Akut Aralıklı Porfiri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Akut aralıklı porfiri (AAP), hidroksimetilbilan sentaz enziminin (porfobilinojen deaminaz olarak da bilinir) kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir metabolik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Bu enzim eksikliği, vücutta porfirin öncüllerinin birikmesine neden olabilir. Bu enzim eksikliğine, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılan HMBS genindeki bir mutasyon neden olur (yalnızca bir HMBS gen kopyası etkilenir). 

Bununla birlikte, eksiklik tek başına hastalığın semptomlarını oluşturmak için yeterli değildir ve HMBS gen mutasyonuna sahip çoğu bireyde AAP semptomları gelişmez.

Ergenlik ile ilişkili hormonal değişiklikler, bazı reçeteli veya keyif verici ilaçların kullanımı, aşırı alkol tüketimi, enfeksiyonlar ve açlık veya diyet değişiklikleri gibi ek faktörlerin semptomların ortaya çıkmasını tetiklemesi gerekir. 

Semptomlar arasında şiddetli karın ağrısı, kabızlık, hızlı kalp atışı ve artan kan basıncı (taşikardi ve hipertansiyon), davranış değişiklikleri, nöbetler ve derin kas zayıflığına (felç) yol açabilen kas sinirlerinin hasar görmesi (periferik nöropati) yer alır. 

AAP tanısı zor olabilir çünkü semptomların çoğu nonspesifiktir ve epizodik olarak ortaya çıkar. Teşhis genellikle ayrıntılı bir hasta öyküsünden, kapsamlı bir klinik değerlendirmeden ve belirli özel testlerden elde edilen karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanır. 

AAP tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Tedavi, hastaları potansiyel tetikleyicilerden kaçınmalarıyla önlemeye odaklanır. Akut ataklar genellikle hastane bakımı gerektirir ve intravenöz hematin ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

AAP, porfiriler olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu hastalık grubu, tüm hücrelerde bulunan hemoglobin ve diğer hemoproteinlerin bir parçası olan hemin oluşturulması (sentezi) için gerekli olan bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle biriken anormal derecede yüksek porfirin ve porfirin öncülleri ile karakterize edilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Eozinofilik Pnömoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Akut eozinofilik pnömoni (AEP), eozinofillerin akciğerlerde birikmesi (pulmoner eozinofili) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Eozinofiller bir tür beyaz kan hücresidir ve bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. 

Haber Merkezi / Akut eozinofilik pnömoni, genellikle 1-7 gün içinde ani ve hızlı gelişen başlayan semptomlarla karakterizedir. Bununla birlikte, bazı durumlarda yavaşta gelişebilir. 

Akut eozinofilik pnömoni (AEP), ile ilişkili yaygın semptomlar, nefes darlığı (nefes darlığı) ve muhtemelen akut solunum yetmezliği, öksürük, yorgunluk, gece terlemeleri, ateş ve istenmeyen kilo kaybını içerir. 

Akut eozinofilik pnömoni (AEP), tıp literatüründe ilk kez 1989’da ayrı bir antite olarak tanımlanmıştır. AEP, büyük bir interstisyel akciğer hastalığı grubu olan eozinofilik akciğer hastalığının bir formu olarak sınıflandırılır.

AEP’nin kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). AEP’nin, vücudun eozinofil üretmesine ve onları akciğerlere taşımasına neden olan, tanımlanamayan ve spesifik olmayan bir tetikleyici ajan nedeniyle geliştiğine inanılıyot.

AEP2nin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özellikle bronkoalveoler lavaj (BAL) olmak üzere çeşitli özel testlere dayanır.

AEP’li hastalar, genellikle iki hafta süreyle reçete edilen yüksek doz kortikosteroidlere birkaç gün içinde yanıt verirler. Hastalık hızla ilerlediğinden, solunum desteği de gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Dissemine Ensefalomiyelit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Akut dissemine ensefalomiyelit nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. Akut dissemine ensefalomiyelit genellikle bir tür enfeksiyonu takip eden günler ila haftalar içinde ortaya çıkmaktadır.

Haber Merkezi /Vakaların yüzde 50 ila 75’inde, hastalığın başlangıcından önce viral veya bakteriyel bir enfeksiyon, genellikle boğaz ağrısı veya öksürük (üst solunum yolu enfeksiyonu) görülmektedir.

Akut dissemine ensefalomiyelit, vücudun bağışıklık sisteminin kendi sağlıklı hücrelerini ve dokularını yanlışlıkla yabancı olarak tanımladığı ve onlara karşı bir saldırı düzenlediği otoimmün bir durum olduğu düşünülmektedir. Bu saldırı iltihaplanma ile sonuçlanır.

Akut dissemine ensefalomiyelitin belirtileri

Akut dissemine ensefalomiyelitin belitileri, bir enfeksiyonu takip eden günler ila haftalar içinde ortaya çıkabilir. Hastaların bir alt grubunda, akut dissemine ensefalomiyelit için tanımlanabilir enfeksiyöz “tetikleyici” yoktur.

En yaygın olarak, akut dissemine ensefalomiyelit bir kişide yalnızca bir kez görülür, yani hastalık çoğunlukla monofazik bir bozukluk olarak kabul edilir.

Akut dissemine ensefalomiyelit semptomlarının kapsamı ve ilerlemesi, etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir ve beyin lezyonlarının konumuna ve başlangıç ​​yaşına bağlı olabilir. Semptomlar nonspesifik olarak kabul edilir ve baş ağrısı, ateş, sinirlilik, yorgunluk, uyuşukluk ve halsizlik içerir.

Akut dissemine ensefalomiyelitin nedeni

Akut dissemine ensefalomiyelitin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, enfeksiyöz bir tetikleyiciyi takiben atipik bir bağışıklık tepkisi ile ilişkili olabilir.

Akut dissemine ensefalomiyelitin teşhisi

Akut dissemine ensefalomiyelitin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli özel testler temel alınarak konur.

Akut dissemine ensefalomiyelitin tedavisi

Akut dissemine ensefalomiyelitin için standart bir tedavi belirlenmemiştir. Akut dissemine ensefalomiyeliti tedavi etmek için kullanılan çoğu tedavi, konakçı bağışıklık sisteminin aktivitesini değiştirme etkisine sahiptir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Kolesistit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Safra kesesi, yağların sindirimi için kullanılan safrayı depolayan ve konsantre eden armut biçimli küçük bir organdır. Safra, karaciğer tarafından üretilen ve açlık durumunda safra kesesinde depolanan, esas olarak kolesterol, safra tuzları ve bilirubinden oluşan bir bileşiktir. 

Haber Merkezi / Yiyecekler tüketildiğinde, mide tarafından kısmen sindirilir ve ince bağırsağa girer ve burada safra, safra kesesi tarafından yağların parçalanmasına yardımcı olmak için salınır. Safra taşları, kolesterol ve bilirubin gibi safra bileşenleri safra kesesinde kaldığında ve katılaştığında oluşur.

Safra taşları safra kanallarında yerleşebilir ve safranın salınmasını engelleyebilir. Safra taşlarının yüzde 80’i semptomlara neden olmaz, ancak safra kanallarındaki tıkanıklık safra kesesinde şişmeye ve karının sağ tarafında ve/veya sırtta şiddetli ağrı ve hassasiyete neden olabilir.

Tıkanıklık devam ederse, akut kolesistit veya akut taşlı kolesistit (ACC) olarak bilinen yaygın bir durum olan iltihaplanma, enfeksiyon ve hatta kan akışının olmaması ile sonuçlanır. Tekrarlayan hafif akut kolesistit atakları, safra kesesi duvarının kalınlaşması ve büzülmesi ile safranın depolanamamasına neden olan kronik kolesistit ile sonuçlanabilir.

Akut kolesistitin teşhisi için gerekli tanısal doğruluk düzeyine sahip tek bir klinik veya laboratuvar bulgusu yok. Bunun yerine önerilen teşhis tekniği, klinik gözlemleri karın ultrasonu ile birleştirir. 

Hastalığın birincil tedavisi genellikle safra kesesinin tamamının cerrahi olarak çıkarılması olan kolesistektomidir. Hafif kolesistitli hastalarda acil laparoskopik kolesistektomi önerilir. Orta derecede kolesistitli hastalarda safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

ACTH Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

ACTH eksikliği, hipofiz bezi tarafından üretilen adrenokortikotropik hormonun (ACTH) azalması veya hiç olmaması sonucunda ortaya çıkar. ACTH eksikliği doğuştan veya sonradan edinilmiş olabilir. 

Haber Merkezi / Kandaki ACTH konsantrasyonundaki bir düşüş, adrenal hormonların salgılanmasında bir azalmaya yol açarak adrenal yetmezliğe neden olur.

Belirtileri ve semptomlar arasında kilo kaybı, iştahsızlık, kas güçsüzlüğü, mide bulantısı ve kusma ve düşük kan basıncı yer alır.

ACTH eksikliğinin kesin nedeni bilinmemektedir. Beynin hipotalamusundaki veya hipofiz bezindeki bir kusurun neden olabileceği düşünülmekte.

ACTH eksikliğinden şüphelenildiğinde, özellikle kandaki kortizol seviyesinin analizi için kan örnekleri alınır. Kortizol konsantrasyonu düşükse, ACTH konsantrasyonuna işaret eder. Bazen bir ACTH stimülasyon testi uygulanabilir.

Kortizol ile hormon replasman tedavisi bu bozukluk için tercih edilen tedavi yöntemidir. Böyle bir tedavi ile hastalar normal bir yaşam sürdürebilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akromesomelik Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Akromomesomelik displazi, kısa uzuv cüceliği olarak bilinen belirli bir boy kısalığı biçimiyle sonuçlanan, son derece nadir, kalıtsal, ilerleyici bir iskelet bozukluğudur. Bozukluk akromeli ve mezomeli ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Mezomeli, ön kol ve alt bacak kemiklerinin üst kısımlara göre kısalmasını tanımlar. Akromeli el ve ayak kemiklerinin kısalmasıdır.

Akromomesomelik displazili bebekler genellikle normal doğum ağırlığına sahiptir. Alışılmadık derecede kısa, geniş ellere ve ayaklara sahip olmanın yanı sıra, etkilenen bebeklerde genellikle doğumda belirgin olan karakteristik yüz anormallikleri vardır.

Bu tür özellikler, nispeten büyümüş bir baş, alışılmadık derecede çıkıntılı bir alın ve başın belirgin arka kısmını içerebilir; hafifçe düzleştirilmiş bir orta yüz; ve/veya anormal derecede küçük, basık bir burun.

Yaşamın ilk yıllarında ön kollar, alt bacaklar, eller ve ayaklar vücudun geri kalanıyla orantılı olarak gelişmediğinden boy kısalığı belirginleşmeye başlar. Kolun uzun kemiklerinin büyüme kısımlarının ve şaftlarının anormal gelişimi ve erken füzyonu nedeniyle, ön kolun dış tarafındaki ve başparmak tarafındaki kemikler belirgin şekilde kısalabilir.

Beş tip akromezomelik displazi olduğu düşünülmektedir. Her biri son derece nadirdir ve otozomal dominant gibi görünen AMD Osebold-Remondini tipi dışında her biri otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır.

Çoğu hastada akromezomelik displazi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve ileri görüntüleme tekniklerine dayanarak yaşamın ilk birkaç yılında teşhis edilir.

Akromomesomelik displazinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve fiziksel özelliklere yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Akromomesomelik displazinin tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Omurganın anormal eğriliği, egzersizler ve fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler, diş telleri, alçılar ve/veya ciddi vakalarda düzeltici cerrahinin bir kombinasyonu ile tedavi edilebilir.

Fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler ve/veya ortopedik cerrahi, akromezomelik displazi ile ilişkili belirli spesifik bulguların düzeltilmesine yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akromegali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Akromegali, yetişkinleri etkileyen ve nadir görülen, yavaş ilerleyen, kazanılmış bir hastalıktır. Bu hastalık, hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu (GH) ürettiği durumlarda ortaya çıkar.

Haber Merkezi / Hipofiz bezi, kafatasının tabanına yakın bir yerde bulunan ve çeşitli hormonları depolayan ve vücudun ihtiyaç duyduğu şekilde kan dolaşımına bırakan küçük bir bezdir. Bu hormonlar birçok farklı vücut fonksiyonunu düzenler.

Çoğu hastada akromegali, hipofiz bezinden kaynaklanan iyi huylu bir tümörün (adenom) büyümesinden kaynaklanır. Akromegalinin belirtileri el, kol, ayak, bacak ve kafa kemiklerinde anormal büyümeyi içerir. Çenelerdeki ve kafatasının önündeki kemiklerin büyümesi tipik olarak en belirgin kemik değişiklikleridir.

Akromegali ayrıca kalp, dudaklar ve dil dahil olmak üzere vücudun yumuşak dokularının kalınlaşmasına neden olabilir. Tedavi edilmezse, akromegali potansiyel olarak ciddi hastalıklara ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Ergenlikten önce aşırı büyüme hormonu salgılandığında, bozukluk akromegali değil gigantizm olarak bilinir.

Akromegali semptomları genellikle yavaş ortaya çıkar ve etkilenen bireyler yaşlandıkça daha belirgin hale gelir. Gelişen spesifik semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Akromegali potansiyel olarak çok çeşitli semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olabilir.

Akromegali tanısı koymak bazen zordur çünkü semptomların gelişimi birkaç yıl içinde ortaya çıkar. Ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların tanımlanması ve kan testleri, glikoz tolerans testi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi özel testlere dayanarak teşhis konur.

Akromegali tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Akromegali tedavisinin amacı, büyüme hormonu düzeylerini normale döndürmek, hipofiz adenomunun (varsa) boyutunu azaltmak, böylece çevre doku üzerindeki baskıyı azaltmak, normal hipofiz fonksiyonunu sürdürmek ve ilişkili semptomları tersine çevirmek veya iyileştirmektir.

Akromegali genellikle ameliyat, ilaçlar ve/veya radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. Tek bir terapötik seçenek herkes için etkili değildir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akrodisostoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Akrodisostoz, iskelet bozuklukları, büyüme gecikmeleri, boy kısalığı ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Akrodisostoz, PRKAR1A genindeki (tip 1) veya PDE4D genindeki (tip 2) mutasyonlardan kaynaklanabilir.

Haber Merkezi / Bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.

Akrodisostoz, iskelet bozuklukları, büyüme gecikmeleri, boy kısalığı ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir

Akrodisostoz teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve X-ışınları dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanır.

Akrodisostoz tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları, iskelet anormalliklerini teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), hormonal dengesizlikleri teşhis ve tedavi eden uzmanlar (pediatrik endokrinologlar), ortopedi cerrahları, diş anormalliklerini teşhis eden, önleyen ve/veya tedavi eden uzmanlar (ortodontistler), nörologlar, göz doktorları, fizyoterapistler ve diğer sağlık bakım uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun uzun vadeli tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, akrodisostozlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Akrodisostoz tedavisi için özel tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akrodermatit Enteropatika Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Brandt Sendromu ve Danbolt-Cross Sendromu olarak da adlandırılan Akrodermatit Enteropatika (AE), çinkonun bağırsakta emilememesiyle ortaya çıkan bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen genetik bir bozukluktur. 

Haber Merkezi / Çinko eksikliği şu şekilde ortaya çıkar: Ağız ve/veya anüs çevresinde meydana gelen sivilceler ile cilt iltihabı, ishal ve anormal tırnaklar.

Akut fazda, beyin korteksinin zayıflaması nedeniyle sinirlilik ve duygusal rahatsızlıklar belirgindir.

Ağız, anüs ve göz gibi vücut açıklıklarının etrafındaki deri ile dirsekler, dizler, eller ve ayaklardaki deri iltihaplaması. Deri lezyonları genellikle kabarcıklıdır ve kuruduktan sonra sedef benzeri hale gelir.

Tırnak çevresindeki cilt de iltihaplanma ve yetersiz beslenen doku nedeniyle tırnak anormal olabilir. Kirpikler, kaşlarda ve saçlarda dökülme olabilir.

Akrodermatit enteropatika takviyeler ile tedavi edilir. Bu takviyeler hastalık teşhisi konur konmaz verilmeli ve ömür boyu devam ettirilmelidir.

Bozukluğa intravenöz beslenme neden oluyorsa, takviyeler akrodermatit enteropatika belirtileri önleyebilir ve/veya temizleyebilir.

Doğuştan akrodermatitis enteropatika formu olan hastaların ailelerine genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akrokalozal Sendromunun Schinzel Tipi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Akrokallosal sendromunun schinzel tipi doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Semptomlar, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında değişkenlik gösterebilir. 

Haber Merkezi /Bununla birlikte, bozukluk tipik olarak beynin iki yarım küresini birleştiren kalın sinir lifleri bandının az gelişmesi veya yokluğu ve orta ila şiddetli zeka geriliği ile karakterize edilir.

Ek olarak, etkilenen birçok kişide kafatası ve yüz bölgesinde malformasyonlar ve/veya el ve ayak parmaklarında belirgin anormallikler vardır. 

Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler, belirgin bir alnı olan alışılmadık derecede büyük bir baş, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları, geniş bir burun köprüsüne sahip küçük bir burun; ve kusurlu kulaklar.

Ayrıca etkilenen bireylerin çoğunda, fazladan el ve ayak parmaklarının varlığı ve belirli basamaklarda dokuma veya füzyon gibi ayırt edici dijital malformasyonlar vardır. Boy kısalığına neden olan büyüme geriliği de dahil olmak üzere ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Birçok araştırmacıya göre, akrokallosal sendromun schinzel tipi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılabilir. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Tanı genellikle kapsamlı bir klinik muayeneye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayalı olarak doğumda yapılır veya doğrulanır.

Tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Özel tedaviler ise semptomatik ve destekleyicidir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın