yardımcı olur. Ameliyat yaklaşık 8 saat sürer.
  • Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP): Bu cihaz genellikle obstrüktif uyku apnesi için kullanılır ve onları şişirilmiş halde tutmak için havayı akciğerlere doğru iter. Genellikle ameliyat bekleyen veya ameliyat olamayacak hastalarda kullanılır.
  • Aortopexy: Bu, hava yolunu sıkıştıran büyük kan damarını çekip göğüs duvarına bağlayan, vasküler kusurları olan çocuklar için cerrahi bir prosedürdür.
  • Silikon ve/veya uzun süreli stentleme: Bu prosedür, açık tutmak için hava yoluna plastik bir tüp yerleştirmeyi içerir.
  • Rezeksiyon ve rekonstrüksiyon: Bu, TBD daha sınırlı (fokal) olduğunda kullanılabilen cerrahi bir prosedürdür.
  • Trakeostomi: Bu, boyunda bir açıklığın yapıldığı son çare prosedürüdür, böylece hava yoluna, ideal olarak TBM nedeniyle çökmekte olan bölümün altına bir tüp yerleştirilebilir.

Tedaviyle bile, semptomların herhangi bir ilerlemesini veya tekrarını belirlemek için sürekli gözetim önerilir.

Paylaşın

Toksik Şok Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Toksik Şok Sendromu, birçok semptomu olan nadir bir multisistem hastalığıdır. Staphylococcus aureus bakterisi tarafından üretilen ve salgılanan bir toksinden kaynaklanır. Toksik Şok Sendromunun semptomları arasında ani yüksek ateş, mide bulantısı, kusma, ishal, anormal derecede düşük kan basıncı (hipotansiyon) ve kötü bir güneş yanığına benzeyen karakteristik bir deri döküntüsü yer alabilir. 

Haber Merkezi / Toksik Şok Sendromu vakalarının çoğu adet gören kadınlarda tampon kullanımıyla bağlantılı olarak ortaya çıkar. Diğer vakalar, postoperatif yara enfeksiyonları, nazal tampon veya diğer faktörlerle ilişkili olarak ortaya çıkabilir.

Belirtileri

Toksik Şok Sendromunun semptomları aniden başlar ve genellikle yüksek ateş, baş ağrısı, boğaz ağrısı (farenjit), göz aklarının iltihaplanması (konjonktivit), kas ağrıları ve ağrıları (kas ağrısı) ve/veya aşağıdakiler gibi bazı sindirim semptomlarını içerir: mide bulantısı, kusma ve bol sulu ishal. 

Merkezi sinir sisteminin tutulumu da yaygındır ve halsizlik, baş dönmesi, konfüzyon ve/veya oryantasyon bozukluğu ile karakterize edilebilir. Karakteristik bir “güneş yanığı benzeri” deri döküntüsü tipik olarak başlangıcından birkaç saat sonra gelişir ve daha sonra deride, özellikle avuç içi ve ayak tabanlarında pul pul dökülme ve soyulma (pullanma) oluşur.

Şiddetli vakalarda, kan basıncı vücut dokularına yetersiz kan temini (şok) ile birlikte tehlikeli derecede düşebilir (hipotansiyon). Ek komplikasyonlar arasında böbrek ve/veya karaciğer yetmezliği, kalp fonksiyon bozukluğu, yetişkin solunum sıkıntısı sendromu ve/veya diğer anormallikler yer alabilir.

 Yetişkin solunum sıkıntısı sendromu, nefes darlığı (dispne), anormal derecede hızlı nefes alma ve dolaşımdaki kanda yetersiz oksijen seviyeleri ile karakterizedir. Toksik Şok Sendromunun erken teşhisi ve uygun tedavisi yapılmazsa, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Nedenleri

Toksik Şok Sendromu (TSS), belirli suşların (özellikle faj grubu I) ürettiği toksinlerin (“toksik şok sendromu toksin-1” [TSST-1], enterotoksin B, enterotoksin C gibi) neden olduğu nadir bir akut multisistemik hastalıktır. bakteri Staphylococcus aureus (S. aureus).

TSS, yüksek oranda emici tampon kullanan adet gören kadınlarda en yaygın olanıdır. Kanıtlar, toksin salgılayan S. aureus suşlarının varlığında (yani kolonizasyon) tamponların uzun süreli kullanımının, uterus veya vajinal astardaki küçük kesikler yoluyla kan dolaşımına girebilen toksin üretimini artırabileceğini düşündürmektedir.

Ayrıca adet görmeyen veya tampon kullanmayan kadınlarda da TSS görülebilir. Bu tür “menstrüal olmayan TSS”, toksin salgılayan S. aureus suşlarının vajinal kolonizasyonuna ve vajinal kontraseptif cihazların (örn. diyaframlar, kontraseptif süngerler) kullanımı gibi bazı ilgili faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilir; vajinal enfeksiyon; doğum veya doğumu takip eden dönem (örneğin saatler ila birkaç hafta) (doğum sonrası durum); veya diğer faktörler. Adet dışı TSS, ameliyat sonrası yaralarla bağlantılı olarak kadınlarda, erkeklerde veya çocuklarda da görülebilir; burun tamponu; yanıklar; belirli cilt enfeksiyonları; nefes borusu (tracheitis), sinüsler (sinüzit), akciğerler (pnömoni) veya kemik veya kemik iliği (osteomiyelit) gibi diğer inflamatuar durumlar; “grip” (influenza); veya diğer faktörler.

Teşhisi

Toksik Şok Sendromu (TSS) tanısı, klinik ve laboratuvar kriterleri ile tanımlanmıştır. Etkilenen derinin soyulması (deskuamasyon) ile ilişkili olarak üç veya daha fazla kriter karşılanırsa veya deskuamasyon yokken beş veya daha fazla kriter karşılanırsa TSS olası kabul edilir. 

Kriterler şunları içerir: ateş; özellikle avuç içlerinde ve ayak tabanlarında olası soyulma (deskuamasyon) ile birlikte döküntü; düşük kan basıncı (hipotansiyon); üç veya daha fazla organ sisteminin tutulumu (yani, sindirim [mide-bağırsak], kas, müköz membranlar, böbrekler, karaciğer, kan ve/veya beyin ve omurilik [merkezi sinir sistemi]). ve bulaşıcı hastalıklar Rocky Mountain Benekli Ateşi, Leptospirosis ve Kızamık için kan testlerinin negatif sonuçları.

Tedavisi

Toksik Şok Sendromu (TSS) olan kişiler, uygun yoğun tedavi için derhal hastaneye yatırılmalıdır. Hastalık yönetimi, agresif intravenöz sıvı ve elektrolit replasmanı ve uygun olduğu şekilde diğer destekleyici bakım önlemlerini gerektirir. Vajinal muayene ayrıca kadınlarda tampon veya vajinal kontraseptif cihazı çıkarmak ve S. aureus bakterisinin olası izolasyonu için vajinadan ve rahim boynundan (serviks) küçük doku örnekleri (kültürler) toplamak için de gereklidir. Adet dışı TSS’de önlemler, fokal yara bölgelerinden kültür alınmasını ve uygun şekilde temizlenmesini ve tedavi edilmesini içerebilir.

Ek olarak, TSS’li bireylerde tedavi tipik olarak, muhtemelen klindamisin ile kombinasyon halinde nafsilin veya oksasilin gibi beta-laktamaz dirençli antistafilokokal antibiyotiklerin intravenöz uygulamasını içerir. Bazı durumlarda diğer uygun antibiyotik rejimleri gerekebilir. Bu tür antibiyotik tedavisi, TSS’nin nüksetmesini önlemede önemlidir. Aşırı şiddetli vakalarda tedavi, belirli antikorların (intravenöz immün globulinler) konsantre preparatlarının infüzyonunu içerebilir.

Menstrüel TSS’yi önlemek için tamponlar yalnızca aralıklı olarak kullanılmalı ve sık sık değiştirilmelidir. Süper emici markalardan da kaçınılmalıdır. Tampon kullanan kadınlar, TSS semptomlarının farkında olmalı ve ortaya çıkarsa derhal tıbbi yardım almaları önerilmelidir. Ek olarak, adet TSS’nin tekrarını önlemeye yardımcı olmak için tamponlardan kaçınmak önemlidir.

Yukarıda belirtildiği gibi (bkz. “Nedenler”), bazı vajinal kontraseptif cihazların kullanımıyla ilişkili olarak TSS de bildirilmiştir. Bu tür doğum kontrol yöntemlerini kullanan kadınların, riski en aza indirmeye ve doğru kullanımı sağlamaya yardımcı olmak için tüm paket talimatlarını dikkatlice takip etmeleri ve sorularını ve endişelerini doktorları ve eczacıları ile paylaşmaları konusunda uyarılır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Townes-Brocks Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Townes-Brocks Sendromu (TBS), vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen genetik bir durumdur. Bu durumun en yaygın özellikleri, anal açıklığın malformasyonu (deliksiz anüs), anormal şekilli kulaklar ve çoğunlukla başparmakları etkileyen el malformasyonlarıdır. Bu duruma sahip kişiler genellikle bu üç ana özellikten en az ikisine sahiptir.

Haber Merkezi / Townes-Brocks sendromunun diğer belirti ve semptomları arasında böbrek anormallikleri, hafif ila derin işitme kaybı, göz anormallikleri, kalp kusurları, ayak anormallikleri ve genital malformasyonlar yer alabilir. Bu özellikler, aynı aile içinde bile etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir. Townes-Brocks sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 10’unda hafif zihinsel yetersizlik veya öğrenme sorunları bildirilmiştir.

İşaretler ve Semptomlar

TBS’nin üç ana semptomu vardır: Kapalı bir anal açıklık (deliksiz anüs), genellikle dış kulak çevresinde katlanmış bir deri ve kıkırdak kenarına sahip küçük kulaklar ve baş parmakların yapılarındaki farklılıklar. Başparmaklarda iki yerine üç kemik (trifalangeal) bulunur. Bu sendroma sahip kişilerde fazladan bir başparmak da olabilir (preaksiyal polidaktili). 

Başka bir belirti, doğumda (doğuştan) mevcut olan işitme kaybı olabilir. İşitme kaybı sensörinöral ve/veya iletken olabilir, hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve ilerleyici olabilir. Ayaklardaki farklılıklar daha seyrek görülür ve kısa bir üçüncü parmak, üst üste binen ayak parmakları ve düztabanlık içerir. 

Tipik böbrek (böbrek) farklılıkları, yer değiştirmiş veya dönmüş böbrekleri, at nalı böbrekleri, polikistik böbrekleri ve az gelişmiş böbrekleri içerir. Doğumda mevcut olan kalp ve genital problemler de olabilir.

Nedenleri

TBS, SALL1 adlı bir gendeki zararlı bir genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır . SALL1 geni, vücudun eller (özellikle başparmaklar), kulaklar, anüs ve böbrekler gibi belirli doku ve organları oluşturması için talimatlara sahiptir . İnsanlarda SALL1 geninin çalışan iki kopyası olmalıdır , ancak TBS’li kişilerde düzgün çalışmayan genin bir kopyası vardır.

Bu duruma DACT1 genindeki bir mutasyonun neden olabileceğine dair kanıtlar da vardır , ancak SALL1 genindeki bir mutasyon daha yaygın nedendir.

TBS, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

TBS’nin klinik tanısı, üç yaygın semptomun (anüs, kulak ve başparmak farklılıkları) ve bazen küçük özelliklerin varlığına dayanır. SALL1 geninde zararlı bir varyantı ortaya çıkaran genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

Tedavisi

Tedavi, anüs ve baş parmaklardaki farklılıkları düzeltmek için ameliyatı içerir. TBS’den şüpheleniliyorsa işitme değerlendirmesi yapılmalıdır. Böbrek fonksiyonunu izlemek için ultrason ve laboratuvar testleri yapılmalıdır. Bir kardiyolog tarafından temel ekokardiyogram yapılmalıdır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

TORÇ Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

TORCH enfeksiyonları (veya TORCH sendromu), gelişmekte olan bir bebeği (fetüs) veya yeni doğmuş bir bebeği etkileyen bir grup bulaşıcı hastalıktır. TORCH enfeksiyonu kaparsanız, hamilelik sırasında, doğum sırasında veya doğumdan sonra bebeğinize bulaştırabilirsiniz.

Haber Merkezi / Bebeğiniz hastalıklarla savaşacak bağışıklığa sahip olmadığından, TORCH enfeksiyonları hamilelikte komplikasyonlara neden olabilir veya bebeğinizin organlarının düzgün gelişmesini engelleyebilir.

Bebeğinizin ne kadar etkileneceği, enfeksiyonun türüne ve enfekte olduklarında ne kadar gelişme aşamasında olduklarına bağlıdır. Tipik olarak, hamileliğin erken döneminde ortaya çıkan enfeksiyonlar daha kötü sonuçlara neden olur. Komplikasyon riskini azaltmak için acil tıbbi tedavi gereklidir.

TORCH hastalıkları nelerdir?

  • Toksoplazmoz
  • HIV, sifiliz, parvovirüs B19 (beşinci hastalık), suçiçeği (su çiçeği) ve (Zika) gibi diğer enfeksiyonlar.
    kızamıkçık
  • Sitomegalovirüs
  • Herpes simpleks virüsü

Bebeğim nasıl TORCH enfeksiyonu kapar

Bebeğiniz üç şekilde TORCH enfeksiyonu kapabilir:

  • Plasenta yoluyla: Bazı hastalıklar hamilelik sırasında kan dolaşımınız yoluyla plasenta yoluyla bebeğinizin kanına taşınır. Plasenta bebeğinize oksijen, besin ve kan sağlar.
  • Doğum sırasında: Bebeğiniz vajinal doğum sırasında doğum kanalından geçerken TORCH enfeksiyonu kapabilir.
  • Doğumdan sonra: Emziriyorsanız (emziriyorsanız) anne sütünüz yoluyla bebeğinize enfeksiyon bulaştırabilirsiniz .

TORCH enfeksiyonlarının belirti ve semptomları nelerdir?

Kesin semptomlar altta yatan spesifik enfeksiyona bağlı olarak değişir, ancak TORCH enfeksiyonları şu semptomları paylaşır:

  • Ateş, halsizlik ve beslenme güçlüğü
  • Sarılık
  • Düşük doğum ağırlığı
  • İşitme bozukluğu
  • Patent duktus arteriozus
  • Küçük kırmızı veya kahverengi lekeler
  • “Yaban mersini döküntüsü” adı verilen mavimsi veya morumsu lekeler
  • Hepatosplenomegali
  • Katarakt
  • Mikrosefali

2 yaşından sonra TORCH enfeksiyonu belirtileri şunları içerebilir:

  • Görme kaybı
  • İşitme kaybı
  • Nöbetler
  • Öğrenme güçlüğü

TORCH enfeksiyonlarına ne sebep olur?

Hamile bir kişinin nasıl TORCH enfeksiyonu geliştirdiği, hastalığın türüne bağlıdır.

Toksoplazmoz: Toksoplazmoz, bir parazitin neden olduğu bir hastalıktır. Az pişmiş et yemekten veya kedi dışkısına maruz kalmaktan alabilirsiniz.

Diğer enfeksiyonlar

TORCH’daki “O” diğer anlamına gelir ve bir grup hastalığı içerir.

  • HIV: Cinsel temas veya HIV bulaşmış kanla doğrudan temas yoluyla yayılan bir virüs (iğnelerin paylaşılması gibi). Çocuklarda HIV enfeksiyonlarının çoğu üçüncü trimesterde, doğum sırasında veya sonrasında, doğum yapan ebeveyn uygun ilaçları kullanmadığında ortaya çıkar.
  • Frengi: Bakterilerin neden olduğu cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyon. Anal, vajinal veya oral seks sırasında sifiliz yaralarıyla doğrudan temastan alabilirsiniz. Konjenital sifiliz artıyor ve bebekler doğum kanalında enfeksiyon kapıyorlar.
  • Beşinci hastalık: Parvovirus B19’un neden olduğu hafif bir döküntü. Enfekte bir kişi öksürdüğünde veya hapşırdığında tükürük ve mukus yoluyla yayılır.
  • Suçiçeği: Varicella-zoster virüsünün (VZV) neden olduğu oldukça bulaşıcı bir hastalık. Çoğu durumda, yaşamınızda bir kez (genellikle çocukken) su çiçeği olmak veya hastalığa karşı aşı olmak size ömür boyu bağışıklık sağlar.
  • Zika virüsü: Virüsün yaygın olduğu bölgelerde enfekte bir sivrisinek tarafından yayılan bir virüs. Enfekte bir kişiyle cinsel ilişki yoluyla da geçebilir.
  • Kızamıkçık (veya Alman kızamığı): Hamilelerin çoğu kızamıkçığa karşı aşılanır, bu nedenle bu hastalık nadirdir. Ancak, çocukken MMR aşısı (kızamık, kabakulak ve kızamıkçık) yaptırmadıysanız ve gelecekte hamile kalmayı düşünüyorsanız, aşı yaptırmak için sağlık uzmanınızla görüşmelisiniz.
  • Sitomegalovirüs (CMV): CMV, bir tür herpes virüsüdür. Tükürük ve diğer vücut sıvıları yoluyla yayılır. Çoğu yetişkin CMV’ye sahip olacak ve bağışıklık sistemleri onunla savaştığı için asla bilemeyecek. Bununla birlikte, gelişmekte olan bebekler ve yenidoğanların CMV ile savaşacak bağışıklığı yoktur. CMV’ye sahip olduğunuzda, ömür boyu sisteminizde kalır, ancak bağışıklık sisteminiz onu baskılar.
  • Herpes simpleks virüsü (HSV): Herpes, cinsel yolla bulaşan oldukça bulaşıcı bir enfeksiyondur. İki tür HSV enfeksiyonu vardır: HSV-1 (oral ve genital) ve HSV-2 (çoğunlukla genital). En yaygın olarak enfekte bir kişiyle cinsel veya doğrudan temas yoluyla yayılır. HSV en yaygın olarak vajinal doğum sırasında yeni doğmuş bir bebeğe bulaşır, bu nedenle hamilelik sırasında sağlık uzmanınızla HSV teşhisini görüşmeniz önemlidir.

Hamilelik sırasında TORCH enfeksiyonları nasıl teşhis edilir?

TORCH enfeksiyonları, kan testleri, PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) testleri ve viral kültürler ile teşhis edilir. Viral kültür, sağlık uzmanınızın vücudunuzdan bir sıvı, hücre veya doku örneği alıp bulaşıcı hastalıklar için test etmesidir.

Ortak alanlar arasında ağzınızdan tükürük, burnunuzdan mukus, kan, çiş, amniyotik sıvı veya deri döküntüsünden veya yaradan gelen sıvı bulunur. PCR testleri, bir sıvı numunesindeki bir virüsün genetik materyalini tespit ederek çalışır.

Bazı doğumsal bozukluklar, büyüme sorunları veya önemli organ gelişimi ile ilgili sorunlar doğum öncesi ultrasonda görülebilir ve doğumdan önce teşhis edilebilir.

Yenidoğanlarda TORCH enfeksiyonları nasıl teşhis edilir?

Size bir TORCH enfeksiyonu teşhisi konduktan sonra, sağlık uzmanınız bebeğinizde bir TORCH enfeksiyonu tespit etmek için adımlar atacaktır. Hamilelik sırasında tüm TORCH enfeksiyonları bebeğinize geçmez ve sizin enfeksiyon kapmanız bebeğinizin de bulaşacağı anlamına gelmez.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları yenidoğanlarda TORCH enfeksiyonunu teşhis eder:

  • Doğumda fizik muayene sırasında
  • Bebeğinizin semptomlarını değerlendirdikten sonra
  • Hamilelik sırasında ultrason veya diğer görüntüleme araçlarıyla

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, yenidoğanlarda TORCH enfeksiyonlarını teşhis etmek için yetişkinlerde olduğu gibi aynı testleri kullanır. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, viral enfeksiyonları test etmek için topuklarından veya parmaklarından küçük bir kan örneği alabilir veya sıvı örneği alabilir.

Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ek testler, TORCH enfeksiyonlarının komplikasyonlarını veya yan etkilerini belirlemeye yardımcı olabilir.

TORCH enfeksiyonları nasıl tedavi edilir?

TORCH enfeksiyonlarının tedavisi, hastalığa, enfeksiyonun ortaya çıktığı zamana ve semptomların şiddetine bağlıdır. Antibiyotikler, antiparazitikler veya antiviral ilaçlar içerebilir. Bazı TORCH enfeksiyonları virüstür ve dinlenme ve hidrasyon dışında tedavisi yoktur.

Bir TORCH enfeksiyonu teşhisi konulursa, sağlayıcınız hamileliğinizi izleyecek ve anne-fetal tıp uzmanlarına danışacaktır. Duruma bağlı olarak, bebeğinizin doğumda acil tıbbi müdahaleye veya yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) bakıma ihtiyacı olabilir.

Emziriyorsanız veya emzirmeyi planlıyorsanız ve hamilelik sırasında TORCH enfeksiyonlarından birine sahipseniz, sağlık uzmanınızla konuşun.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diş Ve Tırnak Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Diş ve tırnak sendromu (TNS, Witkop sendromu olarak da bilinir), ektodermal displaziler adı verilen bir grup duruma ait olan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu grubun 100’den fazla ayrı sendromu vardır, tırnaklarda, dişlerde, saçta ve/veya deride iki veya daha fazla semptomla tanımlanır. 

Haber Merkezi / TNS, belirli süt dişlerinin (birincil dişler) ve kalıcı/yetişkin dişlerin (ikincil dişler) eksik ve/veya yanlış oluşumu ve tırnakların yanlış oluşumu ile karakterize edilir. TNS’li bireylerin alt dudağı somurtmak gibi dışa doğru yapışabilir. TNS genellikle diş ve tırnak semptomlarının bulunduğu 4-5 yaşlarında teşhis edilir.

TNS’li kişilerde aşağıdaki bebek/yetişkin diş özellikleri olabilir: tamamen eksik, geniş aralıklı veya koni şeklinde (coniform). Ek olarak, küçük çocuklarda tırnaklar, özellikle ayak tırnakları alışılmadık derecede küçük ve az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Kaşık şeklinde görünen, bariz, alışılmadık bir içi boş şekle sahip olabilirler. Yavaş büyürler, ince ve kırılgandırlar. Tırnaklar genellikle çocuklukta daha fazla etkilenir ve yaşla birlikte düzelebilir, bu nedenle yetişkinlikte normal görünebilirler. TNS’li bireyler farklı sayıda etkilenen dişlere/tırnaklara veya çeşitli tipte etkilenen dişlere sahip olabilir. TNS, otozomal dominant bir genetik durumdur.

Semptomları

TNS, belirli süt dişlerinin (birincil dişler) ve kalıcı/yetişkin dişlerin (ikincil dişler) eksikliğini ve/veya şekil bozukluğunu içerir. Etkilenen sayı 6 ila 20 diş arasında değişebilir. Aynı zamanda tırnakların yanlış gelişimini de içerir. Nadiren, etkilenen bireylerde saç incelmesi gibi saç derisini etkileyen değişiklikler de olabilir. Bu duruma sahip bireyler genellikle tipik saç ve ter bezi işlevine sahiptir. Semptomlar en çok okul çağında belirgindir. TNS semptomları, diğer ektodermal displazi tiplerinden daha az şiddetlidir. Bu nedenle, TNS’li bazı kişilere teşhis konulmamış olabilir.

TNS’li bazı bebeklerde, bazı süt dişleri eksik veya olağandışı şekilde olabilir ve koni (koniform) gibi görünebilir veya sivri olabilir. Durumu olan çocukların çoğunda, birkaç ikincil (yetişkin) diş de yoktur ve/veya düzgün şekilde oluşturulmamıştır. En yaygın yetişkin diş eksikliği alt ön dişleri (mandibular kesici dişler ve kesici dişlerin yanındaki dişler) içerir. 

Bazı kalıcı dişlerin üst kısımları (kronlar) koni şeklinde olabilir ve bazı insanlarda dişler geniş aralıklı olabilir. Bozukluğu olan birçok bebek ve çocuğun alt dudağının “somurtkan” veya dışa dönük (dışa dönük) olduğu görülmektedir. Bunun nedeni eksik olan birincil ve/veya ikincil dişlerdir. Yanlış diş gelişimi nedeniyle çene de küçük görünebilir. Diş hizalaması da etkilenir, bazı dişler yanlış büyür. Eksik dişlerin standart bir kalıbı yoktur,

TNS’li bireylerin ayrıca ayak tırnaklarında ve/veya el tırnaklarında bariz farklılıkları vardır. Tırnaklar doğumda olmayabilir ve çok yavaş büyüyebilir. Bu genellikle bebeklikten yaklaşık 2 ila 3 yaşına kadar ortaya çıkar. TNS’li çoğu bireyde ayak tırnakları el tırnaklarından daha fazla etkilenir. Bazen daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde tırnaklar normal görünebilir, ancak ayak tırnakları alışılmadık derecede küçük ve/veya kaşık şeklinde görünmeye devam edebilir. Tırnaklar sert olabilir ve kolayca kırılabilir.

TNS’li bazı kişilerde anormal derecede ince, ince ve kırılgan kafa derisi kılları vardır. Saç genellikle normalde başın etrafında aralıklıdır.

Nedenleri

TNS, bir gendeki zararlı bir değişikliğin (mutasyonun) neden olduğu genetik bir durumdur. Bu, sonuçta TNS semptomlarına neden olan fonksiyonel bir proteinin eksikliğine yol açar. TNS’ye neden olan gene MSX1 adı verilir ve 2001 yılında keşfedilmiştir. Bu gen, diş oluşumunda önemli olan bir proteini yapar. Bazı mutasyonlar, TNS ile sonuçlanan işlevsiz bir proteine ​​​​yol açar. Diğer nadir MSX1 gen varyantlarının, eksik dişler olsun ya da olmasın yarık dudak ve/veya damak ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Araştırmalar, MSX1 genindeki zararlı değişikliklerin , mezenşim adı verilen diş tabakasının kalitesini etkilediğini göstermiştir. MSX1 proteini, diş gelişiminin yalnızca belirli aşamalarında yer alır.

TNS, otozomal dominant bir kalıtım modelini izler. Baskın genetik koşullar, belirli bir duruma neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde gende meydana gelen yeni (de novo) zararlı bir değişikliğin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme şansı her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Bir veya daha fazla ayak tırnağı ve/veya el tırnağı yoksa, doğumda TNS’den şüphelenilebilir. Daha yaygın olarak, durum, belirli birincil (bebek) dişlerin eksik olduğu ve tırnakların az gelişmiş olduğu kaydedilebildiği yaklaşık dört veya beş yaşlarında teşhis edilir. Bazı kişilerde, yedi ila on beş yaşına kadar TNS tanısı doğrulanmayabilir. 

Bu, birkaç kalıcı, yetişkin dişin ve tırnak displazisinin eksik ve/veya olağandışı şeklinin doğrulandığı zaman olabilir. TNS tanısı, tipik fiziksel bulguların kaydedildiği kapsamlı bir klinik muayeneye dayalı olarak doğrulanır. Moleküler genetik testler de bir tanıyı doğrulayabilir. Bununla birlikte, klinik olarak TNS tanısı almış ve MSX1 geninde tanımlanabilir bir mutasyona sahip hastaların yüzdesi şu anda bilinmemektedir.

Tedavisi

TNS tedavisi, mevcut spesifik semptomlara ve bulgulara yöneliktir. Şiddeti kişiden kişiye değişebilir ancak saç ve tırnakların durumu genellikle hastalar yaşlandıkça düzelir. Teşhis ve/veya teşhis koyan çocuk doktorları, diş cerrahları, diş uzmanları

yanlış hizalanmış doğru dişler (ortodontistler) TNS’li kişilerin bakımında yer alırlar. Tedaviye eksiksiz bir yaklaşım sağlamak için başka sağlık uzmanları da dahil edilebilir.

Tedavi esas olarak dişlerin restore edilmesinden oluşur. Eksik dişlerin yerine yapay dişler ve/veya diğer cihazlar (protezler) kullanılabilir. Cihazlar, dişlerin aralığına da yardımcı olabilir. Ayrıca bu diş farklılıklarına yardımcı olmak için diş teli, diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici işlemler kullanılabilir. 

Genç bireylerde konik şekilli dişlerin yapıştırılması, dişlerin görünümünü ve çiğneme yeteneğini geliştirir. Diş tedavisini daha erken yaşta, ilk ziyareti ilk bir yılda ve 6-12 ayda bir olmak üzere yaptırmak en iyisidir. Her 2-3 yılda bir diş tedavisi gerekebilir.

Diyet danışmanlığı, çiğneme ve yutma güçlüğü çeken hastalar için yararlı olabilir. Hastalar dış görünüşleri nedeniyle çekingen hissedebilirler, bu nedenle psikolojik destek yardımcı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diş Agenezisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Diş agenezisi, dişlerin eksik olduğu bir durumdur. Anodonti, tüm dişlerin yokluğu olarak tanımlanan genetik bir hastalıktır. Genellikle diğer anormallikleri içeren bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar. Ayrıca nadir fakat anodontiden daha yaygın olan hipodonti ve oligodontidir. 

Haber Merkezi / Hipodonti genetik kökenlidir ve genellikle 1 ila 5 dişin yokluğunu içerir. Oligodonti de genetiktir ve altı veya daha fazla dişin eksik olduğu bir durumu tanımlamak için kullanılan terimdir. Hipodonti / oligodonti / anodonti benzersiz bir klinik antite olarak kabul edilebilir.

Diş agenezisi, belirli bir eksik diş modelini takiben gerçekleşir. Sadece eksik diş sayısı değil, aynı zamanda eksik dişlerin türü de dikkate alınmalıdır. Diş agenezisi genellikle ektodermal displaziler adı verilen dişlerin, saçların, tırnakların ve ter bezlerinin gelişimini veya işlevini etkileyen bir grup durumla ilişkilidir.

Semptomları

Hipo / oligodonti, kısmi diş eksikliği ve anodonti ile tamamen diş yokluğu ile karakterize edilir. Tüm süt dişleri genellikle üç yaşına kadar mevcut olduğundan, genellikle yoklukları not edilir ve bir diş hekimine danışılır. 20 yaş dişleri hariç, tüm kalıcı dişler genellikle 12 ila 14 yaşlarında mevcuttur. Dişler uygun yaşta görünmediğinde, genellikle panoramik diş röntgenleri çekilir.

Hipo / oligodonti ve mutlaka anodonti meydana geldiğinde, saç, tırnak ve ter bezlerinde anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, hipo/oligodonti, bir grup kalıtsal bozukluk olan ektodermal displazilerden birinin bir bileşenidir.

Nedenleri

EDA, EDAR ve EDARADD genleri dahil olmak üzere birkaç farklı genin hipo / oligodonti ve anodonti ile ilişkili olduğu bulunmuştur .

Aynı genler, izole hipo/oligodonti (sadece eksik dişler) veya ektodermal displaziler gibi diğer semptomlarla ilişkili hipo / oligodonti ile ilişkilidir. EDA, EDAR ve EDARADD genleri hem izole hem de sendromik hipo / oligodontiden gerçekten sorumludur.

MSX1, PAX9, IRF6, GREM2, AXIN2, LRP6, SMOC2, LTBP3, PITX2 ve WNT10B gibi diğer birçok gen hipo / oligodontiye dahil olur. WNT10A artık hipodonti / oligodontinin etiyolojisinde yer alan ana gen olarak kabul edilmektedir.

İlgili gene bağlı olarak, kalıtım farklı kalıtım biçimlerini takip edebilir. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve sadece biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreme yeteneğine sahipse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirecektir. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara, X kromozomundaki çalışmayan bir gen neden olur ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir koşullara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı baskın bir bozukluk için çalışmayan bir gen taşıyan erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

Teşhisi

Hipo / oligodonti veya anodonti teşhisi diş röntgeni ile doğrulanabilir. Daha küçük dişler, peg şeklindeki yan kesici dişler, konik dişler, taurodontik azı dişleri ve aralıklı dişler gibi diğer belirtiler ilişkilendirilebilir. Orodental hastalıklara karışan 560 bilinen ve aday gendeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Hipo / oligodonti veya anodontinin tedavisi yapay takma dişlerden oluşur. Yapay takma dişler, çiğnemeye yardımcı olabilen ve ağzın görünümünü iyileştirebilen çıkarılabilir dişlerdir. Oligodonti durumunda veya hastanın ihtiyacına göre tedaviye erken başlanabilir. 3-4 yaş arası çocuklara hareketli protez önerilebilir. Bu protezler çocuk büyüdükçe yenilenebilir.

Hipodonti veya oligodontide sadece ön dişler eksikse, akrilik bir dişin üç adet ortodontik tel vasıtasıyla destekleyici yapıya (abutmentler) yapıştırılmasıyla köprünün hafif hareketine izin veren esnek bir sistem oluşturulabilir. Eksik dişleri değiştirmek için kalıcı seçenekler diş implantlarını içerir. Hipo / oligodontili hastaların terapötik yönetimi, pediatrik diş hekimi, ortodontist, protez uzmanı ve çene-yüz cerrahından oluşan multidisipliner bir ekip gerektirir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos