image

Agammaglobulinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Agamaglobulinemi, kanda ve lenfte belirli lenfositlerin bulunmamasına bağlı olarak kanda düşük antikor konsantrasyonu ile karakterize edilen bir grup kalıtsal immün yetmezliktir. 

Haber Merkezi / Antikorlar, bağışıklık sisteminin kritik ve anahtar bileşenleri olan proteinlerdir.

Bağışıklık sistemi, vücudu tehdit eden bakteriler, virüsler ve diğer yabancı maddelerle mücadele işini yapmak istiyorsa, antikorlar çok önemlidir.

Agammaglobulinemi türleri şunlardır: X’e bağlı agammaglobulinemi (XLA), büyüme hormonu eksikliği olan çok daha nadir X’e bağlı agammaglobulinemi ve otozomal resesif agammaglobulinemi (ARAG).

Bu bozuklukların tümü, enfeksiyonlarla savaşmak için gammaglobulin uygulamasıyla güçlendirilmesi gereken zayıflamış bir bağışıklık sistemi ile karakterize edilir.

Agamaglobulineminin başlıca semptomları, B-lenfositlerindeki kusurlardan kaynaklanan seri bakteriyel enfeksiyonlardır.

Agamaglobulinemi için intravenöz gammaglobulin replasman tedavisi  standart tedavidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Agammaglobulinemili kişiler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

AEC Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Hay-Wells sendromu olarak da bilinen AEC sendromu, cildi, saçı, tırnakları, dişleri, bazı bezleri, eller ve ayaklar etkileyebilen çok çeşitli semptomlarla karakterize nadir görülen bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında, üst ve alt göz kapaklarını kısmen veya tamamen kaynaşması (ankiloblefaron), hafif ila şiddetli cilt erozyonları, anormal kıllar ve yarık damak ve/veya yarık dudakları içerir.

Ek semptomlar arasında tırnak şekil bozukluğu, cilt renginde anormallikler, uzuv malformasyonları ve diş değişiklikleri yer alır.

Spesifik semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

AEC sendromuna TP63’teki değişiklikler (mutasyonlar) neden olmaktadır. TP63 genindeki mutasyonların neden olduğu başka bir bozukluk olan Rapp Hodgkin sendromu da AEC sendromunun bir parçası olarak kabul edilmektedir.

AEC sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Çeşitli özel testler tanıya yardımcı olabilir.

AEC sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Erişkin Still Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Erişkin still hastalığı, tüm vücudu etkileyebilen (sistemik hastalık) nadir görülen inflamatuar bozukluktur. İlk olarak 1896’da İngiliz doktor Sir George Frederic Still tarafından tanımlanmıştır.

Haber Merkezi / Erişkin still hastalığının nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

Etkilenen kişilerde yüksek, yükselen ateş, pembe veya somon renginde döküntü, eklem ağrısı, kas ağrısı, boğaz ağrısı ve sistemik enflamatuar hastalıklarla ilişkili diğer semptomlar gelişebilir.

Spesifik semptomlar ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir ve bozukluğun ilerleyişini tahmin etmek zordur. Bazı kişilerde bozukluk aniden ortaya çıkar, neredeyse aynı hızla kaybolur ve geri gelmeyebilir. 

Bazı kişilerde, erişkin still hastalığı kronik bir durumdur.

Nadir görülmesi ve semptomların diğer hastalıklarla örtüşebilmesi nedeniyle erişkin still hastalığının teşhis edilmesi zor olabilir.

Uygun hasta bakımı ve danışmanlığı için zamanında ve doğru tanı koymak önemlidir. Erişkin still hastalığı genellikle yaşamı tehdit edici değildir.

Erişkin still hastalıklı bireyleri tedavi etmek için çeşitli anti-inflamatuar ilaçlar kullanılır ve etkilenen bireyler tedaviye farklı yanıt verebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Erişkin Poliglukozan Vücut Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Erişkin poliglukozan vücut hastalığı (APBD), kas, sinir ve vücudun çeşitli diğer dokularında poliglukozan cisimciklerinin birikmesiyle sonuçlanan, glikojen enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen, genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Poliglukozan cisimleri büyük, karmaşık, şeker bazlı moleküllerden oluşur. APBD, merkezi ve periferik sinir sistemlerinin işlev bozukluğu ile karakterize edilebilir.

Semptomlar ve kişiden kişiye değişebilir. İlk belirti genellikle nörojenik mesane ile ilişkilidir: özellikle, mesane kontrolünün neredeyse tamamen kaybına (üriner inkontinans) neden olacak şekilde ilerleyen idrara çıkma ihtiyacı.

APBD hastalığının diğer bir yaygın erken belirtisi, ellerde ve ayaklarda uyuşma veya güçsüzlük hissidir (parestezi). Etkilenen bazı bireyler, hafif dikkat ve hafıza eksiklikleri olmak üzere bilişsel bozukluk geliştirebilir.

APBD, GBE1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. APBD, otozomal resesif bir hastalık olarak sınıflandırılmıştır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve çeşitli özel testler temelinde teşhis konur.

APBD için özel bir tedavi yoktur. Tedavi, kişiden kişiye değişen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi genellikle bir ekip yaklaşımı gerektirir ve etkilenen bireyler ve aileleri için danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yetişkin Nöronal Ceroid Lipofusinozu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Yetişkin nöronal ceroid lipofusinozu (ANCL), nöronal ceroid lipofusinozları (NCL’ler) olarak bilinen ilerleyici, dejeneratif nörometabolik bozukluklar grubuna ait birkaç nadir genetik bozukluk için genel bir terimdir. 

Haber Merkezi / ANCL bazen Kufs hastalığı olarak adlandırılır. Kufs hastalığı tip A veya tip B olarak ayrılır.

ANCL’lere farklı genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur ve farklı belirti ve semptomlara sahip olabilir.

Bu bozukluklar bazı benzer semptomları paylaşır ve kısmen bu semptomların ortaya çıktığı yaşa göre ayırt edilir.

ANCL’nin başlangıcı genellikle 30 yaş civarındadır, ancak bu bozukluklar ergenlik çağında veya 50 yaşından büyük kişilerde ortaya çıkabilir. 

Bir grup olarak NCL’ler, beynin sinir hücrelerinde (nöronlar) ve vücudun diğer dokularında belirli yağlı, granüler maddelerin (yani pigmentli lipidler [lipopigmentler] ceroid ve lipofusin) anormal birikimi ile karakterize edilir. 

Buna beynin belirli bölgelerinde ilerleyici bozulma (atrofi), nörolojik bozukluk, ve diğer karakteristik semptomlar ve fiziksel bulgular. 

Nöronal ceroid lipofusinoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Nöronal ceroid lipofusinozunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Henüz ANCL için özgü bir tedavi yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

ADNP Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Helsmoortel-Van Der Aa sendromu olarak da bilinen ADNP sendromu, ADNP genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu nörogelişimsel bir genetik bozukluktur. Kalıtsal değildir.

Haber Merkezi / Sendromun ayırt edici özellikleri, zihinsel yetersizlik, gelişimsel ve motor planlama gecikmeleri, otizm spektrum bozukluğu veya otistik özelliklerdir.

ADNP sendromu sadece 2014 yılında teşhis edilmiş olmasına rağmen, otizmin en yaygın tek gen nedenlerinden biri olduğu tahmin edilmektedir.

ADNP sendromuna neden olan genetik değişiklikler kişiden kişiye değişir. Semptomlar da değişebilir ve çok çeşitli tıbbi, gelişimsel, bilişsel ve davranışsal değişikliklere neden olabilir.

ADNP sendromlu kişilerde bulunan en yaygın özellikler, gelişimsel gecikmeler (yüzde 100), bilişsel gecikmeler (yüzde 100), değişen derecelerde motor planlama gecikmeleri (yüzde 96), konuşma gecikmesi veya hiç konuşmama (yüzde 98) ve otistik dahil otizm spektrum bozukluğudur.

ADNP sendromundaki otistik özellikler oldukça benzerdir ve çoğu çocuk, bebekler ve yeni yürümeye başlayan çocuklar olarak Angelman sendromuna benzer çok mutlu bir tavır sergilerler.

Beslenme ve gastrointestinal problemler (yüzde 83) de oldukça yaygındır. Ek semptomlar, yenidoğanlarda ve bebeklerde düşük veya zayıf kas tonusu (hipotoni) (yüzde 78), yenidoğan/bebek beslenme bozuklukları, duyusal işlem bozukluğu, uyku bozukluğu,

Bozukluk potansiyel olarak beyin, kalp, bağışıklık sistemi, gastrointestinal sistem, endokrin sistem ve kas-iskelet sistemi dahil olmak üzere vücudun birçok sistemini etkileyebilir. 

Bozuklukla ilişkili spesifik belirti ve semptomlar bir bireyden diğerine büyük ölçüde değişebilir, ancak çocukların çoğu belirgin yüz özellikleri sergiler. 

Pek çok bebekte (> yüzde 80) erken süt dişi erüpsiyonu gelişir ve genellikle mutlu bir mizacı vardır ve sebepsiz gülme ve gülme epizotları vardır.

Ebeveynler, çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde solunum düzensizlikleri (nefes tutma epizotları) ve genellikle yoğun terapi ile zamanla geri kazanılan konuşmada gelişimsel gerileme dönemleri geliştirdiğini bildirmektedir.

ADNP sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Adie sendromu veya Holmes-Adie sendromu, göz bebeğini etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bozukluğun teşhis edildiği çoğu kişide, rahatsızlığın nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

Haber Merkezi / Bozukluğun en önemli belirtisi gözbebeğinin normalden daha büyük olması ve ışığa yavaş tepki vermesi. Eksik veya zayıf tendon refleksleri de bu bozuklukla ilişkilidir.

Adie sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak, bozukluğun, gözlerin hemen arkasındaki göz yuvasında bulunan bir sinir hücresi kümesi olan siliyer gangliondaki iltihaplanma veya hasardan veya ganglionik sonrası sinirlerdeki hasardan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Tendon reflekslerindeki kaybın ise, omurilik sinirlerinin kökündeki bir sinir hücresi kümesi olan dorsal kök gangliyonlarındaki hasardan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Adie sendromu tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı bir hasta öyküsü ile konulabilir. Göz doktoru tarafından tam bir göz muayenesi önerilir.

Göz doktoru, bozukluğa sahip kişinin tepkisini test etmek için su ile seyreltilmiş (seyreltilmiş) pilokarpin kullanabilir.

Çoğu durumda, tedavi gerekli görülmez. Ancak, bulanık görüşü düzeltmek için gözlük reçete edilebilir; güneş gözlüğü ışığa duyarlılığı olan bireylere yardımcı olabilir. 

Seyreltik pilokarpin kullanılarak yapılan tedavi ise, bazı hastalarda zayıf derinlik algısını iyileştirebilir ve parlamayı azaltabilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Adenilosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), adenilosüksinat liyaz (ASL) enziminin etkinliğini azaltan genetik bir değişikliğin neden olduğu nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Bozukluk, normalde sağlıklı bireylerde görülmeyen vücut sıvılarında (beyin omurilik sıvısı, plazma ve idrar gibi) iki kimyasalın birikmesine neden olur. Bu iki kimyasal süksinilaminoimidazol karboksamid ribosit (SAICA ribosid) ve süksiniladenozindir.

ASLD ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. ASLD’li kişiler, aşağıdaki gibi nörolojik semptomların bir karışımına sahip olabilir:

-Düşünce ve fiziksel hareketlerde yavaşlama (psikomotor bozukluk)
-Tekrarlayan davranışlar ve göz teması kuramama gibi yaygın olarak otizmle ilişkilendirilen özellikler
-Epilepsi
-İlerleyen kas dokusu kaybı (kas kaybı)
-Yukarıda açıklanan sorunlardan dolayı yeme ve içme zorluğu (ikincil beslenme sorunları)
-Vücudun gövdesinde zayıflık (eksenel hipotoni) ile uzuvlarda artan güç ve kas kütlesi (periferik hipertoni). Bu sadece ciddi ADSL eksikliğinde ortaya çıkar.

Adenilosüksinat liyaz eksikliği, bir pürin biyosentez bozukluğu olarak kategorize edilir. Pürinler, hücrelerde, özellikle karmaşık kimyasalların oluşturulması veya parçalanması sürecinde (ara metabolizma) ve hücresel aktivite için enerji sağlamada (enerji dönüştürücü reaksiyonlar) hayati roller oynayan nükleotidlerdir.

Pürinler ayrıca nükleik asitlerin yapı taşları olarak hizmet ederler ve böylece genetik bilginin depolandığı moleküler mekanizmalara katılırlar. Biyosentez, bir organizmanın farklı molekülleri nasıl ürettiğidir ve genellikle organizmanın hayatta kalması için özellikle önemli olan moleküllerin sentezini tanımlamak için kullanılır.

ASLD, vücudun bu önemli pürinleri yapma yeteneğini değiştirir. Araştırmacılar hala bu genetik ve moleküler mekanizmaların ASLD’li kişilerde görülen semptomlara nasıl neden olduğunu tartışıyorlar.

Teşhis, plazma, idrar ve beyin omurilik sıvısı (omurilik sinirlerini çevreleyen sıvı) gibi vücut sıvılarında iki bileşiğin yüksek seviyelerine dayanır. ADSL geninin dizilimi, hastalığa neden olan genetik değişikliği (patojenik varyant) tanımlayabilir.

ASLD’ye özgü tedavileri (D-riboz, üridin ve S-adenosil-1-metiyonin gibi) belirlemek için çalışmalar yapılmıştır, ancak bu deneysel tedavilerin yararlı olduğu kanıtlanmamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adenoid Kistik Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Adenoid kistik karsinom (AKK), tükürük bezlerinde veya baş ve boynun diğer bölgelerinde gelişen, nispeten nadir görülen bir kanser türüdür. AKK, kadınlarda meme, cilt, serviks, erkeklerde prostat bezi ve çeşitli bölgelerde de oluşabilir.

Haber Merkezi / AKK yavaş büyüme öyküsü olan düşük dereceli bir malignite olarak kabul edilir. 

Nadiren, AKK agresif bir şekilde invaziv olabilir ve yakınındaki lenf düğümlerinin yanı sıra sinir liflerini (perinöral boşluklar) çevreleyen “kılıflara” veya kaplamalara sıçrayabilir.

Bu kanser türü, daha sonra ilk ortaya çıktığı yerde tekrarlama eğilimi gösterebilir (lokal nüks) ve hastaların yaklaşık yüzde 50’sinde AKK vücudun farklı bölgelerinde, özellikle akciğerlerde yayılır (metastatik hastalık).

AKK ortalama 40 ila 60 yaşları arasındaki bireylerde ortaya çıkar, ancak çocuklarda ve ergenlerde de teşhis edilmiştir.

AKK’de üç histolojik tümör büyüme modeli vardır: kribriform, tübüler ve katı. Cribriform büyüme modeli en yaygın olanıdır.

Cribriform ve tübüler büyüme modelleri daha az agresiftir. Katı model sergileyen tümörlerin yayılma olasılığı daha fazladır ve prognozları daha kötüdür.

Adenoid kistik karsinomun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, araştırmalar, genetik değişikliklerin (mutasyonların), AKK de dahil olmak üzere birçok kanserde hücresel malign transformasyonun altında yatan temel olduğunu göstermektedir.

Adenoid kistik karsinomun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik semptomlara ve fiziksel bulgulara, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve çeşitli özel testlere dayanır. Testler, tümör hücrelerinin mikroskobik değerlendirmesini içerir.

Adenoid kistik karsinomun tedavisi uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adams Oliver Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Adams-Oliver sendromu (AOS), uzuvlarda ve kafa derisinde değişiklikler içeren doğumda mevcut olan ve nadir görülen kalıtsal bir durumdur. AOS, ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 veya RBPJ’deki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.

Haber Merkezi / AOS, ilgili gene bağlı olarak farklı kalıtım modellerine sahiptir. Bu genlerdeki mutasyonlar, otozomal dominant veya resesif bir kalıtım modelini izleyebilir.

Semptomlar, kafa derisinde eksik deri alanları, uzuv anormallikleri, kalp kusurları, nörolojik kaygılar ve gözlerle ilgili sorunları içerebilir. Semptomlar, ilgili gene bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

Adams-Oliver sendromu tanısı, bebekte hem kafa derisi derisinin yokluğu hem de el ve ayak parmaklarda, ellerde, değişiklikler olduğunda konulabilir.

Adams-Oliver sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, kişide belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları, ortopedi ve plastik cerrahlar, kardiyologlar, göz doktorları, fizyoterapistler ve diğer sağlık uzmanları cilt, uzuvlar, kardiyovasküler, nörolojik ve göz sorunlarının tedavisi ve gözetimi için gerekli olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos