Abetalipoproteinemi, yağların ve belirli vitaminlerin emilimini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Abetalipoproteineminin belirti ve semptomlarının çoğu, yağda çözünen vitaminlerin (A, E ve K vitaminleri) ciddi eksikliğinden kaynaklanır.
Haber Merkezi / Belirti ve semptomlar öncelikle gastrointestinal sistem, gözler, sinir sistemi ve kanı etkiler. Abetalipoproteineminin ilk belirtileri ve semptomları bebeklik döneminde ortaya çıkar: Kilo alamama ve gelişememe.
Bu rahatsızlıktan muzdarip kişi yaş aldıkça, ek belirti ve semptomlar arasında zayıf kas koordinasyonuna ve denge ve hareket güçlüğüne (ataksi) yol açabilecek sinir işlevi bozuklukları yer alır. Ayrıca belirli reflekslerde kayıp, konuşma bozukluğu (dizartri), titreme veya diğer istemsiz hareketler (motor tikler), ekstremitelerde duyu kaybı (periferik nöropati) veya kas zayıflığı.
Kas problemleri iskelet gelişimini bozabilir, bu da anormal derecede kavisli bir bele (lordoz ), aynı zamanda yana doğru kıvrılan yuvarlak bir üst sırta (kifoskolyoz), yüksek kemerli ayaklara (pes cavus) veya içe ve yukarıya doğru dönme.
Bu rahatsızlığı olan kişilerde ayrıca, gözün arkasındaki ışığa duyarlı tabakanın (retina) bozulmasının görme kaybına neden olabileceği retinitis pigmentoza adı verilen bir göz bozukluğu gelişebilir.
Abetalipoproteinemili bireylerde, retinitis pigmentoza tam görme kaybına neden olabilir. Abetalipoproteinemili kişilerde istemsiz göz hareketleri (nistagmus), aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık) ve gözün dış kaslarının zayıflığı (oftalmopleji) dahil olmak üzere başka göz problemleri de olabilir.
Abetalipoproteinemili bireylerde genellikle düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve anormal şekilde yıldız şekilli kırmızı kan hücreleri (akantositoz) bulunur ve anormal kanamaya neden olabilecek kan pıhtıları oluşturmakta güçlük çekerler. Bazı durumlarda, karaciğer hasarına neden olabilen yağlı karaciğer adı verilen bir durum gelişir.
Teşhisi
Abetalipoproteinemi teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve plazmada lipitleri (trigliserit ve kolesterol) ve apoB içeren lipoproteinleri ölçmek için testler dahil olmak üzere çeşitli yöntemlere dayanır. Kırmızı kan hücrelerinin yapısı (morfolojisi) ve bir göz (oftalmolojik) muayenesi.
Kan testleri, hem kolesterol ve trigliseridler gibi lipitlerin hem de A, E ve K gibi yağda çözünen vitaminlerin düşük seviyelerini tespit edecektir. Şilomikronlar veya çok düşük yoğunluklu lipoproteinler gibi ApoB içeren lipoproteinler, kanda tespit edilemez.
Tedavisi
Abetalipoproteineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
