image

Aarskog Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aarskog sendromu, kısa boy ve yüz, uzuv ve genital anormallikler ile karakterize nadir görülen genetik bir durumdur. Bu durumun, bazı bilişsel bozukluk türleri de mevcut olabilir. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da daha hafif bir formu olabilir.

Haber Merkezi / Aarskog sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Aarskog sendromu nedir?

Aarskog sendromu, X kromozomuna bağlı genetik bir bozukluktur. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da daha hafif bir formu gelişebilir. Bu duruma “faciogenital displazi” (FGD1) adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

Aarskog sendromun nedenleri

Aarskog sendromu genetik olarak heterojen bir durum olsa da, bozukluğun en iyi karakterize edilen formu, X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılır ve FGD1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Aarskog sendromu öncelikle erkekleri etkiler.

Bununla birlikte, bir FGD1 gen mutasyonunun (heterozigotlar) tek bir kopyasını taşıyan kadınlar, bozuklukla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir.

Aarskog sendromun belirtileri

Paylaşın

Metabolik Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Metabolik bozukluk, vücudun metabolizmasının düzgün çalışmadığı durumdur. Metabolizma, yiyecekleri, proteinler, karbonhidratlar (veya şekerler) ve yağlar gibi daha basit bileşenlere ayırma işlemidir. Süreçteki herhangi bir aksama, metabolik bir bozukluğa yol açar.

Haber Merkezi / Birçok farklı metabolik rahatsızlık türü vardır. Bunlardan bir kısmını ebeveynlerden miras kalabilirken, diğerleri ise yaşam tarzıyla edinilir. Metabolik bozukluk, altta yatan neden tedavi edildiği zaman sorun çözülür.

Yaygın metabolik bozukluklar

500’den fazla metabolik bozukluk vardır, biz burada sıkça görülen metabolik bozukluklara bakacağız.

Tip 1 diyabet

Bu otoimmün durum, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla insülin üreten pankreas hücrelerine saldırması ve onları yok etmesi sonucu gelişir. Sonuç olarak, tip 1 diyabetli hastalar kan şekerlerini kontrol altına almak için günlük insülin iğneleri yapmaları gerekir.

Tip 2 diyabet

Tip 2 diyabet çok daha yaygın bir metabolik bozukluktur. Bu durumda vücut insülini gerektiği gibi kullanamaz. Sağlıksız beslenme gibi belirli yaşam tarzı seçimlerinin oluşturduğu bir sağlık sorunudur ve herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

Gestasyonel diyabet (gebelik diyabeti)

Bazı kadınlar bunu hamilelik sırasında yaşarlar ve bu genellikle bebek doğduktan sonra geçer. Ancak gebelik diyabetinden sonra tip 2 diyabet riski artabilir. 

Hemokromatoz

Hemokromatoz olarak bilinen bozukluk, vücudun demiri emme gücüne müdahale eder. Bu durum, yorgunluk veya kronik kas zayıflığı, eklem ağrıları, mide ağrıları ve daha koyu bir cilt gibi semptomlara neden olarak demir birikmesine yol açabilir.

Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz üretimini kısıtlayan genetik bir mutasyondan kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu enzimin yetersiz seviyesi, yağ bileşiklerinin (lipitler) birikmesine neden olur.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri veya PKU, vücutta amino asit fenilalaninin birikmesiyle sonuçlanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Fenilalanin hidroksilaz (PAH) geni PKU’da değiştirilir.

Mitokondriyal bozukluklar

Mitokondriyal bozukluklar, mitokondrilerin hücrelerin normal çalışması için yeterli enerjiyi oluşturmasını engelleyen bir grup koşuldur.

Nedenleri

  • Organ disfonksiyonu
  • Genetik
  • Mitokondriyal disfonksiyon

Metabolik bozuklukların diğer nedenleri şunlardır:

  • Diüretik
  • Alkol
  • Gut
  • Sepsis
  • Böbrek yetmezliği
  • Solunum yetmezliği veya pnömoni

Teşhis ve tedavisi

Genetik metabolik bozukluklar, spesifik kan ve DNA testleri kullanılarak belirlenebilir. Hasta için daha etkili olacak bir tedavi geliştirmek için doktorların hastalığın genotipini bilmesi gerekir.

Tedavi yaklaşımı spesifik metabolik bozukluğa bağlıdır.

Kalıtsal metabolik bozuklukları çeşitli şekillerde tedavi edilebilir:

  • Enzim replasman tedavisi
  • Gen tedavisi
  • Ağrıyı azaltmak veya hafifletmek için ilaçlar veya ameliyat
  • Mineral takviyesi
  • Beslenme danışmanlığı
  • Kemik iliği nakli
  • Fizik Tedavi
  • Düşük kan şekeri için ilaçlar
  • Vitamin takviyesi

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Polikistik Over Sendromu Kısırlığa Neden Olur Mu?

0

Polikistik over sendromu (PKOS) olan kadınlar genellikle doğurganlıkları ve üreme sağlıkları hakkında, örneğin hamile kalıp kalamayacakları gibi endişelere sahiptirler. PKOS, üreme çağındaki her beş kadından birini etkileyen karmaşık hormonal bir durumdur.

Haber Merkezi / PKOS’lu kadınların çoğu (hepsi değil) gebe kalmakta diğer kadınlara oranla daha fazla zorluk yaşayabilirler. PKOS ergenlikten sonra herhangi bir yaşta gelişebilir, ancak çoğu kadın 20’li ve 30’lu yaşlarında veya hamile kalmakta sorun yaşadıklarında bu sorunu öğrenirler.

PKOS ve komplikasyonları doğurganlığı şu şekilde etkiler:

Hormonal dengesizlik

PKOS’lu kadınlar sıklıkla LH (luteinize edici hormon) ve FSH (folikül uyarıcı hormon) gibi önemli doğurganlık hormonlarında bir dengesizlik yaşarlar.

Örneğin, FSH’nin yetersizliği, düzensiz adet döngülerine ve yumurtlamanın olmaması veya seyrek olmasına neden olduğundan gebe kalma güçlüğüne yol açabilir.

PKOS, kadınlarda hormonal dengesizliğinin en büyük nedenlerinden biridir. LH veya FSH ve östrojen gibi temel doğurganlık hormonlarında bir dengesizliğe neden olur.

Ayrıca Anti Müllerian Hormon (AMH), döllenmeden önce yumurtaların rezervuarı olan folikül gelişiminin erken evrelerini destekler. Bu nedenle, yumurtalık rezervin korumak için bir AMH dengesi gereklidir.

Anovulatuar kısırlık

PKOS’ta anovulatuar infertilite, tüm folikül gelişim sürecinin anormal olduğu zamandır. Düzenli adet görmemeye neden olur. Şiddetine bağlı olarak, anovülasyon kısırlığa ilerleyebilir.

İnsülin direnci

Araştırmalar, PKOS’un kadınları insülin direnci ve insülin sekresyonundaki kusurlar için yüksek risk altına soktuğunu göstermektedir. PKOS’lu kilolu veya obez kadınların yüzde 70-95’inde insülin direnci ve insülin sekresyonu görülebilir.

Bu durum ve yumurtlamayı bozabilir veya engelleyebilir. Ayıca PKOS’a bağlı insülin direnci sekonder kısırlığa neden olabilir.

Kilo almak

PCOS’un yaygın bir yan etkisi olan kilo alımı, kısırlığın arkasındaki en büyük sorunlardan biri olabilir. PKOS’u olan kadınlar PKOS’u olmayan kadınlara kıyasla kilo verme olasılığı daha zordur.

Araştırmalar, aşırı kilolu ve obez olmanın üreme sağlığı üzerinde zararlı bir etkiye sahip olduğunu ve kısırlığa yol açtığını ortaya koymuştur.

Tedavisi

PKOS’lu kadınların çoğu doğurganlık tedavisi ile hamile kalabilir, vakalar değişken olduğu için farklı tedaviler farklı başarı oranları gösterir.

İlaçlar

PKOS’lu birçok kadın, yumurtlama ilaçları yardımıyla doğurganlık sorununu çözebilir. Öncelikle, en iyi ilacı ve doğru dozunu bulmak için bir doktorla konuşmalısınız.

Stresi azaltma

Kısırlıkla uğraşırken stresi azaltmak önemli bir fark gösterebilir. Stresi azaltmak için, terapi, meditasyon ve egzersiz gibi aktivitelerden yararlanılabilir.

Sağlıklı kilonu

Vücut ağırlığının yaklaşık yüzde 10’unu kaybetmek hormonal dengeyi ve yumurtlamayı iyileştirebilir. Ayrıca boy ve yaşla uyumlu bir kiloyu korumak adet döngüsünü iyileştirebilir, insülin direncini azaltabilir ve genel doğurganlığı artırabilir.

Dengeli beslenme

Dengeli bir PKOS diyeti, insülinin düzgün çalışmasına, androjen üretimini azaltmasına ve doğurganlığı artırmasına olanak tanır. PKOS semptomlarının şiddetini azaltmak için vitamin ve mineral bakımından zengin besin açısından zengin yiyecekler seçilmelidir.

Cerrahi seçenekler

Yaşam tarzı değişiklikleri ve ilaçlar başarısız olursa, doğurganlığı artırmak için PKOS’lu kadınlar için cerrahi prosedürler mevcuttur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kolesterol Seviyesini Düşürmenin 6 Doğal Yolu

0

En basit ifadeyle, kolesterol kanda bulunan mumsu bir maddedir. Kolesterol, vücuttaki sağlıklı hücrelerin oluşumu için gereklidir. Çok önemli bir kan bileşeni olmasına rağmen, kolesterolün fazlası kalp sağlığı sorunlarına yol açabilir.

Haber Merkezi / Bu nedenle, sürekli yüksek kolesterol seviyesi kalbi riske atabilir. Ayrıca, yüksek kolesterol kan damarlarında yağ birikmesine neden olabilir. Bu durum arterlerden kan akışını kısıtlar. Bu birikintiler her an pıhtı oluşturabilir. Böyle bir durumda kalp krizi veya felç söz konusu olabilir.

Yüksek kolesterol seviyesi genetik olarak miras kalabilir veya yaşam tarzından da kaynaklanabilir. Yüksek kolesterol ciddi bir sağlık sorunu olsa da, kontrol altında tutulabilir.

Kolesterol seviyesini düşürmenin yolları:

1. Tekli doymamış yağlar

Tekli doymamış yağ açısından zengin beslenme, kolesterol seviyesi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Tekli doymamış yağ, LDL kolesterolü düşürerek kan kolesterolünü korur.

Ayrıca kalp hastalıkları ve kalp felci riskinin azalmasına neden olur. Tekli doymamış yağ açısından zengin bir beslenme, vücuttaki doymuş yağların yerini alarak LDL ve toplam kolesterol düzeylerinde yüzde 6 ila yüzde 10’luk bir düşüşe yol açar.

Araştırmalara göre, az yağlı bir beslenme vücuttaki kolesterol seviyesini düşürür. Ancak HDL kolesterolü düşürür ve vücudu olumsuz etkileyebilecek trigliseritleri artırır.

Yine araştırmalara göre, tekli doymamış yağlar açısından zengin bir beslenmenin vücut üzerinde yararlı etkileri olduğunu göstermektedir. LDL kolesterolü düşürür ve HDL kolesterol seviyesini yükseltir.

Kolesterolün oksidasyonu vücuttaki serbest radikallerle reaksiyona girerek arterlerin tıkanmasına neden olabilir. Tekli doymamış yağların kolesterol oksidasyonunu azalttığı, kalp krizi ve felç riskini önlediği kanıtlanmıştır.

2. Omega-3 açısından zengin beslenme

Omega-3 açısından zengin bir beslenme, vücuttaki kolesterol seviyesini olumlu yönde etkiler. Bunun nedeni, omega-3’ün hücrelerin gelişmesine yardımcı olması ve hücrelerin sağlığını korumasıdır. Ayrıca vücuttaki LDL kolesterol ve trigliseritleri düşürür. Sonuç olarak, koroner kalp hastalıkları ve kalp krizi riskini azaltır.

Omega-3 açısından zengin bir beslenme, sağlıklı kolesterol seviyesini korunmasına yardımcı olur ve HDL kolesterol seviyesini yükseltir. Bu nedenle kalp krizi gibi kardiyovasküler hastalık riskini azaltır. Ek olarak, bir araştırmaya göre, haftada iki kez omega-3 yağ asitleri açısından zengin balık tüketmek, trigliserit düzeyini önemli ölçüde düşürebilir.

Ton balığı, somon, uskumru, ringa balığı, kabuklu deniz ürünleri ve karides gibi deniz ürünleri mükemmel omega-3 kaynaklarıdır. Sonuç olarak, deniz ürünleri, kalp hastalıkları riskini azaltmaya ve kolesterol seviyesini düşürmeye yardımcı olabilirler.

3. Kilo kaybı

Obezite, yüksek kolesterol seviyesine yol açarak koroner hastalık riskinin artmasına neden olabilir. Örneğin, her 10 kilo fazla yağın alınması, günde yaklaşık 10 mg fazla kolesterol üretir. Bu nedenle, kilo vermek kolesterol seviyesini düşürmeye yardımcı olabilir.

4. Sigara

Sigara, kolesterolün vücut tarafından işlenmesini bozduğu için zararlı koroner hastalığa yol açabilir. Sigarada bulunan zararlı bir kimyasal bileşik olan akrolein, akciğerler yoluyla kan dolaşımına emildiğinde, vücuttaki HDL kolesterol taşınmasını azaltabilir. Bu da LDL kolesterolü yükselterek koroner kalp hastalıkları riskine yol açabilir.

5. Alkol

Alkol ve kolesterolün birbiriyle doğrudan bir bağlantısı yoktur. Bununla birlikte, aşırı alkol tüketimi karaciğerde ağır hasara neden olabilir ve HDL kolesterol seviyesini düşürebilir. Ayrıca kan pıhtılaşması, kalp krizi ve kalp yetmezliği riskini artırabilir.

6. Bitki sterolleri ve stanoller

Bitki sterolleri ve stanoller, bitkilerden elde edilen kolesteroldür. Bitki sterolleri ve stanoller vücuttaki LDL kolesterolü düşürerek kalp hastalıkları riskini azaltır. Araştırmalar , 1,5-3 gram bitki sterol ve stanol tüketmenin LDL konsantrasyonunu yüzde 7,5-12 oranında düşürmeye yardımcı olduğunu ortaya koymuştur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kalçalardaki Hiperpigmentasyondan Nasıl Kurtulunur?

0

Hiperpigmentasyon, ciltte aşırı melanin üretimi olduğunda meydana gelir. Ciltte sürtünme aşırı melanin üretimine neden olur. Kalçalar genellikle vücudun diğer bölgelerine göre daha fazla sürtünmeye maruz kaldığından, bu durum kalça bölgesinde daha sık görülür.

Haber Merkezi / Hiperpigmentasyona neyin sebep olduğunu anlamak, tedavi için son derece önemlidir. En yaygın nedenler:

1. Aşırı güneşe maruz kalma

Güneşe maruz kalmak vücutta melanin oluşumuna neden olur. Melanin, doğal bir güneş koruyucu görevi görerek cildi zararlı ışınlardan korur. Aşırı güneşe maruz kalma ise bu süreci kesintiye uğratarak hiperpigmentasyona neden olabilir.

2. Dar giysiler

Dar giysiler hiperpigmentasyonun en yaygın nedenlerinden biridir. Bunun nedeni kalçaların sürekli dar iç çamaşırları ve pantolonlarla temas halinde olmasıdır.

3. Hijyen eksikliği

Duş alırken kalça bölgesini iyice temizleyin. Kir, ölü deri ve yağ birikimi hiperpigmentasyona neden olabilir.

4. Uzun süre oturmak

Uzun süre oturmak hem kan dolaşımını olumsuz etkileyebilir hem de kalçalarda sürtünmeye ve bu da hiperpigmentasyona neden olabilir.

5. Sağlıksız kan dolaşımı

Kanın yeteri derecede oksijen içermemesi, hiperpigmentasyona neden olabilir.

6. Ürün tahrişi

Bazı cilt ürünlerin uygulanması, ciltte tahrişe ve aşırı melanin üretimine neden olabilir. Bu fenomen kalçalarda hiperpigmentasyona yol açabilir.

Tedavisi

Hiperpigmentasyon tedavisi yalnızca nadir durumlarda gereklidir. Temizlenmiş folikülit veya artık mevcut olmayan diğer altta yatan nedenlerle oluşan hiperpigmentasyon genellikle zamanla kendiliğinden geçer.

Daha ciddi hiperpigmentasyon altı ila on iki ay sonra kaybolur. Ancak, daha ciddi hiperpigmentasyonun kendi kendine kaybolması yıllar alabilir

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Schimke İmmüno-Osseöz Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Büyüme geriliği ile kendini gösteren schimke immüno-osseöz displazi (SIOD), ciddiyetine ve başlangıç ​​​​yaşına göre, infantil veya şiddetli erken başlangıç ve jüvenil veya daha hafif geç başlangıç olarak ikiye ayrılmıştır. Erken başlangıçlı bireyler ciddi semptomlar gösterir ve ortalama ölüm yaşı 9,2’dir.

Haber Merkezi / Diğer taraftan, daha hafif schimke immüno-osseöz displazi olanlar, semptomatik olarak tedavi edilirse beşinci on yıla kadar hayatta kalabilirler.

Schimke immüno-osseöz displazi nedir?

Schimke immüno-osseöz displazi, kısa boy, böbrek hastalığı ve zayıflamış bağışıklık sistemi ile karakterize bir çoklu sistem bozukluğudur. Schimke immüno-osseöz displazi çok nadir görülen bir durumdur.

Belirtileri ve semptomları

SIOD’un ilk ve en belirgin belirtisi büyüme geriliğidir. Etkilenen bireylerin çoğu, ayırt edici fiziksel özelliklere sahiptir. Bunlar ince saç (yüzde 60), ince üst dudak, geniş ve alçak burun köprüsü (yüzde 68), burun ucu (yüzde 83) ve kısa boy (yüzde 98) içerir.

SIOD’lu bireylerin yaklaşık yüzde 42’sinde tiroid fonksiyonu azalmıştır. SIOD’lodan etkilenen bireyler çoğunda böbrek fonksiyon bozukluğu geliştirmiştir. 

SIOD bireylerinin yarısında klinik ateroskleroz belirtileri gelişir. SIOD’lodan etkilenen bireylerde merkezi sinir sistemi hem çoklu gelişimsel hem de iskemik değişiklikler gösterir.

SIOD hastalarında diğer bir yaygın nörolojik özellik migren benzeri şiddetli baş ağrılarıdır (%60). Baş ağrılarının nedeni hala bilinmemektedir.

SIOD’lodan etkilenen bireylerde bir miktar kan hücresi eksikliği vardır. Bağışıklıkta önemli bir rol oynayan beyaz kan hücrelerinin bir alt grubu olan T lenfosit eksikliği en yaygın olanıdır (yüzde 97).

Nedenleri

SIOD, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Birey, normal bir gen ve anormal bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

SIOD tanısı klinik bulgular üzerine konur. En kesin tanısal bulgular iskelet displazisi (spondiloepifizeal displazi), böbrek fonksiyon bozukluğu (üriner protein kaybı), T lenfosit eksikliği (özellikle naif CD4 ve CD8 T hücreleri için), dismorfik yüz özellikleri ve hiperpigmente maküllerdir.

Yönetimi ve tedavisi

Tedavisi, büyük ölçüde, diyaliz ve böbrek nakli, nötropeni için hematopoietik büyüme faktörlerinin takviyesi, gerektiğinde ortopedik cerrahi, koruyucu antiviral tedaviler ve aşılar, antikoagülasyon, otoimmün belirtileri olanlar için immünosüpresif tedavi gibi çeşitli hastalık belirtilerinin profilaksisi ve yönetimi ile sınırlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Evli Olmak, Alzheimer Ve Bunama Riskini Azaltıyor

0

Bunama (demans) spesifik bir hastalık olmayıp, hatırlama, düşünme veya günlük aktiviteleri yapmayı engelleyen karar verme yeteneğinin bozulması için kullanılan genel bir terimdir. Alzheimer hastalığı en yaygın türüdür. Demans çoğunlukla yaşlı yetişkinleri etkilese de, normal yaşlanmanın bir parçası değildir.

Norveç Halk Sağlığı Enstitüsü’nde yapılan bir araştırmaya göre evli olmak, Alzheimer ve bunama riskini azaltıyor. Hakemli bilimsel dergi Journal of Aging and Health’de yayımlanan bulgular, yaşlılıkta bekar olmanın bilişsel gerileme riskini artırdığı anlamına geliyor.

Araştırma, Norveç devletinin sağlık kayıtlarında yer alan 44 ila 68 yaşındaki 8 bin 706 yetişkinin verileri üzerinden yapıldı. Araştırma ekibi öncelikle bu yaşlı yetişkinlerin medeni durumlarını not etti. Daha sonra bu kişiler 70’li yaşlara kadar takip edildi ve kaçında 70 yaşından sonra bunama görüldüğüne bakıldı.

Araştırmanın başyazarı Vegard Skirbekk, “Orta yaşlarını evlilik birliği içinde geçirmekle yaşlılıkta daha düşük bunama riski arasında bağlantı tespit ettik” diye konuştu: Verilerimiz, demans vakalarının önemli bir kısmının boşanmış kişilerden oluştuğunu gösteriyor.

Araştırmacılara göre bu kişilerde bunama riskinin daha düşük olması, evliliğin önemli bir sosyal temas kaynağı olduğunu düşündürüyor.

Önceki araştırmalar, sosyal açıdan izole yaşamanın, özellikle erkeklerde ve çocuğu olmayanlarda demans için güçlü bir risk faktörü olduğunu ortaya koymuştu. Öte yandan, bu çalışma hem erkekleri hem de kadınları ve hem çocuklu hem de çocuksuz kişileri içeriyor.

Skirbekk, “Çalışmamızda evlilik hem erkekler hem de kadınlar için eşit derecede önemliydi” ifadelerini kullandı.

Bulgular verileri incelenen kişilerin yüzde 11,6’sında bunama, yüzde 35,3’ünde ise hafif bilişsel bozukluk geliştiğini ortaya koydu.

Katılımcılar arasında en düşük demans riski yaşam boyu evli kalanlarda, en yüksek risk ise evlenmemiş kişilerde tespit edildi. Evlenmemiş olanları sırasıyla boşanmış kişiler ve aralıklı olarak eşlerinden ayrılanlar izledi.

Araştırmacılar, hiç evlenmemiş kişilerdeki yüksek bunama riskinin çocuksuz olmalarına da bağlanabileceğini belirtiyor.

Skirbekk, “Çocuk sahibi olmak önemli gibi görünüyor” diyor: Öte yandan analizler, çocuksuz olmanın veya evlenmemenin bunama riskini artıran birincil mekanizma olup olmadığını belirleyemedi.

(Kaynak: Independent Türkçe)

Paylaşın

Sandhoff Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Sandhoff hastalığı nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Sinir hücrelerinin yıkımına (nörodejenerasyon) neden olur. Bu durum, düşünme ve hareket etme ile ilgili sorunlara yol açar. Sandhoff hastalığı, HEXB genindeki zararlı değişikliklerden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Bu gendeki zararlı değişiklikler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) iki enzimin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler olmadan, bazı yağlar (lipitler) sinir hücrelerinde büyük miktarlarda birikir. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir. Sandhoff hastalığı, Tay Sachs hastalığına çok benzer.

Belirtileri ve semptomları

Sandhoff hastalığının en yaygın türü olan infantil sandhoff hastalığı, bebeklik döneminde hızla ilerleyen zihinsel ve motor gerilemeye neden olur. Sandhoff hastalığı olan bebeklerde yaşamın ilk altı ayında zayıflık görülür; dönme, oturma ve emekleme gibi becerilerini kaybederler. Ayrıca beslenme, yüksek seslere aşırı tepki verme, konuşma gecikmesi, erken körlük, nöbetler, kalp üfürümleri ve sürekli kasılan kaslar (spastisite) ile ilgili sorunlar yaşayabilirler.

Sandhoff hastalığının diğer belirtileri, büyük bir kafa (makrosefali) ve benzersiz yüz özelliklerini içerebilir. Sandhoff hastalığının bu formuna sahip bebekler genellikle 2-5 yıldan fazla yaşamazlar.

Jüvenil ve yetişkin sandhoff hastalığı büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilir. Bu bireyler, infantil sandhoff hastalığına göre daha yavaş bir zihinsel ve motor gerileme yaşayacaklardır. Semptomların başlangıcı ve şiddeti değişebilir.

Sandhoff hastalığının daha sonra başlayan spesifik bir semptomu, kol, bacak ve kalça kaslarını etkileyen kas güçsüzlüğüdür. Diğer belirtiler arasında kas kaybı (kas atrofisi), denge sorunları, kontrol edilemeyen kas kasılması (distoni), istemsiz bedensel işlevleri kontrol eden sinirlerde hasar (otonom nöropati), zihinsel işlev kaybı (bilişsel işlev bozukluğu), psikiyatrik hastalık ve bunama yer alır.

Nedenleri

Sandhoff hastalığına HEXB adı verilen bir gendeki zararlı mutasyonlar neden olur. Bu gen mutasyonları, iki önemli enzim olan beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B’nin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) bulunur ve görevleri, GM2 gangliyositleri ve globosidler olarak adlandırılan yağlı maddeleri parçalamaktır. Sandhoff hastalığının belirtileri, bu yağların (lipitler) beyin ve sinir hücrelerinde zararlı miktarlarda birikmesinden kaynaklanır. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir.

Sandhoff hastalığı, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Sandhoff hastalığı genellikle beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B enzimlerinin (enzim tahlilleri) aktivitesi test edilerek teşhis edilir. Sandoff hastalığı olan kişilerde her iki enzimin aktivitesi azalmıştır veya yoktur. Teşhisi doğrulamak için genetik testler kullanılır.

Tedavisi

Şu anda sandhoff hastalığının tedavisi yoktur. Yönetim semptomlara dayanır ve çoğunlukla destekleyicidir. Destekleyici tedavi, uygun beslenme ve hidrasyonun sağlanması, hava yolunun açık tutulması ve antikonvülsanlarla nöbet kontrolünü içerir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sakati Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sakati sendromu, akrosefalopolysindaktili (ACPS) olarak bilinen ve nadir görülen bir grup genetik bozukluğa ait son derece nadir bir hastalıktır. ACPS’nin tüm formları, kafatasının belirli kemikleri (kraniyosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kranial sütürler) erken kapanması ve başın tepesinin sivri görünmesine (akrosefali) ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Sakati sendromu, belirli el veya ayak parmaklarının (rakamların) kaynaşması (sindaktili), bacak kemiklerindeki anormallikler, doğumda var olan yapısal kalp bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer bulgularla ilişkilidir. Sakati sendromunun rastgele meydana gelen genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Sakati sendromunda, kafatasındaki kemikler (kafa sütürleri) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz) ve bu durum, bebeğin kafasının yukarı doğru büyümesine neden olur. Sonuç olarak, baş uzun, dar ve tepede sivri görünür (akrosefali). 

Düz, küçük bir yüz, pörtlek göz (gözler arasında geniş boşluk), uzun burun, büyük ve kusurlu (displastik) kulaklar, belirgin bir alın.

Anormal derecede kısa parmaklar (brakidaktili), geniş başparmaklar ve ayak başparmakları, normalden fazla sayıda el ve/veya ayak parmağı (polidaktili) dahil olmak üzere ellerin ve ayakların çeşitli şekil bozuklukları.

Bu bozuklukla ilişkili ek semptomlar, fazla dişler, az gelişmiş üst çene kemiği (maksiller hipoplazi), öne doğru çıkıntı yapan çene (prognatizm), kısa boyun, düşük saç çizgisi, saç yokluğu (alopesi).

Nedenleri

Sakati sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Sendromun genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklanabileceğine inanılmaktadır.

Teşhisi

Sakati sendromu, klinik bir değerlendirmeye ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayalı olarak doğumda tespit edilebilir.

Tedavisi

Tedavi öncelikle malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur. Kafatasındaki kemiklerin erken kapanmasını (kraniosinostoz) önlemek için erken kraniyofasiyal cerrahi yapılabilir.

Ek kraniyofasiyal cerrahi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve ayrıca el ve ayaklardaki şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin yürüme yeteneğini iyileştirmek için bacaklardaki kemik anormalliklerinin cerrahi onarımı da yapılabilir.

Doğuştan kalp kusurları olan sakati sendromlu bebekler de cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedür, kalp kusurlarının ciddiyetine, yerine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır.

Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Saethre Chotzen Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Saethre-Chotzen sendromu, kafatasının normal büyümesini önleyen ve baş ve yüz şeklini etkileyen belirli kafatası kemiklerinin erken füzyonu ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Saethre-Chotzen sendromu yaklaşık 25.000 ila 50.000 bebekten 1’inde görülür.

Haber Merkezi / Bir ebeveynde Saethre-Chotzen sendromu varsa, çocuğun bu hastalıkla doğma olasılığı yüzde 50’dir. Saethre-Chotzen sendromlu bir çocuğu olan etkilenmemiş ebeveynler, nadiren bu durumdaki ikinci bir çocuğu doğurur.

Saethre-Chotzen sendromu, kalıtsal bir genin veya daha az sıklıkla genetik bir mutasyonun sonucudur.

Belirtileri

Saethre-Chotzen sendromunun semptomları, aynı aileden hastalığa sahip olan kişilerde bile büyük farklılıklar gösterir. Sendromlu çocukların çoğunda yüz ve kafa şeklinde farklılıklar vardır.

Bu değişiklikler, kafatası kemikleri arasındaki yumuşak, lifli sütürlerin (dikişlerin) erken kapanmasından kaynaklanır. Saethre-Chotzen sendromu sıklıkla kafatasının üstünden kulaktan kulağa geçen koronal sütürleri etkiler.

Normalde, dikişler beyin büyüdükçe kafatasının da büyümesini sağlar. Bir dikiş erken kapanırsa, başın şeklini değiştirir ve büyüyen beyin için alanı azaltır. Bu, çocuğun kafatası içindeki basıncı artırabilir.

Saethre-Chotzen sendromlu birçok çocuğun alnı uzun, düz veya pürüzlüdür. Diğer farklılıklar:

  • Yüzün bir tarafının diğer tarafı ile uyuşmaması (yüz asimetrisi)
  • Düşük göz kapakları (pitoz)
  • Geniş aralıklı gözler
  • Düşük saç çizgisi
  • Alışılmadık şekle sahip küçük kulaklar (mikrotia)

Bu duruma sahip çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazılarının öğrenme sorunları olabilir. Daha az yaygın farklılıklar:

  • Kısa boy
  • Ağzın çatısında bir boşluk
  • Omurga kemiklerindeki anormallikler
  • Perdeli parmaklar
  • Bozuk büyük ayak parmakları
  • İşitme kaybı
  • Kalp kusurları

Teşhisi

Doktor, Saethre-Chotzen sendromunu doğumda fiziksel belirtilerle teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Röntgen
  • Bilgisayarlı tomografi taraması (BT veya CAT taraması da denir)

Doktor ayrıca kesin bir genetik teşhis yapmak için bir kan örneği alabilir.

Tedavisi

Çocuk deneyimli bir ekibin üyeleri tarafından değerlendirilmelidir. Tedavi genellikle birçok uzmanlık alanını içerdiğinden, hiçbir uzman Saethre-Chotzen sendromunu ve bununla ilişkili sorunları yönetemez.

Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak, çocuk aşağıdaki tedavilerin bazılarına veya tümüne ihtiyaç duyabilir:

  • Kafatasını yeniden şekillendirmek için ameliyat
  • Burun veya göz kapaklarını onarmak için ameliyat
  • Perdeli parmakları veya ayak parmaklarını ayırmak için ameliyat
  • Bir göz doktoru ile düzenli göz muayeneleri
  • Bir odyolog ile işitme testleri
  • Konuşma terapisi
  • Ortodonti, dişleri düzeltmek için
  • Ortopedi, iskelet deformitelerinin bakımı için

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos